Örmény genetikai betegség. A mediterrán láz tünetei

- genetikai patológia, amely a gyulladásos folyamatok szabályozási zavarát jellemzi, különösen a savós (hashártya, pleura) ill. szinoviális membránok. Ennek a betegségnek a megnyilvánulásai eltérőek, leggyakrabban a hasi fájdalmat rögzítik (kép akut peritonitis), megsérti pleurális üreg, lázrohamok, az ízületek fájdalma és duzzanata. A diagnózis felállítása a klinikai kép, az öröklődési anamnézis vizsgálata és a molekuláris genetikai vizsgálatok alapján történik, a beteg nemzetiségének meghatározása kisegítő szerepet játszik. Az időszakos betegségek kezelése csak tüneti és támogató, specifikus terápia jelenleg nem létezik.

Időszakos betegségek diagnosztizálása és kezelése

Egyes esetekben az időszakos betegség diagnosztizálása jelentős nehézségekkel járhat a megnyilvánulások súlyossága és egyúttal nem specifikussága miatt. A betegség ezen jellemzője messzemenő következményekkel járó diagnosztikai hibákat okozhat - például a képen " akut has» A betegek gyakran szükségtelen műtéteken esnek át, aszeptikus mellhártyagyulladás és agyhártyagyulladás esetén felírják őket nagy dózisok antibiotikumok. Artralgia és stádium esetén téves diagnózis(pl. reumás ízületi gyulladás), az időszakos betegségben szenvedő betegnek erős immunszuppresszív szereket lehet adni. Ezért a mediterrán régióban őshonos betegeknél ilyen tünetek esetén számolni kell ennek a genetikai betegségnek a lehetőségével.

Az időszakos betegség diagnosztizálása során a betegek örökletes anamnézisének és a molekuláris genetikai elemzéseknek az adatait használják fel. Általában az ilyen betegek örökletes anamnézise súlyosbodik (a szórványos formák rendkívül ritkák), az ilyen megnyilvánulásokat az ősöknél vagy a rokonoknál észlelik. A genetikus végül megerősítheti vagy cáfolhatja egy periodikus betegség jelenlétét a segítségével genetikai kutatás. Van egy közös módszer a betegség leggyakoribb MEFV génmutációinak - M694V és V726A - keresésére, amelyek a patológia összes esetének több mint 75%-át okozzák. A ritkább MEFV hibák azonban észrevétlenek maradhatnak, és a teljes génszekvencia szekvenálásával határozhatók meg.

Az időszakos betegségek kezelése főként tüneti jellegű. Erős hasi, mellkasi, ízületi fájdalmak esetén nem szteroid gyulladáscsökkentő szereket és egyéb fájdalomcsillapítókat alkalmaznak. ritka esetek(val kapcsolatos fájdalomra hasi forma betegség) kábító hatású fájdalomcsillapítót írhatnak fel. A mellhártyagyulladással járó hidrothoraxot szúrással és diuretikumok kijelölésével szüntetik meg. A görcsrohamok megelőzése, a tünetek súlyosságának csökkentése és a betegek általános állapotának javítása érdekében a kolhicin hosszú távú alkalmazását írják elő. A fejlesztéssel veseelégtelenség amiloidózis miatt rendszeres hemodialízis javasolt időszakosan megbetegedett betegeknek.

Időszakos betegségek előrejelzése és megelőzése

Időszakos betegségek prognózisa in nagymértékben az amiloidózis jelenlététől vagy hiányától függ. Ha nem, annak ellenére súlyos rohamok betegségek, a prognózis kedvező, mert in interiktális időszak a betegek jól érzik magukat, a várható élettartam gyakorlatilag nem csökken. Az időszakos betegségek hátterében kialakuló amiloidózis esetén a betegek túlélése a vesekárosodás miatt élesen csökken. Az amiloidózis kockázata csökken azzal korai diagnózis Mediterrán családi láz és időben történő kezelés kolhicinnel. Az időszakos betegségek megelőzése csak a prenatális diagnózis keretein belül lehetséges, amely olyan esetekben javasolt, amikor mindkét szülő gyanúja merül fel a MEFV gén hibás formájának hordozásával.

Időszakos betegség- Ez egy olyan betegség, amely gyakran megtalálható a görögöknél, a zsidóknál, a törököknél és a kaukázusi népeknél. Szinonimái a mediterrán láz, a visszatérő polyserositis.

Örményországban ezt a patológiát "Yerevanyan Ivandutyun" ("Jereván betegség") nevezik. Eddig a betegséget nem vizsgálták teljesen, a tudósok és az orvosok hatékony kezelési módszereket keresnek.

azt örökletes betegség, amely hasi és ízületi fájdalomrohamokban, a vérvizsgálatok változásában nyilvánul meg. Ez az egyik legtitokzatosabb betegség. Az ilyen patológiás betegeket gyakran megoperálják, gyanakodva sebészeti betegség ban ben hasi üreg a pontos diagnózis felállításáig.

A betegség veszélye a vesék amiloidózisának kialakulásában rejlik az évek során.

Az okok

A magban Örmény betegség a 16. kromoszómán található pirin fehérje gén mutációja rejlik. A pirin termelésének megsértése miatt a páciens szervezete nem tud megfelelően küzdeni a gyulladásos folyamattal. Ennek eredményeként ellenőrizetlen gyulladásgócok jelennek meg a hasüregben, a mellkasban, az ízületekben és más helyeken.

Feltárták a betegség súlyosbodásának függőségét a tavaszi-nyári, nyári-őszi évszakok között. A mediterrán lázat a következő tényezők súlyosbítják: fertőző betegségek, klímaváltozás, alkohol, mérgezés.

Egy személy a megadotthoz tartozik etnikai csoportok a fő kockázati tényező. Ugyanakkor a férfiak gyakrabban szenvednek ebben a betegségben, mint a nők.

Típusai és tünetei

A betegség támadása hirtelen kezdődik. A beteg általában nem tudja pontosan leírni állapotát, mi aggasztja őt. A főbe klinikai tünetek Az örmény betegség a következőkre vezethető vissza:

• fájdalom a hasban;
• lázas állapot;
• ízületi gyulladás.

Tekintettel a folyamat lokalizációjára, számos lehetőség van az időszakos betegségekre:

• hasi;
• mellkasi;
• lázas;
• ízületi.

Hasi változat hasi fájdalomban nyilvánul meg, amely az egész testre terjed. Gyakran, amikor a fájdalom szindróma nagyon kifejezett, az orvosok gyanítják akut állapotok igénylő műtéti beavatkozás. Néhány nap múlva azonban minden tünet teljesen eltűnik. Differenciáldiagnózis végrehajtása akut időszak Segítség instrumentális módszerek kutatás.

Mellkasi változattal vándorló mellkasi fájdalmak és száraz mellhártyagyulladás képe jelennek meg. Minden tünet egy héten belül olyan hirtelen eltűnik, ahogyan megjelenik.

Lázas típussal a beteg hőmérséklete meredeken emelkedik. 3-7 napig tart. Ezután a hőmérsékleti mutatók normalizálódnak. Ugyanakkor a tünetek más belső szervekés rendszereket nem figyelnek meg.

Ízületi változat visszatérő synovitis jellemzi. Mono- és polyarthritis formájában jelentkezik fájdalom szindróma néha lázas reakció nélkül. Mert ízületi forma a nagy ízületek (térd, boka, csukló) károsodása jellemzi. Az ízületi fájdalom akár 1 hónapig is eltarthat.

Az ízületi alakot az ízületek olyan változásai határozzák meg, mint:

• duzzanat;
• vörösség;
• fájdalom;
• helyi hőmérséklet-emelkedés;
• mozgáskorlátozás.

Gyakran a betegség több lehetőség kombinációja formájában jelentkezik.

A gyermekek időszakos betegségei először 2 és 5 éves kor között jelentkeznek. A rohamokat gyakran láz és serositis (mellhártyagyulladás, hashártyagyulladás) kíséri.

A támadások időtartama kicsi (több órától 1-3 napig). A rohamok előfordulását provokáló tényezők előzményei előzik meg: stressz, műtét, trauma, védőoltás.

Diagnosztikai módszerek

A fő diagnosztikai kritériumok:

1. Anamnézis: határozza meg a gyermek nemzetiségét, jelenlétét hasonló tünetek rokonoknál.
2. Klinika: hirtelen fellépő lázrohamok fájdalommal és teljes javulás roham nélkül.
3. A laboratóriumi vizsgálatok a gyulladás nem specifikus jeleit tárják fel.
4. Genetikai kutatás specifikus mutációk azonosítására.
5. A kolhicin terápia hatása.

Kezelés

Az időszakos betegségekre nincs specifikus kezelés. 50%-ban csökkentett állati takarmány (főleg kazein) javasolt és növényi fehérjeés a keményítőt tartalmazó élelmiszerek számának növekedése.

Az étrendet gyümölcsökkel, zöldségekkel és egyéb salakanyagokkal kell gazdagítani. A fehérjét lehetőleg naponta adjuk (100 g májat nyersen vagy főzve). A májat évekig használják, ismételt több hónapos kúrák formájában. Hepatotróp gyógyszerek alkalmazása ismételt tanfolyamok: 2-4 hónap "Essentiale", liponsav.

A fájdalom szindrómát tünetileg kezelik.Ízületi sérülésekre használják helyi előkészületek gyulladáscsökkentő és fájdalomcsillapító terápiához (kenőcsök, krémek): "Ortofen", " Nise gél"," Bystrumgel "és mások.

A rohammegelőző készségek 1972-ben jelentek meg az orvosok körében, amikor a kolhicint szintetizálták. A kolhicin kis adagokban történő alkalmazása hozzájárul a görcsrohamok megelőzéséhez. Általában napi 1-2 mg-ot írnak fel, de szükség esetén az orvos megváltoztathatja az adagot.

A gyógyszer hatásának lényege, hogy:

• gyulladáscsökkentő hatása van;
• csökkenti az erek permeabilitását;
• csökkenti a prosztaglandinok felszabadulását;
• csökkenti a gyulladásos aktivátorok neutrofilekből történő felszabadításának aktivitását;
• képes gátolni az amiloidózis kialakulását.

A kolchicin a tünetek enyhítése mellett azt is toxikus hatás a testre, ezért a gyógyszer szedését a tolerancia meghatározásával és a vérvizsgálat ellenőrzésével kell kezdeni.

Előrejelzés

A prognózis nagymértékben függ az amiloidózis kialakulásától, amely veseelégtelenséghez vezet. Időszerű diagnózisés a kolhicin szedése segít elkerülni a szövődményeket és biztosítja a kedvező eredményt.

Következtetés

Most már tudja, mi a Jereván-betegség, annak tünetei és kezelése. Ez egy örökletes betegség, amely nem gyógyítható, de kordában tartható. A megfelelően előírt kezelésnek köszönhetően a betegek életminősége gyakorlatilag nem csökken: dolgozhatnak, sportolhatnak, családot hozhatnak létre.

A legfontosabb az, hogy időben jelentkezzen egy szakképzettre egészségügyi ellátásés megkapja a megfelelő kezelést.

IDŐSZAKOS BETEGSÉG(szin.: Örmény betegség, Janeway - Mosenthal paroxizmális szindróma, periodikus hashártyagyulladás, Reimann szindróma, Sigala - Mamu-kór, mediterrán családi láz) egy viszonylag ritka, genetikailag meghatározott betegség, amely időszakosan visszatérő serositisben és viszonylag gyakori amiloidózisban nyilvánul meg.

A betegség első leírása a 17. századra vonatkozik, de Sh. Siegal csak 1949-ben vázolta részletesen és rendszerezte annak ékét, jeleit, felhívta a figyelmet az etnikai szelektivitásra és a patológia öröklődésére. Hazai mézben. irodalom P. b. először 1959-ben írták le. E. M. Tareev és V. A. Nasonova. Nozológiai forma P. b. csak az 1970-es években ismerték fel. A betegség elsősorban azon nemzetiségek képviselőinél fordul elő, akiknek ősei a medencében éltek Földközi-tenger, különösen örmények, zsidók (gyakrabban szefárdok), arabok, és csak az esetek 6%-ában más nemzetiségűek.

Nem állapított meg befolyást földrajzi szélességek a betegség terjedésére. A betegség főként gyermek- és serdülőkorban kezdődik, nemtől függetlenül.

Etiológia nem kellően tanulmányozott. Megállapították a P. autoszomális recesszív öröklődési típusát. Feltételezhető, hogy a betegek veleszületett metabolikus és enzimatikus rendellenességgel rendelkeznek, ami az immunrendszer és az immunrendszer megsértésével jár. endokrin rendszerek, fehérjeszintézis, proteolízis.

Patogenezis még sok minden nem tisztázott. Egy betegség éke, kiújulása a jóindulatú felületes aszeptikus gyulladás sarokköve savós membránok, Ch. arr. peritoneum, pleura, synovium. A gyulladásos válasz a sejtdegranulációval kezdődik.

A sejtanyagcsere megsértése jelzi gyakori fejlődés a P. b. amiloidózis (lásd), függetlenül a P. lefolyásának súlyosságától, ami genetikai feltételességére utal. Tegyük lehetővé két genotípusos megnyilvánulás létezését. Az I-es genotípusnál elsősorban P. rohamok fordulnak elő, majd az amyloidosis is csatlakozhat. A II-es genotípusnál először amiloidózis alakul ki, majd a P. rohamai jelentkeznek. Ezzel együtt előfordulnak P. b. amiloidózis nélkül és olyan esetekben, amikor az amiloidózis a betegség egyetlen megnyilvánulása.

kóros anatómia. Annak ellenére, hron, P. jelenlegi, durva anatómiai változások nem alakul ki. Az interiktális időszakban kis számú gyengéd összenövés található a visszatérő gyulladások területén. Alatt akut roham P. b. a savós bőrszövet felületes aszeptikus gyulladásának minden jele. Lehetséges kis savós effúzió, injekció és megnövekedett vaszkuláris permeabilitás, nem specifikus sejtes reakció, ritkábban a limfociták, csomópontok mérsékelt hiperpláziája. Az amiloidózis, ha jelen van, általános jellegű, a vesék elsődleges elváltozásával. A hisztoimmunkémia szerint. az amiloidózis tulajdonságai P. b. közel a másodlagos amiloidózishoz.

Klinikai megnyilvánulások és lefolyás. Az uralkodó megnyilvánulásoktól függően négy ék, P. változatai b.: hasi, mellkasi, ízületi és lázas.

A hasi variáns fordul elő leggyakrabban, és részletes képpel akut has (lásd) tünetei a részleges bélelzáródás (lásd Röntgenvizsgálattal megerősített bélelzáródás) és hashártyagyulladás (lásd) A műtét során a gyanúsított esetén. akut vakbélgyulladás, akut epehólyag-gyulladás vagy vékonybél-elzáródás csak a felületes savós hashártyagyulladás jeleit mutatják ragasztási folyamat. Ellentétben az akut sebészeti betegségek hasüreg, minden tünet spontán eltűnik 2-4 nap múlva. Ritka esetekben, általában ismétlés után sebészeti beavatkozások, mechanikus bélelzáródás, intussusceptio vagy volvulus a belek, amit elősegítenek a kifejezett dyskinetikus folyamatok a ment.- kish. traktus és epeút, amelyet valójában P. szül. és egyértelműen megtalálható a rentgenol, a kutatás a betegek, különösen során végzett akut fájdalom egy gyomorban. A hasi rohamok, amelyek megjelentek, egész életen át kísérik a beteget, az életkor előrehaladtával és az amiloidózis kialakulásával csökkennek.

A P. mellkasi változata b. ritkábban figyelhető meg, a mellhártya gyulladása jellemzi, az egyik vagy a másik felében vágás következik be mellkas, mindkettőben ritka. A beteg panaszai és vizsgálati adatai éknek, mellhártyagyulladás képnek (lásd), száraznak vagy jelentéktelen váladéknak felelnek meg. A betegség súlyosbodásának minden jele 3-7 nap múlva spontán eltűnik.

Az ízületi változat ritkábban fordul elő, mint mások visszatérő ízületi gyulladás formájában (lásd). A P ízületi gyulladásban, mono- és polyarthritisben nyilvánul meg. Gyakrabban érintett nagy ízületek különösen a boka és a térd. A betegség ízületi változatával járó rohamok könnyebben tolerálhatók, mint más változataival, ritkábban ismétlődnek, néha előfordul normál hőmérsékletés csak elhúzódó, 2-3 napnál tovább tartó ízületi gyulladás esetén átmeneti csontritkulás figyelhető meg.

A P. lázas változata b. függetlenként meg kell különböztetni a láztól (lásd), amely a betegség bármely változatát kíséri. Utóbbi esetben a hőmérséklet rövid időn belül vagy a fájdalom megjelenésével egyidejűleg emelkedik, amelyet néha hidegrázás kísér. különböző szintekenés 6-12, ritkábban 24 óra elteltével normál számokra csökken. Lázas P. választása szerint. a láz a betegség visszaesésének vezető tünete; a támadások a malária paroxizmusához hasonlítanak. Ritkán fordulnak elő, általában a betegség kezdetén, majd a hasi variáns rohamokkal ellentétben, akárcsak az ízületi és mellkasi rohamok, teljesen eltűnhetnek. Egyes esetekben a betegség lefolyása különböző változatainak kombinációja lehet, a to-rozs leggyakrabban a rájuk jellemző ritmusban jelentkezik.

A betegség lefolyása krónikusan visszaeső, általában jóindulatú. Az exacerbációk sztereotip módon zajlanak, csak súlyosságban és időtartamban különböznek. A laboratóriumi mutatók minden exacerbációnál csak a mértéket tükrözik gyulladásos válaszés normalizálódni ahogy alábbhagy akut fázis betegség.

A betegek 30-40%-ánál alakul ki amiloidózis, ami veseelégtelenséghez vezethet. Az amiloidózis éktől, P. megnyilvánulásaitól, időtartamától, gyakoriságától és a rohamok kifejezettségétől függetlenül keletkezik.

Diagnózis a következő kritériumok figyelembevételével kell meghatározni: 1) a betegség gyermek- vagy serdülőkorban való megjelenése, főként bizonyos etnikai csoportok körében; 2) a betegség gyakori kimutatása rokonoknál; 3) a betegség ismétlődő rövid rohamai (hasi, mellkasi, ízületi, lázas), nem társulnak bizonyos provokatív okokkal, sztereotípiával jellemezve; 4) a vesék amiloidózisának gyakori kimutatása. A laboratóriumi eredmények többnyire nem specifikusak, és a gyulladásos reakció súlyosságát vagy a veseelégtelenség mértékét tükrözik.

Megkülönböztető diagnóziséktől függően végrehajtani, P. választása szerint. tüdőgyulladás (lásd), különböző etiológiájú mellhártyagyulladás (lásd Mellhártyagyulladás), akut vakbélgyulladás (lásd), akut epehólyag-gyulladás (lásd), különféle formákízületi gyulladás (lásd), reuma (lásd), kollagenózisok (lásd Kollagén betegségek), malária (lásd), szepszis (lásd), akut inf. betegségek (lázas változattal). P. első megnyilvánulásainál b. megkülönböztető diagnózis nagyon nehéz lehet, és minden olyan betegség gondos kizárásán alapul hasonló tünetek. A betegség ismételt visszaesése esetén a fenti kritériumok és az a tény, hogy a P. b. jellegzetes jó egészség betegek az interiktális periódusban és rezisztencia bármilyen terápiával szemben, beleértve az antibiotikumokat és a glükokortikoidokat ék alatt, súlyosbodás.

Kezelés nem kellően fejlett. Egészen a 70-es évekig. csak tüneti volt. 1972-ben kezdtek megjelenni az információk P. támadásainak megakadályozásának lehetőségéről. kolhicin lenyelése napi adag 0,6-2 mg. Ezt követően megerősítést nyert a kolhicin megelőző hatékonysága, valamint a mellékhatások nál nél hosszú távú használat javasolt adagok felnőttek és gyermekek számára egyaránt. A gyógyszer hatásmechanizmusa még nem tisztázott. Bizonyítékok vannak a fibrilláris intracelluláris struktúrákra gyakorolt ​​hatásáról, a vágás a sejtdegranuláció megakadályozásából áll, ami megakadályozza a gyulladás kialakulását.

Előrejelzéséletre kedvező. P. jelenléte. általában nem zavarja a fizikai és mentális fejlődés, házasság. Magasan gyakori rohamok betegségek rokkantságot okozhatnak, az amiloidózis kialakulása pedig egyes betegeknél (általában 40 éves korig) veseelégtelenséghez és rokkantsághoz vezet.

Bibliográfia: Vinogradova O. M. Időszakos betegség, M., 1973; Heller H., S o h a r E. a. P r a s M. Ethnis megoszlás és amyloidosis családi mediterrán lázban, Path, et Microbiol. (Bázel), y. 24. o. 718, 1961; Lehma n T. J. a. o. A családi mediterrán láz hosszú távú kolhicinterápiája, J. Pediat., v. 93. o. 876, 1978; Siegal S. Jóindulatú paroxizmális peritonitis, Gasztroenterológia, v. 12. o. 234, 1949.

O. M. Vinogradova.

Örmény időszakos betegség- szinonimák: paroxizmális Janeway-Mosenthal-szindróma, Reimann-szindróma, periodikus hashártyagyulladás, Segal-Mamu-kór, mediterrán láz. Ami?

Ez egy viszonylag ritka betegség, amely megnyilvánul időszakos visszaesések szerositis és amiloidózis.

Az "örmény betegség" elnevezés valószínűleg abból adódik, hogy a betegség túlnyomórészt olyan népek körében terjedt el, akiknek ősei a Földközi-tenger térségében éltek, különösen a zsidók, örmények, arabok körében, lakóhelyüktől függetlenül. A betegség már gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik először, és férfiaknál és nőknél egyaránt gyakran megfigyelhető.

Örmény betegség- az egyik legtitokzatosabb betegség, bár nehéz diagnosztizálni. Általános szabály, hogy egy beteg ember egyáltalán elmúlik szűk szakemberek sikertelen kezelés, amíg meg nem ismeri a diagnózisát, ami elviselhetetlen szenvedést okoz.

Tünetek

Kezdődik a betegség váratlan támadás, ami éppoly hirtelen véget ér. Lehet, hogy a támadás soha többé nem fordul elő, és örökre elmúlik, de előfordulhat hosszú idő Visszatérés. Komoly kezelés nélkül az örmény betegség visszafordíthatatlan állapotot ölt.

A betegség sokféle elnevezést kapott klinikai megnyilvánulásai. Hosszú ideje Azt hitték, hogy a mediterrán láz genetikailag meghatározott betegség. Vannak nevek is - Jereván betegség, zsidó, betegség régi vér stb.

Az okok

A szakértők különlegesnek nevezték a betegség okát genetikai mutáció ami a régi nemzeteknél felmerül. Az ilyen összetett magyarázatok kényelmesek voltak - lehetővé tették az orvostudomány számára, hogy méltó ürügyet hozzon fel az orvosi impotenciára: fájdalom, amelyet a legerősebb gyógyszerekkel sem lehetett enyhíteni, izomzsibbadás, depresszió - mindent a genetikának tulajdonítottak. Semmit nem lehet tenni.

Kezelés

De végül feltalálták kolhicin - csodaszer, enyhülést hoz a lázroham során. Azonban kiderült, hogy ez a gyógyszer korábban tehetetlen legrosszabb szövődményeÖrmény betegség - amiloidózis. , általában a vesékben.

De a közelmúltban volt remény a komoly megkönnyebbülésre, sőt teljes gyógyulás- a tudományos világban nagy benyomást keltett A. Nersesyan pszichoterapeuta Ph.D. értekezése. Nensesyan úgy véli, hogy az örmény betegség gyökere az pszichoszomatikus rendellenességek. Pontosan pszichoterápia, az orvos szerint képes segíteni az örmény betegségben és annak következményeiben szenvedő betegeken.

Családi mediterrán láz (FMF) vagy időszakos betegség (PT)- ez gyulladásos betegség, amely visszatérő lázas epizódokat, a hasi szervek, a tüdő és az ízületek fájdalmas gyulladását okozza.

A családi mediterrán láz örökletes betegség.

Általában a Földközi-tenger térségéből és a Kaukázusból származó emberek – zsidók, arabok, örmények, törökök és más népek – körében fordul elő. Ez a betegség néha teljesen különböző etnikai csoportok képviselőinél fordul elő.

A családi mediterrán lázat általában gyermekkorban diagnosztizálják. Erre a betegségre még nincs gyógymód, csak a tüneteket lehet enyhíteni, esetleg megelőzni azok előfordulását.

A betegség okai és kockázati tényezői

A családi mediterrán láz oka a 16-os kromoszómán lévő MEFV gén anomáliája. Ennek a génnek a pirin fehérjét kell kódolnia, amely szabályozza a gyulladást. Ebben a génben több mint 50 különböző mutáció lehet. A pirintermelés megsértése következtében a páciens szervezete nem tud megfelelően szabályozni gyulladásos folyamatés nem irányítható.

A családi mediterrán láz autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gyermek megbetegedhet, amelyben mindkét szülő a mutált MEFV gén hordozója.

Az időszakos betegségek fő kockázati tényezője az ezekhez az etnikai csoportokhoz való tartozás. Ezenkívül a férfiak valamivel gyakrabban kapnak mediterrán lázat, mint a nők.

A mediterrán láz tünetei

A családi mediterrán láz tünetei általában gyermekkorban jelentkeznek a betegeknél. Az esetek 90%-át 20 éves kor előtt diagnosztizálják.

A betegség rohamai általában több napig tartanak, és a következő tünetekkel nyilvánulhatnak meg:

1. Hirtelen fellépő láz (37,8-40,2 C).
2. Mellkasi fájdalom támadásai.
3. Fájdalom a hasban.
4. Izomfájdalom.
5. Ízületi gyulladás és fájdalom.
6. Székrekedés, melyet hasmenés vált fel.
7. Vörös kiütések a lábakon, különösen a térd alatt.
8. Férfiaknál - ödémás, gyulladt herezacskó.

A rohamok anélkül jelentkeznek egyértelmű ok. De vannak, akik megjegyzik, hogy a rohamok súlyos rohamok után jelennek meg a fizikai aktivitás vagy stressz. A betegség tünetmentes periódusai több héttől több hónapig is eltarthatnak.

Ebben az időben a betegek általában normálisan érzik magukat.

A betegség diagnózisa

Nincsenek specifikus tesztek a családi mediterrán láz diagnosztizálására.

Más betegségek kizárása után az orvos ilyen diagnózist készíthet több tényező kombinációja alapján:

1. Tünetek.

Az időszakos betegségek legtöbb jele megmagyarázhatatlan. Láz, hirtelen fellépő hasi, mellkasi és ízületi fájdalmak jönnek-múlnak minden nélkül látható okok. A hasi fájdalom vakbélgyulladásra hasonlíthat, ami szintén kizárt. Egy idő után a tünetek kiújulnak.

2. Családi történelem.

Hasonló tünetek jelenléte, vagy akár családi mediterrán láz diagnózisa a beteg hozzátartozóinál.

3. A beteg nemzetisége.

A családi mediterrán láz gyakoribb bizonyos népeknél – zsidóknál, araboknál, törököknél, örményeknél, marokkóioknál, egyiptomiaknál, görögöknél és olaszoknál (a Földközi-tenger népei). Ami a zsidókat illeti, még azok is hajlamosak a betegségekre, akiknek ősei évszázadokon át történelmi hazájukon kívül éltek - Oroszországban, Németországban, Kanadában stb.

4. Vérvétel.

Roham során vérvizsgálatot vesznek a betegtől, amelyen azonosítani lehet emelt szint gyulladásos markerek, beleértve megnövekedett tartalom leukociták.

5. Genetikai elemzés.

Néhány klinikán előfordulhat genetikai elemzés, amely segít azonosítani a felelős gén hibáját ezt a betegséget. Igaz, még Nyugaton is ritkán alkalmazzák az orvosok ezt az elemzést – még nem derül ki a mediterrán lázhoz kapcsolódó összes lehetséges mutációról.

Családi mediterrán láz kezelése

A betegség radikális kezelési módszerei nem léteznek, de hatékonyan ellenőrizhető. Nyugaton a legtöbben hatékony módszer kezelés a kolhicin alkalmazása. Ezt a gyógyszert a betegség tüneteinek megelőzésére szedik, még az exacerbáció kezdete előtt.

A kolhicin egy erős citotoxikus gyógyszer, amelyet szájon át alkalmaznak (tabletta formájában). Egyes mediterrán lázban szenvedő betegeknek naponta, míg másoknak ritkábban kell szedniük a kolhicint. A gyógyszer dózisai is jelentősen változnak. Azok a betegek, akik lázas rohamot éreznek, az első jelekre szedjék a Colchicine-t – ez segít megállítani a fellángolást.

A kolhicin csökkenti a betegség szövődményeinek, különösen az amiloidózis kialakulásának kockázatát is. Igaz, ez a gyógyszer elég sokat okoz mellékhatások - izomgyengeség, a végtagok zsibbadása, vérbetegségek stb.

Ha a mediterrán láz tüneteit nem lehet megállítani kolhicinnel, akkor a következő lehetőségek használhatók:

1. Alfa-interferon.
2. Talidomid.
3. Anakinra.
4. Infliximab.
5. Etanercept.

Az utolsó lehetőség a kábítószer új csoport tumor nekrózis faktor (TNF-alfa vagy TNF-alfa) gátlóknak nevezik. Ezek a gyógyszerek újak a piacon, és nem állnak rendelkezésre minden országban (az Egyesült Államokban bármelyiket beszerezheti).

Érdekes módon egy nemrégiben készült tanulmány kimutatta az antidepresszánsok váratlan hatékonyságát az időszakos betegségek súlyosbodása esetén. Ez körülbelül a szerotonin újrafelvétel-gátlók (SSRI) csoportjának híres gyógyszereiről. Ezek a gyógyszerek alkalmazhatók olyan betegeknél, akik nem tolerálják a kolchicint, de kisebb sikerrel.

1. Elfogadás profilaktikus gyógyszerek(Colchicine) Szigorúan az orvos receptje szerint. A kezelési rend betartása szükséges a hatás eléréséhez és a betegség szövődményeinek megelőzéséhez. Ne használja a Colchicine-t önmagában!

2. Ha Ön terhes vagy terhességet tervez, feltétlenül konzultáljon orvosával. Áttekintheti a kezelési rendet, és leállíthatja a magzatra nézve nem biztonságos gyógyszereket. A terhesség alatt néhány beteg észreveszi, hogy az exacerbációk gyakorisága és súlyossága csökken. Nem teljesen világos, hogy ez miért történik. Talán, hormonális változások befolyásolják a betegség lefolyását.

3. Optimalizálja étrendjét. Egyes családi mediterrán lázban szenvedő betegek megjegyzik, hogy a rohamok az étrendtől függenek. Diétázni kellene alacsony tartalom zsírok a betegség tüneteinek enyhítésére. Ezenkívül a Colchicine egyik mellékhatása a laktóz intolerancia, ezért a betegeknek korlátozniuk kell a laktóz mennyiségét az étrendben.

A betegség lehetséges szövődményei

A családi mediterrán láz szövődményei általában akkor jelentkeznek, ha a betegséget nem kezelik vagy rendszertelenül kezelik.

A lehetséges szövődmények a következők:

1. Amiloidózis.

Ez a legtöbb gyakori szövődmény olyan betegség, amelyet nem kezeltek azonnal. Amiloidózisban amiloid fehérje rakódik le a beteg szerveiben, ami egyik szerv meghibásodásához vezet a másik után. A betegség halálhoz vezethet. Az amiloidózisra nincs radikális kezelés.

2. nefrotikus szindróma.

azt súlyos szövődményáltalában amiloidózisra utal. A nefrotikus szindróma esetén a vesék szűrőberendezése (glomerulusai) érintett, és nem tudja ellátni funkcióit. A betegek vizeletében túl sok fehérje van. Ez az állapot vérrögök kialakulásához vezet a vesékben (vesevénás trombózis) és veseelégtelenséghez vezet.

3. Ízületi gyulladás.

Az ízületek krónikus gyulladása gyakori a családi mediterrán lázban szenvedő betegek körében. A legtöbb betegnél a térd, csípő, könyök és néhány más, több kis ízületek. Az ízületi gyulladás általában az ízületek károsodása nélkül megszűnik.

4. Meddőség.

Az ellenőrizetlen gyulladásos folyamat károsodást okozhat nemi szervek. Az időszakosan betegségben szenvedő nők körülbelül 30-35%-a meddőségben szenved. A teherbe esők körülbelül 25%-a vetélést tapasztal.

5. Általános kényelmetlenség.

Az időszakos betegség önmagában is kellemetlen lehet, fájdalmas állapot, ami folyamatosan befolyásolja a napi rutint, rontja az életminőséget. Néha a betegeknek még kábító fájdalomcsillapítók a napi szenvedés enyhítésére.

Konsztantyin Mokanov