Az intrauterin fejlődés anomáliái. Gyermekek gyakori genetikai betegségei az Orosz Föderációban. Deformációk és okaik

Az embereknél, akárcsak más állatoknál, gyakran fordulnak elő anomáliák a fejlődésben, amelyek a szervek szerkezetének vagy működésének kisebb-nagyobb eltéréseihez vezetnek. Ezen anomáliák közül sok halálosnak (halálosnak) bizonyul már korai szakaszaiban fejlődés.

Amikor érzékeny módszerek jelentek meg a terhesség korai szakaszának kimutatására (a hormon kimutatásával a vérben chorion gonadotropin), kiderült, hogy az emberi embriók több mint fele nagyon korai stádiumban hal el. A spontán (spontán) vetélések százalékos aránya több mint késői szakaszok magzati elégtelenséghez kapcsolódik. A sikeresen született gyermekek körülbelül 5%-a észrevehető anomáliákkal születik. Eléggé ártalmatlanok lehetnek (például nagyok anyajegy), de erősen befolyásolhatja a fizikai és mentális fejlődés. Ezeknek az anomáliáknak az okai változatosak. Jelentős részük örökletes betegségekre vezethető vissza. Ezek lehetnek öröklött mutációk (például a hemofília gén vagy a hat ujjú gén), vagy a petesejtekben vagy a spermiumokban előforduló rendellenességek (például Down-szindróma). A hasonlóság itt az, hogy az eltérések oka a tojás DNS-ének megváltozása.

Számos tényező okozhat deformációt, és ha magával az embrióval érintkezik. Az ilyen tényezőket teratogénnek nevezik. Vannak kritikus fejlődési periódusok, amikor a teratogén faktorok hatása különösen erősen hat az embrióra vagy bizonyos szervekre és azok rendszerére. Ezek az időszakok eltérőek különféle szervek, de többségüknél a terhesség 15. és 60. napja közötti időszak kritikus. A deformációkat olyan mutagén tényezők okozhatják, amelyek az embrió DNS-ét befolyásolják – például radioaktív sugárzás. Más szerek magzati rendellenességeket okozhatnak anélkül, hogy mutagének lennének. Ide tartoznak például bizonyos típusú vírusok és baktériumok. Némelyikük képes behatolni az anya testéből a magzatba. Tehát azoknál a nőknél, akiknek rubeola volt a terhesség első harmadában, nagy a valószínűsége annak, hogy látássérült és szívbetegségben szenvedő gyermekek születnek. A szifilisz kórokozója (a Spirochete pallidum baktérium) korai magzati halált és siket gyermekeket okoz, ha későbbi stádiumban kerül érintkezésbe. Súlyos fejlődési zavarok idegrendszer a magzatot toxoplazma okozhatja - protisták, amelyeket macskák hordoznak (maguk a macskák nem nagyon szenvednek toxoplazmózisban, de a vemhesség lefolyása is zavart náluk).

De talán a legkülönfélébb deformitások és egyéb rendellenességek okozhatnak vegyi anyagok természetes és mesterséges egyaránt. Köztük van néhány olyan gyógyszer, amely teljesen ártalmatlan egy felnőtt számára. Így a retinsav (az A-vitamin származéka, amelyet az orvosi gyakorlatban használtak), ha a terhesség egy bizonyos időszakában vették, fül nélküli gyermekek születését okozta, csökkent állkapcsokkal, szájpadhasadékkal és egyéb rendellenességekkel. Úgy tűnik, ez az anyag gátolja a sejtek migrációját az idegi gerincről. Teratogén hatásait egereken végzett kísérletek során ismerték, és a címke figyelmeztetett a terhesség alatti használatára. Néhány nő azonban hanyagságból tette ezt. Még tragikusabb történet történt a talidomiddal, az Egyesült Államokban nyugtatóként széles körben használt gyógyszerrel. Egereken és patkányokon tesztelve nem volt teratogén hatása. De ha a nők a terhesség egy bizonyos időszakában szedték, akkor gyermekeik élesen lerövidültek vagy hiányoztak hosszú csontok végtagok (a legsúlyosabb megsértésekkel a kezek közvetlenül a vállból nőnek). Mielőtt a talidomid és az említett rendellenességek közötti kapcsolatot megállapíthatták volna, több mint 7000 torz csecsemő született. Később kiderült, hogy a talidomid ugyanazokat a deformitásokat okozza a majomembriókban, mint az emberekben. Ezek a példák megmagyarázzák, miért olyan hosszú és költséges folyamat minden új gyógyszer tesztelése.

Terhesség alatt a gyógyszereket rendkívül óvatosan kell alkalmazni, feltétlenül forduljon orvoshoz.

A gyógyszerek mellett a mindennapi életben széles körben használt egyéb anyagok is teratogén hatásúak. Például az alkohol (ha egy nő napi 100 gramm vodkát fogyaszt a terhesség alatt) az esetek csaknem 100% -ában észrevehető lemaradást okoz a gyermek szellemi és fizikai fejlődésében. A nikotinnak nincs kifejezett teratogén hatása, de sok dohányzó nőnél az újszülöttek átlagosan kisebb súlyúak a normálisnál. Ezenkívül a dohányzó anyák gyermekei nagyobb valószínűséggel halnak meg hirtelen halál. (A hirtelen újszülötthalál az egyik vezető halálok az egy év alatti gyermekek körében a fejlett országokban. Egészséges gyerek elalszik és álmában meghal. Úgy gondolják, hogy ebben az esetben a halál az agy légzőközpontjának leállása miatt következik be, és a nikotin megzavarhatja annak működését, ha a magzatot érinti).

Ezt lehetetlen szavakba önteni fájdalom egy anya tapasztalta meg, aki megérti, hogy a régóta várt és szeretett babája nem úgy született, mint mindenki más. A deformitások és más genetikai betegségek jelenléte egy gyermekben sok szülőt sokkol, és arra kényszeríti őket, hogy elhagyják az ilyen gyermeket. Ugyanakkor bizonyos deformitások egyáltalán nem jelentenek keresztet az ilyen gyerekek életében. Sok ilyen baba nem fejlődik rosszabbul, mint az egészségesek, és a társadalom teljes jogú tagjává válhatnak, dolgozhatnak, ellátják magukat, és akár családot is alapíthatnak. Milyen genetikai betegségek leggyakoribb hazánkban, mik az okai és hogyan előzhető meg a deformitások kialakulása?

Örökletes és nem örökletes betegségek

A betegségeket 2 típusra osztják: örökletes és nem örökletes. Előbbi nemzedékről nemzedékre öröklődik, például a jól ismert hemofília - a vér alvadási képtelensége. Ennek oka egy bizonyos gén jelenléte. A gének olyan részecskék, amelyek felelősek minden emberi tulajdonság kialakulásáért: a szemszíntől a szív méretéig. A gének között vannak olyanok is, amelyek jelenlétükkel okoznak bizonyos betegségek, míg a szüleiktől a gyerekeknek is átkerülhetnek, mert "rögzítettek".

Az örökletes betegségeket a spontán jelenléte okozza mutációk- változások a gén szerkezetében. Ezeket a mutációkat okozhatják különféle tényezők: sugárzás, kémiai vegyületek. Az ilyen genetikai változások egyenként fordulnak elő - csak egy adott személyben, nem stabilak, és nem adják át a következő generációknak.

veleszületett deformitások

a legtöbben széles körben elterjedt egy deformitás, népies nevén " ajakhasadékés a farkas szája." Ez egy hasadék az égen felső állkapocsés be felső ajak Egyidejűleg vagy külön-külön is előfordulhatnak. Ma ezt a hibát javították. műtéti úton: A hasadékot lezárják, és varratokat helyeznek az ajakra, hogy meghúzzák a hornyot. Feltétlenül meg kell szüntetni az ilyen csúnyaságot, mivel jelenléte zavarja a normális működést szoptatás a fogak és a beszéd fejlődése. Az ilyen patológiás gyermekek intelligenciája azonban egyáltalán nem szenved.

Egy másik gyakori csúnyaság a felső vagy alsó végtagok különböző mértékű fejletlensége, amely ismét mentális képességek nem érinti. A kezek, a felső végtagok teljesen, egy kéz vagy több ujj hiányozhat, és alsó végtagok ebben az esetben csak a "kezdetleges" állapotban maradnak, és nem lehet továbblépni rajtuk. Az ilyen emberek azonban alkalmazkodnak, és protézis nélkül is ki tudják szolgálni magukat.

Ezen kívül vannak még súlyos fejlődési rendellenességek zavaró normál működés szervezet, köztük osztatlan ikrek, acrania - a koponya súlyos fejletlensége, hydrocephalus - folyadék jelenléte a koponyaüregben és mások, ezek azonban valamivel kevésbé gyakoriak. Ma mindezek a satuságok meglátszanak benne ultrahang vizsgálat, akkor a szülők szembesülnek egy ilyen terhesség fenntartásának kérdésével. Néhány deformitás azonban a születés után következik be.

A fejlődési késleltetéssel jellemezhető genetikai betegségek

Van egy szám is veleszületett genetikai betegségekértelmi fogyatékosság kíséri és jellemző megjelenés. A leggyakoribb és legismertebb a Down-szindróma. Az ilyen gyerekek értelmi fogyatékosok, de általában fejlődhetnek és tanulhatnak a világról helyes megközelítésés dolgozzon velük, bár lassabban, mint mások. Általában az ilyen emberek képesek önállóan kiszolgálni magukat, egyszerű munkát végezni és normálisan élni rokonok felügyelete alatt.

Patau szindróma- a legnehezebb veleszületett betegség, a tőle szenvedő gyermekek 95%-a életük első éveiben meghal, akiknek sikerült túlélniük, mély idiotizmusban szenvednek. Patau szindróma magában foglalja egész sor fejlődési rendellenességek - testi-lelki fejletlenség, szívfejlődési rendellenességek, látáskárosodás, ciszták pajzsmirigyés a vesék, megzavarják munkájukat, a reproduktív rendszer fejletlensége.

A veleszületett rendellenességek okai

Okok és mechanizmusok csaknem felének és deformitásainak előfordulása még mindig ismeretlen a tudósok számára. Vannak azonban számos közös tényezők, ami feltétlenül provokálhatja a mutációk megjelenését - a gének megváltozását.

Első a listán tényezőketállvány kémiai vegyületek. Alkohol, nikotin és narkotikus anyagok hátrányosan befolyásolják az embrió fejlődését, különösen a terhesség első trimeszterében.

Ugyanez elmondható róla gyógyszerek , sokuk befolyása a magzat kialakulására nem teljesen ismert. Ennek ékes példája az 1956 és 1962 között bekövetkezett "talidomid-katasztrófa". Ezt a "Thalidomide" gyógyszer okozta, amelyet nyugtatóként és altatóként ajánlottak terhes nőknek. Ennek eredményeként 12 000 „talidomid gyermek” született szerte a világon, akik fejletlenségben szenvednek. felső végtagok, szem és arcizmok.

Kapcsolódás a recepcióhoz vitaminok a legszigorúbb módon is szükséges, mivel a többlet igen teratogén hatás- fejlődési rendellenességeket, valamint komoly vitamin- és nyomelemhiányt okoz.
Sor fertőző betegségek , mint például a rubeola, a citomegalovírus és néhány más, átterjedhetnek az anyáról a magzatra, és deformitásokat okozhatnak benne, halálhoz vezethetnek.

radioaktív sugárzás negatívan befolyásolja az anya és a gyermek genetikai apparátusát, veleszületett rendellenességeket okozva.
Összes tojás nőket lefektetnek és a petefészkekben alakítanak ki az ő során embrionális fejlődés, már nem alakulnak ki az élet során, és nem frissülnek, mint hím spermiumok. Ez azt jelenti, hogy minden tojás ki van téve negatív hatások oldalról környezet, rossz képélet, alkohol, nikotin, alultápláltság. Mindez a tojás genetikai apparátusának megsértéséhez és egy egészségtelen gyermek kialakulásához vezethet. Tartsa ezt szem előtt, és óvja meg magát és leendő gyermekeit a szükségtelenektől negatív hatások- A megelőzés jobb mint az orvoslás.

Fejlődési rendellenesség következtében a magzat még az embrionális korban vagy röviddel a születés után is elpusztulhat, mivel nem képes önállóan, az anyai szervezettől elzárkózni. A nem létfontosságú szervek bizonyos típusú fejlődési rendellenességei (ajakhasadék, méhfejlődési rendellenességek) bizonyos mértékben előfordulnak megfelelő fejlődés gyermek.
A magzati deformitások nem mindig bonyolítják a szülés lefolyását. Ez leggyakrabban hydrocephalusban és kettős malformációkban fordul elő.

Hydrocephalus(hydrocephalia) - a fej vízkórja. A súlyos hydrocephalus ritka. Túlzott (legfeljebb 5 l) felhalmozódás következtében jelentkezik gerincvelői folyadék a koponyaüregben, szinte általában az agykamrákban, rendkívül ritkán a subarachnoidális térben, illetve annak nehéz kiáramlása miatt is. A koponya csontjai a megnövekedett koponyaűri nyomás hatására elvékonyodnak, néha pergamenpapír vastagságúra elvékonyodnak, rostos ízületeik (fontanellák és varratok) megnyúlnak, ezért a fej térfogata jelentősen megnő. Az agy a nyomás hatására éles sorvadást szenved.

Ha a magzat jóval a születés előtt meghal, koponyaűri nyomás csökken, a fej lágy-elasztikus hólyaggá változik, amely a szülés során önállóan áthaladhat a szülőcsatornán. Élő magzatnál egy nagy feszes-elasztikus fej megsérül a medencében, ami a méh alsó szegmensének túlnyúlását eredményezi. Ha ez nem segít, méhrepedés következik be. Nál nél farfekvés bemutató, a szokásosnál gyakrabban figyelhető meg a hydrocephalusban, a szülésnél azonnali segítségnyújtás szükségessége akkor merül fel, amikor egy következő fejet helyeznek be a kismedence bejáratába.
A szülést ráadásul gyakran nehezíti a születési erők gyengesége, az egymás utáni méhvérzés és a korai szülés utáni időszakok, fertőzés.
A hydrocephalust együttesen ismerik fel a következő jeleket: nagy méretű megy-. ügyesség, a medencébe nincs beillesztve, annak ellenére, hogy a jó törzsi tevékenység, a koponya csontjainak elvékonyodása (ujjal megnyomva pergamenropogás hangja hallható), mobilitásuk, széles fontanellák és varratok jelenléte.
A feji megjelenés és a méh nyálkahártyájának megfelelő kinyílása esetén a koponya átszúródik és folyadék szabadul fel. A jövőben a szülést önálló tanfolyammal látják el, ha nincs jele annak felgyorsításának. Ez utóbbi jelenlétében a magzatot cranioklaszt segítségével távolítják el.

A hydrocephalust néha együtt látják ritka betegség magzat - gyakori magzatvízkór (hydrops fetus universalis congenitalis). A magzat éles puffadása van. Az ödéma néha annyira kifejezett, hogy a bőrön repedések keletkeznek, amelyekből folyadék folyik. Az ilyen gyerekek meghalnak, ha nem is a szülésben, de nem sokkal utánuk. Jelenleg ezt a betegséget erythroblastosisnak tekintik.

(direkt4 modul)

Anencephalia(lanencephalia) az egyik leggyakoribb magzati fejlődési rendellenesség. A magzatnak hiányzik a koponya boltozata és az agy nagy része; a fej elülső része jól fejlett. Anencephalia esetén a magzatnak van jellegzetes megjelenés: egy kis fej közvetlenül a vállövön helyezkedik el, a fülek a megemelt arc miatt a vállakon fekszenek, elülső ill. parietális rész fejek hiányoznak szemgolyók kiálló, a félig nyitott szájból a nyelv kilóg.
Az anencephaly holtan születik, vagy a születést követő első órákban meghal.
Az ilyen típusú deformitásokkal a szülés minden nehézség nélkül megy végbe. Az ebben az esetben felmerülő diagnosztikai nehézségek fontosak: az anencephalát összetévesztik egy magzattal a farfekvésben. Hüvelyi vizsgálat különösebb nehézség nélkül lehetővé teszi számunkra az utóbbi kizárását.
Az anencephaliát gyakran polyhydramnion és spina bifida kíséri.

Kettős deformitások. Az összenőtt ikrek az egypetéjű ikrek összeolvadásából származnak. Ez a patológia hiányában fordulhat elő megtermékenyített petesejt ikrek közötti válaszfalak (monoamniotikus ikrek). Ilyenkor az ikrek között a pete nem teljes szétválása miatt kapcsolat alakulhat ki, aminek következtében megkötözött barát egy barátjával bizonyos testrészeken. Kettős deformitások is előfordulhatnak a csíra nem teljes hasadása következtében; ugyanakkor a gyümölcsök a teljes testrészek megduplázódásával fejlődnek - két közös testű fej, két test egy fejjel, a végtagok számának megkétszerezése vagy megháromszorozása stb.
Ha az egyesült ikrek mindegyike egyformán (vagy majdnem egyformán) fejlett, akkor szimmetrikus deformitásról beszélnek. Ellenkező esetben, ha az egyik furcsaság fejlődésében messze elmarad a másiktól, aszimmetrikus deformitásról beszélnek.

Az aszimmetrikus malformáció tipikus példája a szívtelen malformáció (acardiacus): az egypetéjű ikertestvérek egyikének szíve az általános placenta keringés a második iker szívére működik, ami a szív fokozatos sorvadásával jár, rész véredény, utóbbi tüdeje és felső végtagjai. Gyakran hiányzik a fej is; az egész gyümölcs bőrrel borított formátlan masszává válik.
A szívtelen korcs általában minden nehézség nélkül megszületik röviddel egy normálisan fejlett iker születése után.

Összehasonlíthatatlanul több gyakorlati érték szimmetrikus deformitásaik vannak, amelyek gyakran vezetnek súlyos szövődmények műtéti beavatkozást igénylő szülés.
Minden kettős deformitás (összeolvadt ikrek és nem teljesen elvált ikrek) két csoportra osztható az egyesülés helyétől függően.
Az első csoportba tartoznak az ikrek, amelyek a magzati test végeivel - a fejekkel (craniopagus) vagy a fenékkel - összeolvadnak. Ezek a korcsok, ha szülés közben egy sorban helyezkednek el, könnyen átjutnak a szülőcsatornán, és általában nem nehezítik meg a szülés lefolyását.
A második csoport a testtel összenőtt ikrekből áll - a mellkassal (thoracopagus), valamint a kétfejű furcsaságokból (dicephalus), amelyeknek közös testük és két fejük van. Az ischiopagi és thoracopagi még születés után is tovább élhet, osztatlan maradva. Ilyen korcsok közé tartoztak az ún. Sziámi ikrek aki 63 évet élt. Az ikreket bizonyos esetekben műtéttel el lehet választani.
A kétfejű fejlődési rendellenességek, mint néhány más típusú malformáció, amelyeknél a fúzió túlságosan intim, nagy nehézségeket jelentenek mind diagnosztikai, mind terápiás szempontból.
A szülés a legtöbb esetben azzal folytatódik éles jogsértés biomechanizmus. Minden egyes esetben meg kell találni egy körültekintőbb és Helyes utat a szüléshez.

A deformitások viszonylag gyakori típusa az agyi sérv.
Az agysérv (meningocele) általában az orr régiójában figyelhető meg lyuk jelenlétében, valamint a nagy és kis fontanel régiójában. Az ilyen korcsok a születés utáni első órákban vagy napokban meghalnak. A szülési nehézségek nem okoznak.
A spina bifida (spina bifida) a csigolyák hátsó íveinek elágazása miatt fordul elő, gyakrabban ágyéki gerinc.
A herniális nyíláson keresztül ciszta formájában nyúlnak ki agyhártya, és néha gerincvelő vékony bőr borítja.

A spina bifidával született gyermekek később gyakran szenvednek végtagbénulástól (főleg alsó végtagok), vizelet inkontinenciától és más súlyos betegségektől.
Az agyi sérv nem sérti a szülés biomechanizmusát. A gyermek születése után a sérv kiemelkedését steril vazelinnel megnedvesített puha, steril ruhával le kell fedni. További segítség a sérv gerinccsatornába történő redukálásából és lezárásából áll sérvnyílás. A műtét sikerére csak enyhe deformitás esetén számíthat.
Az agyi sérveket gyakran más magzati deformitások kísérik.

A magzat anomáliái közül meg kell említeni ajakhasadékot, szájpadhasadékot, sérvet köldökgyűrű(a omentum sérvzsákjába, májba, belekbe való bejutással), lúdtalp, többujjúság, fertőzés végbélnyílás Ezen anomáliák némelyike ​​azonnali kezelést igényel sebészi kezelés(végbélelzáródás, köldökgyűrűsérv), egyéb esetekben a műtétet később, a gyermek megerősödésével (nyúl ajak, szájpadhasadék) végezzük, harmadik esetben szükséges ortopédiai kezelés(dongaláb).