Kongenitalne anomalije genitalnih organa. Kongenitalne malformacije ženskih spolnih organa

EMBRIOGENEZA

Unutarnji i vanjski spolni organi formiraju se kod muškaraca u embrionalnom razdoblju, u pubertetu - njihov razvoj i usavršavanje se nastavlja, završavajući do 18-20 godina. U budućnosti, tijekom 25-30 godina, održava se normalno funkcioniranje spolnih žlijezda, što se zamjenjuje postupnim izumiranjem njihove funkcije i obrnutim razvojem. Spol osobe određen je prvenstveno skupom spolnih kromosoma (spol kromosoma), o čemu ovisi formiranje i izgradnja spolnih žlijezda, utječući na hormonski spol, koji pak određuje strukturu spolnih organa. O potonjoj činjenici ovisi odgoj pojedinca, duševni i građanski spol.

Intrauterini razvoj genitalnih organa odvija se u skladu s genetskim (kromosomskim) spolom embrija. Kromosomski set određuje usmjerenu spolnu evoluciju odrasle jedinke. Ljudska zametna stanica (muška ili ženska) sadrži 23 kromosoma (haploidni set). Genetski ili kromosomski spol određen je u trenutku oplodnje i ovisi o tome kakav kromosomski materijal prima jajna stanica, koja inače ima 22 autosoma i spolni X kromosom, kada se spoji sa spermijem koji sadrži 22 autosoma i spolni X ili Y kromosom . Kada se jajna stanica spoji sa stanicom spermija koja nosi kromosom X, formira se ženski genotip - 46 (XX), primarna spolna žlijezda embrija bit će položena prema ženskom tipu (jajnici). Kada se jajašce oplodi spermij koji sadrži spolni kromosom Y, primarna spolna žlijezda embrija će se razviti po muškom uzorku (testisi). Normalni muški genotip je stoga određen skupom od 44 autosomna i 2 spolna kromosoma X i Y.

Građa spolnih žlijezda određuje spol spolnih žlijezda.

Jajnici u embrionalnom razdoblju funkcionalno su neaktivni, a diferencijacija prema ženskom tipu odvija se pasivno, bez potrebe za kontrolom spolnih žlijezda. Testis embrija vrlo rano postaje aktivni endokrini organ. Pod utjecajem androgena koje proizvode embrionalni testisi, razvoj i formiranje unutarnjih i vanjskih spolnih organa odvija se prema muškom tipu. Formiraju se i razvijaju sjemenski tubuli, epididimis, sjemeni mjehurići, prostata; formiraju se skrotum, penis, uretra, testisi se postupno spuštaju u skrotum.

U nedostatku androgena, kršenju njihove proizvodnje ili neosjetljivosti perifernih receptora na njih u procesu embriogeneze, vanjski spolni organi mogu se oblikovati prema ženskom tipu ili se mogu razviti njihove različite anomalije. Od trenutka rođenja spol je određen građom vanjskih spolnih organa, nakon čega se učvršćuje psihoafektivnom seksualizacijom u prvih 18-30 mjeseci djetetova života i učvršćuje se do kraja života.

Slika 7. Shema spolne diferencijacije embrija: a — muški embrij nakon 11 tjedana; b — embrij star 6 tjedana; c — ženski embrij nakon 11 tjedana; 1 - prostatna žlijezda; 2 - Cooperove žlijezde; 3 - uretra; 4 - testis; 5 - epididimis; 6 - sjemene mjehuriće; 7 - kavezni kanal; 8 - primarna žlijezda; 9 - Wolfovo tijelo; 10 - Mullerov kanal; 11 - spojeni Mullerov kanal; 12 - vagina; 13 - jajnik; 14 - Gartnerova vrpca; 15 - jajovod; 16 - maternica.

Tijekom puberteta, testisi aktivno proizvode testosteron, koji pridonosi pojavi sekundarnih spolnih karakteristika i potvrđuje muški hormonski spol. U to vrijeme se oblikuje i građanski spol, karakteriziran vanjskim znakovima prla, odjećom, ponašanjem, društvenim ponašanjem i orijentacijom spolne želje.

Razvoj spolnih žlijezda. Spolni organi su usko povezani s mokraćnim organima i nastaju od primarnog bubrega embrija - mezonefrosa. Zbog rasta višeslojnog epitelnog pokrova koji pokriva mezonefros, formira se embrionalni valjak - epitelni rudiment primarne gonade. Prodire u dubinu mezonefrosa, tvoreći primarne spolne vrpce, koje se sastoje od primarnih zametnih stanica - gonocita. (prekursori sperme), stanice vezivnog tkiva koje će lučiti spolne hormone, kao i nediferencirane stanice koje imaju trofičku i potpornu ulogu. Od 7. tjedna tkivne strukture primarne spolne žlijezde fetusa počinju se diferencirati u muške (testisi) ili ženske (jajnici) spolne žlijezde. S razvojem testisa od 8. tjedna, primarne spolne vrpce aktivno rastu i pretvaraju se u sjemene kanaliće s stvaranjem praznina u njima.

U lumenu sjemenih tubula nalaze se zametne stanice - spermatogonije, koje nastaju iz gonocita i u budućnosti će pokrenuti spermatogenezu. Spermatogoniji se nalaze na sustentocitima koji obavljaju trofičku funkciju. Iz začetaka vezivnog tkiva mezonefrosa formiraju se intersticijske stanice koje su sposobne proizvoditi muške spolne hormone tijekom određenog razdoblja embriogeneze. Razvoj primarne spolne žlijezde u testise završava do 60. dana intrauterinog razvoja fetusa. Utvrđeno je da androstanedion, androsteron i druge androgene steroide luči fetalni testis. Oslobađanje testosterona je izraženije u 9-15 tjednu. Već u 10. tjednu razvoja razina testosterona u testisima ljudskog fetusa je 4 puta veća nego u jajnicima. U 13-15 tjednu embrionalnog razvoja, sadržaj testosterona u testisima premašuje onaj u jajniku za 1000 puta. Daljnje formiranje unutarnjih i vanjskih spolnih organa ovisi o proizvodnji testosterona.

Razvoj unutarnjih genitalnih organa. Razvojem zdjeličnog bubrega kod viših kralježnjaka primarni bubreg gubi funkciju organa za izlučivanje. Krajem 2. mjeseca intrauterinog razvoja izvodni kanal primarnog bubrega dijeli se na 2 kanala: ductus mesonephricus (Wolf duct) I ductus paramesonepliricus (Muller duct - sl. 7). Vas deferens se razvija iz ducti mesonephrici, a jajovod se razvija iz ducti paramesonephrici. Muški spolni hormoni koje luče embrionalni testisi pridonose izolaciji i razvoju ducti mesonephrici. Osim toga, testisi luče i neke druge nesteroidne čimbenike, pod čijim utjecajem dolazi do regresije i atrofije Müllerovih kanala. Gornji dio ducti mesonephrici (nakon obrnutog razvoja primarnog bubrega) povezuje se sa sjemenim tubulima testisa i formira sjemene tubule, mrežu testisa, epididimalni kanal.

Slika 8. Shema diferencijacije vanjskih genitalnih organa fetusa (lijevo - djevojčica, desno - dječak), a - 2-3 mjeseca; b-c - 3-4 mjeseca; d-e - u vrijeme rođenja; 1 - genitalni nabor; 2 - anus; 3 - spolni valjak; 4 - genitalni jaz; 5 - spolni tuberkuloz; 6-uretra sklvdka; 7 - skrotalni valjak; 8 - pukotina uretre; 9 - spolni proces; 10 - nabor unutarnjih usana; 11 - valjak vanjskih usana; 12 - čipovi vulve; 13 - šav skrotuma; 14 - skrotum; 15 - uretralni šav; 16 - penis; 17 - male usne; 18 - ulaz u vaginu; 19 - otvor uretre; 20 - velike stidne usne; 21 - klitoris.

Srednji dio ducti mesonephrici transformira se u vas deferens. Donji dio ducti mesonephrici (uz urogenitalni sinus) širi se u obliku ampule, formira izbočinu iz koje nastaje sjemena kesica. Najniži dio ducti mesoneplirici, koji se otvara u urogenitalni sinus, prelazi u ejakulacijski kanal. Pelvični dio urogenitalnog sinusa pretvara se u prostatski i membranski dio uretre i daje početak prostatnoj žlijezdi, urastajući u okolni mezenhim u obliku čvrstih niti. Iz mezenhima se razvijaju mišićni i vezivnotkivni elementi žlijezde.

Praznine u prostati pojavljuju se nakon rođenja, do puberteta. Ductus paramesonepliricus nestaje tijekom razvoja muškog tijela, ostaju samo njihovi rudimenti: gornji dio je nastavak testisa, a najniži dio, od kojeg nastaje muška maternica, slijepi je dodatak prostatičnog dijela uretre na sjemeni tuberkul.

Razvoj vanjskih genitalija. Vanjski spolni organi formiraju se u oba spola od genitalnog tuberkula i kloakalne pukotine. Uobičajena kloaka, čak iu ranim fazama razvoja embrija, podijeljena je septumom koji se spušta odozgo u 2 dijela: anus (anus) i prednji dio (urogenitalna pukotina, u koju izlaze Wolffov i Müllerov kanal). Iz urogenitalne pukotine nastaju mokraćni mjehur i mokraćna cijev te ureteri i bubrežna zdjelica. U neutralnom stadiju vanjski spolni organi predstavljeni su genitalnim kvržicom urogenitalne pukotine i dva para nabora koji ga prekrivaju (slika 8).

Unutarnji se nazivaju spolni nabori, vanjski se zovu spolni nabori.Od 4. mjeseca embrionalnog života počinje diferencijacija vanjskih spolnih organa. U muškog embrija, pod djelovanjem androgena koje luči testis, raste genitalni tuberkulus, iz kojeg se razvija glavica, a kasnije i kavernozna tijela penisa. Genitalni nabori, koji okružuju urogenitalni otvor, protežu se do donjeg dijela genitalnog tuberkula, tvoreći uretralni žlijeb. Rubovi genitalnih nabora, koji rastu zajedno duž uretralnog utora, tvore uretru, oko koje se formira kavernozno tijelo uretre iz mezenhima genitalnog tuberkula.

Genitalni valjci kod muškaraca, povezani duž cijele duljine, tvore kožni dio skrotuma. Do rođenja fetusa, testisi se spuštaju u njega. Kromosomski poremećaji (kvantitativne, strukturne, genske mutacije), embriotoksični učinci endogene i egzogene prirode mogu dovesti do razvoja anomalija unutarnjih i vanjskih spolnih organa. Anomalije u razvoju testisa uključuju anomalije u položaju, kao i kvantitativne i strukturne.

malformacije testisa

Testisi u procesu embriogeneze polažu se zajedno s primarnim bubregom, a do kraja 3. mjeseca migriraju u ilijačnu regiju. Kada je pomaknut, testis strši u trbušnu šupljinu, gurajući peritoneum ispred sebe, koji tvori 2 nabora. Kranijalni nabor peritoneuma prekriva žile i živce koji hrane testis. Kaudalni nabor tvori vaginalni nastavak peritoneuma i svojim stražnjim listom prekriva vodičnu vrpcu koja se uglavnom sastoji od glatkih mišićnih vlakana. Do kraja 7. mjeseca testis se približava unutarnjem prstenu ingvinalnog kanala, gdje je prethodno prodrla vrpca vodilica.

Aktivnu ulogu u pomicanju testisa u skrotum igraju kontraktilnost vodeće vrpce, napetost trbušnih mišića i povećanje intraabdominalnog tlaka. U 8. mjesecu testis prolazi kroz ingvinalni kanal, dok lumen vaginalnog nastavka peritoneuma široko komunicira s trbušnom šupljinom. U 9. mjesecu testis se spušta u skrotum. Smjerna vrpca se smanjuje, pretvarajući se u ligament koji povezuje kaudalni pol testisa s dnom skrotuma. Vaginalni proces peritoneuma je izbrisan u proksimalnom dijelu, a trbušna šupljina je ograničena od intershell sinusa testisa.

Odsutnost jednog ili oba testisa u skrotumu naziva se kriptorhizam (od grčkog xpuptos; - skriven i orxis - testis). Kriptorhidizam se javlja u 10-20% novorođenčadi, u 2-3% jednogodišnje djece, u 1% u pubertetu i samo u 0,2-0,3% odraslih muškaraca. Takva statistika je zbog činjenice da se nepotpuno spuštanje testisa u novorođenčadi u većini slučajeva eliminira u prvim tjednima ekstrauterinog razvoja. Do dobi od 1 godine neovisno spuštanje testisa opaženo je u još 70% djece s kriptorhizmom. U budućnosti postoji mogućnost neovisnog pomicanja testisa u skrotum do razdoblja puberteta.

Etnologija i patogeneza. Odgođena migracija testisa u skrotum može biti posljedica endokrinih poremećaja, mehaničkih uzroka, disgeneze gonada, nasljednih genetskih čimbenika i kombinacije ovih čimbenika. U pojavi kriptorhidizma važna je uloga endokrinog čimbenika. Hormonalne korelacije u trudnica, kršenje endokrine funkcije testisa, štitnjače, hipofize embrija mogu uzrokovati kašnjenje u kretanju testisa u skrotum. Ovi su razlozi važni za bilateralni kryltorchism.

Uz jednostrano zadržavanje testisa, mehanički čimbenici igraju određenu ulogu, među kojima se tijekom operacije otkriva uskost ingvinalnog kanala; nedostatak tunela u skrotum; skraćivanje sjemene vrpce, vaginalni proces peritoneuma, krvne žile koje hrane testis; nerazvijenost vodećeg ligamenta; peritonealne priraslice u području unutarnjeg otvora ingvinalnog kanala, itd. Navedene promjene mogu se pojaviti zbog prošlih bolesti, ozljeda tijekom trudnoće, ali mogu biti i sekundarne prirode u pozadini hormonalnih poremećaja u prenatalnom razdoblju fetalni razvoj.

Bilateralni abdominalni kriptorhidizam često se kombinira s disgenezom testisa. Histološke studije u gotovo polovici promatranja utvrđuju primarnu hipoplaziju, nespuštene testise. Stoga u nekih bolesnika, unatoč ranom spuštanju u skrotum, testisi ostaju defektni. Vjerojatno je da abnormalno formirani testis u embrionalnom razdoblju predisponira razvoj kriptorhizma zbog poremećene endokrine funkcije. U prilog disgeneze testisa svjedoči i velik broj anomalija epididimisa i sjemenovoda koje se nalaze u kriptorhizmu.

U nekim slučajevima nespušteni testisi imaju nasljedno-genetsku prirodu. Postoji obiteljski kriptorhidizam kod muškaraca nekoliko generacija. Liječnici koji liječe kriptorhidizam trebaju obratiti pozornost na proučavanje obitelji bolesnih dječaka.

Klasifikacija. Do danas ne postoji općeprihvaćena klasifikacija kriptorhidizma. Najkonzistentnija s ispravnim tumačenjem terminologije ove bolesti je klasifikacija S.L. Gorelik, Yu.D. Mirles (1968). Koristimo vlastitu klasifikaciju kriptorhidizma i smatramo je prikladnom za praktičnu upotrebu.
Kriptorhidizam može biti jednostran i obostran. Postoje 4 vrste kriptorhidizma: zbog retencije, ektopije, kao i lažne i stečene.

9. Varijante spuštanja testisa (shema). 1.4 - uobičajeni način spuštanja testisa; 2 - zadržavanje testisa u trbušnoj šupljini; 3 - zadržavanje testisa u ingvinalnom kanalu; 5-8 - ektopija testisa, odstupanje od uobičajenog puta do skrotuma; 7 - penalna ektopija; 8 - femoralna ektopija.

Kriptorhidizam zbog retencije (kašnjenja) testisa. Retencija može biti abdominalna, ingvinalna i kombinirana. Kod abdominalne retencije jedan ili oba testisa mogu se nalaziti u lumbalnoj ili ilijačnoj regiji; s ingvinalnim - u ingvinalnom kanalu. Kod kombinirane retencije testis se s jedne strane nalazi u ingvinalnom kanalu, a s druge strane nalazi se u trbušnoj šupljini (slika 9).

Kriptorhidizam zbog ektopije (neuobičajeno mjesto spuštenog testisa). Ektopija je perinealna, pubična, femoralna, penilna, transverzalna itd. Ektopija nastaje zbog odstupanja testisa od uobičajenog puta prema skrotumu. U ovom slučaju, testis se može nalaziti na pubisu, perineumu, unutarnjoj strani bedra, na dnu penisa. S transverzalnom ektopijom, oba testisa nalaze se u jednoj od polovica skrotuma.

Lažni kriptorhidizam (tzv. migrirajući testis). Testis može privremeno migrirati u ingvinalni kanal, pa čak iu trbušnu šupljinu pod utjecajem hladnoće ili fizičkog napora. Kako se mišići zagrijavaju i opuštaju, vraća se u skrotum. S lažnim kriptorhizmom, skrotum je uvijek dobro razvijen, s izraženim preklopom i vidljivim srednjim šavom, ingvinalni prsten je donekle proširen.

Stečeni kriptorhizam. Najčešće, nakon ozljede, testis može otići u trbušnu šupljinu ili ingvinalni kanal. Za to je predisponiran migrirajući testis, u kojem je ingvinalni kanal dovoljno širok. U drugim slučajevima, migracija testisa u trbušnu šupljinu pridonosi njegovoj atrofiji.

Dijagnoza kriptorhidizma temelji se na analizi pritužbi i pregledu pacijenta. Glavni simptomi su nerazvijenost, asimetrija skrotuma, odsutnost jednog ili oba testisa u skrotumu. Često se pacijenti žale na bolnu bol u preponama ili trbuhu. Kod kriptorhizma uzrokovanog ingvinalnom retencijom ili ektopijom, bol se javlja već u ranoj dobi zbog čestih trauma, ozljeda i torzije testisa. Uz abdominalno zadržavanje testisa, bol se u pravilu javlja samo tijekom puberteta. Može se povećati fizičkim naporom, zadržavanjem stolice, spolnim uzbuđenjem.

Mnogi pacijenti imaju kombinaciju kriptorhidizma s ingvinalnom kila. Stoga pacijente treba pregledati ležeći, u mirnom stanju i s napetošću trbušnog tiska. Prilikom naprezanja, hernijalna vrećica može se spustiti u ingvinalni kanal zajedno s testisom, koji postaje dostupan za pregled. Ako nije moguće napipati testis u ingvinalnom kanalu, potrebno je pažljivo pregledati i palpirati mjesta moguće ektopije. Samo uz isključenje neobične lokalizacije testisa može se posumnjati na prisutnost abdominalne retencije. U 5-10% bolesnika, osobito s bilateralnim kriptorhizmom, mogu postojati znakovi endokrinog zatajenja (eunuhoidna tjelesna struktura, pretilost, nerazvijenost penisa, dlakavost ženskog tipa, ginekomastija).

Međutim, ti su simptomi karakterističniji za anorhizam. Neki pacijenti imaju kašnjenje u spolnom razvoju. Abdominalnu bilateralnu retenciju testisa treba razlikovati od anorhizma, a unilateralnu od monorkizma, što je često dosta teško. Trenutno se za to uspješno koriste magnetska rezonancija, ultrazvučno skeniranje i scintigrafija testisa nakon primjene spojeva Tc. Scintigrafijom pomoću gama kamere moguće je odrediti ne samo položaj i veličinu testisa, već i njegovo funkcionalno stanje. Angiografija može pružiti vrijedne informacije: pregled abdominalne aorte za otkrivanje testikularne arterije, kao i superselektivno sondiranje unutarnje testikularne vene s venografijom nespuštenog testisa. U dvojbenim slučajevima indicirana je operativna revizija ingvinalne regije i retroperitonealnog prostora.

Uz različite vrste kriptorhidizma, testis koji se nalazi u neobičnim uvjetima za njega ima niz nepovoljnih čimbenika; groznica, stalna trauma, pothranjenost, kao i hiperstimulacija iz hipofize. Ova stanja dovode do razvoja atrofičnih procesa u testisu, poremećaja spermatogeneze i mogu izazvati njegovu malignu degeneraciju. Kod kriptorhidizma se također može primijetiti strangulacija ili torzija testisa. Znakovi ovih komplikacija su iznenadna pojava boli u impaktiranom ili ektopičnom testisu, oteklina i u rijetkim slučajevima povećanje tjelesne temperature. Ako se sumnja na krug ili povredu, potrebna je hitna kirurška intervencija kako bi se spriječile nekrotične promjene na testisu.

Liječenje kriptorhidizma može biti konzervativno, kirurško i kombinirano. Konzervativno liječenje treba biti usmjereno na poboljšanje funkcionalnog stanja testisa i ispravljanje endokrinih poremećaja koji često prate krintorhizam. Terapija se može provoditi u svim slučajevima kao prijeoperacijska priprema kod bolesnika s hormonalnim poremećajima, a također iu postoperativnom razdoblju.

Liječenje počinje u dobi od 4-5 godina. Naširoko korišteni vitaminski pripravci. Tokoferol acetat (vitamin E) regulira histobiokemijske procese u glandulocitima i u epitelu tubula testisa stimulirajući hipotalamo-hipofizni sustav. Retinol (vitamin A) aktivira procese regeneracije stanica u testisima, a također sudjeluje u formiranju nuklearnih struktura spermatogenog epitela. Vitamini C, P, B, poboljšavaju redoks procese u tkivima, od velike su važnosti za normalno funkcioniranje endokrinih žlijezda središnjeg i perifernog živčanog sustava.

AKO. Yunda (1981) preporučuje početak liječenja pravog kriptorhizma odmah nakon rođenja djeteta propisivanjem tokoferol acetata intramuskularno majci koja doji od 200-300 mg / dan. U dobi iznad 1 mjeseca djetetu se daje tokoferol acetat u mješavini od 5-10 mg/dan u 2-3 doze tijekom 1 1/2-2 mjeseca. Uz mjesečnu pauzu, tijek liječenja se ponavlja 3-4 puta godišnje: Dojiljama se propisuju multivitamini.Važnost treba dati punoj prehrani djeteta. Hrana treba sadržavati dovoljnu količinu bjelančevina, masti i ugljikohidrata.

Kod smanjene prehrane moguće je liječiti nerobolilom, koji pripada anaboličkim steroidima, potiče sintezu proteina u tijelu, poboljšava metaboličke procese u pomoćnim spolnim žlijezdama. Kod prekomjerne prehrane, pretilosti, preporuča se koristiti tiroidin, koji pojačava disanje tkiva, poboljšava metabolizam u tijelu, aktivira antitoksičnu funkciju jetre, izlučujuću sposobnost bubrega, normalizira rad štitnjače i spolnih žlijezda.

Ovi lijekovi se propisuju ovisno o dobi, individualnim karakteristikama i stanju bolesnika. Tablete tireoidina se preporučuju na 0,005 g u dobi od 5 godina, 0,05 g u dobi od 15 godina 1-2 puta dnevno tijekom 15-25 dana. Nerobolil tablete se propisuju: od 3 mg 1 puta dnevno u dobi od 5 godina, do 5 mg 1-2 puta dnevno u dobi od 15 godina (tijekom 20-30 dana).

Impaktirani testis karakterizira smanjena sposobnost produkcije testosterona, što uz bilateralni, a često i kod jednostrani proces, prati hipoandrogenemija. Za poticanje funkcije intersticijskih stanica testisa provodi se terapija korionskim gonadotropinom ili njegovim analogom koji pretežno sadrži LH. Povećanje proizvodnje testosterona u intersticijskim stanicama može pridonijeti spuštanju testisa koji je odgođen. Ovisno o dobi, intramuskularno se daje 250, 500 ili 1000 jedinica korionskog gonadotropina (choriogonin) 1 do 3 puta tjedno, 6-18 injekcija po ciklusu liječenja. M.G. Georgieva (1969) preporučuje ubrizgavanje koriogonina 500-700 IU jednom dnevno tijekom 3 dana u ingvinalni kanal sa strane nenapunjenog testisa, koji, uz uobičajeni, ima lokalni depresorno-litički učinak.

U slučaju teškog nedostatka airogena moguća je kombinirana primjena nerobolila (nerobol) i koriogonina u dozama primjerenim dobi. Tijekom puberteta, s očitim znakovima hipogonadizma, preporučljivo je propisati intramuskularne injekcije testosterona u dozi od 10-20 mg svaki drugi dan (za tečaj od 15-20 injekcija). Nakon toga, liječenje horiogoninom se provodi na 1000 IU intramuskularno 3 puta tjedno (za tijek od 12 injekcija).

Glavna metoda liječenja kriptorhidizma ostaje operativna (orhidektomija). Smatramo da bi orhidopeksiju trebalo raditi u dobi od 5-6 godina, do polaska djeteta u školu. Ranije kirurško liječenje očito nema smisla, budući da u ovoj dobi krvožilni sustav i sjemena vrpca još nisu formirani.

Postoji mnogo načina da se testisi spuste u skrotum. Ali svi se u konačnici razlikuju samo u metodama fiksacije.

Operacija se izvodi pod anestezijom. Rez se radi u području prepona, kao kod operacije kile. Nakon otvaranja prednjeg zida ingvinalnog kanala nalazi se testis. Glavna metoda spuštanja testisa u skrotum je mobilizacija sjemene vrpce (slika 10, a). U ovom slučaju, potrebno je odvojiti od njega nezatvoreni vaginalni proces peritoneuma (slika 10, b). U prisutnosti kile, vaginalni proces pretvara se u hernijalnu vrećicu. U tom slučaju treba ga otvoriti, zatim disekcijom prerezati peritoneum koji pokriva sjemenu vrpcu u poprečnom smjeru i, odvojivši ga od sjemene vrpce, izolirati, zašiti i zaviti vrat hernijalne vrećice.

Nakon toga treba prstom prodrijeti u unutarnji prsten ingvinalnog kanala, tupo ga izveziti u medijalnom smjeru i odvojiti peritoneum od sjemene vrpce. Ove manipulacije u većini slučajeva pridonose spuštanju testisa u skrotum. Preporuke za prelazak testikularne arterije kako bi se produljila sjemena vrpca trebale bi biti kritične, jer to može dovesti do atrofije testisa zbog pothranjenosti. Međutim, s kratkom vaskularnom peteljkom moguća je autotransplantacija testisa u skrotum korištenjem njegove inferiorne epigastrične arterije za arterijalizaciju. Manje povoljna je transplantacija testisa u ilijačne žile.

U odgovarajućoj polovici skrotuma, razmaknuvši tkiva, stvorite ležište za testis. U odraslih, testis je često fiksiran u skrotumu debelom svilenom ligaturom, prošiven kroz svoje mobilizirane membrane, izvučen kroz dno skrotuma i pričvršćen pomoću elastične gume za specijalnu manšetu koja se nosi na gornjoj trećini testisa. noga. Operacija se završava plastičnom operacijom ingvinalnog kanala prema metodi Martynova ili Kimbarovskog.

10. Mobilizacija sjemene vrpce i testisa kao jednog bloka zajedno s vaginalnim nastavkom peritoneuma (a); mobilizacija sjemene vrpce oslobađanjem vaginalnog procesa peritoneuma i hernialne vrećice (b).

U djece se orhidopeksija može izvesti u 2 faze metodom Torek-Herzen i modifikacijama. Nakon mobilizacije obiteljskog funiculusa, testis prelazi u odgovarajuću polovicu skrotuma. Kroz rez na dnu skrotuma i kože bedra, testis se dovodi i prišiva na fascia lata, bedro. Zatim se preko testisa zašiju rubovi rezova skrotuma i kože bedra. Noga se postavlja na Belerovu udlagu.

Bolesnici se otpuštaju 10-12 dan nakon operacije. Drugi stupanj operacije provodi se nakon 2-3 mjeseca. Sastoji se od ekscizije kožne anastomoze i šivanja malih rana na bedru i skrotumu.

Operacija ektopije prilično je jednostavna zbog značajne duljine spermatične vrpce. Transverzalna ektopija testisa ne zahtijeva liječenje.

Uz bilateralnu retenciju, problem se rješava pojedinačno, uzimajući u obzir pritužbe pacijenta i sigurnost jednog od testisa. Prednost treba dati odvojenom spuštanju testisa. U tom slučaju započinjemo s manje složenim kirurškim zahvatom.

Prognoza za kriptorhizam zbog retencije testisa poboljšava se nakon kirurškog liječenja. Neplodnost se izliječi u 80% operiranih s jednostranim i u 30% s obostranim kriptorhizmom.

ANOMALIJE U BROJU TESTIKULA

Uzrok kršenja normalnog tijeka embriogeneze spolnih žlijezda mogu biti kromosomske abnormalnosti (strukturne ili kvantitativne), poremećaji u tijeku diferencijacije spolnih žlijezda u ranim fazama embrionalnog razvoja zbog teških zaraznih bolesti, intoksikacija, alimentarne distrofije. ili hormonalne promjene kod trudnice. Čisto kvantitativne anomalije testisa izuzetno su rijetke, u većini slučajeva kombinirane su s njihovim strukturnim promjenama.

Poliorhizam. Imati više od 2 testisa je rijetka anomalija. Opisano je 36 slučajeva poliorhizma.

Dodatni testis može imati vlastiti dodatak i sjemenovod. Testis i epididimis obično su nedovoljno razvijeni. Palpacija nije dovoljna za potvrdu prisutnosti dodatnog testisa, budući da se tumori testisa, dodatni dodaci, ciste i druge intraskrotalne mase mogu pogrešno zamijeniti s dodatnim testisom. Udvostručeni testisi mogu biti smješteni u trbušnoj šupljini i podvrgnuti degenerativnim promjenama. Uzimajući u obzir sklonost hipoplastičnih testisa malignoj degeneraciji, indicirano je kirurško uklanjanje dodatnog testisa uz smanjenje normalnog testisa u prisutnosti kriptorhidizma.

Sinorhidizam. Izuzetno rijetko opažena intraabdominalna fuzija testisa, što ih sprječava da se spuste u skrotum. Hormonski poremećaji nisu otkriveni, što razlikuje ovo patološko stanje od anorhizma i bilateralne abdominalne retencije testisa. Dijagnoza se postavlja na temelju ultrazvučnog pregleda i operativne revizije retroperitonealnog prostora.

Monorhizam (jednostrana agenezija testisa) je kongenitalna anomalija koju karakterizira postojanje jednog testisa. Ova anomalija nastaje kao posljedica kršenja embrionalnog polaganja primarnog bubrega s jedne strane, od koje se formira spolna žlijezda, stoga se monorhizam često kombinira s kongenitalnom aplazijom bubrega, odsutnošću epididimisa i sjemenovoda, postoji nerazvijenost skrotuma na odgovarajućoj strani. Prisutnost jednog normalnog testisa ne očituje se poremećajima spermatogeneze i endokrinim poremećajima. Ako se jedini testis ne spušta u skrotum ili je u rudimentarnom stanju, tada se opažaju znakovi hipogonadizma.

Dijagnozu treba postaviti angiografijom, scintigrafijom testisa ili retroperitonealnom i abdominalnom eksploracijom.

Liječenje. S hipoplazijom jednog testisa indicirana je nadomjesna terapija androgenima, osobito tijekom puberteta. Takva terapija pridonijet će normalnom razvoju genitalnih organa.

Anorhizam (ageneza gonada) je kongenitalna odsutnost testisa kod osobe s kariotipom 46 XY. Zbog činjenice da testisi u embrionalnom razdoblju ne izlučuju androgene, spolni organi se razvijaju po ženskom uzorku ili imaju rudimentarnu strukturu. Mnogo rjeđe se vanjski spolni organi razvijaju prema muškom tipu. U ovom slučaju postoji eunuhoidno tijelo, odsutnost epididimisa, vas deferensa, prostate; skrotum rudimentaran.

Konačna dijagnoza postavlja se nakon isključivanja bilateralne abdominalne retencije testisa. Za to se nakon primjene Tc spojeva mogu provesti radionuklidne studije i scintigrafija testisa. Nakon intravenske primjene lijeka na gama kameri, određuje se lokalizacija i priroda kriptorhidizma. Kod anorhizma neće doći do lokalnog nakupljanja lijeka. Koriogoninom možete testirati prisutnost androgena testisa u krvi. U dvojbenim slučajevima indicirana je operativna revizija trbušne šupljine i retroperitonealnog prostora.

Liječenje. Uz anorhizam, nadomjesna terapija spolnim hormonima provodi se ovisno o strukturi vanjskih genitalnih organa i morfotipu pacijenta.Terapija androgenim lijekovima uključuje imenovanje metiltestosterona, andriola u tabletama 3 puta dnevno ili testosteron propionata 50 mg (1 ml 5% uljne otopine) intramuskularno dnevno. U budućnosti možete koristiti lijekove s produljenim djelovanjem: sustanon-250, omnodren-250, testenat. Svi se daju intramuskularno, 1 ml 1 put u 2-3 tjedna. Primjenjuje se transplantacija spolno zrelih testisa na vaskularnu peteljku, kao i slobodna transplantacija testisa fetusa i novorođenčadi.

Feminizirajuća terapija provodi se tijekom puberteta. S oštrom nerazvijenošću sekundarnih spolnih karakteristika, propisana je 0,1% uljna otopina zet-radiol dipropionata, 1 ml intramuskularno 1 puta u 7-10 dana. Liječenje traje 3-4 mjeseca za poticanje sekundarnih spolnih obilježja, nakon čega se prelazi na cikličku terapiju. Dodijelite estradiol dipropioat 1 ml 0,1% uljne otopine 1 svaka 3 dana, 5-7 intramuskularnih injekcija. Uz posljednju injekciju daje se progesteron (1 ml 1% uljne otopine), a zatim se nastavlja s intramuskularnom primjenom 7 dana zaredom. Takvi tečajevi cikličke terapije ponavljaju se 4-6 puta.

ANOMALIJE GRAĐE TESTIKULA

Hermafroditizam (biseksualnost) očituje se prisutnošću znakova oba spola u jednoj jedinki. Postoji pravi i lažni hermafroditizam. S pravim hermafroditizmom, elementi tkiva testisa i jajnika razvijaju se u gonadama. Spolna žlijezda može biti mješovita (ovotest), ili se, uz jajnik (češće lijevo), s druge strane nalazi i testis. Kršenje diferencijacije spolnih žlijezda zbog kromosomskih mozaika XX/XY; XX/XXY; XX/XXYY i drugi, ali se također javljaju u kariotipovima 46XX i 46XY.

Gonadno tkivo se razvija drugačije. Na strani gdje se dominantno razvija tkivo jajnika ostaju derivati ​​ducti paramesonephrici (uterus, tubusi). Na strani gdje se formira testis ostaju derivati ​​duett mesonephrici (vas deferens, epididymis). Vanjski spolni organi imaju dvojaku strukturu s prevlašću muških ili ženskih spolnih obilježja. Morfotip bolesnika određen je prevalencijom hormonske aktivnosti jedne od spolnih žlijezda tijekom puberteta. Penis je razvijen, u prisustvu hipospadije, ispod njega je nerazvijena vagina. Često postoje ciklička krvarenja iz vagine ili urogenitalnog sinusa.

Razvijaju se mliječne žlijezde. Mentalni spol bolesnika češće je određen odgojem, a ne građom vanjskog spolovila. Ovisno o građi unutarnjih i vanjskih spolnih organa provodi se korektivno kirurško liječenje, te terapija ženskim ili muškim hormonima. Lažni muški hermafroditizam primjećuje se kod osoba s kariotipom 46XY, u kojima se, u prisutnosti testisa, vanjske genitalije razvijaju u ženskom ili interspolnom tipu. Uzroci lažnog muškog hermafroditizma mogu biti hormonalni poremećaji tijekom trudnoće, toksoplazmoza, intoksikacija.

Do ove anomalije testisa dovodi i niz genetski uvjetovanih bolesti od kojih je najpoznatiji feminizirajući testikularni sindrom.

Sindrom feminizirajućih testisa. Ova se anomalija razvija kod osoba s muškim kariotipom 46XY i ženskim fenotipom, a posljedica je neosjetljivosti perifernih tkiva na androgene. Vanjski spolni organi razvijeni su prema ženskom tipu. Bolesnice nemaju maternicu, jajovode, vagina je nerazvijena, slijepo završava. Mliječne žlijezde su dobro razvijene. Testisi se mogu nalaziti u debljini velikih usana, u ingvinalnim kanalima, u trbušnoj šupljini.

Seminiferni tubuli su nedovoljno razvijeni, intersticijalno tkivo je hiperplastično. Testisi proizvode normalnu količinu androgena i povećanu količinu estrogena. Bolest je genetski uvjetovana, prenosi je zdrava žena, nositeljica recesivnog gena, na polovicu svojih sinova. Liječenje primjenom egzogenih androgena ne uzrokuje virilizaciju. Testisi se čuvaju jer su izvor estrogena. Provesti feminizirajuću hormonsku terapiju (vidi Anorhizam).

Klinefelterov sindrom (disgeneza sjemenih tubula) opisan je 1942. godine. Bolest je uzrokovana prisutnošću najmanje jednog dodatnog X kromosoma u kompleksu spolnih kromosoma. Glavni oblik kariotipa 47HHU ​​uspostavili su P. Jacobs i 1. Strong 1959. Uočene su i druge kromosomske varijante ovog sindroma - XXXY, XXXXY, XXYY, kao i mozaični oblici tipa XY / XXY itd. Učestalost sindroma među novorođenim dječacima doseže 2,5:1000. Bolest se manifestira tijekom puberteta u relativno normalnih dječaka. Odrasli muškarci idu liječniku zbog neplodnosti.

Kliničku sliku karakterizira nedovoljna razvijenost sekundarnih spolnih obilježja: visok rast, eunuhoidna tjelesna građa, mali testisi, normalno razvijen ili reduciran penis, slaba dlakavost jajne stanice i stidna dlakavost ženskog tipa.Ginekomastija se otkrije u 50% bolesnika. Klinička manifestacija nedostatka androgena posljedica je poremećenog primanja testosterona tkivom. Ponekad postoji različit stupanj psihičke nerazvijenosti (opterećeniji kod bolesnika s velikim brojem X kromosoma). Pregledom ejakulata nalazi se azoospermija. Utvrđuje se prisutnost X-spolnog kromatina u jezgrama stanica oralne sluznice.

Biopsija testisa otkriva aplaziju spermatogenog epitela s hijalinozom sjemenih tubula i hiperplazijom intersticijskih stanica. Hormonsku sliku karakteriziraju niske razine testosterona i visoke razine FSH i LH u krvnoj plazmi.

Liječenje se sastoji u imenovanju testosterona i drugih androgena, vitaminske terapije. Međutim, nadomjesna terapija nije dovoljno učinkovita zbog poremećenog primanja androgena u ciljnim stanicama pomoćnih spolnih žlijezda, spolnih organa i drugih tkiva. Ginekomastija je podložna kirurškom liječenju, jer postoji rizik od malignosti mliječnih žlijezda.

U pubertetu i kasnije provodi se liječenje testenatom, sustanonom-250 ili omnodronom-250, koji se daju intramuskularno po 1 ml svaka 3-4 tjedna. Liječenje je usmjereno na razvoj sekundarnih spolnih obilježja, rast penisa, održavanje i jačanje libida. Spermatogeneza se ne obnavlja.

Opisana je kromatin-negativna varijanta Klinefelterovog sindroma s kariotipom 47XYY. Mnogo rjeđe, pacijenti imaju polisomiju Y kromosoma sa skupom XYYY ili XYYYY. Pojedinci s takvim skupom kromosoma odlikuju se visokim rastom, velikom fizičkom snagom, psihopatskim ponašanjem sa značajkama agresivnosti i blagim stupnjem mentalne retardacije. Učestalost ovog sindroma među novorođenim dječacima je 1:1000. Mužjaci s kariotipom 47XYY su plodni. Njihova djeca mogu imati normalan kariotip ili ponekad heteroploidni set kromosoma.

Shereshevsky-Turnerov sindrom je varijanta čiste disgeneze žlijezda. Bolest je 1925. opisao N.A. Shereshevsky kod žena, 1938. Turner je predložio glavne simptome koji karakteriziraju ovaj sindrom: infantilnost, pterigoidni cervikalni nabor, valgus devijacija zglobova lakta i koljena. Osim toga, Shereshevsky-Turnerov sindrom očituje se niskim rastom (široki rameni obruč, uska zdjelica, skraćenje donjih ekstremiteta s deformacijom prstiju na rukama i nogama). Uz ovu bolest izražen je seksualni infantilizam. Jajnici su nerazvijeni, praktički nemaju folikularni epitel, proizvodnja estrogena je na vrlo niskoj razini. To dovodi do nerazvijenosti maternice, vagine, amenoreje, neplodnosti, nedostatka sekundarnih spolnih karakteristika.

Utvrđeno je da više od polovice žena s ovim sindromom ima monosomiju X kromosoma, kariotip 45X0. Pojava ove anomalije povezana je s kršenjem spermatogeneze ili ovogeneze kod roditelja. Uočavaju se mozaični oblici (X0/XX, X0/XY). Rjeđe se fenotipski Turnerov sindrom utvrđuje kod muškaraca s kariotipom 46XY. Etiologija bolesti u ovom slučaju objašnjava se prisustvom translokacije dijela X kromosoma na Y kromosom. Ponekad se otkrije X0/XY mozaik. Turnerov sindrom se kod muškaraca očituje niskim rastom i navedenim tjelesnim promjenama, kao i anatomskim i funkcionalnim hipogonadizmom (genitalna hipotrofija, bilateralni kriptorhizam, niska proizvodnja testosterona, hipoplastični testisi).

Liječenje se sastoji od feminizirajuće terapije za žene i imenovanja androgena za muškarce. Za poticanje rasta bolesnika i razvoja vanjskih spolnih organa može se provesti liječenje somatotropinom, anaboličkim hormonima i vitaminska terapija.

11. Varijante hipospadije. 1 - glavica; 2 - stabljika; 3 - skrotum; 4 - međica.

Del Castillo sindrom (terminalna ageneza). Etnologija bolesti nije dobro razjašnjena. Bolest se manifestira kod odraslih muškaraca s normalno razvijenim vanjskim spolnim organima i izraženim sekundarnim spolnim karakteristikama. Glavna pritužba je neplodnost. Divljine u bolesnika normalne veličine ili blago smanjene. Ginekomastija nije otkrivena.

U proučavanju ejakulata utvrđuje se aspermija, rjeđe - azoospermija. Histološki pregled biopsijskog materijala testisa otkriva odsutnost spermatogenog epitela u tubulima. Njihova bazalna membrana obložena je samo sustentocitima. Intersticijsko tkivo testisa ne pati od ovog sindroma. Smanjuje se lučenje spolnih hormona. Razine gonadrotropina su povišene. U genetskim studijama kod pacijenata se utvrđuje normalan kariotip 46XY.
Del Castillo i sur. (1947.) smatrali su terminalnu agenezu kongenitalnom manom. Naknadno su utvrđene slične promjene u tubulima testisa (terminalna atrofija) u bolesnika nakon izlaganja zračenju iu pokusima na životinjama s primjenom cistostatskih lijekova.

Prognoza za obnovu spermatogeneze je nepovoljna.

Kongenitalna hipoplazija testisa. Etiologija nije u potpunosti razjašnjena. Temelji se na nerazvijenosti spolnih žlijezda u embrionalnom razdoblju u odsutnosti citogenetskih abnormalnosti u bolesnika s muškim kariotipom 46XY. Hipoplazija se češće dijagnosticira slučajno, kada se pacijenti upućuju na neplodne brakove. Za cijelu ovu skupinu bolesnika karakteristično je smanjenje testisa koji se nalazi u skrotumu, hipoplazija epididimisa, penisa, prostate, nedovoljna terminalna dlakavost, ponekad praćena disproporcionalnim razvojem dijelova tijela, pseudoginekomastija. Prilikom ispitivanja biopsija testisa otkrivaju se različiti stupnjevi hipoplazije spermatogenog epitela u tubulima, spermatozoidi su rijetki ili potpuno odsutni. U intersticijskom tkivu primjećuje se degeneracija i nakupljanje glandulocita. S povišenom ili sniženom razinom gonadotropina smanjeno je izlučivanje spolnih hormona.

Liječenje se sastoji u provođenju androgene terapije ili propisivanju gonadotropina, biogenih stimulansa, vitamina A, E i dr.

ANOMALIJE PENISA I URINA

Hipospadija je urođena nerazvijenost spužvaste mokraćne cijevi s nadomještanjem nedostajućeg područja vezivnim tkivom i zakrivljenošću penisa prema skrotumu.Jedna je od najčešćih anomalija mokraćne cijevi (u 1 od 150-100 novorođenčadi) . Hylospadnia se razvija kao posljedica kašnjenja ili poremećaja u formiranju uretre u 10-14. tjednu embrionalnog razvoja. Može biti uzrokovan egzogenim intoksikacijama, intrauterinim infekcijama, hiperestrogenizmom u majke tijekom formiranja genitalnih organa i uretre u fetusa.

Zbog toga se vanjski otvor uretre otvara iznad prirodnog i može se nalaziti u području koronarnog sulkusa, na ventralnoj površini penisa, u skrotumu ili perineumu (slika 11). od vanjskog otvora uretre razlikuju se glavičasta, stabljična, skrotalna i perinealna hipospadija. U bilo kojem obliku hipospadije, između vanjskog otvora i glave ostaje uska traka sluznice i gusta vlaknasta vrpca (akord). S ovim oblikom anomalije, uretra postaje kraća od kavernoznih tijela. Prisutnost skraćene uretre i kratkog neelastičnog notohorda dovodi do zakrivljenosti penisa. Glavica penisa je povijena prema dolje, široka, a prepucijalna vreća izgleda kao kapuljača.

klinička slika. Pritužbe bolesnika ovise o njihovoj dobi i vrsti hipospadije. Ako su djeca uglavnom zabrinuta zbog poremećaja mokrenja, onda su odrasli zabrinuti zbog poteškoća ili nemogućnosti spolnog odnosa.

Kod capitate hipospadije, koja čini gotovo 70% svih hipospadija, djeca i odrasli gotovo da nemaju tegoba. U ovom slučaju, uretra se otvara na mjestu uobičajenog položaja frenuluma, što ne uzrokuje nikakve posebne smetnje. Tegobe se javljaju samo ako postoji stenoza vanjskog otvora ili kada je glava previše nagnuta, kada mokraća može pasti na noge.

Uz stabljičnu hipospadiju, deformacija penisa je izraženija. Vanjski otvor nalazi se na stražnjoj površini penisa između glavice i korijena skrotuma. Tijekom mokrenja mlaz je usmjeren prema dolje, što otežava pražnjenje mjehura. Erekcija postaje bolna, a deformacija penisa remeti spolni odnos.

Kod skrotalne hipospadije penis je nešto reduciran i nalikuje klitorisu, a vanjski otvor uretre nalazi se u području rascijepljenog skrotuma nalik na usne. Istodobno, pacijenti uriniraju prema ženskom tipu, urin se raspršuje, što uzrokuje maceraciju unutarnjih površina bedara. Novorođenčad sa skrotalnom hipospadijom ponekad se pogrešno smatra djevojčicama ili lažnim hermafroditima.

Kod proliferativne hipospadije, otvor uretre nalazi se još posteriornije, na perineumu. Penis također podsjeća na klitoris, a razdvojeni skrotum podsjeća na usne. Perinealna hipospadija često se kombinira s kriptorhizmom, što dodatno otežava spolnu diferencijaciju bolesnika.

Djeca rano počinju shvaćati svoju inferiornost, postaju povučena, razdražljiva, povlače se. Nakon završetka puberteta žale se na nemogućnost spolnog odnosa.

Dijagnoza tipične hipospadije ne uzrokuje posebne poteškoće. Međutim, ponekad je vrlo teško razlikovati skrotalnu i perinealnu hipospadiju od ženskog lažnog hermafroditizma. Potrebno je obratiti pozornost na kožicu koja se kod dječaka s hipospadijom nalazi na dorzalnoj površini penisa. S lažnim hermafroditizmom, prelazi na ventralnu površinu klitorisa i spaja se s malim usnama.

Rodnica je u ovih bolesnika dobro oblikovana, ali ponekad izlazi iz lumena uretre kao divertikul. Također je potrebno istražiti sadržaj 17-KS u urinu i identificirati muški i ženski kromatin. Od radioloških podataka koristi se genitografija (za otkrivanje maternice i privjesaka), uretrografija (za utvrđivanje urogenitalnog sinusa) i suprarenografija kisikom. Značajne mogućnosti imaju magnetska rezonancija i ultrazvučna dijagnostika. U posebno teškim slučajevima provodi se laparoskopija ili laparotomija za identifikaciju jajnika.

Liječenje. Glavasta hipospadija i hipospadija distalne trećine debla uretre, ako nema značajne zakrivljenosti penisa ili stenoze, ne zahtijeva kiruršku korekciju. U ostalim slučajevima kirurško liječenje je metoda izbora.

Do danas je predloženo mnogo različitih kirurških metoda liječenja, ali svima su zajedničke sljedeće preporuke: operaciju izvesti već u prvim godinama života, tj. čak i prije pojave nepovratnih procesa u kavernoznim tijelima; prva faza operacije - ispravljanje penisa - provodi se u dobi od 1-2 godine; druga faza - stvaranje segmenta uretre koji nedostaje - u dobi od 6-13 godina.

12. Varijante operacije ispravljanja penisa za hipospadiju (1—5).

Slika 13. Shema plastike kožnih defekata prema Smithu — Blackfieldu modificiranom od strane Savchenka (1-3 — faze operacije).

15. Shema plastične kirurgije uretre prema Cecil - Kappu (1-5 - faze operacije).

Prva faza sastoji se od pažljivog izrezivanja notohorde (ožiljnog tkiva na stražnjoj površini), fibroznog septuma kavernoznih tijela, mobilizacije penisa iz ožiljaka u skrotumu i izrezivanja frenuluma. Istodobno je vanjski otvor uretre izoliran i pomaknut prema gore. Za normalan razvoj kavernoznih tijela, defekt penisa nastao nakon ispravljanja mora se zatvoriti kožnim režnjem. Koriste se različite metode zatvaranja kožnog defekta (mostasti režnjevi kože trbuha ili bedra, pomicanje kože prepucija s gornjeg dijela glavića penisa na donji dio, uporaba fidat stebla, itd.). Međutim, ove metode nisu široko korištene.

Najčešće se za zamjenu defekta koristi takozvana jedinstvena shema, kada se koža prepucijalne vrećice i skrotuma koristi u obliku mobilnih trokutastih režnjeva na širokoj hranidbenoj bazi [Savchenko N.E., 1977] (Sl. 12) . Ujedinjenje vam omogućuje mobilizaciju i pomicanje rezervi kože prepucija i skrotuma prema metodi Smith-Blackfield u modifikaciji N. E. Savchenko (slika 13). U pravilu, nakon operacije, dolazi do pomaka uretre u proksimalnom smjeru i povećanja stupnja hipospadije. Međutim, to ne utječe na daljnji tijek Operacije. Penis se zatim fiksira 8-10 dana na kožu trbuha. Operacija završava preusmjeravanjem urina kroz uretralni kateter.

Druga faza operacije izvodi se najranije 5 mjeseci nakon prve. Predloženo je oko 50 različitih načina oblikovanja uretre. Ipak, metode koje koriste obližnja tkiva najviše obećavaju! Tako se, na primjer, prema Duplayu, na donjoj plohi penisa od glave izreže kožni režanj i oko otvora mokraćne cijevi oblikuje mokraćna cijev (slika 14). Uretra se zatim uranja šivanjem u središnjoj liniji s preostalim bočnim režnjevima. Ako nema dovoljno kože, tada se novostvorena mokraćna cijev može uroniti protutrokutastim režnjevima.

Ako je kožni defekt potpun u cijelom penisu, tada se uretra može privremeno uroniti u skrotum. Nakon usađivanja, rade se paralelni rezovi na skrotumu i izrezuju se režnjevi kako bi pokrili novoformiranu uretru uzduž. Cecil - Kalp (slika 15). Tehnika operacije koju je modificirao N. E. Savchenko omogućuje ujednačavanje plastike uretre kod svih vrsta hipospadije i metoda je izbora. Kako bi se izbjegla erekcija, svim pacijentima nakon operacije propisuju se sredstva za smirenje, valerijana ili bromidi (kamfor monobromid, natrijev bromid).

16. Varijante epispadije. 1 - glavati oblik; 2 - epispadija penisa; 3 - potpuna epispadija.

Epispadija je malformacija uretre koju karakterizira nerazvijenost ili odsutnost veće ili manje gornje stijenke. Manje je uobičajena od hipospadije i pogađa oko 1 od 50 000 novorođenčadi. Kod dječaka se razlikuju epispadija glave, epispadija penisa i totalna epispadija. Uretra se u tim slučajevima nalazi na dorzalnoj površini penisa između rascijepljenih kavernoznih tijela.

Kod bilo kojeg oblika epispadije penis je u određenoj mjeri spljošten i skraćen zbog povlačenja na prednju trbušnu stijenku, a kožica je sačuvana samo na njegovoj ventralnoj površini. Epispadija je uzrokovana abnormalnim razvojem urogenitalnog sinusa, genitalnog tuberkula i urogenitalne membrane. Kao rezultat pomaka uretralne ploče, pojavljuje se iznad genitalnog tuberkula. Genitalni nabori ne rastu zajedno tijekom formiranja uretre, ostavljajući njenu gornju stijenku podijeljenom.

klinička slika. Simptomi ovise o obliku epispadije. Epispadiju glansa penisa karakterizira rascjep spužvastog tijela glansa na dorzalnoj površini, gdje se na kruničnom sulkusu određuje vanjski otvor uretre. Glava je spljoštena. S erekcijom dolazi do blagog zakrivljenja penisa prema gore. Mokrenje nije poremećeno, uočava se samo nepravilan smjer mlaza urina.

Epispadiju penisa prati spljoštenje, skraćivanje i zakrivljenost prema gore. Glava i kavernozna tijela su rascijepljena, na dorzalnoj površini su bez kožice koja je sačuvana na ventralnoj strani penisa. Na tijelu penisa ili u njegovom korijenu otvara se vanjski otvor u obliku lijevka (slika 16). Od vanjskog otvora do glave proteže se uretralni žlijeb, obložen trakom sluznice. Sfinkter mokraćnog mjehura je očuvan, ali se često primjećuje njegova slabost. Stoga, s napetošću u trbušnom tisku, može se promatrati urinarna inkontinencija. Značajno prskanje urina uzrokuje mokrenje dok sjedite, povlačeći penis do perineuma. Kod odraslih postoje pritužbe na poteškoće ili nemogućnost spolnog odnosa zbog deformacije i zakrivljenosti penisa, koji se povećavaju tijekom erekcije.

Ukupna epispadija karakterizira potpuni nedostatak prednjeg zida uretre, cijepanje kroz kavernozna tijela i sfinkter mjehura. Penis je nerazvijen zakrivljen prema gore i povučen do trbuha. Vanjski otvor uretre u obliku širokog lijevka nalazi se na dnu penisa i odozgo je ograničen kožnim naborom prednjeg trbušnog zida. Zbog stalnog curenja mokraće dolazi do maceracije kože međice i bedara. S ukupnom epispadijom postoji značajna divergencija kostiju stidne simfize, u vezi s kojom pacijenti imaju pačji hod i ravan trbuh.

Bolest se kombinira s kriptorhizmom, hipoplazijom testisa, nerazvijenošću skrotuma, prostate i malformacijama gornjeg urinarnog trakta. Totalna epispadija uzrokuje najveći stupanj poremećaja mokrenja i potpuno lišava odrasle bolesnike spolne funkcije.

Dijagnoza epispadije ne uzrokuje poteškoće i temelji se na jednostavnom pregledu bolesnika. Potrebno je pregledati bubrege i gornji dio mokraćnog sustava kako bi se isključile anomalije i pijelonefritis.

Liječenje. Epispadiju glave većinu vremena ne treba korigirati. U drugim slučajevima indicirano je kirurško liječenje, koje bi trebalo biti usmjereno na obnavljanje uretre, vrata mokraćnog mjehura, korekciju deformacija i zakrivljenosti penisa. Odabir metode operacije treba napraviti ovisno o obliku epispadije i individualnim karakteristikama bolesnika. Operativna korekcija izvodi se u dobi od 4-5 godina. Prije operacije potrebno je ukloniti pelenski osip i maceraciju kože.

Značajne poteškoće nastaju u obnovi sfinktera mokraćnog mjehura s naknadnom plastičnom operacijom uretre. Najviše se koristi plastična kirurgija vrata mokraćnog mjehura i uretre po Young-Dissu i plastična kirurgija vrata mokraćnog mjehura po Deržavinu.

Young-Dissova operacija sastoji se u izrezivanju ožiljnog tkiva i oblikovanju stražnje uretre i vrata mjehura pomoću mokraćnog trokuta. Mokraćni mjehur se otvara rezom od vrha do vanjskog sfinktera: sa strane se izrežu i izrežu 2 trokutasta dijela sluznice. Uretra se formira od preostalog srednjeg puta sluznice. Očišćeni bočni režnjevi se mobiliziraju i preklapaju kako bi formirali vrat mjehura. Stidne kosti spajaju se najlonskim šavovima. Formirani distalni dio uretre se uranja, prošivajući preko njega kavernozna tijela za albugineu i kožu penisa (slika 17). Za. skretanje urina pomoću epicistostome.

a - mjehur je otvoren duž središnje linije, izrezani su i izrezani trokutasti režnjevi sluznice (točkasta linija); b - mobilizirani zidovi mjehura su ušiveni s preklapanjem; od medijalne ploče formirane na kateterskoj uretri.

18. Plastična kirurgija vrata mokraćnog mjehura po Deržavinu s kompletnom epispadijom. a - nametanje prvog reda šavova, sužavanje vrata mokraćnog mjehura; b - nametanje drugog reda šavova.

Operacija Deržavina sastoji se u formiranju sfinktera mokraćnog mjehura bez disekcije zida zbog uzdužne naboranosti vrata i njegovog zida. Uzdužna transpubična disekcija tkiva otkriva prednju stijenku mjehura. Zatim, na kateteru, dva reda potopnih šavova svaki put invaginiraju uzdužnu traku mokraćnog mjehura širine oko 3 cm za 6-7 cm (slika 18). Nakon što se postigne čvrsto pokrivanje katetera zašivenim tkivima, drenira se paravezikalni prostor, a rana se slojevito zašije. Kateter se ostavlja 12-14 dana da se isprazni mjehur.

Uretraplastika se koristi kao samostalna operacija epispadije glave ili penisa, a može biti i završni korak u liječenju totalne epispadije. Različite metode oblikovanja uretre u epispadiji razlikuju se jedna od druge u stupnju mobilizacije sluznice prilikom stvaranja uretre, kao i njezinog pomicanja na ventralnu površinu ili ostavljanja na dorsumu penisa.

19. Faze plastične kirurgije uretre po Duplayu s epispadijom (a — e).

Rad dupliranja (slika 19). Rezom koji graniči s vanjskim otvorom uretre i nastavlja se na granici sluznice i kože, izrezuje se režanj čija širina treba biti najmanje 14-16 cm, a rubovi režnja odvajaju se od kavernoznih tijela. za 3-4 mm i zašiti na kateter tankim sintetičkim nitima po cijeloj stabljici. Drugi red šavova okuplja kavernozna tijela, treći - kožu. Za preusmjeravanje urina koristi se uretralni kateter ili se primjenjuje cistostomija. Ovom operacijom postoji rizik od stvaranja uretralnih fistula duž linije podudarnosti šavova uretre i kože.

20. Uretraplastika po Thierschu s epispadijom (a - c - faze operacije).

Thierschova metoda je lišena ovog nedostatka (slika 20). S njim su linije unutarnjih i vanjskih šavova u različitim projekcijama. Osim toga, zbog mobilizacije kožnih režnjeva, moguće je stvaranje velike mokraćne cijevi. S nedostatkom križa, rana penisa se može zašiti na prednju trbušnu stijenku, nakon čega se koristi koža trbuha za zatvaranje kožnog defekta (slika 21).

Slika 21. Zatvaranje defekta rane tijekom plastične kirurgije uretre za epispadiju (a — b).

Plastika uretre po Jungu sastoji se u pomicanju novoformirane uretre na ventralnu površinu penisa (slika 22). Rez se napravi s obje strane uretralnog sulkusa i graniči s vanjskim otvorom uretre, koji se zatim mobilizira na bulbous dio. Rubovi režnja u ostatku dužine potpuno su odvojeni od jednog od kavernoznih tijela i spužvastog tijela glave. S druge strane, režanj se mobilizira samo za hvatanje šavovima. Nakon formiranja uretre na kateteru, ona se pomiče na ventralnu površinu i tamo fiksira šivanjem kavernoznih i sponinoznih tijela preko nje. Nakon toga se na kožu penisa zašije treći red furnira. Preusmjeravanje urina provodi se pomoću instostome.

Slika 22. Faze plastične kirurgije uretre prema Jungu s epispadijom (a — f).

Kod odraslih s plastičnom operacijom uretre najbolje rezultate dobili smo kod onih operiranih Young metodom. Treba napomenuti da je u svim varijantama operacija najveći torakalni trenutak formiranje glavičaste uretre.

Skriveni penis smatra se prilično rijetkom malformacijom kod koje penis nema vlastitu kožu i nalazi se ispod kože skrotuma, pubisa, perineuma ili bedara. Ovu anomaliju treba razlikovati od mikropenisa, od ektopije ili od kongenitalne odsutnosti penisa, kod koje se često bilježi rascjep skrotuma, a vanjski otvor reducirane uretre otvara se na perineumu ili u rektumu.

Liječenje treba biti brzo i sastojati se u oslobađanju penisa od vlakana i formiranju vlastite kože.

Za prevenciju poremećaja mentalnog stanja djeteta, kao i za stvaranje povoljnih uvjeta za razvoj kavernoznih tijela, kirurško liječenje je indicirano u dobi od 3 do 6 godina.

Mrežast penis. Kod ove anomalije, koža skrotuma se odmiče od sredine ili čak kod glavića penisa. Prilično česta anomalija, koja se dijagnosticira, međutim, kod odraslih muškaraca, jer otežava spolni odnos.

Liječenje je operativno. Penis se oslobađa poprečnim rezom membranoznog dijela skrotuma. Rez nakon mobilizacije penisa se uzdužno zašije. Ponekad je potrebno pribjeći djelomičnom izrezivanju skrotuma.

Fimoza. Česta malformacija penisa je fimoza - suženje prepucija koje onemogućuje oslobađanje glave od prepucijalnog pijuna.

Kod fimoze se unutar prepucijalne vrećice nakuplja bjelkasta lojna tvar (smegma), koju proizvode žlijezde smještene na glaviću penisa. Smegma se može zgusnuti, prekriti solima, a pridodanom infekcijom može se razgraditi, uzrokujući upalu glavića i prepucija penisa (balanopostitis), što kasnije može dovesti do razvoja raka. Teška fimoza može uzrokovati poteškoće s mokrenjem kod djece, zadržavanje urina, pa čak i uzrokovati proširenje gornjeg urinarnog trakta (ureterohidronefroza).

Liječenje. U djece je često moguće osloboditi glavić penisa nakon proširenja otvora prepucija i odvajanja labavih priraslica između glavića i unutarnjeg lista prepucija metalnom sondom. U odraslih, kao i kod teške fimoze u djece, indicirana je operacija - kružno izrezivanje prepucija, nakon čega slijedi šivanje njegovih unutarnjih i vanjskih listova, disekcija prepucija itd.

Parafimoza. Jedna od opasnih komplikacija fimoze je parafimoza, kada se zbog bilo kojeg razloga (seksualni odnos, masturbacija itd.) sužena kožica pomiče iza glavića penisa, razvija se njegov edem, što dovodi do povrede glavice i poremećaja njezinog krvotoka. Opskrba. U nedostatku hitne pomoći može se razviti nekroza stranguliranog glavića penisa.

Liječenje parafimoze sastoji se u pokušaju repozicioniranja glavice penisa, koja se obilno namaže vazelinskim uljem. Ako ovi pokušaji ne dovedu do uspjeha, tada se prsten prekršitelja presijeca. U nastavku je prikazana kružna ekscizija prepucija na planski način.

Kratki frenulum penisa može pratiti fimozu ili se pojaviti samostalno. Kratki frenulum sprječava oslobađanje glavića penisa iz prepucijalne vrećice, uzrokujući zakrivljenost penisa tijekom erekcije i uzrokujući bol tijekom spolnog odnosa. U tom slučaju, kratki frenulum je često rastrgan, uzrokujući krvarenje.

O.L. Tiktinski, V.V. Mihajlićenko
Liječenje se sastoji u disekciji kratkog frenuluma u poprečnom smjeru i šivanju rane uzdužno.

Anomalije muških spolnih organa su različite težine. To može biti odsutnost bilo kojeg organa reproduktivnog sustava, ponekad organ umire ili nije u potpunosti formiran, ponekad se parni organi stope u jedan. Ima i više organa nego što je normalno (obično su nerazvijeni). Rijetko se mogu formirati i muški i ženski spolni organi odjednom.

Koje su anomalije genitalnih organa

Liječnici ih obično dijele na anomalije testisa i anomalije penisa. Otprilike 7% djece u svijetu rađa se s anomalijama testisa. Od anomalija kvantiteta izdvajaju se: anorhizam, monorkizam, kao i poliorhizam.

Anorhizam je urođeni nedostatak testisa (oba). Takva je anomalija izuzetno rijetka.

Monorhizam je urođeni nedostatak jednog od testisa. Dijagnozu postavlja liječnik nakon revizije cijelog ingvinalnog kanala.

Poliorhizam je prisutnost više od dva testisa (obično tri). Dodatni testis nalazi se uz glavni i obično je nerazvijen. Nema dodatka i sjemenovoda. Takav "višak" testisa, zbog opasnosti od malignog rasta, mora se odstraniti.

Kriptorhidizam je najčešća malformacija testisa. U tom slučaju jedan ili oba testisa nisu se pomaknuli u skrotum ni u prenatalnom razdoblju, već su se zadržali u donjem segmentu primarnog bubrega, u ingvinalnom kanalu ili u trbušnoj šupljini.

Pseudokriptorhizam - može biti posljedica kontrakcije mišića koji podižu testis.

Ektopija testisa - određuje se po položaju na prednjem trbušnom zidu ispred kosog trbušnog mišića, na međici ili bedru, u predjelu korijena penisa ili pubisa.

Hipoplazija testisa je njegova nerazvijenost (sjemene žlijezde su velike nekoliko milimetara). Ponekad postoji kongenitalna odsutnost testisa, izraženi su eunuhoidizam i hipogenitalizam.

Vrlo je rijetko da liječnici uoče druge anomalije genitalnih organa. Konkretno, anomalije penisa. To je urođeni nedostatak cijelog penisa ili samo njegove glave, prisutnost skrivenog penisa, njegova ektopija, kao i udvostručeni i membranozni penis.

Ektopija penisa je izuzetno rijetka anomalija kod koje se penis nalazi iza skrotuma, a pritom je malen.

Bifurkatirani penis - otkriva djelomično ili potpuno udvostručenje penisa uz prisutnost dvije glave. Često u kombinaciji s drugim anomalijama: epispadijom, hipospadijom itd.

Hermafroditizam (biseksualnost) također je izuzetno rijetka devijacija u kojoj postoji muški i ženski spolni organ. Određivanje spola je teško. Često su organi suprotnog spola loše formirani. Pravi hermafroditizam je kada muški spolni organi nisu dovoljno formirani. Za točno određivanje spola provode se genetske studije: provodi se analiza hormona i vrsta kromosoma.

Uzroci razvoja anomalija muških spolnih organa

Takve se anomalije mogu pojaviti kada postoji kršenje razvoja fetusa tijekom trudnoće ili biti rezultat netočne raspodjele kromosoma. Ponekad su anomalije posljedica djelovanja lijekova, kao i radioaktivnog zračenja. Ponekad mogu biti posljedica urođenih bolesti ploda.

Liječenje anomalija genitalnih organa

U prisutnosti nekih anomalija koristi se liječenje lijekovima, s hermafroditizmom potrebna je kirurška intervencija. Ako postoji kašnjenje u testisima u prepone ili u trbušnoj šupljini, tada se koriste lijekovi. Ponekad je potrebna operacija koja se mora obaviti što je prije moguće. Kongenitalne anomalije penisa korigiraju se od druge godine života. U prisutnosti fimoze provodi se operacija obrezivanja. Urođeni tumor krvnih žila penisa uklanja se odmah. Ako se skrotum nalazi iznad penisa, također se izvodi operacija.

Liječniku je potrebno obratiti se ako dijete nema testise u skrotumu, ako ima bolove u penisu, ako se u pubertetu javljaju poremećaji spolnog ponašanja. Ako se ne liječe, takvi poremećaji negativno utječu na seksualni život budućeg muškarca.

• na one koji proizlaze iz nedovoljnog razvoja paramezonefricnih kanala;
• uzrokovane kršenjem recanalizacije paramezonefricnih kanala (atrezija maternice, vagine i jajovoda);
• uzrokovana nepotpunom fuzijom paramezonefricnih kanala.

Sva tri tipa mogu biti povezana s urinarnom agenezom.

Fuzija malih usana

U praksi ginekologa postoje slučajevi spajanja malih usana kod djevojčica od 1 do 5 godina. Vjeruje se da uzroci ovog stanja mogu biti preneseni upalni procesi ili metabolički poremećaji u tijelu.

Fuzija malih usana otkriva se, obično slučajno: ili roditelji primjećuju tjeskobu djeteta uzrokovanu svrbežom u vulvi, ili se same djevojčice žale na poteškoće s mokrenjem zbog činjenice da urin istječe samo kroz malu rupicu koja je bila sačuvana između usana . Prilikom razmicanja velikih usana nalazi se ravna površina iznad koje se uzdiže klitoris, na njegovom donjem rubu doslovno se nalazi rupica kroz koju se izlučuje urin; ulaz u vaginu nije otkriven.

U ovom slučaju sve je jednostavno, budući da i prepoznavanje bolesti i njezino liječenje nisu osobito teški. Prilikom postavljanja dijagnoze, liječnik (moguće u klinici) propisuje lijekove za vanjsku upotrebu, au slučaju velikih priraslica, kiruršku korekciju. Treba napomenuti da je takva operacija beskrvna, osim toga, ne predstavlja nikakve posebne probleme ni za pacijenta ni za liječnika. Nakon odvajanja priraslica, svi vanjski spolni organi poprimaju svoj prijašnji izgled. Ali, kako bi se spriječilo ponovno spajanje malih usana, preporuča se svakodnevno kupanje s dodatkom kalijevog permanganata 5-7 dana nakon operacije, a zatim tretirati genitalni prorez sterilnim vazelinskim uljem. Ako liječnik vjeruje da je moguće bez kirurške intervencije, tada se propisuju masti s estrogenima, kojima se vanjski spolni organi podmazuju 2-4 puta dnevno. I u ovom slučaju, bolest se izliječi bez puno poteškoća. Postoje slučajevi samoizlječenja s početkom puberteta, podložni pažljivoj njezi vanjskih genitalija.

Infekcija himena

U medicini postoji pojam "ginatrezija", koja se definira kao infekcija genitalnog trakta u području ne samo himena, već i vagine ili maternice. Osim toga, ginatrezija se definira i kao kongenitalna odsutnost jednog od dijelova genitalnog trakta. Razvija se kao posljedica kršenja razvoja genitalnih organa ili intrauterinog infektivnog procesa u njima.

U osnovi, uzroci patologije su stečeni: to su ozljede genitalnih organa, uključujući rođenje; kirurške intervencije; upalni procesi, kao i utjecaj kauterizirajućih i radioaktivnih lijekova koji se koriste u procesu liječenja.

Ginatresiju karakterizira kršenje odljeva menstrualnog toka, koji se nakuplja iznad razine opstrukcije u genitalnom traktu. Istodobno, njihov sve veći volumen dovodi do rastezanja rodnice, maternice, a ponekad i jajovoda.

Liječenje je samo kirurško, sastoji se ili u disekciji himena, ili u proširenju cervikalnog kanala itd.

U slučaju pravovremene kirurške intervencije u slučaju infekcije himena ili donjeg i srednjeg dijela rodnice, kao i cervikalnog kanala, žena je sasvim sposobna za rađanje.

Mjere prevencije ginatrezije su pravodobno liječenje upalnih bolesti genitalnih organa, provođenje liječničkih preporuka u postoperativnom razdoblju (uz zahvate na genitalnim organima), kao i pravilno vođenje poroda.

Kongenitalne malformacije vanjskih spolnih organa

Anomalije vulve i perineuma dijele se u pet skupina:

1. rektovestibularne, rektovaginalne i rektokloakalne fistule;
2. djelomično maskulinizirani perineum sa zatvaranjem anusa;
3. nalazi se ispred anusa;
4. užlijebljeno međunožje;
5. perinealni kanal.

Fistule su najčešće.

Hipertrofija klitorisa (kliteromegalija) sa ili bez spajanja vulve i stidnih usana obično ukazuje na neki hormonski poremećaj (adrenogenitalni sindrom, virilizirajući sindrom ili tumori jajnika) kod majke djeteta ili abnormalnosti gonada (muški pseudohermafroditizam, pravi hermafroditizam). Kombinira se s drugim malformacijama.

Opisani su izolirani slučajevi agenezije i hipoplazije klitorisa.

U djevojčica s normalnim karnotipom zabilježena je vaginalna agenezija. U ovom slučaju mogu postojati različite anomalije maternice. Češći je kod Mayer-Rokitansky-Küster-Gausserovog sindroma.

Atrezija (poprečni septum) vagine uočava se u četiri oblika: himenalni, retrohimenalni, vaginalni i cervikalni. Povezana je s analnom atrezijom, raznim vrstama genitourinarnih fistula i anomalijama mokraćnog sustava. Uzrokuje hidrokolpos (tekućina u vagini) ili hidrometrokolpos (tekućina u vagini i maternici) u novorođenčadi i dojenčadi.

Udvostručenje (predstavljeno svim slojevima stijenke) i dijeljenje (nerazvijeni epitelni i mišićni slojevi) vagine, vaginalna hipoplazija (slijepi vaginalni kanal) javljaju se kod muškog pseudohermafroditizma.

Mayer-Rokitansky-Küster-Gausserov sindrom uključuje spektar Müllerovih anomalija sa ili bez bubrežnih anomalija u geno- i fenotipskih djevojčica s normalnim endokrinim statusom.

Anomalije reproduktivnog sustava predstavljene su opcijama:

1. vaginalna agenezija;
2. agenezija vagine i maternice;
3. agenezija vagine, maternice i jajovoda;
4. ageneza jajnika i Mullerovi derivati.

Među anomalijama mokraćnog sustava su arenija, ektopija. U 12% slučajeva otkrivaju se anomalije kostura. Ovaj sindrom je često sporadičan. Obiteljski obrazac s uključenošću ženskog brata i sestre opisan je u 4% osoba s jajnicima i jajovodima, ali s agenezom tijela maternice i gornjeg dijela vagine.

Kongenitalne malformacije unutarnjih genitalnih organa

Anomalije maternice javljaju se s učestalošću od 2-4%. Postoje dokazi o učinku uzimanja dietil-stilbestrola tijekom trudnoće na pojavu anomalija maternice. Opisane su obitelji u kojima je 2,7% srodnika u prvom koljenu žena s kongenitalnim malformacijama maternice također imalo slične kongenitalne malformacije. Rijetke anomalije maternice uključuju agenezu i atreziju.

Agenezija maternice - potpuna odsutnost maternice s normalnim ženskim kariotipom izuzetno je rijetka.

Hipoplazija maternice (rudimentarna maternica, infantilizam) - u novorođenčadi, maternica ima duljinu do 3,5-4 cm, masu -2 g. Ovaj nedostatak klinički se dijagnosticira, u pravilu, tijekom puberteta. Hipoplazija/ageneza maternice često se kombinira s kongenitalnom MS. Može biti manifestacija Mayer-Rokitansky-Küster-Gausserovog sindroma, mješovite gonadne disgeneze, čiste gonadne disgeneze. U udruzi VATER opisana je agenezija maternice.

Udvostručenje maternice (bifurkacija tijela maternice, uterus duplex) - vrat i obje vagine su spojeni. Mogu postojati opcije: jedna od vagina je zatvorena i u njoj se nakuplja vodena tekućina ili sluz (u žena s menstruacijom - krv - hematokolpos), jedna od maternice ne komunicira s vaginom. Postoji asimetričan razvoj takve maternice, potpuni ili djelomični nedostatak šupljine u jednoj od obje maternice, atrezija cervikalnog kanala. Takva maternica može biti dva rudimentarna ili spojena roga koji nemaju šupljine (dvorogi uterus, uterus bicomis). Dvoroga maternica je najčešći CM maternice (45% svih CM ovog organa). Dvostruka maternica (uterus didelphus) - prisutnost dvije odvojene maternice, od kojih je svaka povezana s odgovarajućim dijelom bifurkirane vagine. Sedlasta maternica - dno bez uobičajenog zaobljenja. Često se javlja kod MVPR.

Hipoplazija jajovoda, maternice i jajnika, djelomična ili potpuna atrezija vagine, transverzalni septum vagine, dvostruka maternica, hidrometrokolpos opisani su u Biedl-Bardettovom sindromu, autosomno recesivnom sindromu uzrokovanom mutacijama u BBS1, BBS2, BBS4 , MKKS i BBS7 gena i karakterizira pigmentozna retinopatija, polidaktilija, hipogonadizam, mentalna retardacija, pretilost i zatajenje bubrega u fatalnim slučajevima.

Knomalije jajnika su predstavljene njihovim nedostatkom (agenezom). nerazvijenost (hipoplazija), abnormalni razvoj disgeneze) i ciste. Uz disgenezu gonada, veličina jajnika je oštro smanjena, ponekad makroskopski izgleda kao uske guste pruge (prugaste gonade). Mikroskopski: među obraslim vezivnim tkivom mogu nedostajati nedovoljno razvijeni rudimentarni folikuli ili samo zametne stanice, zametne stanice i primordijalni folikuli. Karakteristično za Turnerov sindrom (45, X0) i druge anomalije spolnih kromosoma. Mogu razviti maligne tumore. Opisane su kongenitalne ciste (obično folikularne) i endometrioza jajnika, koje u biti nisu malformacije. Ciste jajnika u novorođenih djevojčica nalaze se u 50% slučajeva obdukcije, klinički se ne manifestiraju.

Anomalije vulve i himena. Kontinuirani himen može se otkriti uglavnom tijekom puberteta. Kad se pojavi prva menstruacija i nema prirodnog izlaza, u rodnici se nakuplja menstrualna krv, stvaraju se hematokolpos, hematometra, a ponekad i hematosalpinks. Patološki proces se klinički očituje pojavom boli na onim mjestima gdje se nakuplja krv, kao i izostankom menstruacije.

Anomalije u razvoju vagine. Potpuna odsutnost (ageneza) - na mjestu gdje bi trebao biti ulaz u rodnicu vidi se malo udubljenje oko 2-3 cm. Odsutnost dijela (aplazija) vagine nastaje kada je poremećeno formiranje vaginalne cijevi. Djelomično ili potpuno zarastanje (atrezija) rodnice nastaje zbog upalnog procesa prenesenog u maternici ili neposredno nakon rođenja. Vagina s ovom patologijom ima septum koji se nalazi poprečno ili uzdužno. To može predstavljati prepreku prolazu menstrualne krvi prema van. Klinički se malformacije rodnice mogu očitovati izostankom menstruacije, kao i bolovima u donjem dijelu trbuha zbog nakupljanja krvi unutar spolnih organa, nemogućnosti spolnog odnosa ili poteškoća s njim.

Anomalije u razvoju maternice. Primjećuju se u 1% žena. S gledišta kliničkih manifestacija od velikog je interesa udvostručenje maternice i vagine. Jedan i drugi spolni aparat odvojeni su poprečnim naborom peritoneuma, a funkcioniraju samostalno. S ovom patologijom, jedan jajnik se nalazi sa svake strane. S vremenom nastupa pubertet, menstrualni ciklus se javlja u reproduktivnom sustavu u svim njegovim dijelovima. Spolna funkcija nije poremećena i trudnoća je moguća naizmjenično u svakoj maternici. Ponekad je moguće udvostručiti maternicu i vaginu. Genitalije s takvim kršenjima su u bližem kontaktu. Jedna maternica u funkcionalnom smislu i veličini može biti inferiorna drugoj. Često, na strani nerazvijenosti, može doći do potpune infekcije unutarnjeg otvora maternice ili himena, što odgađa menstrualno krvarenje.

Nepotpuno spajanje embrionalnih spolnih pupoljaka može uzrokovati razvojnu anomaliju u kojoj udvostručena maternica dijeli zajedničku vaginu, udvostručeni cerviks ili tijelo. Često je moguća razvojna anomalija, u kojoj se formira dvoroga ili sedlasta maternica. To je moguće zbog nepravilnog položaja ploda (kosi ili poprečni), dok je poremećen fiziološki tijek trudnoće, a kasnije i poroda.

Anomalije u razvoju jajovoda. Ponekad fetus može formirati asimetrične jajovode. U ovom slučaju, duljina jajovoda na desnoj strani je 5 mm duža nego na lijevoj strani. Ako je embriogeneza poremećena, razlika u duljini jajovoda može biti 35-47 cm. Često, zbog ove patologije, može doći do ektopične trudnoće. Ponekad intrauterini zarazni procesi mogu uzrokovati kongenitalnu opstrukciju jajovoda. Ponekad fetus može imati nerazvijenost ili udvostručenje dva ili jednog jajovoda. Malformacije jajovoda često se mogu kombinirati s abnormalnim razvojem maternice. Takvi patološki procesi mogu uzrokovati neplodnost i jajovodne trudnoće.

Anomalije u razvoju jajnika. U zdravih žena može postojati funkcionalna i anatomska predominacija jajnika s desne strane. Uz patologiju tijekom trudnoće, fetus može doživjeti jednostranu ili dvostranu agenezu. Takvi su nedostaci mogući u potpunoj odsutnosti jajnika (Shereshevsky Turnerov sindrom), kao i kongenitalni hipoganadizam, koji su popraćeni hipofunkcijom jajnika.

Atrezija jajovoda- jednostrano ili obostrano, lokalno ili ukupno. Rezultat kongenitalne obliteracije jajovoda.

Udvostručenje jajovoda- Može biti s jedne ili s obje strane.

Produljenje jajovoda- može biti popraćeno savijanjem i uvijanjem cijevi.

Skraćivanje jajovoda- rezultat njezine hipoplazije. Ako trbušni otvor ne dosegne jajnik, jajna stanica vjerojatno neće ući u cijev.

Anomalije u razvoju vagine.

Vaginalna agenezija- potpuno odsustvo vagine zbog neuspjeha u polaganju. Javlja se rijetko.

Aplazija vagine- kongenitalna odsutnost vagine, razvija se u 3-17 tjednu intrauterinog razvoja zbog kršenja središnje fuzije stanica paramezonefricnih kanala. Može biti potpuna ili djelomična s normalnim funkcioniranjem ili funkcioniranjem rudimentarne maternice. Dovodi do razvoja hematometre, hematokolposa.

A) Potpuna aplazija vagine- češće u kombinaciji s aplazijom maternice ili rudimentarnom maternicom. U 43,6% slučajeva kombinira se s anomalijama mokraćnih organa. S potpunom aplazijom, vanjski otvor uretre može se proširiti i pomaknuti prema dolje. Postoje 4 vrste strukture predvorja vagine:

B) Djelomična aplazija vagine- u kombinaciji s maternicom koja normalno funkcionira. U 19,3% slučajeva kombinira se s malformacijama mokraćnih organa. Gornja, srednja ili donja trećina ili 2 trećine mogu biti aplastične.

Vaginalna atrezija (sin.: aplazija müllerovih vodova)- donji dio vagine zamijenjen je fibroznim tkivom. Njegovi gornji dijelovi, cerviks i tijelo maternice, jajovodi, jajnici i vanjski spolni organi pravilno su formirani. U pubertetu se pojavljuju sekundarne spolne karakteristike, ali izostaje menstruacija, moguć je hidrometrokolpos. Može biti povezan s analnom atrezijom (potpunom ili fistuloznom) i urinarnom agenezom. Populaciona učestalost je od 2:10 000 do 4:10 000. Način nasljeđivanja je vjerojatno autosomno dominantan, spolno ograničen. Postoji nekoliko oblika: himenasti; retrohimenalni; vaginalni; cervikalni.

Septum vagine (sin.: odvajanje vagine)- može biti potpuna ili djelomična, ima nerazvijene epitelne i mišićne slojeve.

Udvostručenje vagine (vagina duplex) - pregradu između dva organa predstavljaju svi slojevi stijenke. Obično je povezan s udvostručenjem maternice.

Anomalije u razvoju vanjskih ženskih spolnih organa

Agenezija klitorisa- potpuni nedostatak klitorisa zbog njegovog neuspjeha. Izuzetno je rijetka.

Hipertrofija klitorisa (sin.: kliteromegalija)- povećanje veličine klitorisa, promatrano s adrenogenitalnim sindromom.

Hipoplazija velikih usana- javlja se u sastavu sindroma višestrukih anomalija.

Hipoplazija klitorisa- izuzetno je rijedak.

Malformacije vulve i perineuma- kombinirani su, pa imaju zajedničku embriogenezu. Podijeljen u nekoliko grupa:

A) Rektovestibularne fistule su česte.

B) Rektovaginalne fistule su česte.

C) Rektokloakalne fistule su česte.

D) Djelomično maskulinizirani perineum s fuzijom anusa i/ili vagine.

D) Anus koji se nalazi ispred.

E) Međica je žlijebljena.

G) Perinealni kanal.

Interseksualni uvjeti

Hermafroditizam, ili biseksualnost, odnosi se na poremećaje u razvoju genitalnih organa, kada se u njihovoj strukturi kombiniraju znakovi muškog i ženskog spola. Riječ "hermafrodit" dolazi iz grčke mitologije. Ovo je bilo ime sina bogova Hermesa i Afrodite, koji je bio ujedinjen u jednom tijelu s nimfom Salmanis. Preživjele su drevne slike hermafrodita, koje predstavljaju stvorenje sa širokom zdjelicom, mliječnim žlijezdama i malim penisom.

Pravi hermafroditizam (sin.: ambiseksualnost, biseksualnost)- prisutnost u jednom organizmu zametnih stanica oba spola i oba reproduktivna aparata. Postoji nekoliko oblika:

A) Pravi bilateralni hermafroditizam- sa svake strane nalazi se ovotestis (gonada koja ima muške i ženske spolne stanice) ili testis i jajnik.

B) Hermafroditizam pravi jednostrani- s jedne strane normalna gonada, s druge - ovotestis.

U) hermafroditizam prava alternativa(sin.: pravi lateralni hermafroditizam)- s jedne strane - testis, s druge strane - jajnik.

Jajnici i ovotestis nalaze se u trbušnoj šupljini ili ingvinalnom kanalu, dok se testis nalazi u skrotumu ili ingvinalnom kanalu. Što je više tkiva testisa, veća je vjerojatnost da će se testisi spustiti u skrotum. Histološki, građa jajnika je normalna, u testisima nema spermatogeneze, postoji veliki broj Leydigovih stanica. Sekundarna spolna obilježja često su pomiješana. Etiologija: 1) mozaicizam 46, XX / 46, XY ili 46, XX / 47, XXY; 2) translokacija dijela Y kromosoma na X kromosom ili autosom; 3) mutacija gena. Vrsta nasljeđa je nepoznata.

Hermafroditizam je lažan (sin.: pseudohermafroditizam)- karakterizira neslaganje između strukture spolnih žlijezda i strukture vanjskih spolnih organa. razlikovati:

A) Lažni muški hermafroditizam- pacijenti imaju testise, a vanjski genitalni organi formirani su prema ženskom tipu ili imaju jedan ili drugi stupanj feminizacije. Prema fenotipskim manifestacijama razlikuju se 3 oblika:

1) feminiziranje - ženski tip tijela,

2) virilizirajuće ili maskulinizirajuće - muški tip tijela,

3) eunuhoidni - eunuhoidni tip tijela.

Prisutni su znakovi muškog lažnog hermafroditizma sindrom gonadne disgeneze I sindrom nepotpune maskulinizacije. Bolesnici s ovim sindromima imaju funkcionalno i morfološki neispravne unutarnje spolne organe, ovisno o obliku bolesti, muške i ženske ili samo muške, a vanjske spolne organe imaju znakove oba spola.

B) Hermafroditizam lažna žena- pacijentice imaju jajnike, vanjske genitalije su razvijene prema muškom tipu. Kod pacijenata s lažnim ženskim hermafroditizmom najčešće se dijagnosticira kongenitalni adrenogenitalni sindrom.