Zašto novorođenčad ima širok nos. Kongenitalne i nasljedne bolesti novorođenčadi

Stigme - vrlo male malformacije koje se pojavljuju kao posljedica štetnih učinaka štetnih faktora do voća. Ima ih puno, ali morate znati o najčešćim. Ako ih ima više od 6-7, to ukazuje na inferiornost genetskog materijala, da se od djeteta mogu očekivati ​​neka odstupanja u zdravlju, a također i da se roditelji s takvim djetetom trebaju posavjetovati s genetičarom.

Najčešće stigme

U predjelu lubanje: poseban obrazac lubanje, uključujući asimetrične; nisko čelo, izraženo izbočine obrva, nadvisujući zatiljna kost, spljošten zatiljak.

U području lica: koso čelo, mongoloidni i antimongoloidni urez očiju, hipo- i hipertelorizam, sedlasti nos, spljošten hrbat nosa, asimetrija lica. neobičan oblikčeljusti, nerazvijena brada, rascjep brade, klinasta brada.

U području oka: epikantus, nisko postavljeni kapci, asimetrija palpebralnih fisura, dvostruki rast trepavica, različite boješarenica, zjenice nepravilnog oblika.

U području uha: velike stršeće uši, male deformirane uši, uši različite veličine i oblika, nisko postavljene uši, drugačija razina položaj ušiju, anomalija u razvoju oblika kovrča i antiheliksa, srasle ušne školjke, dodatni tragus.

U području usta: velika ili mala usta (mikrostomija, makrostomija), "šaranova usta", visoko i usko nepce, visoko spljošteno nepce, lučno nepce, kratka uzda jezik, rašljasti jezik.

U području vrata: kratki ili dugi vrat, tortikolis, pterigoidni nabori.

U području trupa: trup je dug ili kratak, prsa su udubljena ili kobilicasta, bačvasta, asimetrična, veliki razmak između bradavica, pomoćne bradavice, agenezija xiphoidnog nastavka, divergencija rektusa abdominisa. mišići, nisko postavljen pupak, hernije.

U području šaka: kratki i debeli prsti, dugi i tanki (paukasti) prsti, sindaktilija, poprečna brazda dlana, kratki zakrivljeni V prst, zakrivljenost svih prstiju.

U području stopala: brahidaktilija, arahnodaktilija, sindaktilija, sandalni jaz, dvozubac, trozubac, šuplje stopalo, nalaženje prstiju jedan na drugom.

U području kože: depigmentirane i hiperpigmentirane mrlje, velike mladeži s dlakavošću, prekomjernim lokalnim rastom dlaka, hemangiomima, područjima aplazije kože vlasišta.

Waardenburgov sindrom

telekant, široki hrbat nosa, heterokromija šarenica

sindaktilija

srasli prsti

Prognatizam

hipoplazija donja čeljust

sindaktilija

srasli prsti

Aarskog sindrom

Hipertelorizam, široki hrbat nosa, zaobljeno lice, visoko čelo, antimongoloidne oči

Akrocefalija, antimongoloidni rez očiju, spušteni hrbat nosa, prognatizam

Djeca s anomalijama u predjelu lubanje i lica često pate od glavobolje, koja se posebno pojačava u razdoblju intenzivnog rasta djeteta.

Otkrivene stigme na licu novorođenčeta mogu upozoriti roditelje i liječnike moguće kršenje neuropsihički razvoj dijete, patološke manifestacije viši živčana aktivnost dijete u budućnosti.

S takvim djetetom svakako se treba baviti od rođenja, koristiti razvojne tehnike u njegovom odgoju u svakoj dobnoj fazi.

Iščekivanje djeteta uvijek je obavijeno uzbuđenjem, euforijom i misterijom. Svaka majka s nestrpljenjem iščekuje prvi susret sa svojim djetetom i čvrsto vjeruje da će joj to biti najsretniji ili najsretniji trenutak u životu. Ali ponekad su zaokreti sudbine vrlo oštri i ne mogu svi ostati u sedlu.

Vrijedi liječnicima koji primaju ili pregledaju novorođenče u prvim danima njegova života posumnjati na dijete s Downovim sindromom, jer srce roditelja ne nalazi mira. Želimo odmah upozoriti da se prisutnost ove patologije ne dijagnosticira samo izgledom bebe. Međutim, vanjski znakovi Downovog sindroma toliko su karakteristični da ih iskusna primalja može odmah uočiti kod tek rođene bebe.

Najčešći znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi

U medicini, sindrom je skup znakova koji se razvijaju u određenom stanju osobe. Takav kompleks uobičajenih simptoma kod istih bolesnika 1866. godine uočio je John Down, po kojem je ovaj sindrom i dobio ime. S Downovim sindromom, čak iu fazi intrauterinog polaganja i razvoja fetusa, kromosomski poremećaj ali otkriti genetski uzrok a priroda ovog fenomena uspjela je tek stoljeće nakon Downova otkrića obrazaca u kombinaciji identičnih znakova.

Mnogi od simptoma Downovog sindroma kod novorođenčeta vidljivi su od rođenja., pa stoga iskusni opstetričari mogu odmah prepoznati anomaliju, uzimajući porod od žene. Štoviše, ova je pojava prilično česta: u prosjeku se Downov sindrom dijagnosticira kod jedne od 600-800 beba, a među svim kromosomskim anomalijama ova je najčešća.

Većina djece od prvih dana života pokazuje sljedeće znakove:

• lice izgleda spljošteno, ravno u usporedbi s licima druge novorođenčadi;
• na vratu se formira kožni nabor;
• u unutarnjem kutu očiju formira se takozvani "mongolski nabor" (ili treći kapak);
• kutovi očiju su podignuti, rez je kosi;
• ušne školjke su male ušne školjke deformirani, slušni prolazi su uski;
• "kratka" glava (brahikefalija);
• spljošten potiljak;
• mišićni tonus je smanjen;
• zglobovi su pretjerano mobilni, formira se displazija;
• udovi su skraćeni (u usporedbi s udovima druge djece);
• srednje falange prstiju su nerazvijene, pa svi prsti izgledaju kratki, a dlan je ravan i širok;
• visina i težina djeteta ispod prosjeka, s godinama postoji tendencija dobivanja prekomjerne težine.

Većina razlika povezana je s deformitetima lubanje i značajkama lica, kao i nesavršenostima u mišićima i koštani sustavi dijete. To su znakovi koji se javljaju kod 70-90% sve novorođenčadi s Downovim sindromom. Manje uobičajene, ali ipak ne neuobičajene, su vanjske razlike koje se uočavaju kod otprilike polovice svih puhova od dojenačke dobi:

• mala usta (čeljusti) djeteta ostaju cijelo vrijeme otvorena;
• djetetu se dijagnosticira lučno usko nepce;
• veliki jezik je izbočen iz usta (zbog smanjene veličine u odnosu na uobičajeni usne šupljine i smanjen tonus mišića).
• brada je manja nego inače;
• mali prst je zakrivljen i obično se savija prema prstenjaku;
• stvaranje brazda (nabora) na jeziku (manifestira se kako dijete raste);
• ravni most;
• vrat je skraćen;
• kratki nos, široki hrbat nosa;
• na dlanovima se formira vodoravni nabor („linija majmuna”) - zbog spajanja linija srca i uma;
• nožni palac nalazi se na udaljenosti od ostalih prstiju (formira se razmak u obliku sandale), a ispod njega se na stopalu formira nabor;
• daljnje ispitivanje često otkriva malformacije kardiovaskularnog sustava.

Koji drugi znakovi Downovog sindroma postoje kod novorođenčadi?

Već samo ovi gore opisani znakovi mogu biti dovoljni za sumnju na Downov sindrom kod novorođenčeta. Ali još uvijek postoje neke vanjske razlike između takvih beba, koje se "pojavljuju" tijekom detaljnijeg pregleda i pregleda bebe, što može ukazivati ​​na ovaj kromosomski poremećaj:

• strabizam;
• pigmentirane mrlje duž ruba šarenice zjenica ("Brushfieldove mrlje") i zamućenje leće;
• kršenje strukture prsnog koša, ispupčuje se sprijeda ili tone prema unutra (prsa u obliku kobilice ili lijevka);
• sklonost epileptičkim napadajima;
• stenoza ili atrezija duodenum i druge malformacije probavnog sustava;
• defekti organa genitourinarnog sustava;
• kongenitalni rak krvi (leukemija).

Ovi se znakovi javljaju u 8-30% svih slučajeva. Također dojenče s ovim kromosomska abnormalnost može imati dodatni fontanel ili se fontanele ne zatvaraju dugo vremena. Ali novorođenče s Downovim sindromom također ne može imati svijetle karakteristične vanjske značajke: razlike će se pojaviti kasnije.

Zanimljivo je da su djeca s Downovim sindromom vrlo slična jedna drugoj, poput braće i sestara, dok je na njihovim licima nemoguće prepoznati roditeljske crte.

Dijagnoza Downovog sindroma u novorođenčadi

Većina simptoma opisanih u ovom članku može pratiti neku vrstu bolesti, drugog poremećaja ili čak biti fiziološka norma, što je jednostavno obilježje novorođenčeta i nije povezano s opisanim sindromom. Stoga se samo na temelju prisutnosti jednog ili drugog simptoma ili kombinacije nekoliko njih ne postavlja dijagnoza Downovog sindroma. Za točan medicinski zaključak potrebno je uzeti krvni test za kariotip, a samo on može potvrditi ili opovrgnuti prisutnost ovaj sindrom Dijete ima.

Downov sindrom nema spolne preferencije: i dječaci i djevojčice jednako se često rađaju s kromosomom viška. Ali osim ovdje spomenutih karakteristika, imaju još jednu stvar: stručnjaci kažu da downyats podučavaju prava ljubav! Nijedno drugo dijete ne daje toliko topline, ljubavi, iskrenosti, ljubavi i pažnje kao oni. Ali upravo toliko ova posebna djeca traže od svojih roditelja zauzvrat.

Stoga, ako mama i tata osjećaju u sebi ljudskost, ljudskost, dobrotu i ljubav, ljubav prema svom tijelu i krvi, onda nema razloga da se muče u očaju. Da, možda ćete morati uložiti malo više truda i energije nego što je potrebno drugim roditeljima. Ali djeca s Downovim sindromom mogu živjeti puni život, doživite trenutke radosti i sreće, ostvarite uspjehe i pobjede! Samo što njihova budućnost gotovo u potpunosti ovisi o vama i meni, odraslima. Uostalom, nisu oni krivi što su rođeni posebni.

Posebno za - Margaritu SOLOVIEVU

Julia Kamalova, britanska studentica Srednja škola dizajn, osvojio nacionalna pozornica međunarodno natjecanje Nagrada James Dyson za mlade inženjere 2016. Yulijin SvetTex projekt neonatalnog fototerapijskog gnijezda omogućio joj je pobjedu u prvoj fazi natjecanja. Izum SvetTexa je u stanju stvoriti maksimum ugodnim uvjetima liječenje dojenčadi i za zaštitu očiju malih pacijenata od zasljepljujuće svjetlosti tijekom fototerapije. Osim toga, štiti medicinske...

Rasprava

Niti jedan specijalist nakon 10 mjeseci ne može potvrditi ili opovrgnuti dijagnozu FAS-a na temelju vanjskog pregleda. I jedni i drugi su neprofesionalni - i onaj koji je rekao da postoji FAS, i onaj koji je rekao da nema FAS-a. S kašnjenjem u razvoju od 10 mjeseci. za 4 mjeseca, to jest, gotovo 40% FAS-a može biti. možda i nije. Ako se ne zna da li je majka pila, BESKORISNO je prognozirati.

18.08.2010 11:23:52, Natalija L

Dobro je da si pokazao čvrstinu i našao kardiologa!

Također sam imao srčanu bolest i ishemiju u mom kartonu, i tu ... još nešto ... u općim crtama (poremećaji kretanja, zastoj u razvoju i umireš - nije mi reklo ništa konkretno, ali ja sam specifična osoba).
OOO je bio 3 mm, lažni akord. Strabizam - da. Displazija zglobova, koja je navedena u upitniku, a ne b-s-l-o

Hvala Bogu da nismo naišli na takve liječnike kao što je Vaš pedijatar.

No, da budem iskrena, uopće nisam namjeravala slušati liječnike na temu uzimanja ili neuzimanja (djeca su već bila kod kuće kad smo ih pregledali) pa mi je puno toga promaklo, čak i da bi liječnici su mi nešto rekli.

Zanimalo me samo konkretno: što sada moram učiniti.

Kako pravilno njegovati pupak novorođenčeta
... Pupčana rana postupno zacjeljuje, pokrivajući se hemoragičnom (gustom "krvavom") korom. Ako dijete u ovom trenutku i dalje bude u rodilištu, tada se pupčana rana tretira na isti način kao i prije ostatka pupkovine - jednom dnevno. Sa širokim pupčana rana, moguće nisko zdrave sekreciječešće liječenje može propisati liječnik. Kao iu slučaju bilo koje rane, hemoragična kora nastala na pupčanoj rani postupno nestaje. Ako se zacjeljivanje odvija sigurno, nakon što debela kora otpadne, nema iscjedka iz rane. Ponekad, kada velika kora otpadne (to se događa sa širokom pupčanom ranom), može doći do ispuštanja kapljica krvi, rana se "rastrgne ...

Žutica novorođenčadi. Novorođenče

Vrste žutice u novorođenčadi. Uzroci žutice, liječenje žutice
... Zato liječnici u rodilištima pažljivo prate razinu bilirubina u krvi svih novorođenčadi. Kad se pojavi žutica, novorođenčad treba napraviti ovu pretragu 2-3 puta tijekom boravka u bolnici kako bi se razjasnilo postoji li povećanje koncentracije bilirubina u krvi. Mama može pitati jesu li takvi testovi uzeti od djeteta. Za liječenje hiperbilirubinemije (povećanje razine bilirubina u krvi) u prošlosti su se široko koristile intravenske transfuzije 5% otopine glukoze (prekursor je glukuronske kiseline koja veže bilirubin u jetri), askorbinska kiselina i fenobarbital (ovi lijekovi povećavaju aktivnost jetrenih enzima), koleretska sredstva(pospješuju izlučivanje bilirubina sa žuči), adsorbenti (agar-agar, kolestiramin), koji vežu bilirubin u crijevima i sprječavaju njegovu reapsorpciju. o...

Za to beba trenira ruke i noge u majčinom trbuhu kako bi ih naučila koristiti nakon rođenja. Ne bi li bilo nasilje nad prirodom ako bismo počeli ograničavati njegovu slobodu? Općenito, prirodno je da čovjek misli da je pametniji i mudriji od prirode. Pa što, da su u procesu evolucije sisavci došli na kopno da rađaju svoju djecu? Nužno imamo mišljenje da je nastavak vodenog okoliša za novorođenče bolji od izlaska na zrak, a idemo se poroditi u vodu. Pa što, što čovjekovo zubalo govori o njegovoj prilagodljivosti na svejednost (kombinacija biljojeda i predatorskog načina života)? Nama ni to nije argument, a mi smišljamo teoriju o kontaminaciji tijela otrovima pri jedenju mesa, o postizanju posebnog duhovnog rasta pri odbijanju istog - i udrimo po vegetarijancu...

Rasprava

I povijam se. Točnije, povijan do 2,5 mjeseca. Udobno i sve. Gotovo su odmah prestali koristiti pelene noću - neugodno je spavati mokro, štucalo je samo prije ili tijekom noćnog hranjenja. Istina, svi su mi rekli da sam se krivo povijala - preslabo, uvijek sam izvlačila ruke. Noge su mu se iznutra mirno trzale. Sada je pelena već na posteljini i ponekad kada su klizači svi mokri. Izlazi iz njih jednom ili dvaput. Reći ću nekoliko riječi u obranu pelena - 1. Jeftinije od pelena i klizača. 2. Udobnije nego nositi natikače ili bodi (možete li zamisliti kako se skine bodi ako kakite po glavi?) 3. Svećenik diše. Pogotovo u kineskim pelenama.
I uz to ću reći: zašto se ograničiti samo na povijanje ili samo na pelene, ako je razumnije koristiti oboje? Na primjer, ujutro, da se dovoljno naspavate i ne mijenjate pelene svakih 5 minuta, koristite pelenu, također noću iu šetnji? A ostatak vremena pelene, klizači.

2. Prisutnost nekoliko znakova karakterističnih za FAS u isto vrijeme (oni su već opisani u nastavku), a opet postoje problemi u razvoju djeteta.

Osim toga, tamo različite stupnjeve FAS: intelekt može, ali ne mora biti zahvaćen ili može biti djelomično zahvaćen. Mogući su problemi u ponašanju, ali opet – drugačiji.

Općenito, u svakom slučaju, trebate pogledati dijete: pogledajte kako razumije i pamti / primjenjuje nove informacije i vještine; vidjeti koliko je dezinhibiran u ponašanju (je li to za vas prihvatljivo ili ne); a posebno pažljivo gledaj voliš li samo njega (vjeruj mi, ako ti se dijete baš sviđa, problemi se lakše doživljavaju i rješavaju).

Danas je primijetio neuropatolog i poslao me genetičaru. Dodatni nabor na dlanu - kakva životinja? može li netko naići?

Rasprava

SD je obično tako jasno vidljiv u različite značajke da se može ugraditi odmah nakon rođenja. Dijete je u najmanju ruku "ružno". Sve ove znakove može vidjeti čak i sama majka, uspoređujući dijete s drugom novorođenčadi.
Stoga mislim da vam SD ne prijeti, jer nitko odmah nije ništa posumnjao.
Ali koji drugi gen. patologija može biti. I ovaj nabor je rijedak, ali se događa i kod apsolutno zdrave djece u smislu genetike. Što iskreno želite!

Ali kako možete posumnjati na prisutnost Downovog sindroma kod novorođenčeta?

U takve djece, mongoloidni rez očiju, kožni nabor unutarnji kutovi oko, široki hrbat nosa, deformirane ušne školjke, spljošten zatiljak. Imaju nešto manja usta od normalnih i malo uvećan jezik, zbog čega ga djeca znaju isplaziti. Prsti su skraćeni, mali prsti su zakrivljeni, na dlanu može biti samo jedan poprečni nabor. Na nogama je povećan razmak između prvog i drugog prsta. Koža je vlažna, glatka, dlaka tanka, suha. Mišićni tonus, često smanjena, što uzrokuje drugu značajka- stalno otvorena usta.
Često su ti znakovi toliko slabi da se mogu samo primijetiti iskusan liječnik ili babica.
Ako sumnjate da beba ima Downov sindrom, potrebno je napraviti kromosomske pretrage kako bi se potvrdila dijagnoza.

Prijavljene su 33 nasljedne bolesti zaostajanja u razvoju. Skreće se pozornost na njihovu fenotipsku sličnost i stvarne poteškoće u njihovom međusobnom razlikovanju. Predlaže se izdvajanje dvije skupine i tablice diferencijalna dijagnoza .

Značajan dio nasljedne patologije dječje dobi klinički se izražava oštrim zastojem u rastu djece. Raznolikost nosoloških oblika, relativno niska učestalost mnogih od njih stvara velike poteškoće u procesu diferencijalne dijagnoze ovih stanja.

Sa stajališta diferencijalne dijagnoze, preporučljivo je podijeliti veliku skupinu bolesti u zasebne podskupine - zastoj u rastu na pozadini oštre nerazmjernosti kostura i zastoj u rastu s proporcionalnim oblikom kostura.

ALI. Diferencijalna dijagnoza bolesti praćene zastojem u rastu s oštrim nesrazmjerom kostura

Ova skupina je izrazito heterogena. Uključuje bolesti povezane s klasifikacijom M. V. Volkova, E. M. Meersova i sur. na epifiznu displaziju - pseudohondroplazija, itd.; fizička - ahondroplazija, itd.; spondiloepimetafizarna - paratrematska displazija itd.; dijafizna displazija - nesavršeno formiranje kosti itd.; predstavnici mješoviti oblici sistemske bolesti kostur - Ellis-van-Kreveldova bolest; mukopolisaharidoze.

Većinu nosoloških oblika karakterizira manifestacija kliničkih znakova od rođenja ili od prvih mjeseci života. S nizom bolesti (Seckelov sindrom, Russell-Silverov sindrom itd.) Djeca se rađaju s malom duljinom tijela. U nastavku je kratak klinička karakteristika bolesti.

Ahondroplazija. Patuljastost s izraženim skraćivanjem udova. Izraženi frontalni tuberkulozi. Potopljeni most. Prognatizam. Geganje, "pačji" hod. Lumbalna lordoza. U većini slučajeva pacijenti imaju normalnu inteligenciju.

RTG podaci: skraćenje proksimalnih dijelova udova. kifoza. Skraćivanje vrata bedrene kosti. Produljenje fibule. Sužavanje udaljenosti između korijena lukova lumbalnih kralježaka. Frekvencija - 1: 10.000. Tip nasljeđivanja: autosomno dominantan. Oko 80% slučajeva su sporadični (svježe mutacije). Prosječna dob očeva probanda je povećan.

hipohondroplazija. Zastoj u rastu se uglavnom opaža nakon 3-4 godine. Oštro skraćivanje udova. lice bez patološke značajke. Široka prsa. Lordoza. Ponekad - male kontrakture fleksije u zglobovima lakta.

Rg - skraćivanje udova, određeno produljenje fibule, široke ruke, kršenje strukture tijela kralježaka. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Uočeno je povećanje dobi očeva.

Paratrematska displazija. Teški zastoj u rastu Prosječna visina odrasli 90-110 cm) u kombinaciji s višestrukim skeletnim deformacijama. Dolazi do "uvijanja" kostiju oko osi. Kratki vrat. Kifoskolioza. Varus i valgus deformiteti nogu. Višestruke kontrakture velikih zglobova.

Rg - gruba trabekularna struktura kostiju s područjima gustih točkica i poteza - "ljuskave" kosti. Zone endohondralne osifikacije su prozirne i proširene. Tijela kralješaka su spljoštena. Kosti zdjelice su displastične. Metafize i epifize cjevaste kosti deformiran. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

Langerova mezomelijska displazija. Oštar zaostatak u rastu s izraženim skraćivanjem udova, posebno podlaktica. Inteligencija spašena.

Rg - hipoplazija ulne i fibule.

Tip nasljeđivanja: autosomno dominantan.

Rizomelična displazija. Zastoj u rastu s oštrim skraćivanjem proksimalnih udova. Mikrocefalija. Nizak nosni septum. Mentalna retardacija. 70% pacijenata ima kataraktu. Višestruke kontrakture zglobova.

Rg - vertebralna displazija. Kršenje trabekularne strukture duge kosti. Zakrivljenost cjevastih kostiju.

Vrsta nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno.

kamptomelična displazija. Naziv dolazi od grčkih riječi: kamptos - savijati, melos - udovi. Prenatalni nedostatak rasta. Duljina djece pri rođenju je 35-49 cm.Malo lice s niskim nosnim septumom. Dolihocefalija. neproporcionalno kratki udovi. Hipoplazija lopatice. Kifoskolioza.

Rg - zakrivljenost tibije, skraćivanje fibule. Tanke, kratke ključne kosti. Nepotpuni razvoj hrskavice. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Dijastrofička displazija. Naziv dolazi od geološkog izraza dijastrofizam, koji se odnosi na savijanje zemljine kore, što rezultira stvaranjem planina i oceana. Prenatalni nedostatak rasta. Oštar zaostatak u rastu u kasnijem životu. Značajno skraćivanje udova. Kifoskolioza. Klubsko stopalo. Ograničenje pokreta u zglobovima prstiju. Ponekad postoji cijepanje nepca, hipertrofija ušna hrskavica, subluksacija vratnih kralježaka.

Rg - ovapnjenje i okoštavanje ušne hrskavice. Ankiloza proksimalnih interfalangealnih zglobova. Skraćivanje i zadebljanje cjevastih kostiju. Subluksacija zgloba kuka. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Metatrofična displazija. Oštar zaostatak u rastu sa skraćivanjem udova. Uska prsa s kratkim rebrima. Kifoskolioza. Ograničenje pokretljivosti zglobova.

Rg - platispondilija, povećanje intervertebralnih prostora. Široke metafize. Hipoplazija zdjeličnih kostiju. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Pseudoahondroplazija. Zastoj u rastu javlja se uglavnom u drugoj godini života. Rast odraslih ne prelazi 130 cm Izraženo je oštro skraćivanje udova, osobito proksimalnih dijelova. Kifoskolioza. Lordoza. Kotrljajući hod. Valgus i virusni deformitet donjih ekstremiteta. Povećana pokretljivost zglobova. Anomalije lica i lubanje su odsutne.

Rg - široka zdjelica. Krila karlična kost pravokutan. Glave bedara su male. Epifize su male, metafize su neravne konture, s područjima razrijeđenosti. Kašnjenje u formiranju jezgri okoštavanja kostiju zapešća. Tip nasljeđivanja: bolest je genetski heterogena, nalaze se autosomno dominantni i autosomno recesivni oblici.

Schmidova metafizarna hondrodisplazija. Ovo je najčešći oblik metafizne hondrodisplazije. Zaostajanje u rastu umjerene težine (visina odrasle osobe - 130-160 cm). Prvi znakovi javljaju se u drugoj godini života. Značajna varusna zakrivljenost nogu. "Pačji" hod. Lumbalna lordoza. Rg - promjene u metafizama cjevastih kostiju, posebno donjih ekstremiteta - konture su neravne, resaste, opsežne zone neravnomjerne razrijeđenosti. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

Nesavršeno formiranje kostiju. Jedna od najčešćih i dobro poznatih nasljednih lezija koštani sustav. Patologija je genetski heterogena. Podijeljen je na različite kliničke i genetske tipove, od kojih su glavni - kongenitalni oblik(valjak tipa B) i kasni (Lobsteinov sindrom).

Kongenitalni oblik Vrolika- prenatalni nedostatak rasta. Višestruki intrauterini i postnatalni prijelomi, posebno zahvaćeni duge cjevaste kosti, rebra i ključne kosti. Sekundarna deformacija i skraćivanje kostiju udova. plava bjeloočnica. Megacefalija. Kasno zatvaranje fontanela i šavova lubanje. Ekstremna mekoća - "gumena" lubanja. Tijek je težak, obično djeca umiru u prvim mjesecima života. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Kasni oblik Lobsteina- Patološka krhkost kostiju. Zastoj u rastu. Plava bjeloočnica. Gubitak sluha. kobilica ili deformacija lijevka prsa. kifoza. Deformacija zdjeličnih kostiju. Sabljaste potkoljenice. Hipoplazija dentina. Povećana pokretljivost zglobova.

Rg - stanjivanje kompaktnog sloja cjevastih kostiju. Osteoporoza. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

Bloomov sindrom. Prenatalni zastoj u rastu povezan je s promjenama na koži. Postoje kongenitalni teleangiektatični eritemi u obliku leptira na licu i podlakticama. Osjetljivost kože na svjetlo je naglo povećana. Primjećuju se područja hiperpigmentacije kože, mrlje boje "kava s mlijekom". Malo usko lice. preuranjene bore. Hipogenitalizam, kriptorhidizam. Visok ton glasa. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Sindrom uho-palatin-prst. Zastoj u rastu. Kršenje psihomotornog razvoja i razvoja govora. Istureno čelo. Hipertelorizam. Antimongoloidni dio oka. Mali nos i usta. Rascjep nepca. Provedena gluhoća. Široko razmaknuti prsti. Ograničenje pokreta u zglobovima lakta zbog subluksacije glave grede.

Rg - hipoplazija kosti lica.

Vrsta nasljeđivanja: recesivno, X-vezano.

Weil Marchesani sindrom. Zastoj u rastu. Brahicefalija. Hipoplazija gornje čeljusti. Hipodaktilija. Gotičko nepce. Brahidaktilija. Subluksacija leće, sekundarni glaukom. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Ellis-van Creveldova bolest. (Hondroektodermalna displazija). Patuljasti rast sa normalna dužina trupa i skraćenih udova. Polidaktilija. Hipoplazija zuba, noktiju. Alopecija. Ponekad - urođene srčane mane. Kratka gornja usna.

Rg - skraćenje distalnih udova. Spor razvoj jezgri okoštavanja. Polidaktilija, višestruke egzostoze. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Mukopolisaharidoze. Bolesti su nasljedni poremećaji metabolizam glikozaminoglikana i spadaju u bolesti nakupljanja – lizosomalne bolesti. Klinički je karakteriziran niz tipova mukopolisaharidoza sustavna lezija mišićno-koštani sustav. U ovu diferencijalno dijagnostičku skupinu spadaju oni koji imaju jasno izražene poremećaje rasta.

Gurlerov sindrom. Uzrokovana defektom enzima iduronidaze. Klinički se očituje od prvih mjeseci života. Oštre deformacije kostura i lubanje. Grube osobine. Hipertelorizam. Epicant. Širok nos sa spljoštenim mostom i okrenutim nosnicama. Velike i debele usne. Često otvorena usta veliki jezik. Mali, široko razmaknuti zubi. Kronični rinitis. Oštar zaostatak u rastu. Kratki vrat. Kifoza s grbom u donjem torakalnom i gornjem lumbalnom dijelu. Veliki trbuh. Hepatosplenomegalija. Široke četke sa kratki prsti. Fleksijske kontrakture. Mentalna retardacija. Inguinalni i pupčana kila. Hirzutizam. Zamućenje rožnice. Gluhoća.

Rg - kuboidna tijela kralježaka. kifoza. Zadebljanje ključnih kostiju, lopatica. Deformacija karlični prsten. Spljoštenje, smanjenje glave femura. Kašnjenje u formiranju jezgri okoštavanja. Izraženi deformiteti kostiju lica. Povećano izlučivanje dermatan sulfata i heparan sulfata mokraćom. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Hunterov sindrom. Uzrokovano nedostatkom iduronat sulfataze. Klinički se znakovi javljaju u dobi od 2-4 godine. Zastoj u rastu. Umjereni deformiteti kostiju. Grube osobine. Hipertelorizam. Ravni most sa velike nosnice. Pune usne. Makroglosija. Široko razmaknuti zubi. Kratki vrat. Postoje kontrakture zglobova. Gluhoća. Mentalna retardacija. Hepatosplenomegalija. Hernija trbušne šupljine. Hipertrihoza.

Rg - promjene slične Hurlerovom sindromu, ali manje izražene. Povećano izlučivanje dermatan sulfata i heparan sulfata mokraćom. Vrsta nasljeđivanja: recesivno, X-vezano.

Morquiov sindrom. Uzrokovan nedostatkom enzima kondroitin-6-sulfat-N-acetilglukozamin-4-sulfat-sulfataze. Klinički simptomi očituje se u dobi od 1-3 godine. Zastoj u rastu. Značajne deformacije kostura, posebno prsnog koša. Široka usta. zvučnik Gornja čeljust. Kratak nos. Široko razmaknuti zubi. Kratki vrat. kifoza. Oštra kobičasta deformacija prsnog koša. Pokreti u zglobovima Gornji ud ograničeno. Valgus deformacija potkoljenice i stopala. Inteligencija je normalna. Zamućenje rožnice. Gubitak sluha. Sklonost ka prehlade. Hernije. Hepatomegalija. Kardiopatije (ponekad).

Rg - platispondilija. Teška osteoporoza. Kifoza, skolioza. Hipoplazija zuba. Proširenje metafiza. Glave femura su spljoštene i fragmentirane. Kašnjenje jezgri okoštavanja zgloba. Konusno suženje proksimalnih krajeva metakarpalnih kostiju. Povećano izlučivanje keratan sulfata mokraćom. Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

Maroto-Lamijev sindrom. Uzrokuje ga defekt enzima arilsulfataze. Prvi Klinički znakovi pojavljuju se u dobi od 1-3 godine. Oštar zaostatak u rastu. Makrocefalija. Grubo lice. Hipertelorizam. Veliki nos, debele usne. Makroglosija. Kratki vrat. Bačvasti sanduk. Kifoza (ponekad). Fleksijske kontrakture u zglobovima. Valgus deformacija nogu. Zamućenje rožnice do sljepoće. Gluhoća (ponekad). Inguinalna, pupčana kila. Hepatosplenomegalija. Inteligencija je nepromijenjena.

Rg - deformacija zdjeličnog prstena. Stanjivanje vrata bedara. Zaobljeni bikonveksni oblik kralježaka, konkavna stražnja površina lumbalnog kralješka. Povećano izlučivanje dermatan sulfata mokraćom. Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

B. Diferencijalna dijagnoza bolesti praćenih oštrim zaostatkom u rastu s proporcionalnim oblikom kostura

Veliku većinu bolesti uključenih u ovu diferencijalnu dijagnostičku skupinu karakterizira niska stopa rasta pri rođenju. U budućnosti, kako se djeca razvijaju, zaostatak u rastu se povećava, tijelo ostaje proporcionalno.

Hipofizni nanizam. Uzrokovana disfunkcijom hipofize. Ukupnost podataka suvremenog klinička genetika a endokrinologija je omogućila da se utvrdi da postoji nekoliko razne forme hipofizni nanizam.

Hipofizni nanizam, tip I. Sada je utvrđeno da je bolest uzrokovana (izoliranim) nedostatkom hormona rasta. Oštar zaostatak u rastu, koji postaje posebno izražen u prve 2 godine života. Debela koža. Tanak glas. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Laronova bolest. Pacijenti su imali kliničke znakove nedostatka hormona rasta na povišena razina ovaj hormon u serumu. U ovom slučaju, očito, pati stvaranje somatomedina u jetri.

Cornelia de Lange sindrom. Oštar zaostatak u rastu. Brahicefalija. Mikrocefalija. Guste, spojene obrve, duge trepavice. Hirzutizam. Hipertelorizam.

Kratak nos, udubljen hrbat. Povećana udaljenost između nosa i Gornja usna. Nizak rast dlaka na čelu i potiljku. Plavičasta boja kože u području očiju, nosa, usana, zbog pojačanog venskog šara. Male šake i stopala. Klino-kamptodaktilija (ponekad). Kontrakture zglobova lakta. Mentalna retardacija.

Rg - epifize u obliku konusa, hipoplazija glave radius, horizontalni raspored rebra. Učestalost među novorođenčadi: 1:30.000-1:50.000. Vrsta nasljeđivanja: nije jasno, moguće poligensko nasljeđivanje. Većina slučajeva u rodovnicama su sporadični.

Seckelov sindrom. Prenatalni nedostatak rasta. Mikrocefalija. Usko lice. nizak položaj ušima. Nos u obliku ptičjeg kljuna. Mikrognatija. Tvrda kosa. Zaobljena prsa. Skolioza, kifoza. Klinodaktilija. Subluksacija zglobovi kuka. Mentalna retardacija, negativizam, plačljivost. Malformacije bubrega, jetre, genitalnih organa. Hipergamaglobulinemija. Hiperaminoacidurija. Poprečna brazda na dlanu.

Rg - otisci prstiju na lubanji, malo tursko sedlo. Hipoplazija radijusa i fibule.

Russell-Silverov sindrom. Deficit prenatalnog rasta, u budućnosti - njegovo oštro zaostajanje. Malo, trokutasto lice s uglovima usana prema dolje. Hipoplazija donje čeljusti. Kasno zatvaranje fontanela i nicanje zuba. Asimetrija tijela - hemihipertrofija ili asimetrija u duljini udova. Klinodaktilija. Brahidaktilija. Skolioza, zbog asimetrije trupa. Na koži mrlje boje "kava s mlijekom". Preuranjeni pubertet.

Dubovichev sindrom. Prenatalni nedostatak rasta praćen zastojem u rastu. Mikrocefalija. visoko čelo, širok nos S ravni hrbat nosa. Asimetrija lica (ponekad). Hipertelorizam. Blefarofimoza. Ptoza. Mikrognatija. Uši niske. Tvrda kosa. Polidaktilija. Klinodaktilija. Mentalna retardacija (ne uvijek). Visok glas. Na koži - ekcem i psorijaza. Hipospadija, kriptorhizam.

Rg - periostalna hiperostoza dugih kostiju, razne anomalije rebara.

Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Rubinstein-Taybijev sindrom. Niska visina. Mikrocefalija. Hipertelorizam. Istureno čelo. Ptoza. Strabizam. Duge trepavice. Visoko nepce. Kljunasti nos. Mikrognatija. Anomalije zagriza i položaja zuba. Uši niske. Mentalna retardacija. Široke završne falange palčevi ruke i noge. Brahidaktilija. Polidaktilija. Klinodaktilija. Skolioza. Hipermobilnost zglobova. Kriptorhidizam. Katarakta, hipermetropija, atrofija vidnog živca (ponekad). Razni poroci unutarnji organi. Poprečna brazda na dlanu.

Rg - široke, zadebljane distalne falange palčeva. Defekti kralježnice, prsne kosti i rebara.

Vrsta nasljeđivanja: nije jasno. Većina slučajeva je sporadična.

leprechuanizam. Djeca se često rađaju prerano. Došlo je do kašnjenja u visini i težini. Mikrocefalija. Hipertelorizam. Velike, niske, stršeće uši. Groteskne crte lica. Ravan nos sa širokim nosnicama. Velika usta s debelim usnama. Egzoftalmus. Velike ruke, noge. Zakašnjeli psihomotorni razvoj. Kriptorhidizam. Povećanje stidnih usana, klitorisa. pupčana, ingvinalna kila. Savijanje kože. Tijek je težak - djeca obično umiru u prvoj godini života. Hiperinzulinemija. Niska razina alkalne fosfataze.

Rg - kašnjenje u stvaranju jezgri okoštavanja.

Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom. Prenatalni nedostatak rasta s naknadnim kašnjenjem. Mikrocefalija. Kratak prćast nos. Povećanje udaljenosti između nosa i gornje usne. Mikrognatija. Rascjep nepca ili uvula. Strabizam. Uši niske. Kratki vrat. Sindaktilija (koža). Brahidaktilija. Mentalna retardacija. stenoza pilorusa, rano djetinjstvo primjećuje se povraćanje. Hipospadija, kriptorhizam. Poprečna brazda na dlanu. Srčani defekti (ponekad). Hernije (ponekad). Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

Noonanov sindrom. Zastoj u rastu. Široko čelo. Hipertelorizam. Ptoza. Epicant. Tužan izraz lica. Visoko nepce. Anomalije zuba. Rascjep jezika. Uši niske. Tvrda kosa. Nizak rast kose na stražnjoj strani glave. Kifoskolioza. Klinodaktilija. Autizam. Pterigoidni nabor na vratu. Odgoda sekundarnih spolnih karakteristika. anomalije mokraćni put. Hepatosplenomegalija (ponekad). Kongenitalni limfedem šaka i stopala. Kariotip je normalan. Tip nasljeđivanja: autosomno dominantan.

Hanhartov sindrom. Oštar zastoj u rastu, uglavnom od druge godine života. Pretilost. Odgoda sekundarnih spolnih karakteristika. Kašnjenje u formiranju jezgri okoštavanja. Način nasljeđivanja nije jasan.

Obiteljska osteopetroza. poremećaj rasta. Makrocefalija. Istureno čelo. Ptoza. Strabizam. Zubne anomalije, karijes. Često višestruki prijelomi. Gluhoća (ponekad). katarakta, atrofija optički živac(ponekad). Zakašnjeli psihomotorni razvoj. Hepatosplenomegalija. Anemija. Limfocitoza.

Rg - difuzna osteoskleroza (mramorne kosti). Djelomična aplazija distalnih falangi. Vrsta nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno.

Tako se među nasljednim oblicima zastoja u rastu mogu razlikovati 33 bolesti, od kojih je svaka relativno rijetka. Ove bolesti imaju mnogo toga zajedničkog. fenotipske osobine. Predložene diferencijalne dijagnostičke tablice mogu uvelike olakšati diferencijaciju sličnih bolesti.

Ženski časopis www.

U kontaktu s

Kolege

Ne znaju to svi roditelji strabizam u dojkamačesto je fiziološka. Da biste razumjeli kada biste trebali odmah otići liječniku s takvim problemom, au kojem slučaju ne biste trebali brinuti, morate razumjeti zašto se to događa.

Što je norma?

Kod odrasle osobe, osi očiju obično se potpuno podudaraju. Odstupanje od toga naziva se strabizam, ili strabizam. Postoji još jedan klinički naziv - heterotropija. Postoje dvije glavne vrste strabizma:

1. konvergentan. U ovom slučaju, jedno ili dva oka su zakošena prema hrptu nosa. U dojenčadi se opaža ova vrsta (u 90% slučajeva).
2. Odvojit. Jedno ili oba oka pomiču se u sljepoočnicu.

Kao rezultat činjenice da novorođenče često ima slabost okulomotorni mišići, iz tog razloga se razvija heterotropija.

Nije uvijek u stanju kontrolirati kretanje pri rođenju očne jabučice. Važno je da roditelji znaju kada ova pojava prolazi, jer se takav proces ne može pokrenuti.

Divergencija oka postoji samo kod 9% sedmogodišnje djece od ukupnog broja beba sa strabizmom. S vremenom mišići očiju postaju jači i ništa ne podsjeća da je beba imala strabizam.

Strukturne značajke kostiju lubanje i široki most nosa također dovode do činjenice da dijete ima neka odstupanja. Nestaje za nekoliko mjeseci.

Uzroci patološkog strabizma

Ali postoji niz slučajeva u kojima ne dolazi do normalizacije. Uzroci ove patologije mogu biti:

• komplikacije rođenja;
• nedostatak kisika tijekom razvoja fetusa;
• infekcija i opijenost fetusa;
• prenesene ospice, šarlah ili gripa;
• neurološke abnormalnosti;
• nasljedna predispozicija;
• nepravilno postavljanje igračaka iznad kreveta.

Psihoemocionalni stres (vrištanje, jako svjetlo, itd.) Može dovesti do privremene pojave strabizma u novorođenčeta.

Ako se strobizam promatra više od šest mjeseci, to dovodi do oštećenja vidne oštrine i razvoja ambliopije.

Kada otići liječniku?

Unatoč činjenici da strabizam može nestati za mjesec dana nakon rođenja ili nakon tri, to je normalno u beba od šest mjeseci takvu pojavu ne treba promatrati.

U ovoj dobi se odnosi na strabizam patološko stanje, i razlog je za posjet liječniku.

razlikovati sljedeće vrste bolesti:

• prema vremenu pojavljivanja - prirođeni ili stečeni;
• stalni i privremeni;
• jednostrano ili povremeno;
• konvergentni, divergentni i vertikalni.

Zasebno je potrebno istaknuti paralitički tip, u kojem se oko ne pomiče u određenom smjeru kao posljedica oštećenja mišića ili živca.

Kako spriječiti bolest?

Kako strobizam ne bi uzrokovao gubitak vida, postoji prevencija strabizma u dojenčadi.

Ako beba u dobi od mjesec dana ima strabizam, potrebno je učiniti sljedeće:

1. Objesite svijetle igračke iznad središta krevetića na udaljenosti na kojoj ih beba ne može dohvatiti olovkom.
2. Igračke bi trebale biti samo velike.
3. Radite vježbe za jačanje mišića očiju. U tu svrhu morate uzeti veliku i svijetlu zvečku i voziti je s jedne na drugu stranu tako da je beba prati očima.
4. U dobi od dva mjeseca prođite zakazani pregled kod stručnjaka i slijedite sve njegove preporuke.

Liječenje

Trenutno postoji 25 vrsta strabizma. Zbog toga se samo stručnjak treba baviti njegovim liječenjem. U svakom slučaju primjenjuje se samo individualni pristup.

Ne biste trebali započeti takvu bolest, jer postupno vizija može naglo pasti.

Nakon postavljanja dijagnoze, liječenje je sljedeće:

1. Dok se svi simptomi potpuno ne uklone, djetetu se odabiru korekcijske naočale ili meke leće.
2. Za poboljšanje rada zahvaćenog oka koristi se metoda okluzije. Sastoji se u zatvaranju na neko vrijeme zdravo oko, prisiliti na rad bolestan.
3. Za vraćanje binokularnog vida koriste se različite tehnike.
4. Ako dijete ima četiri godine, onda složeno liječenje koristio ortopediju i akupunkturu.

Nakon otkrivanja paralitički oblik strobizam nužno treba konzultirati dječjeg neurologa!

Ako ne uspije, liječnik vam može preporučiti operaciju. Održava se pod opća anestezija. Nakon toga dijete prolazi rehabilitaciju i jača očni mišići uz specifične vježbe.

Prisutnost strabizma kod novorođenčeta nije razlog za paniku, prvih nekoliko mjeseci života ne može fokusirati oči.

Ali u većini slučajeva, do 4-6 mjeseci, ovaj fenomen nestaje bez traga. Pravilna prevencija pomoći u izbjegavanju prijelaza fiziološkog strabizma u patologiju.