Cariotiparea limfocitelor din sângele periferic al unui soț. Cum și de ce se efectuează cariotiparea pentru viitoarele mame și tați - mecanism de examinare

Cariotipul reflectă compoziția cromozomală a unei persoane. În mod normal, o persoană are 46 de cromozomi sau 23 de perechi. A 23-a pereche - cromozomi sexuali - XX la femei, XY la bărbați. Analiza cariotipului desfasurat pentru copii si adulti. Cariotipul copilului ne permite excluderea unor boli genetice. Cariotiparea soților ajută la identificarea cauzei genetice a infertilității și a avortului spontan, precum și la prognoza urmașilor sănătoși.

Ce este un cariotip?

Cariotip- un set complet de cromozomi din celulele umane. Conținutul normal de cromozomi din celulele somatice umane (neembrionare) este de 46 de cromozomi, organizați în 23 de perechi. Fiecare pereche este formată dintr-un cromozom primit de la mamă și unul primit de la tată. Pentru a studia cariotipul unei persoane, sângele este prelevat dintr-o venă. În Laboratorul CIR, cariotiparea se realizează prin metode citogenetice și genetice moleculare. Există și analiza cariotipului FISH, care vă permite să analizați cromozomii folosind coloranți fluorescenți.

Laboratorul CIR efectuează următoarele teste de cariotip:

Primele trei analize sunt efectuate folosind metoda citogenetică. CMA este o analiză genetică moleculară a unui cariotip.

Să vorbim despre metoda citogenetică de efectuare a analizei cariotipului.
Aspectul cromozomilor se modifică semnificativ în timpul ciclului celular: în timpul interfazei, cromozomii sunt localizați în nucleu, de regulă, despiralizați și greu de observat, prin urmare, pentru a determina cariotipul, celulele sunt utilizate într-una dintre etapele diviziunii lor - metafaza mitozei. Cromozomii dintr-un microscop cu lumină în stadiul de metafază sunt molecule de ADN împachetate cu ajutorul proteinelor speciale în structuri dense în formă de tije supraînfăşurate. Astfel, un număr mare de cromozomi sunt împachetate într-un volum mic și plasați într-un volum relativ mic al nucleului celular. Dispunerea cromozomilor, vizibilă la microscop, este fotografiată și din mai multe fotografii se colectează un cariotip sistematic - un set numerotat de perechi cromozomiale de cromozomi omologi. În acest caz, imaginile cromozomilor sunt orientate vertical, cu brațele scurte în sus și sunt numerotate în ordinea descrescătoare a mărimii. O pereche de cromozomi sexuali (X și Y la un bărbat, X și X la o femeie) este plasată chiar la sfârșitul imaginii setului de cromozomi.

Când se donează sânge pentru cariotip?

Examenul cariotip este o analiză non-rutină, pentru care există indicații.

Motivele pentru care un medic poate sugera o examinare pot include:

• nașterea unui copil cu o patologie genetică sau prezența unei patologii cromozomiale la rudele unuia dintre soți;
• infertilitate în familie;
• avort spontan recurent și/sau avort spontan în primele 12 săptămâni de sarcină;
• expunerea la radiații, munca periculoasă la locul de muncă etc.

Ce test de cariotip ar trebui să fac?

Analiza cariotipului poate fi efectuată în două versiuni: cariotiparea fără aberații și cariotiparea cu aberații. Prima analiză arată structura genetică a unei persoane - numărul de cromozomi și modificări majore în toți cromozomii primite de la părinți. Cariotiparea cu aberații arată modificări care apar în cromozomi în timpul vieții unei persoane sub influența diverșilor factori de mediu nocivi. Analiza cariotipului folosind metoda CMA este efectuată în cazuri rare în caz de întârziere a creșterii la copii, autism sau suspecte de sindroame de microdeleție.

Analiza cariotipului unui cuplu căsătorit (cariotiparea soților)

Pentru a identifica posibila cauză a infertilității în familie, medicul poate prescrie cariotiparea soților. Soții pot susține testul în momente diferite, acest lucru nu afectează interpretarea. Dacă există o presupunere cu privire la natura genetică a infertilității, un test cariotip poate fi atribuit unuia dintre soți. .

Cum să fii testat pentru cariotip? Unde pot face un test de cariotip?

Cariotip: prețul analizei

Aflați prețul analizei cariotipului în lista noastră de prețuri.

Analiza cariotipului: cum este studiat un cariotip uman?

Fiecare cromozom este format din structuri specializate - un centromer și doi telomeri. Centromerul (cen) sau joncțiunea primară împarte cromozomul în două părți - brațele lung (q) și scurt (p) și este responsabil pentru separarea cromozomilor în timpul diviziunii celulare. Înainte de a începe diviziunea celulară, un cromozom este format dintr-o cromatidă. După dublarea ADN-ului - de la două cromatide, până când acestea sunt împărțite în două celule noi.

Pentru procedura de determinare a cariotipului metoda citogenetica poate fi utilizată orice populație de celule în diviziune. Pentru a determina cariotipul uman, se folosesc de obicei limfocitele din sângele periferic. Pentru a analiza cariotipul, sângele este prelevat dintr-o venă într-un tub steril. Nu există condiții pentru efectuarea testului; puteți lua micul dejun înainte de a vizita laboratorul.

Trecerea limfocitelor din stadiul de repaus G0 la proliferare este provocată de adăugarea unui stimulator al diviziunii celulare - fitohemaglutinină. Celulele măduvei osoase sau o cultură primară de fibroblaste cutanate pot fi, de asemenea, utilizate pentru a determina cariotipul. Pentru a crește numărul de celule în stadiul de metafază, colchicina sau nocadazolul este adăugat la cultura celulară cu puțin timp înainte de fixare, care blochează formarea microtubulilor, prevenind astfel divergența cromatidelor către polii diviziunii celulare și finalizarea mitozei.

După fixare, preparatele cromozomilor metafazici sunt colorate și examinate la microscop.

Pentru a obține un cariotip clasic, cromozomii sunt colorați cu diferiți coloranți sau amestecurile acestora: din cauza diferenței de legare a colorantului de diferite părți ale cromozomilor, colorarea are loc neuniform și se formează o structură caracteristică cu benzi (un complex de semne transversale, engleză). banding), reflectând heterogenitatea liniară a cromozomului și specifică perechilor de cromozomi omologi și secțiunilor acestora (cu excepția regiunilor polimorfe, sunt localizate diverse variante alelice ale genelor). Prima metodă de colorare a cromozomilor pentru a produce imagini atât de detaliate a fost dezvoltată de citologul suedez Kaspersson (colorare Q). \\ Sunt folosiți și alți coloranți; astfel de tehnici sunt numite în mod colectiv colorare cromozomială diferențială.

Tipuri de colorare cromozomială diferenţială

G-colorare- colorare Romanovsky-Giemsa modificată. Sensibilitatea este mai mare decât cea a colorării Q, prin urmare este utilizată ca metodă standard pentru analiza citogenetică. Folosit pentru a detecta mici aberații și cromozomi marker (segmentați diferit față de cromozomii omologi normali).

colorarea Q- Colorație Kaspersson cu muștar chinină cu examinare la microscop fluorescent. Cel mai adesea folosit pentru studiul cromozomilor Y (determinarea rapidă a sexului genetic, detectarea translocațiilor între cromozomii X și Y sau între cromozomii Y și autozomi, screening pentru mozaicismul care implică cromozomii Y).

colorarea R- se folosesc acridina portocalie și coloranți similari, iar zonele cromozomilor care sunt insensibile la colorarea G sunt colorate. Folosit pentru a identifica detaliile regiunilor omoloage G sau Q negative ale cromatidelor surori sau ale cromozomilor omologi.

colorarea C- utilizat pentru analiza regiunilor centromerice ale cromozomilor care conțin heterocromatina constitutivă și partea distală variabilă a cromozomului Y.

colorarea T- folosit pentru analiza regiunilor telomerice ale cromozomilor.

Analiza micromatricei cromozomiale (CMA)

Tehnologie mai modernă pentru cercetarea cariotipului. Analiza cariotipului se realizează folosind metoda genetică moleculară aCGH (microarray comparative genomic hybridization), care, spre deosebire de metoda citogenetică clasică, are o capacitate de înaltă rezoluție de a detecta modificări structurale mai mici ale cariotipului.

Hibridare fluorescentă in situ, engleză. Hibridizare fluorescentă in situ, FISH

Detectarea aneuploidiei - o încălcare a numărului de cromozomi. În imagine, culoarea verde corespunde cromozomului 13, iar culoarea roșie corespunde cu 21, ceea ce indică prezența triploidiei pe cromozomul 21 din această probă.

Recent, s-a folosit așa-numita tehnică de cariotipizare spectrală (hibridizare fluorescență in situ, FISH), care constă în colorarea cromozomilor cu un set de coloranți fluorescenți care se leagă de anumite regiuni ale cromozomilor. Ca urmare a unei astfel de colorări, perechile omoloage de cromozomi dobândesc caracteristici spectrale identice, ceea ce nu numai că facilitează foarte mult identificarea unor astfel de perechi, dar facilitează și detectarea translocațiilor intercromozomiale, adică mișcările secțiunilor între cromozomi - secțiunile translocate au un spectru. care diferă de spectrul restului cromozomului.

Tulburările în structura cromozomilor pot să nu se manifeste în timpul vieții. Dar atunci când are loc fuziunea unui ovul și a unui spermatozoid, două seturi genetice se întâlnesc, iar apoi o potrivire nereușită a genelor poate provoca un avort spontan sau formarea unei patologii congenitale la făt. Cariotiparea soților ajută la identificarea anomaliilor în structura și numărul de cromozomi, precum și la probabilitatea unei anumite anomalii.

Examenul cariotip este o analiză opțională. Procedura are propriile indicații, inclusiv antecedente de avorturi spontane și sarcini înghețate. Problemele de reproducere asociate cu caracteristicile genetice sunt destul de rare.

Cariotiparea este o procedură de diagnosticare care identifică anomalii în structura și numărul de cromozomi. Astfel de abateri pot provoca patologii ereditare la copil și infertilitate a soților.

Fiecare persoană are propriul său set specific de gene, care se numește cariotip. Cromozomii sunt aranjați în perechi: 22 de perechi de autozomi și 1 pereche de cromozomi sexuali, care sunt reprezentați ca XX în corpul feminin și XY în corpul masculin. Ele constau din gene - zone care sunt responsabile pentru manifestarea unei anumite trăsături.

Cariotiparea detectează boli direct legate de modificările ADN-ului. Defectul poate fi într-o genă, în structura cromozomilor sau în numărul acestora. Cel mai faimos exemplu este sindromul Down, numit și trisomia 21.

Cariotiparea soților (analiza citogenetică) este un studiu al cromozomilor celulelor sanguine. Procedura identifică cauzele avortului spontan sau infertilității la cupluri atunci când alți factori au fost deja excluși (hormonali, imunitari, infecțioși). Dacă este detectată o instabilitate genomică crescută, utilizarea antioxidanților și imunomodulatorilor va ajuta la reducerea riscului de eșecuri în timpul concepției.

Ce cupluri sunt recomandate pentru cariotip?

După cum sa menționat deja, cariotiparea soților nu este inclusă în lista procedurilor de diagnosticare obligatorii. Este indicat în următoarele cazuri:

1. Unul sau ambii părinți au peste 35 de ani.
2. Infertilitate, ale cărei cauze nu pot fi determinate prin alte metode.
3. Mai multe proceduri FIV nereușite.
4. Locuirea în zone cu condiții de mediu proaste, lucrul în industrii periculoase, contactul cu substanțe chimice periculoase.
5. Fumatul, abuzul de alcool, consumul de droguri, anumite medicamente.
6. Avorturi anterioare, sarcini ratate, nașteri premature.
7. Soții sunt rude de sânge.
8. Copii născuți anterior cu boli genetice.

Pregătirea pentru procedura de examinare

Analiza se efectuează în laborator și nu prezintă niciun pericol pentru sănătatea soților. Cu 2 săptămâni înainte de procedură, trebuie să opriți consumul de alcool, produse din tutun și medicamente. Dacă administrarea oricăror medicamente nu poate fi întreruptă, trebuie să avertizați tehnicianul de laborator despre acest lucru.

Sângele este extras pe stomacul plin; ultima masă trebuie să aibă loc cu 1-2 ore înainte de test. Înainte de procedura în sine, trebuie să completați un chestionar special sau să-l aduceți cu dvs. (în unele cazuri, acesta este completat de medic în avans). Dacă cariotiparea soților coincide cu exacerbarea sau cursul acut al unei boli infecțioase la unul sau ambii cupluri, atunci studiul trebuie reprogramat.

Efectuarea analizei

În timpul cariotipării, sângele este extras dintr-o venă. Asistentul de laborator umple eprubeta cu ea și eliberează pacientul. Analiza genetică și pregătirea rezultatelor durează de obicei aproximativ 5 zile.

Pentru cercetări ulterioare, va fi necesară doar o parte din material - limfocite. Sunt izolate din sânge în timpul perioadei de diviziune. Pentru a provoca activitatea acestui proces, se adaugă medicamente speciale (Colchicină, Nocazadol). În următoarele trei zile, sunt analizate caracteristicile reproducerii celulare. Pe baza rezultatelor obținute, se trage o concluzie despre posibilele patologii și riscurile de avort spontan.

Tehnologiile moderne fac posibilă efectuarea cariotipării folosind doar 15 celule și preparate speciale. Prin urmare, o singură extragere de sânge este suficientă pentru a obține informații exacte și complete despre cromozomi și gene.

Care va fi rezultatul?

Interpretarea analizei cariotipării soților este efectuată de un genetician. Rezultatul normal pentru femei este 46ХХ, pentru bărbați – 46ХУ. Înseamnă că au fost descoperiți în total 46 de cromozomi, ultima pereche fiind cromozomul sexual. Când este detectată o patologie genetică, această formulă se schimbă. De exemplu, cu sindromul Down (trisomia 21), arată ca 46XX21+.

Rezultatul cariotipării ajută la identificarea următoarelor patologii:

1. Trisomia este prezența unui al treilea cromozom suplimentar într-o pereche. Trisomie pe cromozomul 21 - sindromul Down, pe 16 - avort spontan în trimestrul 1, pe 13 - sindromul Patau, pe 18 - sindrom Edwards. Dintre acestea, singura opțiune viabilă este sindromul Down.
2. Monozomia este absența unui cromozom dintr-o pereche. Monozomia oricărui cromozom autozomal duce la moartea embrionară timpurie. O patologie similară la o pereche de XX la femei se manifestă prin sindromul Shereshevsky-Turner.
3. Deleția este absența unei părți a unui cromozom. Dacă se pierd suprafețe mari, apare moartea embrionară timpurie. În alte cazuri, se pot dezvolta patologii genetice (de exemplu, sindromul cry-the-cat din cauza deleției pe cromozomul 5) sau un efect pozitiv asupra vitalității (de exemplu, rezistența la HIV). Ștergerea cromozomului sexual la bărbați provoacă tulburări în spermatogeneza și duce la infertilitate.
4. Duplicarea este prezența unui fragment dublu al unui cromozom. Funcțiile genelor originale nu sunt afectate.
5. Inversarea este o rotire a oricărei părți a unui cromozom cu 180°. Unele dintre aceste modificări sunt normale, altele duc la moartea celulelor germinale și la formarea de material dezechilibrat în ele. Rezultatul este scăderea fertilităţii, risc crescut de avort spontan şi anomalii fetale.
6. Translocarea este mișcarea unei secțiuni a unui cromozom. Unele dintre aceste modificări nu afectează în niciun fel persoana, altele duc la avorturi spontane și anomalii congenitale ale fătului (translocații robertsoniene).

Formularul de rezultate înregistrează modificări ale structurii cromozomilor. Brațul lung este desemnat cu litera „q”, brațul scurt cu „t”. De exemplu, sindromul cry-the-cat (ștergerea cromozomului 5) este scris după cum urmează: 46ХХ5t sau 46ХY5t.

Al doilea lucru care este detectat prin cariotipare sunt modificările genelor. Pot fi identificate:

1. Mutații genetice care afectează coagularea sângelui. Creșterea formării de trombi poate provoca avort spontan, infertilitate sau eșecul implantării ovulelor fertilizate.
2. Mutațiile genice de pe cromozomul Y sunt cauza infertilității masculine, necesitând utilizarea spermei de la donator.
3. Mutații genetice care reduc capacitatea organismului de a se detoxifica - scapă de substanțele nocive primite din mediul extern.
4. Modificări ale genei fibrozei chistice care duc la dezvoltarea acestei boli la un copil.

Au fost identificate abateri de la normă: ce să faci?

Pentru a obține informații complete despre rezultatele cariotipării, soții trebuie să vină la o consultație cu un genetician. El vă va spune în detaliu despre posibilele riscuri și probabilitatea de a dezvolta o anumită tulburare.

Cariotiparea este una dintre noile metode de cercetare citogenetică, prin care sunt studiate seturi de cromozomi umani (așa-numitul cariotip). Oamenii de știință, care își desfășoară studiile, pot determina structura cromozomilor și, dacă se întâmplă acest lucru, o încălcare a structurii lor. Este suficient să efectuați cariotiparea cromozomilor o dată în viață - rezultatele studiului determină genomul indivizilor de sex masculin și feminin pentru coerență unul cu celălalt. Cu alte cuvinte, datorită unor astfel de analize se poate verifica dacă un bărbat și o femeie se potrivesc la nivel genetic, dacă pot avea copii și dacă copilul lor va fi sănătos.

Metoda cariotipării este cea mai recentă propunere medicală, care însă devine din ce în ce mai populară în fiecare an în rândul soților tineri (și nu atât de tineri).

Un cariotip este un set complet de cromozomi, cu o descriere a anumitor caracteristici - fie ea dimensiune, formă, număr. La oameni, după cum se știe din cursul biologiei elementare, există 46 de cromozomi în genom - un total de 23 de perechi. Mai mult, 44 de cromozomi sunt autozomici: sunt responsabili de transmiterea datelor care indică trăsături ereditare de un fel sau altul. Aceasta include culoarea și tipul părului, structura urechii, calitatea vederii etc. Dar o pereche de cromozomi este responsabilă pentru caracteristicile sexuale - este cea care dă cariotipul feminin ("XX") sau masculin ("XY").

Datorită decodării cromozomilor, comparării și conexiunii lor, oamenii de știință pot spune cu o acuratețe de 99% care este probabilitatea de a avea un copil defect sau bolnav.

Cariotiparea moleculară: indicații

Desigur, ar fi absolut corect dacă absolut toți părinții sunt supuși cariotipului înainte de a avea copii. Mai mult, indiferent dacă medicii prescriu sau nu o astfel de analiză. Poate că în viitor astfel de analize vor fi obligatorii, dar nu astăzi. Deocamdată, oamenii sunt trimiși pentru cariotipizare numai dacă există motive imperioase pentru aceasta.

O serie de boli ereditare care au apărut în familia unei anumite persoane apar uneori destul de neașteptat (deși previzibil). Câteva generații pot fi absolut sănătoase, iar apoi apare brusc un fel de boală. Este cariotipul care poate identifica aceeași patologie la copilul nenăscut și poate calcula în avans toate riscurile.

Este necesară o analiză dacă:

1. Unul sau ambii soți care decid să aibă un copil au peste 35 de ani.
2. O femeie nu poate rămâne însărcinată mult timp, iar medicii nu pot determina originea infertilității.
3. Au existat încercări repetate de a efectua inseminare artificială, dar toate au fost fără succes.
4. Unul dintre soți avea unele boli ereditare în familie.
5. Femeia are un fel de tulburare, un dezechilibru al hormonilor din organism.
6. Bărbatul are un istoric de spermatogeneză afectată, iar cauza afectării formării spermatozoizilor nu a fost stabilită.
7. Unul dintre soți a intrat în contact cu substanțe chimice periculoase.
8. Unul dintre soți a fost expus la radiații.
9. Cuplul trăiește într-un mediu de mediu nefavorabil.
10. Au existat momente în trecut care ar putea avea un impact negativ asupra copilului. De exemplu, femeia sau bărbatul a fumat anterior, a băut alcool sau droguri sau a luat o mulțime de medicamente.
11. O femeie a avut trei sau mai multe sarcini întrerupte spontan (avort spontan, sarcină înghețată, naștere prematură).
12. Un bărbat și o femeie sunt strâns rude.
13. Cuplul are deja un copil cu un fel de patologie congenitală și defect de dezvoltare.

Cel mai bine este să faceți cariotiparea atunci când planificați o sarcină. Dar acum este posibil să se studieze cariotipul copilului pe care o femeie îl poartă - se efectuează așa-numita cariotipizare prenatală.

Cariotiparea: pregătirea pentru analiză

Pentru a determina cariotipul, sunt necesare celule sanguine. Pentru ca analiza să fie mai precisă și de înaltă calitate, trebuie făcut tot posibilul pentru a elimina factorii care complică creșterea celulelor. De aceea, pregătirea pentru cariotipare durează adesea două sau mai multe săptămâni.

Dacă decideți să vă verificați cariotipul, aveți nevoie de cel puțin 14 zile:

1. Fumatul interzis.
2. Nu beți băuturi alcoolice.
3. Nu luați medicamente (acest lucru se aplică în primul rând antibioticelor).
4. Nu vă îmbolnăviți (acest lucru se aplică atât răcelilor infecțioase, cât și exacerbărilor diferitelor boli cronice).

Cariotiparea: cum se face

1. Pentru a identifica cariotipul unei persoane, este necesar sânge venos, care este luat de la un bărbat și o femeie (este foarte important ca ambii soți să fie pregătiți pentru testare).
2. După ce a primit sânge venos, laboratorul cerne limfocitele (sunt doar într-o stare de diviziune (faza de mitoză)).
3. Pentru a efectua o analiză calitativă, sunt suficiente 12 până la 15 limfocite - acest lucru este suficient pentru a identifica discrepanțe cromozomiale cantitative și calitative - acestea sunt cele care indică prezența oricăror boli genetice ereditare.
4. Celulele limfocitare sunt monitorizate timp de trei zile - sunt analizate diviziunea, creșterea și reproducerea lor.
5. Pentru a stimula faza de mitoză, celulele limfocitelor sunt tratate cu un compus special - mitogen.
6. Când are loc procesul imediat de divizare, oamenii de știință studiază cromozomii - în acest caz, mitoza trebuie oprită folosind un tratament special.
7. Odată ce oamenii de știință au colectat suficiente date, ei pregătesc preparate speciale pentru a examina cromozomii pe sticlă.
8. Pentru a face structura cromozomilor mai clară, este posibil să adăugați vopsea, care permite genomului să dobândească culoare. Deoarece cromozomii au individualitate, după colorare pot deveni și mai vizibili.
9. În etapa finală, frotiurile colorate sunt supuse analizei, care poate determina nu numai numărul total de cromozomi, ci și structura separată a fiecăruia.
10. Comparând cromozomii perechi și striațiile acestora, oamenii de știință verifică rezultatele obținute cu tabelul lor, care descrie normele modelelor citogenetice ale cromozomilor.

Cariotiparea: rezultate

O analiză pentru studierea cariotipului trebuie efectuată într-o clinică specializată de către un genetician. Dacă vi se oferă să faceți teste într-un spital obișnuit, atunci există riscul ca analiza să nu fie de încredere, deoarece cel mai adesea în instituțiile medicale obișnuite nu există medici și echipamente calificate pentru a efectua procesul în sine.

Dacă analiza corespunde normei, atunci ar trebui să arate ca „46XX” (femeie) sau „46XY” (masculin). În cazul în care specialiștii descoperă brusc o tulburare genetică, înregistrarea va fi mai complicată. De exemplu, „46XY21+” înseamnă că un bărbat are o patologie sub forma unui cromozom suplimentar (mai mult, 21 înseamnă că al treilea cromozom este prezent în 21 de perechi).

Datorită cariotipării, este posibil să se identifice patologii precum:

• trisomie - prezența unui al treilea cromozom suplimentar într-o pereche (sindromul Down este probabil);
• monosomie - absența unui cromozom într-o pereche;
• deleție - pierderea unei părți a unui cromozom;
• duplicare – dublarea unuia dintre fragmentele unui cromozom;
• inversare - rotație incorectă a unei părți a cromozomului;
• translocare - înrolare a anumitor secțiuni ale unui cromozom.

Dacă se găsește o ștergere în cromozomul Y, atunci aceasta indică cel mai probabil o încălcare a spermatogenezei și, în consecință, infertilitatea la un bărbat. În plus, ștergerea este cea care provoacă cel mai adesea o patologie congenitală la un copil.

Pentru a face acest lucru convenabil, dacă există nereguli în structura cromozomilor, oamenii de știință notează rezultatele testelor folosind litere latine. De exemplu: brațul lung este desemnat „q”, brațul scurt este desemnat „t”. Dacă o femeie are o istorie de pierdere a unui fragment, de exemplu, brațul scurt al celui de-al cincilea cromozom, atunci intrarea va fi „46ХХ5t”. Această abatere genetică se numește „plânsul pisicii” - copilul născut dintr-un astfel de cuplu va avea cel mai probabil tulburări congenitale, de asemenea, va plânge fără motiv.

Datorită cariotipării, este posibil să se evalueze starea genelor, deoarece este posibil să se identifice:

1. O mutație genetică care afectează formarea cheagurilor de sânge - aceasta afectează semnificativ fluxul sanguin și poate provoca avort spontan sau chiar infertilitate.
2. Mutația genică a cromozomului Y - sarcina este posibilă, dar numai dacă există un alt spermatozoid (utilizarea unui donator).
3. Mutația genelor care sunt responsabile de detoxifiere - aceasta indică faptul că organismul are o capacitate scăzută de a dezinfecta factorii toxici.
4. O mutație genetică care are ca rezultat fibroză chistică, care va ajuta la eliminarea completă a riscului de a dezvolta această boală.

Echipamentele moderne fac, de asemenea, posibilă identificarea unei predispoziții la boli care nu au o caracteristică genetică atât de clară: infarct sau diabet zaharat, hipertensiune arterială sau patologie articulară etc.

Cariotiparea: ce trebuie făcut în continuare

1. Dacă în timpul cariotipării au fost detectate anomalii, medicul va informa imediat soții despre acest lucru. Nu contează dacă este o mutație genetică sau o aberație cromozomială, la unul sau ambii soți deodată, un genetician va explica totul în detaliu și va clarifica care sunt riscurile pentru copilul nenăscut, cât de probabil este să aibă un copil bolnav. .
2. Este de remarcat imediat că patologia genetică este incurabilă, dacă există tulburări cromozomiale, atunci soții trebuie să ia o decizie foarte importantă și responsabilă: să-și nască copilul (pe riscul și riscul lor), să folosească sperma donatorului (ovul) , atrage o mamă surogat, nu pentru a da naștere unui copil, ci pentru a adopta un copil.
3. Dacă medicii au identificat anomalii cromozomiale la o femeie în timpul sarcinii, medicii explică că există posibilitatea de a avea un copil bolnav și sfătuiesc întreruperea sarcinii. Dar viitorii părinți sunt cei care decide dacă vor avorta sau nu. Nimeni nu are dreptul să insiste asupra întreruperii sarcinii - nici un medic, nici un genetician, nici vreuna dintre rude.
4. Dacă o anomalie cromozomială este în discuție sau prezența acesteia are ca rezultat un procent scăzut de naștere a unui copil bolnav, atunci medicii prescriu o cură de vitamine care reduc probabilitatea ca bebelușul să se nască cu patologii sau anomalii.

Cariotiparea fetală: ce este?

Dacă părinții, din mai multe motive, nu au efectuat cariotiparea în timpul planificării sarcinii și o nouă viață se coace deja sub inima femeii, atunci se poate efectua cariotipul perinatal. Această metodă va ajuta la identificarea prezenței patologiilor cromozomiale la făt deja în primul trimestru de sarcină. Acest studiu va identifica orice anomalii și va ghida medicii pentru tratament, ajustare sau alte acțiuni nepopulare necesare în timpul sarcinii.

Datorită acestei metode, este posibil să se excludă sindromul Down, Patau, Turner, Edwards și Klinefelter, precum și polisomia cromozomului X.

Cariotiparea fetală: metode

În prezent, există două metode care sunt utilizate pentru a efectua examinarea fetală.

1. Metodă non-invazivă. Complet sigur atât pentru mamă, cât și pentru copil. Pentru acest studiu, este suficient să efectuați o examinare cu ultrasunete, care va lua măsurători ale fătului, precum și să studiați analiza biochimică a gravidei pentru a identifica markeri speciali.
2. Metoda invaziva. O metodă mai serioasă, deoarece pentru a identifica patologia, manipulările trebuie efectuate direct în uter. Medicul preia fie celule din corion, fie celule din placentă, precum și sânge din cordonul ombilical și o probă de lichid amniotic pentru analiză. Această analiză este mai precisă. Datorită unei biopsii a materialelor de mai sus, medicii pot obține suficiente informații despre sănătatea copilului. Întreaga procedură este efectuată exact așa cum este descris mai sus - cariotipul unei persoane este determinat prin studierea setului de cromozomi.

Cariotipul fetal: complicații

Înainte de a practica metoda invazivă de cariotipizare fetală, medicul trebuie să informeze că există un risc mic (nu mai mult de 2-3%) de complicații după studii. În cel mai rău caz, este posibil un avort spontan, poate apărea sângerare sau lichidul amniotic poate începe să se scurgă.

De aceea, înainte de a decide asupra acestei proceduri, trebuie să cântăriți toate argumentele pro și contra și abia apoi să vă dați acordul. Dacă doriți doar să aflați sexul copilului într-un stadiu incipient (și cu această metodă acest lucru este foarte posibil), este mai bine să refuzați cariotiparea fetală invazivă. Este o cu totul altă întrebare dacă există riscul de a avea un copil cu o tulburare sau o anomalie genetică.

Cariotiparea fetală: indicații

Intervenția în timpul sarcinii pentru efectuarea cariotipării invazive a fătului se practică doar din motive medicale. Această procedură este recomandată dacă:

1. Are peste 35 de ani însărcinată și acesta este primul ei copil.
2. O examinare cu ultrasunete a arătat prezența patologiei la făt.
3. În sângele unei femei însărcinate, parametrii biochimici - markeri de sânge (AFP, hCG, PPAP) s-au schimbat brusc.
4. Există o boală în familie care se transmite numai pe gen (de exemplu, hemofilia - această boală se va transmite de la o femeie la fiul ei, și nu la fiica ei).
5. Familia are deja un copil cu o patologie sau defect de dezvoltare, sau cu o boală genetică.
6. Femeile suferă avorturi spontane pe perioade lungi de timp, deoarece fătul dezvoltă o anomalie de dezvoltare incompatibilă cu viața.
7. Părinții copilului au fost expuși la radiații sau au lucrat timp îndelungat (muncă) în muncă periculoasă.
8. O femeie însărcinată a suferit de o boală virală în primul trimestru.
9. Unul sau ambii părinți au consumat droguri.

Ce este cariotiparea. Video

Analiza cariotipului este un test de laborator modern care ne permite să identificăm posibile tulburări patologice la nivel genetic, să stabilim cauza infertilității și chiar să stabilim dacă copilul nenăscut va fi sănătos. Rezultatul rezultat înregistrează modificări ale setului de cromozomi. Procedura de diagnosticare este în prezent la mare căutare, deoarece o face posibilă stabilirea nivelului de potrivire genetică între bărbați și femei.

Cariotip - set de cromozomi, care se disting prin anumite caracteristici. Norma este prezența a 46 de cromozomi:

• 44 – responsabil pentru asemănarea cu părinții (culoarea ochilor, părul etc.).
• 2 – indicați genul.

Analiza cariotipului este necesară pentru a determina tulburările patologice care apar în organism. Diagnosticele de laborator sunt indispensabile pentru stabilirea cauzelor infertilității și a prezenței patologiilor congenitale care pot fi moștenite.

Secvența cariotipării:

1. Recoltarea sângelui venos și screeningul leucocitelor mononucleare în laborator.
2. Plasarea materialului biologic într-un mediu cu PHA (fitohemaglutinină) și începutul cultivării celulare (diviziunea mitotică).
3. Încetarea mitozei după atingerea stadiului de metafază, care se realizează cu ajutorul colchicinei.
4. Tratament cu soluție hipotonică și producere de microlame.
5. Studierea și fotografiarea celulelor rezultate folosind un microscop special.

Abia după 2 săptămâni, specialiștii dintr-un laborator primesc rezultatul studiului. Formularul conține informații despre numărul total de cromozomi și sunt înregistrate orice încălcări existente ale codului genetic.

Un studiu genetic este prescris pentru a evalua funcțiile reproductive ale unui cuplu care planifică copiii. Pentru a face un diagnostic, este necesară o imagine completă a caracteristicilor genetice. Pe baza rezultatelor obținute, puteți căuta modalități de rezolvare a problemei existente, dacă există. Cariotiparea are ca scop determinarea numărului, formei și mărimii cromozomilor dintr-o probă biologică.

Dacă există încălcări, există probleme cu sistemele și organele interne. În unele cazuri, oamenii complet sănătoși sunt purtători ai unei mutații genetice. Nu este posibil să se determine acest lucru vizual. Rezultatul sunt probleme de concepție, defecte de dezvoltare sau nașterea unui copil nesănătos.

Următoarele indicații medicale există pentru cariotip:

• limită de vârstă de 35 de ani și mai mult;
• întreruperea sarcinii și infertilitatea;
• tulburări hormonale în corpul feminin;
• expunerea la radiații sau intoxicații chimice;
• mediu poluat și prezența obiceiurilor proaste;
• predispoziție ereditară și consanguinitate;
• prezența mutațiilor cromozomiale la copiii anteriori.

Un test de sânge pentru cariotip trebuie efectuat o singură dată, deoarece aceste caracteristici nu se schimbă cu vârsta. Indicația absolută pentru cariotip este problema concepției și incapacitatea de a duce o sarcină la termen. În ultimii ani, tot mai multe cupluri tinere fac acest test pentru a se asigura că copiii lor se nasc sănătoși. Diagnosticul de laborator face posibilă evaluarea probabilității ca un copil să se nască cu anomalii cauzate de anomalii cromozomiale și identificarea adevăratei cauze a infertilității.

Pregătirea pentru cariotipare

Celulele sanguine sunt folosite pentru cariotipizare, așa că înainte de a face testul trebuie să vă pregătiți eliminând influența factorilor terți care complică creșterea acestora. În caz contrar, cercetarea efectuată va fi slab informativă.

Pregătirea trebuie să înceapă cu 2 săptămâni înainte:

1. Eliminați alcoolul, fumatul și alimentele dăunătoare.
2. Discutați cu medicul dumneavoastră despre oprirea terapiei medicamentoase.
3. Cu 9-11 ore înainte de colectarea materialului biologic, evitați să mâncați.
4. Nu beți lichide cu 2-3 ore înainte de testul de laborator.

Donarea de sânge pentru cariotip se efectuează dimineața pe stomacul gol. În caz de deteriorare a sănătății, boli infecțioase sau exacerbare a bolilor cronice, studiul se amână până când pacientul își revine.

• Aneuploidie (modificarea cantității). Dacă materialul biologic este de proastă calitate, pot apărea dificultăți în procesul de diagnosticare.
• Abateri structurale - combinații legate după separare. Studiul relevă încălcări majore. Pentru a identifica abaterile minore, este prescrisă analiza cromozomială cu microarray.

Tipuri de diagnosticare

Cariotiparea se realizează în mai multe moduri, care diferă în abordarea cercetării și a surselor de material biologic:

1. Clasic– se prelevează sânge venos (10-20 ml) pentru examinare. La femeile însărcinate, lichidul amniotic poate fi necesar să fie colectat pentru diagnostic. În unele cazuri, celulele sunt prelevate din măduva osoasă. Cromozomii sunt colorați și examinați folosind microscopie cu lumină.
2. SKY (spectral)– o nouă tehnică care este considerată cea mai eficientă, deoarece permite identificarea vizuală și rapidă a încălcărilor. În acest caz, părți ale cromozomilor sunt detectate folosind etichete fluorescente fără a cultiva celule. Folosit atunci când cariotiparea standard a eșuat.
3. Analiza FISH (hibridare prin fluorescență)– studiul se realizează în mod special și presupune legarea specifică a anumitor secțiuni de cromozomi și etichete fluorescente. Pentru diagnosticul de laborator, sunt colectate celule embrionare sau ejaculat.

Pentru a obține cel mai precis rezultat, se efectuează un test de sânge împreună cu alte teste genetice, nu mai puțin informative.

Cum să decriptezi

Diagnosticul se pune pe baza rezultatului cariotipării obținut de un genetician. Specialistul efectuează o analiză amănunțită și face o concluzie indicând motivele tulburărilor de reproducere sau nașterea unui copil nesănătos.

Decodificarea analizei ne permite să determinăm următoarele tulburări genetice:

• prezența celulelor diferite genetic;
• mișcarea secțiunilor codului genetic;
• inversarea sau dublarea unui cromozom;
• absenţa unui fragment sau prezenţa unuia suplimentar.

Folosind cariotiparea, este posibil să se stabilească o predispoziție la dezvoltarea hipertensiunii arteriale, artritei, infarctului miocardic, accidentului vascular cerebral și diabetului. Datorită acestei analize, mii de cupluri căsătorite au identificat cauza infertilității și s-au recuperat cu succes din tulburările existente în organism.

Abaterile sunt posibile atât pe partea masculină, cât și pe cea feminină. Indicatori normali:

• pentru bărbați - 46XY;
• pentru femei - 46XX.

La copii, se observă următoarele încălcări ale codului genetic:

1. 47XX+21 sau 47XY+21 – Sindromul Down (prezența unui cromozom în plus).
2. 47XX+13 sau 47XY+13 – sindromul Patau.

Există și alte abateri de la normă care sunt mai puțin periculoase. Doar un genetician poate calcula riscurile de a avea un copil nesănătos pentru fiecare caz în parte. Dacă cariotiparea evidențiază anomalii sau mutații periculoase, medicul recomandă întreruperea sarcinii.

Cariotiparea evaluează nu numai numărul, ci și starea genelor:

• Mutații care provoacă formarea de trombi, perturbând alimentația vaselor mici în momentul formării placentei, ceea ce provoacă avorturi spontane.
• Patologii din gena fibrozei chistice, pentru a exclude probabilitatea dezvoltării unei anumite boli la un copil.
• Tulburări genetice pe cromozomul Y.
• Abateri ale genelor care sunt responsabile pentru capacitatea de a dezinfecta factorii toxici.

Dacă în cromozomul Y este detectată o deleție (pierderea unei secțiuni), vorbim de infertilitate masculină din cauza spermatogenezei afectate. Aceasta este cauza bolilor ereditare.

Ce trebuie făcut dacă se găsesc abateri

Pentru a exclude posibilitatea apariției unor anomalii genetice la un copil, cariotipul ambilor părinți trebuie verificat înainte de concepție. Dacă există tulburări genetice, medicul va explica posibilele riscuri. Nu intrați în panică atunci când sunt detectate mutații cromozomiale. Chiar și în acest caz, poți duce sarcina la termen și poți da naștere unui copil sănătos dacă se găsește un copil, urmând recomandările medicului.

Planificarea copilului vă permite să pregătiți corpul mamei și al tatălui pentru nașterea de urmași sănătoși și să determinați riscurile de a avea copii nesănătoși. Chiar și după ce o femeie rămâne însărcinată, se poate face cariotiparea în prima săptămână pentru a evalua posibilele riscuri, ceea ce permite luarea în timp util a măsurilor de prevenire a avortului spontan. În prezența unor mutații genetice grave, decizia de a întrerupe sarcina este luată de cuplul căsătorit. Medicul indică numai posibilele consecințe și oferă recomandări dacă întreruperea este necesară.

Concluzie

Genetica reprezintă în prezent un domeniu științific foarte dezvoltat. Cu ajutorul testelor moderne de diagnostic, este posibil să se identifice abaterile care apar în formele inițiale de progresie și să se ia măsuri pentru combaterea acestora. Datorită cariotipării, este posibilă vindecarea infertilității, prevenirea avorturilor repetate și eliminarea probabilității de a avea copii cu o mutație genetică. Atunci când planificați o familie, nu ar fi de prisos să verificați compatibilitatea genetică.

Deviațiile de dezvoltare și dificultățile de a concepe un copil sunt adesea asociate cu tulburări moștenite. Dacă unul dintre părinți are rude care suferă de boli genetice, sau el însuși este purtător, este indicat să se supună testelor înainte de a planifica nașterea unui copil. Medicii fac un test de cariotip dacă suspectează patologii ale cromozomilor sau ale moleculelor de ADN. Pentru a efectua studiul, sângele este luat de la pacient și tratat cu un compus colorant. După procesare, dimensiunea, forma și numărul de cromozomi sunt examinate la microscop.

Definiție

Un cariotip este un set individual de cromozomi, care are propriile sale caracteristici pentru fiecare specie biologică specifică și individ. O persoană are doar 23 de perechi de cromozomi, adică un total de 46. Din cele douăzeci și trei de perechi, doar una determină sexul, iar restul nu au diferențe de structură. Analiza cariotipului genetic vă permite să identificați abaterile în compoziția sau structura cromozomilor. Datorită acestui studiu, medicii pot lua măsuri în timp util pentru a preveni ca patologia să provoace complicații grave, inclusiv moartea fătului.

Important! Este suficient ca viitorii părinți să fie supuși cariotipului o dată în viață pentru a asigura absența sau prezența patologiilor.

Când să faci un test

Analiza este relevantă pentru persoanele de orice vârstă, deoarece nu toată lumea a fost examinată de un genetician încă din copilărie. Nu există contraindicații pentru mamele însărcinate și care alăptează. Dar, în primul rând, cercetările sunt necesare pentru nou-născuți, pentru care diagnosticarea precoce va ajuta la identificarea bolilor genetice periculoase care afectează speranța de viață. Analiza în spital pentru cariotipul soților este adesea efectuată așa cum este prescris de un medic, dar nu toată lumea știe ce fel de examinare este aceasta. Pentru cuplurile care doresc să aibă un copil, examinarea este indicată în următoarele cazuri:

• După încercări repetate fără succes de a concepe.
• Nereguli menstruale.
• Dacă au existat anterioare avorturi spontane sau nașteri morti.
• La copiii născuți anterior s-au înregistrat întârzieri în dezvoltarea mentală sau fizică.
• Deja în stadiul de sarcină au fost detectate tulburări de dezvoltare la făt.
• Dacă viitoarea mamă și tată sunt rude apropiate.
• Dacă unul dintre părinți are obiceiuri proaste.
• Locuiți într-o regiune cu o situație de mediu nefavorabilă sau lucrați într-o industrie periculoasă.
• Planificarea primei sarcini după 35 de ani - motivul constă în faptul că cromozomii se pot schimba odată cu vârsta.
• Dacă părinții au boli genetice, chiar dacă copiii sănătoși s-au născut înainte.

Atenţie! Medicii moderni sfătuiesc toate cuplurile să fie testate, deoarece nu fiecare purtător prezintă patologii și, prin urmare, mulți nu sunt conștienți de ele.

Problemele, inclusiv infertilitatea, sunt identificate atunci când o persoană decide să aibă un copil.

Cum se desfășoară cercetarea

Analiza este efectuată în perioada de metafază, care durează de la două până la zece minute. În acest moment este cel mai ușor să examinezi cromozomii la microscop. Există trei moduri de a detecta anomalii - moleculare, citogenetice și moleculare țintite. Este la latitudinea medicului să aleagă o metodă sau alta. Înainte de efectuarea analizei cariotipului, trebuie să pregătiți:

• Pentru a vindeca răceala, dacă o persoană este bolnavă, atunci puteți fi testat nu mai devreme de două săptămâni după recuperare.
• Cu 30 de zile înainte de a vizita spitalul, încetați să luați antibiotice sau reduceți consumul acestora conform instrucțiunilor medicului.
• Nu beți alcool timp de trei zile înainte de testare.
• În ziua testului, ar trebui să luați un mic dejun copios.

Se prelevează sânge venos pentru testare. Materialul obținut de la pacient este tratat cu un colorant pentru identificarea cromozomilor. În continuare, medicul face mai multe poze, care fac posibilă determinarea numărului de molecule de ADN și a modificărilor patologice.

Important. Metoda moleculară este necesară pentru a detecta zone mici de anomalii structurale ale cromozomilor cu dimensiunea mai mică de 5 milioane de nucleotide.

Pentru diagnostice mai detaliate, se utilizează o metodă moleculară avansată sau țintită.

Cum să decriptezi

Pentru reprezentanții sexului puternic, rezultatele normale ale analizei cariotipului sunt 46, XY, iar pentru femei - 46, XX. Cifra 46 indică numărul normal de cromozomi, iar X și Y de la sfârșit indică forma, structura și dimensiunea unei persoane sănătoase - acești indicatori diferă pentru bărbați și femei. Pe baza rezultatelor testelor, medicul va face mai multe note pe formular. Decodificarea lor vă va ajuta să înțelegeți termenii medicali:

1. Translocarea - a avut loc o rearanjare cromozomală. Dacă pacientul are o translocare echilibrată, atunci cel mai probabil nu se va manifesta. Dacă este dezechilibrat, sunt posibile abateri grave.
2. Mozaicism - se gasesc celule cu caracteristici genetice diferite de cele normale.
3. Trisomia – această patologie apare cel mai adesea; pacientul are un cromozom suplimentar. Cea mai frecventă apariție este apariția unei copii a cromozomului 21, care duce la boli precum sindromul Down.
4. Inversare - o secțiune a unui cromozom este rotită cu 180 de grade.
5. Monozomia este doar una dintre perechile de cromozomi omologi dintr-un genotip.
6. Deleția – se pierde un fragment de cromozom.

Ce trebuie făcut dacă se găsesc abateri

Nu ar trebui să presupunem că anomaliile în analiza carinotipului indică întotdeauna că un cuplu căsătorit va avea un copil bolnav sau că vor fi complet fără copii. De exemplu, părinții cu o translocare echilibrată pot da naștere unui copil sănătos care nu va avea patologii cromozomiale. Chiar dacă prețurile pentru analiza cariotipului sunt mari și încep de la trei mii de ruble, nu este recomandabil să o refuzi. Poate că, pe baza rezultatelor, medicul vă va sfătui să urmați un tratament și abia apoi să planificați o sarcină.

Atenţie! Dacă o femeie știe că va avea un copil cu patologii, trebuie să acorde atenție unui stil de viață sănătos și să urmeze recomandările medicului.

Anomaliile genetice pot apărea în diferite moduri. Cu trisomia cromozomilor al treisprezecelea și al optsprezecelea, copiii mor în primul an de viață. Persoanele cu sindrom Down au retard mintal, dar rata mortalității este mult mai mică decât la boli similare. Anomaliile cromozomilor sexuali, cum ar fi sindromul Shereshevsky-Turner, duc adesea la infertilitate, dar o persoană cu aceste tulburări poate trăi până la bătrânețe. Iar cu monosomia X, aproximativ 5% dintre femei au posibilitatea de a da naștere unui copil. Este important să consultați un genetician care va diagnostica cu exactitate. O boală genetică nu poate fi complet vindecată, dar dacă urmați un tratament regulat, calitatea vieții dumneavoastră se va îmbunătăți.