Bir çocukta geniş burun köprüsü ve küçük burun. Bir çocukta şaşılık

Çocuk gelişiminin ilk dokuz ayını anne rahminin mutlak karanlığında geçirir. Doğumdan sonra ışık etrafındaki boşluğu doldurur ve sonraki birkaç ay içinde çocuk gördüğü her şeyi anlamaya çalışır.

Her şeyden önce, gözlerinin hareketini koordine etmeyi öğrenmelidir. Doğru, doğumdan hemen sonra çocuklar başarılı olmaz. Çoğu yenidoğan görevi altı hafta içinde tamamlar. Bir göz itaat etmeye devam etse bile, ebeveynler üç aya kadar bu konuda endişelenmeyebilir.

Bazen ebeveynler, bir çocukta şaşılıktan şüphelenerek alarmı çalar. Bu, özellikle ileriye bakıldığında bebeğin gözleri burun köprüsüne yaklaştığında fark edilir. Ebeveynler haklı olabilir, ancak belki de bunun nedeni çocuğun da geniş burun köprüsü. Deri kıvrımları geliyor üst göz kapağı burun köprüsüne doğru epikantus denir ve çok genişlerse şaşılık gibi görünebilir. Ancak bu kıvrımlar buruna doğru içe doğru çevrilirse şaşılık yanılsaması ortadan kalkar ve gözlerin eşzamanlı olarak aynı yönde hareket ettiği anlaşılır hale gelir.

Gerçek şaşılıkta, bir göz kendi kendine hareket eder ve çocuk keskin bir şekilde yana baktığında dikkati kendine çeker. Şaşılık genellikle kalıtsaldır. Bu nedenle akrabalardan birinde şaşılık varsa çocuk özel gözetim altında tutulmalıdır. Şaşılık genellikle hareket eden altı göz kasından birinin zayıflığından kaynaklanır. göz küresi. Miyopi veya ileri görüşlülük de bu sapmayı tetikleyebilir. Pencere gibi uzaktaki parlak bir nesnenin gözlerindeki yansımayı gözlemleyerek şaşılığı belirleyebilirsiniz. Şaşılıkta bu cisim sadece bir göze yansır.

Şaşılık yüzü süslemediği gibi çocuğun görüşünü de etkiler. Beynin çalışması esas olarak sağlıklı bir göze odaklanır ve eğik göz olduğu gibi dikkatsiz bırakılır. Bu göz tedavi edilmezse çocuğun bir gözünde ambliyopi veya körlük gelişebilir. Bu nedenle şaşılığı keşfettikten sonra hemen muayene ve tedavisine başlamak son derece önemlidir.

Yukarıda açıklanan şaşılık türü en yaygın olanıdır. Ve belirir ve kaybolur. Bazen her iki göz de hareket eder ve senkronize ve paralel bakar, ancak bazen bir göz sapmaya başlar. Çok daha az yaygın olan, eğik gözün sağlıklı gözden ayrı olarak sürekli kendi kendine hareket ettiği sabit şaşılıktır. Bu durumda, en ciddi önlemler gereklidir, çünkü sabit şaşılık genellikle oküler medya veya merkezi sinir sistemi hastalığına işaret eder.

Ne yapabilirsin?

Öncelikle bir çocukta şaşılık fark ederseniz burun köprüsünün genişliğine dikkat edin. Gerçek şaşılık olmayabilir. Her durumda, çocuğunuz okula başlamadan önce her yıl bir doktora gözlerini kontrol ettirin. Doktor şaşılığı onaylarsa, çocuk bir uzmana yönlendirilmelidir.

Bir doktor ne yapabilir?

Şaşılığın en yaygın nedeni, göz küresini hareket ettiren kaslardan birinde zayıflıktır. Zayıf bir gözü bir bandajla kapatarak çalışmasını sağlayabilirsiniz. sağlıklı göz. Diğer tüm kaslar gibi, bu tür bir eğitim sonucunda zayıf bir kas güçlenir ve birkaç hafta veya ay içinde zayıf göz normal şekilde hareket etmeye başlar.

En şiddetli vakalarda, uzunluğu değiştirmek için ameliyat yapılabilir. zayıf kas böylece çekik göz sağlıklı olanın gerisinde kalmaz ve normal çalışır. Şaşılık düzeltme ameliyatı, etkilenen gözde olası körlüğü önlemek için genellikle altı veya yedi yaşlarında yapılır. Yakın veya uzağı görememe durumlarında, gözlükler bazen şaşılığa yol açan bu görme eksikliğini gidermeye yardımcı olur.

Bunu henüz bilmiyorsanız, aşağıdakileri unutmayın:

• Üç aydan önce tüm bebeklerde şaşılık vardır.
• Gerçek şaşılığın tedavisi sadece bir göz doktoru tarafından gerçekleştirilir.
• Etkilenen gözde körlüğü önlemek için şaşılığı düzeltmek için cerrahi altı veya yedi yaşından önce yapılmalıdır.

Kaynak: www.bhealth.ru

Yenidoğanlarda en sık görülen Down sendromu belirtileri

Tıpta, bir sendrom, bir kişinin belirli bir durumunda gelişen bir dizi işarettir. 1866'da aynı hastalarda böyle bir ortak semptom kompleksi, bu sendromun adını verdiği John Down tarafından fark edildi. Down sendromu ile, intrauterin döşeme ve fetal gelişim aşamasında bile, kromozomal bozukluk ama ortaya çıkar genetik neden ve bu fenomenin doğası, Down'un özdeş işaretlerin birleşimindeki kalıpları keşfetmesinden yalnızca bir yüzyıl sonra başarılı oldu.

Yeni doğmuş bir bebekte Down sendromu semptomlarının çoğu doğumdan itibaren fark edilir. ve bu nedenle deneyimli kadın doğum uzmanları, bir kadından doğum alarak anomaliyi hemen tanıyabilir. Ayrıca, bu fenomen oldukça yaygındır: ortalama olarak, 600-800 bebekten birinde Down sendromu teşhis edilir ve tüm kromozomal anomaliler arasında bu en yaygın olanıdır.

Yaşamın ilk günlerinden itibaren çocukların çoğu aşağıdaki belirtileri gösterir:

• yüz, diğer yeni doğanların yüzlerine göre basık, düz görünür;
• boyunda bir deri kıvrımı oluşur;
• de iç köşe göz, ​​sözde "Moğol kıvrımı" (veya üçüncü göz kapağını) oluşturur;


• gözlerin köşeleri kaldırılır, kesi eğik;
• kulak memeleri küçüktür kulak kepçeleri deforme olmuş, işitsel pasajlar dar;
• "kısa" kafa (brakisefali);
• düzleştirilmiş ense;
• kas tonusu azalır;
• eklemler aşırı hareketlidir, displazi oluşur;
• uzuvlar kısalır (diğer çocukların uzuvlarına kıyasla);
• parmakların orta falanjları az gelişmiştir ve bu nedenle tüm parmaklar kısa görünür ve avuç içi düz ve geniştir;
• Çocuğun boyu ve kilosu ortalamanın altında, yaşla birlikte aşırı kilo alma eğilimi var.

Farklılıkların çoğu, kafatasındaki şekil bozuklukları ve yüz özelliklerinin yanı sıra kas ve kaslardaki kusurlarla ilişkilidir. iskelet sistemleriçocuk. Bunlar Down sendromlu tüm yenidoğanların %70-90'ında görülen belirtilerdir. Daha az yaygın, ancak yine de nadir olmayan dış farklılıklar, bebeklik döneminden itibaren tüm tüylerin yaklaşık yarısında gözlenir:

• çocuğun küçük ağzı (çeneleri) her zaman aralık kalır;
• çocuğa kemerli bir dar damak teşhisi konur;
• ağızdan dışarı taşan büyük dil (nedeniyle normal boyutlar ağız boşluğu ve azalmış kas tonusu);
• çene normalden daha küçüktür;
• küçük parmak kavislidir ve genellikle yüzük parmağına doğru bükülür;
• dilde oluklar (kıvrımlar) oluşumu (çocuk büyüdükçe kendini gösterir);
• düz köprü;
• boyun kısaltılır;
• kısa burun, geniş burun köprüsü;
• avuç içlerinde yatay bir kıvrım oluşur (“maymun çizgisi”) - kalp ve zihin çizgilerinin birleşmesinden dolayı;
• ayak başparmağı diğer parmaklardan uzakta bulunur (sandalet şeklinde bir boşluk oluşur) ve ayağın altında bir kat oluşur;
• daha fazla inceleme genellikle kardiyovasküler sistemin malformasyonlarını ortaya çıkarır.

Yenidoğanlarda Down sendromunun başka hangi belirtileri var?

Zaten sadece yukarıda açıklanan bu belirtiler yeni doğmuş bir çocukta Down sendromundan şüphelenmek için yeterli olabilir. Ancak, bu tür bebekler arasında, bebeğin daha ayrıntılı bir muayenesi ve muayenesi sırasında “ortaya çıkan”, bu kromozomal bozukluğu gösterebilecek bazı dış farklılıklar vardır:

• şaşılık;
• öğrencilerin irisinin kenarı boyunca pigmentli noktalar ("Brushfield lekeleri") ve lensin bulanıklaşması;
• göğsün yapısındaki ihlal, öne doğru çıkıntı yapıyor veya içe doğru batıyor (omurgalı veya huni şeklinde) göğüs kafesi);
• epileptik nöbet eğilimi;
• stenoz veya atrezi on iki parmak bağırsağı ve sindirim sisteminin diğer malformasyonları;
• genitoüriner sistem organlarının kusurları;
• konjenital kan kanseri (lösemi).

Bu belirtiler tüm vakaların %8-30'unda görülür. Ayrıca bununla bir bebek kromozomal anormallik fazladan bir bıngıldak olabilir veya bıngıldaklar uzun süre kapanmaz. Ancak Down sendromlu yeni doğmuş bir çocuk da parlak karakteristik dış özelliklere sahip olmayabilir: farklılıklar daha sonra ortaya çıkacaktır.

Down sendromlu çocukların kardeşler gibi birbirine çok benzemesi dikkat çekerken, anne baba özelliklerini yüzlerinde tanımak mümkün değil.

Yenidoğanlarda Down Sendromu Teşhisi

Bu makalede açıklanan semptomların çoğu, bir tür hastalığa, başka bir bozukluğa veya hatta fizyolojik norm, sadece yeni doğmuş bir bebeğin bir özelliği olan ve tarif edilen sendromla ilgili olmayan. Ve bu nedenle, yalnızca bir veya başka bir semptomun varlığı veya birkaçının bir kombinasyonu temelinde, Down sendromu tanısı yapılmaz. Kesin bir tıbbi sonuç için, bir karyotip için kan testi yapmak gerekir ve bir çocukta bu sendromun varlığını yalnızca o onaylayabilir veya çürütebilir.

Down sendromunun cinsiyet tercihi yoktur: Hem erkekler hem de kızlar, fazladan bir kromozomla eşit sıklıkta doğarlar. Ancak burada bahsedilen özelliklere ek olarak, bir şey daha var: uzmanlar, downyatların öğrettiğini söylüyor. gerçek aşk! Başka hiçbir çocuk onlar kadar sıcaklık, şefkat, samimiyet, sevgi ve ilgi göstermez. Ancak bu özel çocukların ailelerinden karşılığında talep ettikleri miktarın tam olarak aynısı.

Bu nedenle, anne ve baba kendi içlerinde insanlık, insanlık, nezaket ve sevgi, etlerine ve kanlarına olan sevgiyi hissediyorlarsa, umutsuzluğa kapılmaları için hiçbir neden yoktur. Evet, diğer ebeveynlerin ihtiyaç duyduğundan biraz daha fazla çaba ve enerji harcamanız gerekebilir. Ancak Down sendromlu çocuklar yaşayabilir tüm hayat, sevinç ve mutluluk anları yaşa, başarı ve zaferler elde et! Bu neredeyse tamamen onların geleceği size ve bana bağlı, yetişkinler. Sonuçta, özel olarak doğmaları onların suçu değil.

Özellikle nashidetki.net için - Margarita SOLOVIEVA

Kaynak: www.nashidetki.net

Burnun üst üçte birinin genişliği

Burun köprüsünün fazla genişliğinin nedeni burun kemiklerinin çok geniş aralıklı olmasıdır. Sahibine tuhaf bir görünüm kazandırarak, dikkati gözlerden başarıyla uzaklaştırırlar. standart dışı burun. Burun köprüsü rinoplastisinden sonra odak otomatik olarak gözlere düşer.

Burnun geniş köprüsü esas olarak nedeniyle elde edildiğinden doğum kusuru, birçoğu bu problem nedeniyle yaşam boyu kompleksler alır. Ancak, bazı insanlar için özellikle korkutucu olan bir yaralanma veya önceki bir ameliyat nedeniyle burun köprüsünün genişliğinin görsel olarak arttığı durumlar vardır, çünkü bu faktör onlara bir kez daha onlara ne olduğunu hatırlatır. Bu sorunun tek çözümü burun estetiğidir.

Geniş bir burun köprüsü görsel olarak sadece burnu geniş ve düz hale getirmez. Ayrıca görünümün etkileyiciliğini ve çekiciliğini de değiştirir. Yüzün genel izlenimi ve farklı duyguları yansıtırken nasıl göründüğü de değişir.

Geniş bir burun köprüsü nasıl ortadan kaldırılır?

Burundaki geniş köprü, özellikle tam yüzde net bir şekilde görülür. Bu sorun fazlalık nedeniyle oluşur. kemik dokusu, yapısının genişliği ve kalınlığı. Birçoğu bu eksikliği büyük miktarda kullanarak gizlemeye çalışır. dekoratif kozmetik farklı tonlar - fondöten, allık, toz. Ancak bu, yalnızca optik bir yanılsama yaratacak geçici bir çözümdür.

Ancak makyaj sanatçısının püf noktaları, bu sorunu çözmede her zaman tam olarak yardımcı olamaz. Bu nedenle bir doktora danışarak geniş burun köprüsü estetiği konusunda anlaşmaya değer. Bu üç yoldan biriyle yapılır.

osteotomi

Burun kemiklerini birbirine yaklaştırmak için osteotomi veya kontrollü kırılma. Böylece burun kemikleri içe doğru yönlendirilir, bu da daralmanızı sağlar. dış görünüş burun köprüsü. Bu prosedürü gerçekleştirmek için bir osteotom kullanılır - burun kemiklerinin yeterli mobilizasyonu ve yer değiştirmesinin yapıldığı özel bir tıbbi kesici.

Bu prosedür, daha önce burun köprüsünün kendisi prosedürden önce geniş olmasa bile, en sık burun üzerindeki kamburun çıkarılmasıyla yapılır. Bu bilerek yapılır, böylece ilk kusur giderildiğinde ikincisi görsel olarak kendini göstermez. Bu prosedürün ikinci bir artısı vardır: kusuru düzeltmenin yanı sıra, düz bir burun köprüsünün oluşmasını önlemek mümkündür.

Bir osteotomi, bir osteotom ile ayrılmış kemik parçalarını çıkarır. Burnun kenarları boyunca yarıklar yapılır ve bir şekilde posta pulunun etrafındaki deliklere benzer. Bu boşluk kontrol edilebilir.

Ancak hasta daha önce bir yaralanma geçirmişse kırık hattını belirlemek mümkün değildir. Bu durumda kemik dokusunun nasıl davranacağını tahmin etmek gerçekçi değildir. Bu, kemik parçalarının göç etmesine neden olabilir. yol açar olumsuz sonuç. Bu nedenle erken çocukluk döneminde bile yüz bölgesinde herhangi bir yaralanma olup olmadığı konusunda mutlaka doktora bilgi vermelisiniz.

kıkırdak nakli

Burun köprüsündeki bir kıkırdak grefti, konfigürasyonunu değiştirmeyi mümkün kılar. Bu, görsel olarak daraltmayı mümkün kılar. Vücudun diğer bölgelerinden alınan doğal kıkırdak kullanmak daha iyidir, ancak bazen sentetik bir analog da kullanılır.

alınırsa kıkırdak dokusu hasta, daha sonra sadece nazal septumdan veya kaburga bölgesinden. İdeal olarak, deformasyona en dayanıklı olduğu için kaburgalara alın. Kulak kıkırdakları çok kavislidir ve bu da aşamalı olarak kullanımdan kaldırılmaktadır. Ayrıca, sıklıkla şekil değiştirerek burun köprüsünde şişlikler oluştururlar.

Yöntem seti

Bazı durumlarda doktor, sonucun en iyi olması için her iki yöntemi birleştirir. Tipik olarak, bu yaklaşım için kullanılır karmaşık işlemler ve yaralanmalardan veya önceki başarısız prosedürlerden sonra burun dokularının yapısını restore etmek gerektiğinde.

Büyütme rinoplasti

Burun, Negroid olarak da adlandırılan geniş ve basık bir şekle sahipse kullanılır. Bu durumda, tek bir çözüm var - burun köprüsünü yükseltmek ve arttırmak. Deri altına takılır Doğru yer istenilen şekli oluşturan bir tür çerçeve. Bunun için genellikle hastanın kendi dokuları kullanılır.

Bu prosedür bir zamanlar aktris Jennifer Aniston tarafından başvurulmuştu. Marilyn Monroe, kariyerinin en başında böyle bir yardım istemekten çekinmedi. Bu tür rinoplasti, yeni keşfedilen görünümüyle Olympus yıldızına büyük bir başarı gösteren Halle Berry için oyunculuk hayatındaki ilk adımdı.

İyileşme süreci nasıl gerçekleşir

Ameliyattan sonra yüzün bu kısmı vücudunuzdaki diğer kemik dokularıyla yaklaşık aynı oranda iyileşir. Belirli bir organizmanın özelliklerine bağlıdır ve bu nedenle sadece özel bir sıva ile dolaşmak değil, aynı zamanda bir dizi kural ve prosedürü takip etmek de biraz zaman alacaktır.

İyileşme sürecinde kallus adı verilen ilk materyal oluşur. Burnun şeklini içine sokan odur. normal durum Böyle bir müdahaleden sonra. Ancak sorun şu ki, bazı hastalar artan ağrı nedeniyle cerraha öfkeyle geri dönüyorlar. nasır müdahale yerinde. Aslında, doktor burada suçlanamaz, çünkü bu gerçekten belirli bir organizmanın bir özelliğidir. Bu gibi durumlarda, sadece küçük bir düzeltme gereklidir.

Burun temelinin daralma nedeniyle değiştiğini düşünürsek, tıkanıklık hissi yaşayabilirsiniz. Ve ilk başta şişlik nedeniyle burun akıntısı da görülür. Burun tıkanıklığı hissi, genellikle, burun boşluğu için ayrılan alanı fiziksel olarak azaltan kemik dokusunun büyümesi nedeniyle ortaya çıkar.

Burun köprüsü geniş kalırsa

Hastalar rinoplasti sonrası geniş bir burun köprüsünden şikayet ettiğinde belirli sayıda vaka kaydedilmiştir. Bu birkaç nedenden dolayı olabilir:

1. Doktor osteotomiyi yetersiz veya yanlış yaptı.
2. Son derece geniş burun kemikleri, burun köprüsünün nihai düzeltilmesi için hazırlıkta sadece bir adım olacak olan bir ara osteotomi gerektirebilir.
3. Burun kemiklerinin geniş yatay bölümleri nedeniyle. Burnun kemik dokusunun iç kısımları çıkarıldığında bu sorun çözülür.

İdeal şekli hemen elde etmek her zaman mümkün değildir. Eğer doktor bu ameliyatın orta dereceli olacağını belirtmemişse ve bu sözleşmede belirtilmiyorsa, bu cerrahın açık bir hatasıdır. Bu durumda başka bir klinikte ikinci bir rinoplasti için başvurmak daha iyidir. Ancak yüzdeki şişlik ve morluk tamamen kaybolana kadar alarmı çalmak için acele etmeyin. Bazen geniş bir burun köprüsü etkisi yaratırlar. Bir yıl içinde, form yerleşecek ve zaten reçete verip vermeyeceğinize yeterince karar verebilirsiniz. yeniden operasyon. Estetik cerrahların konuşulmayan kuralına göre eğer ilk estetik başarısız olursa ikincisi bedava ama yine aynı uzmanla görüşüp görüşmeme kararı size kalmış.

Burun köprüsü rinoplasti sonrası

Tam iyileşme yıl boyunca gerçekleştirilir. Doktor, özel durumunuzda rehabilitasyonun nasıl gittiğini size söyleyecektir. Ama genel olarak süreç Tam iyileşme iki aşamada ilerler. İlk ameliyat sonrası yüzdeki şişlik azalır. Bu aşamanın geçme hızı, bu bölgedeki operasyonun daha önce transfer edilip edilmediğine ve ayrıca skar dokusunun olup olmamasına bağlıdır. Eşit derecede önemli bir rol oynarlar bireysel özellikler hastanın vücudu.

Hastanın cildi ince ise dokuların şişmesi aylarca devam edebilir. Kalın deriye sahip kişiler, şeklin yavaş yavaş değiştiği birkaç yıla kadar şişmeyi koruyabilir. Şişlik azaldığında iyileşme devam eder. yara dokusu zamanla küçülmeli, parlamalı ve görsel olarak görünmez hale gelmelidir. Bu arada, kalın cilde sahip kişilerin iyileşme süresi çok daha uzundur.

Aynı zamanda, burunda kademeli bir azalma ile cilt zarfının da yavaş yavaş küçülmesi ve tekrar etmesi gerektiği unutulmamalıdır. anatomik şekil. Cilt ince ve burun büyükse, bu işlem aylarca sürebilir. Çünkü görünüşlerinden memnuniyetsizlik erken aşamalar kelimenin tam anlamıyla tüm hastalara musallat olur.

Burun önemli ölçüde küçülmüşse cilt istenilen boyuta geri dönemeyerek yeni bir deformasyon oluşturabilir. Bu yüzden daha fazlasını aramalısın kalifiye uzman, ilk işlem sırasında tüm nüansları ve olası komplikasyonlar, Nihayet benzer sorunlarçözülebilir.

Temas halinde

sınıf arkadaşları

Bütün ebeveynler bunu bilmiyor göğüslerde şaşılık genellikle fizyolojiktir. Böyle bir sorunla ne zaman hemen doktora gitmeniz gerektiğini ve hangi durumda endişelenmemeniz gerektiğini anlamak için bunun neden olduğunu anlamanız gerekir.

Norm nedir?

Bir yetişkinde, gözlerin eksenleri normalde tamamen çakışır. Bundan sapmaya şaşılık veya şaşılık denir. Başka bir klinik isim var - heterotropi. İki ana şaşılık türü vardır:

1. yakınsak. Bu durumda bir veya iki göze burun köprüsüne eğim verilir. Bebeklerde bu tip gözlenir (vakaların% 90'ında).
2. Iraksak. Bir veya iki göz tapınağa doğru hareket eder.

Yeni doğmuş bir bebeğin sıklıkla zayıf olması gerçeğinin bir sonucu olarak okülomotor kaslar, bu nedenle heterotropi gelişir.

Doğumda göz kürelerinin hareketini her zaman kontrol edemez. Ebeveynlerin bu fenomenin ne zaman geçtiğini bilmesi önemlidir, çünkü böyle bir süreç başlatılamaz.

Göz kayması, şaşılığı olan toplam bebek sayısının yedi yaşındaki çocukların sadece %9'unda devam etmektedir. Zamanla, göz kasları güçlenir ve hiçbir şey bebeğin şaşı olduğunu hatırlatmaz.

Kafatasının kemiklerinin yapısal özellikleri ve burnun geniş köprüsü de çocuğun bir miktar sapmaya sahip olmasına neden olur. Birkaç ay içinde geçer.

Patolojik şaşılığın nedenleri

Ancak normalleşmenin gerçekleşmediği birkaç durum vardır. Bu patolojinin nedenleri şunlar olabilir:

• doğum komplikasyonları;
• fetal gelişim sırasında oksijen eksikliği;
• fetüsün enfeksiyonu ve zehirlenmesi;
• transfer edilen kızamık, kızıl veya grip;
• nörolojik anormallikler;
• kalıtsal yatkınlık;
• oyuncakların yatağın üstüne yanlış yerleştirilmesi.

Psiko-duygusal stres (çığlık atma, parlak ışık vb.) yenidoğanda geçici şaşılık görünümüne yol açabilir.

Strobizm altı aydan fazla gözlenirse, görme keskinliğinde bozulmaya ve ambliyopi gelişimine yol açar.

Doktora ne zaman gitmeli?

Şaşılık doğumdan bir ay sonra ya da üçten sonra kaybolabilmesine rağmen normaldir. altı aylık bebek böyle bir fenomen gözlemlenmemelidir.

Bu yaşta şaşılık kastedilmektedir. patolojik durum ve bir doktora görünmek için bir nedendir.

Ayırt etmek aşağıdaki türler hastalıklar:

• görünüm zamanına göre - doğuştan veya edinilmiş;
• kalıcı ve geçici;
• tek taraflı veya aralıklı;
• yakınsak, ıraksak ve dikey.

Ayrı olarak, kas veya sinir hasarı sonucu gözün belirli bir yönde hareket etmediği felç tipini vurgulamak gerekir.

Hastalık nasıl önlenir?

Strobizmin görme kaybına neden olmaması için, bebeklerde şaşılığın önlenmesi.

Bir aylık bir bebekte şaşılık varsa, aşağıdakiler yapılmalıdır:

1. Parlak oyuncakları, bebeğin kalemle ulaşamayacağı bir mesafede, beşiğin ortasına asın.
2. Oyuncaklar sadece büyük olmalıdır.
3. Göz kaslarını güçlendirmek için egzersizler yapın. Bunu yapmak için, büyük ve parlak bir çıngırak alıp, bebeğin gözleriyle takip etmesi için bir yandan diğer yana sürmeniz gerekir.
4. İki aylıkken, bir uzman tarafından planlanmış bir muayeneden geçin ve tüm tavsiyelerine uyun.

Tedavi

Üzerinde şu an 25 çeşit şaşılık vardır. Bu nedenle tedavisi ile sadece bir uzman ilgilenmelidir. Her durumda, yalnızca bireysel bir yaklaşım uygulanır.

Böyle bir hastalığa başlamamalısınız, çünkü yavaş yavaş görme keskin bir şekilde düşebilir.

Tanı konulduktan sonra tedavi şu şekildedir:

1. Tüm semptomlar tamamen ortadan kalkana kadar, çocuk düzeltme gözlükleri veya yumuşak lensler için seçilir.
2. Etkilenen gözün işleyişini iyileştirmek için oklüzyon yöntemi kullanılır. Sağlıklı gözü bir süreliğine kapatmak, hasta olanı çalıştırmaktan ibarettir.
3. Binoküler görüşü düzeltmek için çeşitli teknikler kullanılır.
4. Çocuk dört yaşındaysa, o zaman karmaşık tedavi ortopedik ve akupunktur kullanılır.

tespit üzerine felçli form strobism mutlaka bir pediatrik nöroloğa danışmanız gerekir!

Eğer işe yaramazsa, doktorunuz ameliyat önerebilir. altında tutulur Genel anestezi. Bundan sonra çocuk rehabilitasyona girer ve özel egzersizler yardımıyla göz kaslarını güçlendirir.

Yeni doğan bir bebekte şaşılık olması paniğe neden olmaz, hayatının ilk aylarında gözlerini odaklayamaz.

Ancak çoğu durumda, 4-6 ayda bu fenomen iz bırakmadan kaybolur. Uygun Önleme fizyolojik şaşılığın patolojiye geçişini önlemeye yardımcı olur.

Çocuk gelişiminin ilk dokuz ayını anne rahminin mutlak karanlığında geçirir. Doğumdan sonra ışık etrafındaki boşluğu doldurur ve sonraki birkaç ay içinde çocuk gördüğü her şeyi anlamaya çalışır.

Her şeyden önce, gözlerinin hareketini koordine etmeyi öğrenmelidir. Doğru, doğumdan hemen sonra çocuklar başarılı olmaz. Çoğu yenidoğan görevi altı hafta içinde tamamlar. Bir göz itaat etmeye devam etse bile, ebeveynler üç aya kadar bu konuda endişelenmeyebilir.

Bazen ebeveynler, bir çocukta şaşılıktan şüphelenerek alarmı çalar. Bu, özellikle ileriye bakıldığında bebeğin gözleri burun köprüsüne yaklaştığında fark edilir. Ebeveynler haklı olabilir, ancak belki de bu, çocuğun burun köprüsünün çok geniş olmasından kaynaklanmaktadır. Üst göz kapağından burun köprüsüne kadar uzanan deri kıvrımlarına epikantus denir ve çok genişlerse şaşılığa çok benzeyebilir. Ancak bu kıvrımlar buruna doğru içe doğru çevrilirse şaşılık yanılsaması ortadan kalkar ve gözlerin eşzamanlı olarak aynı yönde hareket ettiği anlaşılır hale gelir.

Gerçek şaşılıkta, bir göz kendi kendine hareket eder ve çocuk keskin bir şekilde yana baktığında dikkati kendine çeker. Şaşılık genellikle kalıtsaldır. Bu nedenle akrabalardan birinde şaşılık varsa çocuk özel gözetim altında tutulmalıdır. Şaşılık genellikle göz küresini hareket ettiren altı göz kasından birindeki zayıflıktan kaynaklanır. Miyopi veya ileri görüşlülük de bu sapmayı tetikleyebilir. Pencere gibi uzaktaki parlak bir nesnenin gözlerindeki yansımayı gözlemleyerek şaşılığı belirleyebilirsiniz. Şaşılıkta bu cisim sadece bir göze yansır.

Şaşılık yüzü süslemediği gibi çocuğun görüşünü de etkiler. Beynin çalışması esas olarak sağlıklı bir göze odaklanır ve eğik göz olduğu gibi dikkatsiz bırakılır. Bu göz tedavi edilmezse çocuğun bir gözünde ambliyopi veya körlük gelişebilir. Bu nedenle şaşılığı keşfettikten sonra hemen muayene ve tedavisine başlamak son derece önemlidir.

Yukarıda açıklanan şaşılık türü en yaygın olanıdır. Ve belirir ve kaybolur. Bazen her iki göz de hareket eder ve senkronize ve paralel bakar, ancak bazen bir göz sapmaya başlar. Çok daha az yaygın olan, eğik gözün sağlıklı gözden ayrı olarak sürekli kendi kendine hareket ettiği sabit şaşılıktır. Bu durumda, en ciddi önlemler gereklidir, çünkü sabit şaşılık genellikle oküler medya veya merkezi sinir sistemi hastalığına işaret eder.

Ne yapabilirsin?

Öncelikle bir çocukta şaşılık fark ederseniz burun köprüsünün genişliğine dikkat edin. Gerçek şaşılık olmayabilir. Her durumda, çocuğunuz okula başlamadan önce her yıl bir doktora gözlerini kontrol ettirin. Doktor şaşılığı onaylarsa, çocuk bir uzmana yönlendirilmelidir.

Bir doktor ne yapabilir?

Şaşılığın en yaygın nedeni, göz küresini hareket ettiren kaslardan birinde zayıflıktır. Sağlıklı gözü bir bandajla kapatarak zayıf gözün çalışmasını sağlayabilirsiniz. Diğer tüm kaslar gibi, bu tür bir eğitim sonucunda zayıf bir kas güçlenir ve birkaç hafta veya ay içinde zayıf göz normal şekilde hareket etmeye başlar.

En şiddetli vakalarda, eğik gözün sağlıklı olanın gerisinde kalmaması ve normal şekilde çalışması için zayıf bir kasın uzunluğunu değiştirmek için ameliyat yapılabilir. Şaşılık düzeltme ameliyatı, etkilenen gözde olası körlüğü önlemek için genellikle altı veya yedi yaşlarında yapılır. Yakın veya uzağı görememe durumlarında, gözlükler bazen şaşılığa yol açan bu görme eksikliğini gidermeye yardımcı olur.

Bunu henüz bilmiyorsanız, aşağıdakileri unutmayın:

• Üç aydan önce tüm bebeklerde şaşılık vardır.
• Gerçek şaşılığın tedavisi sadece bir göz doktoru tarafından gerçekleştirilir.
• Etkilenen gözde körlüğü önlemek için şaşılığı düzeltmek için cerrahi altı veya yedi yaşından önce yapılmalıdır.

33 kalıtsal bodur hastalık bildirilmiştir. Fenotipik benzerliklerine ve birbirinden ayırt etmedeki gerçek zorluklara dikkat çekilir. İki grubu ve ayırıcı tanı tablosunu ayırt etmek önerilmektedir..

önemli bir kısmı kalıtsal patoloji çocukluk klinik olarak çocukların büyümesinde keskin bir gecikme ile ifade edilir. Nozolojik formların çeşitliliği, birçoğunun nispeten düşük sıklığı, bu durumların ayırıcı tanısı sürecinde büyük zorluklar yaratır.

Ayırıcı tanı açısından, büyük bir hastalık grubunun ayrı alt gruplara bölünmesi tavsiye edilir - iskeletin keskin bir orantısızlığının arka planına karşı büyüme geriliği ve iskeletin orantılı bir şekli ile büyüme geriliği.

ANCAK. Ayırıcı tanı iskeletin keskin bir orantısızlığı ile büyüme geriliğinin eşlik ettiği hastalıklar

Bu grup son derece heterojendir. M. V. Volkov, E. M. Meersov ve ark. epifiz displazisine - psödokondroplaziye, vb.; fiziksel - akondroplazi, vb.; spondiloepimetafizyal - paratrematik displazi, vb.; diyafiz displazisi - kusurlu kemik oluşumu, vb.; temsilciler karışık formlar iskeletin sistemik hastalıkları - Ellis-van-Kreveld hastalığı; mukopolisakkaridozlar.

Çoğu nozolojik form, doğumdan veya yaşamın ilk aylarından itibaren klinik belirtilerin tezahürü ile karakterize edilir. Bir dizi hastalıkla (Seckel sendromu, Russell-Silver sendromu, vb.), Çocuklar düşük vücut uzunluğuyla doğarlar. Aşağıda hastalıkların kısa bir klinik açıklaması yer almaktadır.

akondroplazi. Uzuvların belirgin kısalması ile cücelik. Belirgin ön tüberküller. Batık bir köprü. prognatizm. Waddling, "ördek" yürüyüşü. lomber lordoz. Çoğu durumda, hastalar normal zekaya sahiptir.

Röntgen verileri: uzuvların proksimal kısımlarının kısaltılması. Kifoz. Femur boynunun kısaltılması. Fibulanın uzaması. Bel omurlarının kemerlerinin kökleri arasındaki mesafenin daralması. Frekans - 1: 10.000. Kalıtım türü: otozomal dominant. Vakaların yaklaşık %80'i sporadiktir (taze mutasyonlar). Ortalama yaş probandların babaları arttı.

hipokondroplazi. Büyüme geriliği esas olarak 3-4 yıl sonra görülür. Uzuvların keskin kısalması. yüzsüz patolojik özellikler. Geniş göğüs. Lordoz. Bazen - dirsek eklemlerinde küçük fleksiyon kontraktürleri.

Rg - uzuvların kısalması, fibulanın biraz uzaması, geniş eller, omur gövdelerinin yapısının ihlali. Kalıtımın türü otozomal dominanttır. Babaların yaşlarında artış kaydedildi.

paratrematik displazi. Şiddetli büyüme geriliği ortalama yükseklik yetişkinler 90-110 cm) çoklu iskelet deformiteleri ile birlikte. Eksen etrafında kemiklerin "bükülmesi" var. Kısa boyun. kifoskolyoz Bacaklarda varus ve valgus deformiteleri. Büyük eklemlerin çoklu kontraktürleri.

Rg - yoğun nokta ve vuruş alanlarına sahip kemiklerin kaba trabeküler yapısı - "lapa lapa" kemikler. Endokondral ossifikasyon bölgeleri şeffaf ve geniştir. Omur gövdeleri düzleşir. Pelvik kemikler displastiktir. Metafizler ve epifizler tübüler kemikler deforme olmuş. Kalıtımın türü otozomal dominanttır.

Mezomelik displazi Langer. Uzuvlarda, özellikle önkollarda belirgin bir kısalma ile büyümede keskin bir gecikme. İstihbarat kaydedildi.

Rg - ulna ve fibula hipoplazisi.

Kalıtım türü: otozomal dominant.

rizomelik displazi. Proksimal uzuvlarda keskin bir kısalma ile büyüme geriliği. Mikrosefali. Düşük burun delikleri arası kıkırdak ayrım. Zeka geriliği. Hastaların %70'inde katarakt vardır. Eklemlerin çoklu kontraktürleri.

Rg - vertebral displazi. Trabeküler yapının ihlali uzun kemikler. Tübüler kemiklerin eğriliği.

Kalıtım türü: otozomal dominant, otozomal resesif.

kamptomelik displazi. Adı Yunanca kelimelerden geliyor: kamptos - bend, melos - uzuvlar. Doğum öncesi büyüme eksikliği. Doğumdaki çocukların boyu 35-49 cm'dir. küçük yüz düşük nazal septum ile. Dolikosefal. orantısız olarak kısa uzuvlar. Skapula hipoplazisi. kifoskolyoz

Rg - tibianın eğriliği, fibulanın kısalması. İnce, kısa klavikulalar. Eksik kıkırdak gelişimi. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

diastrofik displazi. Adı, eğilme süreçlerine atıfta bulunan jeolojik diastrofizm teriminden gelir. yerkabuğu dağların ve okyanusların oluşmasına neden olur. Doğum öncesi büyüme eksikliği. Daha sonraki yaşamda büyümede keskin bir gecikme. Uzuvların önemli ölçüde kısalması. kifoskolyoz Yumru ayak. Parmak eklemlerindeki hareketlerin sınırlandırılması. Bazen damakta yarılma, hipertrofi olur. kulak kıkırdağı, servikal omurların subluksasyonu.

Rg - kulak kıkırdağının kalsifikasyonu ve kemikleşmesi. Proksimal interfalangeal eklemlerin ankilozu. Tübüler kemiklerin kısalması ve kalınlaşması. Kalça ekleminin subluksasyonu. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

metatrofik displazi. Uzuvların kısalması ile büyümede keskin bir gecikme. Kısa kaburgalı dar göğüs. kifoskolyoz Ortak hareketliliğin sınırlandırılması.

Rg - platyspondilia, intervertebral boşluklarda bir artış. Geniş metafizler. hipoplazi pelvik kemikler. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

psödoakondroplazi. Büyüme geriliği esas olarak yaşamın ikinci yılında ortaya çıkar. Yetişkinlerin büyümesi 130 cm'yi geçmez, uzuvlarda, özellikle proksimal bölümlerde keskin bir kısalma ifade edilir. kifoskolyoz Lordoz. Yuvarlanma yürüyüşü. Valgus ve viral deformite alt ekstremiteler. Artan eklem hareketliliği. Yüz ve kafatası anomalileri yoktur.

Rg - geniş pelvis. İliumun kanatları dikdörtgen şeklindedir. Uylukların başları küçüktür. Epifizler küçük, metafizler düzensiz konturlar, nadir görülen alanlar ile. Bilek kemiklerinin kemikleşme çekirdeklerinin oluşumunda gecikme. Kalıtım türü: hastalık genetik olarak heterojendir, hem otozomal dominant hem de otozomal resesif formlar bulunur.

Schmid'in metafiz kondrodisplazisi. Bu, metafizyal kondrodisplazinin en yaygın şeklidir. Orta şiddette büyüme geriliği (yetişkin boyu - 130-160 cm). İlk işaretler yaşamın ikinci yılında ortaya çıkar. Bacaklarda belirgin varus eğriliği. "Ördek" yürüyüşü. Lomber lordoz. Rg - tübüler kemiklerin metafizlerindeki değişiklikler, özellikle alt ekstremiteler - konturlar düzensiz, saçaklı, geniş düzensiz seyrekleşme bölgeleridir. Kalıtımın türü otozomal dominanttır.

Kusurlu kemik oluşumu. En yaygın ve iyi bilinen kalıtsal lezyonlardan biri iskelet sistemi. Patoloji genetik olarak heterojendir. Başlıcaları çeşitli klinik ve genetik tiplere ayrılmıştır: doğuştan biçim(B tipi silindir) ve geç (Lobstein sendromu).

Vrolik'in konjenital formu- doğum öncesi büyüme eksikliği. Özellikle uzun tübüler kemikleri, kaburgaları ve klavikulaları etkileyen çoklu intrauterin ve postnatal kırıklar. Uzuvların kemiklerinin ikincil deformasyonu ve kısalması. mavi sklera. Megasefali. Kafatasının fontanellerinin ve sütürlerinin geç kapanması. Aşırı yumuşaklık - "kauçuk" kafatası. Kurs şiddetlidir, genellikle çocuklar yaşamın ilk aylarında ölür. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

Lobstein'ın geç formu- Kemiklerin patolojik kırılganlığı. Büyüme geriliği. Mavi sklera. İşitme kaybı. omurgasız veya huni şekil bozukluğu göğüs. Kifoz. Pelvik kemiklerin deformasyonu. Saber parlıyor. Dentinin hipoplazisi. Artan hareketlilik eklemler.

Rg - kompakt tübüler kemik tabakasının incelmesi. Osteoporoz. Kalıtımın türü otozomal dominanttır.

Bloom sendromu. Doğum öncesi bodurluk cilt değişiklikleri ile ilişkilidir. Yüzde ve kollarda kelebek şeklinde doğuştan telenjiektatik eritem vardır. Önemli ölçüde arttı ışık hassaslığı deri. Cildin hiperpigmentasyon alanları, "sütlü kahve" renginin lekeleri not edilir. Küçük dar yüz. erken kırışıklıklar Hipogenitalizm, kriptorşidizm. Yüksek ses tonu. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

Kulak-palatin-parmak sendromu. Büyüme geriliği. Psikomotor gelişimin ihlali ve konuşmanın gelişimi. Çıkıntılı alın. Hipertelorizm. Anti-Mongoloid göz bölümü. Küçük burun ve ağız. Yarık dudak. Sağırlık yaptı. Geniş aralıklı ayak parmakları. Kiriş başının subluksasyonu nedeniyle dirsek eklemlerindeki hareketlerin kısıtlanması.

Rg - yüz kemiklerinin hipoplazisi.

Kalıtım türü: çekinik, X'e bağlı.

Weil Marchesani Sendromu. Büyüme geriliği. Brakisefali. Üst çenenin hipoplazisi. Hipodaktili. Gotik damak. Brakidaktili. Lens subluksasyonu, ikincil glokom. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

Ellis-van Creveld hastalığı. (Kondroektodermal displazi). ile cüce büyüme normal uzunluk gövde ve kısaltılmış uzuvlar. Polidaktili. Dişlerin hipoplazisi, tırnaklar. Alopesi. Bazen - doğuştan kalp kusurları. Kısa üst dudak.

Rg - distal uzuvların kısalması. Kemikleşme çekirdeklerinin yavaş gelişimi. Polidaktili, Çoklu ekzostozlar. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

mukopolisakkaridozlar. Hastalıklar kalıtsal bozukluklar glikozaminoglikanların metabolizması ve depo hastalıklarına aittir - lizozomal hastalıklar. Bir dizi mukopolisakkaridoz türü, klinik olarak sistemik bir lezyon ile karakterize edilir. kas-iskelet sistemi. Bu ayırıcı tanı grubu, açıkça ifade edilen büyüme bozukluklarına sahip olanları içerir.

gurler sendromu. İduronidaz enzimindeki bir kusurdan kaynaklanır. Klinik olarak yaşamın ilk aylarından itibaren kendini gösterir. İskeletin ve kafatasının keskin deformasyonları. Kaba özellikler. Hipertelorizm. Epikan. Düzleştirilmiş köprülü ve dışa dönük burun delikli geniş burun. Büyük ve kalın dudaklar. Genellikle ağzı açık büyük dil. Küçük, geniş aralıklı dişler. Kronik rinit. Büyümede keskin bir gecikme. Kısa boyun. Alt torasik ve üstte bir kambur olan kifoz bel. Koca göbek. Hepatosplenomegali. Geniş fırçalar kısa parmaklar. Fleksiyon kontraktürleri. Zeka geriliği. kasık ve göbek fıtığı. Hirsutizm. Korneanın bulutlanması. Sağırlık.

Rg - küboidal omur gövdeleri. Kifoz. Klavikulaların kalınlaşması, omuz bıçakları. Deformasyon pelvik halka. Düzleşme, femur başlarının küçültülmesi. Kemikleşme çekirdeklerinin oluşumunda gecikme. Yüz kemiklerinin belirgin deformiteleri. Dermatan sülfat ve heparan sülfatın artan idrar atılımı. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

avcı sendromu. İduronat sülfataz eksikliğinden kaynaklanır. Klinik belirtiler 2-4 yaşlarında ortaya çıkar. Büyüme geriliği. Orta kemik deformiteleri. Kaba özellikler. Hipertelorizm. Düz köprü ile büyük burun delikleri. Kalın dudaklar. Makroglossi. Geniş aralıklı dişler. Kısa boyun. Ortak kontraktürler vardır. Sağırlık. Zeka geriliği. Hepatosplenomegali. Karın fıtığı. Hipertrikoz.

Rg - Hurler sendromuna benzer, ancak daha az belirgin değişiklikler. Dermatan sülfat ve heparan sülfatın artan idrar atılımı. Kalıtım türü: çekinik, X'e bağlı.

Morquio sendromu. Kondroitin-6-sülfat-N-asetilglukozamin-4-sülfat-sülfataz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Klinik semptomlar 1-3 yaşlarında kendini gösterir. Büyüme geriliği. Özellikle göğüste önemli iskelet deformiteleri. Geniş ağız. konuşmacı üst çene. Kısa burun. Geniş aralıklı dişler. Kısa boyun. Kifoz. Göğüste keskin omurga deformitesi. Eklemlerdeki hareketler üst uzuv sınırlı. Valgus deformitesi incikler ve ayaklar. Zeka normaldir. Korneanın bulutlanması. İşitme kaybı. eğilim soğuk algınlığı. Fıtıklar. Hepatomegali. Kardiyopatiler (bazen).

Rg - platyspondilia. Şiddetli osteoporoz. Kifoz, skolyoz. Dişlerin hipoplazisi. Metafizlerin genişlemesi. Femur başları düzleşmiş ve parçalanmıştır. Bileğin kemikleşme çekirdeklerinin gecikmesi. Metakarpal kemiklerin proksimal uçlarının konik daralması. Keratan sülfatın artan idrar atılımı. Kalıtım türü: otozomal resesif.

Maroto-Lami Sendromu. Arilsülfataz enzimindeki bir kusurdan kaynaklanır. Öncelikle Klinik işaretler 1-3 yaşlarında ortaya çıkar. Büyümede keskin bir gecikme. Makrosefali. Kaba yüz. Hipertelorizm. Büyük burun, kalın dudaklar. Makroglossi. Kısa boyun. Varil göğüs. Kifoz (bazen). Eklemlerde fleksiyon kontraktürleri. Bacakların valgus deformitesi. Korneanın körlüğe kadar bulanıklaşması. Sağırlık (bazen). Kasık, göbek fıtıkları. Hepatosplenomegali. Zeka değişmez.

Rg - pelvik halkanın deformasyonu. Uylukların boynunun incelmesi. Omurların yuvarlak bikonveks şekli, bel omurlarının içbükey arka yüzeyi. Dermatan sülfatın artan idrar atılımı. Kalıtım türü: otozomal resesif.

B. İskeletin orantılı şekli ile büyümede keskin bir gecikmenin eşlik ettiği hastalıkların ayırıcı tanısı

Bu ayırıcı tanı grubuna dahil olan hastalıkların büyük çoğunluğu, doğumda düşük büyüme oranları ile karakterize edilir. Gelecekte, çocuklar geliştikçe büyüme gecikmesi artar, vücut orantılı kalır.

Hipofiz cüceliği. Hipofiz bezinin işlev bozukluğundan kaynaklanır. Modern verilerin toplamı klinik genetik ve endokrinoloji, hipofiz cüceliğinin birkaç farklı biçimi olduğunu belirlemiştir.

Hipofiz cüceliği, tip I. Hastalığa (izole) büyüme hormonu eksikliğinin neden olduğu artık tespit edilmiştir. Özellikle yaşamın ilk 2 yılında belirginleşen büyümede keskin bir gecikme. Kalın cilt. İnce ses. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

Laron hastalığı. Hastalarda büyüme hormonu eksikliğinin klinik belirtileri vardı. yüksek seviye Bu hormon serumda. Bu durumda, görünüşe göre, karaciğerde somatomedin oluşumu acı çekiyor.

Cornelia de Lange sendromu. Büyümede keskin bir gecikme. Brakisefali. Mikrosefali. Yoğun, erimiş kaşlar, uzun kirpikler. Hirsutizm. Hipertelorizm.

Kısa burun, çökük burun köprüsü. Burun ve burun arasındaki mesafenin artması üst dudak. Alında ve oksiputta düşük saç büyümesi. Artan venöz patern nedeniyle gözler, burun, dudaklar bölgesinde cildin mavimsi bir tonu. Küçük eller ve ayaklar. Clino-camptodactyly (bazen). kontraktürler dirsek eklemleri. Zeka geriliği.

Rg - koni şeklindeki epifizler, baş hipoplazisi yarıçap, yatay düzenleme pirzola. Yenidoğanlarda sıklık: 1:30.000-1:50.000. Kalıtım türü: net değil, muhtemelen poligenik kalıtım. Soyağacındaki vakaların çoğu sporadiktir.

Seçel sendromu. Doğum öncesi büyüme eksikliği. Mikrosefali. İnce yüz. düşük pozisyon kulaklar. Kuş gagası şeklinde burun. Mikrognati. Sert saç. Omurgalı göğüs. Skolyoz, kifoz. Klinodaktili. subluksasyon Kalça eklemleri. Zihinsel gerilik, olumsuzluk, ağlamaklılık. Böbreklerin, karaciğerin, genital organların malformasyonları. Hipergamaglobulinemi. Hiperaminoasidüri. Avuç içinde enine oluk.

Rg - kafatasındaki parmak izleri, küçük Türk eyeri. Radius ve fibula hipoplazisi.

Russell-Silver Sendromu. Gelecekte doğum öncesi büyüme açığı - keskin gecikmesi. Ağzın köşeleri aşağıda olan küçük, üçgen bir yüz. hipoplazi mandibula. Fontanellerin geç kapanması ve diş çıkarma. Vücut asimetrisi - uzuvların uzunluğunda hemihipertrofi veya asimetri. Klinodaktili. Brakidaktili. Gövdenin asimetrisi nedeniyle skolyoz. "Sütlü kahve" renginin cilt lekeleri üzerinde. Erken ergenlik.

Dubovich sendromu. Doğum öncesi büyüme açığı ve ardından bodurluk. Mikrosefali. Yüksek alın, düz köprülü geniş burun. Yüz asimetrisi (bazen). Hipertelorizm. Blefarofimoz. Pitozis. Mikrognati. Kulaklar alçak. Sert saç. Polidaktili. Klinodaktili. Zihinsel gerilik (her zaman değil). Yüksek ses. Deride - egzama ve sedef hastalığı. Hipospadias, kriptorşidizm.

Rg - uzun kemiklerin periost hiperostozu, kaburgaların çeşitli anomalileri.

Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

Rubinstein-Taybi sendromu. Düşük artış. Mikrosefali. Hipertelorizm. Çıkıntılı alın. Pitozis. Şaşılık. Uzun kirpikler. Yüksek damak. Gagalı burun. Mikrognati. Isırık anomalileri ve dişlerin konumu. Kulaklar alçak. Zeka geriliği. Geniş terminal falanks başparmak eller ve ayaklar. Brakidaktili. Polidaktili. Klinodaktili. Skolyoz. Ortak hipermobilite. kriptorşidizm. Katarakt, hipermetropi, optik sinir atrofisi (bazen). Çeşitli kötü alışkanlıklar iç organlar. Avuç içinde enine oluk.

Rg - başparmakların geniş, kalınlaşmış distal falanjları. Omurga, göğüs kafesi ve kaburga kusurları.

Miras türü: net değil. Çoğu vaka sporadiktir.

cücelik. Çocuklar genellikle erken doğarlar. Boy ve kiloda gecikme oldu. Mikrosefali. Hipertelorizm. Büyük, alçak, çıkıntılı kulaklar. Grotesk yüz özellikleri. Geniş burun delikleri olan düz burun. Kalın dudaklı büyük ağız. Ekzoftalmi. Büyük eller, ayaklar. Gecikmiş psikomotor gelişim. kriptorşidizm. Labia, klitoris genişlemesi. göbek bağı, kasık fıtığı. Derinin katlanması. Kurs şiddetlidir - çocuklar genellikle yaşamın ilk yılında ölür. Hiperinsülinemi. Düşük seviye alkalin fosfataz.

Rg - kemikleşme çekirdeklerinin oluşumunda gecikme.

Kalıtım türü: otozomal resesif.

Smith-Lemli-Opitz sendromu. Sonraki gecikme ile doğum öncesi büyüme eksikliği. Mikrosefali. Kısa sivri burun. Burun ve üst dudak arasındaki mesafeyi arttırmak. Mikrognati. Yarık damak veya küçük dil. Şaşılık. Kulaklar alçak. Kısa boyun. Sindaktili (cilt). Brakidaktili. Zeka geriliği. pilor stenozu, erken çocukluk kusma not edilir. Hipospadias, kriptorşidizm. Avuç içinde enine oluk. Kalp kusurları (bazen). Fıtıklar (bazen). Kalıtım türü: otozomal resesif.

noonan sendromu. Büyüme geriliği. Geniş alın. Hipertelorizm. Pitozis. Epikan. Üzgün ​​ifade. Yüksek damak. Diş anomalileri. Dilin bölünmesi. Kulaklar alçak. Sert saç. Başın arkasında düşük saç büyümesi. kifoskolyoz Klinodaktili. Otizm. Boyunda pterygoid kıvrım. İkincil cinsel özellikleri geciktirin. anomaliler idrar yolu. Hepatosplenomegali (bazen). El ve ayaklarda konjenital lenfödem. Karyotip normaldir. Kalıtım türü: otozomal dominant.

Hanhart sendromu. Esas olarak yaşamın ikinci yılından itibaren keskin bir büyüme geriliği. Obezite. İkincil cinsel özellikleri geciktirin. Kemikleşme çekirdeklerinin oluşumunda gecikme. Kalıtım modu açık değildir.

ailesel osteopetroz. büyüme bozukluğu. Makrosefali. Çıkıntılı alın. Pitozis. Şaşılık. Diş anomalileri, çürükler. Sık çoklu kırıklar. Sağırlık (bazen). katarakt, atrofi optik sinir(Bazen). Gecikmiş psikomotor gelişim. Hepatosplenomegali. Anemi. Lenfositoz.

Rg - yaygın osteoskleroz (mermer kemikler). Kısmi aplazi distal falanks. Kalıtım türü: otozomal dominant, otozomal resesif.

Böylece, kalıtsal büyüme geriliği biçimleri arasında, her biri nispeten nadir olan 33 hastalık ayırt edilebilir. Bu hastalıkların çok ortak noktası var. fenotipik özellikler. Önerilen ayırıcı tanı tabloları, benzer hastalıkların ayırt edilmesini büyük ölçüde kolaylaştırabilir.

kadın dergisi www.