Široki hrbat nosa i mali nos kod djeteta. Strabizam kod djeteta

Prvih devet mjeseci svog razvoja dijete provodi u apsolutnoj tami majčine utrobe. Nakon rođenja svjetlost ispunjava prostor oko njega, a sljedećih nekoliko mjeseci dijete pokušava razumjeti sve što vidi.

Prije svega, mora naučiti koordinirati pokrete očiju. Istina, odmah nakon rođenja, djeca ne uspijevaju. Većina novorođenčadi završi zadatak unutar šest tjedana. Čak i ako jedno oko nastavi biti neposlušno, roditelji se možda neće brinuti o tome do tri mjeseca.

Ponekad roditelji zovu alarm, sumnjajući na strabizam kod djeteta. To je posebno vidljivo kada se, gledajući ravno naprijed, bebine oči skupljaju na hrbat nosa. Roditelji su možda u pravu, ali možda je to zbog činjenice da i dijete ima široki hrbat nosa. Nabori kože koji dolaze iz gornji kapak prema hrptu nosa nazivaju se epicanthus, a ako su preširoki, može dosta nalikovati strabizmu. Međutim, ako su ti nabori okrenuti prema unutra prema nosu, iluzija strabizma nestaje i postaje jasno da se oči pomiču sinkronizirano u istom smjeru.

Kod pravog strabizma jedno oko se pomiče samostalno i privlači pozornost na sebe kada dijete oštro pogleda u stranu. Strabizam je obično naslijeđen. Stoga, ako netko od rodbine ima strabizam, dijete treba biti pod posebnim nadzorom. Strabizam je obično uzrokovan slabošću jednog od šest očnih mišića koji se pokreću očna jabučica. Iako kratkovidnost ili dalekovidnost također mogu izazvati ovu devijaciju. Strabizam možete odrediti promatranjem odraza u očima svijetlog udaljenog objekta, poput prozora. Sa strabizmom, ovaj objekt će se odraziti na samo jedno oko.

Osim što strabizam ne ukrašava lice, on utječe na vid djeteta. Rad mozga koncentriran je uglavnom na zdravo oko, a koso oko, kako je bilo, ostaje bez pažnje. Ako se ovo oko ne liječi, dijete može razviti ambliopiju ili sljepoću na jedno oko. Stoga je izuzetno važno, nakon otkrivanja strabizma, odmah započeti s njegovim ispitivanjem i liječenjem.

Gore opisana vrsta strabizma je najčešća. I pojavljuje se i nestaje. Ponekad se oba oka pomiču i gledaju usklađeno i paralelno, ali ponekad jedno oko počne skrenuti. Puno rjeđi je fiksni strabizam, gdje se koso oko stalno pomiče samostalno, odvojeno od zdravog oka. U ovom stanju potrebne su najozbiljnije mjere, jer fiksni strabizam često ukazuje na bolest očnog medija ili središnjeg živčanog sustava.

Što možeš učiniti?

Prije svega, ako primijetite strabizam kod djeteta, obratite pozornost na širinu hrpta nosa. Možda nije pravi strabizam. U svakom slučaju, prije nego vaše dijete krene u školu, neka mu svake godine pregleda oči liječnik. Ako liječnik potvrdi strabizam, dijete treba poslati specijalisti.

Što liječnik može učiniti?

Najčešći uzrok strabizma je slabost jednog od mišića koji pokreću očnu jabučicu. Slabo oko možete natjerati da proradi tako da ga pokrijete zavojem zdravo oko. Kao i svi drugi mišići, slabi mišić se jača kao rezultat takvog treninga, a za nekoliko tjedana ili mjeseci slabo oko počinje se normalno kretati.

U najtežim slučajevima može se učiniti operacija za promjenu duljine. slabi mišić tako da koso oko ne zaostaje za zdravim i radi normalno. Operacija ispravljanja strabizma obično se izvodi u dobi od šest ili sedam godina kako bi se spriječila moguća sljepoća na zahvaćeno oko. U slučajevima kratkovidnosti ili dalekovidnosti, naočale pomažu ispraviti ovaj nedostatak vida, koji ponekad dovodi do strabizma.

Ako to već ne znate, zapamtite sljedeće:

• Prije tri mjeseca sve bebe imaju strabizam.
• Liječenje pravog strabizma provodi samo oftalmolog.
• Kirurški zahvat za ispravljanje strabizma trebao bi se učiniti prije dobi od šest ili sedam godina kako bi se spriječilo sljepilo na zahvaćenom oku.

Izvor: www.bhealth.ru

Najčešći znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi

U medicini, sindrom je skup znakova koji se razvijaju u određenom stanju osobe. Takav kompleks uobičajenih simptoma kod istih bolesnika 1866. godine uočio je John Down, po kojem je ovaj sindrom i dobio ime. S Downovim sindromom, čak iu fazi intrauterinog polaganja i razvoja fetusa, kromosomski poremećaj ali otkriti genetski uzrok a priroda ovog fenomena uspjela je tek stoljeće nakon Downova otkrića obrazaca u kombinaciji identičnih znakova.

Mnogi simptomi Downovog sindroma kod novorođenčeta vidljivi su od rođenja., pa stoga iskusni opstetričari mogu odmah prepoznati anomaliju, uzimajući porod od žene. Štoviše, ova je pojava prilično česta: u prosjeku se Downov sindrom dijagnosticira kod jedne od 600-800 beba, a među svim kromosomskim anomalijama ova je najčešća.

Većina djece od prvih dana života pokazuje sljedeće znakove:

• lice izgleda spljošteno, ravno u usporedbi s licima druge novorođenčadi;
• na vratu se formira kožni nabor;
• na unutarnji kut oko tvori takozvani "mongolski nabor" (ili treći kapak);


• kutovi očiju su podignuti, rez je kosi;
• ušne školjke su male ušne školjke deformirani, slušni prolazi su uski;
• "kratka" glava (brahikefalija);
• spljošten potiljak;
• mišićni tonus je smanjen;
• zglobovi su pretjerano mobilni, formira se displazija;
• udovi su skraćeni (u usporedbi s udovima druge djece);
• srednje falange prstiju su nerazvijene, pa svi prsti izgledaju kratki, a dlan je ravan i širok;
• visina i težina djeteta ispod prosjeka, s godinama postoji tendencija dobivanja prekomjerne težine.

Većina razlika povezana je s deformitetima lubanje i značajkama lica, kao i nesavršenostima u mišićima i koštani sustavi dijete. To su znakovi koji se javljaju kod 70-90% sve novorođenčadi s Downovim sindromom. Manje uobičajeni, ali još uvijek nisu neuobičajeni vanjske razlike, uočeno kod otprilike polovice svih perjanica od dojenačke dobi:

• mala usta (čeljusti) djeteta ostaju cijelo vrijeme otvorena;
• djetetu se dijagnosticira lučno usko nepce;
• veliki jezik koji viri iz usta (zbog smanjenog u odnosu na regularne veličine usne šupljine i smanjen tonus mišića);
• brada je manja nego inače;
• mali prst je zakrivljen i obično se savija prema prstenjaku;
• stvaranje brazda (nabora) na jeziku (manifestira se kako dijete raste);
• ravni most;
• vrat je skraćen;
• kratki nos, široki hrbat nosa;
• na dlanovima se formira vodoravni nabor („linija majmuna”) - zbog spajanja linija srca i uma;
• nožni palac nalazi se na udaljenosti od ostalih prstiju (formira se razmak u obliku sandale), a ispod njega se na stopalu formira nabor;
• daljnje ispitivanje često otkriva malformacije kardiovaskularnog sustava.

Koji drugi znakovi Downovog sindroma postoje kod novorođenčadi?

Već samo ovi gore opisani znakovi mogu biti dovoljni za sumnju na Downov sindrom kod novorođenčeta. Ali još uvijek postoje neke vanjske razlike između takvih beba, koje se "pojavljuju" tijekom detaljnijeg pregleda i pregleda bebe, što može ukazivati ​​na ovaj kromosomski poremećaj:

• strabizam;
• pigmentirane mrlje duž ruba šarenice zjenica ("Brushfieldove mrlje") i zamućenje leće;
• kršenje strukture prsnog koša, strši prema naprijed ili tone prema unutra (u obliku kobilice ili lijevka prsni koš);
• sklonost epileptičkim napadajima;
• stenoza ili atrezija duodenum i druge malformacije probavnog sustava;
• defekti organa genitourinarnog sustava;
• kongenitalni rak krvi (leukemija).

Ovi se znakovi javljaju u 8-30% svih slučajeva. Također dojenče s ovim kromosomska abnormalnost može imati dodatni fontanel ili se fontanele ne zatvaraju dugo vremena. Ali novorođenče s Downovim sindromom također ne može imati svijetle karakteristične vanjske značajke: razlike će se pojaviti kasnije.

Zanimljivo je da su djeca s Downovim sindromom vrlo slična jedna drugoj, poput braće i sestara, dok je na njihovim licima nemoguće prepoznati roditeljske crte.

Dijagnoza Downovog sindroma u novorođenčadi

Većina simptoma opisanih u ovom članku može pratiti neku vrstu bolesti, drugog poremećaja ili čak biti fiziološka norma, što je jednostavno obilježje novorođenčeta i nije povezano s opisanim sindromom. Stoga se samo na temelju prisutnosti jednog ili drugog simptoma ili kombinacije nekoliko njih ne postavlja dijagnoza Downovog sindroma. Za točan medicinski zaključak potrebno je uzeti krvni test za kariotip, a samo on može potvrditi ili opovrgnuti prisutnost ovog sindroma kod djeteta.

Downov sindrom nema spolne preferencije: dječaci i djevojčice jednako se često rađaju s kromosomom viška. Ali osim ovdje spomenutih karakteristika, imaju još jednu stvar: stručnjaci kažu da downyats podučavaju prava ljubav! Nijedno drugo dijete ne daje toliko topline, ljubavi, iskrenosti, ljubavi i pažnje kao oni. Ali upravo toliko ova posebna djeca traže od svojih roditelja zauzvrat.

Stoga, ako mama i tata osjećaju u sebi ljudskost, ljudskost, dobrotu i ljubav, ljubav prema svom tijelu i krvi, onda nema razloga da se muče u očaju. Da, možda ćete morati uložiti malo više truda i energije nego što je potrebno drugim roditeljima. Ali djeca s Downovim sindromom mogu živjeti puni život, doživite trenutke radosti i sreće, ostvarite uspjehe i pobjede! Samo što njihova budućnost gotovo u potpunosti ovisi o vama i meni, odraslima. Uostalom, nisu oni krivi što su rođeni posebni.

Posebno za nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Izvor: www.nashidetki.net

Širina gornje trećine nosa

Razlog prevelike širine hrpta nosa su preširoko razmaknute kosti nosa. Uspješno skreću pozornost s očiju, stvarajući vlasniku neobičan izgled. nestandardni nos. Nakon rinoplastike nosnog mosta fokus automatski pada na oči.

Budući da se široki most nosa dobiva uglavnom zahvaljujući urođena mana, mnogi dobivaju komplekse zbog ovog problema doslovno za život. Ali postoje slučajevi kada se širina nosa vizualno povećava zbog ozljede ili prethodne operacije, što je za neke ljude posebno zastrašujuće, jer ih ovaj faktor još jednom podsjeća na ono što im se dogodilo. Jedino rješenje ovog problema je rinoplastika.

Široki hrbat nosa vizualno ne samo da čini nos velikim i spljoštenim. Također mijenja izražajnost i atraktivnost izgleda. Mijenja se i cjelokupni dojam lica i kako ono izgleda kada odražava različite emocije.

Kako ukloniti široki hrbat nosa?

Široki hrbat nosa posebno se jasno vidi u punom licu. Ovaj problem nastaje zbog viška koštano tkivo, širina i debljina njegove strukture. Mnogi pokušavaju sakriti ovaj nedostatak koristeći ogromnu količinu dekorativna kozmetika različite nijanse - temelj, rumenilo, puder. Ali ovo je više privremeno rješenje koje će samo stvoriti optičku varku.

Ali trikovi vizažista nisu uvijek u mogućnosti u potpunosti pomoći u rješavanju ovog problema. Zato se vrijedi posavjetovati s liječnikom i dogovoriti široku rinoplastiku nosnog mosta. To se radi na jedan od tri načina.

osteotomija

Osteotomija ili kontrolirani prijelom nosnih kostiju kako bi se one približile jedna drugoj. Dakle, nosne kosti su usmjerene prema unutra, što vam omogućuje sužavanje izgled nosni most. Za izvođenje ovog postupka koristi se osteotom - poseban medicinski sjekutić, s kojim se provodi dovoljna mobilizacija i pomicanje kostiju nosa.

Ovaj zahvat se najčešće radi s uklanjanjem grbice na nosu, čak i ako prije toga sam hrbat prije zahvata nije bio širok. To je učinjeno namjerno tako da kada se prvi nedostatak ukloni, drugi se vizualno ne manifestira. Ovaj postupak ima još jedan plus: osim ispravljanja kvara, moguće je izbjeći stvaranje ravnog mosta nosa.

Osteotomija uklanja segmente kosti koji su odvojeni osteotomom. Prekidi su napravljeni duž strana nosa i nešto su poput rupa oko poštanske marke. Ovaj jaz se može kontrolirati.

Ali ako je pacijent prethodno pretrpio ozljedu, tada je nemoguće odrediti liniju prijeloma. Nije realno predvidjeti kako će se koštano tkivo ponašati u ovom slučaju. To može uzrokovati pomicanje fragmenata kostiju. To dovodi do negativan rezultat. Zato svakako trebate obavijestiti liječnika o tome jeste li imali ozljede u predjelu lica, čak iu ranom djetinjstvu.

transplantacija hrskavice

Graft hrskavice na mostu nosa omogućuje promjenu njegove konfiguracije. To ga omogućuje vizualno sužavanje. Bolje je koristiti nativnu hrskavicu preuzetu iz drugih dijelova tijela, ali ponekad se koristi i sintetski analog.

Ako se uzme hrskavično tkivo bolesnika, zatim samo iz nosne pregrade ili u predjelu rebara. U idealnom slučaju, uzmite ga na rebra, jer je tamo najotporniji na deformacije. Ušne hrskavice su previše zakrivljene, što se postupno smanjuje. Štoviše, često mijenjaju oblik, stvarajući neravnine na mostu nosa.

Skup metoda

U nekim slučajevima liječnik kombinira obje metode kako bi rezultat bio najbolji. Obično se ovaj pristup primjenjuje na složene operacije te kada je potrebno obnoviti strukturu tkiva nosa nakon ozljeda ili neuspješnih prethodnih zahvata.

Augmentacijska rinoplastika

Koristi se ako nos ima širok i spljošten oblik, koji se također naziva negroid. U ovom slučaju postoji samo jedno rješenje - podići i povećati most nosa. Instaliran ispod kože pravo mjesto neka vrsta okvira koji stvara željeni oblik. Za to se obično koriste pacijentova vlastita tkiva.

Ovom je zahvatu svojedobno pribjegla glumica Jennifer Aniston. Marilyn Monroe nije prezirala tražiti takvu pomoć na samom početku svoje karijere. Prvi korak u vlastitom glumačkom životu, ova vrsta rinoplastike bila je i za Halle Berry, koja je svojim novopronađenim izgledom velikom brzinom išla na zvjezdani Olimp.

Kako se odvija proces ozdravljenja

Nakon operacije, ovaj dio lica zacjeljuje približno istom brzinom kao i bilo koje drugo koštano tkivo u vašem tijelu. Ovisi o karakteristikama pojedinog organizma, pa će trebati neko vrijeme ne samo hodati s posebnom žbukom, već i slijediti niz pravila i postupaka.

Tijekom procesa cijeljenja nastaje početni materijal koji se zove kalus. On je taj koji unosi oblik nosa normalno stanje nakon takve intervencije. No problem je što se neki pacijenti s indignacijom vraćaju kirurgu zbog povećanog žulj na mjestu intervencije. Zapravo, liječnik ovdje nije kriv, budući da je to stvarno svojstvo određenog organizma. U takvim slučajevima potrebna je samo manja korekcija.

S obzirom da je promijenjena baza nosa, zbog suženja se može javiti osjećaj začepljenosti. I u početku, zbog otekline, također se opaža curenje nosa. Osjećaj začepljenosti nosa često se javlja upravo zbog rasta koštanog tkiva, što fizički smanjuje prostor predviđen za nosnu šupljinu.

Ako hrbat nosa ostane širok

Zabilježen je određeni broj slučajeva kada su se pacijenti žalili na široki most nosa nakon rinoplastike. To može biti iz više razloga:

1. Liječnik je neadekvatno ili pogrešno izveo osteotomiju.
2. Izrazito široke nosne kosti mogu zahtijevati međuosteotomiju, što će biti samo korak u pripremi za konačnu korekciju hrpta nosa.
3. Zbog širokih vodoravnih dijelova kostiju nosa. Kod uklanjanja medijalnih dijelova koštanog tkiva nosa ovaj problem je riješen.

Nije uvijek moguće odmah dobiti idealan oblik. Ako liječnik nije odredio da će ova operacija biti srednja i to nije naznačeno u ugovoru, onda je to očita pogreška kirurga. U ovom slučaju, bolje je podnijeti zahtjev za drugu rinoplastiku u drugoj klinici. Ali nemojte žuriti s alarmom dok oteklina i modrice s lica u potpunosti ne nestanu. Ponekad stvaraju učinak širokog mosta nosa. Za godinu dana forma će se ustaliti i već sada možete adekvatno odlučiti hoćete li propisivati reoperacija. Prema neizgovorenom pravilu plastičnih kirurga, ako je prva plastika bila neuspješna, onda je druga besplatna, ali na vama je da odlučite hoćete li se obratiti istom stručnjaku.

Nakon rinoplastike nosnog mosta

Potpuno ozdravljenje provodi se tijekom cijele godine. Liječnik će Vam reći kako teče rehabilitacija u Vašem konkretnom slučaju. Ali općenito proces potpuni oporavak odvija se u dvije faze. Kod prve postoperativne otekline na licu splasnu. Brzina prolaska ove faze ovisi o tome je li operacija na ovom području prethodno prenesena, kao io tome postoji li ožiljno tkivo. Imaju jednako važnu ulogu individualne karakteristike tijelo pacijenta.

Ako pacijent ima tanku kožu, tada oticanje tkiva može trajati mjesecima. Ljudi s debelom kožom mogu zadržati oteklinu i do nekoliko godina, tijekom kojih se oblik postupno mijenja. Kada oteklina splasne, cijeljenje se nastavlja. ožiljak tkiva s vremenom bi se trebao smanjiti, posvijetliti i postati vizualno nevidljiv. Usput, ljudi s debelom kožom imaju puno duže razdoblje oporavka.

Pritom treba imati na umu da se s postupnim smanjenjem nosa kožna ovojnica također treba postupno smanjivati, ponavljajući anatomski oblik. Ako je koža tanka, a nos velik, tada ovaj proces može potrajati mjesecima. Jer nezadovoljstvo svojim izgledom na rani stadiji proganja doslovno sve pacijente.

Ako je nos značajno smanjen, tada se koža možda neće oporaviti do željene veličine, stvarajući novu deformaciju. Zato treba tražiti više kvalificirani stručnjak, koji će tijekom prve operacije uzeti u obzir sve nijanse i moguće komplikacije, nakon svega sličnih problema rješiv.

U kontaktu s

Kolege

Ne znaju to svi roditelji strabizam u dojkamačesto je fiziološka. Da biste razumjeli kada biste trebali odmah otići liječniku s takvim problemom, au kojem slučaju ne biste trebali brinuti, morate razumjeti zašto se to događa.

Što je norma?

Kod odrasle osobe, osi očiju obično se potpuno podudaraju. Odstupanje od toga naziva se strabizam, ili strabizam. Postoji još jedan klinički naziv - heterotropija. Postoje dvije glavne vrste strabizma:

1. konvergentan. U ovom slučaju, jedno ili dva oka su zakošena prema hrptu nosa. U dojenčadi se opaža ovaj tip (u 90% slučajeva).
2. Odvojit. Jedno ili oba oka pomiču se u sljepoočnicu.

Kao rezultat činjenice da novorođenče često ima slabost okulomotorni mišići, iz tog razloga se razvija heterotropija.

Pri rođenju mu kontrola nad kretanjem očnih jabučica nije uvijek dostupna. Važno je da roditelji znaju kada ova pojava prolazi, jer se takav proces ne može pokrenuti.

Divergencija oka postoji samo kod 9% sedmogodišnje djece od ukupnog broja beba sa strabizmom. S vremenom mišići očiju postaju jači i ništa ne podsjeća da je beba imala strabizam.

Strukturne značajke kostiju lubanje i široki most nosa također dovode do činjenice da dijete ima neka odstupanja. Nestaje za nekoliko mjeseci.

Uzroci patološkog strabizma

Ali postoji niz slučajeva u kojima ne dolazi do normalizacije. Uzroci ove patologije mogu biti:

• komplikacije rođenja;
• nedostatak kisika tijekom razvoja fetusa;
• infekcija i opijenost fetusa;
• prenesene ospice, šarlah ili gripa;
• neurološke abnormalnosti;
• nasljedna predispozicija;
• nepravilno postavljanje igračaka iznad kreveta.

Psihoemocionalni stres (vrištanje, jako svjetlo, itd.) Može dovesti do privremene pojave strabizma u novorođenčeta.

Ako se strobizam promatra više od šest mjeseci, to dovodi do oštećenja vidne oštrine i razvoja ambliopije.

Kada otići liječniku?

Unatoč činjenici da strabizam može nestati za mjesec dana nakon rođenja ili nakon tri, to je normalno u beba od šest mjeseci takvu pojavu ne treba promatrati.

U ovoj dobi se odnosi na strabizam patološko stanje, i razlog je za posjet liječniku.

razlikovati sljedeće vrste bolesti:

• prema vremenu pojavljivanja - prirođeni ili stečeni;
• stalni i privremeni;
• jednostrano ili povremeno;
• konvergentni, divergentni i vertikalni.

Zasebno je potrebno istaknuti paralitički tip, u kojem se oko ne pomiče u određenom smjeru kao posljedica oštećenja mišića ili živca.

Kako spriječiti bolest?

Kako strobizam ne bi uzrokovao gubitak vida, postoji prevencija strabizma u dojenčadi.

Ako beba u dobi od mjesec dana ima strabizam, potrebno je učiniti sljedeće:

1. Objesite svijetle igračke iznad središta krevetića na udaljenosti na kojoj ih beba ne može dohvatiti olovkom.
2. Igračke bi trebale biti samo velike.
3. Radite vježbe za jačanje mišića očiju. U tu svrhu morate uzeti veliku i svijetlu zvečku i voziti je s jedne na drugu stranu tako da je beba prati očima.
4. U dobi od dva mjeseca prođite zakazani pregled kod stručnjaka i slijedite sve njegove preporuke.

Liječenje

na ovaj trenutak Postoji 25 vrsta strabizma. Zbog toga se samo stručnjak treba baviti njegovim liječenjem. U svakom slučaju primjenjuje se samo individualni pristup.

Ne biste trebali započeti takvu bolest, jer postupno vizija može naglo pasti.

Nakon postavljanja dijagnoze, liječenje je sljedeće:

1. Dok se svi simptomi potpuno ne uklone, djetetu se odabiru korekcijske naočale ili meke leće.
2. Za poboljšanje rada zahvaćenog oka koristi se metoda okluzije. Sastoji se u tome da se zdravo oko na neko vrijeme zatvori, a bolesno proradi.
3. Za vraćanje binokularnog vida koriste se različite tehnike.
4. Ako dijete ima četiri godine, onda složeno liječenje koristio ortopediju i akupunkturu.

Po detekciji paralitički oblik strobizam nužno treba konzultirati dječjeg neurologa!

Ako ne uspije, liječnik vam može preporučiti operaciju. Održava se pod opća anestezija. Nakon toga dijete prolazi rehabilitaciju i jača očne mišiće uz pomoć posebnih vježbi.

Prisutnost strabizma kod novorođenčeta nije razlog za paniku, prvih nekoliko mjeseci života ne može fokusirati oči.

Ali u većini slučajeva, do 4-6 mjeseci, ovaj fenomen nestaje bez traga. Pravilna prevencija pomoći u izbjegavanju prijelaza fiziološkog strabizma u patologiju.

Prvih devet mjeseci svog razvoja dijete provodi u apsolutnoj tami majčine utrobe. Nakon rođenja svjetlost ispunjava prostor oko njega, a sljedećih nekoliko mjeseci dijete pokušava razumjeti sve što vidi.

Prije svega, mora naučiti koordinirati pokrete očiju. Istina, odmah nakon rođenja, djeca ne uspijevaju. Većina novorođenčadi završi zadatak unutar šest tjedana. Čak i ako jedno oko nastavi biti neposlušno, roditelji se možda neće brinuti o tome do tri mjeseca.

Ponekad roditelji zovu alarm, sumnjajući na strabizam kod djeteta. To je posebno vidljivo kada se, gledajući ravno naprijed, bebine oči skupljaju na hrbat nosa. Roditelji su možda u pravu, ali možda je to zbog činjenice da dijete ima preširok nos. Nabori kože koji se protežu od gornjeg kapka do hrpta nosa nazivaju se epikantus, a ako su preširoki, može izgledati kao strabizam. Međutim, ako su ti nabori okrenuti prema unutra prema nosu, iluzija strabizma nestaje i postaje jasno da se oči pomiču sinkronizirano u istom smjeru.

Kod pravog strabizma jedno oko se pomiče samostalno i privlači pozornost na sebe kada dijete oštro pogleda u stranu. Strabizam je obično naslijeđen. Stoga, ako netko od rodbine ima strabizam, dijete treba biti pod posebnim nadzorom. Strabizam je obično uzrokovan slabošću jednog od šest očnih mišića koji pokreću očnu jabučicu. Iako kratkovidnost ili dalekovidnost također mogu izazvati ovu devijaciju. Strabizam možete odrediti promatranjem odraza u očima svijetlog udaljenog objekta, poput prozora. Sa strabizmom, ovaj objekt će se odraziti na samo jedno oko.

Osim što strabizam ne ukrašava lice, on utječe na vid djeteta. Rad mozga koncentriran je uglavnom na zdravo oko, a koso oko, kako je bilo, ostaje bez pažnje. Ako se ovo oko ne liječi, dijete može razviti ambliopiju ili sljepoću na jedno oko. Stoga je izuzetno važno, nakon otkrivanja strabizma, odmah započeti s njegovim ispitivanjem i liječenjem.

Gore opisana vrsta strabizma je najčešća. I pojavljuje se i nestaje. Ponekad se oba oka pomiču i gledaju usklađeno i paralelno, ali ponekad jedno oko počne skrenuti. Puno rjeđi je fiksni strabizam, gdje se koso oko stalno pomiče samostalno, odvojeno od zdravog oka. U ovom stanju potrebne su najozbiljnije mjere, jer fiksni strabizam često ukazuje na bolest očnog medija ili središnjeg živčanog sustava.

Što možeš učiniti?

Prije svega, ako primijetite strabizam kod djeteta, obratite pozornost na širinu hrpta nosa. Možda nije pravi strabizam. U svakom slučaju, prije nego vaše dijete krene u školu, neka mu svake godine pregleda oči liječnik. Ako liječnik potvrdi strabizam, dijete treba poslati specijalisti.

Što liječnik može učiniti?

Najčešći uzrok strabizma je slabost jednog od mišića koji pokreću očnu jabučicu. Slabo oko možete natjerati da radi tako da zdravo oko prekrijete zavojem. Kao i svi drugi mišići, slabi mišić se jača kao rezultat takvog treninga, a za nekoliko tjedana ili mjeseci slabo oko počinje se normalno kretati.

U najtežim slučajevima može se kirurškim zahvatom promijeniti duljina slabog mišića tako da koso oko ne zaostaje za zdravim i radi normalno. Operacija ispravljanja strabizma obično se izvodi u dobi od šest ili sedam godina kako bi se spriječila moguća sljepoća na zahvaćeno oko. U slučajevima kratkovidnosti ili dalekovidnosti, naočale pomažu ispraviti ovaj nedostatak vida, koji ponekad dovodi do strabizma.

Ako to već ne znate, zapamtite sljedeće:

• Prije tri mjeseca sve bebe imaju strabizam.
• Liječenje pravog strabizma provodi samo oftalmolog.
• Kirurški zahvat za ispravljanje strabizma trebao bi se učiniti prije dobi od šest ili sedam godina kako bi se spriječilo sljepilo na zahvaćenom oku.

Prijavljene su 33 nasljedne bolesti zaostajanja u razvoju. Skreće se pozornost na njihovu fenotipsku sličnost i stvarne poteškoće u njihovom međusobnom razlikovanju. Predlaže se razlikovati dvije skupine i tablicu diferencijalne dijagnoze.

značajan dio nasljedna patologija djetinjstvo klinički se izražava oštrim zastojem u rastu djece. Raznolikost nosoloških oblika, relativno niska učestalost mnogih od njih stvara velike poteškoće u procesu diferencijalne dijagnoze ovih stanja.

Sa stajališta diferencijalne dijagnoze, preporučljivo je podijeliti veliku skupinu bolesti u zasebne podskupine - zastoj u rastu na pozadini oštre nerazmjernosti kostura i zastoj u rastu s proporcionalnim oblikom kostura.

ALI. Diferencijalna dijagnoza bolesti praćene zastojem u rastu s oštrim nesrazmjerom kostura

Ova skupina je izrazito heterogena. Uključuje bolesti povezane s klasifikacijom M. V. Volkova, E. M. Meersova i sur. na epifiznu displaziju - pseudohondroplazija, itd.; fizička - ahondroplazija, itd.; spondiloepimetafizarna - paratrematska displazija itd.; dijafizna displazija - nesavršeno formiranje kosti itd.; predstavnici mješoviti oblici sistemske bolesti kostura - Ellis-van-Kreveldova bolest; mukopolisaharidoze.

Većinu nosoloških oblika karakterizira manifestacija kliničkih znakova od rođenja ili od prvih mjeseci života. S nizom bolesti (Seckelov sindrom, Russell-Silverov sindrom itd.) Djeca se rađaju s malom duljinom tijela. U nastavku je kratak klinički opis bolesti.

Ahondroplazija. Patuljastost s izraženim skraćivanjem udova. Izraženi frontalni tuberkuli. Potopljeni most. Prognatizam. Geganje, "pačji" hod. Lumbalna lordoza. U većini slučajeva pacijenti imaju normalnu inteligenciju.

RTG podaci: skraćenje proksimalnih dijelova udova. kifoza. Skraćivanje vrata bedrene kosti. Produljenje fibule. Sužavanje udaljenosti između korijena lukova lumbalnih kralježaka. Frekvencija - 1: 10.000. Tip nasljeđivanja: autosomno dominantan. Oko 80% slučajeva su sporadični (svježe mutacije). Prosječna dob očeva probanda je povećan.

hipohondroplazija. Zastoj u rastu se uglavnom opaža nakon 3-4 godine. Oštro skraćivanje udova. lice bez patološke značajke. Široka prsa. Lordoza. Ponekad - male kontrakture fleksije u zglobovima lakta.

Rg - skraćivanje udova, određeno produljenje fibule, široke ruke, kršenje strukture tijela kralježaka. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Uočeno je povećanje dobi očeva.

Paratrematska displazija. Teški zastoj u rastu Prosječna visina odrasli 90-110 cm) u kombinaciji s višestrukim skeletnim deformacijama. Dolazi do "uvijanja" kostiju oko osi. Kratki vrat. Kifoskolioza. Varus i valgus deformiteti nogu. Višestruke kontrakture velikih zglobova.

Rg - gruba trabekularna struktura kostiju s područjima gustih točkica i poteza - "ljuskave" kosti. Zone endohondralne osifikacije su prozirne i proširene. Tijela kralješaka su spljoštena. Kosti zdjelice su displastične. Metafize i epifize cjevaste kosti deformiran. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

Langerova mezomelijska displazija. Oštar zaostatak u rastu s izraženim skraćivanjem udova, posebno podlaktica. Inteligencija spašena.

Rg - hipoplazija ulne i fibule.

Tip nasljeđivanja: autosomno dominantan.

Rizomelična displazija. Zastoj u rastu s oštrim skraćivanjem proksimalnih udova. Mikrocefalija. Niska nosna pregrada. Mentalna retardacija. 70% pacijenata ima kataraktu. Višestruke kontrakture zglobova.

Rg - vertebralna displazija. Kršenje trabekularne strukture duge kosti. Zakrivljenost cjevastih kostiju.

Vrsta nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno.

kamptomelična displazija. Naziv dolazi od grčkih riječi: kamptos - savijati, melos - udovi. Prenatalni nedostatak rasta. Duljina djece pri rođenju je 35-49 cm. malo lice s niskom nosnom pregradom. Dolihocefalija. neproporcionalno kratki udovi. Hipoplazija lopatice. Kifoskolioza.

Rg - zakrivljenost tibije, skraćivanje fibule. Tanke, kratke ključne kosti. Nepotpuni razvoj hrskavice. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Dijastrofička displazija. Naziv dolazi od geološkog izraza diastrophism, koji se odnosi na procese savijanja Zemljina korašto rezultira stvaranjem planina i oceana. Prenatalni nedostatak rasta. Oštar zaostatak u rastu u kasnijem životu. Značajno skraćivanje udova. Kifoskolioza. Klubsko stopalo. Ograničenje pokreta u zglobovima prstiju. Ponekad postoji cijepanje nepca, hipertrofija ušna hrskavica, subluksacija vratnih kralježaka.

Rg - ovapnjenje i okoštavanje ušne hrskavice. Ankiloza proksimalnih interfalangealnih zglobova. Skraćivanje i zadebljanje cjevastih kostiju. Subluksacija zgloba kuka. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Metatrofična displazija. Oštar zaostatak u rastu sa skraćivanjem udova. Uska prsa s kratkim rebrima. Kifoskolioza. Ograničenje pokretljivosti zglobova.

Rg - platispondilija, povećanje intervertebralnih prostora. Široke metafize. hipoplazija zdjelične kosti. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

pseudoahondroplazija. Zastoj u rastu javlja se uglavnom u drugoj godini života. Visina odraslih ne prelazi 130 cm, Izraženo je oštro skraćivanje udova, osobito proksimalnih dijelova. Kifoskolioza. Lordoza. Kotrljajući hod. Valgus i virusni deformitet donjih ekstremiteta. Povećana pokretljivost zglobova. Anomalije lica i lubanje su odsutne.

Rg - široka zdjelica. Krila iliuma su pravokutna. Glave bedara su male. Epifize su male, metafize su neravne konture, s područjima razrijeđenosti. Kašnjenje u formiranju jezgri okoštavanja kostiju zapešća. Vrsta nasljeđivanja: bolest je genetski heterogena, nalaze se autosomno dominantni i autosomno recesivni oblici.

Schmidova metafizarna hondrodisplazija. Ovo je najčešći oblik metafizne hondrodisplazije. Zaostajanje u rastu umjerene težine (visina odrasle osobe - 130-160 cm). Prvi znakovi javljaju se u drugoj godini života. Značajna varusna zakrivljenost nogu. "Pačji" hod. Lumbalna lordoza. Rg - promjene u metafizama cjevastih kostiju, posebno donjih ekstremiteta - konture su neravne, resaste, opsežna područja neravnomjerne razrijeđenosti. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

Nesavršeno formiranje kostiju. Jedna od najčešćih i dobro poznatih nasljednih lezija koštani sustav. Patologija je genetski heterogena. Dijeli se na različite kliničke i genetske tipove, od kojih su glavni - kongenitalni oblik(valjak tipa B) i kasni (Lobsteinov sindrom).

Kongenitalni oblik Vrolika- prenatalni nedostatak rasta. Višestruki intrauterini i postnatalni prijelomi, posebno zahvaćeni duge cjevaste kosti, rebra i ključne kosti. Sekundarna deformacija i skraćivanje kostiju udova. plava bjeloočnica. Megacefalija. Kasno zatvaranje fontanela i šavova lubanje. Ekstremna mekoća - "gumena" lubanja. Tijek je težak, obično djeca umiru u prvim mjesecima života. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Kasni oblik Lobsteina- Patološka krhkost kostiju. zastoj u rastu. Plava bjeloočnica. Gubitak sluha. kobilica ili deformacija lijevka grudi. kifoza. Deformacija zdjeličnih kostiju. Sabljaste potkoljenice. Hipoplazija dentina. Povećana pokretljivost zglobova.

Rg - stanjivanje kompaktnog sloja cjevastih kostiju. Osteoporoza. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

Bloomov sindrom. Prenatalni zastoj u rastu povezan je s promjenama na koži. Postoje kongenitalni teleangiektatični eritemi u obliku leptira na licu i podlakticama. Dramatično povećan osjetljivost na svjetlo koža. Primjećuju se područja hiperpigmentacije kože, mrlje boje "kava s mlijekom". Malo usko lice. preuranjene bore. Hipogenitalizam, kriptorhidizam. Visok ton glasa. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Uho-palatin-digitalni sindrom. zastoj u rastu. Kršenje psihomotornog razvoja i razvoja govora. Istureno čelo. Hipertelorizam. Antimongoloidni dio oka. Mali nos i usta. Rascjep nepca. Provedena gluhoća. Široko razmaknuti prsti. Ograničenje pokreta u zglobovima lakta zbog subluksacije glave grede.

Rg - hipoplazija kostiju lica.

Vrsta nasljeđivanja: recesivno, X-vezano.

Weil Marchesani sindrom. zastoj u rastu. Brahicefalija. Hipoplazija gornje čeljusti. Hipodaktilija. Gotičko nepce. Brahidaktilija. Subluksacija leće, sekundarni glaukom. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Ellis-van Creveldova bolest. (Hondroektodermalna displazija). Patuljasti rast sa normalna dužina trupa i skraćenih udova. Polidaktilija. Hipoplazija zuba, noktiju. Alopecija. Ponekad - urođene srčane mane. Kratka gornja usna.

Rg - skraćenje distalnih udova. Spor razvoj jezgri okoštavanja. Polidaktilija, višestruke egzostoze. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Mukopolisaharidoze. Bolesti su nasljedni poremećaji metabolizam glikozaminoglikana i spadaju u bolesti nakupljanja – lizosomalne bolesti. Brojne vrste mukopolisaharidoza klinički su karakterizirane sustavnom lezijom mišićno-koštani sustav. U ovu diferencijalno dijagnostičku skupinu spadaju oni koji imaju jasno izražene poremećaje rasta.

Gurlerov sindrom. Uzrokovana defektom enzima iduronidaze. Klinički se očituje od prvih mjeseci života. Oštre deformacije kostura i lubanje. Grube osobine. Hipertelorizam. Epicant. Širok nos sa spljoštenim mostom i okrenutim nosnicama. Velike i debele usne. Često otvorena usta veliki jezik. Mali, široko razmaknuti zubi. Kronični rinitis. Oštar zaostatak u rastu. Kratki vrat. Kifoza s grbom u donjem torakalnom i gornjem dijelu lumbalni. Veliki trbuh. Hepatosplenomegalija. Široke četke sa kratki prsti. Fleksijske kontrakture. Mentalna retardacija. Inguinalni i pupčana kila. Hirzutizam. Zamućenje rožnice. Gluhoća.

Rg - kuboidna tijela kralježaka. kifoza. Zadebljanje ključnih kostiju, lopatica. Deformacija karlični prsten. Spljoštenje, smanjenje glave femura. Kašnjenje u formiranju jezgri okoštavanja. Izraženi deformiteti kostiju lica. Povećano izlučivanje dermatan sulfata i heparan sulfata mokraćom. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Hunterov sindrom. Uzrokovan nedostatkom iduronat sulfataze. Klinički se znakovi javljaju u dobi od 2-4 godine. zastoj u rastu. Umjereni deformiteti kostiju. Grube osobine. Hipertelorizam. Ravni most sa velike nosnice. Pune usne. Makroglosija. Široko razmaknuti zubi. Kratki vrat. Postoje kontrakture zglobova. Gluhoća. Mentalna retardacija. Hepatosplenomegalija. Hernija trbušne šupljine. Hipertrihoza.

Rg - promjene slične Hurlerovom sindromu, ali manje izražene. Povećano izlučivanje dermatan sulfata i heparan sulfata mokraćom. Vrsta nasljeđivanja: recesivno, X-vezano.

Morquiov sindrom. Uzrokovan nedostatkom enzima kondroitin-6-sulfat-N-acetilglukozamin-4-sulfat-sulfataze. Klinički simptomi očituje se u dobi od 1-3 godine. zastoj u rastu. Značajne deformacije kostura, posebno prsnog koša. Široka usta. zvučnik Gornja čeljust. Kratak nos. Široko razmaknuti zubi. Kratki vrat. kifoza. Oštra kobičasta deformacija prsnog koša. Pokreti u zglobovima Gornji ud ograničeno. Valgus deformacija potkoljenice i stopala. Inteligencija je normalna. Zamućenje rožnice. Gubitak sluha. Sklonost ka prehlade. Hernije. Hepatomegalija. Kardiopatije (ponekad).

Rg - platispondilija. Teška osteoporoza. Kifoza, skolioza. Hipoplazija zuba. Proširenje metafiza. Glave femura su spljoštene i fragmentirane. Kašnjenje jezgri okoštavanja zgloba. Konusno suženje proksimalnih krajeva metakarpalnih kostiju. Povećano izlučivanje keratan sulfata mokraćom. Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

Maroto-Lamijev sindrom. Uzrokuje ga defekt enzima arilsulfataze. Prvi Klinički znakovi pojavljuju se u dobi od 1-3 godine. Oštar zaostatak u rastu. Makrocefalija. Grubo lice. Hipertelorizam. Veliki nos, debele usne. Makroglosija. Kratki vrat. Bačvasti sanduk. Kifoza (ponekad). Fleksijske kontrakture u zglobovima. Valgus deformacija nogu. Zamućenje rožnice do sljepoće. Gluhoća (ponekad). Inguinalna, pupčana kila. Hepatosplenomegalija. Inteligencija je nepromijenjena.

Rg - deformacija zdjeličnog prstena. Stanjivanje vrata bedara. Zaobljeni bikonveksni oblik kralježaka, konkavna stražnja površina lumbalnog kralješka. Povećano izlučivanje dermatan sulfata mokraćom. Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

B. Diferencijalna dijagnoza bolesti praćenih oštrim zaostatkom u rastu s proporcionalnim oblikom kostura

Veliku većinu bolesti uključenih u ovu diferencijalnu dijagnostičku skupinu karakterizira niska stopa rasta pri rođenju. U budućnosti, kako se djeca razvijaju, zaostatak u rastu se povećava, tijelo ostaje proporcionalno.

Hipofizni nanizam. Uzrokovana disfunkcijom hipofize. Ukupnost podataka suvremenog klinička genetika a endokrinologija je utvrdila da postoji nekoliko različitih oblika hipofiznog nanizma.

Hipofizni nanizam, tip I. Sada je utvrđeno da je bolest uzrokovana (izoliranim) nedostatkom hormona rasta. Oštar zaostatak u rastu, koji postaje posebno izražen u prve 2 godine života. Debela koža. Tanak glas. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Laronova bolest. Pacijenti su imali kliničke znakove nedostatka hormona rasta na povišena razina ovaj hormon u serumu. U ovom slučaju, očito, pati stvaranje somatomedina u jetri.

Cornelia de Lange sindrom. Oštar zaostatak u rastu. Brahicefalija. Mikrocefalija. Guste, spojene obrve, duge trepavice. Hirzutizam. Hipertelorizam.

Kratak nos, udubljen hrbat. Povećana udaljenost između nosa i Gornja usna. Nizak rast dlaka na čelu i potiljku. Plavičasta boja kože u području očiju, nosa, usana, zbog pojačanog venskog šara. Male šake i stopala. Klino-kamptodaktilija (ponekad). kontrakture zglobovi lakta. Mentalna retardacija.

Rg - epifize u obliku konusa, hipoplazija glave radius, horizontalni raspored rebra. Učestalost među novorođenčadi: 1:30.000-1:50.000. Vrsta nasljeđivanja: nije jasno, moguće poligensko nasljeđivanje. Većina slučajeva u rodovnicama su sporadični.

Seckelov sindrom. Prenatalni nedostatak rasta. Mikrocefalija. Usko lice. nizak položaj ušima. Nos u obliku ptičjeg kljuna. Mikrognatija. Tvrda kosa. Zaobljena prsa. Skolioza, kifoza. Klinodaktilija. Subluksacija zglobovi kuka. Mentalna retardacija, negativizam, plačljivost. Malformacije bubrega, jetre, genitalnih organa. Hipergamaglobulinemija. Hiperaminoacidurija. Poprečna brazda na dlanu.

Rg - otisci prstiju na lubanji, malo tursko sedlo. Hipoplazija radijusa i fibule.

Russell-Silverov sindrom. Deficit prenatalnog rasta, u budućnosti - njegovo oštro zaostajanje. Malo, trokutasto lice s uglovima usana prema dolje. hipoplazija donja čeljust. Kasno zatvaranje fontanela i nicanje zuba. Asimetrija tijela - hemihipertrofija ili asimetrija u duljini udova. Klinodaktilija. Brahidaktilija. Skolioza, zbog asimetrije trupa. Koža s mrljama od café-au-lait. Preuranjeni pubertet.

Dubovichev sindrom. Prenatalni nedostatak rasta praćen zastojem u rastu. Mikrocefalija. Visoko čelo, širok nos s ravnim mostom. Asimetrija lica (ponekad). Hipertelorizam. Blefarofimoza. Ptoza. Mikrognatija. Uši niske. Tvrda kosa. Polidaktilija. Klinodaktilija. Mentalna retardacija (ne uvijek). Visok glas. Na koži - ekcem i psorijaza. Hipospadija, kriptorhizam.

Rg - periostalna hiperostoza dugih kostiju, razne anomalije rebara.

Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Rubinstein-Taybijev sindrom. Niska visina. Mikrocefalija. Hipertelorizam. Istureno čelo. Ptoza. Strabizam. Duge trepavice. Visoko nepce. Kljunasti nos. Mikrognatija. Anomalije zagriza i položaja zuba. Uši niske. Mentalna retardacija. Široke završne falange palčevi ruke i noge. Brahidaktilija. Polidaktilija. Klinodaktilija. Skolioza. Hipermobilnost zglobova. Kriptorhidizam. Katarakta, hipermetropija, atrofija vidnog živca (ponekad). Razni poroci unutarnji organi. Poprečna brazda na dlanu.

Rg - široke, zadebljane distalne falange palčeva. Defekti kralježnice, prsne kosti i rebara.

Vrsta nasljeđivanja: nije jasno. Većina slučajeva je sporadična.

leprechuanizam. Djeca se često rađaju prerano. Došlo je do kašnjenja u visini i težini. Mikrocefalija. Hipertelorizam. Velike, niske, stršeće uši. Groteskne crte lica. Ravan nos sa širokim nosnicama. Velika usta s debelim usnama. Egzoftalmus. Velike ruke, noge. Zakašnjeli psihomotorni razvoj. Kriptorhidizam. Povećanje stidnih usana, klitorisa. pupčana, ingvinalna kila. Savijanje kože. Tijek je težak - djeca obično umiru u prvoj godini života. Hiperinzulinemija. Niska razina alkalne fosfataze.

Rg - kašnjenje u stvaranju jezgri okoštavanja.

Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom. Prenatalni nedostatak rasta s naknadnim kašnjenjem. Mikrocefalija. Kratak prćasti nos. Povećanje udaljenosti između nosa i gornje usne. Mikrognatija. Rascjep nepca ili uvula. Strabizam. Uši niske. Kratki vrat. Sindaktilija (koža). Brahidaktilija. Mentalna retardacija. stenoza pilorusa, rano djetinjstvo primjećuje se povraćanje. Hipospadija, kriptorhizam. Poprečna brazda na dlanu. Srčani defekti (ponekad). Hernije (ponekad). Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

Noonanov sindrom. zastoj u rastu. Široko čelo. Hipertelorizam. Ptoza. Epicant. Tužan izraz lica. Visoko nepce. Anomalije zuba. Rascjep jezika. Uši niske. Tvrda kosa. Nizak rast kose na stražnjoj strani glave. Kifoskolioza. Klinodaktilija. Autizam. Pterigoidni nabor na vratu. Odgoda sekundarnih spolnih karakteristika. anomalije mokraćni put. Hepatosplenomegalija (ponekad). Kongenitalni limfedem šaka i stopala. Kariotip je normalan. Tip nasljeđivanja: autosomno dominantan.

Hanhartov sindrom. Oštar zastoj u rastu, uglavnom od druge godine života. Pretilost. Odgoda sekundarnih spolnih karakteristika. Kašnjenje u formiranju jezgri okoštavanja. Način nasljeđivanja nije jasan.

Obiteljska osteopetroza. poremećaj rasta. Makrocefalija. Istureno čelo. Ptoza. Strabizam. Dentalne anomalije, karijes. Često višestruki prijelomi. Gluhoća (ponekad). katarakta, atrofija optički živac(ponekad). Zakašnjeli psihomotorni razvoj. Hepatosplenomegalija. Anemija. Limfocitoza.

Rg - difuzna osteoskleroza (mramorne kosti). Djelomična aplazija distalne falange. Vrsta nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno.

Tako se među nasljednim oblicima zastoja u rastu mogu razlikovati 33 bolesti, od kojih je svaka relativno rijetka. Ove bolesti imaju mnogo toga zajedničkog. fenotipske osobine. Predložene diferencijalne dijagnostičke tablice mogu uvelike olakšati diferencijaciju sličnih bolesti.

Ženski časopis www.