Përshkrimi i hemofilisë. Hemofilia - hemofilia A, hemofilia B

Hemofilia është një sëmundje e rëndë trashëgimore e karakterizuar nga çrregullime të koagulimit të gjakut. Emri i sëmundjes vjen nga fjalët greke "gjak" dhe "dashuri". Simptoma kryesore e saj është gjakderdhja e shpeshtë, e cila është shumë e vështirë për t'u ndalur. Gjeni i hemofilisë është i lidhur (“i lidhur”) me kromozomet seksuale, me të cilat transmetohet. Në histori, rastet e hemofilisë tek burrat e familjes mbretërore janë të njohura, pacienti më i famshëm është djali i Car Nikollës II dhe Tsarina Alexandra - Tsarevich Alexei.

Shkaqet e hemofilisë dhe mekanizmi i trashëgimisë

Hemofilia prek kryesisht meshkujt. Gratë sëmuren rrallë dhe vetëm kur nëna është bartëse e gjenit dhe babai ka hemofili. Në thelb, ata kalojnë vetëm kromozomin jonormal te fëmijët e tyre. Nëse një grua i tillë lind një vajzë, ajo do të bëhet edhe bartëse e një gjeni patologjik, ndërsa një djalë mund të lindë tashmë i sëmurë.

Mbretëresha Victoria e Anglisë (1819-1901) ishte një bartëse e njohur e gjenit të hemofilisë. Ajo ia kaloi sëmundjen fëmijëve të saj Alice dhe Leopold. Princesha Alice, nga ana tjetër, lindi Aliksin e Hesse-Darmstadt, perandoreshën e ardhshme ruse Alexandra Feodorovna. Djali i Car Nikollës II dhe Princeshës Alix Alexei ishte i sëmurë me hemofili.

Pema familjare e Mbretëreshës Viktoria me informacione për bartësit e gjenit të hemofilisë dhe rastet

Mekanizmi i transmetimit të sëmundjes varet nga ajo se kush është bartësi i kromozomit jonormal - një burrë apo një grua. Çdo qelizë mashkullore përmban dy lloje kromozomesh - X dhe Y. Qelizat femërore kanë dy kromozome X, njëri prej të cilëve mund të jetë jonormal. Kjo jep një shans 50% që një grua t'ua kalojë atë fëmijëve të saj.

Në një çift të martuar në të cilin burri është i sëmurë me hemofili dhe gruaja nuk është bartëse e gjenit patologjik, djemtë lindin të shëndetshëm, pasi ata marrin një kromozom X të shëndetshëm nga nëna e tyre dhe vetëm një kromozom Y nga babai i tyre. Ndërsa vajzat që u shfaqën në një martesë të tillë trashëgojnë kromozomin X të sëmurë nga babai dhe atë të shëndoshë nga nëna. Si rezultat, ata bëhen përcjellës (bartës) të rregullt të gjenit jonormal.

Hemofilia mund të trashëgohet nga gjyshi te nipi nëpërmjet një nëne me një kromozom jonormal ose, në raste të rralla, të ndodhë spontanisht (mutacion sporadik i gjenit) në disa sëmundje. Historia nuk jep të dhëna se si mbretëresha Viktoria e trashëgoi sëmundjen; prova se babai i saj nuk ishte në të vërtetë Edward, Princi i Kentit, nuk janë gjetur. Kështu, mund të supozojmë se në këtë rast, hemofilia, nga e cila vuajti më vonë Tsarevich Alexei, lindi spontanisht.

Në çdo rast, pasi të shfaqet në familje, hemofilia do të vazhdojë të jetë e trashëguar, siç ndodhi në familjen mbretërore. Për shkak të kësaj, sëmundja ka disa emra të figurshëm alternativ: "sëmundja mbretërore", "sëmundja e mbretërve". Në fillim të shekullit të 20-të, mjekësia nuk ishte aq e zhvilluar sa është sot, kështu që një pacient me hemofili ecte fjalë për fjalë mbi një tehe thike. Çdo gjakderdhje, qoftë edhe e vogël, mund t'i kushtojë jetën djalit. Por me disa masa paraprake, një person mund të jetojë pothuajse njësoj si një i shëndetshëm. Për shembull, Waldemar, stërnipi i mbretëreshës Victoria, jetoi me këtë sëmundje të rrallë për 56 vjet.

Klasifikimi i hemofilisë

Në mekanizmin e koagulimit të gjakut tek një person i shëndetshëm, përfshihen 12 faktorë: 12 proteina, të cilat tregohen me numra latinë nga I deri në XII. Mungesa ose ulja e nivelit të njërit prej tyre në gjak çon në një shkelje të koagulimit të gjakut.

Më parë, kishte tre lloje të hemofilisë trashëgimore:

• hemofilia A (klasike - mungesa e faktorit VIII - globulina antihemofilike);
• hemofilia B (sëmundja e Krishtlindjeve - mungesa e faktorit IX - tromboplastina plazmatike);
• hemofilia C (një formë shumë e rrallë - mungesa e komponentit të faktorit XI - një pararendës i tromboplastinës në plazmën e gjakut).

Për shkak të faktit se simptomat e hemofilisë C dhe mënyra e trashëgimisë janë dukshëm të ndryshme nga dy llojet e para, ajo u përjashtua nga klasifikimi dhe i atribuohet koagulopatisë së rrallë: një grup sëmundjesh me çrregullime të gjakderdhjes të shkaktuara nga shkaqe të ndryshme.

Sipas ashpërsisë së hemofilisë mund të ndahet në tre forma:

• e lehtë - gjakderdhja ndodh vetëm gjatë operacioneve kirurgjikale ose si rezultat i lëndimeve;
• mesatare - simptomat e sëmundjes (hematoma të gjera dhe gjakderdhje pas lëndimeve) shfaqen në moshë të hershme;
• e rëndë - sëmundja ndjehet që në ditët e para të jetës së një fëmije.

Simptomat e hemofilisë

Në hemofili, gjaku humbet aftësinë e tij për t'u mpiksur.

Manifestimet e hemofilisë mund të ndodhin tek një fëmijë i çdo moshe. Edhe tek fëmijët e ditëve të para të jetës - në formën e një cefalohematoma gjenerike, gjakderdhje nga kordoni i kërthizës ose hematoma nënlëkurore dhe intradermale. Tek fëmijët nën një vjeç, gjakderdhja mund të ndodhë me.

Por më shpesh, simptomat e sëmundjes në muajt e parë të jetës janë pothuajse të padukshme për faktin se qumështi i nënës përmban substanca që mbështesin koagulimin normal të gjakut tek foshnja.

Në shumicën e rasteve, shenjat e hemofilisë shfaqen pas një viti, kur fëmija mëson të ecë dhe në mënyrë të pashmangshme ndodhin dëmtimet e para. Në këtë kohë, ju mund të vëzhgoni simptomat fillestare të hemofilisë:

• shfaqja pas rënies së hematomave të gjera dhe të dhimbshme, të cilat absorbohen dobët;
• gjakderdhje e zgjatur që nuk korrespondon me ashpërsinë e dëmtimit: për shembull, ato mund të provokohen nga prerje, gërvishtje ose procedura të vogla mjekësore, të tilla si nxjerrja e gjakut nga gishti ose injeksione;
• gjakderdhje nga mishrat e dhëmbëve gjatë daljes së dhëmbëve ose nxjerrjes së dhëmbëve;
• gjakderdhje nga hundët, që shpesh shfaqen pa ndonjë arsye të dukshme.

Me kalimin e kohës, fëmija zhvillon simptoma të reja:

• probleme me tretjen;
• një rritje e temperaturës së trupit pa ndonjë arsye të dukshme;
• gjak në urinë dhe feces;
• hemartroza (gjakderdhje në nyje) e nyjeve të mëdha: ijë, gju, bërryl, shpatull. Ato shoqërohen me dhimbje, ënjtje, ethe dhe lëvizje të kufizuar të kyçeve. Me një lezion parësor, këto dukuri zhduken plotësisht pas njëfarë kohe, por me hemorragji të përsëritura, artikulacioni mund të deformohet gradualisht.

Shpesh gjakderdhja e rëndë nuk fillon menjëherë pas lëndimit, por pas 6-12 orësh. Kjo për faktin se në momentin e lëndimit, gjakderdhja fillestare ndalet nga trombocitet, të cilat janë të pranishme në gjak në sasi të pandryshuara edhe në rastet e hemofilisë.

Komplikimet e hemofilisë

Si rezultat i gjakderdhjes, mund të shfaqen një sërë komplikimesh:

• paralizë, gangrenë (për shkak të ngjeshjes së mbaresave nervore dhe enëve të mëdha nga një hematoma e gjerë);
• të rënda (për shkak të gjakderdhjes së rëndë si rezultat i traumës ose operacionit);
• dështimi akut i frymëmarrjes (për shkak të pengimit mekanik të rrugëve të frymëmarrjes si rezultat i gjakderdhjes nga mukoza e laringut);
• dëmtime të rënda të sistemit nervor dhe madje edhe vdekje (për shkak të hemorragjive në tru dhe palcë kurrizore, si dhe në meningje);
• (ulja e numrit të trombociteve);
• nekroza e indit aseptik dhe dekalcifikimi i kockave () për shkak të hemorragjive të shpeshta në indin kockor.

Gabimisht besohet se pacienti mund të vdesë nga gjakderdhja e jashtme. Kjo është e mundur në raste të rralla. Më kërcënuese për jetën janë gjakderdhjet e brendshme që vijnë nga lëndimet.

Sa më herët të diagnostikohet një sëmundje tek një fëmijë dhe të fillohet trajtimi, aq më rrallë ndodhin komplikime.

Diagnoza e hemofilisë

Diagnoza e sëmundjes kryhet në tre faza:

• mbledhja e anamnezës: informacione për shfaqjen e simptomave të tilla në familje dhe ankesat e nënës për gjendjen e fëmijës;
• testet laboratorike të gjakut, ku treguesi kryesor është rritja e kohës së koagulimit, si dhe një mostër plazme në të cilën mungon ose zvogëlohet niveli i të paktën një faktori koagulues;
• simptomat klinike të sëmundjes.

Kur bën një diagnozë, mjeku duhet të bëjë një diagnozë diferenciale me purpurën trombocitopenike, sëmundjen von Willebrand dhe trombasteninë e Glanzmann.

Trajtimi i hemofilisë

Hemofilia është një sëmundje që shoqëron një fëmijë për gjithë jetën. Është e pamundur të heqësh qafe plotësisht atë. Trajtimi është ndalimi i gjakderdhjes që ka lindur dhe eliminimi i pasojave të tyre.

Metoda e trajtimit të sëmundjes varet drejtpërdrejt nga lloji i hemofilisë. Pacientët marrin komponentin që mungon në koagulimin e gjakut përmes injeksioneve intravenoze.

Para fillimit të trajtimit, fëmija duhet të ekzaminohet nga specialistë: pediatër, hematolog, dentist, ortoped dhe psikolog. Së bashku, ata do të hartojnë një plan individual trajtimi, duke marrë parasysh llojin e hemofilisë dhe ashpërsinë e procesit.

Për hemofilinë e tipit A, përshkruhet terapi zëvendësuese. Faktori VIII i munguar futet në gjak duke i injektuar fëmijës gjak citrat të sapopërgatitur ose transfuzion direkt gjaku (një nga të afërmit duhet të jetë dhurues). Gjaku i konservuar për transfuzion nuk është i përshtatshëm në këtë rast, sepse. globulina e nevojshme shkatërrohet gjatë ruajtjes afatgjatë.

Në trajtimin e hemofilisë së tipit A, përdoren gjithashtu globulina antihemofile, plazma antihemofilike dhe globulina krioprecipitate - antihemofilike e përgatitur nga gjaku i sapo ngrirë i njeriut. Të futura në një rrjedhë, këto barna shfaqin një efekt të shkëlqyer hemostatik (hemostatik).

Në trajtimin e hemofilisë B lejohet gjaku i depozituar sepse faktorët IX dhe XI nuk shkatërrohen me ruajtje.

Gjatë periudhës së përkeqësimit të sëmundjes, fëmija ka nevojë për pushim të rreptë në shtrat derisa gjendja e tij të stabilizohet.

Në rastet e gjakderdhjeve të vogla të jashtme, rekomandohet përdorimi i një sfungjeri hemostatik, film fibrin dhe madje edhe qumështi i njeriut, i cili është i pasur me tromboplastinë.

Me hemartrozë, mjeku përshkruan një konsultë me një kirurg ortopedik. Trajtimi kryesor ka për qëllim imobilizimin e plotë të kyçit për 2-3 ditë, duke aplikuar të ftohtë. Me hemorragji masive, kryhet një punksion i përbashkët dhe futja e hidrokortizonit. Pas disa ditësh, përshkruhet një masazh i lehtë i muskujve të gjymtyrës së dëmtuar dhe me kujdes fillojnë terapinë fizike dhe fizioterapinë. Dhe vetëm në raste ekstreme, tregohet trajtimi kirurgjik i kyçit.

Parandalimi i hemofilisë

Për qëllime të trajtimit dhe parandalimit të hemofilisë, përdoret futja e një faktori koagulues të munguar ose produkteve të tjera të gjakut në trupin e një fëmije të sëmurë.

Edhe pse sëmundja konsiderohet e pashërueshme, mjekësia mund ta mbajë një fëmijë me hemofili në gjendje të mirë shëndetësore.

Hapi i parë është parandalimi i gjakderdhjes. Kjo arrihet me infuzionin në kohë të faktorit të koagulimit që mungon, i cili parandalon hemorragjitë në muskuj dhe kyçe.

Të gjithë fëmijët duhet të jenë të regjistruar tek pediatri dhe të kenë një dokument që tregon llojin e hemofilisë, mënyrën e trajtimit të saj dhe rezultatin.

Prindërit duhet të dinë të kujdesen siç duhet për një fëmijë, në mënyrë që ai të mos ndihet rehat në shtëpi dhe mes bashkëmoshatarëve të tij. Ata gjithashtu duhet të jenë në gjendje të ofrojnë ndihmë kur është e nevojshme.

Me hemofilinë është e nevojshme të pasurohet ushqimi i fëmijës me vitamina, si dhe me kripëra kalciumi dhe fosfori.

(hemofili) - një patologji trashëgimore nga grupi i koagulopatisë, që çon në një shkelje të sintezës së faktorëve VIII, IX ose XI përgjegjës për koagulimin e gjakut, duke përfunduar në pamjaftueshmërinë e tij. Sëmundja karakterizohet nga një tendencë e shtuar për hemorragji si spontane ashtu edhe për të shkaktuar: hematoma intraperitoneale dhe intramuskulare, intraartikulare (hemartroza), gjakderdhje nga trakti tretës, pamundësi për të mpiksur gjakun me dëmtime të ndryshme madje edhe të lehta të lëkurës.

Sëmundja është e rëndësishme në pediatri, pasi zbulohet tek fëmijët e vegjël, më shpesh në vitin e parë të jetës së foshnjës.

Historia e shfaqjes së hemofilisë shkon thellë në antikitet. Në ato ditë, ajo ishte e përhapur në shoqëri, veçanërisht në familjet mbretërore të Evropës dhe Rusisë. Dinasti të tëra meshkujsh të kurorëzuar vuanin nga hemofilia. Këtu janë termat " hemofilia e kurorëzuar"dhe" sëmundje mbretërore».

Shembujt janë të mirënjohur - Mbretëresha Viktoria e Anglisë vuante nga hemofilia, e cila ia kaloi atë pasardhësve të saj. Stërnipi i saj ishte Tsarevich rus Alexei Nikolaevich, djali i perandorit Nikolla II, i cili trashëgoi "sëmundjen mbretërore".

Etiologjia dhe gjenetika

Shkaqet e sëmundjes shoqërohen me mutacione në gjenin që lidhet me kromozomin X. Si rezultat, nuk ka globulinë antihemofilike dhe ka mungesë të një numri faktorësh të tjerë plazmatikë që janë pjesë e tromboplastinës aktive.

Hemofilia ka një lloj trashëgimie recesive, domethënë transmetohet përmes linjës femërore, por me të sëmuren vetëm meshkujt. Edhe femrat kanë një gjen të dëmtuar, por ato nuk sëmuren, por veprojnë vetëm si bartëse të tij, duke ia kaluar patologjinë djemve.

Shfaqja e pasardhësve të shëndetshëm ose të sëmurë varet nga gjenotipi i prindërve. Nëse burri është i shëndetshëm në martesë, dhe gruaja është bartëse, atëherë ata kanë një shans 50/50 për të pasur djem të shëndetshëm dhe hemofil. Dhe vajzat kanë një shans 50% për të marrë gjenin me defekt. Në një burrë që vuan nga një sëmundje dhe që ka një gjenotip me një gjen të mutuar dhe një grua e shëndetshme, lindin vajza bartëse të gjenit dhe djem plotësisht të shëndetshëm. Vajzat me hemofili kongjenitale mund të vijnë nga një nënë bartëse dhe një baba i prekur. Raste të tilla janë shumë të rralla, por ende ndodhin.

Hemofilia trashëgimore zbulohet në 70% të rasteve të numrit të përgjithshëm të pacientëve, 30% e mbetur përbën zbulimin e formave sporadike të sëmundjes të shoqëruara me një mutacion në lokalitet. Më pas, një formë e tillë spontane bëhet e trashëgueshme.

Klasifikimi

Kodi i hemofilisë ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Llojet e hemofilisë ndryshojnë në varësi të mungesës së një ose një faktori tjetër që kontribuon në hemostazën:

Hemofilia e tipit A(klasike). Karakterizohet nga një mutacion recesiv i gjenit F8 në kromozomin X. Ky është lloji më i zakonshëm i sëmundjes, që shfaqet në 85% të pacientëve, i karakterizuar nga mungesa kongjenitale e globulinës antihemofilike, e cila çon në një dështim në formimin e trombokinazës aktive.

Sëmundja e Krishtlindjeve ose hemofilia e tipit B shoqërohet me mungesë të faktorit IX, i quajtur ndryshe faktori i Krishtlindjeve, përbërësi plazmatik i tromboplastinës, i cili gjithashtu merr pjesë në formimin e trombokinazës. Kjo lloj sëmundje zbulohet në jo më shumë se 13% të pacientëve.

Sëmundja Rosenthal ose hemofilia e tipit C(e fituar) dallohet nga një lloj trashëgimie autosomale recesive ose dominuese. Në këtë lloj, faktori XI është i dëmtuar. Diagnostikohet vetëm në 1-2% të numrit të përgjithshëm të pacientëve.

Hemofilia shoqëruese- një formë shumë e rrallë me mungesë të njëkohshme të faktorëve VIII dhe IX.

Llojet e hemofilisë A dhe B gjenden ekskluzivisht tek meshkujt, tipi C - në të dy gjinitë.

Varietetet e tjera, si hipoprokonvertinemia, janë shumë të rralla dhe përbëjnë jo më shumë se 0.5% të të gjithë pacientëve me hemofili.

Manifestimet klinike

Ashpërsia e ecurisë klinike nuk varet nga lloji i sëmundjes, por përcaktohet nga niveli i mungesës së faktorit antihemofilik. Ka disa forma:

Lehtë, e karakterizuar nga niveli i faktorit nga 5 në 15%. Debutimi i sëmundjes zakonisht bie në vitet e shkollës, në raste të rralla pas 20 vjetësh dhe shoqërohet me kirurgji ose lëndime. Gjakderdhja është e rrallë dhe jo intensive.

E mesme. Me një përqendrim të faktorit antihemofilik deri në 6% të normës. Shfaqet në moshën parashkollore në formën e një sindromi hemorragjik mesatarisht të theksuar, të rënduar deri në 3 herë në vit.

i rëndë ekspozuar në një përqendrim të faktorit që mungon deri në 3% të normës. I shoqëruar nga sindroma e rëndë hemorragjike që nga fëmijëria e hershme. Një foshnjë e porsalindur ka gjakderdhje të zgjatur nga kordoni i kërthizës, melena, cefalohematoma. Me zhvillimin e fëmijës - hemorragji post-traumatike ose spontane në muskuj, organe të brendshme, nyje. Mund të ketë gjakderdhje afatgjatë nga dalja ose ndryshimi i dhëmbëve të qumështit.

I fshehur (latente) formularin. Me një tregues faktori që tejkalon 15% të normës.

subklinike. Faktori antihemofilik nuk ulet nën 16-35%.

Tek fëmijët e vegjël, gjakderdhja mund të ndodhë nga kafshimi i buzëve, faqeve, gjuhës. Pas infeksioneve (lija e dhenve, gripi, SARS, fruthi) janë të mundshme përkeqësimet e diatezës hemorragjike. Për shkak të gjakderdhjes së shpeshtë dhe të zgjatur, zbulohen trombocitopeni dhe anemi të llojeve dhe ashpërsisë së ndryshme.

Shenjat karakteristike të hemofilisë:

Hemarthrosis - gjakderdhje e bollshme në nyje. Sipas pastërtisë së hemorragjive, ato përbëjnë 70 deri në 80%. Më shpesh preken kyçet, bërrylat, gjunjët, më rrallë ijet, shpatullat dhe nyjet e vogla të gishtave të duarve dhe këmbëve. Pas hemorragjive të para në kapsulat sinoviale, gjaku zgjidhet gradualisht pa asnjë ndërlikim, funksioni i kyçit rikthehet plotësisht. Gjakderdhja e përsëritur çon në resorbim jo të plotë, formimin e mpiksjeve fibrinoze të depozituara në kapsulën e kyçit dhe kërc me mbirjen graduale të tyre nga indi lidhor. Shfaqet me dhimbje të forta dhe kufizim të lëvizjes në nyje. Hemartrozat e përsëritura shkaktojnë obliterim, ankilozë të kyçeve, osteoartrit hemofilik dhe sinovit kronik.

Gjakderdhja në indin kockor përfundon me dekalcifikim kockor dhe nekrozë aseptike.

Hemorragjitë në muskuj dhe indin nënlëkuror (nga 10 në 20%). Gjaku i derdhur në muskuj ose në hapësirat ndërmuskulare nuk mpikset për një kohë të gjatë, prandaj depërton lehtësisht në fascinë dhe indet e afërta. Klinika e hematomave nënlëkurore dhe intramuskulare - mavijosje të përthithura dobët të madhësive të ndryshme. Si komplikime, është e mundur gangrena ose paraliza, e cila shfaqet si pasojë e ngjeshjes së arterieve të mëdha ose trungjeve nervore periferike nga hematomat volumetrike. Kjo shoqërohet me sindromën e dhimbjes së fortë.

Statistikat
Në territorin e Rusisë ka rreth 15 mijë burra me hemofili, nga të cilët rreth 6 mijë janë fëmijë. Në botë, më shumë se 400 mijë njerëz jetojnë me këtë sëmundje.

Gjakderdhje e zgjatur nga mishrat e mukozës, hunda, goja, pjesë të ndryshme të stomakut ose zorrëve, si dhe nga veshkat. Frekuenca e shfaqjes është deri në 8% të numrit të përgjithshëm të të gjitha gjakderdhjeve. Çdo manipulim apo operacion mjekësor, qoftë nxjerrja e dhëmbëve, tonsilektomia, injeksioni intramuskular apo vaksinimi, përfundon me gjakderdhje të bollshme dhe të zgjatur. Gjakderdhje jashtëzakonisht e rrezikshme nga mukoza e laringut dhe faringut, pasi kjo mund të rezultojë në bllokim të rrugëve të frymëmarrjes.

Hemorragjitë në pjesë të ndryshme të trurit dhe meningjet çojnë në çrregullime të sistemit nervor dhe simptomat përkatëse, që shpesh përfundojnë me vdekjen e pacientit.

Hematuria spontane ose për shkak të traumës së mesit. Gjendet në 15-20% të rasteve. Simptomat dhe çrregullimet që i paraprijnë - çrregullime të urinimit, pyelonephritis, hydronephrosis, pieloectasia. Pacientët i kushtojnë vëmendje shfaqjes së gjakut në urinë.

Sindroma hemorragjike karakterizohet nga fillimi i vonuar i gjakderdhjes. Në varësi të intensitetit të lëndimit, mund të ndodhë pas 6-12 orësh ose më vonë.

Hemofilia e fituar shoqërohet me një shkelje të perceptimit të ngjyrave (verbëri e ngjyrave). Ndodh rrallë në fëmijëri, vetëm me sëmundje mieloproliferative dhe autoimune, kur fillojnë të prodhohen antitrupa ndaj faktorëve. Vetëm në 40% të pacientëve është e mundur të identifikohen shkaqet e hemofilisë së fituar, ku përfshihen shtatzënia, sëmundjet autoimune, marrja e medikamenteve të caktuara dhe neoplazitë malinje.

Nëse shfaqen manifestimet e mësipërme, një person duhet të kontaktojë një qendër të specializuar për trajtimin e hemofilisë, ku do t'i përshkruhet një ekzaminim dhe, nëse është e nevojshme, trajtim.

Diagnostifikimi

Në fazën e planifikimit të shtatzënisë, prindërit e ardhshëm mund t'i nënshtrohen këshillimit gjenetik mjekësor me testimin gjenetik molekular dhe mbledhjen e të dhënave gjenealogjike.

Diagnoza perinatale konsiston në amniocentezë ose biopsi të korinës, e ndjekur nga një studim i ADN-së i materialit qelizor të marrë.

Diagnoza vendoset pas një ekzaminimi të detajuar dhe diagnozës diferenciale të pacientit.

Ekzaminimi fizik i detyrueshëm me ekzaminim, auskultim, palpim, mbledhje të historisë familjare për të identifikuar trashëgiminë e mundshme.

Studimet laboratorike të hemostazës:

Koagulogrami;
- përcaktimi sasior i faktorëve IX dhe VIII;
- përkufizimi i INR - raporti ndërkombëtar i normalizuar;
- një test gjaku për të llogaritur sasinë e fibrinogjenit;
- tromboelastografia;
- trombodinamika;
- indeksi i protrombinës;
- llogaritja e APTT (koha e tromboplastinës e pjesshme e aktivizuar).

Shfaqja e hemartrozës tek një person kërkon një radiografi të nyjës së prekur, dhe hematuria kërkon një studim shtesë të funksionit të urinës dhe veshkave. Diagnostifikimi me ultratinguj kryhet për hemorragji retroperitoneale dhe hematoma në fascinë e organeve të brendshme. Nëse dyshohet për hemorragji cerebrale, CT ose MRI janë të detyrueshme.

Diagnoza diferenciale kryhet me trombasteninë e Glanzmann-it, purpurën trombocitopenike, sëmundjen von Willebrand dhe trombocitopatinë.

Mjekimi

Sëmundja është e pashërueshme, por e përshtatshme për terapinë zëvendësuese hemostatike me koncentrat të faktorëve që mungojnë. Doza e koncentratit zgjidhet në varësi të shkallës së mungesës së tij, ashpërsisë së hemofilisë, llojit dhe ashpërsisë së gjakderdhjes.

Është e rëndësishme të filloni trajtimin që në gjakderdhjen e parë. Kjo ndihmon për të shmangur shumë komplikime që kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale.

Trajtimi përbëhet nga dy komponentë - mbështetës i përhershëm ose profilaktik dhe i menjëhershëm, me manifestime të sindromës hemorragjike. Trajtimi mbështetës konsiston në vetë-administrimin periodik të koncentratit të faktorit antihemofilik. Detyra e mjekëve është të parandalojnë shfaqjen e artropatisë dhe gjakderdhjes në pjesë të ndryshme të trupit. Në hemofilinë e rëndë, frekuenca e administrimit arrin 2-3 herë në javë për trajtim profilaktik dhe deri në 2 herë në ditë për atë kryesor.

Baza e trajtimit janë barnat antihemofile, transfuzionet e gjakut dhe përbërësit e tij.

Terapia hemostatike për hemofilinë e tipit A përfshin përdorimin e krioprecipitatit, një koncentrat globulin antihemofilik i bërë nga plazma e ngrirë e freskët e njeriut.
Hemofilia e tipit B trajtohet me administrim IV të PPSB, një preparat kompleks që përfshin disa faktorë, duke përfshirë protrombinën, prokonvertinën dhe një përbërës të tromboplastinës plazmatike. Përveç kësaj, administrohet plazma e freskët e ngrirë e donatorëve.
Për hemofilinë e tipit C, përdoret plazma e thatë e freskët e ngrirë.

Trajtimi simptomatik konsiston në emërimin e glukokortikoideve, angioprotektorëve. Plotësohet me fizioterapi. Ndihma e parë për gjakderdhjen e jashtme përfshin aplikimin lokal të një sfungjeri hemostatik, trajtimin e plagës me trombinë dhe aplikimin e një fashë të përkohshme me presion.

Si rezultat i terapisë intensive të transfuzionit zëvendësues, shfaqet një formë frenuese e hemofilisë, e karakterizuar nga shfaqja e frenuesve të faktorëve të koagulimit që neutralizojnë faktorin antihemofilik të administruar tek pacienti, duke çuar në kotësinë e trajtimit. Situata shpëtohet nga plazmafereza dhe emërimi i imunosupresantëve.

Në rast hemorragjie në kyç, rekomandohet pushim për 3-5 ditë, antiinflamatorë josteroidë në tableta dhe glukokortikoidë lokalisht. Trajtimi kirurgjik indikohet për mosfunksionim të pakthyeshëm të kyçit, shkatërrimin e tij.

Mjekimi Alternativ

Përveç trajtimit me ilaçe, pacientët mund të trajtohen me mjekësi tradicionale. Parandalimi i gjakderdhjes mund të kryhet me ndihmën e bimëve që kanë një veti astringent që ndihmon në forcimin e mureve të enëve të gjakut. Këto përfshijnë yarrow, ekstraktin e farave të rrushit, boronica, hithra thumbuese.

Për të përmirësuar koagulimin e gjakut, merren këto bimë mjekësore: arnika, koriandër, astragalus, rrënja e luleradhiqes, fruta japoneze Sophora dhe të tjera.

Komplikimet

Komplikimet ndahen në grupe.

të shoqëruara me hemorragji:

a) obstruksioni intestinal ose ngjeshja e ureterëve nga hematoma të gjera;
b) deformimet e sistemit muskuloskeletor - hipotrofia e muskujve, uzurimi i kërcit, lakimi i legenit ose shtyllës kurrizore, si një ndërlikim i osteoartritit hemofilik;
c) infeksion me hematoma;
d) obstruksioni i rrugëve të frymëmarrjes.

Lidhur me sistemin imunitar- shfaqja e frenuesve të faktorëve që pengojnë trajtimin.

Ata janë më të rrezikuar nga infeksioni HIV, infeksioni herpetik dhe citomegalovirus dhe hepatiti viral.

Parandalimi

Nuk ka asnjë parandalim specifik. Vetëm profilaksia me ilaçe është e mundur, duke parandaluar shfaqjen e gjakderdhjes. Kur lidhni martesë dhe planifikoni një shtatzëni, është e rëndësishme t'i nënshtroheni një këshillimi gjenetik mjekësor me të gjitha ekzaminimet e nevojshme..

Parashikim

Me një formë të butë, prognoza është e favorshme. Kur është e rëndë, ajo përkeqësohet ndjeshëm. Në përgjithësi, kjo varet nga lloji, ashpërsia, kohëzgjatja e trajtimit dhe efektiviteti i tij. Pacienti është i regjistruar, i jepet paaftësi.

Sa jetojnë me lloje të ndryshme të hemofilisë? Forma e lehtë nuk ndikon në jetëgjatësinë e pacientit. Trajtimi efektiv dhe i përhershëm për format e moderuara dhe të rënda e ndihmon pacientin të jetojë për aq kohë sa jetojnë njerëz të shëndetshëm. Vdekja ndodh në shumicën e rasteve pas hemorragjive në tru.

Hemofilia është një grup sëmundjesh gjenetike të trashëguara, në të cilat dëmtohet koagulimi i gjakut. Tek njerëzit, gjeni që shkakton hemofilinë ndodhet në kromozomet X, të cilët janë përgjegjës për gjininë e një personi.

Normalisht, ky gjen është përgjegjës për sintezën e proteinave të veçanta - faktorët e koagulimit të gjakut. Në hemofilinë e tipit A, një mutacion i gjenit rezulton në ulje të niveleve të faktorit VIII të koagulimit në trup. Në hemofilinë e tipit B, niveli i faktorit IX është i reduktuar.

Pacientët me hemofili, për shkak të mungesës së faktorëve të koagulimit, vuajnë nga gjakderdhja e shtuar me gërvishtje, prerje dhe injeksione. Ekziston një probabilitet i lartë për hemorragji spontane në organe dhe inde pa arsye të dukshme. Ka hemorragji në kyçe gjatë sforcimeve fizike normale, të përditshme. Nëse ndodh hemorragjia në një organ vital, një përfundim fatal është i mundur.

Ndryshe nga miti popullor, njerëzit me hemofili nuk mund të vdesin nga një prerje e thjeshtë. Defekti gjenetik prek vetëm rrugën e brendshme të koagulimit të gjakut. Rruga e jashtme, e aktivizuar nga faktorë të tjerë, ndihmon në ndalimin e gjakderdhjes nga prerjet dhe gërvishtjet e vogla.

Problemi është se me trauma të gjera ose operacione, nevojiten rrugët e jashtme dhe të brendshme të koagulimit për të ndaluar me sukses gjakderdhjen.

Si transmetohet hemofilia?

Sëmundjet trashëgimore kalojnë nga prindërit te fëmijët. Meqenëse mutacioni ndodhet në kromozomet e seksit X, nëse një person do të ketë ose jo hemofili varet nga gjinia.

Si rregull, gratë nuk preken nga hemofilia. Në raste të rralla, një mutacion i ri është i mundur; në këtë rast, një person me hemofili nuk kishte kurrë të afërm të sëmurë.

Miti se vetëm njerëzit mbretërorë vuajnë nga hemofilia nuk lindi nga hiçi. Mbretëresha Victoria e Mbretërisë së Bashkuar të Britanisë së Madhe ishte bartëse e gjenit të hemofilisë dhe ua transmetoi atë fëmijëve të saj. Meqenëse në ato ditë personat mbretërorë mund të martoheshin vetëm me të barabartët e tyre, kjo shpejt çoi në faktin që hemofilia u përhap në familjet e dinastive sunduese në të gjithë Evropën.

Si trashëgohet hemofilia?

Në mjekësi, sëmundjet gjenetike të trashëguara që lidhen me seksin quhen të lidhura me X. Hemofilia është një tipar recesive, për shfaqjen e sëmundjes është e nevojshme:
1. Merrni 2 kromozome XX nga prindërit, secili prej të cilëve ka një gjen me një defekt. Duke qenë se gratë mbajnë 2 kromozome XX, kjo shpjegon rrallësinë e sëmundjes në to. Nëse një grua ka 1 gjen me defekt dhe 1 normal, sëmundja nuk do të shfaqet, pasi informacioni për kodimin e proteinës, faktorit të koagulimit, do të "lexohet" nga një burim normal. Gjeni me defekt do të bartet në familje, gruaja është bartëse e hemofilisë.

2. Merrni nga babai ose nëna një kromozom X, në të cilin do të ketë një gjen me defekt. Në këtë rast, vajzat e kësaj familjeje ose do të jenë bartëse të hemofilisë ose do të jenë plotësisht të shëndetshme. Burrat nuk kanë një kromozom X të dytë, kështu që sëmundja ose do të shfaqet, ose fëmija do të jetë me fat dhe ai do të jetë absolutisht i shëndetshëm dhe nuk do të jetë bartës.
Për të vendosur probabilitetin për të pasur një fëmijë të shëndetshëm, është e nevojshme të kryhet një studim gjenetik.

Një mit tjetër është se njerëzit me hemofili nuk jetojnë gjatë. Deri në vitet 1960, jetëgjatësia mesatare për një hemofil ishte 10-11 vjet. Aktualisht, me trajtim adekuat, pacientët me hemofili kanë një jetë pothuajse normale, me disa paralajmërime. Që nga vitet 1980, HIV dhe AIDS janë zhvendosur në vendin e parë dhe të dytë si shkaktarë të vdekjes për pacientët me hemofili. Infeksioni ndodh gjatë trajtimit me preparate gjaku të marra nga njerëzit e sëmurë.
Në vendin e tretë - cirroza e mëlçisë e shkaktuar nga transmetimi i hepatitit viral në të njëjtën mënyrë.

Trajtimi bazohet në zëvendësimin e faktorëve të koagulimit të munguar të marrë nga gjaku i dhuruesit, gjaku i kafshëve i sintetizuar nga inxhinieria gjenetike. Në vendet e zhvilluara, metoda e fundit preferohet si më efektive dhe më e sigurta.
Një disavantazh i madh është kostoja e lartë e trajtimit me faktorë rekombinantë, d.m.th. të marra përmes inxhinierisë gjenetike.

Me rëndësi të madhe është mbështetja sociale dhe përshtatja e pacientëve me hemofili. Organizata të ndryshme ndërkombëtare dhe rajonale si Federata Ndërkombëtare e Hemofilisë ose Shoqëria Gjith-Ruse e Hemofilisë. Ata zhvillojnë trajnime dhe seminare për familjet me një fëmijë të sëmurë. Ata gjithashtu ofrojnë mbështetje ligjore dhe informative.
Shoqëria Gjith-Ruse e Hemofilisë ka degë rajonale.

- patologji trashëgimore e sistemit të hemostazës, e cila bazohet në një ulje ose shkelje të sintezës së faktorëve të koagulimit të gjakut VIII, IX ose XI. Një manifestim specifik i hemofilisë është prirja e pacientit për gjakderdhje të ndryshme: hemartroza, hematoma intramuskulare dhe retroperitoneale, hematuria, gjakderdhja gastrointestinale, gjakderdhja e zgjatur gjatë operacioneve dhe dëmtimeve etj. Në diagnostikimin e hemofilisë, këshillimi gjenetik, përcaktimi i nivelit të aktivitetit koagulues të faktorët, ADN- hulumtimi, analiza e koagulogramit. Trajtimi i hemofilisë përfshin terapi zëvendësuese: transfuzion të hemokoncentrateve me faktorë të koagulimit VIII ose IX, plazmë të freskët të ngrirë, globulinë antihemofilike etj.

Informacion i pergjithshem

Hemofilia është një sëmundje nga grupi i koagulopative trashëgimore, e shkaktuar nga mungesa e faktorëve të koagulimit të plazmës së gjakut dhe e karakterizuar nga një tendencë e shtuar për hemorragji. Prevalenca e hemofilisë A dhe B është 1 rast për 10,000-50,000 meshkuj. Më shpesh, fillimi i sëmundjes ndodh në fëmijërinë e hershme, kështu që hemofilia tek një fëmijë është një problem urgjent në pediatrinë dhe hematologjinë pediatrike. Përveç hemofilisë tek fëmijët shfaqen edhe diateza të tjera hemorragjike trashëgimore: telangjiektazia hemorragjike, trombocitopatia, sëmundja e Glanzmanit etj.

Shkaqet e hemofilisë

Gjenet që shkaktojnë zhvillimin e hemofilisë janë të lidhura me kromozomin X seksual, kështu që sëmundja trashëgohet si një tipar recesiv në linjën femërore. Hemofilia e trashëguar prek pothuajse ekskluzivisht meshkujt. Gratë janë përcjellëse (përçuese, bartëse) të gjenit të hemofilisë, duke e transmetuar sëmundjen tek disa nga djemtë e tyre.

Një burrë i shëndoshë dhe një dirigjent femër kanë të njëjtat gjasa të kenë djem të sëmurë dhe të shëndetshëm. Nga martesa e një burri me hemofili me një grua të shëndoshë, lindin djem të shëndetshëm ose vajza dirigjente. Janë përshkruar raste të izoluara të hemofilisë tek vajzat e lindura nga një nënë bartëse dhe një baba me hemofili.

Hemofilia kongjenitale shfaqet në pothuajse 70% të pacientëve. Në këtë rast, forma dhe ashpërsia e hemofilisë është e trashëguar. Rreth 30% e vëzhgimeve janë forma sporadike të hemofilisë të shoqëruara me një mutacion në lokalizimin që kodon sintezën e faktorëve të koagulimit të plazmës në kromozomin X. Në të ardhmen, kjo formë spontane e hemofilisë bëhet e trashëgueshme.

Koagulimi i gjakut, ose hemostaza, është reagimi më i rëndësishëm mbrojtës i trupit. Aktivizimi i sistemit të hemostazës ndodh në rast të dëmtimit të enëve të gjakut dhe fillimit të gjakderdhjes. Koagulimi i gjakut sigurohet nga trombocitet dhe substanca të veçanta - faktorët e plazmës. Me një mungesë të një ose një faktori tjetër të koagulimit, hemostaza në kohë dhe adekuate bëhet e pamundur. Në hemofili, për shkak të mungesës së VIII, IX ose faktorëve të tjerë, faza e parë e koagulimit të gjakut është e shqetësuar - formimi i tromboplastinës. Kjo rrit kohën e koagulimit të gjakut; ndonjëherë gjakderdhja nuk ndalet për disa orë.

Klasifikimi i hemofilisë

Në varësi të mungesës së një ose një faktori tjetër të koagulimit të gjakut, dallohen hemofilia A (klasike), B (sëmundja e Krishtlindjeve), C, etj.

• Hemofilia klasike përbën shumicën dërrmuese (rreth 85%) të rasteve të sindromës dhe shoqërohet me mungesë të faktorit VIII të koagulimit (globulinë antihemofilike), duke çuar në formimin e dëmtuar të trombokinazës aktive.
• Për hemofilinë B, që përbën 13 % të rasteve, mungon faktori IX (përbërësi plazmatik i tromboplastinës, faktori i Krishtlindjeve), i cili gjithashtu është i përfshirë në formimin e trombokinazës aktive në fazën I të koagulimit të gjakut.
• paraqitet me frekuencë 1-2% dhe është për shkak të pamjaftueshmërisë së faktorit XI të koagulimit të gjakut (pararendësi i tromboplastinës). Varietetet e tjera të hemofilisë përbëjnë më pak se 0.5% të rasteve; në këtë rast mund të ketë mungesë të faktorëve të ndryshëm plazmatikë: V (parahemofili), VII (hipoprokonvertinemia), X (sëmundja Stuart-Prawer) etj.

Ashpërsia e rrjedhës klinike të hemofilisë varet nga shkalla e pamjaftueshmërisë së aktivitetit të koagulimit të faktorëve të koagulimit plazmatik.

• Për hemofilinë e rëndë niveli i faktorit që mungon është deri në 1%, i cili shoqërohet me zhvillimin e sindromës së rëndë hemorragjike tashmë në fëmijërinë e hershme. Një fëmijë me hemofili të rëndë ka hemorragji të shpeshta spontane dhe post-traumatike në muskuj, kyçe dhe organe të brendshme. Menjëherë pas lindjes së një fëmije, cefalohematoma, gjakderdhja e zgjatur nga procesi i kërthizës, melena mund të zbulohet; më vonë - gjakderdhje e zgjatur e shoqëruar me daljen dhe ndryshimin e dhëmbëve të qumështit.
• Për hemofilinë e moderuar në një fëmijë, niveli i faktorit plazmatik është 1-5%. Sëmundja zhvillohet në moshën parashkollore; sindroma hemorragjike është mesatarisht e shprehur, ka hemorragji në muskuj dhe kyçe, hematuri. Përkeqësimet ndodhin 2-3 herë në vit.
• Forma e lehtë e hemofilisë karakterizohet nga një nivel faktori mbi 5%. Debutimi i sëmundjes ndodh në moshën shkollore, shpesh në lidhje me lëndimet ose operacionet. Gjakderdhja është më e rrallë dhe më pak intensive.

Simptomat e hemofilisë

Tek të porsalindurit, shenjat e hemofilisë mund të jenë gjakderdhja e zgjatur nga trungu i kordonit të kërthizës, hematomat nënlëkurore, cefalohematoma. Gjakderdhja tek fëmijët e vitit të parë të jetës mund të shoqërohet me daljen e dhëmbëve, ndërhyrjet kirurgjikale (prerje e frenulumit të gjuhës, rrethprerje). Skajet e mprehta të dhëmbëve të qumështit mund të shkaktojnë kafshim të gjuhës, buzëve, faqeve dhe gjakderdhje nga mukozat e zgavrës me gojë. Megjithatë, në foshnjëri, hemofilia debuton rrallë për shkak të faktit se qumështi i gjirit përmban një sasi të mjaftueshme të trombokinazës aktive.

Mundësia e gjakderdhjes post-traumatike rritet ndjeshëm kur një fëmijë me hemofili fillon të ngrihet në këmbë dhe të ecë. Për fëmijët pas një viti janë karakteristike gjakderdhjet nga hundët, hematomat nënlëkurore dhe ndërmuskulare, hemorragjitë në kyçet e mëdha. Përkeqësimet e diatezës hemorragjike ndodhin pas infeksioneve (ARVI, lisë së dhenve, rubeolës, fruthit, gripit etj.) për shkak të dëmtimit të përshkueshmërisë vaskulare. Në këtë rast shpesh ndodhin hemorragji diapedike spontane. Për shkak të gjakderdhjes së vazhdueshme dhe të zgjatur, fëmijët me hemofili kanë anemi me ashpërsi të ndryshme.

Sipas shkallës së uljes së shpeshtësisë së hemorragjisë në hemofili, ato shpërndahen si më poshtë: hemartroza (70-80%), hematoma (10-20%), hematuria (14-20%), gjakderdhja gastrointestinale (8%). , hemorragji në sistemin nervor qendror (5%).

Hemartrozat janë manifestimi më i shpeshtë dhe më specifik i hemofilisë. Hemorragjitë e para intra-artikulare tek fëmijët me hemofili ndodhin në moshën 1-8 vjeç pas mavijosjeve, lëndimeve ose në mënyrë spontane. Me hemartrozë, shprehet sindroma e dhimbjes, vërehet një rritje e vëllimit të kyçit, hiperemia dhe hipertermia e lëkurës mbi të. Hemartrozat e përsëritura çojnë në zhvillimin e sinovitit kronik, deformimit të osteoartritit dhe kontrakturave. Osteoartriti deformues çon në prishje të dinamikës së sistemit muskuloskeletor në tërësi (lakimi i shtyllës kurrizore dhe legenit, hipotrofia e muskujve, osteoporoza, hallux valgus, etj.) dhe në shfaqjen e paaftësisë tashmë në fëmijëri.

Me hemofili, hemorragjitë ndodhin shpesh në indet e buta - indet nënlëkurore dhe muskujt. Tek fëmijët, konstatohen mavijosje të vazhdueshme në trung dhe gjymtyrë dhe shpesh shfaqen hematoma të thella ndërmuskulare. Hematoma të tilla kanë tendencë të përhapen, pasi gjaku që del nuk mpikset dhe, duke depërtuar përgjatë fascisë, infiltron indet. Hematomat e gjera dhe intensive mund të shtypin arteriet e mëdha dhe trungjet nervore periferike, duke shkaktuar dhimbje të forta, paralizë, atrofi të muskujve ose gangrenë.

Shumë shpesh, me hemofili, gjakderdhja ndodh nga mishrat, hunda, veshkat dhe organet gastrointestinale. Gjakderdhja mund të inicohet me çdo manipulim mjekësor (injeksion intramuskular, nxjerrje dhëmbi, bajame, etj.). Jashtëzakonisht të rrezikshme për një fëmijë me hemofili janë gjakderdhja nga faringu dhe nazofaringu, pasi ato mund të çojnë në bllokim të rrugëve të frymëmarrjes dhe kërkojnë një trakeostomi urgjente. Hemorragjitë në meningje dhe tru çojnë në dëmtime të rënda të SNQ ose vdekje.

Hematuria në hemofili mund të ndodhë spontanisht ose si rezultat i traumës në rajonin e mesit. Në të njëjtën kohë, vërehen fenomene dizurike, me formimin e mpiksjes së gjakut në traktin urinar - sulmet e dhimbjeve renale. Në pacientët me hemofili, shpesh gjenden pieloektazia, hidronefroza, pielonefriti.

Gjakderdhja gastrointestinale në pacientët me hemofili mund të shoqërohet me përdorimin e NSAID dhe barnave të tjera, me një përkeqësim të rrjedhës latente të ulcerave gastrike dhe duodenale, gastritit gërryes, hemorroideve. Me hemorragji në mezenteri dhe omentum, zhvillohet një pamje e një barku akut, që kërkon diagnozë diferenciale me apendiksit akut, obstruksion intestinal etj.

Një shenjë karakteristike e hemofilisë është natyra e vonuar e gjakderdhjes, e cila zakonisht nuk zhvillohet menjëherë pas lëndimit, por pas njëfarë kohe, ndonjëherë pas 6-12 ose më shumë orësh.

Diagnoza e hemofilisë

Diagnoza e hemofilisë kryhet me pjesëmarrjen e një numri specialistësh: neonatolog, pediatër, gjenetist, hematolog. Nëse një fëmijë ka një patologji shoqëruese ose komplikime të sëmundjes themelore, konsultimet bëhen me një gastroenterolog pediatrik, një traumatolog pediatrik ortopedik, një otolaringolog pediatrik, një neurolog pediatër, etj.

Çiftet e martuara që janë në rrezik për të pasur një fëmijë me hemofili duhet t'i nënshtrohen këshillimit gjenetik mjekësor në fazën e planifikimit të shtatzënisë. Analiza e të dhënave gjenealogjike dhe kërkimi gjenetik molekular ju lejon të identifikoni transportin e një gjeni të dëmtuar. Është e mundur të kryhet diagnoza prenatale e hemofilisë duke përdorur biopsi korionike ose amniocentezë dhe testimin e ADN-së të materialit qelizor.

Pas lindjes së foshnjës, diagnoza e hemofilisë konfirmohet nga analizat laboratorike të hemostazës. Ndryshimet kryesore në parametrat e koagulogramit në hemofili përfaqësohen nga rritja e kohës së koagulimit të gjakut, APTT, koha e trombinës, INR, koha e rikalcifikimit; një ulje e PTI, etj. Faktori vendimtar në diagnostikimin e një forme të hemofilisë i përket përcaktimit të një uljeje të aktivitetit prokoagulant të njërit prej faktorëve të koagulimit nën 50%.

Me hemartrozë, një fëmijë me hemofili i nënshtrohet një radiografie të kyçeve; me gjakderdhje të brendshme dhe hematoma retroperitoneale - ultratinguj i zgavrës së barkut dhe hapësirës retroperitoneale; me hematuri - një analizë e përgjithshme e urinës dhe ultrazërit e veshkave, etj.

Trajtimi i hemofilisë

Me hemofilinë, eliminimi i plotë i sëmundjes është i pamundur, prandaj, baza e trajtimit është terapia zëvendësuese hemostatike me koncentrat të faktorëve VIII dhe IX të koagulimit të gjakut. Doza e kërkuar e koncentratit përcaktohet nga ashpërsia e hemofilisë, ashpërsia dhe lloji i gjakderdhjes.

Në trajtimin e hemofilisë, dallohen dy drejtime - parandaluese dhe "sipas kërkesës", gjatë periudhës së manifestimeve të sindromës hemorragjike. Administrimi profilaktik i koncentrateve të faktorit koagulues indikohet për pacientët me hemofili të rëndë dhe kryhet 2-3 herë në javë për të parandaluar zhvillimin e artropatisë hemofilike dhe gjakderdhjeve të tjera. Me zhvillimin e sindromës hemorragjike, nevojiten transfuzione të përsëritura të barit. Përveç kësaj, përdoret plazma e freskët e ngrirë, eritromaza, hemostatikët. Të gjitha ndërhyrjet invazive në pacientët me hemofili (qepje, nxjerrje dhëmbi, çdo operacion) kryhen nën maskën e terapisë hemostatike.

Me gjakderdhje të vogël të jashtme (prerje, gjakderdhje nga zgavra e hundës dhe goja), mund të përdoret një sfungjer hemostatik, duke aplikuar një fashë presioni, duke trajtuar plagën me trombinë. Me hemorragji të pakomplikuar, fëmija ka nevojë për pushim të plotë, të ftohtë, imobilizim të nyjës së sëmurë me një splint gipsi, në të ardhmen - UHF, elektroforezë, terapi ushtrimore, masazh të lehtë. Pacientëve me hemofili rekomandohet një dietë e pasuruar me vitamina A, B, C, D, kripëra kalciumi dhe fosfori.

Parandalimi përfshin këshillimin gjenetik mjekësor për çiftet me një histori familjare të rënduar të hemofilisë. Fëmijët me hemofili duhet të kenë gjithmonë me vete një pasaportë të veçantë, e cila tregon llojin e sëmundjes, grupin e gjakut dhe përkatësinë Rh. Atyre u tregohet një regjim mbrojtës, parandalimi i lëndimeve; vëzhgimi ambulant i një pediatri, hematologu, dentisti pediatrik, ortopedi pediatrik dhe specialistë të tjerë; vëzhgim në një qendër të specializuar hemofilike.

Hemofilia është një sëmundje trashëgimore e shoqëruar me një shkelje të koagulimit të gjakut, që rezulton në hemorragji të zgjatura. Gjakderdhja ndodh pa ndonjë arsye të dukshme, dhe ato nuk mund të ndalen për një kohë të gjatë.

Hemofilia tek burrat dhe gratë mund të çojë në vdekjen e pacientit si pasojë e hemorragjisë në organet vitale, si truri, edhe me një dëmtim të lehtë. Pacientët me hemofili të rëndë bëhen të paaftë për shkak të shfaqjes së hemorragjive të shpeshta në indet dhe kyçet e muskujve.

Hemofilia u regjistrua në Talmud që në shekullin II para Krishtit, kohë në të cilën u përshkruan raste të vdekjes së djemve që rrethpreheshin në mënyrë rituale.

Shkaqet e hemofilisë shoqërohen me një ndryshim në një nga gjenet në kromozom

Shkaqet e hemofilisë shoqërohen me një ndryshim në një nga gjenet në kromozom. Hemofilia trashëgohet brez pas brezi. Trashëgimia e hemofilisë ndodh në vijën e nënës, pra trupi i femrës është bartës i gjenit defektiv, ndërsa hemofilia manifestohet kryesisht te meshkujt. Janë përshkruar raste mjekësore, që tregojnë se kjo sëmundje shfaqet edhe tek femrat. Hemofilia është jashtëzakonisht e rrallë tek gratë. Hemofilia tek gratë zhvillohet nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit të ndryshuar.

Gruaja bartëse transmeton sëmundje tek fëmijët, ndërsa ajo vetë mbetet e shëndetshme. Djemtë e një gruaje të tillë do të vuajnë nga hemofilia, dhe vajzat do të jenë bartëse të sëmundjes. Për të thyer këtë zinxhir, gjenetistët rekomandojnë planifikimin e kujdesshëm të lindjes së fëmijëve të ardhshëm. Gjenetikët këshillojnë të veprohet mjaft ashpër: bartëset femra të gjenit nuk duhet të lindin fare, dhe nëse një burrë në familje ka hemofili, atëherë duhet të lindin djem dhe nëse ngjizet një vajzë, është e nevojshme të ndërpritet artificialisht shtatzënia. . Kjo është një masë shumë e ashpër, por është e detyruar, sepse deri më sot, shkencëtarët nuk kanë arritur ende të eliminojnë shkakun e sëmundjes në nivel gjenetik.

Natyra dhe kohëzgjatja e gjakderdhjes në rast të dëmtimit të indeve në një pacient me hemofili është shumë e ndryshme nga gjakderdhja që shfaqet te njerëzit e shëndetshëm.

Dallohen simptomat e mëposhtme të hemofilisë:

• rritje e gjakderdhjes;
• hematoma nënlëkurore, subfasciale dhe ndërmuskulare;
• hemartroza e nyjeve të mëdha;
• gjakderdhje e rëndë post-traumatike.

Natyra dhe kohëzgjatja e gjakderdhjes në rast të dëmtimit të indeve në një pacient me hemofili është shumë e ndryshme nga gjakderdhja që shfaqet te njerëzit e shëndetshëm. Edhe një injeksion i rregullt mund të bëjë që plaga të rrjedh gjak për disa javë dhe të formojë një hematomë nënlëkurore.

Një simptomë e zakonshme e hemofilisë është gjakderdhja e tepërt nga hundët, të cilat janë shumë të vështira për t'u ndalur. Me hemofilinë, pacienti mund të ketë gjak në urinë.

Të porsalindurit me hemofili zhvillojnë hematoma të mëdha në kokë gjatë lindjes

Tek të porsalindurit me hemofili, gjatë lindjes krijohen mavijosje të mëdha në kokë. Pastaj hemofilia tek fëmijët manifestohet me shfaqjen e gjakderdhjes nga kordoni i kërthizës dhe gjatë daljes së dhëmbëve të parë.

Më shpesh prindërit mësojnë se fëmija ka hemofili kur fillon të ecë, sepse gjatë kësaj periudhe fëmijët lëndohen më shpesh.

Hemofilia tek fëmijët mund të shoqërohet me hemorragji të organeve të brendshme dhe dëmtime të kyçeve të mëdha. Nëse nyja rrjedh gjak dy herë, atëherë kjo mund të shkaktojë deformimin e saj.

Nëse vëreni shenja të hemofilisë tek fëmija juaj, duhet menjëherë të konsultoheni me mjekun. Prindërit duhet të monitorojnë me kujdes që fëmija i tyre me këtë sëmundje të jetë më pak i lënduar, por në asnjë rast fëmija nuk duhet të kufizohet në komunikimin me bashkëmoshatarët. Kur fëmija të rritet, ai duhet të merret me një sport të sigurt, siç është noti. Noti është plotësisht i sigurt për një fëmijë me hemofili, dhe gjithashtu ndihmon në forcimin e kyçeve.

Diagnoza e sëmundjes

Diagnoza e hemofilisë kryhet duke përdorur disa teste laboratorike.

Diagnoza e hemofilisë kryhet duke përdorur testet e mëposhtme laboratorike:

• Koha e gjatë e koagulimit të gjakut kapilar dhe venoz;
• Procesi i ndërprerë i formimit të tromboplastinës;
• Ngadalësoni kohën e rikalcifikimit;
• Konsumimi i zvogëluar i protrombinës

Si trajtohet hemofilia?

Trajtimi i hemofilisë reduktohet në terapi zëvendësuese, në të cilën përdoren koncentratet VIII dhe IX të faktorëve të koagulimit të gjakut.

Mjerisht, por trajtimi i hemofilisë sot nuk lejon që pacienti të shpëtojë nga kjo sëmundje.

Trajtimi i hemofilisë reduktohet në terapi zëvendësuese, në të cilën përdoren koncentratet VIII dhe IX të faktorëve të koagulimit të gjakut. Në secilin rast, përcaktohen barnat dhe dozat.

Ilaçet antihemofile administrohen në mënyrë intravenoze në një rrjedhë. Injeksionet u jepen pacientëve 1-2 herë në ditë.

Nëse shfaqet një hemorragji në kyç, pacientit duhet t'i sigurohet pushim i plotë për 3-5 ditë dhe të imobilizohet plotësisht pjesa e sëmurë e trupit. Me hemorragji masive, kryhet një punksion dhe hidrokortizoni injektohet në nyje. Më pas pacientit i përshkruhet një masazh i lehtë i gjymtyrëve dhe fizioterapi.

Hemofilia është një sëmundje jashtëzakonisht e rrezikshme, veçanërisht në fëmijëri. Një thirrje në kohë tek një hematolog profesionist mund të përmirësojë rrjedhën e sëmundjes dhe të stabilizojë gjendjen e trupit të pacientit. Një person me hemofili nuk ka zgjidhje tjetër veçse të mësojë se si të jetojë me këtë sëmundje dhe të kuptojë se trupi i tij ka nevojë për masa paraprake të veçanta.