Kliničke manifestacije Shereshevsky Turner sindroma. Genetski poremećaji kao uzrok razvoja Shereshevsky-Turnerovog sindroma

Turnerov sindrom (Shereshevsky-Turnerov sindrom, Bonnevie-Ulrichov sindrom, Sindrom 45, X0) je posljedica potpunog ili djelomičnog nedostatka jednog od dva spolna kromosoma, ženski spol se određuje fenotipski. Dijagnoza se temelji na kliničkim manifestacijama i potvrđuje pregledom kariotipa. Liječenje ovisi o simptomima i može uključivati ​​kirurški zahvat za srčane mane, a često i terapiju hormonom rasta za niski stas i nadomjesnu terapiju estrogena za pacijente koji nisu u pubertetu.

Klinički je prvi put opisao domaći endokrinolog N. A. Shereshevsky 1926. Sindrom je citogenetski potvrđen 1959. Populaciona učestalost je 1: 5000 žena.

ICD-10 kod

Q96 Turnerov sindrom

Q96.8 Druge varijante Turnerovog sindroma

Q96.9 Turnerov sindrom, nespecificiran

Epidemiologija Shereshevsky-Turnerovog sindroma

Shereshevsky-Turnerov sindrom javlja se s učestalošću od otprilike 1/4000 živorođene djece i najčešća je anomalija spolnih kromosoma u žena. Istodobno, 99% trudnoća s fetalnim kariotipom 45, X završava spontanim pobačajem.

Što uzrokuje Shereshevsky-Turnerov sindrom?

Otprilike 50% bolesnika sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom ima kariotip 45,X; u oko 80% slučajeva dolazi do gubitka očeva X kromosoma. Većina preostalih 50% je mozaik (npr. 45, X/46, XX ili 45, X/47, XXX). Među pacijentima s mozaikom, fenotip može varirati od tipičnog do normalnog za Turnerov sindrom. Ponekad djevojčice sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom mogu imati jedan normalan X kromosom i jedan X-prstenasti kromosom; da bi se prstenasti kromosom formirao, mora izgubiti dio od kratkog i dugog kraka. Neke djevojke s Turnerovim sindromom mogu imati jedan normalan X kromosom i jedan izokromosom sastavljen od dva duga kraka X kromosoma koji su nastali nakon gubitka kratkog kraka. Ove djevojke obično imaju mnoge fenotipske značajke Turnerovog sindroma; stoga se čini da dioba kratkog kraka X kromosoma igra važnu ulogu u formiranju fenotipa Shereshevsky-Turnerovog sindroma.

Patogeneza Shereshevsky-Turnerovog sindroma

Nedostatak ili promjena spolnog kromosoma dovodi do poremećenog sazrijevanja jajnika, izostanka ili kasnog djelomičnog puberteta i neplodnosti.

Simptomi Shereshevsky-Turnerovog sindroma

Mnoga novorođenčad imaju samo vrlo blage manifestacije; međutim, neki imaju izraženi dorzalni limfedem šaka i stopala, kao i limfedem ili kožne nabore na stražnjoj strani vrata. Ostale uobičajene anomalije uključuju pterigoidne vratne nabore, široka prsa i uvrnute bradavice. Pogođene djevojke pokazuju nizak rast u usporedbi s članovima obitelji. Manje uobičajene značajke su niska linija kose na stražnjoj strani vrata, ptoza, višestruki pigmentirani nevusi, kratke četvrte metakarpalne i metatarzalne kosti, istaknuti jastučići prstiju s kovrčama na krajevima prstiju i hipoplastični nokti. Također je zabilježen cubitus valgus (valgus devijacija u zglobu lakta).

Uobičajene srčane anomalije uključuju koarktaciju aorte i bikuspidalni aortni zalistak. Hipertenzija se često razvija s godinama, čak i u odsutnosti koarktacije. Često postoje anomalije bubrega i hemangioma. Ponekad se teleangiektazija nađe u gastrointestinalnom traktu, s razvojem gastrointestinalnog krvarenja ili gubitka proteina.

Disgeneza gonada (jajnici su zamijenjeni bilateralnim nitima fibrozne strome uz odsutnost zametnih stanica u razvoju) uočena je u 90% pacijenata, što dovodi do izostanka puberteta, izostanka povećanja grudi i amenoreje. Istovremeno, 5-10% oboljelih djevojaka ima spontanu menarhu, a vrlo rijetko su oboljele žene plodne i imaju djecu.

Mentalna retardacija je rijetka, ali mnogi pacijenti doživljavaju smanjenje nekih perceptivnih sposobnosti i, kao rezultat toga, niske rezultate u neverbalnim testovima i matematici, iako su rezultati dobiveni na verbalnoj komponenti testova inteligencije prosječni ili čak visoki.

• Zastoj u rastu, često od rođenja (100%).
• Gonadna disgeneza s amenorejom i sterilitetom.
• Limfni edem stražnje strane šaka i stopala (40%).
• Široka prsa s kombiniranom deformacijom prsne kosti.
• Široko razmaknute, hipoplastične i uvrnute bradavice (80%).
• Abnormalnog oblika i izbočene ušne školjke (80%).
• Nizak rast kose.
• Kratak vrat s viškom kože i pterigoidnim naborima (80%).
• Cubitus valgus (70%).
• Uski, hiperkonkavni i udubljeni nokti (70%).
• Kongenitalne malformacije bubrega (60%).
• Gubitak sluha (50%).
• Kongenitalne malformacije srca i aorte (koarktacija aorte i valvularna patologija, ekspanzija i disekcija aorte) (20-40%).
• Idiopatska arterijska hipertenzija (AH) (27%).

Dijagnoza Shereshevsky-Turnerovog sindroma

U novorođenčadi se na dijagnozu može posumnjati u prisutnosti limfedema ili pterigoidnih nabora vrata. U nedostatku ovih promjena, neka se djeca kasnije dijagnosticiraju na temelju niskog rasta, amenoreje i izostanka puberteta. Dijagnoza se potvrđuje proučavanjem kariotipa. Ehokardiografija ili MRI indicirani su za otkrivanje urođenih srčanih mana.

Citogenetička analiza i studije s Y-specifičnom sondom provode se kod svih osoba s disgenezom gonada kako bi se isključio mozaicizam s prisutnošću stanične linije s kariotipom 46,XY (45,X/46XY). Ovi pacijenti obično imaju ženski fenotip s različitim značajkama Turnerovog sindroma. Oni su u povećanom riziku za razvoj zloćudnih novotvorina spolnih žlijezda, posebice gonadoblastoma, stoga, radi prevencije, odmah nakon utvrđivanja dijagnoze treba odstraniti spolne žlijezde.

Sistematski pregled

Dijagnoza se postavlja na temelju karakteristične kliničke slike: kratki vrat s viškom kože i pterigoidnim naborima u novorođenih djevojčica, limfni edem šaka i/ili stopala, prirođene malformacije lijevog srca ili aorte (osobito

Svi znaju da je ljudsko tijelo formirano od jedne stanice - zigote, koja je dobivena kao rezultat spajanja dviju spolnih gameta. Noseći genetski materijal od dva roditelja. I upravo taj skup gena određuje sve znakove i karakteristike budućeg organizma.

Ali također se događa da umjesto normalnog kariotipa (46XY ili 46XX), zbog kršenja procesa gametogeneze, dolazi do zigote s kršenjem kvantitativnog sastava kromosoma. To dovodi do teških anomalija u embriju, koje najčešće dovode do njegove smrti i uzrokuju spontani pobačaj u ranoj fazi. Ali s nizom kromosomskih poremećaja, trudnoća se ne prekida, djeca se rađaju prilično održiva djeca s nizom odstupanja od norme.

Jedan primjer takve kromosomske patologije je Turnerov sindrom ili Shereshevsky-Turnerov sindrom, kako se obično naziva u Rusiji.

Prvi spomen Shereshevsky-Turnerov sindrom

Ovaj sindrom prvi je opisao ruski znanstvenik Šereševski 1925. godine.

Turner je 1938. opisao ovu kromosomsku bolest, ističući njezina tri glavna obilježja:

1. seksualni infantilizam,
2. pterigoidni vratni nabori
3. i deformacija zglobova lakta.

A genetski uzrok ove razvojne anomalije ustanovio je C. Ford 1959. godine.

Uzrok bolesti i njezine kliničke posljedice

Uzrok Shereshevsky-Turnerovog sindroma u fetusu je nedostatak jednog spolnog kromosoma. Kao rezultat, rođeno je dijete s kariotipom 45X0. Trudnoća s takvim djetetom često je komplicirana prijetnjom pobačaja, preeklampsijom različite težine, a često se javlja i prijevremeni porod.

Tijekom intrauterinog razvoja, zametne stanice se polažu u normalnoj količini, ali zatim brzo prolaze kroz atreziju i, u pravilu, do rođenja nema folikula u jajnicima. Iako nije sasvim ispravno govoriti o jajnicima kod takve djece - gonade su obično predstavljene nitima vezivnog tkiva, rjeđe - rudimentima jajnika.

Glavni poremećaji u Shereshevsky-Turnerovom sindromu

Uz kršenja u formiranju reproduktivnog sustava, postoji ozbiljna patologija kostiju i zglobova, kao i višestruki nedostaci srca. Zaostajanje u razvoju kod takvih pacijenata često se utvrđuje već u maternici, većina ih se rađa s malom tjelesnom težinom (2500-2800 g) i kratkom duljinom tijela (42-48 cm). U ranoj dobi, osim zaostajanja u tjelesnom razvoju, postoji i kršenje neuropsihičkog i govornog razvoja.

Znakovi Shereshevsky-Turnerovog sindroma

Karakteristični znakovi Shereshevsky-Turnerovog sindroma su:

• nizak rast,
• pogrešna tjelesna građa,
• škrinja sa štitom,
• skraćivanje vrata,
• bačvasti sanduk,
• Visoko gotičko nebo
• Nizak rast dlaka na vratu
• deformitet uha,
• Skraćenje kostiju ručnog zgloba i aplazija falangi,
• Višestruke staračke pjege ili vitiligo,
• Strabizam, ptoza (spuštanje gornjeg kapka), epikantus (nabor "trećeg kapka" na unutarnjem kutu oka)
• Limfostaza.

Seksualna nerazvijenost također ima niz karakterističnih značajki. Često postoji visok perineum, nerazvijenost malih usana i himena, ulaz u vaginu u obliku lijevka, hipoplazija maternice. Mliječne žlijezde bez hormonske terapije se ne razvijaju.

Liječenje Shereshevsky-Turnerovog sindroma

Za normalan skladan razvoj, djeca sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom zahtijevaju značajnu intervenciju liječnika, i to u gotovo svim fazama rasta i razvoja.

Liječenje ima nekoliko ciljeva odjednom:

• korekcija rasta i metaboličkih komplikacija,
• kompenzacija urođenih malformacija unutarnjih organa,
• uklanjanje kozmetičkih nedostataka.

Ali pravodobno, kompetentno liječenje omogućuje takvim djevojkama da vode normalan život, ne razlikuje se od ljudi koji ne pate od kromosomskih bolesti, pa čak i imaju djecu, što je prije bilo gotovo nemoguće.

Prva faza liječenja bolesnika s Shereshevsky-Turnerovim sindromom

Do treće godine takva djeca izvana ne zaostaju u rastu za svojim vršnjacima, iako do treće godine postoji jednogodišnji zaostatak u koštanoj dobi. U prvoj fazi liječenje se provodi steroidnim hormonima koji imaju anabolički učinak na tijelo i stoga pomažu pacijentima da drže korak sa svojim vršnjacima u rastu i fizičkom razvoju. Osim toga, posljednjih godina, hormon rasta, somatotropin, uspješno se koristi u kompleksnoj terapiji Shereshevsky-Turnerovog sindroma.

Sljedeća faza liječenja bolesnika s Shereshevsky-Turnerovim sindromom

U dobi od 14-15 godina pacijentima se propisuju estrogeni za formiranje tijela prema ženskom tipu, kao i razvoj sekundarnih spolnih karakteristika. Ranija primjena estrogena pridonosi zatvaranju epifiznih zona rasta cjevastih kostiju, pa se time značajno smanjuju konačne stope rasta kod ovih bolesnica, koje i uz adekvatnu terapiju rijetko prelaze 150-155 cm Terapija estrogenima traje 16-18 mjeseci. . Kasnije se radi postizanja urednog menstrualnog ciklusa propisuje hormonska nadomjesna terapija za cijelo reproduktivno razdoblje, sve do dobi menopauze kod zdravih žena.

Trudnoća žena sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom

Suvremene reproduktivne tehnologije omogućuju ovim ženama da nose trudnoću i rađaju djecu. U tu svrhu koriste se jajne stanice donora, budući da žene s Shereshevsky-Turnerovim sindromom nemaju svoje normalne jajne stanice, kao i metoda in vitro oplodnje. Trudnoća obično zahtijeva hormonsku podršku i nadzor u visoko specijaliziranim medicinskim ustanovama.

Postoje i spontane trudnoće koje nastaju bez terapije vlastitom jajnom stanicom. To je moguće u bolesnika s blažim ili izbrisanim oblikom bolesti, koji je najčešće uzrokovan mozaicizmom (neke stanice imaju genotip 45X0, a drugi dio normalan genotip 46XX). Ali takvi slučajevi najčešće dovode do rođenja djece s Shereshevsky-Turnerovim sindromom.

Jedan od uzroka ženske neplodnosti može biti Shereshevsky-Turnerov sindrom. Ovo je genetski poremećaj uzrokovan nedostatkom drugog X kromosoma. Možemo reći da je ona ta koja konačno od žene napravi ženu.

Prirodna trudnoća sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom gotovo je nemoguća, budući da bolesna žena ne proizvodi jaja željene kvalitete. Ranije je takva dijagnoza postala rečenica, a pacijentica je izgubila svaku nadu da će imati dijete. Danas je znanost iskoračila naprijed, a nakon određenog tretmana takve žene mogu spoznati sreću majčinstva. Klinika "IVF Center" nudi vam gotovo win-win metodu kako zatrudnjeti s dijagnozom "Shereshevsky-Turnerov sindrom" - IVF. Poželjno je jer smanjuje rizik od prijenosa navedene bolesti na potomstvo.

Shereshevsky-Turnerov sindrom: karakteristike bolesti

Ovu bolest otkrio je N. A. Shereshevsky prije gotovo 90 godina. Sovjetski endokrinolog dao je detaljan opis patologije, sugerirajući da su hipofiza i spolne žlijezde, koje ne obavljaju u potpunosti svoje funkcije, odgovorne za njegovu manifestaciju. Znanstvenik je također skrenuo pozornost na kongenitalne malformacije unutarnjeg razvoja pacijenata. Više od deset godina kasnije, Turner je sindrom opisao nešto drugačije i ocrtao njegova glavna vanjska obilježja.

Kromosomsku prirodu bolesti identificirao je Ch.Ford kasnih pedesetih godina, ali njegovo ime se ne odražava u nazivu bolesti. Naknadno je dokazano da monosomija igra odlučujuću ulogu u razvoju niza tjelesnih anomalija koje su opisali Fordovi prethodnici. U znanosti se dugo vode sporovi o tome tko je otkritelj bolesti.

Dakle, Shereshevsky-Turnerov sindrom, čiji su uzroci odsutnost X kromosoma ili njegova zamjena izokromosomom, javlja se kod jedne novorođene djevojčice od četiri tisuće. Često trudnoće s fetusom s ovom patologijom završavaju pobačajima.

Ako se u procesu intrauterinog razvoja djetetu dijagnosticira Shereshevsky-Turnerov sindrom, kariotip djeteta bit će 45X0. Važno je napomenuti da se u početku embrij razvija normalno, a tek u vrijeme rođenja, zametne stanice prolaze kroz atreziju. U novorođenčadi jajnici će biti predstavljeni rudimentima ili u njima neće biti folikula.

Shereshevsky-Turnerov sindrom: mozaični oblik

S mozaičnim oblikom ove bolesti, u tijelu pacijenta kombiniraju se dvije vrste stanica. Neki imaju normalan kariotip, dok drugi pokazuju patologiju. Općenito, kariotip će izgledati kao 46XX/45X. Zdravstveno stanje žene ovisit će o udjelu stanica s normalnim kariotipom i stanica bez jednog X kromosoma.

Mnogi pacijenti razvijaju spolne karakteristike, uključujući genitalije. Šanse za trudnoću s mozaičnim tipom sindroma mnogo su veće, a do začeća može doći i prirodnim putem. Međutim, trudnica s ovom dijagnozom trebat će prenatalni kariotip jer će fetus biti u opasnosti.

Ako buduća majka ima Shereshevsky-Turnerov sindrom, njegova prevencija kod djeteta je obavezna. Sastoji se od identificiranja patologija intrauterinog razvoja i konzultacija s genetičarom.

Shereshevsky-Turnerov sindrom: simptomi patologije

Vrijeme početka pojave bolesti kod svih bolesnika nije isto. U nekima se dijagnosticira čak iu prenatalnom razdoblju. Takva se djeca rađaju s duljinom tijela ne većom od 48 cm i težinom od 2500-2800 kg. Kod drugih se patologija manifestira nakon nekoliko godina: djevojčica primjetno zaostaje u rastu, roditelji su pogođeni devijacijom hallux valgus u zglobovima lakta, niskom linijom kose na stražnjoj strani vrata i spuštenim kapcima. Osim toga, djeca s Shereshevsky-Turnerovim sindromom mogu patiti od mentalne retardacije.

Iako je ova bolest povezana sa spolnom nerazvijenošću, mnogi njeni simptomi su vanjski:

• mali rast (135-145 cm za odraslu ženu);
• kratki vrat;
• pogrešna tjelesna građa;
• neobičan oblik prsnog koša (od oblika štita do bačve);
• skraćene kosti zgloba;
• višak kože na vratu (tzv. "krila")
• nisko postavljene uši, deformacija ušnih školjki;
• spušteni kapci, prisutnost epicanthusa;
• obilje staračkih pjega.

Ovako izgledaju ljudi sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom. Obično pate od srčanih anomalija, poremećaja krvožilnog sustava, problema s bubrezima. Međutim, ne može se reći da će dijete prilikom postavljanja ove dijagnoze imati kompletan set svega navedenog. Manifestacije kod svakog pacijenta su individualne. Turner-Shereshevskyov sindrom, čiji znakovi ne mogu biti isti kod dvije žene, izuzetan je po tome. Iako statistika daje približnu sliku bolesti, gotovo je nemoguće pronaći nekoliko identičnih slučajeva.

Turner-Shereshevsky sindrom: uzroci neplodnosti u bolesnika

Ako patologija nije otkrivena u djetinjstvu, tada će s velikom vjerojatnošću dijagnoza biti postavljena u pubertetu. Razlog odlaska liječniku bit će zamjetan zaostatak u seksualnom razvoju djevojčice. Ispitivanje može pokazati neispravnu formaciju spolnih organa:

• ulaz u vaginu u obliku lijevka;
• nerazvijenost malih usana, himena i klitorisa;
• visoko međunožje;
• izgled velikih usana više nalikuje skrotumu;
• patološka atrofija kože.

Štoviše, kada postoji sumnja na Shereshevsky-Turnerov sindrom, dijagnoza može pokazati da je maternica djevojčice nerazvijena, umjesto jajnika postoje bilateralne niti fibrozne strome, a jaja u njima ne sazrijevaju.

Sekundarna spolna obilježja kod takvih pacijenata su slabo izražena. Kod njih se ne primjećuju dlake u pazuhu i na pubisu, mliječne žlijezde nisu pravilno formirane. Većina bolesnih djevojaka pati od izostanka menstruacije (amenoreje).

Očito je da će s takvom patologijom biti poteškoća s nastavkom roda. Samo pet posto pacijentica je plodno i rađa djecu bez liječničke intervencije. Češće, ako se dijagnosticira Shereshevsky-Turnerov sindrom, liječenje neplodnosti je neizbježno.

Turner-Shereshevsky sindrom i invaliditet

Obično ova bolest ne ograničava normalan život pacijenta. Međutim, postoji niz slučajeva kada dijagnoza postaje razlog za registraciju invalidnosti. Medicinski i socijalni pregled za to treba utvrditi:

• malformacije unutarnjih organa;
• formiranje kronične funkcionalne insuficijencije organa;
• ozbiljni poremećaji endokrinog sustava;
• patologija mentalnog razvoja.

Vrijedno je napomenuti da sindrom Turner-Shereshevsky, čiji su uzroci genetske abnormalnosti, uključuje rehabilitaciju. Bolesnici čija se kvaliteta života zbog ove bolesti pogoršavaju podvrgavaju se psihološkoj i medicinskoj korekciji. Nekima od njih možda će trebati profesionalna ili psihološka rehabilitacija.

Ako vam je već dijagnosticiran Shereshevsky-Turnerov sindrom, slike pacijenata vas ne bi trebale plašiti. Ne morate nužno imati sve strašne simptome ove bolesti. Ali glavna stvar je da još uvijek možete postati majka. Prijavite se za konzultacije u klinici IVF Center, a mi ćemo vam reći kako.

Započnite svoje putovanje do sreće - odmah!

Značajan dio ljudskih bolesti čine nasljedne patologije, čiji je uzrok otkrila medicinska genetika u kratkom vremenskom razdoblju od početka dvadesetog stoljeća do danas. Neke od njih prati neplodnost. Jedna od tih bolesti je Turner-Shereshevsky sindrom.

Definicija pojma

Sve informacije o osobi sadržane su u njegovim genima koji se nasljeđuju iz generacije u generaciju. Svi su podijeljeni u četrdeset i šest glavnih komponenti - kromosoma. U svakom od njih su različiti geni u određenom redoslijedu. Svi su oni prisutni kod ljudi u duplikatu i nalaze se na četrdeset i četiri kromosoma. Preostala dva označavaju se latiničnim slovima X i Y i određuju spol osobe. Žena ima dva X kromosoma (46, XX) u svojoj kromosomskoj garnituri, muškarac ima jedan X i jedan Y (46, XY).

U prisutnosti samo jednog X kromosoma (45, X0), razvija se bolest - Turner-Shereshevskyov sindrom, karakteriziran niskim stasom, nerazvijenošću genitalnih organa i mnogim anomalijama drugih organa i sustava.

Sinonimi bolesti: Shereshevskyov sindrom, Turnerov sindrom, Ulrichov sindrom, Ulrich-Turnerov sindrom.

Bolest je prvi opisao Nikolaj Šereševski 1925. godine. Učestalost bolesti je 1 slučaj na 5 tisuća novorođenčadi.

Uzroci i čimbenici razvoja

Spol osobe formira se mnogo prije njegovog rođenja. U trenutku začeća moguća su dva scenarija:

Zbog nepravilnog formiranja zametnih stanica ili njihove diobe u ranim fazama razvoja embrija moguće su sljedeće opcije:

Genetske varijante Turner-Shereshevsky sindroma - tablica

Genetska varijanta sindroma	Kromosomski set	Spol embrija	Održivost embrij
jednostavna monosomija (bez kromosoma)	45, X0	Žena	održiv
jednostavna monosomija (bez kromosoma)	45, Y0	Muški	nije održiv
Mozaik	45, X0\46, XX	Žena	održiv
Mozaik	45, X0\46, XY	Muški	održiv

Većina pacijenata s Turner-Shereshevsky sindromom su žene. Kod muškaraca je bolest izuzetno rijetka i to samo u mozaičkoj varijanti. Kod jednostavne monosomije sve stanice tijela sadrže jedan spolni kromosom pa su klinički znakovi najizraženiji. Uz mozaičnu varijantu, simptomi se mogu izgladiti, osobito s malim brojem stanica s neispravnim kromosomskim setom. Dob roditelja nije značajan faktor u nastanku sindroma.

Klinička slika, simptomi i znaci

1. Novorođenčad s Turner-Shereshevsky sindromom ima sljedeće simptome:
   • niska visina i težina pri rođenju u terminu;
   • pterigoidne kožne formacije na kratkom vratu;
   • jako oticanje stopala i nogu;
2. U dobi od tri godine karakteristične su sljedeće manifestacije bolesti:
   • prekomjerna motorička aktivnost;
   • loš apetit;
   • odgođeni psihomotorni razvoj;
   • usporavanje rasta;
   • mentalna retardacija (u 30% slučajeva);
   • deformacija ušiju, zglobova lakta, skraćivanje metakarpalnih kostiju;
3. Tijekom puberteta pridružuju se brojni znakovi:
   • visina ispod prosjeka (130–145 cm);
   • široka prsa;
   • česti prijelomi zbog razrjeđivanja koštane supstance;
   • zakrivljenost kralježnice (skolioza);
   • višestruke staračke pjege na koži (nevusi);
   • prekomjerna dlakavost;
   • nerazvijeno tkivo dojke;
   • izostanak menstruacije (amenoreja);
4. U odraslih žena opaža se neplodnost (nemogućnost trudnoće).

Izgled pacijenata s Turner-Shereshevsky sindromom različitih dobnih skupina - fotografija

Pterigoidni nabori na vratu, oticanje šaka i stopala u novorođenčeta; izgled pacijenta u dobi od 5-6 godina
Karakteristične crte lica i pterigoidni nabori na vratu kod djeteta s Turner-Shereshevsky sindromom u dobi od 4-5 godina
Karakteristični znakovi bolesti: skraćenje šake i nizak rast kod pubertetskog bolesnika
Karakteristične značajke lica i pterigoidnih nabora na vratu u pacijenta zrele dobi

Ozbiljnost kliničkih simptoma ovisi o genetskoj varijanti bolesti. S mozaičnim oblikom s malim brojem neispravnih stanica, izgled novorođenčeta se ne mijenja, bolest se manifestira tijekom puberteta.

Uzroci neplodnosti kod žena s Turner-Shereshevsky sindromom - video

Dijagnoza bolesti

Za postavljanje točne dijagnoze potrebne su sljedeće mjere:

• pregled kod liječnika za prepoznavanje vanjskih znakova bolesti;
• test krvi za razinu spolnih hormona;
• proučavanje skupa kromosoma u stanicama uzetim s unutarnje površine obraza;
• ultrazvučni pregled zdjeličnih organa radi određivanja veličine maternice i jajnika, koji su obično značajno smanjeni;
• ultrazvučni pregled srca za otkrivanje malformacija njegovog razvoja;
• radiografski pregled ruku, kralježnice, zglobova lakta kako bi se identificirala njihova deformacija i gustoća kostiju;
• ultrazvučni pregled bubrega za otkrivanje razvojnih anomalija;

Diferencijalna dijagnoza se provodi sa sljedećim bolestima:

Metode liječenja

hormonska terapija

Glavni ciljevi liječenja Turner-Shereshevsky sindroma su postizanje prihvatljivog rasta i adekvatnog tijeka puberteta. Prvi se rješava propisivanjem hormona rasta - Somatotropina do konačnog zatvaranja hrskavičnih zona dugih kostiju gornjih i donjih ekstremiteta. Od 12 godina, za početak puberteta u tijelu, rast mliječnih žlijezda i maternice, formiranje menstrualnog ciklusa, propisuju se ženski spolni hormoni - Estrogeni, zatim Progesteron. Lijekove uzima žena s Turner-Shereshevsky sindromom u prosjeku do 50 godina.

Kirurgija

Kirurško liječenje provodi se u sljedećim slučajevima:

• istodobna kongenitalna bolest srca;
• potreba za ispravljanjem deformacije kralježnice;
• korekcija pterigoidnih nabora na vratu u kozmetičke svrhe metodama plastične kirurgije;

Liječenje bez lijekova

Liječenje Turner-Shereshevsky sindroma bez lijekova uključuje sljedeće aktivnosti:

• racionalan način rada i odmora;
• dijeta sa smanjenim udjelom ugljikohidrata, obogaćena povrćem, voćem i vitaminima;
• masažna terapija;
• fizioterapija;
• elektroforeza i magnetoterapija;
• Spa tretman;

Narodni lijekovi nisu dokazali svoju učinkovitost u borbi protiv ove bolesti.

Životna prognoza i posljedice bolesti

S pravodobnom dijagnozom i odgovarajućim liječenjem, prognoza je povoljna. Pacijenti uspijevaju postići prihvatljiv rast i veličinu spolnih organa. Očekivano trajanje života u nedostatku ozbiljnih anatomskih anomalija drugih organa ne razlikuje se od onog kod zdravih ljudi. Žena s Turner-Shereshevsky sindromom s normalnom veličinom maternice može zatrudnjeti i roditi dijete pomoću suvremenih reproduktivnih metoda - in vitro oplodnje jajašca uzetog od donora (IVF).

Prevencija

Jedina učinkovita metoda prevencije je prenatalna genetska dijagnoza s određivanjem kromosomskog seta dobivenog iz amnionske tekućine. Nakon toga se provode konzultacije s genetičarom.

Turner-Shereshevsky sindrom je ozbiljna genetska bolest koja utječe na cijelo tijelo. Uz pravovremenu dijagnozu, pacijenti s ovom dijagnozom mogu uspješno osnovati obitelj i roditi zdravo dijete uz pomoć suvremenih reproduktivnih tehnologija.

Shereshevsky-Turnerov sindrom- genomska bolest, popraćena karakterističnim anomalijama tjelesnog razvoja, niskog rasta i seksualnog infantilizma. Monosomija na X kromosomu (XO).

Enciklopedijski YouTube

• 1 / 5

  Ova bolest je prvi put opisana kao nasljedna u g. N. A. Shereshevsky, koji je vjerovao da je to zbog nerazvijenosti spolnih žlijezda i prednjeg režnja hipofize i da je u kombinaciji s kongenitalnim malformacijama unutarnjeg razvoja. Turner je izdvojio trijas simptoma karakterističnih za ovaj kompleks simptoma: seksualni infantilizam, pterigoidne kožne nabore na bočnim površinama vrata i deformitet zglobova lakta. U Rusiji se ovaj sindrom obično naziva Shereshevsky-Turnerov sindrom. Etiologiju bolesti (monosomija na X kromosomu) otkrio je C. Ford 1959. godine.

  Osnovne informacije

  Nije utvrđen jasan odnos između pojave Turnerovog sindroma s dobi i bolesti roditelja. Međutim, trudnoća je obično komplicirana toksikozom, prijetnjom pobačaja, a porod je često preuranjen i patološki. Značajke trudnoće i porođaja koji završavaju rođenjem djeteta s Turnerovim sindromom posljedica su kromosomske patologije fetusa. Kršenje formiranja spolnih žlijezda u Turnerovom sindromu nastaje zbog odsutnosti ili strukturnih nedostataka jednog spolnog kromosoma (X kromosoma).

  U embriju se primarne zametne stanice polažu u gotovo normalnim količinama, ali u drugoj polovici trudnoće brzo se involuiraju (obrnuti razvoj), a do rođenja djeteta broj folikula u jajniku naglo se smanjuje u usporedbi s prema normi ili su potpuno odsutni. To dovodi do ozbiljnog nedostatka ženskih spolnih hormona, spolne nerazvijenosti, kod većine pacijenata - do primarne amenoreje (izostanak menstruacije) i neplodnosti. Nastale kromosomske abnormalnosti uzrok su malformacija. Također je moguće da popratne autosomne ​​mutacije imaju ulogu u nastanku malformacija, budući da postoje stanja slična Turnerovom sindromu, ali bez vidljive kromosomske patologije i spolne nerazvijenosti.

  Kod Turnerovog sindroma, gonade su obično nediferencirane niti vezivnog tkiva koje ne sadrže gonadne elemente. Rjeđe su rudimenti jajnika i elementi testisa, kao i rudimenti vas deferensa. Ostali patološki podaci odgovaraju značajkama kliničkih manifestacija. Najvažnije promjene u osteoartikularnom sustavu su skraćenje metakarpalne i metatarzalne kosti, aplazija (odsustvo) falangi prstiju, deformacija zgloba šake, osteoporoza kralježaka. Radiografski, s Turnerovim sindromom, tursko sedlo i kosti svoda lubanje obično se ne mijenjaju. Postoje malformacije srca i velikih žila (koarktacija aorte, nezatvaranje duktusa arteriozusa, nezatvaranje interventrikularnog septuma, suženje ušća aorte), malformacije bubrega. Javljaju se recesivni geni za daltonizam i druge bolesti.

  Shereshevsky-Turnerov sindrom mnogo je rjeđi od trisomije X, Klinefelterovog sindroma (XXY, XXXY) i XYY, što ukazuje na prisutnost jake selekcije protiv spolnih stanica koje ne sadrže spolne kromosome ili protiv XO zigota. Ovu pretpostavku potvrđuje prilično često uočena monosomija X kod spontano pobačenih fetusa. U tom smislu, pretpostavlja se da su preživjele XO zigote rezultat mitotičke, a ne mejotičke nedisjunkcije, ili gubitka X kromosoma u ranim fazama razvoja. Monosomija YO kod ljudi nije pronađena. Frekvencija populacije je 1:1500.

  Klinička slika i dijagnoza

  Zaostajanje bolesnika s Turnerovim sindromom u tjelesnom razvoju primjetno je od rođenja. Otprilike 15% pacijenata kašnjenje se javlja tijekom puberteta. Donošenu novorođenčad karakterizira mala duljina (42-48 cm) i tjelesna težina (2500-2800 g ili manje). Karakteristični znakovi Turnerovog sindroma pri rođenju su višak kože na vratu i druge malformacije, osobito osteoartikularnog i kardiovaskularnog sustava, "lice sfinge", limfostaza (zastoj limfe, klinički se očituje velikim edemom). Novorođenče karakterizira opća anksioznost, kršenje refleksa sisanja, regurgitacija s fontanom i povraćanje. U ranoj dobi neki pacijenti bilježe kašnjenje u mentalnom i govornom razvoju, što ukazuje na patologiju razvoja živčanog sustava. Najkarakterističniji znak je nizak rast. Rast pacijenata ne prelazi 135-145 cm, tjelesna težina je često prekomjerna.

  Kod Turnerovog sindroma patološki znakovi raspoređeni su prema učestalosti na sljedeći način: nizak rast (98%), opća displastičnost (nepravilna tjelesna građa) (92%), bačvasti prsni koš (75%), skraćenje vrata (63%), nizak dlakavost na vratu (57%), visoko "gotičko" nepce (56%), pterigoidni nabori kože na vratu (46%), deformacija ušnih školjki (46%), skraćenje metakarpalne i metatarzalne kosti i aplazija falangi (46%), deformacija zglobova lakta (36%), višestruki pigmentirani madeži (35%), limfostaza (24%), malformacije srca i velikih krvnih žila (22%), visoki krvni tlak (17). %).

  Seksualna nerazvijenost u Turnerovom sindromu odlikuje se određenom osobitošću. Česti znaci su gerodermija (patološka atrofija kože koja podsjeća na senilnu) i skrotumski izgled velikih usana, visoka međica, nerazvijenost malih usana, himena i klitorisa, ljevkasti ulaz u rodnicu. Mliječne žlijezde kod većine pacijenata nisu razvijene, bradavice su niske. Sekundarna dlakavost javlja se spontano i oskudna je. Maternica je nerazvijena. Spolne žlijezde nisu razvijene i obično su predstavljene vezivnim tkivom. Kod Turnerovog sindroma postoji tendencija povećanja krvnog tlaka kod mladih ljudi i pretilosti s pothranjenošću tkiva. provodi se s patuljastim rastom (patuljasti rast), kako bi se isključio sadržaj hormona hipofize u krvi, posebno gonadotropina.

  Liječenje

  U prvoj fazi terapija se sastoji u poticanju tjelesnog rasta anaboličkim steroidima i drugim anaboličkim lijekovima. Liječenje treba provoditi s minimalnim učinkovitim dozama anaboličkih steroida povremeno uz redoviti ginekološki nadzor. Glavna vrsta terapije za pacijente je estrogenizacija (propisivanje ženskih spolnih hormona), koja se treba provoditi od 14-16 godina. Tretman dovodi do feminizacije tjelesne građe, razvoja ženskih sekundarnih spolnih obilježja, poboljšava trofiku (prehranu) genitalnog trakta i smanjuje pojačanu aktivnost hipotalamo-hipofiznog sustava. Liječenje treba provoditi tijekom cijele generativne dobi bolesnika.

  Ako je uz pomoć hormonske terapije moguće povećati maternicu do normalne veličine, tada je trudnoća kod takvih pacijenata moguća uz pomoć IVF-a s donorskim jajetom. Rijetki su slučajevi da su njihova jajašca sačuvana.

  Nedavno se provodi terapija za povećanje stope konačnog rasta.