A lábujj körömfalanxának zárt törése. A nagylábujj törésének jelei és kezelése

Fenilketonúria- örökletes betegség, amely az emberi DNS szerkezetében bizonyos gének vereségével jár, aminek következtében a szervezetben az enzimek megfelelő feldolgozása megzavarodik.

További információ a fenilketonuriáról itt.

Olvassa el, hogyan öröklődik a fenilketonuria.

Ebben a cikkben fogunk beszélni táplálkozás fenilketonuria esetén, valamint a diétáról, miért van rá szükség, hogyan tartsuk be, és felsoroljuk, hogy bébiétel piacunkon milyen keverékek vannak fenilketonuriás gyermekeknek egy év alatt.

Diéta fenilketonuria esetén

Manapság a fenilketonuria tesztet abszolút minden csecsemőnél elvégzik a szülészeti kórház részeként a gyermek életének első hetében. Ez nagyon fontos, mert pl. ha a betegséget időben észlelikés azonnal rendelje hozzá a babát a legszigorúbb diétához, majd a jövőben teljes életet élhet.

Annak érdekében, hogy megértsük, milyen étrendet és miért írnak elő egy fenilketonuriában szenvedő gyermeket, röviden leírjuk, hogyan működik egy ilyen gyermek teste.

Az enzimek nem megfelelő működése a páciens testében ahhoz a tényhez vezet, hogy felhalmozódik benne fenilalaninsav, amelyet a normál hasítási folyamat során tirozin aminosavvá kell alakítani. Az emberi szervezetben feleslegben van fenilalanin. Honnan származik a szervezetben?

A fenilalanin egy aminosav, amely minden fehérjében megtalálható. DE a fehérjék az étrend elengedhetetlen részét képezik minden élőlény a bolygón. Szükségesek a szervezet életéhez és fejlődéséhez, a fenilalanin mellett a fehérjék sok más, a szervezet számára szükséges aminosavat tartalmaznak, például glicint, triptofánt, alanint és másokat. Ennek megfelelően egy személy nem tagadhatja meg teljesen a fehérjék fogyasztását, de a fenilketonuriában szenvedő beteg nem éli túl, ha egészséges emberként táplálkozik.

Ezért a fenilketonuriában szenvedő betegek étrendjének tartalmaznia kell azokat az ételeket, amelyek fehérjéket tartalmaznak, de a fenilalanin mennyisége csökken.

A szervezetben lévő fenilalanin mennyisége, amely biztonságos az egyes személyek egészségére, nagyon egyedi. Ezt a mutatót hívják "fenilalanin tolerancia". 2-4 mg% az első életévben csecsemőkre vonatkozó mutató.

Tehát annak érdekében, hogy a toleranciamutató mindig a biztonságos normán belül maradjon, a fenilketonuriában szenvedő betegeknek alacsony fehérjetartalmú étrendet írnak elő. A kevesebb fehérje kevesebb fenilalanint jelent.

Az első életévben a fenil-alanin tolerancia indexét egy fenilketonuriával diagnosztizált csecsemőnél nagyon gyakran, általában kéthetente mérik. Az eredmények szerint a baba étrendjét is módosítják.

A felnőttek néha egy életen át figyelnek szigorú diéta, amelyben sok termék van a „Nem” oszlopban és túl kevés a „Can” oszlopban. Csecsemőknek, speciális fenilalanin nélküli keverékek.

Keverékek fenilketonuriára

A PKU anyatej-helyettesítő tápszerek helyettesítik anyatej fenilalanin nélkül a készítményben.

A második életévben a csecsemőt megnövekedett fehérje- és csökkentett mennyiségű fenilalanint tartalmazó étrendre kell átállítani. A baba nő és fejlődik - fehérjére van szüksége. Az ilyen gyermekek számára keverékeket készítenek hidrolizált fehérjén fenilalanin nélkül.

Érdemes elmondani, hogy csak a kezelőorvos ír elő terápiás táplálékot a fenilketonuriára és a diétára, még egyszer - itt sok függ a fenilalanin tolerancia specifikus mutatóitól.

A PKU tápszerek nem az egyetlen táplálékforrás, az orvos által felírt fő étellel együtt szerepelnek a baba menüjében.

Egy év alatti gyermekek számára olyan keverékek állnak rendelkezésre, mint a Phenyl Don, Afenilak, Lufenalak, 2MD Mil FKU 0. Valójában ezek olyan anyatej-helyettesítők, amelyek nem tartalmaznak fenilalanint, más aminosavakkal, szénhidrátokkal és zsírokkal, vitaminokkal és ásványi anyagokkal vannak dúsítva.

Egyes fenilketonuriával diagnosztizált újszülötteknél stabil a fenilalanin szintje a vérben, az ilyen gyerekek megehetik anyjuk anyatejét, nincs szükségük orvosi táplálkozásra.

Nagyon fontos, hogy a fenilketonuriás gyermekeknek szánt keverék napi adagját ne egyszerre adják be a gyermeknek, a táplálékot a nap folyamán el kell osztani. Emellett fontos tudni, hogy a gyermek szervezete nem biztos, hogy elfogadja a terápiás táplálékot – hányás vagy hasmenés jelentkezhet. Ebben az esetben a legjobb megoldás az, ha két-három napig csökkentjük az élelmiszer adagját. És a legjobb kiút az konzultáljon szakemberrel.

Kiegészítő élelmiszerek fenilketonuria esetén

Természetesen a kiegészítő élelmiszerek bevezetése rendkívüli körültekintéssel történik. Az első dolog, amit felajánlhatsz a babának gyümölcslevek és bogyók- alkalmas szilva, körte, alma. Három hónapos kortól kezdheti a gyümölcslevek adását a babának, fokozatosan növelve a napi adagot.

4 hónaposan adható a gyerek gyümölcspüré, 5 hónaposan - zöldségpüré. Itt követheti a zöldségek "tálalásának" sorrendjét, mint egy egészséges gyereknél.

A fenilketonuriában szenvedő gyermekek táplálkozása magában foglalja elutasítás húspürék és burgonyapürével tejjel a kompozícióban.

Öt hónapos kortól felajánlhatja a gyermeket zselé és zabkása fehérjementes gabonafélékből, szágó. Meg is próbálhatod tejmentes gabonafélék mint a gyerekeknek

A fenilketonuria (PKU) egy genetikai betegség, amelyet a fenilalanin anyagcsere zavarai jellemeznek. 8000-15000 újszülöttből 1-nél fordul elő. A PKU-nak négy formája van; A PKU-nak több mint 400 különböző mutációja és számos metabolikus fenotípusa létezik.

Definíció, patogenezis, osztályozás

A fenilketonuria egy örökletes aminoacidopátia, amely a fenilalanin metabolizmusának károsodásával jár, amely az enzimek mutációs blokkolása következtében tartós krónikus mérgezéshez és a központi idegrendszer károsodásához vezet, az intelligencia és a neurológiai hiány kifejezett csökkenésével.

A klasszikus PKU patogenezisében elsődleges fontosságú, hogy a fenilalanin-hidroxiláz nem képes a fenilalanint tirozinná alakítani. Ennek eredményeként a fenilalanin és abnormális anyagcseretermékei (fenil-piruvsav, fenilecetsav, fenil-tejsav) felhalmozódnak a szervezetben.

Többek között a patogenetikai tényezők közé tartozik az aminosavak vér-agy gáton való transzportjának zavarai, az agyi aminosavkészlet zavarai, majd a proteolipid fehérjék szintézisének zavarai, a mielinizáció zavarai, a neurotranszmitterek (szerotonin stb.) alacsony szintje. figyelembe vett.

A fenilketonuria I (klasszikus vagy súlyos) egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz gén (a 12. kromoszóma hosszú karja) mutációja okoz; 12 különböző haplotípust azonosítottak, amelyek közül a PKU körülbelül 90%-a négy haplotípushoz kapcsolódik. A fenilalanin-hidroxiláz gén leggyakoribb mutációi: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. A betegség hátterében a fenilalanin-4-hidroxiláz hiánya áll, amely biztosítja a fenilalanin tirozinná történő átalakulását, ami a fenilalanin és metabolitjainak felhalmozódásához vezet a szövetekben és a fiziológiás folyadékokban.

Egy speciális csoportot alkotnak a PKU atipikus változatai, amelyekben a klinikai kép a betegség klasszikus formájára hasonlít, de a fejlődés szempontjából a diétás terápia ellenére nincs pozitív dinamika. Ezek a PKU-változatok a tetrahidropterin, dehidropterin-reduktáz, 6-piruvoil-tetrahidropterin-szintáz, guanozin-5-trifoszfát-ciklohidroláz stb. hiányához kapcsolódnak.

A fenilketonuria II (atípusos) egy autoszomális recesszív betegség, amelyben egy génhiba lokalizálódik a 4-es kromoszóma rövid karjában (4p15.3 szakasz), amelyet dehidropterin-reduktáz-hiány jellemez, ami a tetrahidrobiopterin aktív formájának helyreállításának megsértéséhez vezet. (a fenilalanin, a tirozin és a triptofán hidroxilezésének kofaktora), amely a szérum és a gerincvelői folyadék folátok. Az eredmény metabolikus blokkolások a fenilalanin tirozinná történő átalakulásának mechanizmusában, valamint a katekolamin és szerotonin sorozat neurotranszmittereinek (L-dopa, 5-hidroxi-triptofán) prekurzorai. A betegséget 1974-ben írták le.

A fenilketonuria III (atipikus) egy autoszomális recesszív betegség, amely a 6-piruvoil-tetrahidropterin-szintáz hiányával jár, amely részt vesz a tetrahidrobiopterin dihidroneopterin-trifoszfátból történő szintézisében (1978-ban írták le). A tetrahidrobiopterin hiánya a PKU II-hez hasonló rendellenességekhez vezet.

A primapterinuria atipikus PKU enyhe hiperfenilalaninémiában szenvedő gyermekeknél Nagy mennyiségű A primapterin és néhány származéka a neurotranszmitter metabolitok (homovanillin- és 5-hidroxi-indol-ecetsav) normál koncentrációjú jelenlétében van jelen a cerebrospinális folyadékban. Enzimatikus hibát még nem azonosítottak.

Az anyai PKU az intelligencia szintjének csökkenésével (a mentális retardációig) járó betegség a PKU-ban szenvedő, felnőtt korukban speciális étrendben nem részesülő nők utódai körében. Az anyai PKU patogenezisét nem vizsgálták részletesen, de feltételezik, hogy a magzat fenilalaninnal való krónikus mérgezésének és kóros anyagcsere termékeinek vezető szerepe van.

R. Koch és mtsai. (2008) egy olyan csecsemő agyának boncolása során, akinek az anyja PKU-ban szenved (a vér fenilalanin szintjének megfelelő ellenőrzése nélkül), számos kóros elváltozások: kis súly agy, venticulomegalia, hypoplasia fehér anyagés késleltetett mielinizáció (nincs bizonyíték az asztrocitózisra); krónikus változások ban ben szürkeállomány az agyat nem találták meg. Feltételezhető, hogy az agy fehérállományának fejlődésében fellépő rendellenességek felelősek az anyai PKU neurológiai hiányosságainak kialakulásáért.

NÁL NÉL gyakorlati célokra az Orosz Föderáció orvosi genetikai központjaiban a PKU feltételes besorolását alkalmazzák a vérszérum fenilalaninszintje alapján: klasszikus (súlyos vagy tipikus) - a fenilalanin szintje 20 mg% felett van (1200 μmol / l). ); átlagos - 10,1-20 mg% (600-1200 μmol / l), valamint a fenilalanin szintje 8,1-10 mg%, ha stabil a háttérben élettani norma fehérjebevitel az étrendben; enyhe (kezelést nem igénylő hiperfenilalaninémia) - a fenilalanin szintje legfeljebb 8 mg% (480 μmol / l).

Klinikai megnyilvánulásokés diagnosztika

A PKU I-vel rendelkező csecsemők születésükkor egészségesnek tűnnek, bár gyakran sajátos habitussal rendelkeznek ( szőke haj kék szem, száraz bőr). A betegség időben történő felismerésének és kezelésének hiányában életük első két hónapjában gyakori és intenzív hányás, ill. fokozott ingerlékenység. 4 és 9 hónap között a pszichomotoros fejlődés kifejezett elmaradása válik nyilvánvalóvá.

A betegeket sajátos ("egér") szag jellemzi bőr. Súlyos neurológiai rendellenességek ritkán fordulnak elő náluk, de jellemzőek a hiperaktivitás és az autizmus spektrum zavarai. A távolléttel időben történő kezelés IQ szint az< 50. Görcsrohamok, súlyos értelmi fogyatékos gyerekekre jellemző, gyakran 18 hónapos kor előtt debütál (spontán eltűnhet). Korai életkorban a rohamok gyakran infantilis görcsök formájában jelentkeznek, majd tónusos-klónusos rohamokká alakulnak.

Tól től diagnosztikai módszerek(a vér fenilalanin és tirozin szintjének meghatározása mellett) a Felling tesztet, a Guthrie tesztet, a kromatográfiát, a fluorometriát és a mutáns gén keresését alkalmazzák. Az EEG-t és az MRI-t széles körben használják.

Az EEG zavarokat tár fel, főleg a hypsarthymia mintájára (még rohamok hiányában is); a tüskés és többtüskés kisülések egyszeri és többszörös góca jellemző.

Az MRI-leletek általában kórosak PKU-kezelés mellett vagy anélkül: A T2-súlyozott kép fokozott jelintenzitást mutat a periventrikuláris és szubkortikális fehérállományban hátsó részlegek félteke. Bár a gyermekeknél előfordulhat kéregsorvadás, az agytörzsben, a kisagyban vagy az agykéregben nincsenek jelváltozások. Az MRI vizsgálatban leírt változások nem korrelálnak az IQ szintjével, hanem a vér fenilalanin szintjétől függenek.

A fenilketonuria II-ben szenvedő betegeknél a klinikai tünetek a második életév elején jelentkeznek. Annak ellenére, hogy az észlelése után előírt diétás terápia haladó szint a fenilalanin vérszintje az újszülöttkori időszakban, a betegség progresszív lefolyású. Van egy kifejezett mentális retardáció, túlzott izgatottság jelei, görcsök, izmos dystonia, hyperreflexia (ín) és spasztikus tetraparesis. Gyakran 2-3 éves korig jön végzetes kimenetel.

A fenilketonuria III klinikai képe a PKU II-éhoz hasonlít; a következő jelhármast tartalmazza: mély mentális retardáció, mikrokefália, spasztikus tetraparesis.

Megelőzés

Szükséges időben történő felismerés PKU megfelelő szűrővizsgálatok alkalmazásával a szülészeti kórházakban, valamint genetikai tanácsadás. A PKU-ban szenvedő várandós anyáknak azt tanácsoljuk, hogy szigorúan kövessenek alacsony fenilalanin-tartalmú étrendet, hogy megelőzzék a magzati károsodást a fogantatás előtt és a terhesség alatt.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Új kezelések

Jelenleg a PKU több alternatív terápiájának egyszerre intenzív fejlesztése folyik. Köztük: az úgynevezett "nagy semleges aminosavak" módszere ( nagy semleges aminosavak), enzimterápia fenilalanin hidroxilázzal, fenilalanin ammonialiasis; tetrahidrobiopterin (Sapropterin) kezelés.

Bizonyíték van a közepes vagy enyhe PKU-ban szenvedő betegek sikeres kezeléséről tetrahidrobiopterinnel (10-20 mg/ttkg/nap).

D. M. Ney et al. (2008) kimutatták, hogy az étrendi glikomakropeptidek használata PKU-ban (korlátozottan esszenciális savak) csökkenti a fenilalanin koncentrációját a vérplazmában és az agyban, valamint hozzájárul a megfelelő fizikai fejlődéshez. A PKU kísérleti kezelése a fenilalanin-hidroxiláz gén közvetlen bejuttatása az érintett májsejtekbe. Az Orosz Föderációban ezeket a módszereket jelenleg nem használják.

diétás terápia

Ez az a terápiás étrend, amely a leghatékonyabb a súlyos (klasszikus) PKU intellektuális hiányosságainak megelőzésében. Legmagasabb érték megvan a beteg életkora a diétás terápia kezdetén (az IQ körülbelül 4 ponttal csökken minden hónapban a születéstől a kezelés megkezdéséig). A PKU diétás kezelésének megközelítései különböző országok némileg különböznek, de maguk az elveik következetesek.

Az étkezési korlátozások nem javasoltak olyan csecsemők esetében, akiknek a vérében a fenilalanin szintje a 2-6 mg% (120-360 µmol/l) tartományban van. A PKU diéta alapja az alacsony fenilalanin tartalmú étrendek kijelölése, melynek forrása a fehérjetartalmú élelmiszerek. Az ilyen étrendet minden betegnek felírják az élet első évében. 8 hetes koruk előtt PKU-ban diagnosztizált gyermekeknek kell adni; későbbi életkorban való alkalmazása sokkal kevésbé hatékony.

Az étrend általános jellemzői a PKU-ban. A PKU terápiás étrendjét három fő összetevő képviseli: terápiás termékek (aminosavak keverékei fenilalanin nélkül), természetes élelmiszerek (válogatott), keményítő alapú alacsony fehérjetartalmú élelmiszerek.

A magas fehérjetartalmú állati eredetű élelmiszerek (hús, baromfi, hal, tejtermékek stb.) a PKU-ban ki vannak zárva az étrendből. Az anyatej az első életévben korlátozott (korábban teljesen törölték). A keverékek (anyatej-helyettesítők) közül előnyben részesítik a kisebb mennyiségű fehérjét tartalmazókat.

Diétaterápia az első életévben. A fehérje és a fenilalanin egyenértékű helyettesítése a "tételes" számítási módszerrel történik: 50 mg fenilalanin 1 g fehérjének felel meg (a termékek fehérje és fenilalanin megfelelő helyettesítéséhez). Mivel a fenilalanin esszenciális aminosav, biztosítani kell normális fejlődés a PKU-s gyermeknek ki kell elégítenie az arra vonatkozó minimális szükségletet. Az első életévben megengedett mennyiség a fenilalanin 90-35 mg/kg gyermekben.

A 12 hónaposnál fiatalabb PKU-s gyermekek számára jelenleg a következő külföldi és hazai gyártású gyógyszereket mutatják be az Orosz Föderációban: Aphenylac (RF), MD mil PKU-0 (Spanyolország) és XP Analogue LCP (Hollandia-Nagy-Britannia). ).

A diétás terápia akkor kezdődik, amikor a fenil-alanin szintje a vérben 360-480 mmol / l és magasabb. A vérben lévő tartalom mutatója a fő kritérium a diagnózis felállításához és a kezelés hatékonyságának értékeléséhez.

A kiegészítő élelmiszerek bevezetése és további termékek táplálás. Három hónap elteltével az étrend bővülni kezd a gyümölcslevek (gyümölcs és bogyó) használatával, 3-5 csepp felírásával, fokozatosan 30-50 ml-re növelve, majd az első életév végére. - 100 ml-ig. Alaplevek: alma, körte, szilva stb. A gyümölcspüréket a befecskendezett levekhez hasonlóan az étrendben való mennyiség növelésével írják fel.

A 4-4,5 hónapos időszakban az első kiegészítő élelmiszereket önállóan elkészített zöldségpüré (vagy csecsemők táplálására szolgáló konzerv gyümölcsök és zöldségek - az utóbbi tej hozzáadása nélkül) formájában vezetik be az étrendbe. Továbbá a 2. kiegészítő táplálékot egymás után hozzárendeljük - zabkása (10%) őrölt szágóból vagy fehérjementes grízből. Tejmentes gabonafélék használhatók ipari termelés kukorica- és/vagy rizsliszt alapú, legfeljebb 1 g fehérjét tartalmaz 100 ml fogyasztásra kész termékben.

6 hónap elteltével zselé és/vagy hab (fehérjementes) adható az étrendhez, amelyek amilopektin duzzadó keményítő és gyümölcslé, Nutrigen tejízű fehérjementes ital vagy PKU „Loprofin” alacsony fehérjetartalmú tejital felhasználásával készülnek. .

A PKU-s gyermek 7 hónapos kortól kaphat alacsony fehérjetartalmú Loprofin termékeket, például spirálokat, spagettit, rizst vagy fehérjementes cérnametéltet, 8 hónapos kortól pedig speciális fehérjementes kenyeret.

Diétaterápia egy évnél idősebb gyermekeknél. A 12 hónaposnál idősebb betegek terápiás diétáinak elkészítésének jellemzői a fenilalanin és/vagy fehérje-hidrolizátumok kis mennyiségben tartalmazó aminosav-keverékén alapuló termékek használata (meghaladva az első évben PKU-ban szenvedő gyermekeknek szánt termékeket). élet), amelyek vitamin komplexeket, makro- és nyomelemeket tartalmaznak. A fehérje-ekvivalens aránya a gyermekek növekedésével fokozatosan növekszik, míg a zsír- és szénhidrát-komponensek kvótája éppen ellenkezőleg, csökken (később teljesen megszűnik), ami a későbbiekben lehetővé teszi a betegek étrendjének jelentős bővítését a kiválasztott betegségek miatt. természetes termékek.

A fenilalanin mennyisége, amelyet a gyerekek különböző korúak terápiás étrend betartása esetén étkezési úton is bevehető, fokozatosan 35-ről 10 mg / kg / napra csökken.

Az egy évesnél idősebb gyermekek diétás terápiájában speciális (fenilalanin nélküli aminosav-keverékeken alapuló) gyógyászati ​​készítményeket szokás alkalmazni: Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 (Spanyolország).

A Nutricia termékeket (Hollandia-Nagy-Britannia) az évek során tesztelt különleges fajta és minőség jellemzi: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (használatra kész termék), valamint XP Maxameid és XP Maxamum semleges és narancsos ízekkel.

Javasoljuk, hogy a speciális tápszerekről (csecsemőknek) fokozatosan (1-2 hét alatt) térjenek át az idősebb gyermekeknek szánt termékekre. Ezzel egyidejűleg az előző keverék térfogatát 1/4-1/5 résszel csökkentjük, és hozzáadjuk az új fehérje-egyenérték mennyiségét. Az új terápiás készítményt (amelynek mennyiségét a testtömegtől és az életkorban megengedett fenilalanin mennyiségtől függően számítják ki) lehetőleg töredékesen, napi 3-4 alkalommal adjuk a gyermeknek gyümölcslevek, víz vagy egyéb italok megkínálásával.

A PKU-s gyermekeknek szánt termékek köre jelentősen korlátozott. Az étrend legszigorúbb betartásának időszakában (csecsemő- és kisgyermekkorban) speciális gyógyászati ​​készítmények használata kötelező. A PKU-ban való felhasználásuk célja a fehérjeforrások pótlása, teljes mértékben megfelelve a gyermekek alapvető tápanyagbeviteli normáinak (figyelembe véve az életkort és a speciális klinikai helyzetet). Egyes gyógyszerek többszörösen telítetlen anyagokat tartalmaznak zsírsav(omega-6 és omega-3) 5:1-10:1 arányban; az ilyen táplálékforrások előnyösek.

Tól től speciális termékek száraz aminosav-keverékeket használnak, amelyek nem tartalmaznak fenilalanint, fehérje-ekvivalens - mesterséges analógjának - támogatásával (a PKU-ban szenvedő betegek életkorának megfelelő mennyiségben).

Az Orosz Föderációban a PKU számára elérhető egyéb alacsony fehérjetartalmú diétás termékek közé tartozik a szágó, a speciális kenyér, a cérnametélt és más egészséges élelmiszerek. Ezek a gyógyszerek (amilofenek) keményítőn alapulnak, amelyek nem tartalmaznak nehezen emészthető szénhidrátokat és ásványok. Képviselik őket a tészta, gabonafélék, szágó, speciális liszt, pékáruk, zselé készítésére szolgáló instantok, habok stb. A vitamin-kiegészítők növelik tápérték alacsony fehérjetartalmú élelmiszerek.

Vannak még külföldi gyártású alacsony fehérjetartalmú termékek, a Loprofins (Hollandia-Nagy-Britannia), keményítő alapú (búza, rizs, burgonya, kukorica stb.), beleértve a tésztákat, gabonaféléket, gabonaféléket, speciális kenyérfajtákat (tápiókából). , búza- és rizskeményítő), kekszek, kekszek, ropogtatnivalók, valamint liszt, különféle desszertek, vonzó ízű fűszerek és szószok, jelentős italválaszték (beleértve a tejpótlót, tejszínt és kávét) stb.

Diéta számítása és elkészítése. A következő képletet használjuk: A \u003d B + C, ahol A a teljes fehérjeszükséglet, B a fehérje természetes táplálék, C - terápiás élelmiszerek által biztosított fehérje.

Az étrend dúsítása tirozinnal. Egyes kutatók azt javasolják, hogy az alacsony fenilalanin tartalmú étrendet tirozinnal egészítsék ki, bár nincs statisztikailag szignifikáns bizonyíték a jobb hatásra. intellektuális fejlődés PKU-diéta követésekor.

Érzékszervi tulajdonságok diéták. A PKU-ban szenvedő betegek szinte valamennyi mesterséges gyógyszerének íztulajdonságai specifikusak. Érzékszervileg kellemetlen tulajdonságok elfedésére terápiás étrend a PKU-ban különféle ízeket (fehérjementes) és speciális készítményeket használnak. Az aszpartám édesítőszert nem szabad használni, mert fenilalaninra, metanolra és aszpartátra bomlik.

A diétás terápia hatékonyságának nyomon követése. A vér fenilalanin-tartalmának rendszeres ellenőrzésén alapul (átlagosan 3-4 mg% vagy 180-240 µmol / l között kell lennie).

Az Orosz Föderációban a következő sémát alkalmazzák a PKU-ban szenvedő betegek vérében a fenil-alanin tartalmának ellenőrzésére: 3 hónapos korig - hetente egyszer (amíg stabil eredményeket nem kapnak), majd legalább 2 alkalommal hónap; 3 hónaptól 1 évig - havonta egyszer (ha szükséges - havonta 2 alkalommal); 1 évtől 3 évig - legalább 1 alkalommal 2 hónapon belül; 3 év után - 1 alkalommal 3 hónaponként.

A beteg tápláltsági állapota, fizikai és értelmi, érzelmi és beszédfejlődés. Szükség esetén szakorvosokat vonnak be a beteg vizsgálatába, pszichológiai és defektológiai vizsgálatokba, valamint számos vizsgálatba (ultrahang). belső szervek, EKG, EEG, agy MRI, teljes vérkép és vizelet, vér proteinogram, indikáció szerint - glükóz, koleszterin, kreatinin, ferritin, szérum vas stb.). Általános elemzés vérvétel havonta 1 alkalommal történik, biokémiai kutatás vér - a jelzések szerint.

Táplálkozás fertőző betegségekben. Hipertermiával, mérgezéssel és/vagy dyspeptikus tünetekkel járó interkurrens betegségek esetén lehetőség van a diétás terápia átmeneti (több napos) leállítására a gyógyszerek természetes (alacsony fehérjetartalmú) gyógyszerekkel való helyettesítésével. Befejezésekor akut időszak betegségek esetén a gyógyszer ismét bekerül az étrendbe, de rövidebb ideig, mint a diétaterápia kezdetén.

A diétás terápia leállítása. Továbbra is vitatott kérdés a PKU-ban szenvedő betegek életkora, amikor a diétás terápia leállítható.

Bizonyíték van arra, hogy ha a diétás terápiát 5 éves korukban abbahagyják, a PKU-ban szenvedő gyermekek egyharmadának IQ-ja legalább 10 ponttal csökken a következő 5 évben. A 15 évnél idősebb betegeknél a diétás terápia megszakításait gyakran az agy fehérállományának progresszív változásai kísérik (MRI szerint).

A klasszikus PKU-ban szenvedő betegek diétás terápiájának élethosszig tartónak kell lennie.

Az Orosz Föderációban a törvénynek megfelelően a speciális diétás terápiát ingyenesen kell biztosítani a betegnek, függetlenül a fogyatékosság mértékétől és a beteg életkorától. Szigorú, kötelező diétás kezelés A PKU-t általában 18 éves korig végzik, az étrend későbbi bővítésével. Felnőtt betegeknek nem ajánlott fogyasztani magas fehérjetartalmú élelmiszerekállati eredetű (a teljes fehérje mennyisége nem haladhatja meg a 0,8-1,0 g / kg / nap értéket).

Irodalom

1. Blau N. et al. Fenilketonúria // Lancet. 2010. No. 376. P. 1417-1427.
2. Terápiás táplálkozás a örökletes rendellenességek csere (E70.0-E74.2). In: Clinical Dietetics gyermekkor/ Szerk. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: "MIA". 2008, 330-383.
3. Harding C.O. et al. Előrelépések és kihívások a fenilketonuriában // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 645-648.
4. Lord b. et al. A PKU diagnózisának megoldásának következményei a szülők és a gyermekek számára // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. P. 855-866.
5. Koch R. et al. Fenilketonuriában szenvedő nőtől született 4 hónapos csecsemő neuropatológiája // Dev. Med. gyermek. Neurol. 2008. V. 50. P. 230-233.
6. Van Spronsen F.J. et al. Nagy semleges aminosavak a PKU kezelésében: az elmélettől a gyakorlatig // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 671-676.
7. Harding C.O.Új korszak a fenilketonuria kezelésében: farmakológiai terápia szapropterin-dihidrokloriddal // Biológia. 2010. V. 9. P. 231-236.
8. Ney D.M. et al. Az étrendi glikomakropeptid támogatja a növekedést és csökkenti a fenilalanin koncentrációját a plazmában és az agyban a fenilketonuria egérmodelljében // J. Nutr. 2008. V. 138. P. 316-322.
9. Singh R.H. et al. A BH4-terápia befolyásolja a táplálkozási állapotot és a fenilketonuriában szenvedő gyermekeknél: 2 éves követés // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 689-695.
10. Trefz F.K. et al. Sapropterin-dihidroklorid: új gyógyszer és új koncepció a fenilketonuria kezelésében // Drugs Today. 2010. V. 46. P. 589-600.
11. Webster D. et al. Tirozin kiegészítés fenilketonuriára // Cochrane Database Syst. Fordulat. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenenikin,
T. E. Borovik, az orvostudományok doktora, professzor
T. V. Bushueva, Az orvostudományok kandidátusa

NTsZD RAM-ok, Moszkva

A fenilketonuria egy ritka örökletes betegség, amely az aminosav-anyagcsere károsodásával jár. Elsősorban a PKU-t érinti idegrendszer ami befolyásolja a szellemi fejlődést.

A betegség alapja, hogy a beteg szervezete nem tudja lebontani a fenilalanin enzimet, amelyet fehérjetartalmú ételek fogyasztásával kapunk.

Ennek eredményeként olyan vegyületek halmozódnak fel a szövetekben, amelyek nemcsak az idegrendszert, hanem az agyat is károsítják.

De az öröklött betegségek közül a fenilketonuria az egyetlen, amely teljesen megelőzhető. Ha a gyermek születésétől fogva PKU-t kap speciális diéta. Az élet időtartama és minősége semmiben sem különbözik a többitől egészséges emberek. De ha egy gyermekben szellemi fogyatékosság alakul ki, akkor a várható élettartama észrevehetően csökken.

Ebben a cikkben elemezzük a betegség tüneteit és etiológiáját.

A fenilketonuriát az ICD 10 E70.0 szerint két típusra osztják:

1. I (klasszikus);
2. II és III (kórosnak tekinthető).

A betegség kialakulásának oka az lehet, hogy a gyermek a hibás gén egy példányát örökölte a hordozó szülőktől. Gyakran egy génmutáció eredménye a fenilanin-4-hidroxiláz enzimet kódolja, és a hosszú váll 12 kromoszóma. Ez az I. típusú fenilketonuria velejárója, amely az esetek 98%-ában leggyakrabban fordul elő.

A II-es és III-as típusú fenilketonuriánál ugyanaz, mint az elsőnél, de azzal ellentétben nem lehet diétával korrigálni.

Megnövekedett a betegségek valószínűsége a fogvatartottak és közeli rokonok házasságában.

A gyermek születésekor nehéz a fenilketonuria diagnózisát felállítani, mivel a fő megnyilvánulások később észrevehetők. Megfelelő tünetek esetén azonban az orvosok még a szülészeten is képesek felállítani ezt a diagnózist. De gyakran a betegség első jelei a születés után két vagy hat hónappal jelentkeznek.

A fenilketonuria tünetei: a baba letargikussá válik, nem érdekli a környezete, szabálysértés van izomtónus, gyerek . Vannak görcsök, súlyosak bőrkiütések, hányni. Egy ideig ezek a tünetek enyhülhetnek, majd újra megjelennek.

Hat hónapos korában már megállapítható, hogy a gyermek fejlődési lemaradása van. Képtelenség konkrét tárgyakra összpontosítani, a gyermek már nem ismeri fel a szüleit, nem reagál a színes játékokra. A kezelést azonnal el kell kezdeni, különben a retardáció csak előrehalad.

A testi fejlődés nem annyira zavart, mint a szellemi. A baba feje valamivel kisebb lehet a normálnál. Álló helyzetben a gyerekek a szokásosnál szélesebbre tárják a lábukat, a fejüket és a vállukat leengedik. Séta közben enyhén himbálóznak, kis lépésekkel haladnak. Ülő helyzetben a lábak maguk alá vannak nyomva, ami jellemző az izomtónusra.

Külsőleg szőke haj és teljesen fehér bőr, kék szemek jellemzik őket. Magas érzékenység a hatásra ultraibolya sugarak, olyan gyakran a gyerekeket bőrkiütés borítja.

A fő kifejezett megnyilvánulások között néha megkülönböztetik az "egér" szagot, de az életkorral eltűnhetnek. Egyéb tünetek: fokozott izzadás, kék láb és kéz, bőrgyulladás jelenléte, remegés, artériás hipotenzió, mozgáskoordináció károsodása.

Egy éves baba hangjával fejezi ki érzelmeit, megtört az arckifejezése, nem érti a szüleit. Három éves vagy annál idősebb korban a PKU tünetei csak fokozódnak. Fokozódik az ingerlékenység, fáradtság, károsodott mentális zavar, mentális retardáció. A beteg állapota csak romlik, ha nem végzik el a megfelelő kezelést.

Diagnosztika

A fenilketonuria diagnózisa in egészségügyi központok A vizsgálat lehetővé teszi annak megállapítását, hogy a szülők a PKU gén hordozói-e.

Étel

Nagyon fontos a diéta betartása 16-18 éves korig. A jövőben figyelje az elfogyasztott fehérje mennyiségét is.

Terhesség előtt egy olyan nőnek, akinél korábban PKU-t diagnosztizáltak, ismét ki kell zárnia étrendjéből a fenilalanint tartalmazó élelmiszereket. A korlátozásokat a szoptatás végéig be kell tartani.

Összes szükséges a szervezet számára aminosavakat speciális gyógyászati ​​termékek tartalmaznak, amelyek por keverékek, szárazak, laktózmentesek.

A fehérjetartalmú élelmiszereket helyettesítő tápanyagoknak a következőket kell tartalmazniuk:

• szabad aminosavak (pl. cisztin, triptofán, taurin, tirozin);
• peptidek (enzimek által emésztett tejfehérjék).

A következő keverékek a leggyakoribbak: Mdmil-FKU-0, Afenilak, Analogue-SP. Por formájában állítják elő, amelyet lefejt anyatejjel kell hígítani, az utasításokban feltüntetett arányokban. A kiegészítő élelmiszereket fokozatosan adják hozzá orvos által 2-5 napig.

Gyermekek számára, életkortól függetlenül, minden fehérjét tartalmazó élelmiszer teljesen kizárt. Olyan termékek, mint: zöldségek, gyümölcsök, olajok növényi eredetűés keményítőből készült termékek fogyaszthatók. A növekvő szervezetnek jól kell táplálkoznia.

Napi testtömegkilogrammonként 120 mg tirozin szükséges. Ezért a PKU-val diagnosztizált gyermekeknek további forrásokból kell beszerezniük a hiányzó aminosavakat. Sok a B1- és B6-, C-vitamin, vas, folsav, magnézium és kalcium fogyasztása, amire a szervezetnek szüksége van. A kalóriák számát 30%-kal kell növelni az egészséges gyermek szokásos mértékéhez képest.

A szindrómában szenvedő betegek szüleinek komolyan figyelemmel kell kísérniük az étrendet, és pontosan ki kell számítaniuk az elfogyasztott fenilalanin mennyiségét. Ezt jobb mérlegek segítségével megtenni.

A természetes termékek 3 csoportba sorolhatók a bennük lévő fenilanin mennyisége szerint:

1. Piros – tiltott élelmiszerek;
2. Narancs - korlátai vannak;
3. Zöld – engedélyezett termékek.

Ezeken a listákon kívül vannak olyan termékek, amelyeket az ipar gyárt, de fenilketonuria diétája is:

• mesterséges - azzal alacsony szint mókus;
• kész gyümölcspüré.

Fogyatékosság

2016. augusztus 9-én hatályba lépett az Orosz Föderáció Munkaügyi Minisztériumának rendelete, amely módosította a fenilketonuriában szenvedő gyermekek kezelésénél alkalmazott kritériumokat és besorolásokat. orvosi szakértelem. Ennek köszönhetően a fogyatékosság hozzárendelése elérhetőbbé vált.

Ezek a változtatások a döntések nyomon követésének figyelembevételével történtek egészségügyi intézmények a fogyatékosság 2015. évi megállapításáról. Az alap nemcsak a betegség lefolyásának formája és súlyossága, hanem a gyermek életkora is. 14 éves koráig nem tud önállóan diétát tartani és a betegséget kontrollálni.

Az elvégzett kiigazítások mellett a lista frissült krónikus patológiák gyermekeknél, és ha a beteg gyógyulóban van. Az államnak pedig be kell tartania bizonyos kötelezettségeket, például a gyógyszereket.

Videó

Sajnáljuk, a keresett oldal nem található.

"Nem tudom a legjobb gyógyszer asztmától... "Nicholas Culpeper, 1653 A göndör loncot (L. periclymenum) egykor széles körben használták Európában bronchiális asztma, húgyúti rendellenességek és szülés kezelésére. Plinius javasolja a borhoz adását lépbetegségek esetén. A göndör lonc (L. periclymenum) virágainak infúziójából hagyományosan szirupot készítenek, amelyet erős köhögés esetén köptetőként használnak […]

Nyár közepére a tűzfű virágzik, rózsaszínes szőnyeggel borítva nagy területek erdőtüzek és tisztások. A virágokat és a leveleket virágzás közben szüretelik, árnyékban szárítják és szorosan lezárt tégelyekben, dobozokban tárolják. A keskenylevelű tűzfű, az Iván-tea vagy a Koporszkij tea egy jól ismert lágyszárú növény, rózsaszín virágokkal burjánzó virágokkal. Ez egyike azon kevés vadon élő növényeknek, amelyeket élelmiszerként használnak […]

„Ez az egyik legtöbb csodálatos gyógynövények sebekből, nagyra értékelt és drága, belső és külső gyógyszerként használt. Nicholas Culpeper, 1653 Ő Orosz név a gyógynövény a középkori ruhák díszítésére emlékeztető csipkés levelekből származik, latin neve pedig az alkímia szóból származik, jelezve csodálatos tulajdonságok növények. Gyűjtsük össze a füvet virágzás közben. Jellem: hűvös, száraz; íz […]

"Ennek a növénynek a természete olyan csodálatos, hogy egyetlen érintése elállítja a vérzést." Plinius, i.sz. 77 A zsurló egy fákhoz közeli botanikai ereklye, amely 270 millió évvel ezelőtt, a karbon-korszakban nőtt a Földön. A Szovjetunióban 15 zsurlófaj nőtt. A zsurló (E. arvense) a legnagyobb gyakorlati érdeklődésre tart számot. A zsurló (E. arvense) egy évelő spórafű […]

Az efedra növény (kínaiul Ma Huang) efedrin, norefedrin és pszeudoefedrin alkaloidokat tartalmaz. Alkaloidok 0,5-3%. A zsurló efedrában és a magas efedrában több az efedrin, a közepes efedrában pedig a pszeudoefedrin. Az őszi és téli hónapokban az alkaloidok tartalma maximális. Az efedra az alkaloidokon kívül akár 10% tannint és illóolajat is tartalmaz.

Az efedrin, a norefedrin és a pszeudoefedrin hasonlóak az adrenalinhoz – stimulálják az alfa- és béta-adrenoreceptorokat.

Ez a könyv azoknak a kezdő ginzengtermesztőknek szól, akik saját kertjükben termesztik a növényt, és azoknak a ginzengtermesztőknek, akik először kezdenek ipari ültetvényeken dolgozni. A növekvő tapasztalatok és az összes ajánlás a nem feketeföldi régió éghajlati jellemzőinek figyelembevételével készült. A ginseng termesztéssel kapcsolatos tapasztalataim leírására készülve sokáig gondolkodtam, hol kezdjem a felhalmozott információk bemutatását, és arra a következtetésre jutottam, hogy van értelme röviden és következetesen elmondani a ginseng termesztésének teljes útját, utazott, hogy az olvasó mérlegelhesse erősségeit és képességeit ebben a fáradságos tettben.

Dr. Popov a Crohn-betegség népi gyógymódjairól és a nem specifikus colitis ulcerosa(NJC): krónikus vastagbélgyulladás nagyon könnyen gyógyítható, ha reggel éhgyomorra veszünk egy teáskanál psyllium magot, este pedig egy teáskanál lósóska magot.

Ideje megszabadulni a vérző fogínytől és megerősíteni az ínyet. Tavasszal egyedülálló fű nő, amelyet sverbiga-nak neveznek. Ha legalább egy hétig eszik, a vérző fogíny örökre eltűnik.

Izzadt láb! Borzalom! Mit kell tenni? A kiút pedig nagyon egyszerű. Minden általunk megadott receptet elsősorban magunkon tesztelünk, és 100% -os garanciát vállalunk a hatékonyságra. Tehát szabaduljon meg az izzadt lábaktól.

Sokkal több hasznos információ található a beteg élettörténetében, mint a világ összes enciklopédiájában. Az embereknek szükségük van a tapasztalatodra - "a nehéz hibák fiára". Kérek mindenkit, hogy küldjön recepteket, ne kímélje a tanácsokat, fénysugár a beteg számára!

O gyógyászati ​​tulajdonság tök Benőtt köröm 73 éves vagyok. Olyan sebek jelennek meg, hogy nem is tudtam, hogy léteznek. Például a nagylábujjon egy köröm hirtelen nőni kezdett. A fájdalom visszatartott attól, hogy sétáljak. Műtétet javasoltak. Az "Egészséges életmód"-ban olvastam a sütőtök kenőcsről. A pépet megtisztítottam a magoktól, felvittem a körömre és polietilénnel bekötöztem, hogy a […]

Gomba a lábon Gomba a lábakon Öntsön forró vizet a medencébe (minél melegebb, annál jobb), és törölje át egy törlőkendővel a vízben mosó szappan. Tartsa benne a lábát 10-15 percig, hogy megfelelően párolja őket. Ezután tisztítsa meg a talpat és a sarkakat habkővel, mindenképpen vágja le a körmét. Törölje szárazra, szárítsa meg a lábát, és kenje be tápláló krémmel. Most vegyél egy nyírfa gyógyszertárat […]

15 éves, a láb nem zavarja a bőrkeményedéseket a lábon Hosszú ideje Aggódtam a tyúkszem miatt a bal lábamon. 7 éjszaka alatt meggyógyítottam, megszabadultam a fájdalomtól és elkezdtem normálisan járni. Egy darab fekete retket le kell reszelni, a zabkását egy rongyra kell tenni, szorosan rá kell kötni egy fájó helyre, be kell csomagolni celofánba, és zoknit kell felvenni. A tömörítést éjszaka kívánatos elvégezni. Nekem […]

Fiatal orvos felírta a nagymamája receptjét Köszvény, saroksarkantyú Küldök egy receptet a saroksarkantyúra és a nagylábujj közelében lévő csomókra. Egy fiatal orvos adta be nekem úgy 15 éve. Azt mondta: „Erre nem írhatok ki táppénzt, nem szabad. De a nagymamámat úgy kezelték ezekkel a bajokkal... ”Megfogadtam a tanácsot […]

Kezdjük a köszvénysel, amelyet főként valamilyen rendellenesség okoz anyagcsere folyamatok. Hallgassuk meg, mit mond a vinnitsai orvos, D.V. NAUMOV a padagráról. A köszvényt Naumov szerint kezeljük Köszvény "egészséges életmód": Sok kérdés merül fel a sók ízületi oldódásával kapcsolatban. Ezt állítod étkezési só, amelyet belül használunk, semmi köze az oldhatatlan sókhoz, mint az urátok, foszfátok és oxalátok. És miben van […]

Antonina Khlobystina tanácsára Osteomyelitis 12 évesen csonthártyagyulladásban betegedtem meg, és majdnem elvesztettem a lábam. órakor kerültem be a kórházba súlyos állapotés még aznap megműtötték. Egy teljes hónapig kezelték, és csak 12 év után törölték a nyilvántartásból. Végül is egy egyszerű népi gyógymóddal gyógyultam meg, amelyet Antonina Khlobystyna, a Cseljabinszk-70-ből (ma […]

Fenilketonúria (fenilpiruvics-oligofrénia) - örökletes betegség az aminosavak, főleg a fenilalanin károsodott metabolizmusával kapcsolatos fermentopátiák csoportja. A fenilalanin és mérgező termékeinek felhalmozódása kíséri, ami a központi idegrendszer súlyos károsodásához vezet, ami mentális zavarként nyilvánul meg.

A fenilketonuria típusai

Az I., II. és III. típusú fenilketonuria kiosztása, amelyek a megnyilvánulások és a kezelési módszerek tekintetében különböznek egymástól.

• Az I-es típusú fenilketonuria a betegség leggyakoribb klasszikus formája (az esetek 98%-a). A fenilketonuria ezen formájának előfordulásának alapja a fenilalanin-4-hidroxiláz enzim hiánya, amely biztosítja a fenilalanin aminosav tirozinná történő átalakulását.
• II típusú fenilketonuria - sokkal kevésbé gyakori (1-2%), és a dihidropteridin-reduktáz enzim hiánya jellemzi. A betegség ezen formájával a súlyos mentális retardáció és a görcsök dominálnak. A II-es típusú fenilketonuria nagyon gyorsan előrehalad, és a gyermek 2-3 éves korában halálához vezet.
• III típusú fenilketonuria - tetrahidrobiopterin hiánya okozza. Az ilyen típusú fenilketonuria lefolyása hasonlít a II. típusú betegség lefolyására, és magában foglalja az agy térfogatának csökkenését (mikrokefália).

A fenilketonuria okai

A fenilketonuria fő okai a következők:

• A szorosan összefüggő házasságok növelik a fenilketonuriában szenvedő gyermekvállalás valószínűségét;
• A 12. kromoszómán található gén változása (mutációja);

A fenilketonuria tünetei és jelei.

A fenilketonuriával született babák nem különböznek az egészséges újszülöttektől. Őket megjelenés az élet első heteiben teljesen normális. Mondjuk többet, minden ilyen betegségben szenvedő gyermek időben születik. Ugyanakkor megjegyzik normál tömeg testalkat, valamint életkoruknak megfelelő magasság. Az egyetlen különbség a nagyon világos bőr, a szőke haj és a kék szem. Egyetértek, a kék szemű és világos bőrű gyerekek teljesen egészségesek lehetnek.
Ennek a patológiának a legelső tünetei a baba születése után néhány héten belül érezhetők. Minden a hányással kezdődik, amelyet a legtöbb esetben a pylorus szűkület tüneteként vesznek fel, vagyis olyan állapotot, amelyben a gyomorból való kilépés szűkül. A fenilketonuria nyilvánvaló jelei a legtöbb esetben csak két-hat hónapon belül jelentkeznek. Ebben a korban kezdik a szülők észrevenni, hogy a baba mögött egyértelmű lemaradás van, nemcsak fizikailag, hanem belsőleg is mentális fejlődés.
Ennek a betegségnek egy másik megnyilvánulása a túlzott izzadás, aminek következtében a gyermekből különleges szag árad. Leggyakrabban egérszaghoz vagy penészszaghoz hasonlítják. Ennek a betegségnek más jelei is vannak, amelyek egy kicsit később éreztetik magukat. Ide tartozik a túlzott ingerlékenység és letargia, álmosság, állandó könnyezés, érdeklődés hiánya a körülötte lévő világ iránt, indokolatlan szorongás. Ezeknek a gyerekeknek gyakran van rohamok, késői fogzás, fejméret csökkenés. A fenilketonuriában szenvedő gyermekeknél gyakran figyelhetők meg különféle bőrelváltozások, például dermatitis, ekcéma stb.
A hosszabb ezt a patológiátészrevétlen marad, annál inkább megváltozik a test fizikai felépítése. Így például néhány hónap elteltével egy adott testtartás jelenhet meg a gyermekben. Az egyik ilyen pozíció a „szabó” pozíció. Nála a gyermek felső végtagjai folyamatosan könyökben hajlottak, de alsó végtagok a baba szorosan tartja. A kézremegés is állandó tünete ennek a betegségnek.
Az, hogy a gyermek szellemi fejlődésében is lemaradt, már életének hat hónapja után észrevehető. Az ilyen gyerekek nem tudnak hangokat kiejteni, nagyon későn kezdik tartani a fejüket, leülnek, másznak, saját lábukra állnak.

A fenilketonuria diagnózisa

A fenilketonuria diagnosztizálásához meg kell határozni a fenilalanin és származékai szintjét a vérben, a vizeletben és az agy-gerincvelői folyadékban, valamint a fenilalanin-hidroxiláz, dihidropteridin-reduktáz vagy tetrahidrobiopterin-szintetáz szintjét.
Az elmúlt években annak érdekében korai diagnózis A fenilketonuria az újszülöttek tömeges vizsgálatát (szűrését) eredményezi. A fenilketonuria diagnózisának felállításához a szülészeten minden újszülötttől vért vesznek (a sarokból, a csecsemő táplálása után 1 órával) kivizsgálás céljából: teljes korú csecsemőnél a 4. életnapon, koraszülöttnél 7. nap. Ha a fenilalanin koncentrációja a vérben meghaladja a 2,2 mg%-ot, a gyermekes szülőket a genetikai központba hívják a gyermek vérének vizsgálatára és újbóli elemzésére.
Vannak esetek, amikor a vér fenilalanin tartalma nem haladja meg a magas szintet, de kissé meghaladja a normát (4-5 mg%). Az ilyen gyermekeket életük első hónapjában megfigyelés alatt tartják, és ismételten ellenőrzik a fenilalanin szintjét a vérben.
Egy fenilketonuriában szenvedő gyermeknél a fenilalanin szintje a vérben elérheti a 20-30 mg%-ot.
Léteznek genetikai módszerek is a fenilketonuria génhibájának diagnosztizálására, amelyek során vérsejteket (limfocitákat), a magzat magzatvíz sejtjeit (amniociták) vagy a külső csírahártya sejtjeit (chorion) vizsgálják. Ezek a vizsgálati módszerek lehetővé teszik a mutáns gén megállapítását és a fenilketonuria formájának pontos meghatározását.

A fenilketonuria diétájának alapelvei

A fenilketonuria kezelésének fő és egyetlen módja manapság a diétás terápia. A fenilketonuria esetén meghatározott étrendet hosszú ideig (a diagnózis megerősítésétől számítva több mint 10 évig) be kell tartani. A diétás kezelés akkor kezdődik, amikor a fenilalanin szintje a vérben 15 mg% vagy több.
A fenilalanin (PA) egy exogén esszenciális aminosav, amelyhez szükséges normál növekedésés fejlődés, amely táplálékkal kerül a szervezetbe. PKU-ban szenvedő betegeknél a fenilalanin dózisa olyan mennyiségre korlátozódik, amely az FA-val szembeni egyéni toleranciától függ.
Az alacsony fehérjetartalmú étrend lehetővé teszi, hogy a FA koncentrációját a beteg vérszérumában a központi idegrendszer számára biztonságos szinten tartsa. Ezt a szintet minden korcsoportban meghatározzák. Csecsemőkorban a FA 2-4 mg% legyen, a beteg vérszérumában a FA koncentráció szintjét hetente egyszer ellenőrizzük 6 hónapos koráig.
A fenilalanin minden fehérjét tartalmazó élelmiszerben megtalálható. Ezért a magas fehérjetartalmú élelmiszereket ki kell zárni a fenilketonuriában szenvedő betegek étrendjéből. Lehetetlen azonban teljesen kizárni a fenilalanin bevitelét a szervezetben a növekedési és fejlődési folyamatban betöltött jelentős szerepe miatt.
A fenilalanin bizonyos "biztonságos" szinten tartásához az étrendnek alacsony vagy egyáltalán nem tartalmazó fenilalanint tartalmazó gyógyszereket kell tartalmaznia (amelyek 70-80%-ban kielégítik a fehérjeszükségletet), valamint elegendő mennyiségű természetes élelmiszerből, amely kielégíti a szervezet fehérjeszükségletét, ásványi anyagokat, vitaminokat és fenilalanin, figyelembe véve a gyermek alapvető életkori szükségleteit.
az egyetlen hatékony módszer A PKU-ban szenvedő betegek kezelése a diagnózis felállításától kezdve speciális diétás terápia. A PKU étrendje a következő:

• A fenilalanin adagjának csökkentése az egyéni fenilalanin tolerancia szerint, ami azt jelenti, hogy csökkentjük a természetes fehérje adagját a napi étrendben
• Megfelelő mennyiségű fehérje biztosítása a normál fejlődéshez (extra fehérje fenilalanin nélkül) a PKU klinikai táplálkozásból
• Megfelelő energiaadag biztosítása speciális alacsony fehérjetartalmú élelmiszerek használatával
• Megfelelő dózisú vitamin, makro- és mikrotápanyag biztosítása - elsősorban PKU-készítményekből és egyéb forrásokból.

Korlátozott (csökkentett) fenilalanin tartalmú étrend nagymértékben korlátozza a természetes élelmiszerek választékát:

Tiltott	Szigorúan korlátozott mennyiségben megengedett	Engedélyezett
Hús és húskészítmények(hús és kolbász termékek) Baromfi és baromfiból készült termékek Gabonatermékek: péksütemények, liszt, gabonafélék, gabonafélék, tésztafélék, édességek Hüvelyes növények: bab, borsó, szójabab Magok: kukorica, mák, lenmag dióféléket Csokoládé Tejtermékek: sajt, joghurt, túró, tejföl, fagylalt Tej - a kivétel egy kis mennyiség, amely kiegészíti az étrendet az élet első hónapjaiban zselatin aszpartám	Zöldségek Burgonya Gyümölcs Lekvárok, befőttek Olaj Margarin Zörbék Fehérjeszegény pékáruk Alacsony fenilalanin tartalmú lisztből készült tészta és liszttermékek Tápióka Szágó dara	Cukor Növényi olajok Ásványvíz gyümölcscukorkák nyalókák Sűrítőanyagok (karagén, pektin, guar gumi, szentjánoskenyérgumi, agar, gumiarábikum)

PKU-ban szenvedő betegeknél a természetes termékekből elfogyasztott fehérje mennyisége nem haladhatja meg megállapított norma. E tekintetben kisgyermekeknél és nagyobb gyermekeknél a fehérjeszükséglet túlnyomó része, i.e. kb. 80%-át ásványi összetevőkkel dúsított fenilalaninmentes keverékekkel kell lehűteni.
Diéta baba a PKU-val fenilalanin nélküli keverékeken (készítményeken) alapul, amelyek a fő fehérje-, vitamin-, mikro- és makroelemek forrásai. Az anyatej és az anyatej-helyettesítő tápszer kiegészíti ezt az étrendet a növekedéshez szükséges fenilalaninnal.
A PKU készítmény, az anyatej vagy a tápszerek mennyiségét szisztematikusan módosítani kell a fenilalanin egyéni toleranciájától, valamint a növekvő szervezet szükségleteitől függően. Az első életévben a fenilalanin tolerancia gyorsan változik, folyamatosan csökken, ehhez kapcsolódóan bizonyos időközönként ellenőrizni kell a vér fenilalanin koncentrációját, módosítani kell az étrendet.
A második életévtől kezdődően a fenilalanin nélküli PKU terápiás aminosav keveréket fokozatosan felváltják a fenilalanint nem tartalmazó, megnövelt fehérjetartalmú keverékek. Ezeknek a keverékeknek az összetételét a fő szükségleteinek figyelembevételével alakítják ki tápanyagok egészséges gyermekek megfelelő korcsoportok, a fenilalanin kivételével: csak aminosavak keveréke ("fehérje-ekvivalens") vitaminokkal és ásványi anyagokkal kombinálva.
A szükséges mennyiségű fenilalaninmentes fehérje alacsony energiatartalmú italokból származik: gyümölcslevek, gyümölcs- és zöldséglevek. Az étrend és a diéta ilyen változása befolyásolhatja az aminosavak anyagcseréjét. A keverékből származó szabad aminosavak optimális felhasználása saját fehérje szintézisére csak megfelelő mennyiségű kalória napi étrendben történő egyidejű felhasználásával lehetséges, mivel az emberi szervezetben minden szintézis folyamat energia felhasználásával megy végbe. .
Tekintettel arra, hogy a fenilalaninmentes tápszerek kevés kalóriát tartalmaznak, és a táplálkozásnak kiegyensúlyozottnak kell lennie, pl. megfelelnek a zsír- és szénhidráttartalom bizonyos arányának (a fő energiaforrások) úgy, hogy teljes mértékben kielégítsék napi szükséglet a test energiája, a dúsítás megfelelővé válik napi adag egyéb magas energiatartalmú élelmiszerek. Ezt a piaci jelenlét tette lehetővé egy nagy szám speciális alacsony fehérjetartalmú és részben fenilalaninmentes élelmiszerek.
A PKU keverék napi adagja a gyermek életkorától, testtömegétől, Általános állapot egészség és egyéni napi tolerancia a fenilalaninnal szemben. Nagyon fontos, hogy a keverék napi ajánlott mennyiségét ne egy adagban adjuk be, pl. reggel. A keverék etetésének ilyen módja az aminosav-egyensúly ingadozásához vagy a gyógyszer intolerancia tüneteihez vezethet. A keverék napi adagját a nap folyamán 3-4 adagra kell osztani. A gyógyszert étkezés közben kell bevenni.
Az élelmiszerekből származó fenilalanin napi bevitelét olyan mennyiségre kell korlátozni, hogy szabályozott szinten a fenilalanin koncentrációja a vérszérumban nem haladta meg a „CNS számára biztonságos” szintet, azaz. 2-4mg/dl, ez a fenilalanin egyéni napi toleranciája. A fenilketonuriában szenvedő gyermek szükségleteinek teljes kielégítése, valamint az élelmiszerekből elfogyasztott természetes fehérje és fenilalanin elfogadható szintjének fenntartása érdekében mindent meg kell tenni élelmiszer termékek mérjünk és mérjünk, és válasszunk a legalacsonyabb fenilalanin tartalmú élelmiszereket.
Tekintettel arra a tényre, hogy a PKU-ban szenvedő betegek étrendjének tartalmaznia kell a fenilalanin adagjának a központi idegrendszer számára biztonságos mennyiségre történő korlátozását, nagyon fontos, hogy egyidejűleg biztosítsuk a fő táplálkozási összetevők ellátását: fehérjét, szénhidrátot, zsírt, valamint vitaminként, mikro- és makroelemként, energia- és folyadékmennyiségként az egyes korosztályoknak szóló ajánlások szerint.

A fenilalanin koncentrációjának növekedésének okai a gyermek vérszérumában

Nagyon gyakran a fenilalanin koncentrációjának növekedése a gyermek vérszérumában azt jelenti, hogy a gyermek által elfogyasztott fenilalanin mennyisége jelentősen meghaladja az ajánlott napi adagot. Okozhatja a PKU gyógyszer használatával kapcsolatos probléma is. A krónikus energiahiány, valamint a fehérjehiány felgyorsítja a szervezet saját fehérjéinek pusztulási folyamatát (katabolikus folyamatok).
A fehérjék pusztulását és a fenilalanin koncentrációjának növekedését olyan fertőző folyamat okozhatja, amely testhőmérséklet-emelkedéssel, hányással, hasmenéssel, étvágytalansággal jár, sebészeti műtétek(katabolikus folyamatok felerősödése, energiaigény növekedése). Ilyenkor növelni kell a szervezetbe jutó energia mennyiségét.
Amikor a gyermek beteg, figyelni kell az elfogyasztott kalória mennyiségére, mivel az energiahiány a fő oka a fehérje lebontásának felgyorsulásának, és ennek eredményeként a fenilalanin szintje emelkedik. Fertőzéseknél az energiabevitelt 20-30%-kal kell növelni. Nál nél magas hőmérsékletű minden 1 hőmérsékleti fokhoz 12%-kal kell növelni az energia mennyiségét. Hasmenés vagy hányás esetén a PKU-diétát 1-2 napig fel kell hagyni, majd felépülés után fokozatosan vissza kell térni hozzá.
A gyermek testsúlyának gyors növekedése esetén szükség lehet egy további adag étel vagy gyógyszer bevételére. Ezen szükségletek figyelmen kívül hagyása és az alapvető étrendi követelmények be nem tartása negatívan befolyásolhatja a fenilalanin szintjét a beteg vérében.
A szülőknek folyamatosan frissíteniük kell a PKU-val kapcsolatos ismereteiket, és alkalmazniuk kell a napi étrendben. A szabályok megtanítása a gyermeknek megfelelő táplálkozás, a szülőknek hangsúlyozniuk kell a szisztematikus táplálékfelvétel és a kizárólag engedélyezett élelmiszerek használatának fontosságát. A gyermeket szisztematikusan el kell magyarázni hozzáférhető formában a magas fehérjetartalmú élelmiszerek kerülésének szükségessége. Az is fontos, hogy a gyermek meg tudja utasítani a kortárs csemegét, és képes legyen azonosítani a hasonlóságokat és különbségeket a termékek kiválasztásában.
A helyszínek anyagai szerint.