Legea nutriției copiilor cu fenilcetonurie. Fenilcetonurie (PKU)

Fenilcetonuria este una dintre bolile ereditare, în lupta împotriva căreia Atentie speciala concentrați-vă pe dieta terapie. Nutriția în acest caz joacă un rol foarte important. Uneori este singura metodă de tratament, mai ales în cazurile în care această patologie a fost depistată în primele trei luni de viață ale bebelușului. Deoarece această patologie este însoțită de o creștere semnificativă a nivelului de fenilalanină în serul sanguin, este clar că alimentația în acest caz ar trebui să includă consumul minim de produse care includ această componentă. Ca urmare, pacienților cu această patologie li se recomandă să minimizeze numărul tuturor alimente bogate în proteine. Acest lucru este valabil atât pentru produsele de panificație, cât și pentru carne, brânză de vaci, mazăre și ficat. Nuci, ouă, ciocolată, pește, brânză de vaci, cereale, lapte - toate acestea sunt, de asemenea, alimente care trebuie aruncate în această perioadă de timp. În ceea ce privește fructele și legumele, acestea pot fi date bebelușului în mod selectiv. În acest caz, părinții trebuie să numere separat cantitatea de fenilalanină din fiecare fruct și legume. Copilului i se dau doar acele fructe, care includ cea mai mică cantitate din această substanță.

Este un fapt binecunoscut că orice proteină conține aproximativ cinci până la opt procente fenilalanină. Cincizeci până la cincisprezece miligrame din această componentă per kilogram de greutate corporală pot intra în corpul copilului pe zi, în funcție de vârsta copilului. Cum copil mai mare, cu atât mai puțină fenilalanină ar trebui să intre în corpul lui. De asemenea, trebuie remarcat faptul că suma admisibila din această substanță se determină pentru fiecare pacient cu fenilcetonurie separat. De fapt, totul depinde de toleranța individuală la această componentă, care poate fi detectată numai în timpul terapiei. Copiii sub vârsta de șase luni nu pot primi mai mult de patruzeci la sută de proteine ​​pe zi. Copii cu vârsta de șase luni până la un an - doar douăzeci și cinci la sută din proteine, copiii mai mari de un an - cincisprezece la sută din proteine. În medie, pacienților li se administrează zilnic trei și jumătate până la opt grame de proteine.

Cantitatea de grăsime dintr-o astfel de dietă nu trebuie să fie mai mare de treizeci până la treizeci și cinci la sută. În acest caz, copiilor li se oferă ulei de pește, ulei vegetal și unt. Este posibil să îmbogățiți corpul unui copil bolnav cu cantitatea necesară de carbohidrați prin fructe, legume, produse alimentare, care includ amidon, precum și zahăr. Componente minerale separate, cum ar fi fierul și calciul, pot fi obținute prin anumite medicamente. Până în prezent, pentru copiii care suferă de fenilcetonurie, special produse proteice, care se bazează pe amidonul cerealelor. Acestea includ atât produse de cofetărie, cum ar fi prăjitura și prăjiturile, cât și pâinea, care nu conține proteine, precum și pastele și cerealele.

Dacă, cu o astfel de nutriție, cantitatea de fenilalanină din serul sanguin al unui copil bolnav rămâne în intervalul 4-8 mg%, atunci copilul se dezvoltă mult mai bine atât fizic, cât și psihic. Se dovedește că tactica este aleasă corect. Dacă acești indicatori nu pot fi atinși, atunci dieta zilnică a firimiturii necesită unele modificări.

Fenilcetonuria (oligofrenia fenilpiruvică) este o boală ereditară a grupului de fermentopatii asociate cu metabolismul afectat al aminoacizilor, în principal al fenilalaninei. Însoțită de acumularea fenilalaninei și a produselor sale toxice, ceea ce duce la afectarea severă a sistemului nervos central, manifestată ca o tulburare psihică.

Tipuri de fenilcetonurie

Alocați fenilcetonurie tipurile I, II și III, care diferă în ceea ce privește manifestările și metodele de tratament.

• Fenilcetonuria de tip I este cea mai frecventă formă clasică a bolii (98% din cazuri). Baza apariției acestei forme de fenilcetonurie este deficiența enzimei fenilalanin-4-hidroxilază, care asigură conversia aminoacidului fenilalanină în tirozină.
• Fenilcetonuria de tip II – este mult mai rar întâlnită (1-2%) și se caracterizează printr-o deficiență a enzimei dihidropteridin reductază. În această formă a bolii, severă retard mintal, convulsii. Fenilcetonuria de tip II progresează foarte repede și duce la moartea unui copil la vârsta de 2-3 ani.
• Fenilcetonurie tip III - provocată de o deficiență de tetrahidrobiopterina. Cursul acestui tip de fenilcetonurie seamănă cu evoluția bolii de tip II și include, de asemenea, o scădere a volumului creierului (microcefalie).

Cauzele fenilcetonuriei

Principalele cauze ale fenilcetonuriei sunt următoarele:

• Căsătoriile strâns legate cresc probabilitatea de a avea un copil cu fenilcetonurie;
• Modificarea (mutația) unei gene situate pe cromozomul 12;

Simptome și semne de fenilcetonurie.

Bebelușii născuți cu fenilcetonurie nu sunt diferiți de nou-născuții sănătoși. Aspectul lor în primele săptămâni de viață este complet normal. Să spunem mai mult, toți copiii cu această boală se nasc la timp. În același timp, notează masa normala corpuri, precum și înălțimea adecvată vârstei lor. Singura lor diferență este considerată a fi pielea foarte deschisă, păr blondși ochi albaștri. De acord, copiii cu ochi albaștri și piele deschisă pot fi complet sănătoși.
Primele simptome ale acestei patologii se pot face simțite în câteva săptămâni de la nașterea copilului. Totul începe cu vărsături, care în cele mai multe cazuri sunt luate ca un simptom al stenozei pilorice, adică o afecțiune în care există o îngustare a ieșirii din stomac. Semnele evidente de fenilcetonurie apar în majoritatea cazurilor numai în două până la șase luni. La această vârstă părinții încep să observe o întârziere clară în spatele bebelușului, nu numai fizic, ci și dezvoltare mentală.
O altă manifestare a acestei boli este considerată a fi transpirația excesivă, în urma căreia un miros specific special emană de la copil. Cel mai adesea este comparat cu mirosul de șoarece sau cu mirosul de mucegai. Există și alte semne ale acestei boli care se fac simțite puțin mai târziu. Printre acestea pot fi enumerate ca iritabilitate excesivă, și letargie, somnolență, plâns constant, lipsă de interes pentru întreaga lume din jur, anxietate nerezonabilă. De multe ori acești copii au convulsii, dentitie tardiva, reducerea dimensiunii capului. La copiii care suferă de fenilcetonurie, diverse modificări ale pielii cum ar fi dermatita, eczema și așa mai departe.
Cu cât această patologie rămâne mai mult neobservată, cu atât structura fizică a corpului se modifică. Deci, de exemplu, după câteva luni, la un copil poate apărea o anumită postură. Una dintre aceste poziții este postul de „croitor”. Cu ea, copilul membrele superioareîndoit constant la coate, dar copilul ține membrele inferioare înfipte. Tremorul mâinilor este, de asemenea, un simptom constant al acestei boli.
Faptul că și copilul rămâne în urmă în dezvoltarea sa mentală poate fi observat deja după șase luni de viață. Astfel de copii nu pot pronunța sunete, încep să-și țină capul foarte târziu, să se așeze, să se târască, să stea pe propriile picioare.

Diagnosticul de fenilcetonurie

Pentru a diagnostica fenilcetonuria, se determină nivelul fenilalaninei și derivaților săi în sânge, urină și lichidul cefalorahidian, precum și nivelul fenilalaninei hidroxilază, dihidropteridin reductază sau tetrahidrobiopterin sintetază.
LA anul trecut pentru a diagnostic precoce fenilcetonuria produce o examinare în masă (screening) a nou-născuților. Pentru a stabili un diagnostic de fenilcetonurie, se prelevează sânge de la toți nou-născuții din maternități (de la călcâi, la 1 oră după hrănirea copilului) pentru examinare: la un copil la termen în a 4-a zi de viață, la un copil prematur pe a 7-a zi. Când concentrația de fenilalanină în sânge este mai mare de 2,2 mg%, părinții cu un copil sunt chemați la centrul genetic pentru examinarea și reanaliza sângelui copilului.
Există cazuri în care conținutul de fenilalanină din sânge nu depășește performanta ridicata, dar depășește ușor norma (4-5 mg%). Astfel de copii sunt monitorizați în prima lună de viață și se efectuează verificări repetate ale nivelului de fenilalanină din sânge.
La un copil cu fenilcetonurie, nivelul de fenilalanină din sânge poate ajunge la 20-30 mg%.
Există, de asemenea, metode genetice pentru diagnosticarea unui defect genetic în fenilcetonurie, în care sunt examinate celulele sanguine (limfocite), celulele lichidului amniotic al fătului (amniocite) sau celulele membranei germinale exterioare (corionul). Aceste metode de examinare fac posibilă stabilirea unei gene mutante și determinarea cu precizie a formei de fenilcetonurie.

Principiile de bază ale dietei pentru fenilcetonurie

Principala și singura metodă de tratament pentru fenilcetonurie astăzi este terapia dietetică. dieta specifica cu fenilcetonurie trebuie observat o perioadă lungă de timp (mai mult de 10 ani de la data confirmării diagnosticului). Tratamentul cu o dietă începe atunci când nivelul de fenilalanină din sânge este de 15 mg% sau mai mult.
Fenilalanina (FA) este un aminoacid esențial exogen care este necesar pentru creșterea și dezvoltarea normală, care este furnizat organismului cu alimente. La pacienții cu PKU, doza de fenilalanină este limitată la o cantitate care depinde de toleranța individuală la FA.
O dietă săracă în proteine ​​vă permite să mențineți concentrația de FA din serul sanguin al pacientului la un nivel sigur pentru sistemul nervos central. Acest nivel este definit pentru fiecare grupă de vârstă. Pentru copilărie, FA ar trebui să fie la nivelul de 2-4 mg%, nivelul concentrației FA din serul sanguin al pacientului se verifică o dată pe săptămână până la vârsta de 6 luni.
Fenilalanina se găsește în toate alimentele care conțin proteine. Prin urmare, mâncare continut ridicat proteinele trebuie eliminate din dieta pacienților cu fenilcetonurie. Cu toate acestea, este imposibil să excludem complet aportul de fenilalanină în organism datorită rolului său semnificativ în procesul de creștere și dezvoltare.
Pentru ca fenilalanina să fie la un anumit nivel „sigur”, dieta ar trebui să fie compusă din medicamente cu conținut scăzut de fenilalanină sau fără fenilalanină (care satisfac nevoia de proteine ​​cu 70-80%), iar această cantitate produse naturale pentru a satisface nevoile organismului de proteine, minerale, vitamine si fenilalanina, tinand cont de nevoile de baza de varsta ale copilului.
Singurul tratament eficient pentru pacienții cu PKU este dieta specializată din momentul diagnosticării. Dieta pentru PKU este:

• Reducerea dozei de fenilalanina in functie de toleranta individuala la fenilalanina, ceea ce inseamna reducerea dozei de proteine ​​naturale in dieta zilnica
• Furnizarea unei doze adecvate de proteine ​​pentru dezvoltarea normală (proteine ​​suplimentare fără fenilalanină) din nutriția clinică cu PKU
• Furnizarea unei doze adecvate de energie folosind alimente speciale cu conținut scăzut de proteine
• Furnizarea unei doze adecvate de vitamine, macro și micronutrienți - în principal din preparate cu PKU și alte surse.

O dietă cu un conținut limitat (redus) de fenilalanină în într-o mare măsură limitează alegerea alimentelor naturale:

Interzis	Permis în cantități strict limitate	Permis
Carne și produse din carne(produse din carne și cârnați) Păsări de curte și produse din carne de pasăre Produse din cereale: produse de panificatie, faina, cereale, cereale, paste, produse de cofetarie Plante leguminoase: fasole, mazăre, soia Seminte: porumb, mac, in nuci Ciocolată Produse lactate: brânză, iaurt, brânză de vaci, smântână, înghețată Laptele este o excepție un numar mare de, care este un plus la dieta in primele luni de viata gelatina Aspartam	Legume Cartof Fructe Dulceuri, conserve Ulei Margarină Șerbete Produse de patiserie cu conținut scăzut de proteine Paste și produse din făină din făină cu conținut scăzut de fenilalanină Tapioca Crupe de sago	Zahăr Uleiuri vegetale Apă minerală bomboane cu fructe acadele Agenți de îngroșare (caragen, pectină, guar gumă, gumă de roșcove, agar, gumă arabică)

La pacientii cu PKU, cantitatea de proteine ​​consumata din produse naturale nu poate depasi norma stabilita. În acest sens, la copiii mici și la copiii mai mari, partea predominantă a necesarului de proteine, adică. aproximativ 80% trebuie stins cu amestecuri fara fenilalanina imbogatite cu ingrediente minerale.
Dietă bebelus cu PKU se bazează pe amestecuri (preparate) fără fenilalanină, care sunt principalele surse de proteine, vitamine, micro și macroelemente. Laptele matern și formula pentru sugari completează această dietă cu fenilalanină necesară creșterii.
Cantitatea de preparat PKU, laptele matern sau formulele de lapte trebuie schimbată sistematic în funcție de toleranța individuală la fenilalanina, precum și de nevoile organismului în creștere. În primul an de viață, toleranța la fenilalanina se modifică rapid, în scădere constantă, în legătură cu aceasta, concentrația de fenilalanina în sânge trebuie monitorizată la anumite intervale, iar alimentația trebuie modificată.
Începând cu al doilea an de viață, amestecul terapeutic de aminoacizi din PKU fără fenilalanină este înlocuit treptat cu amestecuri fără fenilalanină cu conținut crescut de proteine. Aceste formule sunt formulate pentru a satisface cerințele nutritive esențiale ale copiilor sănătoși din grupele de vârstă respective, cu excepția fenilalaninei: un amestec de aminoacizi ("echivalent proteic") numai, combinat cu vitamine și minerale.
Cantitatea necesară de proteine ​​fără fenilalanină este furnizată organismului din băuturi cu conținut scăzut de energie: sucuri de fructe, sucuri de fructe și legume. O astfel de schimbare a dietei și dietei poate afecta metabolismul aminoacizilor. Utilizarea optimă a aminoacizilor liberi din amestec pentru sinteza propriei proteine ​​este posibilă numai cu utilizarea cantității adecvate de calorii la un moment dat în dieta zilnică, deoarece fiecare proces de sinteză din corpul uman este efectuat folosind energie. .
Datorită faptului că formulele fără fenilalanină conțin puține calorii, iar nutriția ar trebui să fie echilibrată, adică. să îndeplinească anumite proporții de conținut de grăsimi și carbohidrați (principalele surse de energie) astfel încât să satisfacă pe deplin necesar zilnic organism în energie, îmbogățirea devine potrivită rația zilnică alte alimente bogate în energie. Acest lucru este posibil datorită numărului mare de produse specializate cu conținut scăzut de proteine ​​și parțial fără fenilalanină de pe piață.
Doza zilnică de amestec de PKU depinde de vârsta copilului, greutatea corporală, starea generală de sănătate și toleranța zilnică individuală a fenilalaninei. Este foarte important ca cantitatea zilnică recomandată de amestec să nu fie administrată într-o singură doză, de ex. dimineața. Acest mod de a alimenta amestecul poate duce la fluctuații ale echilibrului de aminoacizi sau la simptome de intoleranță la medicamente. Doza zilnică a amestecului trebuie împărțită în 3-4 doze în timpul zilei. Medicamentul trebuie luat cu alimente.
Aportul zilnic de fenilalanină din Produse alimentare ar trebui limitată la o astfel de cantitate încât nivelul controlat al concentrației de fenilalanină în serul sanguin să nu depășească nivelul „sigur pentru SNC”, adică 2-4mg/dl, aceasta este toleranța zilnică individuală a fenilalaninei. Pentru a satisface pe deplin nevoile unui copil cu fenilcetonurie și pentru a menține nivel acceptabil consumate din proteine ​​naturale și produse cu fenilalanină, toate alimentele trebuie măsurate și cântărite, iar alimentele cu cel mai scăzut conținut de fenilalanină trebuie selectate.
Având în vedere faptul că dieta pacienților cu PKU ar trebui să includă limitarea dozei de fenilalanină la o cantitate sigură pentru sistemul nervos central, este foarte important să se asigure simultan aprovizionarea cu principalele ingrediente nutritive: proteine, carbohidrați, grăsimi, precum și ca vitamine, micro și macro elemente, energie și volum fluid conform recomandărilor pentru anumite grupe de vârstă.

Cauzele creșterii nivelului de concentrație a fenilalaninei în serul sanguin al unui copil

Foarte des, o creștere a concentrației de fenilalanină în serul sanguin al unui copil înseamnă că cantitatea de fenilalanină consumată de copil depășește semnificativ doza zilnică recomandată. Poate fi cauzată și de o problemă cu utilizarea medicamentului PKU. Lipsa cronică de energie, precum și lipsa de proteine, accelerează procesul de distrugere a proteinelor proprii ale organismului (procesele catabolice).
Distrugerea proteinelor și creșterea concentrației de fenilalanină pot fi cauzate de proces infecțios, care apare cu creșterea temperaturii corpului, vărsături, diaree, pierderea poftei de mâncare, operații chirurgicale (intensificarea proceselor catabolice, creșterea necesarului de energie). În astfel de cazuri, cantitatea de energie care intră în organism ar trebui să crească.
Când un copil este bolnav, trebuie acordată atenție cantității de calorii consumate, deoarece deficiența de energie este principalul motiv pentru accelerarea catabolismului proteic și, ca urmare, nivelul de fenilalanină crește. În infecții, aportul de energie trebuie crescut cu 20-30%. La temperaturi ridicate, este necesară creșterea cantității de energie cu 12% pentru fiecare 1 grad de temperatură. În caz de diaree sau vărsături, dieta PKU trebuie abandonată timp de 1-2 zile, iar după recuperare, reveniți treptat la ea.
Cu o creștere rapidă a greutății corporale a unui copil, poate fi necesar să luați o porție suplimentară de alimente sau medicamente. O abordare neatentă a acestor nevoi și nerespectarea cerințelor de bază ale dietei pot afecta negativ nivelul de fenilalanină din sângele pacientului.
Părinții ar trebui să-și actualizeze în mod constant cunoștințele despre PKU și să le folosească în practicarea dietei zilnice. Când învață un copil regulile unei alimentații adecvate, părinții ar trebui să sublinieze importanța aportului alimentar sistematic și a utilizării alimentelor permise exclusiv. Copilul trebuie să explice sistematic într-o formă accesibilă nevoia de a refuza alimentele bogate în proteine. De asemenea, este important ca copilul să fie capabil să refuze răsfățurile semenilor și să poată identifica asemănările și diferențele în alegerea produselor.
Conform materialelor site-urilor.

Fenilcetonurie (PKU) - boala genetica, caracterizată prin metabolizarea afectată a fenilalaninei. Apare cu o frecvență de 1 la 8.000-15.000 de nou-născuți. Există patru forme de PKU; există peste 400 de mutații diferite și mai multe fenotipuri metabolice ale PKU.

Definiție, patogeneză, clasificare

Fenilcetonuria este o aminoacidopatie ereditară asociată cu metabolismul afectat al fenilalaninei, care are ca rezultat o blocare mutațională a enzimelor care duce la persistente. intoxicație cronicăși afectarea sistemului nervos central cu o scădere pronunțată a inteligenței și deficit neurologic.

De importanță primordială în patogeneza PKU clasică este incapacitatea fenilalaninei hidroxilazei de a transforma fenilalanina în tirozină. Ca urmare, fenilalanina și produsele sale metabolice anormale (acizi fenilpiruvic, fenilacetic, fenilactic) se acumulează în organism.

Printre alți factori patogenetici, sunt tulburări ale transportului de aminoacizi prin bariera hemato-encefalică, tulburări ale rezervorului cerebral de aminoacizi cu perturbări ulterioare în sinteza proteinelor proteolipide, tulburări ale mielinizării, niveluri scăzute de neurotransmițători (serotonină etc.). considerată.

Fenilcetonuria I (clasică sau severă) este o boală autosomal recesivă cauzată de o mutație a genei fenilalaninei hidroxilazei (brațul lung al cromozomului 12); Au fost identificate 12 haplotipuri diferite, dintre care aproximativ 90% din PKU este asociată cu patru haplotipuri. Cele mai frecvente mutații ale genei fenilalaninei hidroxilazei: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Boala se bazează pe un deficit de fenilalanin-4-hidroxilază, care asigură conversia fenilalaninei în tirozină, ceea ce duce la acumularea fenilalaninei și a metaboliților săi în țesuturi și fluide fiziologice.

Un grup special este format din variante atipice ale PKU, în care tabloul clinic seamănă cu forma clasică a bolii, dar în ceea ce privește dezvoltarea, în ciuda terapiei dietetice, nu există o dinamică pozitivă. Aceste variante de PKU sunt asociate cu deficiența de tetrahidropterină, dehidropterin reductază, 6-piruvoyltetrahidropterin sintază, guanozin-5-trifosfat ciclohidrolază etc.

Fenilcetonuria II (atipică) este o boală autosomal recesivă în care defectul genei este localizat în brațul scurt al cromozomului 4 (secțiunea 4p15.3), caracterizată prin deficit de dehidropterin reductază, care duce la o încălcare a recuperării. formă activă tetrahidrobiopterina (un cofactor în hidroxilarea fenilalaninei, tirozinei și triptofanului) în combinație cu o scădere a folaților din ser și lichidul cefalorahidian. Rezultatul sunt blocuri metabolice în mecanismele de conversie a fenilalaninei în tirozină, precum și precursori ai neurotransmițătorilor din seria catecolaminelor și serotoninei (L-dopa, 5-hidroxitriptofan). Boala a fost descrisă în 1974.

Fenilcetonuria III (atipică) este o boală autozomal recesivă asociată cu un deficit de 6-piruvoyltetrahidropterin sintetază, care este implicată în sinteza tetrahidrobiopterinei din trifosfat de dihidroneopterin (descris în 1978). Deficitul de tetrahidrobiopterina duce la tulburări similare cu cele din PKU II.

Primapterinuria este o PKU atipică la copiii cu hiperfenilalaninemie ușoară, care prezintă cantități mari de primapterina și unii dintre derivații săi în urină în prezența unor concentrații normale de metaboliți neurotransmițători (acizi homovanilici și 5-hidroxiindoleacetici) în lichidul cefalorahidian. Un defect enzimatic nu a fost încă identificat.

PKU maternă este o boală însoțită de o scădere a nivelului de inteligență (până la retardul mintal) în rândul descendenților femeilor care suferă de PKU și care nu primesc o dietă specializată la vârsta adultă. Patogenia PKU maternă nu a fost studiată în detaliu, dar este asumat rolul principal al intoxicației cronice a fătului cu fenilalanină și a produselor metabolismului său anormal.

R. Koch şi colab. (2008) într-o autopsie a creierului unui copil a cărui mamă avea PKU (fără un control adecvat al nivelului de fenilalanină din sânge), au găsit un număr modificări patologice: greutate mica creier, venticulomegalie, hipoplazie materie albăși mielinizare întârziată (nicio dovadă de astrocitoză); modificări croniceîn materie cenusie creierul nu a fost găsit. Se presupune că anomaliile în dezvoltarea substanței albe a creierului sunt responsabile pentru formarea de deficite neurologice în PKU maternă.

În scopuri practice, în centrele genetice medicale din Federația Rusă, se utilizează o clasificare condiționată a PKU, bazată pe nivelurile de fenilalanină din serul sanguin: clasic (sever sau tipic) - nivelul de fenilalanină este peste 20 mg% ( 1200 μmol / l); medie - 10,1-20 mg% (600-1200 μmol / l), precum și nivelul de fenilalanină 8,1-10 mg%, dacă este stabil pe fundal normă fiziologică aportul de proteine ​​în dietă; ușoară (hiperfenilalaninemie care nu necesită tratament) - nivelul de fenilalanină este de până la 8 mg% (480 μmol / l).

Manifestări clinice și diagnostic

La naștere, copiii cu PKU I par sănătoși, deși mai des există un habitus specific (păr blond, ochi albaștri, piele uscată). În absența detectării și a tratamentului în timp util al bolii, în primele două luni de viață, aceștia dezvoltă vărsături frecvente și intense și iritabilitate crescută. Între 4 și 9 luni, devine evidentă o întârziere pronunțată în dezvoltarea psihomotorie.

Pacienții se disting printr-un miros specific („șoarece”) piele. Exprimat tulburări neurologice au trăsături rare, dar caracteristice ale hiperactivității și tulburărilor din spectrul autismului. Cu absenta tratament în timp util Nivelul IQ este< 50. Судорожные приступы, характерные для детей с выраженным интеллектуальным дефицитом, чаще дебютируют в возрасте до 18 месяцев (могут исчезать спонтанно). В раннем возрасте приступы нередко имеют форму инфантильных спазмов, впоследствии трансформируясь в тоникоклонические припадки .

Din metode de diagnostic(pe lângă determinarea nivelurilor de fenilalanină și tirozină din sânge), se folosesc testul Felling, testul Guthrie, cromatografia, fluorometria și căutarea unei gene mutante. EEG și RMN sunt utilizate pe scară largă.

EEG evidențiază tulburări, în principal sub forma unui model de hipsartimie (chiar și în absența convulsiilor); sunt tipice focarele unice și multiple de descărcări de spike și polispice.

Rezultatele RMN sunt de obicei anormale cu sau fără tratament cu PKU: imaginea ponderată în T2 arată o intensitate crescută a semnalului în substanța albă periventriculară și subcorticală diviziuni posterioare emisferă. Deși copiii pot avea atrofie corticală, nu există modificări ale semnalului în trunchiul cerebral, cerebel sau cortexul cerebral. Modificările descrise în studiul RMN nu se corelează cu nivelul IQ-ului, ci depind de nivelul de fenilalanină din sânge.

Pentru fenilcetonurie II la pacienți simptome clinice apare la începutul celui de-al doilea an de viaţă. În ciuda terapiei dietetice prescrise după detectarea unui nivel crescut de fenilalanină în sânge în perioada neonatală, se observă o evoluție progresivă a bolii. Există retard mintal sever, semne de excitabilitate crescută, convulsii, distonie musculară, hiperreflexie (tendon) și tetrapareză spastică. Adesea, la vârsta de 2-3 ani, apare moartea.

Tabloul clinic fenilcetonuria III seamănă cu cea a PKU II; include următoarea triadă de semne: retard mental profund, microcefalie, tetrapareză spastică.

Prevenirea

Necesar detectarea în timp util PKU folosind teste de screening adecvate în maternități, precum și consiliere genetică. Viitoarele mame cu PKU sunt sfătuite să urmeze cu strictețe o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină pentru a preveni afectarea fătului înainte de concepție și pe tot parcursul sarcinii.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Tratamente noi

În prezent, mai multe tipuri de terapie alternativă PKU. Printre acestea: așa-numita metodă a „aminoacizilor neutri mari” ( aminoacizi neutri mari), terapie enzimatică cu fenilalaninhidroxilază, amonialiaza fenilalanină; tratament cu tetrahidrobiopterina (Sapropterin).

Sunt date despre tratament de succes pacienți cu PKU moderată sau ușoară cu utilizarea tetrahidrobiopterinei (10-20 mg / kg / zi).

D. M. Ney și colab. (2008) au arătat că utilizarea glicomacropeptidelor dietetice în PKU (cu limitate acizi esentiali) reduce concentrația de fenilalanină în plasma sanguină și creier și, de asemenea, contribuie la dezvoltarea fizică adecvată. Un tratament experimental pentru PKU este introducerea genei fenilalaninei hidroxilazei direct în celulele hepatice afectate. În Federația Rusă, aceste metode nu sunt utilizate în prezent.

terapie dietetică

Este dieta terapeutică cea mai eficientă în prevenirea deficitelor intelectuale în PKU severă (clasică). De cea mai mare importanță este vârsta pacientului la începutul terapiei dietetice (IQ-ul scade cu aproximativ 4 puncte pentru fiecare lună de la naștere până la începerea tratamentului). Abordări ale managementului alimentar al PKU în tari diferite diferă oarecum, dar principiile lor în sine sunt consecvente.

Restricțiile alimentare nu sunt indicate pentru sugarii ale căror niveluri sanguine de fenilalanină sunt în intervalul 2-6 mg% (120-360 µmol/l). Baza dietei PKU este numirea unor diete sărace în fenilalanină, a căror sursă este alimente proteice. O astfel de dietă este prescrisă tuturor pacienților în primul an de viață. Ar trebui administrat copiilor cu PKU diagnosticat înainte de vârsta de 8 săptămâni; aplicarea sa în mai multe vârsta târzie mult mai putin eficient.

caracteristici generale diete pentru PKU. Dieta terapeutică pentru PKU este reprezentată de trei componente principale: produse terapeutice (amestecuri de aminoacizi fără fenilalanină), alimente naturale (selectate), alimente cu conținut scăzut de proteine ​​pe bază de amidon.

Alimentele de origine animală cu un conținut ridicat de proteine ​​(carne, pasăre, pește, produse lactate etc.) sunt excluse din alimentație în PKU. Laptele matern în primul an de viață este limitat (anulat complet anterior). Dintre amestecuri (inlocuitori de lapte matern), se preferă cele care conțin o cantitate mai mică de proteine.

Dietoterapia în primul an de viață. Înlocuirea echivalentă pentru proteine ​​și fenilalanină se face folosind metoda de calcul „în lot”: 50 mg de fenilalanină este egal cu 1 g de proteină (pentru înlocuirea adecvată a produselor pentru proteine ​​și fenilalanină). Deoarece fenilalanina este un aminoacid esențial, cerința minimă pentru acesta trebuie îndeplinită pentru a asigura dezvoltarea normală a unui copil cu PKU. În primul an de viață, cantitatea permisă de fenilalanină este de la 90 la 35 mg/kg de copil.

Pentru copiii cu PKU sub vârsta de 12 luni, următoarele medicamente de producție străină și internă sunt prezentate în prezent în Federația Rusă: Aphenylac (RF), MD mil PKU-0 (Spania) și XP Analogue LCP (Olanda-Marea Britanie). ).

Terapia dietetică începe atunci când nivelul de fenil-alanină din sânge este de la 360-480 mmol / l și mai mult. Este indicatorul conținutului său în sânge care este considerat principalul criteriu de diagnostic și evaluare a eficacității tratamentului.

Introducerea alimentelor complementare și a alimentelor complementare. După trei luni, dieta începe să se extindă prin utilizarea sucurilor (fructe și fructe de pădure), prescriindu-le de la 3-5 picături, cu o creștere treptată a volumului la 30-50 ml, și până la sfârșitul primului an de viață. - până la 100 ml. Sucuri de bază: mere, pere, prune, etc. Piureurile de fructe se prescriu prin creșterea cantității lor în alimentație, similar cu cea a sucului injectat.

În perioada de la 4-4,5 luni, primele alimente complementare sunt introduse în alimentație sub formă de piure de legume preparat independent (sau conserve de fructe și legume pentru hrănirea sugarilor - acestea din urmă fără adaos de lapte). În plus, al doilea aliment complementar este alocat secvenţial - terci (10%) din sago măcinat sau granule fără proteine. Se pot folosi terci industriale fără lactate pe bază de porumb și/sau făină de orez, care nu conțin mai mult de 1 g de proteine ​​la 100 ml de produs gata de consum.

După 6 luni, se pot introduce în dietă jeleu și/sau spuma (fără proteine), care sunt preparate folosind amidon de umflare cu amilopectină și suc de fructe, o băutură cu aromă de lapte fără proteine ​​Nutrigen sau o băutură cu lapte cu conținut scăzut de proteine ​​PKU Loprofin.

De la 7 luni, un copil cu PKU poate primi produse Loprofin cu conținut scăzut de proteine, precum spirale, spaghete, orez sau vermicelli fără proteine, iar de la 8 luni - pâine specială fără proteine.

Dietoterapia la copiii mai mari de un an. Caracteristicile pregătirii dietelor terapeutice pentru pacienții cu vârsta mai mare de 12 luni sunt utilizarea produselor pe bază de amestecuri de aminoacizi fără fenilalanină și/sau hidrolizate de proteine ​​cu o cantitate mică din aceasta (depășind cea din produsele pentru copiii cu PKU în primul an). ale vieții), care includ complexe de vitamine, macro și oligoelemente. Proporția echivalentului proteic crește treptat pe măsură ce copiii cresc, în timp ce cota de componente de grăsimi și carbohidrați, dimpotrivă, scade (mai târziu, este complet exclusă), ceea ce face ulterior posibilă extinderea semnificativă a dietei pacienților din cauza la produse naturale selectate.

Cantitatea de fenilalanina pe care copiii diferite vârste se permite sa se primeasca pe cale alimentara la urma unei diete terapeutice, scade treptat de la 35 la 10 mg/kg/zi.

În terapia dietetică a copiilor mai mari de un an, se obișnuiește să se utilizeze medicamente specializate (pe baza de amestecuri de aminoacizi fără fenilalanină): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 (Spania).

Produsele Nutricia (Olanda-Marea Britanie) se disting printr-o varietate și calitate deosebită testată de-a lungul anilor: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (produs gata de utilizare), precum și XP Maxameid și XP Maxamum cu arome neutre și portocale.

Se recomandă trecerea treptată de la formule specializate (pentru sugari) la produse pentru copii mai mari treptat (peste 1-2 săptămâni). În același timp, volumul amestecului anterior este redus cu 1/4-1/5 parte și se adaugă cantitatea de echivalent de produs nou în proteine. Nou medicament(a carui cantitate se calculeaza in functie de greutatea corporala si de cantitatile admise de fenilalanina in functie de varsta) este de preferat sa se administreze copilului fractionat, de 3-4 ori pe zi, oferindu-i sa bea sucuri, apa sau alte bauturi.

Gama de produse pentru copiii cu PKU este semnificativ limitată. În perioada celei mai stricte aderări la regimul alimentar (sugar și copilărie), utilizarea medicamentelor de specialitate este obligatorie. Scopul utilizării lor în PKU este înlocuirea surselor de proteine ​​cu respectarea deplină a normelor privind aportul de nutrienți esențiali de către copii (ținând cont de vârstă și specific situatie clinica). Unele medicamente conțin substanțe polinesaturate acid gras(omega-6 și omega-3) în raport de 5:1-10:1; sunt preferate astfel de surse de hrană.

Din produse speciale se folosesc amestecuri uscate de aminoacizi, lipsite de conținut de fenilalanină, cu o subvenție a unui echivalent proteic - analogul său artificial (în cantități corespunzătoare vârstei pacienților cu PKU).

Alte produse alimentare cu conținut scăzut de proteine ​​disponibile în Federația Rusă pentru PKU includ sago, pâine de specialitate, vermicelli și alte alimente sănătoase. Aceste medicamente (amilofeni) se bazează pe amidon care nu conțin carbohidrați și minerale greu digerabili. Sunt reprezentate de paste, cereale, sago, făină specială, produse de patiserie, instante pentru a face kissels, mousse, etc. Suplimente de vitamine crește valoarea nutritivă a alimentelor cu conținut scăzut de proteine.

Există și produse cu conținut scăzut de proteine ​​de producție străină, Loprofins (Olanda-Marea Britanie), pe bază de amidon (grâu, orez, cartofi, porumb etc.), inclusiv paste, cereale pentru prepararea cerealelor, tipuri speciale de pâine (din tapioca). , amidon de grâu și orez), biscuiți, biscuiți, biscuiți, precum și făină, diverse deserturi, condimente și sosuri cu un gust atractiv, o gamă semnificativă de băuturi (inclusiv înlocuitori de lapte, smântână și cafea), etc.

Calculul și pregătirea unei diete. Se utilizează următoarea formulă: A \u003d B + C, unde A este necesarul total de proteine, B este proteină hrana naturala, C - proteina furnizata de alimentele terapeutice.

Îmbogățirea dietei cu tirozină. Unii cercetători sugerează suplimentarea unei diete cu conținut scăzut de fenilalanină cu tirozină, deși nu există dovezi semnificative statistic privind o mai bună dezvoltare intelectuală atunci când urmează o dietă cu PKU.

Proprietăți organoleptice diete. Proprietățile gustative ale aproape tuturor medicamentelor artificiale pentru pacienții cu PKU sunt specifice. Pentru a masca calitățile organoleptice neplăcute dieta terapeutica PKU utilizează diverse aditivi de aromă(fără proteine) și formulări speciale. Îndulcitorul aspartamul nu trebuie utilizat deoarece se descompune în fenilalanină, metanol și aspartat.

Monitorizarea eficacității terapiei dietetice. Se bazează pe monitorizarea regulată a conținutului de fenilalanină din sânge (ar trebui să fie în intervalul mediu de 3-4 mg% sau 180-240 µmol / l).

În Federația Rusă este utilizat următoarea diagramă control asupra conținutului de fenilalanină din sânge la pacienții cu PKU: până la vârsta de 3 luni - 1 dată pe săptămână (până la primirea rezultate stabile) și apoi de cel puțin 2 ori pe lună; de la 3 luni la 1 an - o dată pe lună (dacă este necesar - de 2 ori pe lună); de la 1 an la 3 ani - cel puțin 1 dată în 2 luni; după 3 ani - 1 dată în 3 luni.

Starea nutrițională a pacientului, fizică și intelectuală, emoțională și dezvoltarea vorbirii. Dacă este necesar, medicii specialiști sunt implicați în examinarea pacientului, teste psihologice și defectologice și o serie de studii (ultrasunete organe interne, ECG, EEG, RMN al creierului, hemoleucograma completă și urina, proteinograma sanguină, conform indicațiilor - glucoză, colesterol, creatinină, feritină, fier seric etc.). Se efectuează un test general de sânge cu o frecvență de 1 dată pe lună, cercetare biochimică sânge - conform indicațiilor.

Nutriția în boli infecțioase. În cazul afecțiunilor intercurente cu hipertermie, intoxicație și/sau simptome dispeptice, este posibilă oprirea temporară a terapiei dietetice (pentru câteva zile) cu înlocuirea medicamentelor cu cele naturale (cu conținut scăzut de proteine). La sfârșitul perioadei acute a bolii, medicamentul este introdus din nou în dietă, dar pentru o perioadă mai scurtă decât la începutul terapiei dietetice.

Oprirea terapiei dietetice. Vârsta pacienților cu PKU la care terapia dietetică poate fi oprită rămâne un punct controversat.

Există dovezi că atunci când terapia dietetică este întreruptă la vârsta de 5 ani, o treime dintre copiii cu PKU experimentează o scădere a IQ cu 10 puncte sau mai mult în următorii 5 ani. La pacienții cu vârsta peste 15 ani, pauzele în terapia dietetică sunt adesea însoțite de modificări progresive ale substanței albe a creierului (conform RMN).

Terapia dietetică pentru pacienții cu PKU clasică ar trebui să fie pe tot parcursul vieții.

În Federația Rusă, în conformitate cu legea, terapia cu dietă specială ar trebui să fie oferită pacientului gratuit, indiferent de gradul de dizabilitate și de vârsta pacientului. Tratamentul dietetic strict și obligatoriu pentru PKU este de obicei efectuat până la vârsta de 18 ani, urmat de o extindere a dietei. Pacienții adulți sunt sfătuiți să refuze să consume produse bogate în proteine ​​de origine animală (cantitatea totală de proteine ​​nu trebuie să depășească 0,8-1,0 g/kg/zi).

Literatură

1. Blau N. et al. Fenilcetonurie // Lancet. 2010. Nr 376. P. 1417-1427.
2. Mâncare sănatoasa la tulburări ereditare schimb (E70.0-E74.2). În: Clinical Dietetics copilărie/ Ed. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: „MIA”. 2008, p. 330-383.
3. Harding C.O. et al. Progrese și provocări în fenilcetonurie // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 645-648.
4. Domnul b. et al. Implicații ale rezolvării diagnosticului de PKU pentru părinți și copii // J. Pediatr. Psih. 2008. V. 33. P. 855-866.
5. Koch R. et al. Neuropatologia unui copil de 4 luni născut dintr-o femeie cu fenilcetonurie // Dev. Med. copil. Neurol. 2008. V. 50. P. 230-233.
6. Van Spronsen F.J. et al. Aminoacizi neutri mari în tratamentul PKU: de la teorie la practică // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 671-676.
7. Harding C.O. O nouă eră în tratamentul fenilcetonuriei: terapia farmacologică cu diclorhidrat de sapropterină // Biologics. 2010. V. 9. P. 231-236.
8. Ney D.M. et al. Glicomacropeptidul alimentar susține creșterea și reduce concentrațiile de fenilalanină în plasmă și creier într-un model murin de fenilcetonurie // J. Nutr. 2008. V. 138. P. 316-322.
9. Singh R.H. et al. Terapia BH4 influențează starea de nutriție și la copii cu fenilcetonurie de aport: urmărire de 2 ani // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 689-695.
10. Trefz F.K. et al. Diclorhidrat de sapropterină: un nou medicament și un nou concept în gestionarea fenilcetonuriei // Drugs Today. 2010. V. 46. P. 589-600.
11. Webster D. et al. Suplimentarea cu tirozină pentru fenilcetonurie // Cochrane Database Syst. Rev. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, doctor Stiinte Medicale, Profesor
T. V. Bushueva, Candidat la Științe Medicale

NTsZD RAMS, Moscova

Boala ereditară se bazează pe absența enzimei fenilalanin-4-hidroxilază, care asigură în mod normal conversia unuia dintre aminoacizi - fenilalanina, în aminoacid tirozină.

Singurul tratament este utilizarea unei diete speciale cu un conținut scăzut, controlat de fenilalanină sau complet lipsită de aceasta. Acestea sunt amestecuri pe bază de hidrolizat proteic, din care s-a îndepărtat fenilalanina: Aponti-40, Lofenalak, Phenyl-done, Aphenylak. Sunt un tip de înlocuitor de lapte pentru femei care conțin, pe lângă hidrolizat proteic, grăsimi, carbohidrați, vitamine și minerale. Pentru copiii mai mari se folosesc amestecuri de „Fenil-fără”, „Aponti-80”.

Formule pentru copiii cu boala celiaca

Boala celiacă se bazează pe producția insuficientă de enzime care descompun glutenul de proteine ​​vegetale conținut de unele cereale (grâu, secară, ovăz, orz). Baza tratamentului este o dietă fără gluten, cu excepția produselor din gris, grâu, orz perlat, orz, fulgi de ovăz și crupe de secară.

Se folosesc amestecuri pe baza de hidrolizate proteice: Nutramigen, precum si Nutrilon Pepti TSC, Alimentum, Pregestimil. Se prescriu terci speciale: orez „Nestlé”, legume, banane „Danone”, hrișcă, orez „Heinz”, „Humana” - terci special etc. Absența glutenului în produs este indicată de o pictogramă specială pe etichetă - o ureche încrucișată. (Vezi paginile 30-31).

Formule pentru copiii cu fibroză chistică

La pacienți, funcția pancreasului și a altor organe ale tractului gastrointestinal este afectată. (Vezi pagina 31).

Dietoterapia este combinată cu enzime. Se folosesc amestecuri terapeutice speciale care conțin grăsimi sub formă de trigliceride cu lanț mediu. Amestecuri „Nutrilon Pepti TSC”, „Pregestimil”, „Hipp X.A.”, „Alfare”.

JUSTIFICAREA TIMPULUI OPTIM PENTRU INTRODUCEREA ALIMENTĂRILOR COMPLETE

Conform conceptelor moderne, alimentele complementare sunt înțelese ca alimente cu o concentrație mai densă, cu o compoziție treptat mai complexă și cu o valoare energetică mai mare în comparație cu laptele matern.

Puterea de tranziție- procesul de reducere treptată a proporției de lapte matern și de creștere a volumului și a gamei de alimente nelactate din alimentația copilului. Această perioadă este extrem de complexă și problematică. Alimentele complementare trebuie să garanteze depășirea tuturor formelor de intoleranță: mecanică, enzimatică, alergică, psihologică. În primul an de viață, inadecvarea alimentației este asociată în primul rând cu alegerea sau formularea alimentelor complementare, dezadaptarea sistemului digestiv sau imunitatea.

Introducerea altor produse alimentare pe lângă lactate va marca a doua perioadă de hrănire a copilului în primul an de viață – mixtă.

O analiză a literaturii străine cu privire la problema momentului de introducere a noilor produse indică o claritate tendințe de revizuire a momentului de introducere a alimentelor complementare și nu numaiintroducere târzie.

Acest lucru se datorează caracteristicilor morfo-funcționale ale tractului gastrointestinal al copilului, imaturității sistemelor enzimatice și stare functionala rinichi, imperfecțiunea răspunsului imun în primele luni de viață. Introducerea timpurie a alimentelor complementare este însoțită de scăderea lactației la mamele care alăptează, ceea ce reduce efectul contraceptiv al alăptării. Copilul este provocat de apariția unor tulburări intestinale, reacții alergice și intoleranță alimentară.

Introducerea prea târzie a alimentelor complementare duce la deficiențe de proteine ​​și micronutrienți și la valoarea energetică scăzută a dietei, precum și la malnutriție și blocare. În plus, există o întârziere în dezvoltarea unor abilități fiziologice importante precum mestecatul și înghițirea. „Comportamentul alimentar” corect al copilului în raport cu noile tipuri de alimente și noile arome se formează prematur și incomplet și există un decalaj în dezvoltarea socială.

Până în a 4-a lună de viață la copiii care sunt pe alaptarea rezervele de micronutrienți epuizate. Pentru a preveni deficiența, de la vârsta de 4 luni, sugarii trebuie introduși în alimente care conțin fier. În luna a 5-a, sunt necesare alimente complementare pentru a completa Zn și C.

Este necesar să se introducă noi produse treptat una după alta pentru a identifica alergiile alimentare cu un interval de 3-5 zile. Cantitatea de sare adăugată, zahăr, condimente ar trebui să fie strict controlată. Până la 5 luni, o hrănire cu lapte este înlocuită. Al doilea - la vârsta de 6 luni, al treilea - la 8-9 luni.

cereale - aport energetic la alimente, fier;

carne - proteine ​​de înaltă calitate, fier sub formă de temă;

sucuri - apă, vitamina C, potasiu, săruri minerale;

fructe/legume - vitamine, săruri minerale, gust, densitate, fibre vegetale.

Pe baza experienței clinice a oamenilor de știință ruși și a datelor din literatură, s-au făcut următoarele concluzii:

1. Vârsta de 4-6 luni este recunoscută ca fiind optimă pentru introducerea alimentelor complementare. (Tabelul 7). Semnele care indică necesitatea introducerii alimentelor complementare sunt creșterea redusă în greutate în absența bolii sau apariția rapidă a foametei la copil după alăptare.

2. Componenta de fructe (sucuri si piureuri) trebuie introdusa in alimentatia copilului cu hranire naturala la 4-4,5 luni. Acest lucru se datorează toleranței nesatisfăcătoare identificate a componentei fructelor (dermatită atopică, tulburări dispeptice). În plus, introducerea componentei de fructe până la 3 luni. viața afectează absorbția fierului, duce la deficiența acestuia și la anemie feriprivă.

Sucurile și piureurile de fructe cu consistență lichidă sau semi-lichidă sunt cele mai potrivite pentru trecerea unui copil către noi tipuri de alimente fără lactate. Trebuie folosite predominant sucuri și piureuri conservate. grade diferite inmuiere: omogenizat de la 4 luni, sters de la 6 luni. si mai vechi. Acestea garantează calitate și siguranță pentru copiii din primul an de viață.

Printre sucurile domestice se numără sucurile neclarificate (cu pulpă), care conțin fibre vegetale, o cantitate mare de potasiu, fier, alte săruri minerale și vitamine. Se introduc de la 7-8 luni.

Caracteristica prioritară a sucurilor și piureurilor pentru hrana pentru copii este absența acestora aditivi alimentari, stabilizatori și conservanți, excipienți minimi sau deloc (amidon, pectine, făină).

3. Alimentele complementare pe bază de cereale ar trebui recomandate ținând cont de gama de cereale incluse în acestea, dar nu mai devreme de 4,5-5 luni de viață, atât cu hrănire artificială, cât și naturală. În schemă, 5,5-6,5 luni (terci). Datorită aspectului anatomic și fiziologic caracteristici funcționale Tractul gastrointestinal al unui copil s-a adaptat în primele 4 luni de viață pentru a primi doar alimente lichide ( lapte matern sau amestecuri) utilizarea precoce a alimentelor complementare cu cereale (în special grâu) în alimentație duce la manifestări alergice și gastrointestinale la copii.

Produsele cerealiere complementare includ faina uscata pt mancare de bebeluși(griș, orez, fulgi de ovăz), terci uscate de lapte și terci uscate fortificate mai moderne („Gingerbread Man”, „Baby”, „Krupinka”, terci de import). Cele mai convenabile și moderne cereale care nu necesită gătit sunt Hipp, Heinz, Nestle, Beech-Nut, Gerber, Danone. Cerealele trebuie îmbogățite cu fier.

Înainte de 5,5 luni. se recomandă introducerea cerealelor în alimentația copiilor cu o creștere lentă a greutății corporale, mai târziu - de la 6,5 ​​luni. - in alimentatia copiilor cu tendinta de paratrofiere. Terciul de orez sau de hrisca, practic fara gluten, este folosit ca prim aliment cu cereale (conform conceptelor moderne, poate induce dezvoltarea bolii celiace la copii in primele luni de viata). Grișul conține gluten.

4. Nu este indicat să introduceți gălbenușul în alimentația copilului mai devreme de 6 luni. viaţă şi caşinainte de 5 luni cu hrănire naturală și 7 și respectiv 6, cu hrănire artificială.

Gălbenușul duce adesea la reacții alergice. Proteinele nu sunt recomandate până la 12 luni.

Anterior, introducerea brânzei de vaci este nerezonabilă din cauza alergiei apărute la proteinele din laptele de vacă în 70-80% din toate sensibilizările alimentare. Deficitul de proteine ​​în timpul alăptării sau utilizarea amestecurilor de lapte adaptate este destul de rară.

În ciuda caracteristicilor individuale ale compoziției proteice, laptele fiecărei femei este adecvat caracteristicilor fiziologice și biochimice și asigură nevoile copilului ei până la 4-5 luni de viață.

Administrarea suplimentară de proteine ​​și minerale cu brânză de vaci, în special în primele șase luni de viață, poate contribui la apariția tulburărilor metabolice și poate provoca stres asupra funcției renale.

5. Se recomanda alaptarea pentru a tine copilul pana la 1-2 ani. Totodată, se introduce lapte integral pasteurizat dacă este necesar – absența sau lipsa laptelui matern – după 9 luni, pentru „artişti” – după 8 luni. in aceleasi conditii in

6. Alte tipuri de alimente complementare: piureuri de legume - la 4,5-5,5 luni;ulei vegetal si unt - la 4,5-5,5 luni; cu cremă de hrănire artificială de la 6 luni. Biscuiti, fursecuri - de la 6 luni; pâine de grâu - de la 8 luni. Piure de carne introdus în alimentație de la 7 luni, pește - de la 8-9 luni. cu orice tip de hrănire.

Ca piure de legume, este indicat să folosiți conserve de legume, autohtone sau de import (Hipp, Heinz, Nestle, Baby, Beech-Nut). Cioroanele de carne nu sunt recomandate in prezent copiilor si nu sunt introduse in alimentatie in primul an.

Piureul de carne este produs sub formă omogenizată sau măcinată fin (pentru o perioadă mai timpurie și mai veche a primului an de viață) domestică, „Gerber”, „Beach-Nat”, Hipp. Conservele de carne si legume sunt produse continand pana la 20-30% carne, legume si cereale: Hipp, Fag-Nut, Nestle, Gerber. Produsele măcinate grosier sunt destinate copiilor cu vârsta cuprinsă între 1 și 3 ani.

Un grad ridicat de siguranță al alimentelor complementare în alimentația copiilor, desigur, poate fi asigurat doar de produse preparate industrial.

Există o concepție greșită că dieta ajută doar cu bolile tractului gastro-intestinal. De fapt, restricție severă și o schimbare a echilibrului dietei în favoarea un anumit fel produsele sunt prescrise de medici pentru multe patologii. De exemplu, cu reacții alergice sau tulburări de dezvoltare, anomalii genetice. Cu ajutorul meniului de control, puteți îmbunătăți starea organelor interne, puteți normaliza metabolismul și puteți ajuta sistemul endocrin să producă hormoni esentiali. Nutriția terapeutică ajută la depășirea unor boli precum histidinamia, fenilcetonuria și galactozemia.

Informații generale despre boala fenilcetonurie

Această boală se referă la patologii genetice rare caracterizate printr-o încălcare a metabolismului aminoacizilor din organism. Sistemul digestiv al pacientului nu poate descompune singur fenilalanina, ceea ce duce la o intoxicație lentă. sistem nervosși dezvoltarea demenței.

Fetele născute în țările europene sunt mai des expuse riscului. Din fericire, incidența în Rusia este destul de scăzută. Conform statisticilor, la noi se înregistrează un singur caz la 10.000 de nașteri (pentru comparație, în Marea Britanie acest număr este de 1:5.000).

Este important de știut că o boală genetică poate fi complet neutralizată. Terapia constă în controlul strict al dietei și ajustarea muncii sistem digestiv cu ajutorul unei diete. Nutriția terapeutică pentru pacienții cu fenilcetonurie (PKA) este singura cale către o dezvoltare normală.

Simptome și tratamente

obține tulburare genetică numai de la ambii părinți. De aceea boala este destul de rară. Ca urmare a intoleranței la anumiți nutrienți din sânge, crește concentrația de acid fenilactic și fenilpiruvic, ceea ce provoacă ulterior o deficiență a neurotransmițătorilor și disfuncționalități ale metabolismului grăsimilor în creier. De aceea trebuie sa te limitezi alegand o alimentatie sanatoasa si abstinenta.

Principalul pericol al unei astfel de patologii este asimptomatic primele etape. Bebelușul se naște absolut sănătos, iar primele manifestări evidente ale bolii devin vizibile abia la vârsta de 5-6 luni. Copilul se mișcă puțin, nu zâmbește, reacționează prost la stimuli externi. Astfel de simptome sunt greu de recunoscut corect chiar și pentru un pediatru cu experiență.

Tratamentul fenilcetonuriei se bazează pe meniul corect echilibrat. Nu există încă alte modalități eficiente de a influența genele modificate. Cercetările sunt în desfășurare privind utilizarea enzimelor vegetale, care vor trebui să acționeze ca despărțitori de fenilalanină și infecție artificială cu un virus care poate schimba celulele. Dar în timp ce aceste evoluții sunt în faza de proiect.

Principii și caracteristici ale nutriției clinice în fenilcetonurie

Nutriția terapeutică pentru fenilcetonurie exclude complet proteinele de origine animală. Această limitare ajută la prevenirea otrăvirii și impact negativ toxine în creier. Este foarte important să controlezi dieta încă din primele zile de viață. Acest lucru va proteja celulele nervoase ale bebelușului.

Dacă tratamentul începe târziu, atunci dieta poate opri doar schimbările negative. Este imposibil să se desfășoare procesul, celulele distruse sunt pierdute iremediabil în organism. În orice caz, va trebui să urmezi o dietă strictă până la vârsta de 16-18 ani.

Pentru hrănirea bebelușilor se folosesc amestecuri speciale, care sunt eliberate gratuit în institutii medicale. O astfel de nutriție este aproape complet eliminată de lactoză, produsă pe baza altor componente (hidrolizat de proteine ​​​​din lapte). Alăptarea în stadiile incipiente este posibilă, dar mama trebuie să urmeze recomandările stricte ale medicului curant.

Trebuie înțeles că proteinele sunt o necesitate pentru un organism în creștere. Acest element nu poate fi exclus complet. În țara noastră, se produc amestecuri precum Aponti, Afenilak, Analogue-SP, care sunt saturate cu peptide și aminoacizi liberi care ajută tract gastrointestinal digera alimentele.

Produse permise și interzise

Nutriția medicală pentru pacienții cu fenilcetonurie este elaborată de specialiști de specialitate, luând în considerare caracteristici individuale pacient, vârstă, sex. Este important să ne amintim că fără alimentatie buna dezvoltare normală corpul este imposibil. Prin urmare, dieta copiilor și adolescenților este în mod necesar saturată de vitamine (B6, B1, C) și aminoacizi.

Din cauza restricției proteice, meniu zilnic trebuie crescut cu 20-30% și saturat cu alimente care conțin magneziu, calciu, fier, acid folic. Toate aceste elemente pe care o persoană mică ar trebui să le primească din complexe speciale și preparate suplimentare.

Exemplu de meniu pentru ziua unui copil peste 5 ani:

• mic dejun: legume asortate, ceai dulce, suc;
• gustare de dimineață: budincă de sago, apă minerală;
• prânz: supă de varză vegetariană, piure de cartofi Cu ulei vegetal, suc de prune;
• gustare de după-amiază: fructe dulci;
• cina: vinegreta, paine de porumb, miere, ceai.

O astfel de dietă nu este potrivită pentru toți copiii bolnavi. Nutriția medicală pentru fenitonurie este dezvoltată de un nutriționist în funcție de indicatori individuali. Dar chiar și în exemplul nostru este clar că compilația meniu variat Poate. Restricțiile sunt necesare, dar terapie corectă boala răspunde bine la tratament.