Urođene mane i anomalije. Urođene mane: uzroci, prevencija i liječenje
Neki od urođenih mana u nastavku su prilično dobro poznati, dok su drugi izuzetno rijetki. Ali kako god bilo, svi su prilično jezivi, misteriozni i tragični. Tako…
Ovo je rijetko stanje (otprilike jedno u 200.000 poroda) u kojem se blizanci rađaju spojeni u jednom ili više dijelova tijela. U 70-75% svih slučajeva sijamski blizanci su ženke. Otprilike polovica se rađa mrtva. Ponekad se mogu odvojiti, što dopušta sijamski blizanci uživo puni život ali najčešće to nije moguće.
Hipertrihoza (Ambramsov sindrom)
Hipertrihoza je bolest koju karakterizira obraslost dlake, neuobičajene za ovo područje kože. Srećom, to je vrlo, a trenutno samo 40 ljudi u svijetu boluje od hipertrihoze. Bolest je izuzetno iscrpljujuća za djecu, jer ih vršnjaci često odbacuju.
Sirenomelija (sindrom sirene)
Sirenomelija je razvojna anomalija koja se manifestira u obliku fuzije donjih ekstremiteta. Javlja se u jednom slučaju na 100 tisuća novorođenčadi. U pravilu dovodi do smrti, 1-2 dana nakon rođenja, to je zbog neobičnosti u razvoju i funkcioniranju bubrega i Mjehur. Međutim, postoje slučajevi kada djeca s ovom anomalijom (čak i bez kirurška intervencija) živio je nekoliko godina. Dakle, američka djevojka Shiloh Pepin, koja je patila od sirenomelije, mogla je živjeti više od 10 godina.
Cyclopia je, kao što možda pretpostavljate, dobila ime po poznatom mitskom biću Kiklopu. Djeca rođena s ciklopijom imaju samo jedno oko, smješteno u sredini glave. U 100% svih slučajeva novorođenčad umire u prvim danima života.
Vrsta fuzije blizanaca, u kojoj do glave normalno dijete glava blizanca, koji nema tijelo, raste. Povijest poznaje samo deset zabilježenih primjera ove anomalije, a samo u tri od njih dijete je ostalo živo nakon rođenja. U jednom slučaju, druga glava se mogla nasmiješiti, treptati, plakati i sisati majčinu dojku.
Najrjeđa bolest(1 slučaj od 2 milijuna), nastaje kao posljedica mutacije gena i očituje se urođenim razvojnim defektima - prvenstveno zakrivljenim palčevi stop i prekršaji u cervikalna regija kralježnice. Osnova fibrodisplazije je formacija upalni procesi u tetivama, ligamentima, fascijama, aponeurozama i mišićima, koji u krajnji rezultat dovodi do njihove kalcifikacije i okoštavanja. Bolest se naziva i "bolest drugog kostura", jer zapravo tamo gdje su potrebni redoviti protuupalni procesi u tijelu, počinje rast kostiju.
Progerija - najrjeđa genetski defekt kod kojih dolazi do kožnih promjena i unutarnji organi, zbog rano starenje organizam. U svijetu nije zabilježeno više od 80 slučajeva progerije.
urođena mana, u kojem se beba rađa s polufunkcionalnim repom, zajedno s mišićima, živcima, kožom i krvne žile. Smatra se da je uzrokovana mutacijom gena.
Anencefalija – potpuna ili djelomična odsutnost hemisfere mozak, kosti lubanje i meka tkiva. Javlja se otprilike jednom na 10 tisuća novorođenčadi (u SAD-u), češće u ženskih fetusa. Defekt je u 100% slučajeva smrtonosan. 50% fetusa s anencefalijom umire u maternici, preostalih 50% se rađaju živi, ali samo 66% može izdržati nekoliko sati (međutim, postoje slučajevi da su neki živjeli oko tjedan dana). Stephanie Keane, poznatija pod nadimkom Baby Kay, smatra se "dugom jetrom" među anencefaličarima, koja je s ovom strašnom dijagnozom živjela 2 godine i 174 dana.
Podijelite na društvenim mrežama mreže
Otprilike 2-3% novorođenčadi ima ozbiljne kongenitalne malformacije. Embriološki, takvi se nedostaci klasificiraju u tri glavne klase (tablica 36-6):
urođene mane kao rezultat nepotpune morfogeneze;
Urođene mane kao rezultat ponavljajuće morfogeneze;
Urođene mane kao rezultat aberantne morfogeneze. Nepotpuna morfogeneza je najčešća patologija, aberantna - najrjeđa.
Tablica 36-6.
(Cohen M.M., 1997.)
Gotovo sve urođene malformacije javljaju se u embrionalno razdoblje(3-10. tjedan gestacije), u razdoblju kada dolazi do diferencijacije organa (tablica 36-7).
Urođene mane mogu biti jednostavne ili složene. Kako kasniji rok pojava urođene mane, vjerojatnije da neće biti patogenetski povezanih defekata u susjednim embrionalnim strukturama (jednostavne kongenitalne malformacije). Ako se defekt pojavi u ranim fazama embriogeneze, vjerojatnost zahvaćanja susjednih struktura je prilično visoka, a kaskada višestrukih urođene mane razvoja ili slijeda (slijeda) kongenitalnih malformacija. Primjer je sekvenca Pierrea Robina, kada je primarni defekt u obliku intrauterine hipoplazije donja čeljust uzrokuje kršenje procesa spuštanja jezika, što zauzvrat dovodi do nezatvaranja nepca.
Tablica 36-7. Vrijeme nastanka kongenitalnih malformacija (Cohen M.M., 1997.)
kongenitalna malformacija u svom klinička manifestacija može biti minimalno (bifurkacija uvule) i maksimalno izraženo (neokluzija nepca). U slučaju minimalne manifestacije, definirat će se kao manja anomalija razvoj. Složena malformacija ili sekvenca također se može pojaviti u minimalnoj mjeri klinička varijanta.
Tako je, primjerice, slijed holoprozencefalije u najtežoj inačici karakteriziran kongenitalnom malformacijom moždanih hemisfera i anomalijama lica - odsutnost nosnih struktura, hipotelorizam, premaksilarna agenezija s rascjepom usne i alveolarni nastavak Gornja čeljust; u minimalnoj kliničkoj varijanti, karakteriziran je kombinacijom hipotelorizma s jednim maksilarnim sjekutićem. Poznavanje toga iznimno je važno za obiteljsku genetsku prognozu djeteta s holoprozencefalijom - ispitivanje roditelja na minimalne kliničke manifestacije.
DEFORMACIJE
Ova vrsta urođene mane nalazi se u otprilike 1-2% novorođenčadi. Najčešće mane su klupavo stopalo, urođeno iščašenje kuka i položajna skolioza (posturalna skolioza). Deformiteti se najčešće javljaju u kasnom fetalnom razdoblju kao posljedica triju glavnih uzroka i predisponirajućih čimbenika (tablica 36-8): mehaničkih uzroka; kongenitalne malformacije; funkcionalni razlozi.
Mehanički uzroci deformacija su najčešći i javljaju se u pozadini fetalne hipokinezije. U istraživanju provedenom na 4500 novorođenčadi, pokazalo se da je od sve novorođenčadi s deformitetima 1/3 djece imala dva ili više deformiteta. Ovaj niz urođene deformacije dobro ilustrira primjer gdje je rigidnost maternice uzrok triju deformiteta - plagiocefalije, asimetrije donje čeljusti i klupavosti u jednog novorođenčeta.
Tablica 36-8. Predisponirajući čimbenici u razvoju deformiteta (Cohen M.M., 1997.)
| Mehanički | |
| razlozi | Rigidnost maternice i trbušnih mišića (povezana s |
| prvi porod) | |
| Nizak rast i smanjena tjelesna veličina trudnice | |
| žene | |
| hipoplazija karlični prsten | |
| Hipoplazija maternice | |
| dvoroga maternica | |
| Leiomiom maternice | |
| Neobično mjesto implantacije | |
| Kronično istjecanje amnionske tekućine | |
| oligohidramnion ( razne etiologije) | |
| Neobičan položaj fetusa | |
| Rano umetanje glave fetusa u zdjelicu | |
| Višeplodna trudnoća | |
| Kongenitalne malformacije fetusa | |
| veliko voće(kongenitalna makrosomija) | |
| Makrocefalija ili fetalni hidrocefalus | |
| urođene mane | Spina bifida; |
| fetalni razvoj kao | |
| uzrok deformacija | Druge kongenitalne malformacije živčani sustav fetus |
| Fetalna agenezija bubrega (obostrana) | |
| Teška hipoplazija bubrega | |
| Teška policistična bolest bubrega | |
| Atrezija uretre | |
| Funkcionalan | Neurološki poremećaji(kongenitalna hipotenzija) |
| razlozi | |
| Mišićni poremećaji | |
| Nedostaci vezivno tkivo | |
Gotovo sve teške urođene mane mokraćni sustav uzrokuju oligohidramnij, koji je, pak, uzrok Potterovog sindroma (neobično lice fetusa, višestruke kontrakture udova).
Funkcionalni uzroci deformiteta uključuju razne forme kongenitalna hipotenzija novorođenčadi i neuromuskularni tipovi artrogripoze. Kongenitalna hipotenzija može biti povezana s mikrognatijom, mikroglosijom, izbočenim bočnim šavovima tvrdo nepce, abnormalna fleksija šake i stopala, ravni valgus stopala i drugih deformiteta. Artrogripozu karakterizira kongenitalna ukočenost udova i fiksacija zglobova u karakterističnom položaju.
POREMEĆAJ
Točna učestalost poremećaja je nepoznata, otkriva se u 1-2% novorođenčadi. Prvi istraživač koji je opisao ove vrste patologije u monografiji iz 1968. "Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture During Gestation", bio je R. Torpin (Cohen M.M., 1997.). Poremećaji nastaju kao rezultat izloženosti razni razlozi: vaskularni faktori, anoksija, infekcije, zračenje, teratogeni, amnionske vrpce, mehanički faktori. Vrsta i težina poremećaja ovise o gestacijskoj dobi, mjestu udara i stupnju oštećenja tkiva. Najčešće se poremećaji javljaju tijekom fetalnog razdoblja, međutim, teratogeni učinci su karakteristični za embrionalnu morfogenezu. Neka od tih izlaganja, koja se javljaju tijekom embrionalnog razdoblja, "fenokopiraju" kongenitalne malformacije. Na primjer, amnionske trake rani termin trudnoća može uzrokovati anencefaliju, rascjep usne i nepca, defekte smanjenja ekstremiteta. najteže diferencijalna dijagnoza između kongenitalne malformacije i poremećaja kao posljedice vaskularne patologije (Tablica 36-9).
Tablica 36-9. Mehanizmi vaskularnog poremećaja u embriju i fetusu (Cohen M.M., 1997.)
| Patogeneza | Strukturna anomalija |
| Uništavanje embrionalnog kapilarna mreža | Rano amnionsko sekvenciranje, kompleks stijenke ekstremiteta i torza, anomalije redukcije ekstremiteta, hipoplazija maksile i ekstremiteta |
| Postojanost embrionalnih žila | Defekti ekstremiteta: radijalna aplazija, aplazija tibije, aplazija fibule, klupavo stopalo |
| Prijevremena amputacija embrionalnih žila | Slijed patologije potključna arterija(Poljska, Möbius, Klippel-Feil sekvence), gastroshiza, potkovičasti bubreg |
| Kršenje vaskularnog sazrijevanja | Kapilarni hemangiomi, arteriovenske fistule, aneurizme (Berry aneurizme) |
| Okluzija (vanjska kompresija) krvnih žila | Anomalije povezane s leiomiomima, sa tubarna trudnoća i dvoroga maternica |
| Okluzija (embolička tromboza) krvnih žila | Porencefalija, hidranencefalija, mikrocefalija, atrezija žučnog mjehura, distalna sindaktilija, hemifacijalna mikrosomija (rijetko), bilateralni anorhizam, aplazija kože |
| Povreda hemodinamike | Anomalije uzrokovane uporabom kokaina tijekom trudnoće |
Izolirani kongenitalni nedostaci u razvoju ne uzrokuju poteškoće u dijagnozi. Potpuno drugačija situacija je u području višestrukih urođenih mana, gdje su empirijska iskustva i znanja o dijagnostici i liječenju djece s izoliranim urođenim manama ne samo nedostatna, nego često i pogrešna.
Potrebe kliničke prakse pridonijele su proširenju istraživačkog rada u cilju proučavanja etiologije i patogeneze višestrukih prirođenih mana u razvoju. Taj dio kasnije je nazvan sindromologija. Jedna od jasnih ilustracija razlike između sindromologije i klasične medicine, tj. medicine, gdje se dijagnosticira i proučava izolirana patologija jednog organa ili sustava, jest činjenica da in klasična medicina samo je nekoliko novih bolesti opisano tijekom 20. stoljeća ( radijacijske bolesti, legionarska bolest, AIDS, lajmska bolest), dok je u sindromologiji broj takvih nozoloških oblika premašio 5000, a godišnje se opiše najmanje 80 novih.
Za neke oblike sindromne patologije suvremena molekularna genetika omogućila je lokalizaciju gena koji ih određuju i proučavanje produkata transkripcije gena, koji su češće predstavljeni membranskim receptorima ili faktorima rasta tkiva. Na primjer, kod Hirschsprungove bolesti identificirane su dvije mutacije različitih gena: onkogena RET i receptora endotelina B, što je omogućilo razlikovanje dva genetska tipa ove kongenitalne patologije.
Sindromologija je iznimno široko područje koje pokriva gotovo sve specijalnosti medicine. Otprilike 1% svih novorođenčadi ima višeplod kongenitalne anomalije ili sindrome. Od toga se u 40% slučajeva određeni sindrom već danas može dijagnosticirati, a preostalih 60% zahtijeva njihovo izdvajanje kao „nove“ sindrome. Iako su mnogi sindromi prilično rijetki, sindromski oblici patologije ukupno čine kvantitativno značajan dio medicine.
Tablica 36-10. Mehanizmi vaskularnog poremećaja u embriju i fetusu (Cohen M.M., 1997.)
| Okolišni čimbenici | Teratogeni učinak |
| Farmakološki pripravci | |
| Talidomid | Redukcija anomalija ekstremiteta. Hipoplazija pojasa gornjih ekstremiteta. |
| Anomalije uha | |
| Alkohol | Odgoditi tjelesni razvoj. Neobičan fenotip (kratki kapci) |
| utori). Mikrocefalija, mentalna retardacija | |
| DietylstyleOestrol | Adenomatoza rodnice. Cervikalna erozija. Vaginalni adenokarcinom |
| (rijetko) | |
| varfarin | |
| Hipoplazija hrskavice nosa. Kongenitalne mane središnjeg živčanog sustava. Kalcifikacija točke | |
| epifize | |
| hidantoin (dilantin) | |
| Zakašnjeli fizički razvoj. Neobičan fenotip. Mikrocefalija, mentalna | |
| zaostalost | |
| Trirmetadion | |
| Zakašnjeli psihomotorni razvoj. Neobičan fenotip (lučni | |
| obrve). Infekcija usne ili nepca | |
| Aminopterin | |
| Metotreksat | Spontani pobačaji. kongenitalni hidrocefalus. Zakašnjeli fizički razvoj |
| tiya. Neobičan fenotip | |
| Streptomicin | |
| Kongenitalni senzorineuralni gubitak sluha | |
| tetraciklin | |
| kongenitalna hipoplazija zubna caklina. Promjena boje zuba (žuti zubi) | |
| natrijev valproat | |
| Defekti neuralne cijevi (Spina bifida) | |
| retinol | |
| Spontani pobačaji. Kraniofacijalne anomalije. Defekti neuralne cijevi | |
| Pripravci litija | |
| Urođene srčane mane (Ebsteinova anomalija) | |
| Antitiroidni lijekovi | |
| V G. Gušavost | |
| Androgeni i visoke doze | |
| maskulinizirajući | maskulinizacija |
| progestini | |
| Penicilamin | |
| Hiperelastična koža. kongenitalna patologija vezivno tkivo | |
| Metil živa (živa) | Kemijske tvari |
| kongenitalna atrofija mozak. Spastičnost, konvulzije. psihički | |
| zaostalost | |
| voditi | |
| Zakašnjeli fizički razvoj. Neuobičajena boja kože (siva) | |
| Pušenje | Tjelesni, prehrambeni i drugi utjecaji |
| Spontani pobačaji. IUGR | |
| Ionizirana radiacija | |
| Šteta ovisi o gestacijskoj dobi. Spontani pobačaji. Kongenitalna | |
| nedostaci u razvoju (18-36. dan gestacije). Mikrocefalija i mentalna retardacija | |
| Izgubljeno (8-15. tjedan trudnoće) | |
| Hipertermija | |
| Urođeni defekti CNS-a | |
| dijabetes melitus majke | |
| UPU. Sindrom kaudalne regresije | |
| nedostatak joda u hrani | |
| PKU kod majke | Gušavost. Mentalna retardacija i odgođeni fizički razvoj |
| Pobačaj, mikrocefalija, mentalna retardacija |
Ako su simptomi ili kompleks simptoma posljedica jednog uzroka (monokauzalna etiologija), tada pojam sindrom označava nozološki oblik bolesti (nozološki sindrom) i u tom je smislu sinonim za pojam "bolest". U praksi, prema preporukama međunarodnih stručnjaka, termin "bolest" bolje je koristiti u slučajevima s progresivnim tijekom bolesti.
Dakle, sindrom je etiološki određena bolest s pleiotropnim (višestrukim) učinkom.
Primjer takvog sindroma je povijest izolacije Recklinghausenove bolesti, odnosno neurofibromatoze tipa 1. Godine 1849. Robert Smith, vodeći kirurg na Medicinskom fakultetu u Dublinu, objavio je kliničke i patoanatomske značajke dvaju slučajeva neurofibromatoze i citirao podatke iz 75 ranijih publikacija u medicinske literature. Međutim, samo u poruci Recklinghausena (von Recklinghausen, 1882) potkrijepljena je ideja o neurofibromatozi kao nosološkom obliku. Sada se pokazalo da je ova patologija jedna od najčešćih ljudskih nasljednih bolesti i da se javlja s učestalošću od 1 na 2000 rođenih. Moderno dijagnostički kriteriji ovu bolest na temelju takvog karakteristični simptomi kao što su hiperpigmentacija kože (kao što je "café au lait"), urođeni lažni zglobovi ili zakrivljenost kostiju donjih ekstremiteta, razvili su se tek 1987. godine. Treba napomenuti da je dijagnoza moguća u slučajevima kada pacijent ima dva od sljedećih znakova i pod uvjetom da nisu simptomi neke druge bolesti.
Dijagnostički kriteriji za neurofibromatozu tipa 1 (Recklinghausenova bolest) (SZO memorandum, 1992.):
Tijekom pregleda pod umjetnim svjetlom pacijenta koji nije dosegao pubertet, pronađeno je najmanje pet svijetlosmeđih pigmentnih mrlja (više od 5 mm na najširem mjestu); pri pregledu pacijenta koji je dosegao pubertet - najmanje 6 staračkih pjega (više od 15 mm na najširem mjestu);
Prisutnost, prema anamnezi ili klinički pregled, dva ili više neurofibroma bilo kojeg tipa ili jedan pleksiformni neurofibrom;
Višestruki, poput pjega tamne mrlje u pazuhu ili preponama;
Displazija krila sfenoidalna kost ili kongenitalna zakrivljenost ili stanjivanje dugih kostiju s formiranjem lažni zglob ili bez njega;
Glioma optičkog živca;
Dvije ili više Pischovih mrlja/kvržica otkrivene na šarenici pregledom procjepnom svjetiljkom;
Prisutnost neurofibromatoze tipa 1, prema gore navedenim kriterijima, u srodnika prvog koljena (roditelj, brat ili sestra ili potomak).
Pravovremena dijagnoza Recklinghausenove neurofibromatoze zahtijeva dinamičko promatranje s periodičnim CT-om glave i leđna moždina s ciljem rana dijagnoza neoplazija CNS-a.
Već u 60-70-im godinama XX. stoljeća. većina kromosomskih i teratogenih sindroma je opisana i veliki iznos genski sindromi. Do početka 80-ih godina XX. stoljeća. Iskustvo je omogućilo ne samo da se razvije jedinstvena međunarodna terminologija, već i da se predlože neki metodološki pristupi za identificiranje "novih" sindroma i proučavanje patogeneze višestrukih razvojnih defekata (Spranger J. et al, 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM. , 1997).
U praksi, sindromski oblici patologije također uključuju slučajeve kada se, uz jednu kongenitalnu manu, u djeteta primijeti neobičan fenotip, odnosno prisutnost tri ili više manjih razvojnih anomalija.
Male razvojne anomalije ili stigme disembriogeneze abnormalne su morfološke varijante pojedinačna tijela ili tkanine koje nemaju medicinsku vrijednost, tj. ne zahtijevaju liječenje. Pojava ovih varijanti povezana je s embrionalnim ili, rjeđe, s plodno razdoblje ljudska morfogeneza. NA klinička genetika i sindromologije, male razvojne anomalije iznimno su važan dijagnostički znak koji ukazuje na visoku vjerojatnost ozbiljne povrede morfogeneze u obliku kongenitalnih malformacija koje zahtijevaju specijalna dijagnostika a često i naknadne kirurške intervencije (tablica 36-11).
U ljudi je opisano više od 200 informativnih morfogenetskih varijanti klinička praksa obično se ne koristi više od 80 manjih razvojnih anomalija.
Manje razvojne anomalije novorođenčadi:
glava:
V nenormalan obrazac rasta kose;
V spljošten zatiljak;
V "kvrge" svoda lubanje.
Orbitalno područje:
V epikantski nabori;
V obrnuti epikant;
V mongoloidni dio očiju;
V antimongoloidni dio očiju;
V kratke palpebralne fisure;
V distopija vanjskih kutova oka;
V umjereni hipotelorizam;
V umjereni hipertelorizam;
Ptoza je blaga;
V heterokromija šarenica;
V mikrokorneja.
Školjke za uši:
V primitivni oblik;
V Darwinov tuberkul;
V abnormalni oblik kovrče;
V asimetrične ušne školjke;
V rotirane ušne školjke;
V smanjene ušne školjke;
V izbočene ušne školjke;
V odsutnost tragusa;
Razdvajanje urina;
V odsutnost režnja;
V aurikularne jamice;
V aurikularne "izbočine";
V suženje vanjskog zvukovoda.
Nos i filter:
¦¦¦ hipoplazija krila nosa;
¦¦¦ raširene nosnice;
¦¦¦ spljošteni filter;
¦¦¦ filter koji strši.
područje usta i usne šupljine:
¦¦¦ mikrogenija;
¦¦¦ rascjep jezika;
¦¦¦ aberantni frenulum predvorja usta;
¦¦¦ neonatalni zubi-filter.
¦¦¦ pterigoidni vrat - umjereno;
¦¦¦ fistule vrata.
Rudimentarna polidaktilija; jedini fleksioni nabor dlana; abnormalni dermatoglifi; klinodaktilija malih prstiju; skraćivanje 4-5 prstiju; hipoplastične završne falange.
sindaktilija P-Sh prsti; praznine sandala; kratki 1. prst; nametanje prstiju (IV-V); zadebljali nokti.
Pokrivači kože:
Hemangiomi;
Hiperpigmentacija kože i nevusi; Mongoloidne mrlje (kod bijele rase); depigmentacija kože; dodatne bradavice ili areole.
Torzo:
¦¦¦ dijastaza rektusa abdominisa;
¦¦¦ umjerena hipospadija (glave);
¦¦¦ duboki utisci križne kosti.
Kostur:
¦¦¦ udubljenje ili izbočenje prsne kosti.
Glava, vrat i šaka su najinformativniji u odnosu na ove znakove, više od 70% svih manjih razvojnih anomalija nalazi se u ovom području. Dijagnostička vrijednost male razvojne anomalije je drugačija. Temeljno je važno da praktični značaj ovih znakova leži u dijagnozi tri ili više anomalija. Svako novorođenče s tri ili više manjih razvojnih anomalija ima visoku vjerojatnost (90%) ozbiljne prirođene malformacije mozga, srca, bubrega ili kralježnice, osim toga postoji velika vjerojatnost(50%) dijagnoza sindromskog oblika patologije. Ako dijete sa zaostatkom u psihomotornom razvoju ima tri ili više lakših anomalija u razvoju, visokog rizika organska oštećenja SŽS (vidi tablice 36-11). Ponekad je samo prisutnost dviju malih razvojnih anomalija informativna za dijagnozu. Na primjer, hipotelorizam (usko raspoređeni očne jabučice) i jedini gornji sjekutić ukazuju na kongenitalnu malformaciju mozga kao što je prozencefalna skupina.
Dijagnoza urođene razvojne mane djeteta postavlja neonatologu sljedeća pitanja:
Kojoj vrsti patologije pripada ovaj defekt (kongenitalna malformacija, disrupcija, deformitet ili displazija)?
Koliko često postoji povezanost s ovom urođenom manom u obliku drugih urođenih mana ili bolesti koje još nisu klinički manifestirane?
S kojom učestalošću je ovaj kongenitalni nedostatak simptom sindromskog oblika patologije?
Koji su sindromi najčešći kod ove urođene mane?
Odgovori na ova pitanja su prvi dijagnostički stadij praktični zajednički rad neonatolog i genetičar. Konačni cilj ova faza je dijagnoza dodatnih kongenitalnih razvojnih nedostataka ili dijagnoza specifičnog sindroma. U slučaju dijagnosticiranja sindromskog oblika patologije, u većini slučajeva postaje jasno dalje medicinske taktike za konzervativne ili kirurško liječenje i medicinsko genetička prognoza u obitelji bolesnog djeteta. Informacije o prognozi za život i zdravlje u određenom sindromu ima veliki značaj i glavni je cilj medicinskog rada.
Sindromi se mogu analizirati na različitim razinama biološke organizacije:
Na razini poremećaja unutar metaboličkih procesa (dismetabolički sindromi);
Na razini poremećaja tkiva (sindromi displazije);
Na razini poremećaja morfologije organa (sindromi kongenitalnih malformacija i sindromi disrupcije);
Na razini kršenja određenog dijela tijela (sindromi deformacija). Sve četiri razine kršenja imaju i praktična vrijednost, budući da sva četiri biološka tipa sindroma imaju jasne dijagnostičke i genetske kriterije za dijagnozu i prognozu zdravlja (Tablica 36-12).
Dijagnoza sindromskih oblika patologije u novorođenčadi uključuje:
Mogućnost točna dijagnoza popratne bolesti dijete s višestrukim nedostacima;
Prognoza komplikacija karakterističnih za svaki sindrom tijekom kirurškog ili konzervativno liječenje urođene mane ili bolesti;
Točna procjena mogućnosti kirurškog ili konzervativnog liječenja bolesti (vrijeme i opseg kirurškog zahvata, dugoročni rezultati liječenje);
Točna medicinsko genetska prognoza u obitelji.
Ove nalaze dobro ilustriraju sljedeća opažanja iz kliničke prakse.
Tablica 36-12. biološke vrste sindromi (Cohen M.M., 1982.)
| Tip sindroma (razina poremećaja) | Karakteristične značajke | Primjeri |
| Dismetabolički sindrom (metabolizam) Sindrom displazije (tkiva) | Novorođenčad ima normalan fenotip s progradijentnom klinikom. Klinički znakovi relativno sličan u usporedbi s drugim vrstama sindroma. Nema povezanosti s kongenitalnim malformacijama. Moguća je verifikacija primarnog biokemijskog defekta. Autosomno recesivno nasljeđivanje Sindrom jednostavne displazije karakteriziraju samo lezije | PKU, Tay-Sachsova bolest, HCV Marfanov sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom, ahondroplazija |
| jedan klicin listić. | ||
| Dominantni ili recesivni tip | ||
| nasljedstvo | ||
| Hamartoneoplastični | Neurofibromatoza | |
| sindrom: | Uključene su dvije ili tri spolne stanice | Recklinghausen |
| list; | ||
| sklonost neoplaziji; | ||
| obično dominantan način nasljeđivanja | ||
| Sindrom malformacija odn | Downov sindrom, | |
| poremećaji (organi) | Dva ili više razvojnih nedostataka u jednom | TAR sindrom, |
| novorođenče. Okarakterizirano | alkoholni sindrom | |
| embrionalna pleiotropija. | fetus | |
| Biokemijska verifikacija | ||
| nemoguće ili rijetko. Etiologija | ||
| različiti - monogeni, kromosomski | ||
| ili teratogen | ||
| Sindrom deformacije (područje | ||
| tijelo) | Povreda oblika ili položaja | Potterov sindrom |
| u početku normalno formirana | ||
| organa ili dijelova tijela. | ||
| Većina slučajeva je objašnjena | ||
| kršenje motorna aktivnost | ||
| fetus (hipokinezija). | ||
| Obično je zahvaćen mišićno-koštani sustav | ||
| sustav. |
Urođena mana je abnormalnost u tjelesnoj strukturi ili kemiji novorođenčeta. Ovo može biti uzrokovano nasljedni faktori (genetski razlozi), kao rezultat udarca okoliš koji utječe na embrij ili fetus u maternici ili kombinacija čimbenika. Često se uzroci urođenih mana ne mogu utvrditi.
Urođene mane ponekad se nazivaju kongenitalnim anomalijama. Anomalije koje su prisutne pri rođenju općenito se ne smatraju urođenim manama osim ako rezultiraju bolešću, fizičkim ili mentalnim nedostatkom. Na primjer, madeži se rijetko smatraju urođenom manom jer obično ne uzrokuju zdravstvene probleme.
Procjenjuje se da između 3 i 5 posto djece ima neku vrstu urođene mane. Neke se urođene mane javljaju rijetko. Druge, poput nekih urođenih srčanih mana, češće su.
Nasljedni faktori i urođene mane
Svatko od nas ima gene naslijeđene od roditelja. Geni određuju naše urođene karakteristike ili osobine. U slučaju urođenih mana, geni također mogu utjecati na abnormalnosti.
Dijete nasljeđuje dvije kopije svakog gena, jednu od majke i jednu od oca. Ako je defektni gen dominantan, dijete koje naslijedi danu kopiju imat će defekt. To je zato što neispravna kopija "dominira" normalnom kopijom naslijeđenom od drugog roditelja. Ali ako je defektni gen recesivan, dijete će naslijediti dvije defektne kopije, jednu od majke i jednu od oca.
Primjeri autosomno dominantnih urođenih mana su Huntingtonova bolest, poremećaj živčanog sustava, Marfanov sindrom, koji karakteriziraju produljene kosti i srčani problemi. Neke urođene bolesti, kao što je Huntingtonova bolest, godinama nemaju simptome.
Ostale urođene mane određene su genima na X kromosomu (X i Y kromosomi određuju spol djeteta). Hemofilija, urođeni poremećaji krvi i sljepoća za boje primjeri su urođenih mana povezanih s X-om.
Mnogi nasljedni urođeni defekti, međutim, nisu samo dominantni, recesivni ili X-vezani; također se pojavljuju višestruki defektni geni.
Kromosomske abnormalnosti
Neki urođeni defekti uzrokovani su dodatnim, nedostajućim, nepotpunim ili neispravnim kromosomima. Downov sindrom, jedna od najčešćih urođenih mana, obično je uzrokovan prisutnošću viška kromosoma u stanicama. Downov sindrom karakterizira mentalna retardacija, nizak rast i obilježja lica. Defekti povezani sa spolnim kromosomima mogu dovesti do problema u spolnom razvoju, uključujući sterilitet (nemogućnost imati djecu).
Okolišni čimbenici
Urođene mane također mogu biti uzrokovane okolišnim čimbenicima. Okoliš se ovdje odnosi na majčino tijelo, međutim, znanstvenici proučavaju mogući utjecaj o pojavi urođenih mana i ekološkim uvjetima Zemlje.
Trudnice koje prekomjerno konzumiraju rani stadiji trudnoća imati povećan rizik rađati djecu s fetalnim alkoholni sindrom. djeca s njim urođena bolest može imati različite nedostatke u rastu, izgledu i mentalna sposobnost. Čak i umjerena konzumacija alkohola može oštetiti fetus. Pušenje tijekom trudnoće povećava vjerojatnost da će dijete imati manju porođajnu težinu i povećava rizik od drugih urođenih mana.
Neke bolesti kod trudnica, primjerice, mogu dovesti do gluhoće, sljepoće i urođenih srčanih mana kod djeteta. Venerične bolesti mogu se prenijeti na fetus ili novorođenče.
Neki lijekovi povezani su s urođenim manama. Najpoznatiji je talidomid, sedativ. Mnogi drugi lijekovi, uključujući lijekove za smirenje, antibakterijske i lijekovi protiv raka može uzrokovati kongenitalne anomalije.
ostalo okolišni čimbenici za koje se smatra da povećavaju rizik od urođenih mana uključuju loša prehrana i dobi majke. Na primjer, što je trudnica starija, veća je vjerojatnost da će roditi dijete s Downovim sindromom.
Dijagnostika urođenih mana
Neke urođene mane mogu se dijagnosticirati dok je beba još u maternici. Postupak koji koristi ultrazvučni valovi dobiti sliku fetusa na ekranu, može pomoći liječniku da otkrije neke malformacije. Na primjer, neki defekti kralježnice mogu se otkriti pomoću ultrazvuka.
U postupku koji se zove , ispituje se mali uzorak tekućine koja okružuje fetus. Ovaj test je koristan za otkrivanje urođenih metaboličkih nedostataka i kromosomskih abnormalnosti.
Mnoge urođene mane mogu se dijagnosticirati liječničkim fizičkim pregledom novorođenčeta. Ostali testovi uključujući X-zrake može se koristiti ako liječnici sumnjaju na urođene mane. Krvni testovi mogu otkriti određene abnormalnosti u krvi ili tjelesnoj kemiji.
Liječenje urođenih mana
Ne utječe svaka urođena mana na kvalitetu života osobe koja je ima. Neke urođene mane imaju mali učinak, osim možda u izgledu.
Neke urođene mane mogu se liječiti kako bi se spriječile ili smanjile. štetno djelovanje. Kirurgija može izvesti operacije za ispravljanje urođenih malformacija kao što su klupko stopalo, rascjep nepca, napuknuta usna, strukturne i gastrointestinalni trakt. Liječenje može smanjiti simptome cistične fibroze, nasljedna bolest povezana s disanjem. U nekim slučajevima, poremećaji poput hidrocefalusa mogu se ispraviti prije rođenja.
Liječnici ponekad mogu liječiti urođeni poremećaji tjelesne kemije putem lijekova i posebne dijete. Na primjer, brzo liječenje može spriječiti oštećenje mozga kod fenilketonurije, metaboličkog poremećaja koji može dovesti do teških mentalna retardacija. Posebna edukacija, rehabilitacija, kao i korištenje posebnih uređaja i naprava može pomoći u nadoknadi nekih psihičkih i fizički nedostaci kao što su sljepoća i gluhoća.
Prevencija urođenih mana
Nitko ne može jamčiti da će se dijete roditi “savršeno” i zdravo. Međutim, postoje načini da se smanji mogućnost da beba ima urođene mane.
Trudnice ne smiju pušiti niti koristiti alkoholna pića ne bi smjeli uzimati nikakve lijekove osim ako ih liječnik ne propiše. Neki vitamini, kada se uzimaju u odgovarajućim količinama, mogu spriječiti određene urođene mane. Na primjer, folna kiselina tijekom trudnoće može pomoći u sprječavanju nekih oštećenja kralježnice i središnjeg živčanog sustava. Cijepljenje znatno prije trudnoće može spriječiti urođene mane koje mogu biti posljedica bolesti tijekom trudnoće.
Poricanje odgovornosti: Informacije navedene u ovom članku o urođenim manama namijenjene su samo informiranju čitatelja. Ne može biti zamjena za savjet zdravstvenog radnika.
