Кистозната фиброза е лечима или не. Кистозна фиброза - какъв вид заболяване? Лечение на белодробна кистозна фиброза

Наследствено заболяване на жлезата вътрешна секреция, както и панкреаса и черния дроб, характеризиращи се предимно с увреждане на стомашно-чревния тракт и дихателните органи. Патогенезата на кистозната фиброза включва наследствено увреждане на екзокринните жлези, жлезистите клетки на тялото, секретиращите клетки на бронхите, панкреаса, червата, черния дроб (жлъчна функция), потни жлези. Общото в патологията на всички екзокринни жлези е нарушение на процеса на транспортиране на хлориди през мембраните епителни клетки. Този процес е придружен от прекомерно отделяне на хлориди, което води до хиперсекреция гъста слузв клетките на ендокринната част на панкреаса, бронхиалния епител и лигавицата на стомашно-чревния тракт, което е придружено от нарушение на тяхната секреция.

Това нарушение води до застойно-обструктивни промени в съответните органи с последващи възпалителни и склеротични промени. В екскреторните секрети на тялото при кистозна фиброза се наблюдава следното:

• промяна в съотношението на фракциите на протеиново-въглехидратните компоненти;
• има намаляване на резорбцията на електролити в отделителните канали на потните жлези;
• панкреасът не отделя необходимото количество ензими.

Кистозната фиброза е едно от най-честите наследствени заболявания. Причинява се от мутации в гена за регулатор на трансмембранната проводимост, част от който образува хлоридния канал.

Генът се нарича CFTR (трансмембранен регулатор на проводимостта при кистозна фиброза).В резултат на мутацията белодробният епител е дефектен в този регулатор.Това води до хронични инфекции, възпаление и постепенно разрушаване (разстройство) апарат за дишане. Някои мутации в KFTR гена водят до намаляване на синтеза на KFTR протеин поради непълна обработка на РНК, други водят до качествени промени в мембранните хлоридни канали. Една първична биохимична аномалия (нарушен транспорт на хлориди) причинява появата на мултиорганен патологичен процес (прогресивна лезия респираторен тракт, хроничен синузит, недостатъчност на екзокринната секреторна функция на панкреаса, стерилитет при мъжете).

Честота на кистозна фиброза

Муковисцидозата се среща средно при 1 на 2000 до 3000 новородени, а при черните африкански и японски популации честотата е 1 на 100 000. Муковисцидозата е системно наследствено заболяване, което обикновено се проявява в детска възраст, въпреки че 4% от случаите се диагностицират в зряла възраст . Кистозната фиброза се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Разпространението на заболяването варира значително сред различните етнически групи. Сред бялото население на Северна Америка и Северна Европа кистозната фиброза се среща при 1 на 3000 живи новородени, докато при чернокожите американци се среща при 1 на 17 000, а сред полинезийците, живеещи на Хаваите, само 1 на 90 000.

Откакто започнаха да се използват антибиотици и ензимни препарати за лечение на кистозна фиброза, продължителността на живота на пациентите се увеличи. Сега почти 34% от тях достигат зряла възрасти приблизително 10% от пациентите живеят повече от 30 години. Средната продължителност на живота е 28 години. Така че кистозната фиброза вече не може да се счита за детска болест. Всеки терапевт трябва да може да го разпознае и лекува. Кистозната фиброза се проявява като хронични белодробни инфекции, които в крайна сметка водят до бронхиектазии, недостатъчност екзокринна функцияпанкреас, дисфункция на потните жлези, бъбреците и стомашно-чревния тракт, както и безплодие.

Симптоми на кистозна фиброза

Повечето симптоми на кистозна фиброза се причиняват от гъста, лепкава слуз. Най-честите симптоми на кистозна фиброза включват:

• честа кашлица с храчки;
• чести пристъпи на бронхит и пневмония, те могат да доведат до възпаление и временно увреждане на белите дробове;
• солен вкус на кожа;
• дехидратация, диария или лошо миришещи, мазни изпражнения;
• добър апетит, но поднормено тегло;
• нарушение на растежа на височината - човек спира да расте, т.к не получава необходимите хранителни вещества;
• стомашни болки и дискомфорт, защото в червата се натрупва голямо количество газ;
• импотентност.

Кистозната фиброза може да доведе до следните нарушения. Синузит: Синусите са синуси, които се намират в костите на черепа близо до носа. Синусите произвеждат слуз, която овлажнява вътрешността на носа. Когато възникне възпаление в синусите, те се блокират от слуз и в тях се размножават бактерии. Много хора с кистозна фиброза развиват синузит. Носните полипи може да изискват операция. Бронхиални заболявания: Всяка инфекция може да причини сериозни увреждания на бронхите. Ако не се лекуват, бронхиалните заболявания могат да доведат до дихателна недостатъчност. Пневмотораксът е лезия на белите дробове. Панкреатит: Това е болезнено възпаление на панкреаса. . Удебеляване на пръстите: Това се случва, защото белите дробове не позволяват на достатъчно кислород да навлезе в кръвния поток. Ректален пролапс: Ако кашляте често или имате проблеми с движенията на червата, тъканта от вътрешната стена на ректума може да изпъкне от ректума. Чернодробно заболяване, свързано с възпаление или запушване на жлъчните пътища. Диабет. Образуване на камъни в жлъчния мехур. Чупливи кости поради липса на витамин D.

Лечение на кистозна фиброза

Диетата на пациент с кистозна фиброза трябва да е подходяща за възрастта, да съдържа повишено количество протеин с 10-15% и нормално количествомазнини и въглехидрати. В същото време в диетата се включват само лесно смилаеми мазнини (масло и растително масло). Храната не трябва да съдържа груби фибри. При деца с вторичен лактазен дефицит млякото е изключено. С изразени чревен синдроми симптоми, причинени от недостатъчност на различни витамини, се предписват парентерални витамини. В случай на чревен синдром се използват ензимни препарати за заместващи цели: пациентите с кистозна фиброза трябва да приемат нови микросферични ензими с киселинно-устойчива обвивка - Creon или Pancitrate, които са по-ефективни от такива добре познати форми като Panzinorm, Mezim- Форте, Фестал. Лекарствата се приемат през целия живот, с всяко хранене.Дозата на ензима зависи от тежестта на заболяването и се избира индивидуално. Критериите за достатъчност на дозата са изчезването на коремна болка, нормализиране на изпражненията, липса на неутрална мазнина по време на скатологично изследване и нормализиране на теглото. Ензимните препарати се приемат по време на хранене.

Лечението на белодробния синдром включва мерки за намаляване на вискозитета на храчките и подобряване на бронхиалния дренаж, антибактериална терапия, борба с интоксикация и хипоксия, хиповитаминоза и сърдечна недостатъчност. За намаляване на вискозитета на храчките се използват инхалации ензимни препарати(химопсин, химотрипсин, кристален фибринолизин) или муколитични лекарства, ацетилцистеин, мукосолвин. За разреждане на храчките ацетилцистеинът и мукосолвинът могат да се прилагат интрамускулно, а мукосолвинът може да се прилага и перорално. Бромхексинът и мукалтинът имат по-слаб разреждащ ефект. За подобряване на бронхиалния дренаж при деца се извършва вибрационен масаж на гръдния кош, лечебна гимнастика, постурален дренаж. ранна възрастхрачките се отстраняват с електрическо изсмукващо устройство. В случай на обостряне на белодробния процес се предписва антибактериална терапия за най-малко 3-4 седмици. Антибиотиците се избират, като се вземе предвид антибиограмата, но ако това изследване не е възможно, тогава те се основават на факта, че най-честите патогени възпалителен процесв белите дробове на пациенти с М. са стафилококи и Pseudomonas aeruginosa.

Наред с антибиотиците се използват противогъбични лекарства (нистатин, хеворин) и антихистамини. По време на периода на обостряне се провежда и UHF и микровълнова терапия. и след това електрофореза на натриеви и магнезиеви препарати (калциевите препарати са противопоказани, тъй като засилват пневмосклерозата); предписват се мултивитамини за намаляване белодробна хипертония- аминофилин 7-10 mg/kg телесно тегло на ден перорално (доза разделена на 3 приема) в продължение на 4-5 седмици. от началото на обострянето. Показани са лекарства, които подобряват метаболизма на миокарда: калиев оротат, кокарбоксилаза. За декомпенсация на белодробното сърце се използват сърдечни гликозиди (дигоксин), глюкокортикоиди (1-1,5 mg / kg на ден по отношение на преднизолон, като се вземе предвид циркаден ритъмнадбъбречните жлези за 3-4 седмици). Глюкокортикоидите в същата доза се предписват при бързо прогресиране на пневмосклероза и при хронична надбъбречна недостатъчност, развила се в резултат на гнойна интоксикация и хипоксия - в доза от 0,4 mg / kg на ден за преднизолон, като се вземе предвид циркадният ритъм .

Лечение на кистозна фиброза при деца

Децата с муковисцидоза са под диспансерно наблюдение на участъков лекар и пулмолог, тъй като въпреки генерализирането на процеса и промените в много органи и системи, при по-голямата част от пациентите се наблюдава увреждане на дихателната система и именно това определя тежестта и прогнозата на заболяването. Родителите трябва да бъдат обучени в грижата за пациентите и методите на лечение като масаж, терапевтични упражнения и аерозолна терапия. Целите на диспансерното наблюдение са проследяване на функционалното състояние на бронхопулмоналната, сърдечно-съдовата система, стомашно-чревния тракт, бъбреците, черния дроб и правилната доза ензимни препарати, навременно лечение по време на обостряне на заболяването, провеждане на възстановителна терапия и в периода на ремисия - саниране на огнища на хронична инфекция.

Лечението се провежда амбулаторно и у дома, където на детето може да се осигури индивидуална грижа и да се изключи повторно заразяване. Само в случаи на тежко състояние или усложнения е показана хоспитализация. Интензивни грижиизвършва се при пациенти с дихателна недостатъчност II-III степен, с декомпенсация на cor pulmonale, с плеврални усложнения, разрушаване на белите дробове, хемоптиза.Операция е показана при мекониална обструкция, при липса на ефект от консервативната терапия при чревна непроходимост при по-големи деца, понякога с деструкция в белите дробове. При бронхиектазии не се препоръчва оперативно лечение, т.к процесът винаги е общ. Децата с муковисцидоза получават всички лекарства за амбулаторно лечение безплатно.

Препоръчват се деца с леки и средно тежки чревни форми на кистозна фиброза санаториално лечение. За деца с белодробна кистозна фиброза санаториалното лечение е полезно, ако е възможно да се създаде специални групи. Пациентите с кистозна фиброза се препоръчват да бъдат насочени към местни санаториуми. Критериите за избор на санаториума са обезщетение чревни разстройствапри предписване на ензимни препарати няма декомпенсация на белодробното сърце и възпалителен процес в белите дробове. Престой на пациенти с муковисцидоза в детски предучилищни институциинеподходящо. Посещаването на училище в добро и задоволително състояние е възможно, но се изисква допълнителен почивен ден седмично и свободно присъствие в училище в дните на лечение и преглед в клиниката (в пулмологичния център), както и освобождаване от изпити. Въпросът за възможността за ваксиниране на деца с кистозна фиброза се решава индивидуално. Децата с кистозна фиброза не се отстраняват от диспансерния регистър, но след навършване на 15-годишна възраст се прехвърлят под наблюдението на терапевт в клиника за възрастни.

Въпроси и отговори по темата "Кистозна фиброза"

Въпрос:Синът ми е 2,8 и тежи 13400. От една годинка имам проблеми с изпражненията - ту кашави, ту запек (при запек се появява кръв в изпражненията). Копрограмата съдържа неутрални мазнини в умерени или големи количества, сапуни, мастни киселини, йодофилна флора, Giardia. Кожата има жълтеникав оттенък, особено ръцете и краката. Биохимията на кръвта е в нормални граници. Педиатърът и гастроентерологът обвиняват всичко в ламблията и свързаната с възрастта незрялост на панкреаса и не виждат проблем. Изследванията за антитела към хиадин и тъканна трансглутаминаза са в нормални граници. Трябва ли все още да се изследвам за кистозна фиброза? Най-малкото дете (1,3) има същия проблем.

Отговор:Изследване за диагностициране на кистозна фиброза трябва да се проведе при деца с рецидивиращи бронхобелодробни заболявания, както и с поднормено тегло и стеаторея. Това означава, че детето ви трябва да бъде изследвано, за да се изключи кистозна фиброза. И ако резултатите от теста на по-малкото дете са сходни и наддаването на тегло е недостатъчно, тогава то също трябва да направи това изследване.

Въпрос:Здравейте всички! Въпросът ми е може ли внезапно да се развие муковисцидоза при възрастен? Каква е причината за появата му и колко е страшно.

Отговор:Кистозната фиброза може да се почувства на всяка възраст. Всичко зависи от мутациите. Тежките мутации правят заболяването известно от първите дни на живота.

Въпрос:Каква е продължителността на живота на пациентите с кистозна фиброза?

Отговор:Преди 40 години, когато лекарите все още знаеха малко за болестта и нямаше лек за нея, повечето хора, страдащи от кистозна фиброза, не доживяваха до 5 години. Сега средна продължителностПродължителността на живота на такива пациенти в Европа е 50 години или повече, в Русия - от 25 години и повече.

Въпрос:Здравейте! Може би можете да помогнете! Детето е на 9 месеца, храчките се събират през цялото време, изтичат или в кашлица, или в хрема! Вече са три месеца! Вече бяхме в болницата, рентгеновите снимки бяха ясни, имаха съмнение за електаза. Диагнозата е ларинготрахеит и бронхит. Изписаха ме, но още имам кашлица и шумно дишане. Според кръвните изследвания детето не е болно, всички показатели са в норма. Отрицателен за хламидия и мекаплазма, отрицателен за магарешка кашлица. Започна след лятото, постоянно хрипти, храчките се надигат в гърлото, понякога ги изкашля, понякога не. И сополите, понякога течащи, понякога плътни! И не изглежда да е болен! Какво може да е и при какъв лекар да отида?

Отговор:Определено трябва да се консултирате с алерголог, може би тази кашлица- алергични явления. Трябва също така да вземете тест за изпражнения за теста на Shwachman, за да изключите кистозна фиброза.

Въпрос:Дъщеря ми има кистозна фиброза. Тя е на 1,5г. Чревно-белодробна форма. От раждането приемаме "Creon 10000" 7500 хиляди 3 пъти на ден. Тя има чести бронхити. Пълно възстановяванев рамките на 2-3 седмици. Сега генетик ни предписа лекарството „Pulmozyme“. Той има огромен списък с тежки странични ефектии практически няма данни за поносимостта на лекарството при деца под 5-годишна възраст. Оправдано ли е предписването му на този етап: няма влошаване на здравето, детето е активно, никога не е имало пневмония, често се появяват бронхити. Имаме ли право на инвалидност? Лекарите от комисията ITU казват, че ако няма тенденция към по-лошо, тогава нямаме право на инвалидност по закон. Така е?

Отговор:Обикновено Pulmozyme се предписва на пациенти с кистозна фиброза като a симптоматична терапия. Извън екзацербации (бронхит, пневмония), това лекарство не се предписва. Що се отнася до увреждането, според законите на Руската федерация, децата с потвърдена диагноза муковисцидоза трябва да получат статут на деца с увреждания.

Въпрос:Възможно ли е да се диагностицира кистозна фиброза при наличие на трипсин в изпражненията и фекална еластаза от 170,3 mcg?

Отговор:Кистозната фиброза е доста сложно заболяване. Такава диагноза не може да се постави въз основа на един резултат от изследването. При съмнение за мусковистична фиброза се извършва цялостен преглед, който включва: Оценка на общото здраве и развитие. Наличие на дългосрочни заболявания (дихателни органи, панкреатит, холецистит, колит); Тест за пот (йонофореза се извършва с лекарството пилокарпин); Определяне на нивата на химотрипсин и мастни киселинив изпражненията; ДНК диагностика. Едва след цялостен прегледлекарят може да постави диагноза като кистозна фиброза. Във вашия случай препоръчвам да се свържете с местния лекар, който ще го направи необходим прегледи ще може да предпише лечение.

Кистозната фиброза при децата се причинява от дефектен ген, който контролира как тялото абсорбира солта. Когато се разболеете, в клетките на тялото навлиза твърде много сол и недостатъчно вода.

Това превръща течностите, които обикновено смазват нашите органи, в гъста, лепкава слуз. Тази слуз блокира дихателните пътища в белите дробове и запушва лумените на храносмилателните жлези.

Основният рисков фактор за развитие на кистозна фиброза е фамилната анамнеза за заболяването, особено ако единият от родителите е носител. Генът, който причинява кистозна фиброза, е рецесивен.

Това означава, че за да имат заболяването, децата трябва да наследят две копия на гена, по едно от мама и татко. Когато детето наследи само едно копие, то не развива кистозна фиброза. Но това бебе все още ще бъде носител и може да предаде гена на своето потомство.

Родителите, които носят гена за кистозна фиброза, често са здрави и нямат симптоми на заболяването, но ще предадат гена на децата си.

Всъщност се смята, че до 10 милиона души може да са носители на гена за кистозна фиброза и да не го знаят. Ако мама и татко имат дефектен ген за кистозна фиброза, тогава те имат шанс 1:4 да имат дете с кистозна фиброза.

Симптоми

Признаците на кистозна фиброза са разнообразни и могат да се променят с времето. Симптомите обикновено се появяват за първи път при деца в много ранна възраст, но понякога се появяват малко по-късно.

Въпреки че това заболяване причинява редица сериозни проблемиот гледна точка на здравето, той причинява основно увреждане на белите дробове и храносмилателната система. Следователно се разграничават белодробната и чревната форма на заболяването.

Съвременните диагностични методи могат да открият кистозна фиброза при новородени с помощта на специални скринингови тестове, преди да се появят симптоми.

1. 15-20% от новородените с кистозна фиброза имат мекониален илеус при раждането. Това означава, че тънките им черва се задръстват с мекониум, първоначалните изпражнения. Обикновено мекониумът преминава без проблеми. Но при бебетата с кистозна фиброза е толкова гъста и плътна, че червата просто не могат да я извадят. В резултат на това чревните бримки се усукват или не се развиват правилно. Мекониумът също може да се запуши дебело черво, и при това положение детето няма да се изхожда ден-два след раждането.
2. Самите родители могат да забележат някои признаци на кистозна фиброза при новородени. Например, когато мама и татко целуват бебе, те забелязват, че кожата му има солен вкус.
3. Детето не наддава достатъчно телесно тегло.
4. Жълтеницата може да е друг ранен признак на кистозна фиброза, но този симптом не е надежден, тъй като много бебета развиват състоянието веднага след раждането и обикновено изчезват в рамките на няколко дни сами или с помощта на фототерапия. По-вероятно е жълтеницата в този случай да е свързана с генетични фактори, а не с кистозна фиброза. Скринингът позволява на лекарите да поставят точна диагноза.
5. Лепкавата слуз, произведена от това заболяване, може да причини сериозно увреждане на белите дробове. Инфекциите са чести при деца с кистозна фиброза гръдна кухина, защото се образува тази гъста течност плодородна земяза развитието на бактерии. Всяко дете с това заболяване страда от поредица от силна кашлицаи бронхиални инфекции. Тежките хрипове и задухът са допълнителни проблеми, от които страдат бебетата.

   Въпреки че тези здравословни проблеми не са уникални за децата с кистозна фиброза и могат да бъдат лекувани с антибиотици, дългосрочните последици са сериозни. В крайна сметка кистозната фиброза може да причини такова увреждане на белите дробове на детето, че те да не могат да работят правилно.

6. Някои деца с кистозна фиброза развиват полипи в носните си проходи. Бебетата може да имат тежък остър или хроничен синузит.
7. Храносмилателната система е друга област, в която кистозната фиброза се превръща в основна причина за увреждане. Точно както лепкава слуз блокира белите дробове, тя също така причинява сравними проблеми в различни части на стомашно-чревната система. Това пречи на гладкото преминаване на храната през червата и способността на системата да усвоява хранителните вещества. В резултат на това родителите може да забележат, че детето им не наддава на тегло или не расте нормално. Изпражненията на бебето миришат лошо и изглеждат лъскави поради лошо усвояване на мазнините.Децата (обикновено над четири години) понякога страдат от инвагинация. Когато това се случи, една част от червата навлиза в друга. Червата се сгъват телескопично, като телевизионна антена.
8. Панкреасът също е засегнат. Често в него се развива възпаление. Това състояние е известно като панкреатит.
9. Честото кашляне или затруднените изпражнения понякога причиняват ректален пролапс. Това означава, че част от ректума излиза или излиза от ануса. Приблизително 20% от децата с кистозна фиброза изпитват това състояние. В някои случаи ректалният пролапс е първият забележим признак на кистозна фиброза.

По този начин, ако детето има кистозна фиброза, то може да има следните прояви и симптоми, които могат да бъдат леки или тежки:

Диагностика

Когато симптомите започнат да се появяват, кистозната фиброза не е първата диагноза, която лекарят поставя в повечето случаи. Има много симптоми на кистозна фиброза и не всяко дете има всички признаци.

Друг фактор е, че заболяването може да варира от леко до тежко при различните деца. Възрастта, на която се появяват симптомите, също варира. Някои са били диагностицирани с кистозна фиброза в ранна детска възраст, докато други са били диагностицирани като възрастни. Ако заболяването е леко, детето може да не развие проблеми до юношеството или дори до зряла възраст.

Преминаване генетични тестовепо време на бременност родителите вече могат да разберат дали техните неродени деца може да имат кистозна фиброза. Но дори когато генетичните тестове потвърдят наличието на кистозна фиброза, все още няма начин да се предвиди предварително дали симптомите на дадено дете ще бъдат тежки или леки.

Генетично изследване може да се направи и след раждането на бебето. Тъй като кистозната фиброза е наследствена, Вашият лекар може да предложи тестване на братя и сестри на Вашето бебе, дори ако те нямат никакви симптоми. Други членове на семейството, особено братовчеди, също трябва да се изследват.

Бебето обикновено се тества за кистозна фиброза, ако се роди с мекониум илеус.

Тест за пот

След раждането стандартният диагностичен тест за кистозна фиброза е потният тест. Това е точен, безопасен и безболезнен диагностичен метод. Изследването използва слаб електрически ток за стимулиране потни жлезилекарството пилокарпин. Това стимулира производството на пот. В рамките на 30 до 60 минути потта се събира върху филтърна хартия или марля и се проверява за нива на хлорид.

Едно дете трябва да има резултат от хлорид в потта над 60 при два отделни теста за пот, за да бъде диагностицирано с кистозна фиброза. Нормални стойностипот за бебета по-долу.

Определяне на трипсиноген

Тестът може да не е информативен при новородени, тъй като те не отделят достатъчно пот. В този случай може да се използва друг вид тест, като например имунореактивен трипсиноген. При този тест кръвта, взета 2 до 3 дни след раждането, се анализира за специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителни резултатитрябва да се потвърди чрез изследване на потта и други изследвания. Освен това, малък процент от децата са с кистозна фиброза нормални нивапотен хлорид. Те могат да бъдат диагностицирани само чрез химически тестове за наличие на мутирал ген.

Някои от другите тестове, които могат да помогнат за диагностицирането на кистозна фиброза, са рентгенография на гръдния кош, тестове за белодробна функция и тестове за храчки. Те показват колко добре работят белите дробове, панкреасът и черният дроб. Това помага да се определи степента и тежестта на кистозната фиброза, след като бъде диагностицирана.

Тези тестове включват:

Лечение на кистозна фиброза при деца

1. От кистозна фиброза генетично заболяване, единствения начинза предотвратяване или излекуване е използването на ранни постижения генното инженерство. В идеалния случай генната терапия може да поправи или замени дефектен ген. На този етап от развитието на науката този метод остава нереалистичен.
2. Друга възможност за лечение е да се даде на дете с кистозна фиброза. активна формапротеинов продукт, който не е достатъчен или липсва в тялото. За съжаление, това също не е осъществимо.

Така че в момента нито генна терапия, нито друга радикално лечениеКистозната фиброза е непозната на медицината, въпреки че се проучват подходи, базирани на лекарства.

Междувременно най-доброто, което лекарите могат да направят, е да облекчат симптомите на кистозна фиброза или да забавят прогресията на заболяването, за да подобрят качеството на живот на детето. Това се постига чрез антибиотична терапия, съчетана с процедури за отстраняване на гъстата слуз от белите дробове.

Терапията е съобразена с нуждите на всяко дете. За деца, чието заболяване е много напреднало, белодробната трансплантация може да бъде алтернатива.

Преди това беше кистозна фиброза фатална болест. По-модерните лечения, разработени през последните 20 години, се увеличиха среден срокживот на хората с кистозна фиброза до 30 години.

Лечение на белодробни заболявания

Най-важната област на лечение на кистозна фиброза е борбата срещу затрудненото дишане, което причинява чести белодробни инфекции. физиотерапия, физически упражненияи лекарствата се използват за облекчаване на запушването на лигавицата в дихателните пътища на белия дроб.

Тези лекарства включват:

• бронходилататори, които разширяват дихателните пътища;
• муколитици, които разреждат слузта;
• деконгестанти, които намаляват подуването на дихателните пътища;
• антибиотици за борба с белодробни инфекции. Те могат да се дават перорално, под формата на аерозол или да се прилагат чрез инжектиране във вена.

Лечение на храносмилателни проблеми

Храносмилателните проблеми с кистозната фиброза са по-леки и по-лесни за контролиране от белодробните проблеми.

балансиран, висококалорична диетас ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на протеини и панкреатични ензими, които подпомагат храносмилането.

Показано е добавяне на витамини A, D, E и K добро хранене. За лечение на чревна непроходимост се използват клизма и муколитични средства.

Когато ви кажат, че детето ви има кистозна фиброза, това, което трябва да направите, е допълнителни меркиза да се гарантира, че новороденото получава необходимите хранителни вещества и че дихателните пътища остават чисти и здрави.

Хранене

Да помогна правилно храносмилане, ще трябва да дадете на бебето си ензимна добавка, както е предписано от Вашия лекар в началото на всяко хранене.

Тъй като малките деца ядат често, винаги трябва да носите ензими и бебешка храна със себе си.

Признаците, че детето ви може да се нуждае от ензими или корекция на дозата на ензима, включват:

• невъзможност за наддаване на тегло въпреки силния апетит;
• чести, мазни изпражнения с неприятна миризма;
• подуване на корема или газове.

Децата с муковисцидоза се нуждаят от Повече ▼калории в сравнение с други деца в тяхната възрастова група. Количеството допълнителни калории, от което се нуждаят, ще варира в зависимост от белодробната функция на всяко бебе, нивото на физическа активност и тежестта на заболяването.

Калорийните нужди на детето може да са дори по-високи по време на заболяване. Дори лека инфекция може значително да увеличи приема на калории.

Кистозната фиброза също пречи на нормалната функция на клетките, които изграждат потните жлези на кожата. В резултат на това бебетата губят големи количества сол, когато се потят, което води до висок риск от дехидратация. Всеки допълнителен прием на сол трябва да се дозира според препоръките на специалист.

Образование и развитие

Можете да очаквате детето да се развива нормално. Когато бебето тръгне към детска градинаили училище, той може да получи индивидуализиран образователен план в съответствие със Закона за обучение на лица с увреждания.

Индивидуалният план гарантира, че детето може да продължи обучението си, ако се разболее или хоспитализира, а също така включва необходими меркипри посещение на образователна институция (например предоставяне на допълнително време за лека закуска).

Много деца с кистозна фиброза продължават да се наслаждават на детството си и израстват, за да водят пълноценен живот. Докато детето расте, може да се нуждае от много медицински процедури и може да се наложи да бъде хоспитализирано от време на време.

Детето трябва да бъде насърчавано да бъде възможно най-активно. Вашето дете може да се нуждае от допълнителна помощ от родителите, за да се адаптира към училище и Ежедневието. Преход от детството към възрастен животМоже да бъде и предизвикателство, тъй като детето трябва да се научи да се справя с кистозната фиброза самостоятелно.

Преди всичко децата с кистозна фиброза и техните семейства трябва да останат позитивни. Учените продължават да правят значителни крачки в разбирането на генетичните и физиологични разстройствапри кистозна фиброза, в разработването на нови подходи за лечение като генна терапия. Има перспектива за по-нататъшно подобряване на грижите за пациенти с кистозна фиброза и дори откриване на лечение!

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се предава по наследство. Изолиран е специален ген – генът на муковисцидозата. Всеки двадесети човек на планетата има дефект (мутация) в този ген и такъв човек е носител на болестта. Заболяването се проявява при дете, ако е получило ген с мутация от двамата родители. В този случай те не играят никаква роля екологична ситуация, родителска възраст, тютюнопушене, родителски прием алкохолни напитки, всякакви лекарства, стрес по време на бременност. Кистозната фиброза е еднакво често срещана при момчета и момичета.
Семейните двойки, които са носители на дефектен ген, трябва да знаят, че може да имат здраво дете. Вероятността за раждане на болно бебе при такава двойка е само 25% по време на всяка бременност.

Прояви на кистозна фиброза при деца от първата година от живота

При раждането 20% от децата имат кистозна фиброза с признаци на чревна непроходимост. Това състояние се нарича мекониум илеус. Развива се в резултат на нарушена абсорбция на натрий, хлор и вода в тънките черва. В резултат на това процесът на храносмилане се нарушава и в резултат на това тънките черва се запушват с гъст и вискозен мекониум (оригинални изпражнения). С редки изключения, наличието на мекониум илеус показва кистозна фиброза.
Продължителна жълтеницаслед раждането се открива при 50% от децата с мекониум илеус. Въпреки това, той сам по себе си може да бъде първият признак на заболяването. Жълтеницата се развива поради сгъстяване на жлъчката, което затруднява изтичането й от жлъчния мехур.
През първата година от живота кърмаче, пациент с муковисцидоза, има упорита суха кашлица. Жлезите на лигавицата, покриващи дихателните пътища, произвеждат големи количества вискозна слуз, която, натрупвайки се в бронхите, затваря лумена им и предотвратява нормалното дишане. Тъй като слузта застоява, в нея започват да се размножават патогенни микроорганизми, което причинява гнойно възпаление. Следователно, такива деца често имат бронхит и пневмония. Ако проявите на кистозна фиброза са доминирани от нарушения на дихателната система, тогава те говорят за белодробна форма на заболяването.
Бебето често има изоставане във физическото развитие - детето не наддава на тегло, подкожната му мастна тъкан е много слабо развита и има забележимо изоставане в растежа в сравнение с връстниците му. В този случай постоянна проява на заболяването са много чести, обилни, миришещи, мазни изпражнения, съдържащи несмлени остатъци от храна. Изпражненията трудно се отмиват от пелените и мастните примеси могат да бъдат ясно видими. Такива прояви се развиват поради сгъстяване на панкреатичния сок: съсиреците запушват неговите канали. В резултат на това панкреатичните ензими, които активно влияят на храносмилателните процеси, не достигат до червата - наблюдава се лошо храносмилане и забавяне на метаболизма, особено на мазнините и протеините. При липса на подходящо лечение това неизбежно води до изоставане във физическото развитие на детето. Панкреатичните ензими, без да навлизат в червата, разграждат самия панкреас, натрупвайки се в него. Следователно, често още през първия месец от живота панкреасната тъкан се заменя със съединителна тъкан (оттук и второто име на заболяването - цистофиброза). Ако ходът на заболяването е доминиран от нарушения на храносмилателната система, тогава те говорят за чревната форма на кистозна фиброза.
Най-често се наблюдава смесена форма на заболяването, когато има смущения както в дихателната, така и в храносмилателната система.
Много важна характеристикаКистозната фиброза е промяна в състава на потта.
Съдържанието на натрий и хлор в потната течност е няколко пъти по-високо. Понякога, когато се целуват, родителите забелязват соления вкус на кожата на детето; по-рядко можете да видите солни кристали по кожата му.
При 5% от децата с кистозна фиброза може да се появи ректален пролапс (по време на дефекация ректалната лигавица "излиза" от ануса, което е придружено от тревожност на детето). Ако имате такива симптоми, трябва да се консултирате с лекар, включително за да изключите кистозна фиброза.

Как да потвърдите диагнозата?

1. Неонатална диагностика. Извършва се при новородени през първия месец от живота. Методът се основава на определяне на нивото на имунореактивния трипсин (IRT), панкреатичен ензим, в кръвта на детето. В кръвта на новородени, страдащи от кистозна фиброза, съдържанието му се увеличава почти 5-10 пъти. Това изследване се извършва при съмнение за кистозна фиброза.
2. Ако лекарят има съмнение за муковисцидоза, той ще насочи детето ви за потно изследване – основното изследване за диагностициране на това заболяване. Тестът се основава на определяне на съдържанието на хлорид в потната течност. За извършване на потен тест се използва лекарството пилокарпин - с помощта на слаб електрически ток (електрофореза) лекарството се инжектира в кожата и стимулира потните жлези. Събраната пот се претегля, след което се определя концентрацията на натриеви и хлоридни йони. За окончателно заключение са необходими 2-3 потни проби.
3. Изследвания за панкреатична недостатъчност. Преди да се предпише лечение, е необходимо да се проведе копрологично изследване - изпражненията се изследват за съдържание на мазнини. Най-достъпният и точен тест днес е тестът за определяне на еластаза-1, ензим, произвеждан от панкреаса.
4. Пренатална диагностика на кистозна фиброза. Понастоящем, поради възможността за ДНК диагностика за всеки отделен пациент с кистозна фиброза и неговите родители, пренаталната диагностика на това заболяване при плода е реална. Семейства с фамилна обремененост с кистозна фиброза, които искат да имат дете, имат гарантирано раждане на дете без кистозна фиброза в почти 96-100% от случаите. За да направите това, бъдещите родители, дори по време на планиране на бременност, трябва да проведат ДНК диагностика и да се консултират с генетик. Когато настъпи всяка бременност, трябва незабавно (не по-късно от 8 седмици от бременността) да се свържете с пренатален диагностичен център, където на 8-12 седмици от бременността лекарят ще проведе генетична диагностика на фетална кистозна фиброза. Пренаталната диагностика е по същество превенцията на това заболяване.

Лечение на кистозна фиброза

Терапията за кистозна фиброза е комплексна, доживотна и е насочена към разреждане и отстраняване на вискозни храчки от бронхите, борба с инфекцията в белите дробове, заместване на липсващите панкреатични ензими, попълване на дефицита на витамини и микроелементи, разреждане на жлъчката. Лекарствата се предписват в дози, понякога по-високи от обичайните (тъй като абсорбцията на лекарствата е затруднена).

Ензимозаместителна терапия с панкреатични препарати.
Децата с кистозна фиброза трябва да приемат лекарства като Creon или Pancitrate. Това, което ги прави специални е, че са микросферични, което означава, че са желатинови капсули, пълни със стотици покрити ензимни микросфери. След освобождаване от капсулата, която се разтваря за 1-2 минути в стомаха, микросферите се разпределят равномерно в стомаха. Това осигурява смесването на ензимите с усвоената храна и възстановява нормален процесхраносмилане. Лекарствата се приемат през целия живот, с всяко хранене. Всяко дете има своя собствена доза ензими, която се избира индивидуално от специалист. Децата, които внимателно и последователно приемат правилната доза от лекарството, растат добре и наддават на тегло.

Антибактериална терапия.
Той е насочен към борба с инфекцията в бронхите и белите дробове. Антибиотиците се предписват при първите признаци на обостряне или профилактично за ARVI (за да се избегне добавянето на бактериална инфекция). Изборът на антибиотик се определя от резултатите от културата на храчки, която определя вида на патогена и неговата чувствителност към лекарства. Културата на храчките трябва да се извършва веднъж на всеки 3 месеца, дори и извън екзацербациите. Курсовете на антибактериална терапия при идентифициране на патогени продължават най-малко 2-3 седмици. Лекарствата се приемат в таблетки, в разтвори за интравенозно приложение и инхалации (изборът на метода се определя от лекаря в зависимост от проявите на заболяването).

Муколитична терапия.
Насочен към разреждане на слузта. За деца с муковисцидоза най-подходящото лекарство е Pulmozyme, което е няколко пъти по-ефективно. конвенционални средства(като ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Муколитиците се приемат както чрез инхалация, така и под формата на таблетки.

Кинезитерапия.
Лечението на кистозна фиброза е неефективно без използването на съвременни методи на кинезитерапия - специален набор от упражнения за дихателни упражнения. Занятията трябва да са ежедневни, през целия живот, да отнемат от 20 минути до 2 часа на ден (в зависимост от състоянието на детето). Кинезитерапията трябва да се усвои веднага след поставяне на диагнозата в обем, съобразен с възрастта на детето. Кинезитерапевтичните техники се преподават от специалисти във всички центрове за муковисцидоза и педиатри.

Хепатопротектори.
Това са лекарства, които разреждат жлъчката и подобряват работата на черния дроб. Такива лекарства като Urosan, Ursofalk помагат на черния дроб да се отърве от дебелата жлъчка, забавят или предотвратяват развитието на цироза и холелитиаза.

Витаминна терапия.
Необходими поради лошото усвояване на витамините (особено A, D, E и K), загубата им в изпражненията, както и повишена нуждапри тях с хронично възпаление в бронхопулмоналната система и чернодробно увреждане. Витамините трябва да се приемат постоянно, по време на хранене.

Ежедневна терапия.
Инхалация и/или прием на муколитични таблетки.
След 10-15 минути - дихателни упражнения (кинезитерапия).
След дихателни упражнения - кашлица (за отстраняване на храчки).
След това (ако има обостряне) - прилагане на антибиотик.

Признаци на начално обостряне на бронхопулмоналния процес.
Препоръчително е родителите да водят дневник за състоянието на детето, който ще отразява промените в благосъстоянието на бебето. Тази информация ще помогне на вас и вашия лекар да забележите и най-малките отклонения от нормата. Като водят дневник, родителите се научават да усещат детето си и да разпознават първите признаци на започващо обостряне.
Признаци: летаргия, намален апетит, повишена телесна температура, повишена кашлица (особено през нощта), промени в цвета и количеството на храчките, учестено дишане. Ако се появят тези симптоми, родителите трябва да се обадят на местния лекар.

Как да храните бебето си
Оптималното хранене за дете от първата година от живота е кърма. При изкуствено храненеВъзможно е да се използват специални смеси - те ще бъдат препоръчани от лекар. Диетата на дете, страдащо от кистозна фиброза, трябва да бъде 120-150% от възрастова норма. В същото време 30% от хранителния състав трябва да бъдат разпределени за мазнини.
Дете, което получава специални панкреатични ензими, може да яде всичко, което е подходящо за възрастта му. Малко детене може да поглъща капсулата цяла, затова гранулите от капсулата се изсипват върху лъжица, смесват се с мляко, адаптирано мляко или сок и се дават на детето в началото на храненето. Когато на вашето бебе започнат да му никнат зъби, внимавайте да не дъвче гранулите.
Когато въвеждате нови храни в диетата на вашето дете, опитайте се да се съсредоточите върху висококалорични храни: заквасена сметана, сметана, кремообразно кисело мляко, мед, масло. Например, след като приготвите каша с мляко за закуска, добавете към нея масло и 1-2 супени лъжици сметана.
Бебето трябва да получава много течност, в обем 2 пъти по-висок от възрастовата норма. Ако детето ви има необичайни изпражнения (чести, мазни, неоформени, миризливи) или болки в корема, трябва незабавно да съобщите за това на специалист.
Дете с кистозна фиброза губи голямо количество минерални соли. В тежки случаи това може да доведе до загуба на съзнание. Ето защо в горещия сезон, както и при повишена телесна температура на детето, е необходимо да добавите допълнителна сол към храната (от 1 до 5 грама сол на ден).

Необходими са специални условия за детето

По-добре е детето с кистозна фиброза да има собствена, отделна, добре проветрена стая. Това се дължи на необходимостта от осигуряване на условия за кинезитерапия и инхалации. Желателно е всички членове на семейството да бъдат включени в процеса на оказване на всякаква помощ на родителите (детето не може да бъде оставено само дори в зряла възраст, необходими са чести консултации с лекуващия лекар, шесткратен режим на хранене на детето след достига 1-годишна възраст, редовната употреба на лекарства изисква постоянно наблюдение). Пушенето сред членовете на семейството трябва да бъде напълно премахнато.

Провеждане на превантивни ваксинации

Превантивните ваксинации за деца трябва да се правят според обичайната схема- в съответствие с ваксинационния календар. В случай на обостряне на бронхобелодробния процес схемата на ваксиниране трябва да бъде съгласувана с педиатъра. През есента е препоръчително да си поставите противогрипна ваксина.
Социални помощи за пациенти с кистозна фиброза в Русия
Лечението на кистозна фиброза изисква големи финансови разходи за лекарства, медицинско оборудване, пътуване до мястото на лечение. Хората, страдащи от това заболяване в Русия, са инвалиди от детството и имат редица социални осигуровки. Следователно, веднага след поставянето на тази диагноза, е необходимо да се регистрира увреждане по местоживеене и да се получи сертификат. Деца с муковисцидоза получават чрез аптечна веригавсички необходими за лечението лекарства са безплатни.

Кистозната фиброза е тежко генетично заболяване, чиято основна причина е наследствеността. Заболяването засяга всички секреторни жлези, дихателните органи и цялата храносмилателна система. При болен човек в тялото настъпват необратими процеси, така че е много важно да се диагностицира и лекува това заболяване навреме. При правилно избрана терапия симптомите на кистозна фиброза при възрастни постепенно се изглаждат. Само преди няколко десетилетия тази болест се смяташе за фатална, съвременната медицина има способността значително да облекчи състоянието на пациента.

Механизъм на заболяването

Кистозната фиброза при възрастни е патологично състояние, което възниква поради генна мутация. В този случай генът, който се намира на седмата хромозома, е променен. Заболяването се предава само ако и двамата родители са носители на такъв ген, като рискът от заболяването е 25%.

Въпреки определени условия, това заболяване се среща доста често в медицинската практика. Това се обяснява с факта, че всеки 20-ти жител е носител на такъв ген.

Муковисцидозата се проявява вече в ранно детство, но при леко течениезаболявания правилна диагнозане се инсталира веднага.

Форми на заболяването

Формата на заболяването зависи пряко от най-засегнатата област. Например, ако белодробната тъкан е по-засегната, тогава те говорят за кистозна фиброза на белите дробове, но това не означава, че други органи изобщо не са податливи на тази патология. Струва си да запомните това при всяка форма на заболяването патологичните промени засягат абсолютно всички важни органи.

В медицинската практика се разграничават следните форми на кистозна фиброза:

• белодробна;
• чревни;
• смесен.

Всяка форма на кистозна фиброза има специфични симптоми и особености на лечение. Но във всеки случай ранната диагностика и лечение са много важни за облекчаване на състоянието на пациента.

При постоянно лечение и липса на усложнения пациентите с кистозна фиброза живеят само до 40 години.

Белодробна форма

Тази форма на заболяването се характеризира с външния вид тежка кашлицакоето често завършва с повръщане. Ако заболяването започне в ранна възраст и при много хора първите симптоми се наблюдават от раждането, тогава при възрастен кашлицата става хронична.

Основните признаци на белодробната форма на заболяването са следните здравословни проблеми:

• бледост кожатаи сивкав оттенък на някои участъци от кожата;
• слабост и апатия;
• изразена загуба на тегло при адекватно хранене;
• натрапчива кашлица, която донякъде напомня на магарешка кашлица.

При кашляне се отделя вискозна храчка, често със слуз и частици гной. Гнойното съдържание винаги показва добавянето на бактериална инфекция. Вискозната храчка може да доведе до мукостаза, както и до пълно запушване на бронхите. В резултат на това се развива тежка пневмония, която е трудна за лечение. В този случай могат да се добавят други симптоми на заболяването:

• цианоза на кожата;
• гръдната кост започва да изпъква напред и прилича на варел;
• дори в състояние на пълна почивка се наблюдава недостиг на въздух;
• липса на апетит и загуба на тегло;
• фалангите на пръстите са забележимо извити.

При продължителна муковисцидоза настъпват промени в назофаринкса. Благодарение на това те могат да се развиват придружаващи заболявания– аденоиди, полипи, хроничен тонзилити синузит.

Жените с кистозна фиброза могат да имат деца, но често развиват белодробна недостатъчност по време на раждането. Мъжете с това заболяване са безплодни, но продължителността на живота им е по-дълга.

Чревна форма

Тази форма на заболяването се характеризира с секреторна недостатъчност на стомашно-чревния тракт. Наблюдава се в червата задръствания, което е придружено от прекомерно отделяне на газове и, като следствие, подуване на корема. При чревната форма се наблюдават следните симптоми:

• често желание да отидете до тоалетната;
• сухота на устната лигавица;
• намален мускулен тонус;
• недохранване, което винаги води до загуба на тегло;
• полихиповитаминоза;
• честа болка в корема, под дясното ребро и в мускулите.

При тази форма на заболяването често се срещат различни усложнения, които се проявяват от следните патологии:

• пептични язви;
• хроничен пиелонефрит;
• дефицит на дизахаридаза;
• уролитиаза заболяване;
• пълна или частична чревна обструкция.

Понякога билиарна цироза може да се развие на фона на кистозна фиброза., при което има силно усещане за парене на кожата и изразената й жълтеница.

Чревната форма на кистозна фиброза се счита за много тежка и трудна за лечение.

Смесена форма

Най-лоша е прогнозата, ако се появи муковисцидоза при смесена форма. Тогава се забелязват всички симптоми на белодробната и чревната форма. Има 4 етапа на заболяването на тази форма и тежестта на симптомите във всеки случай е различна:

1. Непродуктивна и суха кашлица, която не отделя храчки. Задухът се появява само след интензивно физическо натоварване. Този стадий на заболяването може да продължи до 10 години.
2. Развиване Хроничен бронхит, при кашляне излиза голямо количество вискозни храчки. При натоварване се появява силен задух. Фалангите на пръстите са забележимо извити. Този стадий на заболяването може да продължи от 2 до 15 години.
3. На този етап бронхопулмонарният процес започва да прогресира и да предизвиква усложнения. В този случай дихателната и сърдечната недостатъчност стават ясно видими. Този етап продължава от 3 до 5 години;
4. Последният етап се характеризира с това, че сърцето и дихателна недостатъчностотидете на тежка форма. Това състояние при хората продължава няколко месеца и завършва със смърт.

Колкото по-рано започне лечението, толкова по-добра е прогнозата. Кистозната фиброза, която се развива при възрастни, често се повлиява добре от лечението. Основното нещо е да не пропускате началото на заболяването.

Понякога заболяването протича в латентна форма, в този случай промените могат да бъдат открити чрез радиография.

Диагностика на заболяването

Много е важно това да се диагностицира възможно най-рано опасна болест, в този случай прогнозата е много по-благоприятна, отколкото ако диагнозата е поставена късно и лечението е започнало. За навременна диагнозасе използват следните методи:

• Бронхоскопията е необходима за изследване на консистенцията на образуваната храчка.
• Подробни изследвания на кръв и урина.
• Тест за пот. Към днешна дата това е най-информативният метод за определяне на кистозна фиброза;
• Бронхография – необходима за определяне на възникващи бронхиектазии.
• ДНК анализ за определяне на мутиращия ген.
• Микробиологично изследване на екскретирана храчка.
• Спирометрия за определяне на състоянието на белодробната тъкан.
• Рентгенова снимка за откриване на промени в бронхите и белите дробове.
• Необходима е копрограма за изследване на количеството мазнини, съдържащи се в изпражненията.

Според указанията на лекаря могат да бъдат предписани други изследвания, които ще изяснят диагнозата, но обикновено горните мерки са достатъчни за диагностициране на патологията.

При белодробни и смесени форми на кистозна фиброза бронхоскопията се счита за основен диагностичен метод.

Лечение

Кистозната фиброза не се лекува пълно лечениеследователно терапията е само симптоматична и е насочена към възстановяване на дишането и нормализиране на функциите на важни органи. Така че, за различни форми на заболяването може да се посочи следната терапия:

• Белодробна форма. При този ход на заболяването е много важно да се възстанови нормално дишане, както и предотвратяване на съпътстващи инфекции. В този случай се предписват муколитици и ензимни препарати. Освен това се препоръчва физиотерапияи нежен масаж на гърдите.
• Чревна форма. В този случай просто трябва да се придържате към диета, която съдържа голямо количество протеини. Пациентите трябва да ядат много месни продукти, риба, извара и яйца. В същото време се намалява консумацията на мазнини и въглехидрати и могат да се предписват ензими и витаминни препарати за подобряване на храносмилането.
• Ако патологията е усложнена от остър бронхит или пневмония, тогава в терапията се включват антибиотици. При тежки случаи на пневмония могат да се предписват хормонални лекарства.
• За подпомагане на работата на сърдечния мускул често се предписват метаболити;
• Ако няма ефект след предписаното лечение, тогава е показан бронхиален лаваж със специални разтвори.

Кистозната фиброза не може да бъде напълно излекувана, така че много лекари са съгласни с това единственият изходМоже да има белодробна трансплантация. Въпреки това, в този случай прогнозата също не е много благоприятна, тъй като пациентът ще трябва постоянно да приема лекарства и никой не може да гарантира, че трансплантираният орган няма да бъде отхвърлен.

Муковисцидоза - тежка вродено заболяване, проявяващо се с увреждане на тъканите и нарушаване на секреторната активност на екзокринните жлези, както и функционални нарушенияпредимно от дихателната и храносмилателната системи. Промените при кистозната фиброза засягат панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата, бронхопулмоналната система.

Заболяването е наследствено, с автозомно-рецесивно унаследяване (от двамата родители, които са носители на мутантния ген). Нарушенията в органите с кистозна фиброза възникват още във вътрематочната фаза на развитие и прогресивно нарастват с възрастта на пациента. Колкото по-рано се прояви кистозната фиброза, толкова по-тежък е ходът на заболяването и толкова по-сериозна е прогнозата му. Поради хроничен ходпатологичен процес, пациентите с кистозна фиброза изискват постоянно лечение и наблюдение от специалист.

Какво е?

Кистозната фиброза е системно наследствено заболяване, причинено от мутация в гена за трансмембранния регулатор на кистозната фиброза и характеризиращо се с увреждане на екзокринните жлези, тежки нарушенияфункции на дихателните органи. Кистозната фиброза е от особен интерес не само поради широкото си разпространение, но и защото е една от първите наследствени заболяваниякоито се опитаха да лекуват.

Етиология и патогенеза

Генът, отговорен за кистозната фиброза, е клониран през 1989 г. Благодарение на това беше възможно да се установи естеството на мутацията и да се подобри методът за идентифициране на носителите. Заболяването се основава на мутация в гена CFTR, който се намира в средата на дългото рамо на хромозома 7. Муковисцидозата се унаследява по автозомно-рецесивен начин и се регистрира в повечето европейски страни с честота 1:2000 - 1:2500 новородени. В Русия средната честота на заболяването е 1:10 000 новородени. Ако и двамата родители са хетерозиготни (носители на мутирал ген), тогава рискът от раждане на дете с кистозна фиброза е 25%. Носителите само на един дефектен ген (алел) не страдат от кистозна фиброза. Според изследвания честотата на хетерозиготно носителство на патологичния ген е 2-5%.

Идентифицирани са около 2000 мутации на гена за кистозна фиброза. Последствието от генна мутация е нарушаване на структурата и функцията на протеин, наречен регулатор на трансмембранната проводимост на кистозната фиброза (CFTR). Последицата от това е сгъстяване на секрета на екзокринните жлези, затруднено евакуиране на секрета и промяна в неговия физични и химични свойства, което от своя страна определя клиничната картина на заболяването. Промени в панкреаса, дихателните органи, стомашно-чревния трактвече са регистрирани в пренатален периоди постоянно се увеличава с възрастта на пациента. Секрецията на вискозен секрет от екзокринните жлези води до запушване на изтичането и стагнация с последващо разширяване отделителни каналижлези, атрофия жлезиста тъкани развитието на прогресивна фиброза. Активността на чревните и панкреатичните ензими е значително намалена. Заедно с образуването на склероза в органите се наблюдава дисфункция на фибробластите. Установено е, че фибробластите от пациенти с кистозна фиброза произвеждат цилиарен фактор или М-фактор, който има антицилиарна активност - нарушава функционирането на епителните реснички.

Понастоящем възможното участие в развитието на белодробна патология при CF на гени, отговорни за формирането на имунния отговор (по-специално гените на интерлевкин-4 (IL-4) и неговия рецептор), както и гени, кодиращи синтеза на азотен оксид (NO) в тялото, се разглежда .

Симптоми

В зависимост от: възрастта, появата на първите симптоми и продължителността на заболяването, клиничните симптоми на кистозна фиброза варират в широки граници. Но в преобладаващата част от случаите симптомите на заболяването се определят от увреждане на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт.

Случва се изолация на бронхопулмоналната система или стомашно-чревния тракт.

Сърдечно-съдова недостатъчност при кистозна фиброза

Хроничните белодробни заболявания, които разрушават бронхиалната рамка, нарушават газообмена и притока на кислород към тъканите, неизбежно водят до усложнения от страна на сърдечно-съдовата система. Сърцето не може да изпомпва кръв през болните бели дробове. Постепенно сърдечният мускул се увеличава компенсаторно, но до определена граница, над която настъпва сърдечна недостатъчност. В същото време газообменът, който вече е нарушен, отслабва още повече. Въглеродният диоксид се натрупва в кръвта и е необходим много малко кислород нормална операциявсички органи и системи.

Симптомите на сърдечно-съдовата недостатъчност зависят от компенсаторните възможности на организма, тежестта на основното заболяване и индивидуално за всеки пациент. Основните симптоми се определят от нарастващата хипоксия (липса на кислород в кръвта).

Сред тях основните са:

1. Недостиг на въздух в покой, който се увеличава с увеличаване на физическата активност.
2. Цианоза на кожата, първо на върха на пръстите, върха на носа, шията, устните - което се нарича акроцианоза. С напредването на заболяването цианозата се увеличава в цялото тяло.
3. Сърцето започва да бие по-бързо, за да компенсира по някакъв начин липсата на кръвообращение. Това явление се нарича тахикардия.
4. Пациентите с кистозна фиброза имат значително изоставане във физическото развитие и липса на тегло и ръст.
5. Появяват се отоци на долните крайници, предимно вечер.

Симптоми на кистозна фиброза с увреждане на бронхите и белите дробове

Характерно е постепенното начало на заболяването, чиито симптоми се увеличават с течение на времето и заболяването придобива хронична, продължителна форма. При раждането детето все още няма напълно развити рефлекси на кихане и кашлица. Поради това храчките се натрупват в големи количества в горните дихателни пътища и бронхите.

Въпреки това, болестта започва да се усеща за първи път едва след първите шест месеца от живота. Този факт се обяснява с факта, че кърмещите майки, започвайки от шестия месец от живота на детето, го прехвърлят на смесено хранене и количеството майчиното мляконамалява обема си.

Майчиното мляко съдържа много полезни хранителни вещества, включително предаването на имунни клетки, предпазвайки детето от излагане на патогенни бактерии. Липсата на кърма веднага се отразява на имунния статус на бебето. Взети заедно с факта, че стагнацията на вискозни храчки със сигурност води до инфекция на лигавицата на трахеята и бронхите, не е трудно да се отгатне защо, започвайки от шестмесечна възраст, първите симптоми на увреждане на бронхите и белите дробове започват да се появи.

И така, първите симптоми на увреждане на бронхите са:

1. Кашлица с оскъдни жилави храчки. Характерна особеност на кашлицата е нейната упоритост. Кашлицата изтощава детето, нарушава съня и общото състояние. Когато кашляте, цветът на кожата се променя, розовият оттенък преминава в цианотичен (синкав), появява се задух.
2. Температурата може да бъде в нормални граници или леко повишена.
3. Няма симптоми на остра интоксикация.

Липсата на кислород във вдишания въздух води до забавяне на цялостното физическо развитие:

1. Детето наддава малко. Обикновено годишно, с телесно тегло от около 10,5 kg, децата с кистозна фиброза значително изостават от необходимите килограми.
2. Летаргия, бледност и апатия са характерни признаци на изоставане в развитието.

Когато се прикрепи инфекция и патологичният процес се разпространи по-дълбоко белодробна тъкан, се развиват тежка пневмонияс редица характерни симптоми като:

1. Повишена телесна температура 38-39 градуса
2. Тежка кашлица, отделяща гъста, гнойна храчка.
3. Недостиг на въздух, влошаващ се при кашляне.
4. Тежки симптоми на интоксикация на тялото, като главоболие, гадене, повръщане, нарушено съзнание, световъртеж и други.

Периодичните екзацербации на пневмония постепенно разрушават белодробната тъкан и водят до усложнения под формата на заболявания като бронхиектазии, емфизем. Ако върховете на пръстите на пациента променят формата си и стават барабанни пръсти, а ноктите са заоблени под формата на часовникови стъкла, това означава, че има хронично белодробно заболяване.

Други характерни симптоми са:

1. Формата на гърдите става бъчвообразна.
2. Кожата е суха и губи своята стегнатост и еластичност.
3. Косата губи блясъка си, става чуплива и пада.
4. Постоянен задух, влошаващ се при усилие.
5. Цианотичен тен (син) и цялата кожа. Обяснява се с липсата на приток на кислород към тъканите.

Симптоми на кистозна фиброза с увреждане на стомашно-чревния тракт

Когато екзокринните жлези на панкреаса са увредени, се появяват симптоми на хроничен панкреатит.

Панкреатитът е остър или хронично възпалениепанкреас, отличителна чертакоито са тежки храносмилателни разстройства. При остър панкреатит панкреатичните ензими се активират в каналите на жлезата, разрушават ги и ги освобождават в кръвта.

В хроничната форма на заболяването екзокринните жлези при кистозна фиброза се подлагат рано патологични промени, и се заместват от съединителна тъкан. В този случай няма достатъчно панкреатични ензими. Това определя клиничната картина на заболяването.

Основните симптоми на хроничен панкреатит:

1. Подуване на корема (метеоризъм). Недостатъчното храносмилане води до повишено образуване на газове.
2. Усещане за тежест и дискомфорт в корема.
3. Болка в пояса, особено след обилен прием на мазни, пържени храни.
4. Честа диария (диария). Няма достатъчно панкреатичен ензим - липаза, който преработва мазнините. В дебелото черво се натрупват много мазнини, които привличат вода в чревния лумен. В резултат на това изпражненията стават течни, миризливи, а също така имат характерен блясък (стеаторея).

Хроничният панкреатит в комбинация със стомашно-чревни нарушения води до нарушена абсорбция на хранителни вещества, витамини и минерали от храната. Децата с кистозна фиброза са слабо развити, не само физическото, но и общото развитие се забавя. Имунната система отслабва, пациентът е още по-податлив на инфекции.

Черният дроб и жлъчните пътища са засегнати в по-малка степен. Тежките симптоми на увреждане на черния дроб и жлъчния мехур се появяват много по-късно в сравнение с други прояви на заболяването. Обикновено в по-късните стадии на заболяването може да се открие увеличение на черния дроб и известно пожълтяване на кожата, свързано със стагнация на жлъчката.

Функционални нарушения пикочно-половите органисе изразява в забавено полово развитие. Предимно при момчета, в юношеството, отбелязва се пълна стерилност. Момичетата също имат намален шанс да заченат дете.

Кистозната фиброза неизбежно води до трагични последици. Комбинацията от нарастващи симптоми води до увреждане на пациента и невъзможност да се грижи за себе си. Постоянните екзацербации от бронхобелодробната и сърдечно-съдовата система изтощават пациента, създават стресови ситуации и влошават вече напрегната ситуация. Правилна грижа, спазване на всички хигиенни правила, превантивно лечение в болница и др необходими мерки– удължава живота на пациента. Според различни източници пациентите с кистозна фиброза живеят приблизително 20-30 години.

Симптоми при възрастни

Изтритите форми на заболяването обикновено се откриват при възрастни по време на случаен преглед. Те са свързани със специални варианти на мутации в патологичния ген, които водят до незначителни увреждания на епителните клетки.

Заболяването протича под „маската“ на другите патологични процеси, за което започва обстойна проверка:

• възпаление на параназалните синуси;
• рецидивиращ бронхит;
• цироза на черния дроб;
• мъжко безплодие - свързано със запушване на семенната връв или нейната атрофия, в резултат на което спермата не може да влезе в спермата;
• женско безплодие - свързано с повишен вискозитет на цервикалния секрет, което нарушава транспортирането на сперматозоидите до матката, задържайки ги във влагалището.

Ето защо всички пациенти, страдащи от безплодие, чиято причина не може да бъде установена чрез стандартните методи на изследване, трябва да бъдат насочени към генетик. Анализът на генетичния материал и допълнителните биохимични изследвания могат да идентифицират изтрита форма на кистозна фиброза.

Усложнения

Децата с кистозна фиброза имат много усложнения в тялото, които впоследствие водят до смърт. Тежки патологии възникват при липса на лечение или честото му прекъсване или неспазване на препоръките на лекаря.

Всички жлези, които произвеждат ензими в тялото, произвеждат вискозна слуз. Нарушаването на ензимната секреция води до увреждане на органите.

1. Панкреасът не отделя достатъчно ензими, което води до увреждане на червата, нарушаване на стомашно-чревния тракт, увреждане на черния дроб, захарен диабет, чревна непроходимост, цироза на черния дроб.
2. Увреждането на белите дробове засяга работата на сърцето и функциите на сърдечно-съдовата система са нарушени. Усложнения: "белодробно" сърце, сърдечна недостатъчност.
3. От страна на бронхопулмоналната система: артериална хипертония, екзема на бронхопулмоналните дялове, астма, синузит, бронхиектазии, развитие на бактериална деструкция в белите дробове, диабет, бронхит, пневмония, пневмоторакс, ателектаза, пневмосклероза, дихателна недостатъчност и много други.
4. Кистозната фиброза при жените, както и при мъжете, може да причини безплодие.

Фиброза се наблюдава при различни органикогато съединителната тъкан расте и замества нормалните клетки.

Диагностика

Навременната диагноза на кистозната фиброза е много важна по отношение на прогнозата за живота на болно дете. Белодробната форма на муковисцидозата се диференцира от обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония от друг произход, бронхиална астма; чревна форма - с нарушена чревна абсорбция, която възниква при целиакия, ентеропатия, чревна дисбиоза, дефицит на дизахаридаза.

Диагнозата на кистозна фиброза включва:

1. Общ анализ на кръв и урина;
2. Проучване на семейна и наследствена история, ранни признацизаболявания, клинични прояви;
3. Микробиологично изследване на храчки;
4. Копрограма - изследване на изпражненията за наличие и съдържание на мазнини, фибри, мускулни влакна, нишесте (определя степента ензимни нарушенияжлези храносмилателен тракт);
5. Бронхоскопия (открива наличието на дебели и вискозни храчки под формата на нишки в бронхите);
6. Бронхография (открива наличието на характерни "капковидни" бронхиектазии, бронхиални дефекти);
7. Спирометрия (определя функционалното състояние на белите дробове чрез измерване на обема и скоростта на издишания въздух);
8. Рентгенография на белите дробове (разкрива инфилтративни и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
9. Молекулярно-генетично изследване (изследване на кръвни или ДНК проби за наличие на мутации в гена за кистозна фиброза);
10. Тест за пот - изследване на потните електролити - основният и най-информативен анализ за кистозна фиброза (позволява ви да идентифицирате високо съдържаниехлорни и натриеви йони в потта на пациент с кистозна фиброза);
11. Пренатална диагностика - изследване на новородени за генетични и вродени заболявания.

Лечение на кистозна фиброза

В зависимост от тежестта, лечението може да се проведе в специализирана болница или у дома. Целта на терапията е да се бори с развитието на усложнения и да облекчи състоянието на детето, но е невъзможно да се излекува това заболяване на сегашното ниво на развитие на медицината. Лечението на кистозна фиброза трябва да бъде изчерпателно.

Когато преобладава увреждането на храносмилателния тракт, се използват:

1. Витаминна терапия: витаминни комплексис микроелементи.
2. При увреждане на черния дроб се използват хепатопротектори (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin и др.). Добър ефект има урсодезоксихолевата киселина в комбинация с таурин. Ако се развие чернодробна недостатъчност, се извършва чернодробна трансплантация. В случай на тежко увреждане както на белите дробове, така и на черния дроб е възможна трансплантация на черен дроб и бял дроб.
3. Постоянен прием ензимни препарати. Ефективни са лекарствата Панкреатин, Панцитрат, Мезим-Форте, Креон.
4. Храненето на пациенти с кистозна фиброза трябва да бъде по-високо от възрастовата норма по отношение на калории, витамини и микроелементи. Назначен протеинова диета, мазнините не се ограничават, но при постоянен прием на ензимни препарати.

За белодробна патология се използват:

1. При бронхоспастичен синдром се извършват инхалации с бронходилататори.
2. Муколитици за разреждане на слузта (за вътрешна употреба и инхалация): ACC, Fluifort (не само намалява вискозитета на слузта, но и възстановява функцията на ресничките в дихателните пътища), Amiloride или Pulmozyme. Муколитиците могат да се прилагат и с помощта на бронхоскоп, последвано от изсмукване на секрета и инжектиране на антибиотика директно в бронхите.
3. Антибиотици с цел повлияване патогенна флоракоето е причинило възпаление. Използват се цефалоспорини, аминогликозиди и флуорохинолони от 3 поколение в зависимост от чувствителността на изолирания патоген. Използват се инжекционни и инхалационни методи за приложение на лекарството.
4. За по-бързо облекчаване на възпалителния процес се предписват кортикостероидни лекарства, антицитокини, протеазни инхибитори и нестероидни противовъзпалителни средства.
5. Кинезитерапия: специален комплекс от дихателни упражнения, който помага за изчистване на слузта от дихателните пътища. Такива упражнения се извършват ежедневно и за цял живот.

Както вече споменахме, кистозната фиброза е нелечимо заболяване, но компетентната поддържаща терапия може значително да улесни и удължи живота на пациентите.

Най-новите разработки в лечението на кистозна фиброза

Понастоящем търсенето на генно лечение на болестта е почти в задънена улица. Затова учените решиха да повлияят не на самата причина за патологията, а на механизма на развитие на кистозна фиброза. Установено е, че удебеляването на секретите на жлезите се дължи на липсата на един микроелемент (хлор). Съответно, чрез увеличаване на съдържанието му в тези течности, протичането на заболяването може значително да се подобри.

За тази цел е разработено лекарството VX-770, което частично възстановява нормалното съотношение на хлора. По време на клиничните изпитвания лекарите успяха да намалят честотата на екзацербациите с почти 61%, да се подобрят респираторни функциис 24% и постигане на наддаване на тегло от 15-18%. Това е значителен успех и предполага, че в обозримо бъдеще муковисцидозата може да бъде успешно лекувана, а не просто да се елиминират нейните симптоми. В момента VX-770 е в процес допълнителни тестове, няма да влезе в продажба до 2018-2020 г.

Прогноза

Прогнозата за кистозна фиброза остава неблагоприятна и до днес. Смъртността е 50-60%, по-висока сред малките деца. При късна диагнозаи неадекватна терапия, прогнозата е много по-неблагоприятна. Става от голямо значение медицинско генетично консултиранесемейства с пациенти с кистозна фиброза.

Критерият за качеството на диагностиката и лечението на кистозната фиброза е средната продължителност на живота на пациентите. В европейските страни тази цифра достига 40 години, в Канада и САЩ - 48 години, а в Русия - 22-29 години.

Предотвратяване

Що се отнася до превенцията на кистозна фиброза, пренаталната диагностика се счита за една от най-важните мерки за предотвратяване на заболяването, с помощта на която е възможно да се идентифицира наличието на дефект в седмия ген още преди раждането. За укрепване на имунитета и подобряване условия на животВсички пациенти се нуждаят от внимателна грижа, добро хранене, лична хигиена, умерена физическа активност и осигуряване на най-удобните условия на живот.