Zečja usna. Kongenitalne malformacije lica

Kongenitalne malformacije MFR su zastoj u razvoju (nerazvijenost) ili odstupanje od normalnog formiranja određenih anatomske formacije, organa ili sustava. Ovisno o tome, patologija može biti različite težine - od teško vidljivih anomalija, koje se ponekad tumače kao varijacije kariotipa, do teških malformacija koje su nekompatibilne sa životom.
Formiranje dijela lica embrija završava uglavnom do 10-12 tjedna. prenatalni razvoj, dakle, formiranje patoloških promjena moguće je samo u ovom razdoblju. Brojni čimbenici genetskog i teratogenog podrijetla dovode do nastanka malformacija.

Ukupna učestalost morfoloških malformacija u djece mlađe od 1 godine iznosi približno 27,2 na 1000 stanovnika. Oko 60% njih otkrije se u prvih 7 dana života već u opstetričkim ustanovama. Jedno od vodećih mjesta među malformacijama zauzimaju orofacijalni rascjepi. Ubrajaju se u "velikih pet" deformiteta, zauzimajući 2. mjesto po učestalosti. Rascjepi usne čine 86,9% svih urođenih malformacija lica. Gotovo svaki 5. tipični rascjep sastavni je dio teškog sindroma.

Neki autori smatraju da je broj novorođenčadi s ovim anomalijama u porastu te će u sljedećem desetljeću učestalost takvih slučajeva biti 2 puta veća nego prije 100 godina. U drugim radovima prognoze nisu tako crne, ali se posvuda ističe trend porasta njihove pojave. Svake godine, na svakih 100 tisuća stanovništva, broj novorođenčadi s rascjepom usne i nepca povećava se za 1,38 (Gutsan A.I., 1984.). Kao rezultat toga dolazi do stalnog povećanja broja parovi kod kojih je barem jedan bračni drug nositelj anomalije.

Među novorođenčadi s rascjepom usne uvijek prevladavaju dječaci (0,79 dječaka i 0,59 djevojčica na 1000 novorođenčadi). U muškaraca se u pravilu nalaze teži oblici patologije. U većini slučajeva rascjep usne nije izolirana mana djeteta. Detekcija dodatnih fenotipskih ili morfološke promjene ukazuje na prisutnost sindroma. Ako je 1970. bilo 15 sindroma, čija je fenotipska slika uključivala rascjepe, tada su 1972. opisana 72 sindroma, a 1976. - 117 sindroma s orofacijalnim rascjepom. Do sada ih je opisano više od 150.

ETIOLOGIJA I PATOGENEZA.

Kod rascjepa usne dolazi do oštrih promjena u koštanom skeletu lica, kao i nepravilnog položaja premaksilarne kosti i zuba koji se nalaze u njoj. Ponekad je broj rudimenata smanjen ili ih nema (anodentija). Deformacija zubnog luka i palatinskih ploča može se kombinirati s nerazvijenošću Gornja čeljust- mikrognatija.

Suženje gornje čeljusti često je urođeno i kako dijete raste, njegov stupanj se povećava. urođeni deformitet gornje čeljusti s rascjepom nepca može se kombinirati s deformacijom donje čeljusti.

Na primjerima rascjepa usne različite etiologije mogu se pratiti opći principi karakteristični za sve monogene, multifaktorijalne i kromosomske nasljedne bolesti. U autosomno dominantnom tipu, bolest se može pojaviti i kada se mutirani gen prenese od roditelja s rascjepom usne i nepca ili kada se sporadična mutacija pojavi u zametnim stanicama jednog od roditelja. Međutim, u oba slučaja rizik za potomstvo djeteta s rascjepom bit će 50%.

U prošlosti, kada su rascjepi usne uzrokovali smrt djece u prvim godinama života, gotovo sva novorođenčad u populaciji s autosomno dominantnim sindromom javljala se kao posljedica novih mutacija. Trenutno, zbog značajnog poboljšanja kirurška tehnika i držanje cijeli sustav rehabilitacijske mjere raste broj operiranih osoba s autosomno dominantnim sindromom, koje se udaju i prenose mutirani gen svojoj djeci. Autosomno dominantne mutacije karakterizira povećanje prosječne dobi roditelja, posebice očeva. Stupanj porasta dobi očeva približno je jednak kod različitih autosomno dominantnih sindroma s rascjepom usne i nepca i iznosi 32,7 + 7,4 godine, što je 5 godina više od prosječne dobi očeva u kontrolnoj skupini. Konsangvinitet roditelja, određen koeficijentom inbridinga ili "bračnom udaljenošću" (udaljenost od mjesta rođenja muža do mjesta rođenja žene), nije bitan u autosomno komplementarnim sindromima.

Kod sindroma autosomno recesivnog rascjepa usne, dijete s defektom rađa se od dvoje zdravih roditelja koji su heterozigotni nositelji abnormalnog gena. Rizik za drugo dijete u ovoj obitelji je 25%, kao i za prvo dijete, dok je rizik za probandiranu djecu s rascjepom minimalan. Naravno, dob roditelja i broj probandnih trudnoća u takvim sindromima nisu važni. Pritom se znatno smanjuje „bračna distanca“. U nekim slučajevima roditelji bolesnog djeteta su krvni srodnici. Učestalost novih recesivnih mutacija je zanemariva, gotovo uvijek su roditelji djeteta s ovim sindromom heterozigoti.

Najrjeđi monogeni oblici rascjepa usne su spolno vezani sindromi. X-vezane mutacije su češće, u kojima je žena nepromijenjeni nositelj mutiranog gena. U ovom slučaju, u rodovnici, odgovarajući nedostaci nalaze se kod muškaraca. S X-vezanim dominantnim nasljeđivanjem, sindrom se otkriva kod heterozigotnih žena, a lezija hemizigotnih muškaraca je toliko izražena da je u pravilu nespojiva s izvanmaterničnim postojanjem.

Rascjep usne i nepca može se javiti kao jedna od komponenti višestrukih malformacija u kromosomske abnormalnosti. Zajedničke značajke svi sindromi kromosomske etiologije su prenatalna hipoplazija, simetrija lezija i oligofrenija. Takva su djeca s rascjepom usne i nepca klinički najteža. Rascjep usne i nepca nije specifičan ni za koga kromosomski sindrom. Javljaju se s anomalijama 50% kromosoma (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 i X), kako s delecijama tako i s translokacijama. To ne znači da bilo koje dijete s Downovim sindromom, na primjer, ima rascjep usne i nepca, ali učestalost rascjepa usne i nepca kod Downovog sindroma je 10 puta veća nego u općoj populaciji.

Multifaktorski naslijeđeni rascjep usne karakteriziraju karakteristike zajedničke svim multifaktorijalnim bolestima. Za pojavu ovakvih oblika potrebna je genetska sklonost (predispozicija) i utjecaj bilo koje nepovoljni faktori okruženje pogodno za provedbu izloženosti malformacijama. Sami po sebi nepovoljni okolišni uvjeti, bez obzira na određenu genetsku podlogu, nisu u stanju uzrokovati pojavu takvih sindroma. karakteristična značajka Takvo nasljeđe je razlika u "pragu osjetljivosti" za muškarce i žene (nastanak defekta događa se tek kada "koncentracija gena" prijeđe određenu vrijednost - "prag"). Kombinirani učinak gena koji mogu uzrokovati rascjep (kao i svaki drugi nedostatak) kod pripadnika istog spola, primjerice kod muškaraca, nije dovoljan da ga izazove kod žena. S tim u vezi, različita je učestalost oboljelih djevojčica i dječaka s rascjepom usne i nepca multifaktorijalne prirode, dok je kod monogenih oblika (s izuzetkom X-vezanih, kojih je u pravilu iznimno malo) ovaj pokazatelj isto za muškarce i žene.

Na kraju je opisana skupina sindroma rascjepa usne i nepca čija je pojava povezana sa specifičnim čimbenicima okoline. Ovi sindromi se mogu podijeliti u dvije skupine:

1) sindromi koji proizlaze iz teratogenih učinaka (na primjer, talidomid ili fetalni alkohol);

2) sindromi koji nastaju kao posljedica nespecifičnih učinaka razni faktori ostvaruje se kroz zajednički patološki mehanizam (na primjer, kroz " vaskularni faktoršto dovodi do hepoksije i nekroze).Trenutno je opisano 6 specifičnih teratogenih sindroma s rascjepom usne i nepca:

· fetalno-alkoholičar;

· talidomid;

· aminopterin;

· hidantoin;

· sindrom amneotičkog ligamenta;

· trimetadion.

Nespecifični sindromi karakterizirani su utjecajem istih čimbenika koji su "čimbenici rizika" za provedbu nasljedne pretpostavke kod multifaktorijalnog rascjepa usne. To uključuje:

· povećanje tjelesne temperature trudnice;

· nedostatak vitamina;

· nedostatak mikronutrijenata (bakar);

· recepcija lijekovi s mutagenim djelovanjem, kao i steroidni hormoni, androgeni, estrogen, inzulin, adrenalin;

· zarazne bolesti majke;

· dijabetes;

· ginekološke bolesti.

Krajnje važnost ima opis fenotipa bolesnog djeteta.

Neki monogenski naslijeđeni sindromi rascjepa usne i nepca.

KLASIFIKACIJA.

Kod dijagnosticiranja rascjepa Gornja usna na klinici Zavoda za stomatologiju djetinjstvo Moskovski medicinski stomatološki institut koristi sljedeću kliničku i anatomsku klasifikaciju:

1. Kongenitalni skriveni rascjep gornje usne (jednostrani ili obostrani).

2. Kongenitalni nepotpuni rascjep usne: a) bez deformacije kože i hrskavice nosa (jednostrano ili obostrano); b) s deformacijom kože i hrskavice nosa (jednostrano ili bilateralno).

3. Kongenitalni potpuni rascjep gornje usne (jednostrani ili obostrani).

Druga klasifikacija kongenitalne patologije CHLO:

1. Jednostrani rascjep usne.

2. Bilateralni rascjep usne

ü simetričan

ü asimetričan

· kombinirano (rascjep nepca + usne)

· pojedinac

· izolirani

KLINIČKA SLIKA.

Ovisno o stupnju anatomske promjene Postoje tri oblika rascjepa gornje usne: skriveni, nepotpuni i potpuni. Sa skrivenim rascjepom gornje usne opaža se cijepanje mišićnog sloja uz očuvanje kontinuiteta koža i sluznice. S nepotpunim rascjepom tkiva usne, samo u svojim donjim dijelovima ne srastaju, au dnu nosa postoji pravilno razvijeno područje ili tanki kožni most koji povezuje oba dijela usne jedan s drugim. Kod potpunog rascjepa sva tkiva ne rastu zajedno duž cijele duljine usne od crvenog ruba do dna nosne šupljine. Bez obzira na težinu rascjepa, gornja usna (srednji dio) uvijek je skraćena. Tkiva su povučena do vrha rascjepa, narušen je pravilan anatomski omjer usnih dijelova, crveni rub je razvučen duž rubova rascjepa.
Kod potpunih rascjepa gornje usne u svim slučajevima postoji nepravilnog oblika krilo nosa, smješteno na strani rascjepa. Krilo je spljošteno, rastegnuto, vrh nosa
asimetričan; hrskavični dio nosne pregrade je zakrivljen. Slična deformacija nosa može se pojaviti i kod nekih oblika nepotpunog rascjepa usne, što se objašnjava anatomskom i funkcionalnom inferiornošću sloja tkiva gornje usne.
Kod rascjepa gornje usne od prvih dana života djetetova je funkcija sisanja poremećena zbog propuštanja usne šupljine.Kod skrivenih i nepotpunih rascjepa gornje usne dijete može uzeti majčinu dojku, pritišćući tkivo dojke uz nju. normalno razvijen alveolarni nastavak gornje čeljusti i nepca, kompenzirajući inferiornost mišića usana aktivno uključivanje jezika u akt sisanja.Kod drugih oblika rascjepa prehrana djeteta može biti samo umjetna.Najteži poremećaji funkcija sisanja uočena je kod djece s istovremenim rascjepom usne i nepca.

DIJAGNOSTIKA.

Dijagnoza se provodi fetoskopijom i fetoamniografijom. Fetoskopija se izvodi pod kontrolom ultrazvuka u 16.-22. tjednu trudnoće selfoskopom. Ova tehnika vam omogućuje da vidite lice fetusa i, ako postoji rascjep, pozovite obitelj da prekine abnormalna trudnoća. Uz fetoskopiju koristi se fetoamniografija. Studija se provodi u 20-36 tjednu trudnoće. Pod kontrolom ultrazvuka radi se transabdominalna amniocenteza i ubrizgava se otopina rendgenski neprozirne tvari (miodil ili verografin) u krvne žile posteljice. U procesu rendgenski pregled u prisutnosti rascjepa, nema zatvaranja krajnjih dijelova kontrastiranih žila lica fetusa. Obje metode su invazivne i koriste se samo ako postoji visokog rizika rođenje djeteta s rascjepom usne i nepca u kombinaciji s takvim anomalijama kao što je oligofrenija itd.

KIRURŠKO LIJEČENJE KLIŠA GORNJE USNE.

Liječenje djece s rascjepom usne treba biti sveobuhvatno i uključivati ​​oboje kirurgija, te ortodontski, logopedski kod logopeda i sl. Postoje određeni dobne indikacije na heiloplastiku:

· Rana plastična kirurgija gornje usne izvodi se u rodilištima ili specijalizirano kirurški odjeli za novorođenčad 2.-4.dan ili nakon 11.-14.dana djetetova života. Kontraindikacije za ranu plastiku usana kod djeteta su popratne kongenitalne malformacije, traume tijekom poroda, asfiksija, postporođajni upalni proces kod majke. rezultate rane operacije gore nego nakon plastike usana obavljene u kasnijoj dobi. Trenutno se dob od 4-6 mjeseci smatra optimalnom za plastičnu operaciju usana.

· Novorođenčad se operira samo za posebne indikacije.

Plastika gornje usne za jednostrane rascjepe.

Za vraćanje ispravnog anatomski oblikovana i punopravnu funkciju usana, potrebno je: ​​1) eliminirati rascjep; 2) produžiti gornju usnicu; 3) ispravite oblik nosa.
Metode plastične kirurgije usana koje trenutno koriste dentalni kirurzi mogu se uvjetno podijeliti u tri skupine ovisno o obliku rezova na koži usana. U prvu skupinu spadaju takozvane linearne metode: Evdokimov, Limberg, Millard. Ove se metode razlikuju po načinu formiranja predvorja nosa s potpunim rascjepom usne. pozitivna strana linearna metoda je estetika linije ožiljka, koja se podudara s granicom filtruma. Međutim, ove metode ne dopuštaju postizanje dovoljnog izduženja usana, što je potrebno za široke potpune rascjepe.
Nakon brazgotine, jedna polovica "Kupidovog luka" se povlači prema gore, narušavajući simetriju crvene rubne linije. Osim toga, nekoliko mjeseci nakon plastike dolazi do urastanja duž ožiljka sluznice crvenog ruba u obliku trokuta.
Druga skupina uključuje one koje su predložili Tennyson (1952) i L.V.
Obukhova (1955) metode, koje se temelje na kretanju po koži u donja trećina usne trokutastih kožnih režnjeva s različitim kutovima.
Omogućuju postizanje potrebnog produljenja tkiva usne, što ovisi o veličini trokutastog režnja, posuđenog iz malog dijela usne; omogućuju vam da uskladite tkivo usana i dobijete simetričan oblik "luka".
Kupidon." Anatomija metoda omogućuje vam jasno planiranje operacije.
Njihovim nedostatkom može se smatrati potreba za prelaskom linije filtruma u poprečnom smjeru. Takav smjer postoperativni ožiljak smanjuje estetski rezultat operacije. Preporuča se koristiti ove metode za nepotpune rascjepe gornje usne u odsutnosti deformacije nosa.
Kod potpunog rascjepa usne i nepotpunog, praćenog deformacijama kože i hrskavice nosa, dobar anatomski i funkcionalni učinak postiže se kombinacijom jedne od opisanih metoda druge skupine s metodom
Limberg. Ova kombinacija dviju metoda uz neke dodatne tehnike koristi se u poliklinici Zavoda za dječju stomatologiju
Moskovski medicinski stomatološki institut (Sl. 2.10), koji vam omogućuje postizanje dobrog kozmetičkog i funkcionalnog rezultata kod djeteta bilo koje dobi (Sl. 2.11).
Treća skupina uključuje metode Hagedorna (1884.) i Le Mesuriera (1962.), u kojima se produljenje usana postiže pomicanjem četverokutnog režnja izrezanog na malom fragmentu usne. Međutim, četverokutni režanj je neaktivan i nezgodan za popravak nepotpunih jednostranih rascjepa, kada nije potrebno veliko produljenje usne.

Plastična kirurgija gornje usne s bilateralnim rascjepima koji nisu u kombinaciji s rascjepom alveolarnog procesa i nepca.

Ova se operacija izvodi većinom gore opisanih metoda, koje se koriste za svaku stranku zasebno. Simultana plastika obostranog rascjepa usne u djece s rascjepom alveolarnog nastavka i nepca ne daje visok funkcionalni i estetski rezultat. To je otežano složenim anatomskim odnosima čeljusnih kostiju i nedostatkom mekih tkiva. Ispostavilo se da je gornja usna nepravilnog anatomskog oblika, neaktivna, zalemljena ožiljcima na površinu premaksilarne kosti.
Naknadno, zbog nepostojanja predvorja usta, ortodontsko liječenje takve djece je otežano.
Na Zavodu za dječju stomatologiju MMS-a razvijena je dvostupanjska metoda plastike gornje usne koja se temelji na elementima nekoliko metoda. Rezovi na koži usana izrađuju se prema metodi Limberg-Tennyson, predvorje usta formira se prema metodi koju je predložila skupina američkih kirurga. S potpunim rascjepima na bočnom fragmentu usana izrezuju se trokutasti zalisci prema opisanoj metodi Limberga i Obukhove. U prvoj fazi operacije rascjep se zatvara samo s jedne strane. Druga strana rascjepa se zatvara nakon 2-2"/mj. Primjena ovu tehniku plastike gornje usne, moguće je postići visoke estetske i funkcionalne rezultate. Dobro oblikovan oralni predvorje omogućuje rano ortodontsko liječenje.

Vrijeme i opseg kirurškog zahvata kod rascjepa određuje dentalni kirurg u skladu s preporukama svih ostalih specijalista. Keiloplastika se izvodi u rodilištu u prva 2-3 dana života ili 15-16 dana nakon rođenja, au bolnici - u dobi od 3-4 mjeseca. S bilateralnim rascjepom usne, operacija se izvodi u dvije faze s pauzom od 3-4 mjeseca. Od 3 godine dijete aktivno uči od ortodonta i logopeda.

KOMPLIKACIJE NAKON KHEILOPLASTIKE.

Komplikacije nakon plastične operacije gornje usne. Nakon operacije može doći do odstupanja rubova rane. Razlog tome može biti napetost rubova rane zbog loše pripreme tkiva, nedovoljno temeljitog sloj-po-sloja šivanja tkiva, razvoja postoperativnog, upalni proces u rani, traumi. Kada se rubovi rane razlikuju u novorođenčadi, ne preporučuje se primjena sekundarnih šavova, jer to pogoršava rezultat naknadne korektivne operacije.

Konačni učinak operacije određen je dugoročnim rezultatima.
Plitki cikatricijalni predvorje usta treba smatrati postoperativna komplikacija. Ožiljci na usnama stvaraju pretjerani pritisak alveolarni greben, uzrokujući izravnavanje tijekom godina prednji odjeljak alveolarni luk gornje čeljusti. Teški deformiteti gornje čeljusti uzrokovani su cikatricijalnim promjenama tkiva usana u djece s potpunim rascjepom gornje usne, alveolarnog nastavka i nepca. Loše oblikovan, plitak predvorje usta ne dozvoljava ortodontsko liječenje i zahtijeva dodatne kirurške intervencije.

POSTOPERACIJSKA NJEGA DJETETA.

Linija šavova na usnici ostaje bez zavoja kako bi se izbjegla maceracija kože. Hranjenje djeteta počinje 2-3 sata nakon anestezije ili 1-2 sata ako je operacija obavljena pod lokalna anestezija. Prije uklanjanja šavova, bolje je hraniti žlicom, nakon uklanjanja šavova, beba se može primijeniti na majčinu dojku ili hraniti bradavicom.
Bradavica bi trebala biti velika, izrađena od meke gume, s malom rupom. Bebe s rascjepom nepca treba držati unutra okomiti položaj kako bi se izbjegla aspiracija tekuće hrane.
Za upozorenje upalne pojave antibiotici se propisuju intramuskularno. Svaki dan potrebno je provoditi toaletu rane u obliku podmazivanja linije šava alkoholom. Konci se skidaju 6-8 dan nakon operacije. Što se prije uklone šavovi, to je ožiljak kozmetičkiji.

Na ovaj način, urođeni rascjepi- ovo je rezultat nezarastanja germinativnih kvržica koje tvore lice embrija na rani stadiji embrionalni razvoj. točan razlog pojava ovu bolest je trenutno nepoznat. Utjecaj nepovoljnih čimbenika na najviše rani stadiji trudnoća (u prvom tromjesečju) dovodi do stvaranja rascjepa, tj. je multifaktorijalna bolest. Mogu se javiti kao izolirana malformacija i biti jedan od simptoma kongenitalnih sindroma.

Vrijeme čitanja: 6 minuta

Moderna znanost još nije u potpunosti uspjela razumjeti sve procese koji se odvijaju u maternici. Čak i ako svi testovi i pregledi pokažu normalan razvoj fetus, već nakon rođenja, značajke koje zahtijevaju Medicinska pažnja. Jedan od njih je rascjep gornje usne, koji se javlja čak i tijekom formiranja nosnih procesa. Ovo je jedna od onih kongenitalnih patologija koje se lako eliminiraju. Ako dijete razvije rascjep usne ili njegovu kombinaciju s vučjim nepcem, potrebna je plastična operacija.

Što je rascjep usne

Cheiloschisis je patologija fetalnog razvoja koja se javlja oko drugog ili trećeg mjeseca trudnoće. Često je uzrokovano kršenjem formiranja kostiju lubanje, abnormalnim razvojem fetusa u razdoblju kada se formiraju maksilofacijalni elementi. Rascjep se stvara u djetetovoj gornjoj usni i često se produbljuje u nosnu šupljinu. Defekt se ponekad pojavljuje jednostrano, obostrano je ili se nalazi u sredini usne. Često se deformirana usna kombinira s rascjepom tvrdo nepce poznata kao bolest rascjepa nepca.

Skoro bez kvara funkcionalni poremećaji ali ga treba kirurški ukloniti. Statistika pojave deformacija je različita za različite zemlje. Minimalna razina se smatra kada se takva patologija javlja u 1 slučaju na 2500 djece, maksimum je 1 na 500. Dječaci često imaju urođene mane ove vrste. Kako bi se uklonio rascjep usne u dobi od 3 mjeseca do šest mjeseci, izvodi se operacija. U budućnosti mogu biti potrebni posjeti stomatologu i logopedu, koji se završavaju do šeste godine. Kasnije se radi operacija za uklanjanje ožiljaka.

Da li je nasljedno

U otprilike četvrtini slučajeva, "zečja usna" se javlja zbog greške genetski poremećaj koja se prenosi na djecu. Prisutnost deformirane usne kod jednog ili oba roditelja značajno povećava rizik od iste mane kod djeteta. Tijekom trudnoće prikazana je usklađenost određeni režim, a njegovo kršenje također može dovesti do abnormalnosti fetusa. Može biti mnogo razloga. Još nije moguće predvidjeti što dovodi do pojave defekta kod djeteta.

Kako izgleda rascjep usne kod ljudi?

Defekt se očituje vanjskom ružnoćom: to je praznina u usni koja se nalazi na jednoj ili dvije strane. Čest je jednostrani rascjep, smješten lijevo od središnje linije usana. Ako postoji obostrani rascjep, česta je i prisutnost drugih maksilofacijalnih defekata. Dijete ima nepotpuni rascjep. Prisutnost dubokog defekta često rezultira izlaganjem gornje čeljusti, stvarajući vizualnu sličnost zecu.

U nekim slučajevima, defekt utječe na alveolarni nastavak gornje čeljusti. U prisustvu vučjih usta, koja se mogu smatrati nekom vrstom "zečje usne", cijepanje neba je drugačije. Može biti mala rupa. Moguć je široki rascjep nepca s deformacijom tvrdih i mekih tkiva. Rascjep nepca kod ljudi uzrokovan je mutacijom gena.

Uzroci

"Zečja usna" i rascjep nepca mogu se pojaviti kao posljedica genetskih abnormalnosti kao što su Van der Wudov sindrom ili Sticklerov sindrom. Postoji niz čimbenika koji povećavaju vjerojatnost da će dijete imati rascjep usne. Faktori rizika uključuju:

• kasna trudnoća. Porod nakon 40 godina može dovesti do stvaranja defekta u fetusu.
• Alkohol i pušenje.
• Virusne bolesti majke rani datumi trudnoća.
• Genetski poremećaji.
• Loša ekologija.
• Kronične ili druge bolesti pretrpljene tijekom trudnoće.
• Nasljedstvo. Prisutnost u obitelji ljudi rođenih s nespojenom usnom može biti uzrok pojave patologije.

Klasifikacija

U većini slučajeva, rascjep se nalazi na gornjoj usni s lijeve strane, rjeđe - od desna strana od središnje linije. Ponekad se kvar javlja s obje strane. U blagim slučajevima, rascjep zahvaća samo vanjska meka tkiva. Kod težih oblika defekta mogu se deformirati kosti nepca i gornje čeljusti. U nekim slučajevima dolazi do deformacije nosa. "Zečja usna" može biti:

• jednostrano i dvostrano;
• izoliran;
• kompletan;
• djelomično;
• s nedostatkom na jednoj usnici;
• lagani oblik;
• težak oblik.

Što je opasna bolest

Prisutnost ovog anatomskog defekta nema izravan utjecaj na zdravlje djeteta, ali uzrokuje nelagodu. Djeca s rascjepom usne mogu postati predmetom ismijavanja druge djece. Deformacija otežava govor, jelo, dijete se lakše prehladi, dolazi do upale srednjeg uha. Defekt se preporuča ispraviti u djetinjstvu što je prije moguće i što je ranije moguće. U odrasloj dobi bit će mnogo teže vratiti anatomsku korisnost.

Dijagnostika

U nekim slučajevima, prisutnost defekta kod djeteta može se vidjeti na ultrazvuku počevši od 14. tjedna trudnoće. Treba imati na umu da točnost takve dijagnoze nikada neće biti apsolutna. Nakon rođenja bebe, roditelji mogu odmah primijetiti prisutnost defekta. Da bi se identificirale druge anomalije, provjerava se djetetov vid, sluh, daje se opća procjena stanja i razvoja tijela.

Kirurška korekcija

Trenutno kirurška intervencija potpuno eliminira nezarastanje. Neki ljudi rođeni s takvim nedostatkom slučajno već u odrasloj dobi saznaju da su nekada imali takav problem. Popravak rascjepa usne toplo se preporučuje za svu djecu s ovom dijagnozom, osim ako nema individualnih kontraindikacija. Ako novorođenče ima druge patologije ili žuticu, operacija se može odbiti.

Liječnici bi trebali biti sigurni da dijete nema drugih patologija, da gastrointestinalni trakt, kardiovaskularni, endokrini i živčani sustavi funkcioniraju normalno i da nema gubitka težine. Kako bolje rečeno dušo ako se izvrši korekcija, rezultat operacije će biti manje vidljiv naknadno. S obzirom na osobitosti fiziologije novorođenčadi, operacija se odgađa do dobi od tri do šest mjeseci. Izrađuje se pod opća anestezija. Rezultat će biti eliminacija rascjepa, obnova cjelovitosti tkiva, normalan razvoj maksilofacijalnog dijela.

Do treće godine života korekcija bi trebala biti gotova. U ovoj dobi počinje proces formiranja govora, a važno je da dijete sve glasove pravilno izgovara. Svi mišići uključeni u govor, uključujući mišiće lica, ne bi trebali nailaziti na nikakve prepreke u svom radu. U nekim slučajevima može biti potrebna pomoć logopeda. U prisutnosti rascjepa alveolarnog procesa, operacija se izvodi u razdoblju mješovite denticije, odnosno oko 8-11 godina.

Keiloplastika

Korekcija kongenitalnih rascjepa često zahtijeva nekoliko faza rekonstruktivne heiloplastike. Tijekom operacije tkiva se režu i spajaju, stavljaju tamponi u nosne hodnike, a zatim postavljaju cjevčice kako bi se spriječilo otvaranje konaca, koje se skidaju nakon 10 dana. Operacija traje nekoliko sati. Postoji nekoliko načina rezanja:

• Linearno. Iza sebe ostavlja gotovo neprimjetan postoperativni ožiljak, koristi se samo za manje defekte.
• Metoda trokutastog režnja. Ovom metodom reza moguće je značajno produljiti usnu i učiniti je simetričnom, ali ostaje ožiljak.
• Quad flap metoda koristi se za popravak dubokih pukotina.

Rinoheiloplastika

Gornja usna se korigira i nosna pregrada. Kirurgija je često dio opsežnijeg programa kirurške korekcije. Tijekom primarne korekcije otkrivaju se nosne hrskavice, eliminira se rascjep gornje usne. Naknadnim operacijama ispravlja se rascjep nepca i drugi nedostaci. Prvih dana nakon operacije dijete neće moći normalno jesti pa se hrani na žličicu ili sondom. Trajanje operacije je nekoliko sati.

Urođeni rascjep usne naziva se i rascjep usne. U vezi sa različitim stupnjevima nespajanje izbočina glave kraja embrija u obliku rascjepa usne koji sudjeluju u formiranju lica i usana vrlo su raznoliki. pravilnog oblika rascjep usne - vertikalni bočni rascjep gornje usne, koji nastaje zbog nefuzije ili nepotpune fuzije fronto-nazalne izbočine s maksilarnom. Drugi oblici rascjepa usne su vrlo rijetki.

urođeni rascjep usne može biti jednostrana ili obostrana, proteže se dijelom usne ili cijelom visinom, ograničena je na usnicu ili ide daleko izvan njezinih granica. Kada se jaz proširi na nosni otvor, potonji se širi i deformira; kod širenja duboko u gornju čeljust rascijepa se alveolarni nastavak, često tvrdo, a ponekad i meko nepce.

Ako se obostrani rascjep usne nastavlja na nepce, onda se intermaksilarna kost, izolirana sa strane, ponekad snažno pomiče prema naprijed, povlačeći za sobom nosnu pregradu i srednji dio usne.

Rascjep usne, jednostrani ili obostrani, nekompliciran rascjepom nepca, unakažuje lice, ali malo ometa sisanje i stoga ne utječe opće stanje dijete. To se ne može reći za oblike komplicirane rascjepom nepca.

Operaciju kongenitalnog rascjepa usne najbolje je izvesti u dobi od 2-6 mjeseci. operativne metode Mnogo je predloženo za obnavljanje usana.

A. M. Orlovsky opisuje svoju metodu na sljedeći način: „Iz bočnih rubova labijalne fisure izrezuju se režnjevi sluznice koji prodiru kroz cijelu debljinu labijalne granice. Rezovi se rade na granici između kože i sluznice i dosežu do ulaska u sluznicu obje polovice usne, koja ima vodoravni smjer. Zalisci se okreću prema dolje, zatim se zašiju dijelovi kože usne, počevši od vrha.

Nakon nanošenja zadnjeg šava, jedan od rezova se nastavlja uzduž vidljivog dijela sluznice jedne od polovica usne, au njega se ušije režanj suprotne strane. Preostali režanj umetne se u rez, koji je već proširen sa strane stražnje površine druge polovice usne. Tako se obje polovice usana mijenjaju u zaliske.

Ovom metodom liječnici su potpuno osigurani od razilaženja rubova rane, bez gubitka ijednog komada tkiva, s izuzetkom lučnog režnja u gornjem kutu jaza, i, konačno, vrlo jednostavno, bez ikakvih lukavi rezovi, stižemo do cilja. Osim toga, predložena metoda omogućuje izjednačavanje obje polovice usne u slučaju da je jedna od njih deblja. Za to je potrebno samo na debljoj polovici izrezati veći preklop, a na tanjoj manji.

Kozmetički rezultati pravilno izvedene operacije su izvrsni.

Prema Mirovljevoj metodi, središnji rub pukotine usne je u potpunosti odrezan, dok je lateralni rub samo polovica. Neodrezana donja polovica bočnog ruba služi za oblikovanje malog preklopa s donjom bazom. Nadalje, rez se nastavlja kratko uz vodoravni rub usne, idući duž granice kože i sluznice. Režanj se zatim savije prema dolje i zašije na okrvavljeni središnji rub usne. S bilateralnim cijepanjem usana, ista metoda se koristi s obje strane.

Da bi se ispravila često popratna deformacija nosnog krila, ono se mobilizira odvajanjem od kosti. Usna nakon toga također postaje pokretljivija i lakše se pomiče prema sredini.

Vrlo rijetko postoji bifurkacija donje usne duž središnje linije, poprečni i kosi rascjep usne, kao i kosi rascjep lica, koji polazi iz kuta rascjepa usana i ide koso prema oku. Posljednji deformitet naziva se kolobom lica.

Urođeni rascjep nepca i gornje čeljusti, poznat i kao rascjep nepca, nastaje zbog propadanja rascjepa koji postoje u ranom razdoblju života embrija u predjelu budućeg lica, koji kada normalan protok razvoj na kraju drugog mjeseca života maternice su zatvorene bez traga. U polovici slučajeva kongenitalni rascjep nepca prati rascjep usne.

Rascjep nepca uzrokuje poremećaje sisanja, budući da postojanje pukotine koja povezuje usnu šupljinu s nosnom šupljinom isključuje mogućnost stvaranja podtlaka u usnoj šupljini potrebnog za sisanje tekuće hrane. Mlijeko koje ulazi u usta teče u nos i istječe, zbog čega se bebina prehrana pogoršava. Fonacija je poremećena, govor postaje nazalan, nejasan. Uzroci poremećaja nosnog disanja česte bolesti dišni put.

Najpovoljnije razdoblje za operaciju (vidi tečaj stomatologije) je dob od 4 do 5 godina. Mučna situacija bolesnika s rascjepom nepca prije operacije uvelike je olakšana primjenom proteze – obturatora.

Rascjep usne je najčešća urođena malformacija lica djeteta. Javlja se kod jednog djeteta od 1000 novorođenčadi. Često se naziva i "rascjep usne", defekt lica nastaje u prvim mjesecima fetalnog života i utvrđuje se ultrazvukom već u 16. tjednu trudnoće. Manifestira se kao disekcija gornje usne u dubinu od male pukotine do dubokog utora s jedne ili obje strane. Uz pravodobno obraćanje liječniku, anomalija se može uspješno ispraviti. Dobijte kvalificiranu medicinsku skrb maksilofacijalni kirurg nudi naša klinika.

Razlozi za nastanak patologije

Jedan može dovesti do stvaranja rascjepa štetni faktor koji utječu na tijelo buduće majke ili nekoliko razloga odjednom. Najčešći su:

• unutarnji čimbenici u razvoju patologije "rascjepa usne": nasljedni, stariji od 40 godina roditelja, kršenja u formiranju zametnih stanica;
• vanjski utjecaji: nepovoljna ekologija, zračenje, kemijsko trovanje alkoholom, pušenje, droge, lijekovi;
• abnormalni tok trudnoće, nedostatak vitamina;
• zarazne bolesti: rubeola, herpes itd.

Različiti procesi tijekom trudnoće žene mogu dovesti do rođenja djeteta s "rascjepom usne", što povećava vjerojatnost nastanka fetalnih malformacija. To dovodi do pregrijavanja fetusa toplina tijela zbog bolesti, izlaganja suncu ili kupanja. Povećanje stupnja propusnosti posteljice, kroz koju ulaze, negativno utječući na fetus, medicinski preparati. Uzrok kongenitalnog rascjepa usne često su tumori maternice, prethodni pobačaji, predispozicija za pobačaj, teška toksikoza.

Manifestacije defekta rascjepa usne

Defekt u obliku rascjepa obično je lokaliziran na gornjoj usni s jedne, rjeđe s obje strane, ponekad praćen rascjepom nepca i cijepanjem alveolarnog procesa čeljusti. Osim vanjske manifestacije defekt karakteriziraju simptomi poremećene denticije, procesa sisanja, gutanja i izgovora zvukova. Bilateralna anomalija je rjeđa, često u kombinaciji s drugim patologijama. maksilofacijalni aparat. Često, rascjep usne je popraćen defektom "rascjepa nepca", u kojem se jaz proteže do gornjeg nepca.

Prema stupnju ozbiljnosti defekta i mjestu lokalizacije " napuknuta usna» novorođenčad ima:

• jednostrano:
  potpuna(s rascjepom do nosnice);
  nepotpun(s djelomičnim očuvanjem tkiva);
  skriven(s cijepanjem mišića uz zadržavanje sluznice i kože);
• bilateralni:
  simetričan(jednako potpuno ili djelomično s obje strane);
  asimetričan(s potpunim rascjepom s jedne strane i nepotpunim ili skrivenim s druge strane).

Važnost pravodobnog liječenja

Bebu s dijagnozom rascjepa usne treba što prije pokazati stručnjaku kako bi se utvrdio stupanj složenosti slučaja, odredio plan liječenja i povećala vjerojatnost uspješnog rješavanja problema. Kompetentna dijagnoza bolesti otkriva ne samo primjetan vanjski kozmetički nedostatak ali i niz drugih prekršaja. Potrebno je spriječiti njihov razvoj i negativan učinak na zdravlje djeteta dok se nedostatak ne ispravi kirurškim zahvatom, što je moguće ne prije 4-6 mjeseci starosti.

Među opasne posljedice nije isporučeno na vrijeme medicinska pomoć djeca s kongenitalnim potpunim ili nepotpunim rascjepom usne:

• poremećaji prehrane, kada dijete može progutati samo tekuću hranu ili ju primati kroz sondu izravno u želudac;
• nepravilno formiranje zuba, njihov nedostatak, rast pod kutom;
• problemi s glasom i govorom (nazalni, nejasni izgovor suglasnika);
• oštećenje sluha;
• sklonost otitisu, prehladama.
• psihološke poteškoće prilagodbe na dječja ekipa zbog razlika u izgledu.

Metode ispravljanja "rascjepa usne"

U nedostatku kontraindikacija, ovaj nedostatak, tzv medicinski izraz"cheiloschisis", ispravljeno plastična operacija. Keiloplastika uključuje anatomsku obnovu ispravan oblik korekcija usta, orbikularnog kontinuiteta i nosa. Stupanj složenosti slučaja određuje obujam preventivnih, kirurških mjera, trajanje liječenja i rehabilitacije.

Bolesnici s dvostrukim rascjepom usne odmah nakon poroda stavljaju se pritisni elastični zavoj kako bi se spriječilo prekomjerno izbočenje maksile. NA teški slučajevi Liječenje se provodi u nekoliko faza:

• primarna operacija - za 4-6 mjeseci;
• ponovljeno (u slučaju izbočenja intermaksilarne kosti za 10 mm ili više) - nakon 2,5-3 mjeseca;
• produljenje kože septuma, konvergencija krila nosa u podnožju - u 4-6 godina;
• konačna korekcija nosa - u dobi od 16-18 godina (nakon završetka rasta kostiju lica).

Gdje mogu dobiti besplatnu pomoć za svoje dijete?

Premaksilarna agenezija je teška mana, koja se temelji na grubim kršenjima razvoja mozga arynencephalic skupine (arynencephalic anomalija). Izvana se očituje kao rascjep usne i nepca, spljošten nos, hipotelorizam i mongoloidna incizija palpebralnih fisura. Poremećaji u strukturi lica povezani su s hipoplazijom i aplazijom etmoidne kosti, koštano-hrskavičnog dijela nosa, kao i nepčanog nastavka čeljusti.
Anomalija središnjeg rascjepa lica (str.: frontonazalna displazija, nazalni rascjep, dvostruki nos, dirinija, rascjep nosa, "pseći nos") - potpuni ili kožom prekriven uzdužni defekt stražnjeg dijela nosa, koji ponekad prelazi na alveolarni nastavak i čelo (slika 25). Defekt je praćen hipertelorizmom, široki korijen nos i u nekim slučajevima prednja moždana kila. Postoje 3 stupnja srednjeg rascjepa:

gdje Sl. 25. Anomalije u razvoju lica (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988.): bifurkativan nos; b - nerazvijena donja čeljust, distopija ušne školjke; c - nesrastanje rudimenata donje čeljusti; g - nos u obliku gumba bez nosnica; e - cjevasti nos ispod jednog nerazvijenog oka; e - ciklopija, cjevasti nos
I - skriveni rascjep (vrh nosa je račvan), II - otvoreni rascjep vrha i stražnjeg dijela nosa, III - totalni rascjep mekih tkiva i koštano-hrskavičnog dijela nosa s deformitetom orbita. Vrlo često u takvim oblicima nema krila nosa. Ponekad postoji potpuno udvostručenje nosa. U nekim slučajevima postoje brahicefalija, mikroftalmija, epikantus, kolobomi kapaka, kongenitalna katarakta, psaurikularne kožne izrasline, nisko ležeći ušne školjke ponekad provodna gluhoća, klinodaktilija, kampto-

daktilija, kriptorhizam, lipomi i dermoidi. Postoje kombinacije frontonazalne displazije s hidrocefalusom, arinencefalijom i mikrogirijom, agenezom corpus callosuma, kraniosinostozom. U 20% slučajeva postoji mentalna retardacija srednje težine. Učestalost populacije teški oblici- od 1:80000 do 1:100000.
Anomalije u obliku nosa (slika 26):
a) širok stražnji dio nosa s udubljenim hrptom nosa;
b) izbočeni most;
c) okrenut nos s izbačenim nozdrvama;
d) mesnati vrh nosa;
e) kukasti nos;
e) gumbast nos;
g) proboscisni nos.

a B C

Aprosomija je odsutnost lica kao rezultat zastoja u razvoju anlaga lica. Na površini lica bilježe se samo pojedinačni čvorovi.
Arinija - potpuna odsutnost vanjski nos.
Acefalija je urođeni potpuni nedostatak glave. Može biti povezano s odsutnošću gornji udovi(acephalobrachia), želuca (acephalogastria), srca (acephalocardia), donjih ekstremiteta (acephalopodia), kičmeni stup(acefalorahija), prsa(acefalotoracija).
devijacija septuma nosa - česti porok, razvija se sa zaostatkom u rastu luka i dna usne šupljine.

Cista lica je tumorska formacija kongenitalnog podrijetla, koja se nalazi na mjestima koštanih šavova na licu. Njegovo podrijetlo povezano je s rastom u dubini tkiva ektoderma, upletenog u embrionalno razdoblje. Postoje dermoidne i epidermalne ciste. Najtipičnija lokalizacija je most nosa, granica kostiju i hrskavičnih dijelova nosa, vanjski rub orbite.
Dermoidna nosna cista - nalazi se na stražnjoj strani nosa, nastala kao posljedica nezatvaranja embrionalnih pukotina. Pretežno je lokaliziran ispod kože na spoju nosnih kostiju s hrskavicom.
Kolobom usne šupljine nosa je poprečna, plitka jednostrana ili obostrana pukotina slobodnog ruba usne šupljine nosa. Često prati složene malformacije lica.
"Ptičje lice" - lice s kosom i uvučenom bradom s nerazvijenošću donje čeljusti i ankilozom temporomandibularnog zgloba. Uočava se kod Franceschetti-Tsvalenovog sindroma (slika 27).
"Riblje lice" - lice s oštro suženim otvorom usta. Opaža se kod Franceschetti-Tsvalenovog sindroma.
("ptičje lice") (Kupriyanov V.V., Meloskhiz - rascjep obraza s povećanjem veličine usta.
StovichekG. V., 1988.)
Mikroforme rascjepa usne i nepca - osim gore navedenih izraženih oblika rascjepa, postoje i mali znakovi, koji se nazivaju mikroforme. Tu spadaju samo skriveni ili očiti rascjep jezika, dijastema, skriveni i početni rascjep crvenog ruba usana, deformacija krila nosa bez prisutnosti rascjepa usne.
Dodatni nos (sin.: proboscis, proboscis) – u lakšim slučajevima to je izraslina u obliku cjevčice koja se nalazi na korijenu nosa. U težim slučajevima umjesto nosa nalazi se cjevasta kožasta tvorevina s jednom slijepo završenom rupom.
Odsutnost nosnog septuma - može biti potpuna ili djelomična. Javlja se rijetko.
Nedostatak polovice nosa je kongenitalan - aplazija krila i bočne površine nosa unutar hrskavičnog dijela, obično praćena atrezijom koštanog otvora koji s iste strane vodi u nosnu šupljinu. Preostala polovica nosa je hipoplastična.
Kongenitalna perforacija nosne pregrade - rupa u koštanom ili hrskavičnom dijelu nosne pregrade.
Presjek očiju je antimongoloidni - vanjski uglovi palpebralnih fisura su spušteni. Javlja se u sklopu mnogih sindroma malformacija.
Napuknuta usna mekih tkiva usna koja se proteže na stranu filtruma. Može biti jednostrana i obostrana, potpuna ili djelomična, potkožna ili submukozna.
Rascjep gornje usne i nepca kroz (sin.: cheilognatopathoschis) - pukotina usne, alveolarnog nastavka i nepca. Može biti jednostrana ili dvostrana. S prolaznim rascjepima postoji široka komunikacija između nosne i usne šupljine (slika 28). Može se kombinirati s polidaktilijom i anomalijama genitourinarnog sustava (Grauhanov sindrom).

Riža. 28. Rascjepi gornje usne (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - jednostrani djelomični rascjep gornje usne; b - jednostrani potpuni rascjep gornje usne; c - bilateralni potpuni rascjep usne
Srednji rascjep gornje usne (sin.: rascjep gornje usne prepalatine) - jaz u mekim tkivima gornje usne, koji se nalazi duž središnje linije. U pratnji frenuluma i dijasteme; može se kombinirati s rascjepom alveolarnog nastavka i dvostrukim frenulumom. Anomalija je vrlo rijetka (sl. 29, 31).

Riža. 29. Defekti u razvoju lica duž linija spajanja njegovih dijelova (PattenB. M., 1959.):
a - srednji rascjep gornje usne; b - srednji rascjep donje čeljusti; c - bilateralni rascjep usne i mikrocefalija; d - bilateralni rascjep usne, srednje nosne komponente smještene na vrhu nosa; e - otvorena orbito-nazalna fisura i potpuni nedostatak medijalnog dijela gornje usne i čeljusti; e - otvorena orbito-nazalna fisura u kombinaciji s nezarastanjem gornje usne

Riža. 31. Nesrastanje gornje usne u kombinaciji s defektom nepca ("rascjep usne" i "rascjep nepca")
(Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - s jedne strane; b - s obje strane; 1 - srednji nosni proces;
2 - maksilarni proces; 3 - nosni septum; 4 - palatinska izbočina
Kosi rascjep lica (sin.: paranazalni rascjep, lateralni rascjep, kosi kolobom) je rijetka, obično jednostrana malformacija. Postoje nazofaringealni i orofaringealni oblici. Oba se oblika u nekim slučajevima protežu do čela i temporalna regija može biti potpuna ili nepotpuna. Oro-orbitalni rascjepi javljaju se 2 puta češće od nazofarinksa i često su u kombinaciji s drugim defektima: rascjepi usne i nepca, cerebralna kila, hidrocefalus, mikroftalmus, deformacija prstiju na rukama i nogama (Slika 30, 32).

Riža. 30. Defekti u razvoju lica (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988):
a - jednostrani potpuni rascjep gornje usne; b - bilateralni potpuni rascjep gornje usne; c - jednostrani djelomični rascjep gornje usne; d - nezarasla usna se proteže do baze nosa; d - otvorena orbitalno-nosna pukotina; e - otvorena orbito-nazalna fisura u kombinaciji s nezarastanjem gornje usne

Rascjep usne i medijan mandibule - vrlo rijedak defekt. Postoje djelomični i potpuni oblici. Na pune forme alveolarni nastavak i tijelo donje čeljusti povezani su vezivnim mostom. Obje polovice čeljusti su umjereno pokretne jedna u odnosu na drugu. Krajnji dio jezika može se spojiti sa Donja čeljust. Postoje slučajevi istovremenog srednjeg rascjepa gornje, donje usne i donje čeljusti.
Dermoidna nosna fistula - nalazi se na stražnjoj strani nosa, nastala kao posljedica nezatvaranja embrionalnih fisura.
Synophrysis - spojene obrve.
Telekant - pomicanje unutarnjih kutova oka ^
Riža. 32. Bilateralna orbito-oralna fisura fisura lateralno s normalno lociranim- (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988.)
orbite.
Tricefalija - prisutnost tri površine lica na jednoj glavi sa zajedničkim torzom.
Cebocefalija - nerazvijenost vanjskog nosa do njegove odsutnosti, u kombinaciji sa smanjenim razmakom između očiju, zbog čega lice pacijenta podsjeća na lice majmuna. Volumen lubanje je obično smanjen. Karakteristična je fuzija obje hemisfere mozga, prisutnost jedne zajedničke komore. Njušni živci, corpus callosum i septum pellucidum nisu razvijeni.