Sindromi adrenogenital tek vajzat. Sindromi adrenogenital - të gjitha tiparet e patologjisë

Sindromi adrenogenital(AGS) - fermentopati trashëgimore me hiperplazi kongjenitale të korteksit adrenal. Patologjia bazohet në një shkelje të përcaktuar gjenetikisht të procesit të steroidogjenezës. AGS karakterizohet nga hipersekretimi i androgjeneve nga gjëndrat mbiveshkore, shtypja e prodhimit të hormoneve gonadotropike dhe glukokortikoideve dhe folikulogjeneza e dëmtuar.

AT mjekësi zyrtare AGS quhet sindroma Apert-Gamet. Ai është ndryshe çekuilibër hormonal në trup: përmbajtje të tepërt androgjenet në gjak dhe sasi të pamjaftueshme të kortizolit dhe aldosteronit. Pasojat e sëmundjes janë më të rrezikshmet për të sapolindurit. Në trupin e tyre, ka shumë androgjene dhe pak estrogjene - hormonet seksuale mashkullore dhe femërore.

Së pari Shenjat klinike sëmundjet shfaqen tek fëmijët menjëherë pas lindjes. Në disa, jashtëzakonisht raste të rralla, AGS zbulohet te personat e moshës 20-30 vjeç. Prevalenca e sindromës ndryshon shumë ndërmjet Grupet etnike: është maksimale te hebrenjtë, eskimezët dhe përfaqësuesit e racës evropiane.

Pak anatomie

Gjëndrat mbiveshkore - të çiftuara gjëndrat endokrine ndodhet sipër krye veshkat e njeriut. Ky organ ofron punë e mirëkoordinuar të gjitha sistemet e trupit dhe rregullon metabolizmin. Gjëndrat mbiveshkore, së bashku me sistemin hipotalamo-hipofizë, sigurojnë rregullimin hormonal të funksioneve vitale të trupit.

Gjëndrat mbiveshkore janë të vendosura në hapësirën retroperitoneale dhe përbëhen nga një kortikal i jashtëm dhe një medullë e brendshme. Qelizat kortikale sekretojnë glukokortikosteroide dhe hormone seksuale. Hormonet kortikosteroide rregullojnë metabolizmin dhe energjinë, sigurojnë mbrojtja imune trupi, tonifikon murin vaskular, ndihmon për t'u përshtatur me stresin. AT medulla prodhohen katekolaminat - substanca biologjikisht aktive.

Kortizoli është një hormon nga grupi i glukokortikosteroideve të sekretuar nga shtresa e jashtme e gjëndrave mbiveshkore. Kortizoli rregullon metabolizmin e karbohidrateve dhe presionin e gjakut, mbron organizmin nga ndikimi i situatave stresuese, ka një efekt të lehtë antiinflamator dhe rrit nivelin e mbrojtjes imune.

Aldosteroni është mineralokortikoidi kryesor i prodhuar nga qelizat e gjëndrave të korteksit adrenal dhe rregullon metabolizmin e kripës së ujit në trup. Ai largon ujin dhe natriumin e tepërt nga indet në hapësirën ndërqelizore, parandalon formimin e edemës. Duke vepruar në qelizat e veshkave, aldosteroni është në gjendje të rrisë vëllimin e gjakut qarkullues dhe të rrisë presionin e gjakut.

Klasifikimi

Ekzistojnë 3 forma klinike të AGS, të cilat bazohen në shkallë të ndryshme Mungesa e 21-hidroksilazës:

21-hidroksilaza

• Mungesa e plotë e 21-hidroksilazës në gjak çon në zhvillimin e formës së humbjes së kripës. Është mjaft e zakonshme dhe kërcënuese për jetën. Në trupin e një të porsalinduri, ekuilibri ujë-kripë dhe rithithja në tubulat renale janë të shqetësuara, ndodh urinimi i tepërt. Në sfondin e akumulimit të kripërave në veshka, puna e zemrës prishet, shfaqen kërcime në presionin e gjakut. Tashmë në ditën e dytë të jetës, fëmija bëhet letargjik, i përgjumur, adinamik. Pacientët shpesh urinojnë, pështyjnë, vjellin, praktikisht nuk hanë. Foshnjat vdesin nga dehidratimi dhe çrregullime metabolike. Tek vajzat vërehen dukuritë e pseudohermafroditizmit.
• Mungesa e pjesshme e 21-hidroksilazës për shkak të formës tipike virile të sindromës. Në të njëjtën kohë, në sfondin e përmbajtjes normale të aldosteronit dhe kortizolit në gjak, niveli i androgjeneve rritet. Kjo patologji nuk shoqerohet me dukurite e insuficiences adrenale, por manifestohet vetem me disfunksion seksual. Tek vajzat, pamja klinike e sëmundjes është shumë më e ndritshme se tek djemtë. Simptomat e para shfaqen menjëherë pas lindjes. Zgjerimi i klitorisit varion nga hipertrofia e tij e lehtë deri në formimin e plotë të penisit mashkullor. Në të njëjtën kohë, vezoret, mitra dhe tubat fallopiane zhvillohen normalisht. Zbulimi i parakohshëm i patologjisë dhe mungesa e trajtimit çon në përparimin e sëmundjes. Tek djemtë me AGS, kuadri klinik është më pak i theksuar. Organet e tyre gjenitale janë formuar saktë në lindje. Sindroma e pubertetit të parakohshëm manifestohet klinikisht në moshën 3-4 vjeç. Ndërsa djali rritet, mosfunksionimi riprodhues përparon: zhvillohet oligo- ose azoospermia.
• Forma atipike e vonë ose paspubertetitështë blerë. Zhvillohet vetëm tek gratë që janë seksualisht aktive dhe kanë një pasqyrë të dobët klinike deri në mungesë të plotë të simptomave. Shkaku i patologjisë është zakonisht një tumor i gjëndrave mbiveshkore. Tek pacientët rritja përshpejtohet, klitorisi zmadhohet, shfaqen aknet, hirsutizmi, dismenorrea, vezoret policistike dhe infertiliteti. Me këtë formë të sindromës, rreziku i abortit dhe vdekjes së hershme është i lartë. Forma atipike vështirë për t'u diagnostikuar, për shkak të paqartësisë së simptomave dhe mungesës së mosfunksionim i rëndë gjendrat e adrenalines.

Etiopatogjeneza

AGS shfaqet te individët me mungesë kongjenitale të enzimës C21-hidroksilazë. Në mënyrë që sasia e tij në trup të mbahet në një nivel optimal, nevojitet një gjen i plotë, i lokalizuar në autozomet e kromozomit të 6-të. Mutacioni i këtij gjeni çon në zhvillimin e patologjisë - një rritje në madhësinë dhe përkeqësimin e funksionimit të korteksit adrenal.

Transmetimi i sindromës me anë të trashëgimisë kryhet në mënyrë autosomale recesive - menjëherë nga të dy prindërit. Në një bartës të një gjeni mutant, sindroma nuk manifestohet klinikisht. Shfaqja e sëmundjes është e mundur vetëm në prani të gjeneve me defekt në të dy autozomet e çiftit të 6-të.

Modelet e transmetimit të trashëguar të sindromës adrenogenitale:

1. Fëmijët e lindur nga prindër të shëndetshëm që mbartin gjenin e mutuar mund të trashëgojnë hiperplazi adrenale.
2. Fëmijët e lindur nga një nënë e shëndetshme nga një baba i sëmurë janë bartës të shëndetshëm sëmundjet.
3. Fëmijët e lindur nga një nënë e shëndetshme nga një baba me mutacion do të kenë AGS në 50% të rasteve dhe në 50% do të mbeten bartës të shëndetshëm të gjenit të prekur.
4. Fëmijët e lindur nga prindër të sëmurë do ta trashëgojnë këtë sëmundje në 100% të rasteve.

Në raste jashtëzakonisht të rralla, sindroma adrenogenitale trashëgohet në mënyrë sporadike. Shfaqja e papritur e patologjisë është për shkak të ndikim negativ mbi procesin e formimit të qelizave germinale femërore ose mashkullore. Në raste jashtëzakonisht të rralla, fëmijë të sëmurë lindin nga prindër absolutisht të shëndetshëm. Shkaku i anomalive të tilla mund të jenë neoplazitë e gjëndrave mbiveshkore dhe proceset hiperplastike në gjëndra.

Lidhjet patogjenetike të AGS:

• një defekt në gjenin që kodon enzimën 21-hidroksilazë,
• mungesa e kësaj enzime në gjak,
• shkelje e biosintezës së kortizolit dhe aldosteronit,
• aktivizimi i sistemit hipotalamus-hipofizë-adrenal;
• hiperprodhimi i ACTH,
• stimulimi aktiv i korteksit adrenal,
• rritja e shtresës kortikale për shkak të rritjes së elementeve qelizore,
• akumulimi i një pararendësi të kortizolit në gjak,
• hipersekretimi i androgjeneve mbiveshkore,
• pseudohermafroditizmi femëror,
• sindromi i pubertetit të parakohshëm tek djemtë.

Faktorët e rrezikut që aktivizojnë mekanizmin e patologjisë:

1. duke marrë droga të forta
2. niveli i rritur i rrezatimit jonizues,
3. përdorimi afatgjatë i kontraceptivëve hormonalë,
4. lëndim,
5. sëmundjet interkurente,
6. stresi,
7. nderhyrjet kirurgjikale.

Shkaqet e AGS janë ekskluzivisht të trashëguara, pavarësisht nga ndikimi i faktorëve provokues.

Simptomat

Simptomat kryesore të AGS:

• Fëmijët e sëmurë në moshë të hershme kanë rritje të lartë dhe peshë trupore të madhe. Ndërsa trupi i fëmijës zhvillohet, pamja e tyre ndryshon. Në moshën 12 vjeçare, rritja ndalon dhe pesha e trupit kthehet në normale. Të rriturit karakterizohen nga shtat i shkurtër dhe një fizik i hollë.
• Shenjat e hiperandrogjenizmit: një penis i madh dhe testikuj të vegjël tek djemtë, një klitoris në formë penisi dhe flokë të tipit mashkullor tek vajzat, prania e të tjerëve tek vajzat. shenjat mashkullore, hiperseksualitet, zë i ashpër.
• Rritje e shpejtë me deformim kockor.
• Gjendje e paqëndrueshme mendore.
• Këmbëngulës hipertensioni arterial tek fëmijët dhe dispepsia janë shenja jospecifike të pranishme në shumë sëmundje.
• Hiperpigmentimi i lëkurës së një fëmije.
• Konvulsione periodike.

Forma e humbjes së kripës është e ndryshme kurs i rëndë dhe është e rrallë. Sëmundja manifestohet:

1. thithje e ngadaltë,
2. ulje e presionit të gjakut,
3. diarreja
4. të vjella të forta,
5. konvulsione
6. takikardi,
7. shkelje e mikroqarkullimit,
8. humbje peshe
9. dehidratim
10. acidoza metabolike,
11. adinamia në rritje,
12. dehidratim
13. arrest kardiak për shkak të hiperkalemisë.

Forma e humbjes së kripës karakterizohet nga hiperkalemia, hiponatremia dhe hipokloremia.

Një formë e thjeshtë e AGS tek djemtë e moshës 2 vjeç manifestohet nga:

1. zmadhimi i penisit,
2. hiperpigmentimi i skrotumit,
3. errësimi i lëkurës rreth anusit,
4. hipertrikoza,
5. shfaqja e një ereksioni,
6. zë i ulët, i ashpër
7. shfaqja e akneve vulgaris,
8. maskulinizimi
9. formimi i përshpejtuar i kockave
10. shtat i ulët.

Forma pas pubertetit manifestohet tek vajzat adoleshente:

1. menarki i vonë,
2. cikli menstrual i paqëndrueshëm me një shkelje të frekuencës dhe kohëzgjatjes;
3. oligomenorrhea,
4. rritja e flokëve në vende atipike,
5. lëkurë me vaj në fytyrë
6. poret e zgjeruara dhe të zmadhuara,
7. fizik mashkullor,
8. mikromast.

Abortet, abortet, shtatzënia jo në zhvillim mund të provokojnë zhvillimin e kësaj forme të AGS.
Tek vajzat, forma klasike virile e AGS manifestohet nga struktura ndërseksuale e organit gjenital të jashtëm: një klitori i madh dhe shtrirja e hapjes së uretrës në kokë. Labia e madhe i ngjan skrotumit sqetullat dhe qimet pubike fillojnë të rriten herët, muskujt skeletorë po zhvillohen me shpejtësi. AGS e theksuar jo gjithmonë ju lejon të përcaktoni seksin e të porsalindurit. Vajzat e sëmura nga jashtë janë shumë të ngjashme me djemtë. Ata nuk rritin gjëndrat e qumështit, menstruacionet mungojnë ose bëhen të parregullta.

Fëmijët me AGS janë nën regjistrimin ambulantë tek endokrinologët pediatër. Me ndihmën e teknikave moderne terapeutike, specialistët kryejnë mjekësi dhe kirurgji sindromi, i cili lejon zhvillimin e mëtejshëm të trupit të fëmijës.

AGS nuk është një sëmundje vdekjeprurëse, megjithëse disa nga simptomat e saj i depresojnë psikologjikisht pacientët, gjë që shpesh përfundon me depresion ose me krizë nervore. Zbulimi i hershëm patologjia tek të porsalindurit lejon që fëmijët e sëmurë të përshtaten me shoqërinë me kalimin e kohës. Kur zbulohet një sëmundje tek fëmijët mosha shkollore situata shpesh del jashtë kontrollit.

Masat diagnostike

Diagnoza e AGS bazohet në të dhëna anamnestike dhe fenotipike, si dhe në rezultatet e studimeve hormonale. Gjatë inspektimi i përgjithshëm vlerësoni figurën e pacientëve, lartësinë, gjendjen e organeve gjenitale, shkallën e rritjes së qimeve.

Diagnostifikimi laboratorik:

• Hemograma dhe biokimia e gjakut.
• Studimi i grupit të kromozomeve - kariotipi.
• Studimi i statusit hormonal me ndihmë analiza e imunitetit enzimë, e cila tregon përmbajtjen e kortikosteroideve dhe ACTH në serumin e gjakut.
• Radioimmunoassay përcakton përmbajtjen sasiore të kortizolit në gjak dhe urinë.
• Në raste të dyshimta, vendosni diagnoza e saktë lejon analizën gjenetike molekulare.

Diagnostifikimi instrumental:

1. X-ray e kyçeve të kyçit të dorës na lejon të përcaktojmë se mosha kockore e pacientëve është përpara pasaportës.
2. Në ultrazë, mitra dhe vezoret gjenden tek vajzat. Ultratingulli i vezoreve është i rëndësishëm vlera diagnostike. Pacientët kanë vezore multifolikulare.
3. Ekzaminimi tomografik i gjëndrave mbiveshkore ju lejon të përjashtoni procesi i tumorit dhe përcaktoni patologjinë ekzistuese. Me AGS, gjëndra e avullit zmadhohet dukshëm në madhësi, ndërsa forma e saj ruhet plotësisht.
4. Skanimi i radionuklideve dhe angiografia janë metodat ndihmëse diagnostifikimit.
5. Punksioni i aspirimit dhe ekzaminimi histologjik i pikës me studimin e përbërjes qelizore kryhet në raste veçanërisht të rënda dhe të avancuara.

Ekzaminimi neonatal kryhet në ditën e 4-të pas lindjes së fëmijës. Një pikë gjaku merret nga thembra e të porsalindurit dhe aplikohet në shiritin e testimit. Taktikat e mëtejshme të menaxhimit të një fëmije të sëmurë varen nga rezultati i marrë.

Mjekimi

AGS kërkon trajtim hormonal gjatë gjithë jetës. Për gratë e rritura, terapia zëvendësuese është e nevojshme për feminizim, për burrat kryhet për të eliminuar sterilitetin dhe për fëmijët për të kapërcyer vështirësitë psikologjike që lidhen me zhvillimi i hershëm karakteristikat sekondare seksuale.

Terapia medikamentoze e sëmundjes konsiston në përdorimin e barnave të mëposhtme hormonale:

• Për të korrigjuar funksionin hormonal të gjëndrave mbiveshkore, pacientëve u përshkruhen ilaçe glukokortikoide - Dexamethasone, Prednisolone, Hydrocortisone.
• Në rast të abortit, Duphaston është përshkruar.
• Ilaçet estrogjen-androgjenike tregohen për gratë që nuk planifikojnë shtatzëninë në të ardhmen - Diana-35, Marvelon.
• Për të normalizuar funksionin ovarian, është e nevojshme të merret kontraceptivët oralë me progestina.
• Nga barna jo hormonale redukton hirsutizmin "Veroshpiron".

Krizat e insuficiencës adrenale mund të parandalohen duke rritur dozën e kortikosteroideve me 3-5 herë. Trajtimi konsiderohet efektiv nëse cikli menstrual është normalizuar tek gratë, është shfaqur ovulimi dhe ka ndodhur shtatzënia.

Trajtimi kirurgjik i AGS kryhet për vajzat e moshës 4-6 vjeç. Ai konsiston në korrigjimin e organeve gjenitale të jashtme - plastika e vaginës, klitorektomia. Psikoterapia tregohet për ata pacientë që nuk janë në gjendje të përshtaten në mënyrë të pavarur në shoqëri dhe nuk e perceptojnë veten si një person me të drejta të plota.

Parandalimi

Nëse ka një histori familjare të hiperplazisë mbiveshkore, të gjitha çifte kërkohet konsultimi me një gjenetist. Diagnoza prenatale konsiston në monitorimin dinamik të një gruaje shtatzënë në rrezik për 2-3 muaj.

Parandalimi i AGS përfshin:

1. kontrolle të rregullta tek endokrinologu,
2. ekzaminimi i të porsalindurve,
3. planifikimi i kujdesshëm i shtatzënisë,
4. ekzaminimi i prindërve të ardhshëm për infeksione të ndryshme,
5. përjashtimi i ndikimit të faktorëve kërcënues,
6. duke vizituar një gjenetist.

Parashikim

Diagnoza në kohë dhe terapia zëvendësuese me cilësi të lartë e bëjnë prognozën e sëmundjes relativisht të favorshme. Herët trajtim hormonal stimulon zhvillimin e duhur organet gjenitale dhe ju lejon të kurseni funksioni riprodhues tek femrat dhe meshkujt.

Nëse hiperandrogjenizmi vazhdon ose nuk mund të korrigjohet me kortikosteroide, pacientët mbeten të vegjël në shtat dhe kanë defekte karakteristike kozmetike. Kjo prish përshtatjen psikosociale dhe mund të çojë në prishje nervore. Trajtimi adekuat u mundëson grave me klasike Format ACS mbeteni shtatzënë, mbani dhe lindni fëmijë i shëndetshëm.

Video: prezantim mbi sindromën adrenogjenitale

Video: sindromi adrenogenital, programi "Jeto shëndetshëm"

Ajo ndahet në një formë të lindur, e cila konsiderohet klasike , dhe format e dritës jo klasike, të cilat përfshijnë paspubertetit dhe pubertetit . Ato klasifikohen sipas hiperandrogjenizmit dhe nivelit të mungesës së C21-hidroksilazës. Në këtë sëmundje, gjëndrat mbiveshkore prodhojnë një sasi të tepërt të androgjenet ndërsa hormoni gonadotropinë lirohet në jo mjaftueshem. Si rezultat, në vezore ka një shkelje të konsiderueshme të rritjes së mëvonshme të folikulave, si dhe maturimit të tyre.

Shkaku kryesor i sindromës adrenogenitale konsiderohet të jetë një mungesë kongjenitale e një elementi të tillë si C21-hidroksilaza, një enzimë e veçantë e përfshirë në sintezën e androgjeneve të prodhuara në korteksin adrenal. Kjo enzimë formohet në sasi të mjaftueshme nën ndikimin e një gjeni që ndodhet në krahun e shkurtër të autosomës - çiftet e kromozomit të 6-të . Në mënyrë tipike, trashëgimia kjo sëmundje dallon në karakter autosomik recesiv. Nëse ka vetëm një gjen të ndryshuar patologjikisht në trup, sëmundja mund të mos zhvillohet dhe vetëm kur gjenet patologjike janë në çifte të ndryshme kromozomesh mund të zhvillohet sindroma adrenogjenitale.

Simptomat e sindromës adrenogenitale

Në formë kongjenitale sindromi adrenogenital në periudhën zhvillimi para lindjes gjatë formimit të funksionit hormonal të gjëndrave mbiveshkore, prodhohet një sasi e tepërt e androgjeneve. Një tepricë e androgjeneve çon në diferencimi seksual që i përket fetusit femëror. Nga 9-11 javë të zhvillimit intrauterin, fetusi tashmë ka struktura seksuale dhe organet karakteristike për trupin femëror, megjithëse organet gjenitale të jashtme në këtë fazë sapo kanë filluar të formohen. ku fenotip femëror formuar nga lloji fillestar.

Fetusi femëror dhe organet e tij gjenitale të jashtme preken nga prodhimi i tepërt, si rezultat, ka një rritje të ndjeshme të tuberkulozit gjenital, i cili më pas merr formën e një klitorisi në formë penisi, palosjet labiosakrale bashkohen dhe i ngjajnë skrotumit në formë. . Sinusi urogjenital hapet nën klitorisin e deformuar, pa u përhapur fillimisht në vaginë dhe uretër. Prandaj, në lindjen e një fëmije, shpesh përcaktohet gabimisht gjinore. Meqenëse gonadet e vezoreve marrin një formë femërore, sindroma kongjenitale adrenogenitale shpesh quhet hermafroditizmi i rremë femëror, gjatë zhvillimit të fetusit, hiperprodhimi i androgjeneve çon në hiperplazi të gjëndrave mbiveshkore.

Fëmijët që vuajnë nga një sëmundje e tillë kanë nevojë për monitorim të vazhdueshëm nga endokrinologët pediatër. Moderne teknikat mjekësore të sigurojë trajtimin në kohë kirurgjik të sindromës adrenogenitale për të kryer korrigjimin e seksit në mënyrë kirurgjikale dhe fëmijë të mëtejshëm zhvilluar sipas tip femëror. Tani pacientët shpesh i drejtohen gjinekologëve-endokrinologëve në të cilët sindroma adrenogenitale karakterizohet nga një formë e vonë.

Në formën kongjenitale të pubertetit, mungesa e C21-hidroksilazës manifestohet gjatë zhvillimit të fetusit edhe gjatë periudhës së pubertetit, kur funksioni hormonal i korteksit adrenal manifestohet vetëm. Sidoqoftë, shkeljet janë veçanërisht të dukshme menjëherë para fillimit të menstruacioneve të para të vajzës. Dhe nëse zakonisht në popullatë menstruacionet e para ndodhin në moshën 12-13 vjeç, atëherë tek vajzat me sindromë kongjenitale adrenogjenitale, e karakterizuar nga një formë puberte, menstruacionet e para ndodhin shumë më vonë, vetëm në moshën 15-16 vjeç.

Cikli menstrual me këtë sëmundje është mjaft i paqëndrueshëm, menstruacionet janë të parregullta, vajzat priren të oligomenorrhea. Intervali midis periodave është i rëndësishëm, si rregull, është 30-45 ditë.

Mjaft e theksuar, mjaft shpesh manifestohet në rritjen e qimeve të shufrës të vendosura përgjatë vijës së bardhë të barkut, në rritjen e qimeve mbi buzën e sipërme sipas parimit mashkullor, në kofshë dhe rreth thithkave. Një sasi e madhe shfaqet në trup gjëndrat dhjamore, shpesh vërehet mbytje e folikulave të flokëve, lëkura në fytyrë bëhet e yndyrshme, poret rriten dhe zgjerohen. Vajzat që vuajnë nga forma e pubertetit të sindromës adrenogenitale janë mjaft të gjata dhe mashkullore, me shpatulla të gjera dhe legen i ngushtë, ka hipoplasticitet të gjëndrave të qumështit. Si rregull, ankesat kryesore të pacientëve të tillë kur kontaktojnë mjekët është dukuri aknet ose ankesa për një cikël të parregullt menstrual.

Me këtë formë të sëmundjes pas pubertetit, simptomat e sindromës adrenogenitale tek vajzat janë të dukshme vetëm pas pubertetit. Shumë shpesh, simptomat bëhen të theksuara pas, gjatë moszhvillimit ose pas spontane. E shprehur në shkelje cikli menstrual, intervalet ndërmjet menstruacioneve janë rritur ndjeshëm, fluksi menstrual bëhen të pakta, shpesh ka vonesa.

Në këtë rast, hiperandrogjenizmi karakterizohet nga shenja relativisht të lehta manifestimi, hirsutizmi pothuajse nuk është i theksuar dhe manifestohet vetëm në rritje të lehtë të qimeve në vijën e bardhë në bark, mund të ketë disa qime në këmbë, afër thithkave ose sipër. buzën e sipërme. Gjëndrat e qumështit tek një vajzë zhvillohen në të njëjtën mënyrë si tek bashkëmoshatarët e saj, fiziku formohet sipas llojit të femrës, çrregullimet metabolike nuk shfaqen.

Diagnoza e sindromës adrenogenitale

Sindroma adrenogenitale mund të zbulohet duke përdorur moderne studimet hormonale , si dhe në inspektimi vizual. Kjo merr parasysh të dhënat fenotipike dhe anamnestike, si rritja e flokëve në vende jo karakteristike për gratë, fiziku mashkullor, zhvillimi i gjëndrave të qumështit, gjendja dhe formë e përgjithshme lëkura, poret e zmadhuara dhe prania e akneve. Sindroma adrenogenitale karakterizohet nga një shkelje e konsiderueshme e sintezës së steroideve për 17-ONP, prandaj, prania e kësaj sëmundjeje evidentohet nga një rritje e nivelit të hormoneve në gjak dhe zbulimi i dy hormoneve - DEA-C dhe DEA. , të cilat konsiderohen si pararendës të testosteronit.

Është gjithashtu e nevojshme të përcaktohet treguesi i 17-KS gjatë diagnozës, i cili zbulohet duke analizuar urinën për praninë e metabolitëve androgjen në të. Gjatë një analize gjaku për të diagnostikuar sindromën adrenogjenitale, përcaktohet niveli i hormoneve DEA-C dhe 17-OHP. Me një ekzaminim gjithëpërfshirës për një diagnozë të plotë, është e nevojshme të merren parasysh simptomat e hiperandrogjenizmit dhe shqetësimet e tjera në punë. sistemi endokrin. Në të njëjtën kohë, treguesi i 17-KS në urinë dhe niveli i hormoneve DEA-C, T, 17-ONP dhe DEA duhet të zbulohet dy herë - së pari para testit me dhe glukokortikoidet e tjera, dhe më pas pas tij. zbatimi. Nëse niveli i hormoneve në analizë zvogëlohet në 70-75%, kjo tregon prodhimin e androgjeneve ekskluzivisht në korteksin adrenal.

Diagnoza e saktë e sindromës adrenogenitale përfshin ultrazërit ovarian, gjatë së cilës zbulohet anovulimi , mund të përcaktohet nëse folikulat janë të pranishëm nivele të ndryshme pjekuria, të cilat nuk e kalojnë madhësinë preovuluese. Si rregull, në raste të tilla, vezoret zmadhohen, por, ndryshe nga sindroma e vezores policistike, me sindromën adrenogjenitale, në to nuk vërehet as rritje e vëllimit të stromës dhe as prania e folikulave të vogla direkt nën kapsulën ovariane. Në diagnostikim, matja e temperaturës bazale përdoret shpesh, ndërsa kohëzgjatja karakteristike e fazave tregon sëmundjen - një fazë e parë e gjatë e ciklit menstrual dhe një fazë e dytë e shkurtër.

Gjatë trajtimit të sindromës adrenogenitale, droga glukokortikoide, të cilat mund të korrigjojnë funksionin hormonal në gjëndrat mbiveshkore. Shumë shpesh, mjekët përdorin një ilaç si p.sh deksametazon , doza ditore e të cilave nuk duhet të kalojë 0,5-0,25 mg. Gjatë trajtimit, është i nevojshëm monitorimi i rregullt i nivelit të androgjeneve në gjakun e pacientit dhe i metabolitëve në urinë. Nëse pas kësaj cikli menstrual kthehet në normalitet, terapia mund të konsiderohet e suksesshme dhe efektive. Pas trajtimit me ilaçe duhet të shfaqet ciklet ovuluese, prania e të cilave mund të zbulohet duke matur temperaturën bazale. Nëse në të njëjtën kohë u zbulua një ndryshim në fazat e ciklit menstrual dhe normalizimi i tyre, atëherë në mes të ciklit menstrual një grua mund të mbetet shtatzënë.

Por edhe gjatë shtatzënisë është e nevojshme të vazhdohet trajtimi terapeutik. glukokortikoidet deri në javën e 13-të për të shmangur abortin spontan. Në këtë kohë, placenta tashmë është formuar saktë, gjë që do të sigurojë prodhimin mjaft Hormonet e nevojshme për formimi i duhur fetusit. Pacientët që vuajnë nga sindromi adrenogenital , vëzhgimi i kujdesshëm nga mjekët është i nevojshëm në të gjitha fazat e shtatzënisë, është veçanërisht i rëndësishëm trajtim të plotë në fazat e hershme të zhvillimit të fetusit. Temperatura bazale duhet të matet çdo ditë deri në javën e 9-të të shtatzënisë, çdo dy javë diagnostifikimi me ultratinguj për të zbuluar toni miometrial dhe të ekzaminojë gjendjen e shkëputjeve të vezës fetale.

Nëse pacienti ka pasur më parë abortet spontane ju duhet të merrni barna që përmbajnë estrogjen për të përmirësuar ndjeshëm furnizimin me gjak të embrionit gjatë zhvillimit të fetusit. Si një përgatitje për shtatzëninë, grave u përshkruhet një ilaç, doza ditore e të cilit është 0,25-0,5 mg, ose në një sasi prej 1-2 mg. Gjendja e gruas duhet të monitorohet me kujdes, veçanërisht duhet kushtuar vëmendje ankesave për dhimbje në pjesën e poshtme të barkut, si dhe pranisë së rrjedhjeve të përgjakshme nga trakti urinar.

Tani, me sindromën adrenogjenitale, në trajtimin e abortit ende në koha I-II tremujori përdorni një ilaç që është një analog natyrore. Ky medikament nuk karakterizohet nga një efekt androgjenik, gjë që e dallon në mënyrë të favorshme nga seria e norsteroideve, përdorimi i të cilave mund të çojë në maskulinizimin e fetusit, veçanërisht të femrës. Ky medikament përdoret gjithashtu për të trajtuar insuficienca isthmiko-cervikale , e cila është shpesh një sëmundje shoqëruese në sindromën adrenogenital.

Nëse shtatzënia, pavarësisht terapisë, nuk ndodh, ovulimi nuk ndodh dhe kohëzgjatja e fazave të ciklit menstrual mbetet e njëjtë, përveç terapisë me glukokortikoid, është e nevojshme të stimulohet fillimi i ovulacionit. Për këtë, përdoret, i përshkruar në një dozë prej 50-100 mg në faza të caktuara të ciklit menstrual. Kur një grua shkon te mjeku vetëm me ankesa për flokë të tepërt mashkullor, menstruacione të parregullta, ose në skuqjet pustulare në fytyrë dhe trup, por nuk është i interesuar për shtatzëninë, terapia kryhet me barna të tjera.

Si rregull, fonde të tilla përmbajnë antiandrogjenet dhe , më i përdoruri ndër to . Në prani të hirsutizmit në një kompleks të vetëm me të, përshkruhet ciproteroni acetat , doza e të cilave është 25-50 mg në ditë. Kursi i trajtimit me këtë ilaç është projektuar për 12-14 ditë. Kompletuar trajtim medikamentoz zgjat nga tre muaj deri në gjashtë muaj, vetëm atëherë terapia bëhet efektive. Por shkaku i patologjisë mbetet i pazgjidhur, prandaj, pas ndërprerjes së trajtimit, simptomat e sindromës adrenogenitale fillojnë të rishfaqen.

Përdorimi i glukokortikoideve, të cilat lejojnë normalizimin e funksionit të vezoreve, nuk çon në një ulje të ndjeshme të hirsutizmit. Për të hequr qafe këtë problem, ju duhet të merrni kontraceptivë oralë me progestine, si p.sh. , norgestimate . Ndër medikamentet jo-hormonale, mund të veçohen, të cilat duhet të merren për gjashtë muaj, 100 mg në ditë, në këtë rast, shumica e pacientëve përjetojnë një rënie të ndjeshme. hirsutizmi .

Në forma pas pubertetit kjo sëmundje për pacientët që nuk duan të mbeten shtatzënë, preparate hormonale, si rregull, nuk përshkruhen, veçanërisht nëse vonesat nuk janë afatgjata, dhe aknet në lëkurë janë shumë të vogla. Nëse një grua duhet t'i jepet kontraceptivë hormonalë, preferenca duhet t'u jepet barnave si p.sh. gestodeni , desogestrel , norgestimate , por marrja e medikamenteve të tilla për më shumë se një vit radhazi nuk rekomandohet.

Sindromi adrenogenital (AGS) - patologji trashëgimore e shoqëruar me prodhim të pamjaftueshëm të enzimave nga korteksi i veshkave, i shoqëruar me një tepricë të hormoneve seksuale dhe mungesë glukokortikoidesh. Frekuenca mesatare e shfaqjes në popullatë është 1:5500.

Shkaqet e sindromës

Adrenalet - organ i çiftëzuar personi që luan rol thelbësor në funksionimin normal të sistemeve hormonale dhe rregullimin e metabolizmit. Një sërë hormonesh vitale sintetizohen në gjëndrat mbiveshkore, nga të cilat epinefrina dhe noradrenalina janë më të njohurat. Gjëndrat mbiveshkore janë të lidhura ngushtë me sistemin hipotalamo-hipofizë, duke formuar një sistem të përbashkët hipotalamo-hipofizë-veshkore. rregullimi hormonal. Shkelja e ndonjërës prej këtyre lidhjeve çon në mënyrë të pashmangshme në patologji në nivele më të larta dhe më të ulëta.

Anatomikisht dhe funksionalisht, gjëndrat mbiveshkore përbëhen nga një lëvore dhe një medullë ("substanca"). Medulla prodhon pjesën më të madhe të hormoneve katekolamine (adrenalinë dhe norepinefrinë). Në substancën kortikale, të ndarë morfologjikisht dhe funksionalisht në tre pjesë (zona glomerulare, faskulare dhe retikulare), prodhohen në mënyrë aktive glukokortikoidet, mineralokortikoidet dhe hormonet seksuale. Dy hormone janë të rëndësishme për temën tonë. Kortizoli është një hormon glukokortikoid i prodhuar nga zona fascikulare e korteksit adrenal, jetik për metabolizmin (në veçanti, ai rregullon metabolizmin e energjisë në trup duke kontrolluar metabolizmin e glukozës). Aldosteroni është një hormon mineralokortikoid i njeriut i prodhuar nga zona glomeruli i korteksit mbiveshkore, i cili është hormoni kryesor mineralokortikoid në gjak që kontrollon kaq të rëndësishme. proceset metabolike si rregullimi i presionit të gjakut dhe kontrolli i vëllimit të gjakut qarkullues. Me mungesën e tyre lidhet edhe patologjia që po shqyrtojmë.

Shkaktar i sindromës adrenogenitale konsiderohet prodhimi i pamjaftueshëm i kortizolit dhe aldosteronit nga korteksi i veshkave, për shkak të mungesës kongjenitale të enzimave: 21-hidroksilazë, 11-hidroksilazë, 18-hidroksilazë, 77-hidroksilazë, 20-22-desmolase. Prodhimi i pamjaftueshëm i hormonit aktivizon punën brenda sistemit hipotalamo-hipofizë-veshkore, ndërsa hormoni ACTH (hormoni i hipofizës që kontrollon prodhimin e kortizolit nga korteksi i veshkave) fillon të stimulojë në mënyrë aktive substancën kortikale, duke u përpjekur të kompensojë hormonin. mangësi. Shfaqet hiperplazia (rritja e indeve për shkak të rritjes së vëllimit të qelizave) të korteksit adrenal, gjë që nuk çon në një rritje të sintezës së kortizolit dhe aldosteronit, tk. nuk ka mjaft enzima të nevojshme për këtë. Megjithatë, ekzistojnë të gjitha enzimat për sintezën e hormoneve seksuale dhe stimulimi i tepërt i korteksit adrenal çon në stimulimin e kësaj sinteze. Si rezultat, niveli i kortizolit dhe aldosteronit ka qenë dhe mbetet i ulët, ndërsa niveli i hormoneve seksuale (androgjeneve) rritet në mënyrë dramatike. Skematikisht, kjo mund të përfaqësohet si më poshtë:

Simptomat e sindromës adrenogenitale:

Deri më sot, ekzistojnë dy forma kryesore të sindromës adrenogenitale:

1. Forma viril është forma më e zakonshme e sindromës adrenogenitale. E lidhur me mungesën e 21-hidroksilazës. Kjo formë mund të korrigjohet, me zbulimin në kohë, dhe mesatarisht përbën 2/3 e të gjithë pacientëve me këtë patologji.
2. Forma e humbjes së kripës - është më e rëndë, shfaqet shumë më rrallë, fëmijët pa trajtimin e duhur vdesin në muajt e parë të jetës. Simptomat kryesore janë të përziera me simptomat e dispepsisë, uljes së presionit të gjakut etj. Për shkak se simptomat janë jo specifike, formë e dhënë shpesh kalon i padiagnostikuar.
3. Forma hipertonike - një formë mjaft e rrallë, jo gjithmonë e dalluar në një grup të veçantë. Përveç virilizimit të vazhdueshëm në këtë formë, hipertensioni arterial i vazhdueshëm fillon të shfaqet herët, i cili nuk mund të ndalet me marrjen e barnave të "zemrës", të cilat, nëse nuk trajtohen siç duhet, mund të çojnë në dështimi i veshkave dhe çrregullime të qarkullimit cerebral (cerebral).

Ndër simptomat kryesore janë këto:

1. Mbetje në rritje dhe peshë trupore - pacientët në fillim fëmijërinë dallohen nga rritja relativisht e lartë dhe pesha e madhe trupore, megjithatë, mesatarisht, në moshën 12 vjeç, rritja ndalet ose ngadalësohet dhe, si rezultat, në moshën madhore, pacientët karakterizohen nga një rritje e vogël. Përveç kësaj, në fëmijërinë e hershme ka shenja të androgjenizimit të hershëm - tek djemtë rritje të fortë në madhësinë e penisit me një madhësi relativisht të vogël të testikujve, tek vajzat - një rritje në madhësinë e klitorisit, organeve gjenitale femërore, rritje e hershme e qimeve (flokët fitojnë tipare të ngjashme me tipin mashkullor me kalimin e moshës), trashje e zëri, ndryshim i pjesshëm në sjelljen mendore.
2. Hipertensioni arterial i vazhdueshëm - shpesh manifestohet tashmë në fëmijërinë e hershme, por vetë simptoma nuk mund të konsiderohet patognomonike. Vetëm kombinimi i këtij manifestimi klinik me simptomat e androgjenizimit të hershëm dhe të dhënat laboratorike mund të sugjerojnë sindromën adrenogjenitale.
3. Manifestimet dispeptike - një simptomë jo specifike, mund të jenë të pranishme në shumë patologji të tjera.

Diagnostifikimi:

1. Inspektimi fillestar- tërhiqet vëmendja nga androgjenizimi i dukshëm i fëmijës, leshtaria, ashpërsia e zërit, rritja e theksuar e përmasave të organeve gjenitale.
2. Testet Klinike– duke hedhur poshtë shumë metoda të tjera diagnostifikimi laboratorik duhet të përmendim një metodë kaq popullore sot si përcaktimi i nivelit të 17-OPN (17-hidroksi-progesteron), 17-KS në urinë (17-ketosteroid), nivel të lartë ACTH, nivele të rritura të DEA (pararendës i testosteronit). Sot, norma konsiderohet të jetë:
0,6-0,8 ng/ml për 17-OPN
7.8 deri në 9.0 mg/ditë për 17-CS
nga 7,2 - 63,3 pg / ml për ACTH
DEA 0,9-11,7 dhe μmol/l
Jo të gjithë ekspertët besojnë në specifikat këtë metodë, megjithatë, ende përdoret jashtëzakonisht shpesh për diagnozën diferenciale.
3. Ekografia nuk është më e mira metodë informative, mund të vlerësoni gjendjen e gjëndrave mbiveshkore (jashtëzakonisht e vështirë në ultratinguj).
4. Radiografia - vlerësoni pikat e kockëzimit, korrespondencën e tyre me norma e moshës(si rregull, ka një përshpejtim të rritjes).
5. Është e nevojshme të kryhet diagnoza diferenciale me patologji te tjera: insuficience mbiveshkore e nje gjeneze tjeter, variante te pubertetit te parakohshem, tumor androgjen-prodhues te gjendrave mbiveshkore.
6. MRI dhe CT - ju lejon të ekzaminoni rajonin e gjëndrave mbiveshkore, të përcaktoni patologjinë ekzistuese, të përjashtoni procesin e tumorit.

Efekti i sindromës adrenogenitale në shtatzëni:

Fillimi i shtatzënisë është mjaft i mundshëm, veçanërisht kur diagnoza në kohë dhe trajtim në kohë. Gratë me sindromën adrenogenitale kanë probleme të caktuara me mbajtjen e shtatzënisë (madje edhe për fazat e vona, deri në shkëputjen e placentës), megjithatë, me terapi glukokortikoidale të zgjedhur siç duhet, lindja e një fëmije të shëndetshëm është e mundur. Terapia gjatë shtatzënisë nuk duhet të ndërpritet. Një nga problemet kryesore në sindromën adrenogjenitale është androgjenizimi i fetusit, sepse. androgjenet e nënës mund të kalojnë lirisht nëpër barrierën uteroplacentare. Si pasojë e këtij lloj ekspozimi, vajzat mund të kenë rritje të klitorisit, në rastet më të rënda mund të zhvillohet sinus urogjenitalis dhe pseudohermafroditizmi femëror. Për të shmangur këtë, është e nevojshme të vazhdohet dhe korrigjohet terapia ekzistuese nën mbikëqyrjen e mjekut obstetër-gjinekolog-endokrinolog.

Trajtimi i sindromës adrenogenitale:

1. Më shpesh përdoren barna glukokortikoide. Aktualisht, dexamethasone përshkruhet në një dozë prej 0,5-0,25 mg. në ditë nën kontrollin e androgjenëve të gjakut dhe metabolitëve të tyre në urinë.
2. Në formën e humbjes së kripës, është e nevojshme të shtohen në terapi mineralkortikoidet.
3. Ndonjëherë ju duhet t'i drejtoheni metodave kirurgjikale të trajtimit - kirurgji plastike vaginale, klitorektomi.

Me trajtimin në kohë, prognoza është zakonisht e favorshme, megjithatë, për fat të keq, rastet e varianteve të kursit të pakorrigjuar nuk janë të rralla.

I gjithë trajtimi vetëm nën mbikëqyrjen e një specialisti shumë të kualifikuar!

Gjinekologu-endokrinolog Kupatadze D.D.

• Me cilët mjekë duhet të kontaktoni nëse keni Sindromën Adrenogenital

Çfarë është Sindromi Adrenogenital

Sindromi adrenogenital- një grup çrregullimesh autosomale recesive të trashëguara të sintezës së kortikosteroideve. Më shumë se 90% e të gjitha rasteve të sindromës adrenogenitale janë për shkak të mungesës së 21-hidroksilazës.

Çfarë e shkakton sindromën adrenogenital?

Gjeni i enzimës 21-hidroksilazë ndodhet në krahun e shkurtër të kromozomit 6. Ka dy gjene - një gjen aktiv CYP21-B që kodon 21-hidroksilazën dhe një pseudogjen CYP21-A joaktiv. Këto gjene janë kryesisht homologe. Prania e një sekuence homologe të ADN-së pranë gjenit kodues shpesh çon në çrregullime të çiftëzimit në mejozë dhe, si rezultat, në konvertimin e gjenit (lëvizja e një fragmenti të gjenit aktiv në një pseudogjen) ose në fshirjen e një pjese të gjenit sens. Në të dyja rastet, funksioni i gjenit aktiv është i dëmtuar. Në kromozomin 6 pranë gjeneve CYP21 janë gjenet HLA, të cilat trashëgohen në mënyrë bashkëdominuese, si rezultat i së cilës të gjithë vëllezërit e motrat homozigotë do të kenë një haplotip HLA identik

Patogjeneza (çfarë ndodh?) gjatë Sindromës Adrenogenitale

Thelbi patogjenetik i sindromës adrenogjenitale është frenimi i prodhimit të disa kortikosteroideve ndërsa rrit prodhimin e të tjerëve për shkak të mungesës së një ose një enzime tjetër që siguron një nga fazat e steroidogjenezës. Si rezultat i mungesës së P450c21, procesi i kalimit të 17-hidroksiprogesteronit në 11-deoksikortizol dhe progesteronit në deoksikortikosteron është i ndërprerë.

Kështu, në varësi të ashpërsisë së mungesës së enzimës, zhvillohet një mungesë e kortizolit dhe aldosteronit. Mungesa e kortizolit stimulon prodhimin e ACTH, efekti i të cilit në korteksin adrenal çon në hiperplazinë e tij dhe stimulimin e sintezës së kortikosteroideve - steroidogjeneza zhvendoset drejt sintezës së androgjeneve të tepërta. Zhvillohet hiperandrogjenizmi i veshkave. Fenotipi klinik përcaktohet nga shkalla e aktivitetit të gjenit të mutuar CYP21-B. Me humbjen e plotë të tij, zhvillohet një variant i sindromës që humbet kripën, në të cilin sinteza e glukokortikoideve dhe mineralokortikoideve prishet. Me aktivitet të moderuar të enzimës, pamjaftueshmëria mineralokortikoidale nuk zhvillohet për shkak të faktit se nevoja fiziologjike në aldosteron rreth 200 herë më i ulët se në kortizol. Ekzistojnë 3 variante të mungesës së 21-hidroksilazës:

• Mungesa e 21-hidroksilazës me sindromën e humbjes së kripës;
• forma e thjeshtë viril (mungesë jo e plotë e 21-hidroksilazës);
• forma jo klasike (pas pubertetit).

Prevalenca e sindromës adrenogenitale ndryshon shumë midis kombësive të ndryshme. Në mesin e kaukazianëve, prevalenca e varianteve klasike (shpërdoruese të kripës dhe të thjeshta) të mungesës së 21-hidroksilazës është afërsisht 1 në 14,000 të porsalindur. Ky tregues është dukshëm më i lartë tek hebrenjtë (forma jo-klasike e mungesës së 21-hidroksilazës - deri në 19% e hebrenjve Ashkenazi). Ndër eskimezët e Alaskës, prevalenca e formave klasike të mungesës së 21-hidroksilazës është 1 në 282 të porsalindur.

Simptomat e sindromës adrenogenitale

Forma e humbjes së kripës së mungesës së 21-hidroksilazës

1. Një tepricë e androgjeneve duke filluar me fazat e hershme zhvillimi i fetusit, tek vajzat e porsalindura shkakton strukturën interseksuale të organit gjenital të jashtëm (pseudohermafroditizmi femëror). Ashpërsia e ndryshimeve varion nga hipertrofia e thjeshtë e klitorisit deri te maskulinizimi i plotë i organeve gjenitale: një klitoris në formë penisi me një shtrirje të hapjes së uretrës në kokë. Struktura e organeve gjenitale të brendshme në fetuset me një gjenotip femëror me sindromën adrenogjenitale është gjithmonë normale. Djemtë kanë një penis të zmadhuar dhe hiperpigmentim të skrotumit. Në mungesë të trajtimit në periudhën pas lindjes, ka një përparim të shpejtë të virilizimit. Zonat e rritjes së eshtrave mbyllen shpejt, si rezultat i të cilave pacientët e rritur, si rregull, kanë shtat të shkurtër. Tek vajzat, në mungesë të trajtimit, përcaktohet amenorrea primare, e shoqëruar me shtypjen e sistemit hipofizë-ovarian nga një tepricë e androgjeneve.
2. Insuficienca adrenale(mungesa e aldosteronit dhe kortizolit) manifestohet me simptoma të tilla si thithje e ngadaltë, të vjella, dehidrim, acidozë metabolike, rritje të adinamisë. Zhvillohen ndryshimet e elektroliteve dhe dehidratimi karakteristik për insuficiencën adrenale. Këto simptoma në shumicën e rasteve manifestohen ndërmjet javës së dytë dhe të tretë pas lindjes së fëmijës. Një nga manifestimet e mungesës së glukokortikoideve është hiperpigmentimi progresiv.

Forma e thjeshtë virile e mungesës së 21-hidroksilazës zhvillohet për shkak të mungesës së moderuar të enzimës, ndërsa sindroma e humbjes së kripës (insuficienca mbiveshkore) nuk zhvillohet. Por një tepricë e theksuar e androgjeneve, duke filluar nga periudha prenatale, shkakton manifestimet e virilizimit të përshkruara më sipër.

Forma jo-klasike (post-pubertale) e mungesës së 21-hidroksilazës

Mungojnë virilizimi prenatal i organeve gjenitale të jashtme dhe shenjat e insuficiencës adrenale. Pamja klinike ndryshon në mënyrë të konsiderueshme. Më shpesh, kjo formë e sindromës diagnostikohet tek gratë. mosha riprodhuese me një ekzaminim të synuar për oligomenorre (50% e pacientëve), infertilitet, hirsutizëm (82%), akne (25%). Në disa raste, çdo manifestimet klinike dhe lindshmëria e reduktuar janë praktikisht inekzistente.

Diagnoza e Sindromës Adrenogenitale

Shënuesi kryesor i mungesës së 21-hidroksilazës është një nivel i lartë i prekursorit të kortizolit, 17-hidroksiprogesteronit (17-OHPg). Normalisht, nuk kalon 5 nmol / l. Një nivel 17-OHPg më i madh se 15 nmol/L konfirmon mungesën e 21-hidroksilazës. Në shumicën e pacientëve me forma klasike të sindromës adrenogenitale, niveli i 17-OHPg kalon 45 nmol/l.

Përveç kësaj, mungesa e 21-hidroksilazës karakterizohet nga nivele të rritura të dehidroepiandrosteronit (DHEA-S) dhe androstenedionit. Forma e humbjes së kripës zakonisht ka nivele të larta të reninës plazmatike, duke reflektuar mungesën e aldosteronit dhe dehidratimin. Në format klasike, krahas kësaj rritet edhe niveli i ACTH.

Trajtimi i Sindromës Adrenogenitale

Në format klasike fëmijëve u jepen tableta hidrokortizon doza e perditshme 15-20 mg / m 2 sipërfaqe trupore ose prednisone 5 mg / m 2. Doza ndahet në 2 doza: 1/3 e dozës në mëngjes, 2/3 e dozës gjatë natës për shtypjen maksimale të prodhimit të ACTH nga gjëndrra e hipofizës. Në formën e humbjes së kripës, caktimi i fludrokortizonit (50-200 mcg / ditë) është gjithashtu i nevojshëm. Për sëmundjet e rënda shoqëruese dhe nderhyrjet kirurgjikale doza e glukokortikoideve duhet të rritet. Me një diagnozë të vonë të formës virile të sindromës adrenogjenitale të rrugëve me seks gjenetikisht femëror, mund të jetë e nevojshme të nderhyrjet kirurgjikale për kirurgji plastike të organeve gjenitale të jashtme. Forma post-pubertale (jo klasike) e sindromës adrenogenitale për shkak të mungesës së 21-hidroksilazës kërkon terapi vetëm në prani të problemeve të rënda kozmetike (hirsutizëm, puçrra fytyre) ose me fertilitet të reduktuar.

Parashikim

Në format klasike, kjo varet plotësisht nga kohëzgjatja e diagnozës (parandalon zhvillimin e çrregullimeve të rënda në strukturën e organeve gjenitale të jashtme tek vajzat) dhe cilësia e terapisë zëvendësuese në vazhdim, si dhe kohëzgjatja e operacioneve plastike në pjesën e jashtme. organet gjenitale. Hiperandrogjenizmi i vazhdueshëm ose, anasjelltas, mbidoza e kortikosteroideve kontribuon në faktin që shumica e pacientëve mbeten të vegjël në shtat, gjë që, së bashku me defektet e mundshme kozmetike (mashkullinizimi i figurës tek gratë), prish përshtatjen psikosociale. Me trajtimin adekuat te gratë me forma klasike të sindromës adrenogenitale (përfshirë humbjen e kripës), fillimi dhe shtatzënia normale është e mundur.

Përmbajtja e artikullit

Hiperplazia virilizuese kongjenitale e korteksit adrenal është një sëmundje e përcaktuar gjenetikisht, zhvillimi i së cilës bazohet në inferioritetin e sistemeve enzimë në korteksin adrenal, prodhimin e pamjaftueshëm të kortizolit dhe rritjen e 17-ketosteroideve me veti androgjenike. Sëmundja shfaqet në të dy gjinitë.

Etiologjia e sindromës adrenogenitale

Kryesor faktori etiologjikështë një inferioritet i lindur i sistemeve të enzimës mbiveshkore.

Patogjeneza e sindromës adrenogenitale

Përsëri në periudha para lindjes fetusi ka mungesë të enzimave përgjegjëse për prodhimin e kortizolit në gjëndrat mbiveshkore. Kjo çon në një mungesë të kortizolit në gjak, gjë që ndikon në dobësimin e efektit të tij frenues në prodhimin e kortikotropinës. Përmbajtja e kortikotropinës në gjak rritet, në lidhje me të cilën stimulimi i korteksit adrenal rritet me hiperplazinë e zonës së tyre retikulare dhe prodhimin e tepërt të androgjeneve.
Androgjenet shkaktojnë virilizimin e trupit të fëmijës: djemtë kanë rritja e përshpejtuar, e parakohshme pubertetit me një rritje të penisit dhe shfaqjen e dëshirës seksuale; tek vajzat - moszhvillimi i gjëndrave të qumështit, vaginës, mitrës, trashje e zërit, etj. Në rastet e mungesës më të theksuar të 21-hidroksilazës, prodhimi i aldosteronit mund të ulet dhe mund të zhvillohet një sindromë e humbjes së kripës (rritje e sekretimit urinar të natriumit dhe klorureve, të cilat çojnë në dehidrim dhe hipotension arterial).

Patomorfologjia e sindromës adrenogenitale

Me sindromën adrenogjenitale konstatohet hiperplazi mbiveshkore, hipotrofi ose atrofi e vezoreve, mitrës, testikujve etj.

Klasifikimi i sindromës adrenogenitale

Sipas kohës së zhvillimit, dallohen hiperplazia virilizuese kongjenitale prenatale (intrauterine) e korteksit adrenal dhe format pas lindjes; në kursi klinik- forma viril, fiziologjike dhe hipertensive.

Klinika e sindromës adrenogenitale

Manifestimet e sëmundjes janë të ndryshme dhe varen nga gjinia e pacientit, koha e shfaqjes dhe forma e sëmundjes.
Forma viril është më e zakonshme. Simptomat e saj janë për shkak të efekteve virilizuese dhe anabolike të androgjenëve të tepërt. Shfaqet tek vajzat që nga lindja me shenja pseudohermafroditizmi: hipertrofia e klitorisit, që i ngjan penisit, moszhvillimi i labia minora, vaginës dhe mitrës, zmadhimi i labia majora, sinusi urogjenital. Ndonjëherë ndryshimet në organet gjenitale të jashtme janë aq të theksuara sa është e vështirë të përcaktohet gjinia e fëmijës. Në moshën 3-6 vjeç, ka rritje të tepërt të qimeve në pubis, shpinë, zhvillimin fizik dhe forca e muskujve rritet. Nga pamjen vajzat duken si djem. Me tutje zhvillimin seksual ndalon, gjëndrat e qumështit janë të zhvilluara dobët, menstruacionet janë të pakta me një cikël të parregullt pa ovulacion ose mungon plotësisht.
Tek djemtë, forma viril manifestohet dukshëm nga mosha 2 deri në 3 vjeç. Zhvillohen intensivisht fizikisht, rritet penisi, shfaqet rritje e tepruar e qimeve, mund të vërehen ereksione. Testikujt janë infantilë, dhe në zhvillimin e mëtejshëm ato ndalojnë.
Pavarësisht se në fillim rritja e vajzave dhe e djemve është intensive, fëmijët mbeten të pamasë, të trashë (mbyllja e hershme e zonave të rritjes epifizare).
Forma e kripur e sëmundjes është më pak e zakonshme, manifestimet e saj mund të zbulohen tek të porsalindurit dhe fëmijët e vitit të parë të jetës, më shpesh tek djemtë. Shumica simptoma karakteristike: regurgitim, të vjella, rënie të shpejtë pesha e trupit, hipotension arterial, nervozizëm. Në lidhje me shkeljen e ekuilibrit ujë-elektrolit, ka një humbje të shpejtë të natriumit (pasojë e funksioneve të reduktuara të glikokortikoidit dhe mineralokortikoidit të korteksit adrenal), dehidratim. Shpesh ka cianozë, hiperkalemi, konvulsione, kolaps. Një pacient që nuk merr trajtim mund të vdesë.
Forma hipertensive e sëmundjes është shumë e rrallë. Përveç shenjave të virilizmit, karakterizohet nga hipertensioni arterial i vazhdueshëm me ndryshimet e hershme në enët e fundusit dhe veshkave.
Per te gjithe format klinike Pigmentimi i lëkurës është i mundur Ngjyra kafe ose ngjyra e kafesë me qumësht. Në gjak - përmbajtja e kortikotropinës është rritur, me një formë çliruese të kripës - nivel i ulët aldosteroni, natriumi, kloruret, kaliumi i lartë, ka hipoglicemi. Ka një rritje të sekretimit të 17-K.C në urinë.

Diagnoza e sindromës adrenogenitale

Diagnoza vendoset në bazë të simptomave dhe të dhënave karakteristike klinike kërkime laboratorike. Përdoret gjithashtu një test diagnostik me deksametazon ose prednizolon. Seksi gjenetik përcaktohet nga rezultatet e studimit të kromatinës seksuale.

Diagnoza diferenciale e sindromës adrenogenitale

Diagnoza diferenciale kryhet me një tumor të korteksit adrenal (androsteroma), zhvillim të parakohshëm seksual me origjinë hipotalamo-hipofizare, tumore të gjëndrës pineale, vezoreve dhe testiseve.

Prognoza e sindromës adrenogenitale

Prognoza është e favorshme me kusht që sëmundja të diagnostikohet herët dhe trajtimi të kryhet sistematikisht. Pa terapi zëvendësuese në kohë, pamjaftueshmëria akute e veshkave mund të zhvillohet papritur fatale.

Trajtimi i sindromës adrenogenitale

Më racionale është emërimi i barnave kortikosteroide (kortizoni dhe derivatet e tij), pasi sëmundja bazohet në mungesën e prodhimit të kortizolit (hidrokortizonit) dhe mineralokortikoideve. Kortizoni, prednizoloni ose prednizoni reduktojnë dukshëm sekretimin urinar të 17-ketosgeroideve dhe androgjenëve biologjikisht aktivë. Trajtimi fillon me doza të mëdha.
Preferohet administrimi intramuskular i acetatit të kortizonit. Doza ditore: 10 - 25 mg për fëmijët foshnjëria; 25 - 50 mg për fëmijët 1 - 8 vjeç dhe 50 - 100 mg për adoleshentët. Ju mund të caktoni kortizonin dhe derivatet e tij në doza të përshtatshme brenda. Kohëzgjatja e kursit të trajtimit me doza të mëdha - ose 10 deri në 30 ditë. Me këtë trajtim, është e mundur të reduktohet sekretimi i 17-ketosgeroideve në 3.8 μmol.ditë tek fëmijët mosha e hershme dhe deri në 10,4 - 13,9 µmol / ditë tek fëmijët më të rritur. Në të ardhmen, me arritjen e efektit, trajtimi vazhdon me doza mbajtëse të kortikosteroideve, të udhëhequr nga niveli i ekskretimit urinar të 17-KS. Nga derivatet e kortizonit, prednizoloni dhe prednizoni janë efektivë. Avantazhi i tyre qëndron në shtypjen më aktive të sekretimit të kortikosteronit nga gjëndrra e hipofizës, ato mbajnë pak natrium në trup dhe tolerohen mirë nga fëmijët. Kur administrohet në një dozë ditore prej 10-20 mg, ekskretimi urinar i 17-KS pengohet për një kohë të gjatë.
Me një formë çliruese të kripës, tregohet administrimi urgjent i klorurit të natriumit, kortizonit dhe deoksikortikosteronit. Zakonisht administrohet intravenoz 5 mg / kg / ditë hidrokortizon, 0,5 - 1 mg / kg / ditë DOX, pikoj 1000 ml tretësirë ​​glukoze 5% me shtimin e 20% zgjidhje klorur natriumi (jo më shumë se 4 - 8 g / ditë). Me zhvillimin gradual të sindromës, mjafton të futet 5 mg / kg me shtimin e 3 - 5 g / ditë klorur natriumi; nëse është e nevojshme, shtoni DOXA 2 mg / ditë me një rritje graduale të dozës së barit.
Në format hipertensionale, emërimi i DOXA dhe hormoneve të tjera nuk kërkohet, pasi ato mbajnë natrium dhe ujë. Në raste të tilla, ju mund të kufizoni veten në emërimin e prednizolopit.
Trajtimi në kohë dhe sistematik (para përfundimit të zhvillimit seksual) me glikokortikoid parandalon zhvillimin e parakohshëm seksual, nxit zhvillim normal testikujt, eliminon zhvillimin e pamjaftueshmërisë së veshkave, normalizon presionin e gjakut. Një trajtim i tillë kryhet nën kontrollin e gjatësisë, peshës trupore, presionit të gjakut, mosha e kockave. Anomalitë në zhvillimin e organeve gjenitale tek vajzat eliminohen me operacione korrigjuese jo më herët se pas një viti trajtimi me glikokortikoidë.