Yeni doğmuş bir bebekte geniş burun köprüsü. Burun doğum kusurları ve şekil bozuklukları türleri - yenidoğanlarda burun anomalilerinin tedavisi ve çocuk bakımı

Çocuk, gelişiminin ilk dokuz ayını anne karnının mutlak karanlığında geçirir. Doğumdan sonra ışık, etrafındaki boşluğu doldurur ve sonraki birkaç ay içinde çocuk gördüğü her şeyi anlamaya çalışır.

Her şeyden önce, gözlerinin hareketini koordine etmeyi öğrenmesi gerekir. Doğru, doğumdan hemen sonra çocuklar başarılı olamaz. Yenidoğanların çoğu görevi altı hafta içinde tamamlar. Bir göz itaatsizlik etmeye devam etse bile, ebeveynler üç aya kadar bu konuda endişelenmeyebilir.

Bazen ebeveynler, bir çocukta şaşılıktan şüphelenerek alarm verir. Bu, özellikle dümdüz ileriye bakarken bebeğin gözleri burun köprüsüne yaklaştığında fark edilir. Ebeveynler haklı olabilir, ama belki de bu, çocuğun da sahip olduğu gerçeğinden kaynaklanmaktadır. geniş burun köprüsü. Gelen deri kıvrımları üst göz kapağı burun köprüsüne doğru epikantus denir ve çok genişlerse şaşılığa çok benzeyebilirler. Ancak bu kıvrımlar içe, buruna doğru döndürülürse şaşılık yanılsaması ortadan kalkar ve gözlerin senkronize bir şekilde aynı yönde hareket ettiği anlaşılır hale gelir.

Gerçek şaşılıkta çocuk keskin bir şekilde yana baktığında bir gözü kendiliğinden hareket eder ve dikkati üzerine çeker. Şaşılık genellikle kalıtsaldır. Bu nedenle akrabalardan birinde şaşılık varsa çocuk özel gözetim altında tutulmalıdır. Şaşılık genellikle göz küresini hareket ettiren altı göz kasından birinin zayıflığından kaynaklanır. Miyopi veya ileri görüşlülük de bu sapmaya neden olabilir. Pencere gibi uzaktaki parlak bir nesnenin gözlerindeki yansımasını gözlemleyerek şaşılığı belirleyebilirsiniz. Şaşılıkta bu cisim sadece tek göze yansır.

Şaşılık yüzü süslemediği gibi çocuğun görüşünü de etkiler. Beynin çalışması esas olarak sağlıklı bir göze odaklanır ve eğik göz olduğu gibi dikkatsiz bırakılır. Bu göz tedavi edilmezse, çocuğun bir gözünde ambliyopi veya körlük gelişebilir. Bu nedenle, şaşılığı keşfettikten sonra, muayenesine ve tedavisine hemen başlamak son derece önemlidir.

Yukarıda açıklanan şaşılık tipi en yaygın olanıdır. Ve görünür ve kaybolur. Bazen her iki göz de hareket eder ve senkronize ve paralel bakar, ancak bazen bir göz kaymaya başlar. Çok daha az yaygın olan, eğik gözün sağlıklı gözden ayrı olarak sürekli kendi başına hareket ettiği sabit şaşılıktır. Sabit şaşılık genellikle bir göz ortamı veya merkezi hastalığına işaret ettiğinden, bu durumda en ciddi önlemler gereklidir. gergin sistem.

Ne yapabilirsin?

Öncelikle bir çocukta şaşılık fark ederseniz burun köprüsünün genişliğine dikkat edin. Gerçek şaşılık olmayabilir. Her durumda, çocuğunuz okula başlamadan önce her yıl bir doktora göz muayenesi yaptırın. Doktor şaşılığı doğrularsa, çocuk bir uzmana yönlendirilmelidir.

Bir doktor ne yapabilir?

Şaşılığın en yaygın nedeni, göz küresini hareket ettiren kaslardan birindeki zayıflıktır. Zorlanabilir zayıf göz bandajla çalışmak sağlıklı göz. Diğer tüm kaslar gibi, zayıf bir kas da bu tür bir eğitim sonucunda güçlendirilir ve birkaç hafta veya ay içinde zayıf olan göz normal şekilde hareket etmeye başlar.

En şiddetli vakalarda, uzunluğu değiştirmek için ameliyat yapılabilir. zayıf kas böylece çekik göz sağlıklı olanın gerisinde kalmaz ve normal çalışır. Şaşılık düzeltme ameliyatı, etkilenen gözde olası körlüğü önlemek için genellikle altı veya yedi yaşında yapılır. Miyop veya uzağı görememe durumlarında, gözlükler bu görme eksikliğini düzeltmeye yardımcı olur ve bazen şaşılığa yol açar.

Bunu zaten bilmiyorsanız, aşağıdakileri unutmayın:

• Üç aydan önce tüm bebeklerde şaşılık vardır.
• Gerçek şaşılığın tedavisi sadece bir göz doktoru tarafından gerçekleştirilir.
• Şaşılığı düzeltme ameliyatı, etkilenen gözde körlüğü önlemek için altı veya yedi yaşından önce yapılmalıdır.

Temas halinde

sınıf arkadaşları

Tüm ebeveynler bunu bilmiyor memelerde şaşılık sıksıktır fizyolojik norm. Böyle bir sorunla ne zaman hemen doktora gitmeniz gerektiğini ve hangi durumda endişelenmemeniz gerektiğini anlamak için bunun neden olduğunu anlamanız gerekir.

norm nedir?

Bir yetişkinde, gözlerin eksenleri normalde tamamen çakışır. Bundan sapma şaşılık veya şaşılık olarak adlandırılır. Başka bir klinik isim var - heterotropya. İki ana şaşılık türü vardır:

1. yakınsak Bu durumda bir veya iki göz burun köprüsüne doğru eğimlidir. Bebeklerde bu tip görülür (vakaların %90'ında).
2. ıraksak. Bir veya iki göz şakağa doğru hareket eder.

Yeni doğmuş bir bebeğin sıklıkla zayıf olmasının bir sonucu olarak okulomotor kaslar, bu nedenle heterotropya gelişir.

Doğumda her zaman hareketi kontrol edemez. gözler. Böyle bir süreç başlatılamadığından, ebeveynlerin bu olgunun ne zaman geçtiğini bilmesi önemlidir.

Göz kayması, şaşılığı olan toplam bebek sayısının yedi yaşındaki çocukların sadece %9'unda devam etmektedir. Zamanla göz kasları güçlenir ve hiçbir şey bebeğe şaşılık olduğunu hatırlatmaz.

Kafatası kemiklerinin yapısal özellikleri ve geniş burun köprüsü de çocukta bir miktar sapma olmasına yol açar. Birkaç ay içinde kaybolur.

Patolojik şaşılığın nedenleri

Ancak normalleşmenin gerçekleşmediği birkaç durum vardır. Bu patolojinin nedenleri şunlar olabilir:

• doğum komplikasyonları;
• fetal gelişim sırasında oksijen eksikliği;
• fetüsün enfeksiyonu ve zehirlenmesi;
• aktarılan kızamık, kızıl veya grip;
• nörolojik anormallikler;
• kalıtsal yatkınlık;
• oyuncakların yatağın üzerine yanlış yerleştirilmesi.

Psiko-duygusal stres (çığlık, parlak ışık vb.) Yenidoğanda geçici şaşılık görünümüne yol açabilir.

Strobizm altı aydan daha uzun süre gözlenirse, görme keskinliğinde bozulmaya ve ambliyopi gelişimine yol açar.

Doktora ne zaman gitmeli?

Şaşılık doğumdan bir ay sonra veya üç ay sonra kaybolabilmesine rağmen, normaldir. altı aylık bebek böyle bir fenomen gözlemlenmemelidir.

Şaşılık bu yaşta ifade edilir. patolojik durum ve bir doktora görünmek için bir sebeptir.

Ayırt etmek aşağıdaki türler hastalıklar:

• görünüm zamanına göre - doğuştan veya edinilmiş;
• kalıcı ve geçici;
• tek taraflı veya aralıklı;
• yakınsak, ıraksak ve dikey.

Ayrı olarak, kas veya sinir hasarı sonucu gözün belirli bir yönde hareket etmediği felç tipini vurgulamak gerekir.

Hastalık nasıl önlenir?

Strobizm'in görme kaybına yol açmaması için bebeklerde şaşılığın önlenmesi.

Bir aylık bebekte şaşılık varsa şu işlemler yapılmalıdır:

1. Beşiğin ortasına, bebeğin kalemle ulaşamayacağı bir mesafede parlak oyuncaklar asın.
2. Oyuncaklar sadece büyük olmalıdır.
3. Göz kaslarını güçlendirmek için egzersizler yapın. Bunun için büyük ve parlak bir çıngırak alıp bir yandan diğer yana sürmeniz gerekiyor ki bebek onu gözleriyle takip etsin.
4. İki aylıkken, bir uzman tarafından planlanmış bir muayeneden geçin ve tüm tavsiyelerine uyun.

Tedavi

Açık şu an 25 çeşit şaşılık vardır. Bu nedenle tedavisi ile sadece bir uzman ilgilenmelidir. Her durumda, yalnızca bireysel bir yaklaşım uygulanır.

Böyle bir hastalığa başlamamalısınız çünkü yavaş yavaş görme keskin bir şekilde düşebilir.

Teşhis konulduktan sonra tedavi aşağıdaki gibidir:

1. Tüm semptomlar tamamen ortadan kalkana kadar, çocuk düzeltme gözlükleri veya yumuşak lensler için seçilir.
2. Etkilenen gözün işleyişini iyileştirmek için oklüzyon yöntemi kullanılır. Sağlam gözün bir süreliğine kapatılması, hasta gözün çalıştırılmasından ibarettir.
3. Binoküler görüşü eski haline getirmek için çeşitli teknikler kullanılır.
4. Çocuk dört yaşındaysa, o zaman karmaşık tedavi ortopedik ve akupunktur kullanılır.

Tespit üzerine felçli form Strobizm mutlaka bir pediatrik nöroloji uzmanına başvurmak gerekir!

Eğer işe yaramazsa, doktorunuz ameliyat önerebilir. Altında tutulur Genel anestezi. Bundan sonra çocuk rehabilitasyona girer ve güçlenir. göz kaslarıözel egzersizler ile.

Yeni doğmuş bir bebekte şaşılık olması paniğe neden olmaz, hayatının ilk birkaç ayında gözlerini odaklayamaz.

Ancak çoğu durumda, 4-6 aya kadar bu fenomen iz bırakmadan kaybolur. Uygun Önleme fizyolojik şaşılığın patolojiye dönüşmesini önlemeye yardımcı olur.

içinden geçmek doğum kanalı, çocuğun tüm vücudu çok kuvvetli bir şekilde sıkıştırılır, bunun sonucunda yenidoğanın başı asimetriye sahip olabilir ve yüzü şişebilir.

Yeni doğmuş bir bebeğin kafası

Yenidoğanın kafası nispeten büyüktür, doğumdan hemen sonra, hemen hemen her çocuk başın bir miktar deformasyonunu fark edebilir, daha az sıklıkla - asimetri açıktır. Kural olarak, bu tür değişiklikler geçicidir ve genç ebeveynleri korkutmamalıdır.

Deformasyonun ana nedeni, daha önce de belirtildiği gibi, küçük bir adamı doğum kanalından geçirme sürecidir. Gerçek şu ki, bu zorlu yolculuğun geçişi sırasında çocuğun kafatasının kemikleri birbirine göre hafifçe hareket etmeye zorlanır. Bu nedenle uzmanlar belirli bir kalıp belirlemiştir: bebeğin kafası ne kadar büyükse, o kadar fazla deformasyona maruz kalır. Kural olarak, büyük bir kafa, büyük bir fetüsün karakteristiğidir.

Yardımla dünyaya gelen bebeklerin başlarında gözle görülür bir deformasyon olmaz.

Yeni doğmuş bir çocuğun başını dikkatlice ve dikkatlice hissederseniz, sözde fontanelleri kolayca bulabilirsiniz. Kafatasının kemikleri arasındaki yumuşak bir cilt bölgesidir, bu tür bölgelere parmağınızla hafif bir baskı uygulayarak biraz nabız hissedebilirsiniz. En büyük fontanel, başın üst kısmının hemen üzerinde bulunur, ikincisi büyük olandan biraz daha düşüktür. Bebek büyüdükçe bıngıldakları daralır; kural olarak, yıla kadar tamamen ortadan kalkarlar.

yenidoğan yüzü

Doğumdan sonraki ilk saatlerde, yenidoğanın yüzü hala güçlü sıkıştırma izlerini koruyor: burun düzleşiyor, göz kapakları hafifçe şişiyor, cilt kırmızımsı bir renk tonu ile şişiyor. Yüzdeki kıvrımlarda (burun bölgesinde), kulakların arkasında beyaz / sarımsı noktalar şeklinde özel bir sırrın küçük birikimleri vardır, bu kayganlaştırıcı sır sayesinde çocuğun doğum kanalından geçer. Bu tür birikimleri kendi başınıza gidermeye değmez, zamanla kendiliğinden geçerler.

Ayrı olarak, yeni doğmuş bir bebeğin burnu hakkında konuşmaya değer. Doğumdan hemen sonra, bu koku alma organı hafifçe düzleşecek ve göründüğü gibi çok büyük olacaktır. Bu durum yine bebeğin içinden geçmek zorunda olduğu yolculukla açıklanır. Birkaç gün sonra bebeğin burnu düzgün hale gelecektir.

Doğumdan sonraki ilk dakikalarda, tüm burun boşluğu Yenidoğan, doktorların özel bir emme kullanarak kendi başlarına çıkardıkları amniyotik sıvı ile doldurulur. Bebeğin burun kıkırdağı çok yumuşaktır. Burun pasajları nispeten dardır çok sayıda kan damarları, bu nedenle, eğer damarlar genişlerse (yani, mukoza zarı şişer), o zaman bebeğin nefes alması çok daha zor hale gelir. Nefes almakta güçlük çekiyorsa, bebek beslenme sırasında ağzından hava solumak için sık sık kesintiye uğrar. kaçınılmaz.

Uzmanlar, yenidoğanın doğumdan hemen sonra kokuları ayırt edebildiğini söylüyor. Hatta iyi bir koku alma duyusuyla övünebilirler. Bu bağlamda, genç bir anne şunu hatırlamalıdır: bebeğini uzun süre emzirmek istiyorsa, tuvalet suları / deodorantlarla ilgili deneyleri sonraya bırakmak daha iyidir.

Bebek büyükse, büyük olasılıkla yüzdeki bir miktar deformasyon görsel olarak fark edilebilir: doğum sırasında sadece kafatasının kemikleri değil, aynı zamanda bebeğin yüzündeki kemikler de yer değiştirmiştir. Böyle bir yüz genç bir anneye hoş görünmeyecek, ancak taburcu edildiğinde bebeğin cildi pürüzsüzleşecek ve babasının (ve diğer akrabalarının) önünde tüm görkemiyle görünecek.

Dikkat!
Site malzemelerinin kullanımı www.site" yalnızca Site Yönetiminin yazılı izni ile mümkündür. Aksi takdirde, site materyallerinin herhangi bir şekilde yeniden basılması (orijinaline bir bağlantı olsa bile) ihlaldir. Federal yasa RF "Telif Hakkı ve İlgili Haklar Üzerine" ve şunları içerir: duruşma Medeni ve Ceza Kanunlarına uygun olarak Rusya Federasyonu.

* "Gönder" butonuna tıklayarak, kabul ediyorum.

	SORULARA CEVAPLAR

Konjenital malformasyonlar şeklinde konjenital patoloji oluşabilir. kritik dönemler doğum öncesi gelişim faktörlerin etkisi altında dış ortam(fiziksel, kimyasal, biyolojik vb.) Bu durumda, genomda herhangi bir hasar veya değişiklik olmaz.

Malformasyonlu çocukların doğumu için risk faktörleri çeşitli oluşum olabilir: hamile kadının yaşı 36'nın üzerinde, daha önce malformasyonlu çocuk doğumları, spontan düşükler, akraba evliliği, somatik ve kadın Hastalıkları anne, karmaşık gebelik süreci (düşük tehdidi, prematürite, postmatürite, makat sunumu, küçük ve polihidramnios).

Bir organın veya organ sisteminin gelişimindeki sapmalar, şiddetli işlevsel yetersizlik ya da sadece kozmetik kusur. Doğumsal malformasyonlar yenidoğan döneminde bulunur. Küçük sapmalarçoğu durumda etkilemeyen yapıda normal fonksiyon organ, gelişimsel anomaliler veya disembryogenesis stigmaları olarak adlandırılır.

Bir çocukta 7'den fazla stigma olduğu durumlarda dikkat çeker, bu durumda displastik yapıdan bahsetmek mümkündür. zorluklar var klinik değerlendirme displastik yapı, çünkü bir veya daha fazla stigma şunlar olabilir:

1. norm varyantı;
2. bir hastalığın belirtisi;
3. bağımsız sendrom.

Büyük displastik stigmaların listesi.

Boyun ve gövde: kısa boyun, yokluğu, pterygoid kıvrımları; kısa gövde, kısa köprücük kemikleri, huni şeklinde göğüs kafesi, "tavuk" göğsü, kısa göğüs kemiği, çoklu meme uçları veya geniş aralıklı, asimetrik olarak yerleştirilmiş.

Deri ve saç: hipertrikoz ( aşırı büyüme saç), kahve lekeleri, doğum lekeleri, renksiz cilt, düşük veya yüksek tüy büyümesi, fokal depigmentasyon.

Baş ve yüz: mikrosefalik kafatası (küçük kafatası boyutu), kule kafatası, eğimli kafatası, düz oksiput, düşük alın, dar alın, düz yüz profili, basık burun köprüsü, enine alın kırışıklığı, düşük göz kapakları, belirgin kaş çıkıntıları, geniş burun köprüsü, kavisli burun delikleri arası kıkırdak ayrım veya burun duvarı, yarık çene, küçük maksilla veya mandibula.

Gözler: mikroftalmi, makroftalmi, gözlerin eğik kesiği, epikantus (dikey deri kıvrımı gözün iç kantusunda).

Ağız, dil ve dişler: çatılmış dudaklar, çukurlu dişler, maloklüzyon, testere dişi dişler, içe doğru büyüme, damak dar veya kısa veya gotik, tonozlu, dişler seyrek veya lekeli; dilin çatallı ucu, kısa frenulum, kıvrık dil, büyük veya küçük dil.

Kulaklar: Yüksek, alçak veya asimetrik, küçük veya Büyük kulaklar, ek, düz, etli kulak kepçeleri, "hayvan" kulakları, yapışık loblar, lob yok, ek tragus.

Omurga: ek kaburgalar, skolyoz, omurların füzyonu.

El: araknodaktili (ince ve uzun parmaklar), klinodaktili (parmakların eğriliği), kısa geniş eller, parmakların kıvrık terminal falanksları, brakidaktili (parmakların kısalması), enine palmar oluk, düz ayaklar.

Karın ve üreme organları: asimetrik karın, göbeğin anormal konumu, labia ve skrotumun az gelişmişliği.

Birçok malformasyonda, kalıtımın ve çevrenin ortaya çıkmalarındaki rolünü belirlemek zordur, yani kalıtsal bir özelliktir veya hamilelik sırasında olumsuz faktörlerin fetüs üzerindeki etkisiyle ilişkilidir.

DSÖ'ye göre yenidoğanların %10'unda kromozom anormallikleri yani bir kromozom veya gen mutasyonu ile ilişkilidir ve %5'inde kalıtsal patoloji yani kalıtsal.

Hem mutasyon sırasında hem de kalıtsal olarak meydana gelebilecek veya fetüs üzerindeki zararlı bir faktörün olumsuz etkisinden kaynaklanabilecek kusurlar şunları içerir: doğuştan kalça çıkığı, çarpık ayak, at ayağı, füzyon olmaması Sert damak Ve üst dudak, anensefali (tam veya neredeyse tam yokluk beyin), doğum kusurları kalp, pilor stenozu, spina bifida (spina bifida), vb.

Doğuştan malformasyonlu bir bebeğin dünyaya gelmesi aile için zor bir olaydır. Şok, suçluluk, bundan sonra ne yapılacağına dair anlayış eksikliği, böyle bir çocuğun ebeveynlerinin minimum olumsuz deneyimleridir. Anne ve babanın asıl görevi, çocuğun hastalığı hakkında maksimum bilgi elde etmek ve ona sağlamaktır. en iyi bakım ve tedavi.

Gelecekteki bir anne, istenmeyen bir sonuçtan kaçınmaya çalışmak için doğuştan malformasyonlar hakkında ne bilmelidir?

Fetal malformasyonlar şunlar olabilir:

• kalıtım nedeniyle genetik (kromozomal). Gelişimlerini etkileyemeyiz (önleyemeyiz);
• cenin gelişimi sırasında fetüste oluşur (doğuştan), bize ve davranışlarımıza daha bağımlıdır, çünkü zararlı dış faktörleri sınırlayabilir veya ortadan kaldırabiliriz.

Fetüsün kromozomal genetik malformasyonları

Genetik bilgi, her insan hücresinin çekirdeğinde 23 çift kromozom şeklinde bulunur. Böyle bir kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşursa buna trizomi denir.

En yaygın kromozomal genetik kusurlar doktorların kimlerle görüştüğü:

• Down Sendromu;
• Patau sendromu;
• Turner sendromu;
• Edwards sendromu.

Diğer kromozomal kusurlar daha az yaygındır. Her durumda kromozom bozukluklarıÇocuğun sağlığında zihinsel ve fiziksel bozulmalar gözlemlenebilir.

Birini veya diğerini önleyin genetik anormallik imkansız, ancak doğum öncesi tanı ile kromozomal kusurları çocuğun doğumundan önce bile tespit etmek mümkündür. Bunu yapmak için bir kadın, tüm riskleri hesaplayabilen ve istenmeyen sonuçları önlemek için doğum öncesi çalışmaları önerebilen bir genetikçiye danışır.

Hamile bir kadına, şu durumlarda bir genetikçiyle konsültasyon gösterilir:

• eşinin bazı kalıtsal hastalıkları olan bir bebeği olmuştur;
• ebeveynlerden birinin biraz var doğuştan patoloji, devralınabilen;
• gelecekteki ebeveynler yakından ilişkilidir;
• tanımlanmış yüksek risk doğum öncesi tarama sonucunda fetüsün kromozomal patolojisi (sonuç hormonal analiz kan + ultrason);
• gelecekteki annenin yaşı 35 yıldan fazladır;
• gelecekteki ebeveynlerde CFTR gen mutasyonlarının varlığı;
• kadının kaçırdığı düşükler, spontan düşükler veya ölü doğan çocuklar kaynağı bilinmeyen anamnezde (tarih).

Gerekirse, genetikçi teklif eder anne adayı Geç ek sınavlar. Non-invaziv ve invaziv dahil olmak üzere doğumdan önce bir bebeği muayene etme yöntemleri.

Non-invaziv teknolojiler, rahme girmeyi içermedikleri için bebeğe zarar veremezler. Bu yöntemler güvenli kabul edilir ve bir kadın doğum uzmanı-jinekolog tarafından tüm hamile kadınlara sunulur. Non-invaziv teknolojiler, ultrason ve örneklemeyi içerir venöz kan müstakbel anne

İnvaziv (koryon biyopsisi, amniyosentez ve kordosentez) en doğru yöntemlerdir, ancak bu yöntemler, araştırma için özel materyal toplamak üzere rahim boşluğuna girmeyi içerdiklerinden, doğmamış çocuk için güvenli olmayabilir. İnvaziv yöntemler sadece anne adayına sunulur özel günler ve sadece bir genetikçi.

Çoğu kadın genetiğe katılmayı tercih eder ve genetik araştırma herhangi bir ciddi sorun olması durumunda. Ama her kadın seçiminde özgürdür. Her şey senin bağlıdır özel durum, bu tür kararlar her zaman çok bireyseldir ve sizden başka kimse doğru cevabı bilemez.

Bu tür çalışmalara girmeden önce akrabalarınıza, doğum uzmanı-jinekoloğa, psikoloğa danışın.

Shereshevsky-Turner sendromu (XO). Kızlarda 2:10000 görülür. Kısa boyun, boyunda pterygoid kıvrımlar, distal ekstremitelerde şişlik, doğuştan kalp kusurları. Gelecekte cinsel çocukçuluk, boy kısalığı, birincil amenore kendini gösterir.

Down sendromu (trizomi 21 kromozomları). Erkeklerde 1:1000 görülür. Geniş düz burun köprüsü, düz ense, düşük saç büyümesi, çıkıntılı büyük dil, avuç içinde enine kıvrım, kalp kusurları.

Klinefelter sendromu (XXY sendromu): orantısız şekilde uzun uzuvları olan uzun boylu hastalar, hipogonadizm, ikincil cinsel özellikler zayıf gelişmiştir, saç büyümesi gözlemlenebilir kadın tipi. Azaltılmış cinsel dürtü, iktidarsızlık, kısırlık. Alkolizm, eşcinsellik ve antisosyal davranış eğilimi vardır.

kalıtsal metabolik bozukluklar

Özelliklere kalıtsal bozukluklar Metabolizma, hastalığın kademeli olarak başlaması, gizli bir dönemin varlığı, hastalık belirtilerinin zamanla şiddetlenmesi, çocuğun büyüme ve gelişme sürecinde daha sık tespit edilse de, bir kısmı ilk günlerden itibaren ortaya çıkabilir. hayatın.

Bazı kalıtsal metabolik hastalık türlerinin gelişiminde, beslenmenin doğası ile açık bir bağlantı vardır. Yenidoğan döneminde olduğu kadar doğuma geçiş döneminde de başlayan kronik yeme bozukluğu yapay besleme veya tamamlayıcı gıdaların verilmesi, ince bağırsaktaki bazı enzim sistemlerinin eksikliğini maskeleyebilir.

Çoğu zaman yenidoğanlarda karbonhidrat metabolizması bozulur. Çoğu zaman bu, laktoz, sükroz vb. Eksikliğidir. Bu grup şunları içerir: galaktoz intoleransı, glikojen birikimi, glukoz intoleransı, vb. Genel semptomlar: hazımsızlık, konvülsiyonlar, sarılık, karaciğer büyümesi, kalpte değişiklikler, kas hipotansiyonu.

Etkili tedavi en geç iki aylıkken başladı. Süt diyetten çıkarılır, üzerinde hazırlanan karışımlara aktarılır. soya sütü. Daha önce tamamlayıcı yiyecekler tanıtıldı: et veya sebze suyu üzerinde yulaf lapası, sebzeler, sebze yağları, yumurtalar. 3 yıla kadar diyete sıkı sıkıya bağlı kalınması önerilir.

Amino asit metabolizması bozuklukları. Bu hastalık grubundan fenilketonüri (PKU) en yaygın olanıdır. Merkezi sinir sistemindeki bir değişiklik, dispeptik fenomenler ile kendini gösterir. konvülsif sendrom. PKU, kalıcı egzamatöz cilt lezyonları, "fare" idrar kokusu ve cilt, saç ve iris pigmentasyonunda azalma ile ilerleyici psikomotor geriliğin bir kombinasyonu ile karakterize edilir.

Şu anda, 150 kalıtsal metabolik bozukluk için bir biyokimyasal kusur tespit edilmiştir. Başarılı Terapi yokluğunda hastalık mümkündür. erken tanı. Yenidoğan döneminde, PKU da dahil olmak üzere belirli hastalıkları belirlemek için çocukların toplu muayenesi yapılır.

Önemli ölçüde genişletilmiş fırsatlar erken teşhis prenatal tanı yöntemlerinin uygulamaya girmesiyle kalıtsal hastalıklar. Fetal hastalıkların çoğu incelenerek teşhis edilir. amniyotik sıvı ve içerdiği hücreler. Herkese teşhis koy kromozomal hastalıklar, 80 gen hastalığı. Amniyosenteze ek olarak, ultrasonografi, hamile kadınların kanında ve amniyotik sıvıda β-fetoprotein tayini, fetüste merkezi sinir sistemi hasarı ile seviyesi artar.

Fetüsün kalıtsal olmayan malformasyonları

Döllenme anından itibaren, yani erkek ve dişi gamet, yeni bir organizmanın oluşumu başlar.

Embriyogenez 3. haftadan 3. aya kadar sürer. Embriyogenez sırasında ortaya çıkan malformasyonlara embriyopati denir. Embriyo oluşumunda kritik dönemler vardır, zararlı etkiler zarar veren faktöre maruz kalma anında ortaya çıkan organlara ve sistemlere zarar verir. maruz kaldığında olumsuz faktör 1.-2. haftada, genellikle yaşamla bağdaşmayan ve düşüklere yol açan çok büyük kusurlar ortaya çıkar. 3-4. Haftalarda baş, kardiyovasküler sistem, karaciğerin temelleri, akciğerler, tiroid bezi, böbrekler, adrenal bezler, pankreas, gelecekteki uzuvların döşenmesi planlanır, bu nedenle gözlerin yokluğu gibi kusurlar ortaya çıkar, işitme cihazı, karaciğer, böbrekler, akciğer, pankreas, ekstremiteler, beyin fıtıkları, ek organların oluşumu mümkündür. Birinci ayın sonunda cinsel organların döşenmesi gerçekleşir, lenf sistemi, dalak, göbek kordonunun oluşumu.

İkinci ayda yarık dudak damak gibi anomaliler, işitme cihazı anomalileri, servikal fistül ve kistler, göğüs ve karın duvarı, diyafram kusurları, kalbin bölümleri, sinir sistemi anomalileri, damar ve kas sistemleri.

Embriyopatiler şunları içerir:

• konjenital diyafragma hernisi,
• uzuv kusurları (tüm veya bir uzvun tamamen yokluğu, uzuvların distal kısımlarının ilkel gelişimi ile normal gelişim proksimal kısımlar, uzuvların proksimal kısımlarının yokluğu ile distal kısımların normal gelişimi, eller veya ayaklar doğrudan vücuttan başladığında),
• yemek borusu, bağırsaklar, anüs atrezisi,
• göbek kordonu fıtığı,
• safra yollarının atrezisi,
• akciğer agenezisi (bir akciğerin olmaması),
• doğuştan kalp kusurları
• böbrek ve idrar yollarının malformasyonları,
• merkezi sinir sisteminin malformasyonları (anensefali - beynin yokluğu, mikrosefali - beynin az gelişmişliği).

Fetopati. Fetal dönem 4. haftadan itibaren devam eder. doğum öncesi dönemçocuğun doğumundan önce. Sırayla, 4. aydan itibaren erken ayrılır. 7. aya kadar ve geç - 8. ve 9. aylar. gebelik.

Fetüs erken yenidoğan döneminde zarar verici bir faktöre maruz kaldığında, zaten bağlı olan bir organın farklılaşması bozulur. Fetopatiler (erken) şunları içerir: hidrosefali, mikrosefali, mikroftalmi ve merkezi sinir sisteminin diğer malformasyonları, pulmoner sistoz, hidronefroz, baş fıtığı ve omurilik- çıkıntı medulla dikişler ve kemik defektleri yoluyla. Kranyoserebral herniler daha çok burun kökünde veya posterior kraniyal bölgede lokalizedir.

Fetüsün konjenital intrauterin malformasyonları, gelişmekte olan bir bebeğin hemen hemen her organını, herhangi bir sistemini etkileyebileceğinden, çeşitli nitelikte olabilir.

Aşağıdaki çevresel tehlikeler bilinmektedir

• Alkol ve uyuşturucular - genellikle fetüsün bazen yaşamla bağdaşmayan ciddi bozukluklarına ve malformasyonlarına yol açar.
• Nikotin - bir çocuğun büyümesinde ve gelişmesinde gecikmeye neden olabilir.
• İlaçlar özellikle tehlikelidir. erken tarihler gebelik. Bebeğin çeşitli malformasyonlarına neden olabilirler. Mümkünse, hamileliğin 15-16. haftasından sonra bile ilaç kullanmaktan kaçınmak daha iyidir (anne ve bebeğin sağlığını korumak için gerekli olduğu durumlar hariç).
• Anneden bebeğe bulaşan bulaşıcı hastalıklar bebek için çok tehlikelidir. ciddi ihlaller ve gelişimsel kusurlar.
• Röntgen, radyasyon - birçok fetal malformasyonun nedenidir.
• Annemin mesleki tehlikeleri (zararlı atölyeler vb.) toksik etkiler fetüs üzerinde - gelişimini ciddi şekilde etkileyebilir.

Fetusun konjenital patolojisi tespit edildiğinde çeşitli terimler hamilelik, bu nedenle anne adayının önerilen zamanda doktorlar tarafından zamanında muayene edilmesi gerekir.

• gebeliğin ilk üç ayında: 6-8 hafta (ultrason) ve 10-12 hafta (ultrason + kan testi);
• gebeliğin II trimesterinde: 16-20 hafta (ultrason + kan testi) ve 23-25 ​​​​hafta (ultrason);
• gebeliğin III trimesterinde: 30-32 hafta (ultrason + doppler) ve 35-37 hafta (ultrason + doppler).

Doğmamış bebeğin sağlığı ve prognozu hakkında bilgi sahibi olmak müstakbel ebeveynler için çok önemli olduğundan, prenatal tanı günümüzde giderek daha yaygın hale gelmektedir. Fetüsün durumunu bilen aile, durumu ve yeteneklerini değerlendirerek hamile kalmayı reddedebilir.

Julia Kamalova, İngiliz öğrencisi lise tasarım, kazandı ulusal sahne Uluslararası Yarışma genç mühendisler James Dyson Ödülü 2016. Yulia'nın SvetTex yenidoğan fototerapi yuvası projesi, ona yarışmanın ilk etabını kazandırdı. SvetTex'in icadı maksimumu yaratabilir rahat koşullar bebeklerin tedavisinde ve genç hastaların gözlerini fototerapi sırasında kör edici ışıktan korumak için. Ayrıca, tıbbi koruma sağlar...

Tartışma

10 aylık hiçbir uzman, dış muayene temelinde FAS tanısını doğrulayamaz veya reddedemez. İkisi de profesyonel değil - ve FAS olduğunu söyleyen ve FAS olmadığını söyleyen. 10 aylık gelişme gecikmesi ile. 4 ay boyunca, yani FAS'ın neredeyse% 40'ı iyi olabilir. olmayabilir. Annenin içip içmediği bilinmiyorsa tahminde bulunmak FAYDASIZDIR.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Sertlik göstermen ve bir kardiyolog bulman iyi oldu!

Ayrıca çizelgemde kalp hastalığı ve iskemi vardı ve orada ... başka bir şey ... genel anlamda (hareket bozuklukları, gelişimsel gecikme ve sen ölüyorsun - bu bana belirli bir şey söylemedi, ama ben belirli bir insanım).
OOO, 3 mm idi, yanlış akor. Şaşılık - evet. Ankette listelenen eklem displazisi, b-s-l-o değil

Çok şükür sizin çocuk doktorunuz gibi doktorlara rastlamadık.

Ancak, dürüst olmak gerekirse, almak ya da almamak konusunda doktorları hiç dinlemeyecektim (biz onları muayene ettiğimizde çocuklar zaten evdeydi), bu yüzden çok şey kaçırdım. doktorların bana söylemesi gereken bir şeydi.

Sadece özellikle ilgileniyordum: şimdi ne yapmalıyım?

Yeni doğmuş bir bebeğin göbeğine nasıl uygun bakım yapılır?
... Göbek yarası yavaş yavaş iyileşir ve hemorajik (yoğun "kanlı") bir kabukla kaplanır. Çocuk şu anda doğum hastanesinde kalmaya devam ederse, göbek yarası göbek kordonu kalıntısından önceki gibi günde bir kez tedavi edilir. ile geniş göbek yarası, olası düşük sağlıklı salgılar daha sık tedavi doktor tarafından reçete edilebilir. Her yarada olduğu gibi göbek yarası üzerinde oluşan hemorajik kabuk yavaş yavaş kaybolur. İyileşme güvenli bir şekilde ilerlerse kalın kabuk düştükten sonra yaradan akıntı olmaz. Bazen, büyük bir kabuk düştüğünde (bu, geniş bir göbek yarasında olur), kan damlacıkları salınabilir, yara "yırtılır ...

Yenidoğan sarılığı. Yeni doğan

Yenidoğanlarda sarılık türleri. Sarılık nedenleri, sarılık tedavisi
... Bu nedenle doğum hastanelerindeki doktorlar, tüm yenidoğanların kanındaki bilirubin seviyesini dikkatle izliyor. Sarılık oluştuğunda kandaki bilirubin konsantrasyonunda artış olup olmadığını netleştirmek için yenidoğanlara hastanede kaldıkları süre boyunca 2-3 kez bu test yapılmalıdır. Annem çocuktan bu tür testlerin yapılıp yapılmadığını sorabilir. Hiperbilirubineminin (kandaki bilirubin seviyesinin artması) tedavisi için,% 5'lik bir glikoz çözeltisinin (karaciğerde bilirubini bağlayan glukuronik asidin bir öncüsüdür) intravenöz transfüzyonları geçmişte yaygın olarak kullanılıyordu. askorbik asit ve fenobarbital (bu ilaçlar karaciğer enzimlerinin aktivitesini arttırır), koleretik ajanlar(safra ile bilirubinin atılımını hızlandırırlar), bağırsakta bilirubini bağlayan ve yeniden emilimini önleyen adsorbanlar (agar-agar, kolestiramin). HAKKINDA...

Bunun için bebek, doğumdan sonra kollarını ve bacaklarını nasıl kullanacağını öğrenmek için anne karnında eğitir. Onun özgürlüğünü kısıtlamaya başlasak bu doğaya karşı bir şiddet olmaz mıydı? Genel olarak, bir kişinin doğadan daha zeki ve bilge olduğunu düşünmesi doğaldır. Ne yani, memeliler evrim sürecinde çocuklarını doğurmak için karaya mı çıktılar? Yeni doğan bir bebek için su ortamının devamının havaya girmekten daha iyi olduğu kanaatine varırız ve suda doğum yapmaya gideriz. Öyleyse, bir kişinin diş yapısı, omnivorluğa (otçul ve yırtıcı yaşam tarzlarının bir kombinasyonu) uyum sağlama yeteneği hakkında ne diyor? Bizim için bu da bir tartışma değil ve et yerken vücudun toksinlerle kirlenmesi, reddedildiğinde özel ruhsal gelişim elde edilmesi ve vejeteryanı vurması hakkında bir teori buluyoruz ...

Tartışma

Ve kundaklarım. Daha doğrusu 2,5 aya kadar kundaklandı. Rahat ve hepsi. Geceleri çocuk bezi kullanmayı neredeyse anında bıraktılar - ıslak uyumak hoş değil, sadece gece beslenmesinden önce veya sırasında hıçkırdı. Doğru, herkes bana yanlış kundakladığımı söyledi - çok zayıf, her zaman ellerimi çıkardım. İçerideki bacakları sakince sarsıldı. Şimdi bebek bezi zaten yatağın üzerinde ve bazen sürgü tamamen ıslakken. Onlardan bir veya iki kez çıkar. Çocuk bezlerini savunmak için birkaç söz söyleyeceğim - 1. Çocuk bezi ve kaydırıcılardan daha ucuz. 2. Kaydırıcı veya elbise giymekten daha rahat (kakanızı yaptığınızda bir elbiseyi nasıl çıkaracağınızı hayal edebiliyor musunuz?) 3. Rahip nefes alıyor. Özellikle Çin bezlerinde.
Ve ek olarak şunu söyleyeceğim: ikisini birden kullanmak daha mantıklıysa, neden kendinizi yalnızca kundaklama veya yalnızca çocuk bezi ile sınırlandırın? Örneğin sabahları yeterince uyumak ve her 5 dakikada bir bez değiştirmemek için, geceleri de yürüyüş için bebek bezi kullanmak? Ve geri kalan zamanlarda çocuk bezi, sürgü.

2. Aynı anda FAS'a özgü birkaç işaretin varlığı (bunlar aşağıda açıklanmıştır) ve yine çocuğun gelişiminde sorunlar vardır.

Ayrıca, orada farklı dereceler FAS: akıl etkilenebilir veya etkilenmeyebilir veya kısmen etkilenebilir. Davranış sorunları mümkündür, ancak yine - farklı.

Genel olarak, her durumda, çocuğa bakmanız gerekir: yeni bilgi ve becerileri nasıl anladığına ve hatırladığına / uyguladığına bakın; davranışta ne kadar özgür olduğunu görün (sizin için kabul edilebilir olsun ya da olmasın); ve ondan hoşlanıp hoşlanmadığınıza özellikle dikkatlice bakın (inan bana, çocuğu gerçekten seviyorsanız sorunlar daha kolay yaşanır ve çözülür).

Bugün bir nöropatolog fark etti ve beni bir genetik uzmanına gönderdi. Avuç içinde ekstra kıvrım - ne tür bir hayvan? karşılaşabilen var mı?

Tartışma

SD genellikle çok net bir şekilde görünür farklı özellikler doğumdan hemen sonra kurulabilmesidir. Çocuk en azından "çirkin". Tüm bu belirtiler, çocuğu diğer yenidoğanlarla karşılaştıran anne tarafından bile görülebilir.
Bu nedenle, kimse hemen bir şeyden şüphelenmediği için SD'nin sizi tehdit etmediğini düşünüyorum.
Ama başka hangi gen. patoloji iyi olabilir. Ve bu kıvrım nadirdir, ancak genetik açıdan kesinlikle sağlıklı çocuklarda da olur. İçtenlikle ne diliyorsun!

Ancak yeni doğmuş bir bebekte Down sendromunun varlığından nasıl şüphelenebilirsiniz?

Bu tür çocuklarda, gözlerin Mongoloid kesisi, deri kıvrımı iç köşeler göz, ​​geniş burun köprüsü, deforme olmuş kulak kepçeleri, basık oksiput. Onlar biraz cılız ağız boşluğu ve dil biraz büyümüştür, bu nedenle çocuklar onu dışarı çıkarabilir. Parmaklar kısalır, küçük parmaklar kıvrıktır, avuç içinde yalnızca bir enine kat olabilir. Bacaklarda birinci ve ikinci ayak parmakları arasındaki mesafe artar. Cilt nemli, pürüzsüz, saç ince, kuru. Kas tonusu, genellikle azalır, bu da başka bir neden olur özellik- sürekli ağzını aç.
Genellikle bu işaretler o kadar zayıftır ki, yalnızca fark edilebilirler. deneyimli doktor veya bir ebe.
Bebeğin Down sendromlu olduğundan şüpheleniyorsanız, teşhisi doğrulamak için kromozom testleri yapılması gerekir.