Anemia lui Addison. boala Addison-Birmer

În rest, anemie Addison-Beermer, relativ boala rara, apare de obicei la adulții cu vârsta cuprinsă între 45-60 de ani.

Interesant este că este mai frecventă la persoanele cu grupa sanguină 2 și Ochi albaștrii. Aparține grupului de anemii megaloblastice.

Cauzele deficitului de vitamina B12

Cauza acestei boli sunt anticorpii îndreptați împotriva factorului Castle (IF - factor intrisic), care, prin legarea de vitamina B12 din stomac, asigură transportul acestuia prin peretele intestinal în sânge; și anticorpi direcționați împotriva celulelor care căptușesc stomacul care produc acid. De regulă, deficiența de vitamina B12 este însoțită de un diagnostic de inflamație a mucoasei gastrice.

Alte motive care conduc la deficit de vitamina B12 Acest:

• alimentație necorespunzătoare (vegetarianism);
• alcoolism;
• deficiență congenitală a factorului Castle;
• stare după gastrectomie – stare după rezecție intestinul subtire;

Simptomele bolii Addison-Birmer

Apar simptome caracteristice oricărei alte anemii, adică:

• slăbiciune și oboseală;
• durere și amețeli;
• ritm cardiac rapid (în formele severe ale bolii);
• paloare a pielii și a mucoaselor.

Pot apărea și boli asociate cu tractul gastrointestinal:

• semne de inflamație a limbii (roșu închis sau limbă foarte palidă, arsură);
• inflamație a cavității bucale: roșeață, durere, umflare;
• pierderea simțului gustului;
• constipație sau diaree, greață.

De asemenea, apar simptome neurologice:

• senzație de amorțeală la nivelul brațelor și picioarelor;
• senzație de „furcături la nivelul membrelor”;
• senzație de trecere a curentului prin coloana vertebrală la înclinarea capului înainte;
• mers instabil;
• pierderea memoriei și schimbări mentale, cum ar fi depresia, halucinațiile.

Cu cât a trecut mai mult timp de la apariție simptome neurologiceînainte de începerea tratamentului, cu atât este mai puțin probabil să se recupereze. Schimbările care durează mai mult de șase luni tind să dureze toată viața.

Diagnosticul anemiei pernicioase

După ce a observat că un pacient are simptome de anemie, medicul ar trebui să comande un test de sânge. Dacă se detectează o scădere a nivelului hemoglobinei și celulelor roșii din sânge, se evaluează alți parametri sanguini.

Când anemie megaloblasticaȘi anemie pernicioasă, observat mărime crescută eritrocite (MCV → 110). Atunci trebuie să aflați motivul metabolismului necorespunzător al vitaminelor. În special, evaluați nivelul de cobalamină din sânge: mai puțin de 130 pg/ml indică deficiența acesteia.

Se examinează și conținutul de acid metilmalonic din sânge și urină. Se formează în cantități crescute în caz de lipsă de vitamina B12, deci continut crescut confirmă malabsorbția vitaminelor. Când nivelurile de cobalamină scad, se recomandă testarea anticorpilor care atacă factorul Castle. Când rezultatul este negativ, trebuie efectuat un test Schilling.

Un deficit al acestei vitamine este evidentiat si de raspunsul favorabil al organismului la tratament. O creștere a numărului de celule roșii tinere din sânge după 5-7 zile indică recuperarea acestora. Anemia pernicioasă este efectiv reversibilă cu adăugarea de vitamina B12. De obicei prescris 1000 mcg pe zi timp de 2 săptămâni. După simptome de anemie schimbare, regimul de administrare a medicamentelor este schimbat și medicamentul este prescris pentru tot restul vieții.

Înainte de descoperirea vitaminei B12, boala era fatală și, prin urmare, era numită malignă; astăzi acest nume are doar valoare istorică.

• Simptomele anemiei Addison-Biermer (boală)

Simptomele anemiei Addison-Biermer (boală)

Clinica

Anemia Addison-Birmer afectează cel mai adesea femeile în vârstă de 50-60 de ani. Boala începe lent și treptat. Pacienții se plâng de slăbiciune, oboseală, amețeli, durere de cap, palpitații și dificultăți de respirație la mișcare. La unii pacienţi în tablou clinic domină dispepsia (eructații, greață, arsuri la vârful limbii, diaree), mai rar tulburări sistem nervos(parestezii, extremități reci, instabilitate a mersului).

Obiectiv, piele palidă (cu o tentă de lămâie), îngălbenirea ușoară a sclerei, umflarea feței, uneori umflarea picioarelor și a picioarelor și, aproape natural, durere a sternului la bătaie.

Nutriția pacienților a fost păstrată datorită scăderii metabolismul grăsimilor. Temperatura, de obicei de grad scăzut, în timpul unei recidive crește la 38-39°C.

Modificări caracteristice ale sistemului digestiv. Marginile și vârful limbii sunt de obicei roșu aprins, cu fisuri și modificări aftoase (glosită). Mai târziu, papilele limbii se atrofiază, făcând ca aceasta să devină netedă și „lăcuită”. Din cauza atrofiei mucoasei gastrice, se dezvoltă achilia și, în legătură cu aceasta, dispepsia (mai puțin frecvent, diaree). Jumătate dintre pacienți au ficatul mărit, iar o cincime au splina mărită.

Modificările sistemului cardiovascular se manifestă prin tahicardie, hipotensiune arterială, mărirea inimii, surditate a tonurilor, suflu sistolic deasupra vârfului și deasupra artera pulmonara, „zgomot de vârf” peste venele jugulare, iar în cazurile severe - insuficiență circulatorie. Ca urmare modificări distroficeîn miocard, ECG-ul arată tensiune joasă a undei și alungire a complexului ventricular; Undele T din toate derivațiile scad sau devin negative.

Modificările sistemului nervos apar în aproximativ 50% din cazuri și se caracterizează prin afectarea coloanelor posterioare și laterale. măduva spinării(mieloză funiculară), manifestată prin parestezie, scăderea reflexelor tendinoase, afectarea profundă și sensibilitate la durere, iar în cazurile severe - paraplegie și disfuncție a organelor pelvine.

Din partea sângelui - un indice de culoare ridicat (până la 1,2-1,3). Acest lucru se explică prin faptul că numărul de globule roșii scade într-o măsură mai mare decât conținutul de hemoglobină. La analiza calitativa Un frotiu de sânge dezvăluie macroanizocitoză pronunțată cu prezența de megalocite și chiar megaloblaste unice, precum și poikilocitoză ascuțită. Celulele roșii din sânge cu rămășițe de nuclee sunt adesea găsite - sub formă de inele Cabot și corpuri Jolly. Din partea sângelui alb - leucopenie cu hipersegmentare a nucleelor ​​neutrofile (până la 6-8 segmente în loc de 3). Un semn constant Anemia Biermer este, de asemenea, trombocitopenie. Cantitatea de bilirubină din sânge este de obicei crescută din cauza hemolizei crescute a megaloblastelor și megalocitelor, a căror rezistență osmotică este redusă.

Există mai multe tipuri de patologii asociate cu o lipsă de microelemente în organism. Una dintre ele este anemia Addison Birmer. Acesta este un curs malign al bolii, exprimat prin anemie într-o deficiență de vitamina B12 și acid folic. Boala, care apare la 30 până la 50 de cazuri la 10.000 de locuitori, este mai susceptibilă la femei, iar peste 50 de ani, riscul de a dezvolta boala crește (poate că acest lucru se datorează menopauzei).

Clasificare

Pentru prima dată, anemia lui Addison Birmer se dezvoltă cu un deficit de vitamina B12; a fost descrisă în 1855 de Addison, confirmată ulterior de Birmer, care a studiat boala și a dat detalii detaliate. descriere clinică. Ulterior, această afecțiune a fost numită după cercetătorii săi. Pentru o lungă perioadă de timp a fost considerată o boală incurabilă, gravă și incontrolabilă. În prezent, patogeneza bolii este destul de clară, dar etiologia rămâne în mare parte doar o presupunere.

Anemia Addison-Biermer se caracterizează prin prezența unei triade specifice de tulburări în organism:

• Gastrita severă de tip atrofic. Se întâmplă declin treptat funcții epiteliul glandular, membrana mucoasă este infiltrată, înlocuită cu neobișnuit acest corp celulelor, producția scade brusc sau se oprește cu totul.
• Incapacitatea de a absorbi vitamina B12 și acid folic. Ambele componente sunt necesare pentru construirea celulelor; cu ajutorul lor, ADN-ul este sintetizat și nucleul celular este corect format. Cu lipsa ambelor, hematopoieza și țesutul nervos suferă în primul rând.
• Dezvoltarea hematopoiezei megaloblastice. Aceasta este formarea unei multitudini care nu-și poate îndeplini funcțiile în mod normal. În acest caz, evoluția anemiei Addison-Birmer este similară cu cele maligne.

Cauze

Principalul factor care duce la dezvoltarea bolii, cauza anemiei Addison Birmer, este atrofia mucoasei gastrice, în urma căreia încetează secreția (producția) de pepsinogen. Iar rolul pepsinogenului în organism este de așa natură încât asigură transportul și absorbția cianocobalaminei. Cu toate acestea, gastrita atrofică nu duce întotdeauna la dezvoltarea anemiei megablastice. Este probabil ca mai mulți factori să coincidă pentru dezvoltarea bolii.

Absorbția B12 și a acidului folic poate fi afectată din cauza inflamației extinse a membranei mucoase a stomacului și a ileonului intestinului sau a lezării acestora de către tumori maligne.

Anemie pernicioasăîn mare măsură, este boala autoimuna, deci în serul sanguin al pacienților în 70-75% din cazuri anticorpi la celulele interioare stomac. La efectuarea experimentelor pe șobolani, s-a dovedit că astfel de celule duc la atrofia țesutului glandular gastric. Anticorpi similari sunt prezenti si in secretiile gastrice. Un răspuns autoimun este foarte probabil să fie luat în considerare factor ereditar, deoarece o anumită cantitate de anticorpi împotriva celulelor parietale ale stomacului, precum și a celulelor Sistemul endocrinîntâlnit la rudele sănătoase.

Suplimentar, dar nu mai puțin factor important este o tendință ereditară la boli pancreatice.

Un stil de viață care duce la perturbări sistem imunitar, de exemplu, experimentarea cu alimente dure, trecerea bruscă la vegetarianism, consumul necontrolat consumabile medicale, încălcarea dozelor în administrarea medicamentelor. Important este că în anii de foamete de după război, incidența anemiei pernicioase nu a crescut, ceea ce înseamnă că malnutriția cantitativă și calitativă poate fi atribuită doar unor cauze concomitente.

Există fapte împrăștiate care descriu cazuri de anemie megaloblastică. De exemplu: în regiunile nordice această patologie este mai frecventă; există indicii ale creșterii morbidității la persoanele a căror activitate implică plumb și posibilitatea unei intoxicații lente cu monoxid de carbon; după operația de îndepărtare a stomacului, când funcția secretorie este complet eliminată, se poate dezvolta anemie după 5-7 ani; există informații despre dezvoltarea anemiei megablastice ca urmare otrăvire toxică cu alcoolism cronic.

Simptome

Simptomele anemiei Addison-Beermer arată ca după cum urmează, se formează celule eritrocitare de mărime anormală, cu citoplasmă supraîncărcată, iar nucleii lor conţin incluziuni mici.

Din cauza lipsei critice de vitamina B12, apare un defect în metabolismul acidului folic, care este implicat în sinteza ADN-ului. Ca urmare, diviziunea celulară este perturbată la periferie. Aceleași deformații cantitative și calitative apar și cu trombocitele. Măduva osoasă își schimbă culoarea, capătă o culoare stacojie bogată și este dominată de celule imature megablastice, care în tipul lor de dezvoltare seamănă cu cursul malign al bolilor de sânge.

Vitamina B12 este folosită de organism nu numai pentru hematopoieză, ci și pentru a furniza operatie normala sistem nervos. Cu deficiența sa, se observă distrofie în terminații nervoase coloană vertebrală.

Din afară sistem digestiv este detectată atrofia mucoasei gurii, faringelui, esofagului, stomacului și intestinelor. Posibilă formare de polipi, ușoară mărire a ficatului. Cursul clinic al bolii anemiei Addison-Birmer se manifestă treptat: apare periodic slăbiciune severă, crizele de ameteli se intensifica, si apare tinitus.

Simptomele emergente ale anemiei Addison Birmer pot fi împărțite în manifestări:

• din sistemul nervos: reglarea mișcărilor este perturbată, apare parestezia; durerea apare în spațiul intercostal; uneori există leziuni ale vizualului şi nerv auditiv; .
• din afară tractului digestiv: glosita, caracterizată prin sindromul „limbii lăcuite” și senzații dureroaseîn limbaj; greață, greutate în zona epigastrică, dezvoltarea aversiunii față de alimente, agravare senzații gustative; mărirea ficatului, mai rar - splina, apariția îngălbenirii sclerei și a membranelor mucoase;
• manifestări externe: piele palidă cu o nuanță gălbuie, în curs de dezvoltare sindrom caracteristic Anemia Addison-Beermer – fata de papusa de ceara; umflare a feței, umflare semnificativă; letargie, somnolență.
• din inimă: apariția durerii, modificări distrofice ale miocardului.

Diagnosticare

Diagnosticul anemiei constă în mai multe etape.

Examenul vizual relevă: palid piele, tentă icterică a sclerei, pete întunecate pe față, mâini și corp. Inspecția oferă o imagine caracteristică cavitatea bucală, pe stadiul inițial boli limba este dureroasă, acoperită cu mici crăpături. La apogeul bolii, limba devine stacojie și umflată, arătând ca acoperită cu lac. Când există o ușoară mărire a ficatului și proeminența acestuia dincolo de marginea coastei. Splina devine mărită la un număr mic de pacienți. Testele neurologice relevă modificări ale sensibilității la nivelul membrelor.

La diagnosticarea anemiei Addison-Birmer, un test de sânge joacă un rol cheie. Se fac cercetări amănunțite sânge periferic, unde este detectată o creștere semnificativă a volumului sanguin al eritrocitelor, în timp ce numărul de reticulocite este redus brusc. Este detectată prezența globulelor roșii hipercromice. Semnul principal al anemiei megablastice poate fi considerat prezența neutrofilelor hipersegmentare (care au cinci sau mai multe segmente în nucleu). La o persoană relativ sănătoasă, astfel de celule apar în limita a 2%; la cei care suferă de anemie pernicioasă, numărul de neutrofile hipersegmentare crește peste 5%.

Nu mai puțin importantă este cercetarea măduvă osoasă cu anemie. Dezvăluie creșterea celulelor megaloblastice - acestea sunt celule care s-au oprit în dezvoltarea lor, precedând eritrocitele. Sunt anormal de mariti in dimensiuni, deformati, cu diferenta vizibila la nivelul dezvoltării nucleului şi citoplasmei. În general, eritropoieza neproductivă este caracteristică anemie megablastica. Numărul copleșitor de globule roșii imature și deformate (megablaste) sunt distruse în măduva osoasă, fără a intra în fluxul sanguin. Pe măsură ce boala progresează, numărul de reticulocite continuă să scadă și are loc deformarea acestora.

Diagnosticul instrumental include: cercetarea suc gastric, unde, de regulă, se dezvăluie o scădere a acidității sau absența completă a acesteia. Dar este prezent cantitate semnificativă mucus, asemănător ca compoziție cu mucusul intestinal. Susținut examen endoscopic, unde există clar atrofie extinsă a mucoasei gastrice, adesea numite „plăci sidefate”, pierderea celulelor secretoare. Din păcate, chiar și în perioada de remisiune, sinteza pepsinogenului nu este restabilită.

Deseori efectuate examen histologicțesuturi, deoarece unul dintre motivele care poate provoca anemia Addison Birmer este neoplasmele maligne.

Astfel de pacienți necesită consultații suplimentare specialişti îngusti: neurolog, endocrinolog, cardiolog, imunolog.

O metodă de diagnostic obligatorie este testul Schilling. Această metodă urmărește să diferențieze între folat și anemie de deficit din anemie cu deficit de B12 pentru a identifica cauza principală și contur tratament corect. Pentru a face acest lucru, se măsoară concentrația lor în serul sanguin. Norma acidului folic este de 5-20ng/ml, norma B12 este de 150-900ng/ml. Indicatorii sub aceste limite indică prezența unei deficiențe a acestor componente în organism. Pentru efectuarea testului, pacientului i se injectează intramuscular vitamina B12, după un timp suficient se determină concentrația acesteia în urină, o cantitate mică pentru anemia cu deficit de B12, maxim pentru anemia cu deficit de folat.

Deficiența de acid folic în organism este mai frecventă în La o vârstă frageda si nu are factori asociati atrofia funcției secretoare a stomacului și prezența simptomelor neurologice. Răspunde favorabil la acidul folic oral și răspunde mai bine la tratament. Atunci când se evaluează pacienții cu anemie cu deficit de B12, este important să se determine cauza de bază a bolii.

Tratament

Tratamentul anemiei Addison Birmer are propriile sale caracteristici. Alegere medicament depinde de cauza bolii. Anemia cu deficit de folat apare din cauza absorbției afectate în intestin. Cauza comuna Acesta este alcoolismul cronic și este deosebit de periculos în timpul sarcinii.

Lipsa acidului folic este mai favorabilă organismului în ceea ce privește tratamentul, deoarece funcția secretorie a stomacului nu are de suferit, iar administrarea orală. doze terapeutice Medicamentul dă un efect rapid.

Acidul folic este disponibil ca medicament separat sub formă de tablete sau soluție injectabilă și în compoziție vitamine complexe. Efecte secundare Când luați acid folic pentru a trata anemie, este rar, dar posibil reactii alergice pe injecție intramusculară medicament.

În cazul deficienței de vitamina B12 în organism, utilizarea formelor de tablete nu este justificată, deoarece prezența gastritei atrofice reduce tratament similar la zero. În tratamentul acestui tip de anemie, intramusculară sau injecții subcutanate cianocobalamina. Administrare intravenoasă drogul este periculos. Cianocobalamina este un lichid rozaliu, în fiole de 1 ml, uneori folosirea lui poate provoca erupție cutanată alergică. Medicamentul se administrează zilnic în doză de până la 500 mcg, timp de 6 săptămâni, administrat suplimentar acid folic la o doză de până la 100 mcg.

Pentru blând sau grad mediu severitatea anemiei, tratamentul poate fi amânat până după diagnostic completși identificarea cauzelor penuriei. În caz de tulburări neurologice severe și modificări semnificative ale tabloului sanguin, tratamentul începe imediat.

De multe ori, semne externe Anemia Addison-Birmer dispare în primele zile de tratament. Durerea de limbă și gură scad, apare pofta de mâncare, slăbiciunea dispare, vederea și auzul sunt restabilite. După câteva zile, reticulocitoza este restabilită, iar numărul de megablaste din măduva osoasă este redus brusc. Restaurarea hematopoiezei are loc de obicei după 1-2 luni. Greu tulburări neurologice Simptomele pot persista câteva luni sau pot să nu dispară complet.

În caz de atrofie severă a mucoasei gastrice și anemie cu deficit de B12, medicamentele care conțin vitamina B12 trebuie luate pe tot parcursul vieții. Pacientul trebuie să fie conștient de faptul că refuzul terapiei de întreținere implică o recidivă a anemiei megaloblastice. De regulă, cei care s-au vindecat de anemie Addison-Birmer sunt înregistrați la un dispensar și sunt sub observație regulată. Dozele de întreținere se administrează în cure scurte, conform prescripției medicului și sub monitorizarea constantă a tabloului sanguin.

Pregătiri pentru prevenire

Pentru a preveni anemia, acidul folic este prescris numai anumitor grupuri de cetățeni. De exemplu, pentru femeile însărcinate pentru a preveni patologiile măduvei spinării la făt, mamele care alăptează, pt. dezvoltare adecvată copil. Persoanele în vârstă cu unele forme de anemie, precum și pacienții în comatoasă. În toate celelalte cazuri, cantitatea furnizată cu alimente în dieta normală este suficientă.

Vitamina B12 în scop preventiv este prescrisă numai în cazul unei posibile deficiențe, de exemplu, cu vegetarianism strict sau îndepărtarea totală a stomacului. Cianocobalamina are o reputație largă ca un medicament general de întărire, care este complet nedovedit, dar este adesea prescris pentru epuizare generală, oboseală și oboseală crescută ca tonic. Având în vedere nevoia de vitamine B în reglarea funcționării sistemului nervos, este posibil să se utilizeze cianocobolamină pentru a trata inflamația nervul trigemenși alte neuropatii.

Tratamentul anemiei Addison Birmer cu orice preparate cu vitamine trebuie să fie strict vizate. Și numai dacă există suspiciunea unei deficiențe a mai multor componente vitaminice, puteți lua complexe multivitaminice.

– o încălcare a germenului roșu al hematopoiezei, cauzată de lipsa de cianocobalamină (vitamina B12) în organism. Cu anemie cu deficit de B12, circulator-hipoxică (paloare, tahicardie, dificultăți de respirație), gastroenterologică (glosită, stomatită, hepatomegalie, gastroenterocolită) și sindroame neurologice(sensibilitate afectată, polinevrite, ataxie). Pe baza rezultatelor se confirmă anemia pernicioasă cercetare de laborator(clinic și analiza biochimică sânge, puncție de măduvă osoasă). Tratamentul pentru anemie pernicioasă include dieta echilibrata, injectare intramusculară de cianocobalamină.

ICD-10

D51.0 Anemia cu deficit de vitamina B12 din cauza deficitului de factor intrinsec

Informații generale

Anemia pernicioasă este un tip de anemie cu deficiență megaloblastică care se dezvoltă cu aportul endogen sau absorbția insuficientă a vitaminei B12 în organism. „Pernicios” tradus din latină înseamnă „periculos, dezastruos”; în tradiția domestică, o astfel de anemie era numită anterior „ anemie malignă" În hematologia modernă, anemia pernicioasă este, de asemenea, sinonimă cu anemia cu deficit de B12 și boala Addison-Birmer. Boala apare cel mai adesea la persoanele cu vârsta peste 40-50 de ani, ceva mai des la femei. Prevalența anemiei pernicioase este de 1%; Cu toate acestea, aproximativ 10% dintre persoanele în vârstă de peste 70 de ani suferă de deficiență de vitamina B12.

Cauzele anemiei pernicioase

Necesarul zilnic de vitamina B12 al unei persoane este de 1-5 mcg. Este satisfăcut datorită aportului de vitamine din alimente (carne, produse lactate fermentate). În stomac, sub acțiunea enzimelor, vitamina B12 este separată de proteinele alimentare, dar pentru absorbție și absorbție în sânge trebuie să se combine cu o glicoproteină (factor Castle) sau alți factori de legare. Absorbția cianocobalaminei în fluxul sanguin are loc în părțile mijlocii și inferioare ileonul. Transportul ulterior al vitaminei B12 către țesuturi și celule hematopoietice este efectuat de proteinele plasmatice din sânge - transcobalaminele 1, 2, 3.

Dezvoltarea anemiei cu deficit de B12 poate fi asociată cu două grupe de factori: nutriționali și endogeni. Motivele nutriționale se datorează aportului insuficient de vitamina B12 din alimente. Acest lucru se poate întâmpla cu postul, vegetarianismul și dietele care exclud proteinele animale.

Sub motive endogene Aceasta implică o încălcare a absorbției cianocobalaminei din cauza unei deficiențe a factorului Castle intrinsec atunci când este suficient furnizată din exterior. Acest mecanism de dezvoltare a anemiei pernicioase apare în gastrita atrofică, afecțiunea după gastrectomie, formarea de anticorpi împotriva factor intern Celulele castel sau parietale ale stomacului, absență congenitală factorul a.

Absorbția afectată a cianocobalaminei în intestin poate apărea cu enterită, pancreatită cronică, boala celiacă, boala Crohn, diverticuli intestinul subtire, tumori ale jejunului (carcinom, limfom). Consumul crescut de cianocobalamină poate fi asociat cu helmintiazele, în special cu difilobotriaza. Există forme genetice de anemie pernicioasă.

Absorbția vitaminei B12 este afectată la pacienții care au suferit rezecție a intestinului subțire cu anastomoză gastrointestinală. Anemia pernicioasă poate fi asociată cu alcoolismul cronic, utilizarea anumitor medicamente(colchicina, neomicina, contraceptive orale si etc.). Deoarece ficatul conține o rezervă suficientă de cianocobalamină (2,0-5,0 mg), anemia pernicioasă se dezvoltă, de regulă, la numai 4-6 ani după ce aportul sau absorbția vitaminei B12 este afectată.

În condițiile deficienței de vitamina B12, există o deficiență a formelor sale de coenzimă - metilcobalamină (participă la cursul normal al eritropoiezei) și 5-deoxiadenozilcobalamină (participă la procesele metabolice care apar în sistemul nervos central și sistemul nervos periferic). Lipsa de metilcobalamină perturbă sinteza aminoacizilor esențiali și a acizilor nucleici, ceea ce duce la o tulburare în formarea și maturarea globulelor roșii (tip megaloblastic de hematopoieza). Ele iau forma de megaloblaste și megalocite, care nu îndeplinesc o funcție de transport de oxigen și sunt rapid distruse. În acest sens, numărul de celule roșii din sângele din sângele periferic este redus semnificativ, ceea ce duce la dezvoltarea sindromului anemic.

Pe de altă parte, cu un deficit de coenzimă 5-deoxiadenozilcobalamină, metabolismul este perturbat acizi grași, rezultând acumularea de metimalonic toxic și acid propionic, având un efect dăunător direct asupra neuronilor creierului și măduvei spinării. În plus, sinteza mielinei este perturbată, ceea ce este însoțit de degenerarea stratului de mielină. fibrele nervoase– acest lucru provoacă leziuni ale sistemului nervos în anemia pernicioasă.

Simptomele anemiei pernicioase

Severitatea anemiei pernicioase este determinată de severitatea circulator-hipoxice (anemice), gastroenterologice, neurologice și sindroame hematologice. Semnele sindromului anemic sunt nespecifice și reflectă o încălcare a funcției de transport de oxigen a eritrocitelor. Ele sunt reprezentate de slăbiciune, scăderea rezistenței, tahicardie și palpitații, amețeli și dificultăți de respirație la mișcare și febră scăzută. La auscultarea inimii, se poate auzi un suflu de top sau un suflu sistolic (anemic). În exterior, pielea este palidă, cu o nuanță subicterică, iar fața este umflată. O perioadă lungă de anemie pernicioasă poate duce la dezvoltarea distrofiei miocardice și a insuficienței cardiace.

Manifestările gastroenterologice ale anemiei cu deficit de B12 sunt scăderea apetitului, instabilitatea scaunului, hepatomegalia ( degenerescenta grasa ficat). Simptome clasice, detectat în anemie pernicioasă - o limbă „lacuită” de culoare purpurie. Fenomenele caracteristice sunt stomatita și glosita unghiulară, arsurile și senzații dureroaseîn limbaj. Gastroscopia relevă modificări atrofice mucoasa gastrică, care sunt confirmate prin biopsie endoscopică. Secreția gastrică scade brusc.

Manifestările neurologice ale anemiei pernicioase sunt cauzate de deteriorarea neuronilor și a căilor. Pacienții indică amorțeală și rigiditate a membrelor, slabiciune musculara, tulburări de mers. Posibilă incontinență urinară și fecală, parapareză persistentă membrele inferioare. O examinare de către un neurolog relevă sensibilitate afectată (durere, tactil, vibrații), reflexe tendinoase crescute, simptome Romberg și Babinsky, semne de polineuropatie periferică și mieloză funiculară. Cu deficit de B12 se poate dezvolta anemie probleme mentale– insomnie, depresie, psihoză, halucinații, demență.

Diagnosticul anemiei pernicioase

Pe lângă un hematolog, un gastroenterolog și un neurolog ar trebui să fie implicați în diagnosticul anemiei pernicioase. Deficitul de vitamina B12 (mai puțin de 100 pg/ml când norma este de 160-950 pg/ml) se stabilește în timpul cercetare biochimică sânge; Este posibil să se detecteze anticorpi la celulele parietale gastrice și factorul intrinsec al lui Castle. Pentru analiza generala sânge, pancitopenie (leucopenie, anemie, trombocitopenie) este tipică. Microscopia unui frotiu de sânge periferic dezvăluie megalocite, corpuri Jolly și Cabot. O examinare a scaunului (coprogram, test pentru ouă de vierme) poate dezvălui steatoree, fragmente sau ouă ale unei tenii late în difilobotriază.

Testul Schilling vă permite să determinați malabsorbția cianocobalaminei (prin excreția de substanțe marcate izotop radioactiv vitamina B12 administrată pe cale orală). Puncția măduvei osoase și rezultatele mielogramei reflectă o creștere a numărului de megaloblaste caracteristice anemiei pernicioase.

Pentru a determina cauzele absorbției afectate a vitaminei B12 în tractul gastrointestinal, FGDS, radiografia stomacului,

În al doilea rând, pacienții au autoanticorpi circulanți: în 90% - la celulele parietale ale stomacului, în 60% - la factorul intrinsec al lui Castle. Anticorpii la celulele parietale sunt, de asemenea, detectați la fiecare al doilea pacient cu gastrită atrofică fără absorbția afectată a vitaminei B12 și la 10-15% dintre pacienții selectați aleatoriu, dar ei, de regulă, nu au anticorpi la factorul intrinsec al lui Castle.

În al treilea rând, rudele persoanelor cu boala Addison-Birmer au mai multe șanse de a suferi de această boală și chiar și cei care nu au anemie pot detecta anticorpi la factorul Castle intrinsec.

Tabloul clinic constă în principal din semne de deficit de vitamina B12 (vezi „Deficit de vitamina B12: informații generale”). Boala începe treptat și progresează lent. Examenul de laborator evidențiază hipergastrinemie și aclorhidrie absolută (acidul clorhidric nu este produs nici măcar ca răspuns la administrarea de pentagastrine), precum și modificări ale tabloului sanguin și alți parametri de laborator (vezi „Anemia megaloblastică: diagnostic”).

Terapia de substituție elimină complet și definitiv tulburările cauzate de deficitul de vitamina B12 la acești pacienți, cu excepția cazurilor în care modificări ireversibile V țesut nervos apărut înainte de tratament. Cu toate acestea, pacienții sunt extrem de predispuși la polipi adenomatoși ai stomacului și au aproximativ de două ori mai multe șanse de a dezvolta cancer gastric. Li se arată observații, inclusiv teste regulate pentru guaiac și, dacă este necesar, studii suplimentare.