Downova bolest nakon 50. Mihajlova m.s

U članku se opisuju značajke djece s Downovim sindromom i metode otkrivanja genetskih patologija fetusa tijekom trudnoće.

Često posebni veseli i dobrodušni ljudi s kosim očima i okruglim licima izazivaju sažaljenje ili nesporazum među drugima. Ali malo ljudi zna da osobe s Downovim sindromom nisu samo osobe s invaliditetom kojima je potrebna zaštita i suosjećanje, već prije svega kreativne, svestrano razvijene, talentirane osobe.

Što znači riječ Down?

Downov sindrom nazvan po doktoru John Down, koji je prvi put otkrio sličnosti u ponašanju, mentalnim sposobnostima i manifestaciji emocija kod ljudi s nekim zajedničkim strukturnim značajkama lubanje i jezika. Bolest je službeno ime dobila 1965. godine.

Liječnik i znanstvenik Down od 1858. radio je kao glavni liječnik u Kraljevskoj ludnici Ersud. Svrha njegova rada bila je dokazati da nastava s mentalno retardiranom djecom daje pozitivne rezultate. Postao je osnivač Razvojnog centra Normansfield, stvorenog za djecu s genetskim poremećajima.

VAŽNO: Down djecu nazivamo i solarnom djecom zbog pozitivnog razmišljanja, ljubavi prema svemu živom, sposobnosti sklapanja prijateljstava, suosjećanja i empatije.

Što je Downov sindrom: simptomi, lice, fotografije novorođenčadi

Downov sindrom je abnormalna genetska značajka tijela koja se javlja kada se broj kromosoma poveća. Umjesto sa 46 kromosoma, priroda je ove ljude "obdarila" sa 47 kromosoma, odnosno 21. par imaju kromosom viška.

VAŽNO: Prema statistikama WHO-a, 1 od 650 - 700 beba ima Downov sindrom. Istovremeno, broj muške i ženske djece s ovom patologijom je isti.

Učestalost rađanja padova raste s dobi majke, međutim ni 18-godišnjaci nisu imuni od manifestacije ove genetske bolesti kod svoje djece. Nakon 33 godine, rizik žene od rađanja puhova povećava se nekoliko puta.

Postoje takvi oblici sindroma:

• trisomija
• translokacija
• mozaicizam

Simptomi:

• lice i vrat neprirodno ravni
• poseban oblik očiju
• neobičan oblik lubanje
• široki kožni nabori u području gornjih kapaka
• neprirodno male uši
• kratki udovi
• zakrivljenost malog prsta
• palac razmaknut
• duboki nabor koji "siječe" dlan poprijeko
• spor rast
• slab mišićni tonus
• loša koordinacija
• Nerazgovjetan govor
• slabe mentalne sposobnosti

VAŽNO: Unatoč brojnim fizičkim karakteristikama, osobe s Downovim sindromom su vedre, otvorene, naivne, vedre, ljubazne i privržene. Mnogi od njih imaju dobro razvijeno glazbeno uho i žudnju za umjetnošću.

Lice osobe s Downovim sindromom ima četiri upečatljive značajke:

• okrugli i ravni oblik
• kose oči s dodatnim naborima iznad kapaka na vrhu
• otvorena usta
• širok i istodobno mali nos

Koliko kromosoma ima osoba s Downovim sindromom?

Downov sindrom također se naziva trisomija na kromosomu 21. To znači da puhovi nasljeđuju tri umjesto dva 21 kromosoma. Obično se dva primjerka nasljeđuju od majke, a jedan od oca. Dakle, umjesto 46 kromosoma, downovi imaju 47 kromosoma, od kojih su 3 21.

Oko 3% Downova ne nasljeđuje cijeli 21 kromosom, već samo neke od gena vezanih za 14. kromosom. Ova pojava se zove translokacije.

Drugih 3% nasljeđuje gene kromosoma 21 ne u svakoj stanici, već samo u nekima. to mozaička verzija. Često takvi ljudi nemaju jasne znakove sindroma, njihove intelektualne i fizičke sposobnosti nisu ozbiljno ograničene. Znakovi mozaičnog tipa mogu biti nevidljivi drugima.

Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom: razlozi

Jedina stvar koja povećava rizik od obolijevanja je dob njegovog biološkog oca i majke. Što su roditelji stariji, veća je vjerojatnost rođenja djeteta s genetskim abnormalnostima.

Za ženu"kritična" dob dolazi sa sobom 33-35 godine, kada se vjerojatnost pada penje na 1:30. Za muškarca ovaj rizik raste nakon 42 godine. To je zbog zastarjelosti ženskog tijela i pogoršanja kvalitete sperme kod muškaraca.

VAŽNO: Pušenje, alkoholizam, ovisnost o drogama, asocijalni stil života ne povećavaju vjerojatnost pada. Također, ekologija, temperatura okoline ili vrijeme ne utječu na pojavu ove patologije.

Također, uzrok rođenja djeteta s Downovim sindromom visok je kod majki s dahom (oko 50%). Međutim, one u većini slučajeva imaju spontane pobačaje u ranim fazama. Down muškarci ne mogu imati djecu.

Tko ima djecu s Downovim sindromom?

Djeca s Downovim sindromom mogu se roditi potpuno zdravim roditeljima. Ako su zdravi roditelji već imali jedno dijete, tada je vjerojatnost da će imati drugo dijete otprilike 1%.

Što je majka starija, vjerojatnije je rođenje puha:

• do 25 godina - 1:2000
• 25 godina - 1:1250 - 1:1270
• 30 godina - 1:1000
• 35 godina 1:450
• 40 godina - 1:150
• 45 godina - 1:30 - 1:50

Vjerojatnost oboljenja je povećana kod onih koji su nositelji genetske translokacije. Ako je nositelj majka, tada je ta vjerojatnost 30%, otac je oko 5%.

Downov sindrom: znakovi tijekom trudnoće

U ranim fazama, prilično je teško identificirati Downov sindrom u fetusu. Jedan od alarmantnih signala je otkrivanje ultrazvukom potkožne tekućine u stražnjem (ovratniku) dijelu vrata u 11-13 tjedana. Međutim, ova metoda je nepouzdana - u 20% slučajeva rezultat je lažan.

Najpouzdaniji rezultati opsežne ankete. Ako je u istom 11-13 tjednu ultrazvučni pregled otkrio patološko zadebljanje u zoni ovratnika i, štoviše, rezultati analize krvnog seruma su bili pozitivni, trudnici se propisuje "trostruki test" za razdoblje od 16-18 tjedana.

U slučajevima kada sve te analize i pretrage pokažu prisutnost Downovog sindroma u fetusu, nema sumnje: 99 od 100 djece rodit će se s dodatnim 47. kromosomom.

VAŽNO: Što je manje testova i analiza provedeno, to manje možete vjerovati rezultatu. Dakle, "trostruki test", koji određuje razinu estriola, hCG i serumskog alfa-fetoproteina, sam po sebi daje pogrešku u 9% slučajeva.

Znakovi Downovog sindroma kod fetusa mogu se otkriti ultrazvukom

Test, testovi za Downov sindrom tijekom trudnoće

Testovi i analize na puhove svakako će biti potrebne onim trudnicama kod čije djece je ultrazvukom utvrđeno zadebljanje okovratnog prostora.

U 16-18 tjedana provodi se krvni test za hormone. Ako i ovaj test potvrdi prisutnost Downovog sindroma u fetusu, bit će potrebno provjeriti anatomsku tekućinu. Ovaj postupak se izvodi u bolnici, a predstavlja punkciju trbušne šupljine trudnice i uzimanje uzorka amnionske tekućine za analizu.

VAŽNO: Nakon provođenja ove analize, rizik od pobačaja višestruko se povećava. Učiniti to ili ne učiniti stvar je svake majke. Ako se analiza amnionske tekućine napravi kasnije i potvrdi prisutnost genetskih defekata u fetusu, pobačaj neće uspjeti - morat ćete izazvati prijevremeni porod.

Može li se na ultrazvuku vidjeti Downov sindrom?

Ako fetus ima abnormalnosti koje ukazuju na vjerojatnost razvoja Downovog sindroma, liječnik će ih definitivno otkriti tijekom ultrazvučnog pregleda. Pokazatelji prema kojima se može procijeniti mogućnost prisutnosti sindroma su:

• područje ovratnika je povećano
• kralježnica je rascijepljena
• nosna kost je premala
• bebino lice je ravno
• mali prsti su mali, nerazvijeni

VAŽNO: Sami rezultati ultrazvuka nisu dovoljni za dobivanje pouzdanih rezultata. Samo rezultati dodatnih pregleda i pretraga mogu potvrditi ili opovrgnuti prisutnost Downovog sindroma u fetusa.

Downov sindrom vidljiv na ultrazvuku

Downov sindrom: kako liječiti i može li se izliječiti Downov sindrom?

Downov sindrom sam po sebi nije izlječiv, jer je, zapravo, genetska greška. Međutim, djeca s ovim sindromom rađaju se s oslabljenim imunološkim sustavom i "kompletom" urođenih popratnih bolesti. Stoga, kako bi se izbjegao razvoj komplikacija, dijete mora stalno biti pod nadzorom niza uskih stručnjaka.

VAŽNO: Unatoč činjenici da Downov sindrom nije izlječiv, morate se stalno baviti sunčanom djecom. Redovite razvojne aktivnosti, pravilna njega i tretman pridonose socijalizaciji oboljelih u običnom društvu.

Trening spusta trebao bi se odvijati na razigran način i biti dopunjen animalnom terapijom (komunikacija sa životinjama). Takve aktivnosti daju dobre pozitivne rezultate i omogućuju djeci da se intelektualno razvijaju.

Rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom

Budući da je Downov sindrom pogreška, nesreća u prijenosu nasljeđa, rizik od oboljenja postoji za svaku zdravu osobu. Međutim, rizik je smanjen u obiteljima u kojima već postoji jedno dijete.

Nedavna istraživanja indijskih znanstvenika dovela su do neočekivanih rezultata. Ispostavilo se da ne samo dob majke i oca utječe na vjerojatnost rođenja Sunčane bebe, već i dob bake po majci. Što je starija rodila kćer, to je veći rizik da će joj se unuci roditi nedorasli.

Također, vjerojatnost rođenja puha je velika s blisko povezanim vezama.

Ostali čimbenici ne utječu na mogućnost genetskog kvara u fetusu.

Kada je rizik od Downovog sindroma na prvom pregledu?

Prvi pregled (ne prije 10, ali ne kasnije od 14 tjedana) omogućuje vam da posumnjate na prisutnost genetske patologije u fetusu u ranoj fazi. Radi se ultrazvuk i uzima krv za određivanje količine hormona. Ako su obje ove studije pozitivne, trudnica se šalje na konzultacije s genetičarom, koji u većini slučajeva propisuje dva dodatna testa: korionobiopsiju i amniocentezu.

Ovi testovi omogućuju određivanje skupa kromosoma u fetusu, ali njihovo ponašanje može izazvati pobačaj.

VAŽNO: Rano testiranje zastoja smanjilo je broj novorođenčadi s ovom genetskom anomalijom na 1:1000.

Test krvi za definiciju Downovog sindroma

Je li Downov sindrom naslijeđen?

Rizik od Downovog sindroma u obitelji u kojoj ima krvnih srodnika s ovim sindromom prvenstveno ovisi o njegovom obliku. Dakle, trisomija se ne prenosi, dok se translokacija može naslijediti.

VAŽNO: Ako majka ima Downov sindrom, tada je za njezino dijete rizik da se rodi sa sličnim genetskim poremećajem 50%.

Downov sindrom može biti naslijeđen

Mogu li osobe s Downovim sindromom imati djecu?

Dolje ljudi u većini slučajeva ne mogu imati djece. Izuzetak su slučajevi mozaičnog Downovog sindroma kod muškaraca - njihova reproduktivna sposobnost je očuvana.

Dolje žene mogu roditi dijete, ali najčešće imaju spontane pobačaje u ranoj fazi.

Koliko godina žive ljudi s Downovim sindromom?

Prosječno trajanje osoba s Downovim sindromom je 50 godina. Ali ako je u razvijenim zemljama s normalnim odnosom prema osobama s invaliditetom i njihovoj potpunoj socijalizaciji ta brojka znatno veća, onda u Rusiji, Ukrajini i drugim zemljama u kojima se ovom problemu ne pridaje dužna pozornost, ona ne prelazi 35.

U inozemstvu djeca idu u obične vrtiće i škole, pohađaju klubove i sportske klubove i stječu visoko obrazovanje. U odrasloj dobi lako pronalaze posao koji ne zahtijeva intenzivan mentalni rad.

Glume u filmovima i na pozornici, bave se sportom i crtaju, osnivaju obitelji i odgajaju djecu. Jednom riječju, osjećaju se kao punopravni članovi društva. Sve to doprinosi produljenju života ovih posebnih ljudi.

Neke zajedničke osobine za ovaj genetski poremećaj čine Downs sličnim jedni drugima: oblik očiju, veličina nosa, okruglost lica, strukturne značajke tijela, kao i veselo prijateljsko raspoloženje.

Međutim, unatoč vanjskoj sličnosti, svaki od njih je osoba. Priroda i karakteristike razvoja svake od ovih osoba su individualne.

Prevencija sindroma Down

Jedina učinkovita preventivna metoda Downovog sindroma kod djeteta je začeće i rođenje djeteta u mladoj dobi. Upravo je kod mladih roditelja vjerojatnost da će imati dijete s genetskim poremećajima minimalna.

Ako su majka i otac djeteta stariji od 35 - 40 godina, žena bi trebala posjetiti genetičara, podvrgnuti se potrebnim pregledima i proći sve preporučene testove.

VAŽNO: Ako fetus ima Downov sindrom, ženi će biti ponuđen prekid trudnoće.

Prevencija Downovog sindroma - začeće i rađanje djeteta u mladoj dobi

Poznate osobe s Downovim sindromom

Među osobama s Downovim sindromom ima mnogo poznatih izvrsnih glazbenika, glumaca, umjetnika i sportaša. Njihovi rekordi i postignuća iznenađuju, oduševljavaju i ulijevaju nadu očajnim rođacima osoba s genetskim poremećajima.

Cijeli svijet zna:

• Pablo Pineda- glumac, prva osoba na svijetu s Downovim sindromom koja je uspjela diplomirati na visokoškolskoj ustanovi
• Stephanie Ginz- glumica koja je glumila u filmu "Duo", koji je kasnije dobio mnoge američke filmske nagrade
• Michael Johnson- slikar
• Sergej Makarov- Ruski glumac, igra u Kazalištu nevinih
• Ronald Jenkins– briljantan skladatelj, svira sintisajzer od 6. godine
• Max Lewis- engleski glumac
• Karen Gafney- Sportaš koji je postavio svjetski rekord u plivanju
• Paula Sage pravnica, sportašica, glumica
• Marija Langovaja- Olimpijski prvak u plivanju koji je osvojio zlato na Specijalnoj olimpijadi
• Jamie Brewer- Glumica koja glumi u American Horror Story

Marie Longovaya - plivačica s Downovim sindromom

Djeca s Downovim sindromom u poznatim osobama

Kao što je gore spomenuto, Downov sindrom nije ništa više od genetske pogreške. A kad bi se to moglo izbjeći ili spriječiti, tko bi to, ma koliko bio poznat i bogat svojim prilikama i vezama, učinio.

Međutim, u poznatim obiteljima javnih ljudi rađaju se i puhasta djeca:

30. kolovoza 1995. godine Boris Jeljcin unuk Gleb rođen je s Downovim sindromom. Sada dječak dobro igra šah, crta i bavi se sportom

• 1.04. Glumica iz 2012 Evelina Bledans rodila sina Semjona. Sada se dječak razvija, kao i njegovi potpuno zdravi vršnjaci. Roditelji su doznali da će se dijete roditi s abnormalnostima u 14. tjednu trudnoće, ali nije bilo govora o ubojstvu djeteta. Roditelji su sretni i sretni što odgajaju svog sunčanog dječaka
• sinova trener Španjolske Downov sindrom u nogometu. Alvaro del Bosque ima 25 godina i maskota je momčadi. Igrači su ga zavoljeli zbog dobre volje i otvorenosti. Svaki put momak dolazi s ocem na trening i bodri prijatelje
• Godine 1997 Irina Khakamada rodila posebnu kćer Mariju koja je osim Downovog sindroma bolovala i od leukemije. Sada djevojčica uči crtati, dobro pleše i pjeva

Sretna obitelj Eveline Bledens

Video: Evelina Bledans i njezino dijete s Downovim sindromom

Simbol Downovog sindroma

Službeni simbol osoba s Downovim sindromom je plavo-žuta vrpca. Oni koji podržavaju padove ili sami pate od ovog sindroma nose vrpcu ili značku simbola na prsima.

Simbol Downovog sindroma

21. ožujka obilježava se Međunarodni dan osoba s Downovim sindromom

Svake godine od 2005. godine, 21. dana trećeg mjeseca, cijeli svijet obilježava Međunarodni dan osoba s Downovim sindromom. Ovaj datum nije odabran slučajno - on simbolizira tri dvadeset i prva kromosoma koji razlikuju Downsa od običnih ljudi.

U Rusiji je ovaj dan prvi put obilježen tek 2011. godine.

21. ožujka obilježava se Dan osoba s Downovim sindromom

VAŽNO: Down Day obilježava se kako bi se što više ljudi informiralo o značajkama ove genske patologije.

Ako je život odredio da se dijete rodi, roditelji ne trebaju očajavati, jer ova su djeca pravi dar. U inozemstvu, odbijanje novorođenčadi s Downovim sindromom ne prelazi 1% (u Rusiji - 95% odbijanja), a red za usvajanje sunčane djece mora se uzeti nekoliko godina unaprijed.

Dovoljno je samo promijeniti stav prema ovoj genetskoj osobini, ispružiti ruke prema vlastitoj sreći i pustiti sunce u svoj život.

Video: Izbliza. Djeca s Downovim sindromom

Downov sindrom je najčešće dijagnosticiran kromosomski poremećaj. Bolest je prvi opisao 1866. godine engleski liječnik Down, koji je ovaj sindrom nazvao posebnim oblikom psihičkog poremećaja. Ova bolest izazvala je mnogo kontroverzi oko sebe, sve češće su se pojavljivali slučajevi rođenja djece koja su imala Downovu bolest. Uzroke bolesti stručnjaci nisu mogli utvrditi. Godine 1959. francuski pedijatar Jerome Lejeune uspio je utvrditi da se bolest razvija zbog trisomije dvadeset i prvog kromosoma.

Zašto se bolest javlja?

Svaka ljudska stanica sadrži određeni broj kromosoma koji su nositelji kodirane genetske informacije. Stanice zdrave osobe imaju 23 para različitih kromosoma koji nose gene potrebne za pravilan razvoj organizma. U svakom paru kromosoma jedan se nasljeđuje preko spermija od oca, drugi kroz jaje od majke.

Zašto nastaje Downova bolest? Uzroci ove patologije su nasljeđivanje dodatnog skupa kromosoma od jednog od roditelja. Najčešće su to dvije kopije dvadeset i prvog kromosoma od majke i jedan dvadeset prvi od oca. Kao rezultat toga, postoje tri dvadeset i prva kromosoma, a njihov ukupan broj je četrdeset i sedam. Ova vrsta nasljeđivanja naziva se trisomija na dvadeset prvom kromosomu.

Mnoge žene krive same sebe kada saznaju da im dijete ima Downov sindrom. Razloge ne treba tražiti u sebi, kromosomi se mogu nepravilno razviti, bez obzira kojoj su rasi roditelji, u kakvoj klimi žive, kolika su primanja i stupanj obrazovanja. Postoji samo jedan pouzdan čimbenik koji može povećati rizik od rođenja djeteta s takvom patologijom - to je dob majke. Što je trudnica starija, veća je vjerojatnost da će imati dijete s Downovom bolešću. Zato je potrebno provesti razne testove za trudnice starije od 35 godina, što omogućuje prepoznavanje bolesti fetusa. Mnogi vjeruju da je ova patologija nasljedna. Downova bolest se ne prenosi s jedne generacije na drugu.

Genetske varijacije bolesti

Uzrok većine slučajeva Downovog sindroma je trisomija 21. Dijete s ovom greškom ima tri kromosoma u dvadeset prvom paru umjesto dva, a to se primjećuje u svim stanicama. Takvo kršenje uzrokovano je odstupanjima u diobi stanica tijekom razvoja jaja ili sperme.

Ali postoji još jedan oblik bolesti. Ovo je mozaična Downova bolest. Razlozi za ovaj rijetki oblik su defekti u diobi stanica nakon oplodnje, a samo neke od njih imaju višak kromosoma u dvadeset i prvom paru.

Kada se dio kromosoma u dvadeset prvom paru pomakne prema drugom kromosomu, javlja se i druga vrsta bolesti, koja se naziva translokacija. Takav se pomak može dogoditi i prije i tijekom začeća. Translokacija je vrlo rijetka.

Znakovi bolesti u novorođenčadi

Iskusnom opstetričaru neće biti teško prepoznati Downovu bolest kod novorođenčeta. Znakovi patologije vidljivi su odmah nakon rođenja. Od prvih dana bolest se može prepoznati po karakterističnim obilježjima: spljošteno lice, kožni nabor na vratu, kosi rez očiju, deformirane ušne školjke, brahicefalija, spljošten potiljak, smanjen tonus mišića, pretjerano pokretni zglobovi, skraćeni udovi, struktura dlanova, nedostatak visine i težine.

Manje uobičajeni znakovi

Takvi simptomi tipični su za 70-90% djece koja imaju Downovu bolest. Rjeđi znakovi opaženi su u oko polovice djece. To su stalno otvorena mala usta i veliki istureni jezik, usko zasvođeno nepce, mala brada, iskrivljen mali prst, brazde na jeziku koje se pojavljuju s godinama, ravan hrbat nosa, kratki vrat i nos, vodoravni nabor na dlanovima. Takvi znakovi dovoljni su da se kod bebe posumnja na ovu bolest - Downov sindrom.

Osim njih, postoje i druge značajke izgleda koje se mogu otkriti detaljnim pregledom. Takvi znakovi uključuju prisutnost strabizma, staračke pjege duž ruba šarenice, zamućenje leće, abnormalnu strukturu prsnog koša, malformacije probavnog, genitourinarnog sustava, nezatvoreni ili dodatni fontanel.

Osim toga, djeca s Downovom bolešću vrlo su slična jedna drugoj i ne nalikuju svojim roditeljima.

Dijagnostika

Mnogi od gore opisanih znakova mogu ukazivati ​​na bolest ili jednostavno biti fiziološka značajka djeteta. Stoga se samo na temelju toga ne može postaviti dijagnoza. Da biste potvrdili ili opovrgli Downov sindrom kod bebe, morate provesti krvne pretrage za kariotip.

Prenatalna dijagnoza

Da bi se utvrdila prisutnost Downovog sindroma u fetusu, ultrazvuk se izvodi u prvom tromjesečju trudnoće. To pomaže u prepoznavanju specifičnih znakova Downovog sindroma: malformirane kosti kostura, prošireni okovratni prostor, srčane mane, povećana bubrežna zdjelica itd. Iskusnom stručnjaku neće biti teško otkriti nedostatak nosne kosti, cervikalne nabore, koji ukazuju nakupljanje potkožne tekućine. Osim toga, potrebno je provesti biokemijsku analizu krvi buduće majke u razdoblju od 10-13 i 16-18 tjedana. Downov sindrom može se definitivno dijagnosticirati na kraju petog mjeseca trudnoće.

Značajke razvoja

Smetnje u razvoju djece - "downyat" mogu biti izražene i manje. Često te bebe imaju srčane bolesti, ponekad je potrebna operacija. Smanjenje mišićnog tonusa uzrokuje da dijete kasnije počne hodati, a samim time i da uči o svijetu oko sebe. Zbog toga postoje problemi s razvojem govora, pisanja. Osim toga, takva djeca često pate od prehlade, često imaju oštećenja sluha i vida, što utječe na cjelokupni razvoj bebe.

intelektualni razvoj

Nekada se vjerovalo da djeca s Downovom bolešću imaju teški stupanj mentalne retardacije i da nisu sposobna učiti. Ali nedavno postoje slučajevi kada osoba s takvom dijagnozom počinje živjeti samostalno, dobiva posao, aktivno sudjeluje u raznim vrstama društvenih aktivnosti.

Razlog je što se promijenio sam odnos društva prema ovoj bolesti. Djeca s dijagnosticiranom Downovom bolešću sve se češće ostavljaju u obiteljima, o kojima se brine. Osim toga, medicinska skrb je postala bolja, postoje mnogi posebni centri koji rade s takvom djecom. Naravno, nemoguće je predvidjeti kako će se beba s takvim odstupanjem razvijati, ali to se odnosi i na zdravu djecu. Iako takva djeca imaju zaostatak u razvoju, to ne znači da se ne razvijaju. A kojim tempom će se to dogoditi ovisi o uvjetima stvorenim za bebu.

Liječenje i prognoza

S takvom bolešću kao što je Downova bolest ljudi žive oko 40-50 godina. Iako je bolest neizlječiva, popratne bolesti, poput, na primjer, bolesti srca, mogu dobro reagirati na liječenje, što zauzvrat pomaže produžiti život pacijenta.

Budući da djeca s ovom patologijom imaju odstupanja u razvoju živčanog sustava, buduća majka mora uzimati preparate folne kiseline, koji mogu spriječiti nastanak ozbiljnijih poremećaja.

U liječenju djece s Downovom bolešću nemala je važnost socijalna podrška i rehabilitacijski tečajevi. Glavni cilj u odgoju i obrazovanju takve djece je obiteljska i socijalna prilagodba.

Nastava u grupama i boravak u dječjim grupama vrlo su učinkoviti, što pomaže u poboljšanju socijalne prilagodljivosti bebe i njegovoj pripremi. Takva djeca studiraju u specijaliziranim obrazovnim ustanovama, ali postoje slučajevi pohađanja običnih škola, što pomaže u poboljšanju socijalne pripreme djeteta.

Korisne su lekcije s psihologom i logopedom. Kada je briga za bolesnu bebu pravilno organizirana, dijete s takvom bolesti može naučiti iste vještine kao i zdravo dijete, ali malo kasnije.

Da bi rehabilitacijske mjere bile učinkovitije, preporuča se uzimanje nootropnih lijekova: Aminolon, Cerebrolysin, kao i vitamini B.

Roditelji djeteta s Downovom bolešću često ne znaju reći obitelji i prijateljima za takvu dijagnozu. U ovoj situaciji potrebno je iskreno razgovarati s voljenim osobama kako biste izbjegli napetost u vezi.

Roditelji bolesnog djeteta trebaju imati na umu da je ono osoba sa svojim nadama, snovima, pravima i vrlinama. Potrebe takve bebe ne razlikuju se od potreba bilo kojeg drugog djeteta. Nemojte se fokusirati na ovo, zaboravljajući na ostatak obitelji.

Nema potrebe liječiti bebu s takvom bolešću kao teškim teretom. Dajte mrvicama svoju ljubav, a on će vam odgovoriti isto.

Neka vam ne bude neugodno zbog znatiželjnih pogleda stranaca, postupajte s njim mirno, bez neugodnosti odgovarajući na pitanja poznanika i prolaznika.

Nema potrebe odbijati nova poznanstva, ako je potrebno, glavna stvar je da se vi i beba osjećate ugodno.

Upoznajte roditelje koji imaju djecu s istom bolešću, komunicirajte s njima, razgovarajte o pitanjima koja se tiču ​​vaše djece.

Preporučljivo je da dijete s bolešću kao što je Downova bolest pohađa redovnu školu, jer školovanjem u specijaliziranoj ustanovi ono izgleda drugačije u očima drugih ljudi, što znači da će mu biti teže sklapati prijateljstva i komunicirati s ljudima. Ovoj je djeci prijateljstvo s drugom djecom vrlo važno i pomaže im u stjecanju potrebnih društvenih vještina.

Uz pravilno organiziranu njegu, ranu podršku i psihološku pomoć, dijete s takvom bolešću će odrasti sasvim adekvatno i dati svojim roditeljima pozitivne emocije i užitak komunikacije.

Downov sindrom je genetska anomalija, urođena kromosomska bolest koja nastaje zbog povećanja broja kromosoma.

Takvo se kršenje događa prilično često - kod 1 djeteta od 650 novorođenčadi. Ta se odstupanja u nekim medicinskim izvorima nazivaju "Downova bolest", ali znanstvenici misle drugačije i pod pojmom Downov sindrom podrazumijeva se određeni skup obilježja i znakova koje je opisao engleski liječnik John Down 1866. godine.

Uzroci Downovog sindroma

Nakon 93 godine 1959. francuski znanstvenik Gerard Lejeune otkrio je pravi uzrok sindroma - pojavu kromosoma viška. Stanice ljudskog tijela sadrže 46 kromosoma koji sadrže osobine koje se nasljeđuju od roditelja do embrija. Kromosomski set je isti broj uparenih kromosoma, muških i ženskih. U djece rođene s Downovim sindromom, 21. par ima dodatni kromosom, što rezultira prisutnošću 47 kromosoma. To je glavni razlog za razvoj Downovog sindroma.

Brojna istraživanja potvrđuju ovisnost učestalosti Downovog sindroma o dobi majke, prosječna dob žena koje su rodile bolesnu djecu je 33 godine i više. Ali postoje slučajevi kada 19-godišnje mlade majke rađaju djecu s takvom patologijom.

Simptomi Downovog sindroma

Simptomi Downovog sindroma mogu se uočiti već pri rođenju novorođenčeta. Karakteristične tjelesne razlike su izražene i jasno vidljive u izgledu: ravno lice, kosi dio očiju, nabor na gornjem kapku, nepravilan oblik lubanje, ravan potiljak, male uši, kratki donji i gornji udovi, kratki prsti, zakrivljeni mali prst, na dlanovima je poprečni nabor.

Neobična, kako ih nazivaju "sunčana djeca" često imaju srčane mane, karakteriziraju ih inhibicija i distorzija rasta kostiju, mentalna retardacija, smanjen tonus mišića i poremećena koordinacija pokreta. Takvi momci kasnije počnu hodati, pričati, ali mnogi od njih imaju sluha za glazbu, vrlo su veseli, privrženi i uslužni.

Oblici Downovog sindroma

1. Trisomija znači imati tri kromosoma umjesto dva. Analize istraživanja potvrdile su da višak kromosoma iz skupine autosoma dovodi do abnormalnog razvoja embrija. Pojava Downove bolesti povezuje se s "istrošenošću" ženskog tijela i bolestima spolnih organa, s epizodama u životu žene kada je došlo do rađanja mrtve djece ili one koja su umrla u ranoj dobi.

2. Translokacijski Downov sindrom prijenos gena ili fragmenta kromosoma na drugo mjesto na istom ili drugom kromosomu. 13-15. i 21.-22. autosomi su uključeni u translokaciju, ali broj kromosoma u setu ostaje jednak 46. Vjerojatnost bolesnog djeteta u ovom slučaju ovisi o ocu - nositelju mutacije, i ne na dob majke.

Bebe s translokacijskim sindromom čine 5% od ukupnog broja djece s Downovom bolešću.

3. Downov sindrom s mozaicizmom

Mozaicizam - treća vrsta kromosomskih abnormalnosti izražava se prisutnošću u nekim stanicama normalnog broja kromosoma 46, au drugim - 47 kromosoma, tj. trisomije za 21. par kromosoma. Učestalost ove pojave je 1% od ukupnog broja djece s Downovim sindromom. Neka djeca imaju izražene tipične značajke patologije ili blage. Oni su intelektualno jači od djece s translokacijskim Downovim sindromom. Pojava abnormalnog skupa kromosoma povezana je s kršenjem nekih faza mejoze. U dobi od 35 godina u tijelu žene dolazi do promjene hormonske ravnoteže i promjena u formiranju jajnih stanica.

Liječenje sindroma Down

Prije svega treba obratiti pozornost na pregled roditelja prije rođenja djeteta. Konzultacije genetičara će odrediti rizik od bolesnog djeteta. Downov sindrom, jedan od najčešćih genetskih poremećaja, smatra se neizlječivim.

Kod većine djece koja pate od ove patologije mijenjaju se parametri krvi i urina, povećava se aktivnost enzima u krvnom serumu, povećava se sadržaj aminokiselina u urinu i krvi. Postoje poremećaji provođenja i ozbiljni poremećaji srčanog ritma.

Dobri rezultati kod Downovog sindroma postižu se dugotrajnim liječenjem tiroidinom. Povoljan učinak može se dobiti pri korištenju lijeka "prefison". Korištenje "niamida" i njegovog analognog "nuredala" (u nedostatku disfunkcije jetre) ima pozitivan učinak na poboljšanje razvoja djeteta s takvom dijagnozom. Ovi lijekovi imaju antidepresivno djelovanje.

Izvrsne performanse od upotrebe "Nerobil", "Dianabol" - lijekovi koji reguliraju metabolizam. Veliku potporu pruža terapija općeg jačanja pripravcima koji sadrže kalcij, željezo, sok.

Znanost je napravila velike korake naprijed i danas uvođenje matičnih stanica omogućuje pozitivan utjecaj na sve sustave djetetovog tijela i jačanje imuniteta, liječenje oštećenih stanica tkiva i vraćanje normalne prehrane organima. Ovaj tretman značajno normalizira rast kostiju, obnavlja funkcije i razvoj mozga. Liječenje treba biti pravodobno, mora se započeti odmah nakon rođenja djeteta.

Uz sve to, razvoj djece s Downovim sindromom pozitivno utječe na usađivanje vještina samoposluživanja, nastavu s logopedom i komunikaciju s djecom.

Napomena: bilo koji od navedenih lijekova može se uzimati samo nakon savjetovanja s liječnikom!

Stručni urednik: Močalov Pavel Aleksandrovič| doktor medicine liječnik opće prakse

Obrazovanje: Moskovski medicinski institut. I. M. Sechenov, specijalnost - "Medicina" 1991., 1993. "Profesionalne bolesti", 1996. "Terapija".

- kromosomska anomalija kod koje postoje dodatne kopije genetskog materijala na 21. kromosomu u kariotipu, odnosno uočava se trisomija na kromosomu 21. Fenotipski znakovi Downovog sindroma predstavljeni su brahicefalijom, ravnim licem i potiljkom, mongoloidnim urezom palpebralne fisure, epikantus, kožni nabor na vratu, skraćenje udova, kratki prsti, transverzalni dlanovni nabor itd. Downov sindrom kod djeteta može se otkriti prenatalno (ultrazvukom, biopsijom korionskih resica, amniocentezom, kordocentezom) ili nakon rođenja na temelju vanjskih znakova i genetskih istraživanja. Djeci s Downovim sindromom potrebna je korekcija popratnih razvojnih poremećaja.

MKB-10

Q90

Opće informacije

Downov sindrom je autosomni sindrom u kojem je kariotip predstavljen s 47 kromosoma zbog dodatne kopije 21. para kromosoma. Downov sindrom se registrira s učestalošću od 1 slučaja na 500-800 novorođenčadi. Omjer spolova među djecom s Downovim sindromom je 1:1. Downov sindrom prvi je opisao engleski pedijatar L. Down 1866. godine, međutim, kromosomska priroda i suština patologije (trisomija na 21. kromosomu) otkrivena je gotovo stoljeće kasnije. Klinički simptomi Downovog sindroma su raznoliki: od kongenitalnih malformacija i mentalne retardacije do sekundarne imunodeficijencije. Djeca s Downovim sindromom zahtijevaju dodatnu liječničku skrb različitih specijalista, te stoga čine posebnu kategoriju u pedijatriji.

Uzroci Downovog sindroma

Normalno, stanice ljudskog tijela sadrže 23 para kromosoma (normalni ženski kariotip 46,XX; muški - 46,XY). U ovom slučaju, jedan od kromosoma svakog para naslijeđen je od majke, a drugi od oca. Genetski mehanizmi razvoja Downovog sindroma leže u kvantitativnom kršenju autosoma, kada je dodatni genetski materijal vezan za 21. par kromosoma. Prisutnost trisomije na 21. kromosomu određuje značajke karakteristične za Downov sindrom.

Pojava dodatnog kromosoma može biti posljedica genetske nesreće (nerazdvajanje uparenih kromosoma u ovojenezi ili spermatogenezi), kršenja stanične diobe nakon oplodnje ili nasljeđivanja genetske mutacije od majke ili oca. S obzirom na te mehanizme, genetika razlikuje tri varijante anomalija kariotipa u Downovom sindromu: redovitu (jednostavnu) trisomiju, mozaicizam i neuravnoteženu translokaciju.

Većina slučajeva Downovog sindroma (oko 94%) povezana je s jednostavnom trisomijom (kariotip 47,XX, 21+ ili 47,XY, 21+). U isto vrijeme, tri kopije 21. kromosoma prisutne su u svim stanicama zbog kršenja odvajanja uparenih kromosoma tijekom mejoze u zametnim stanicama majke ili oca.

Oko 1-2% slučajeva Downovog sindroma javlja se u obliku mozaika, što je uzrokovano kršenjem mitoze u samo jednoj stanici embrija, koja je u fazi blastule ili gastrule. S mozaicizmom, trisomija 21. kromosoma otkriva se samo u derivatima ove stanice, a ostale stanice imaju normalan set kromosoma.

Translokacijski oblik Downovog sindroma javlja se u 4-5% bolesnika. U ovom slučaju, 21. kromosom ili njegov fragment je pričvršćen (translociran) na bilo koji od autosoma i tijekom mejoze se pomiče zajedno s njim u novonastalu stanicu. Najčešći "objekti" translokacije su kromosomi 14 i 15, rjeđe - na 13, 22, 4 i 5. Takav preraspored kromosoma može biti slučajan ili naslijeđen od jednog od roditelja, koji je nositelj uravnotežene translokacije i ima normalan fenotip. Ako je otac nositelj translokacije, tada je vjerojatnost da će se roditi dijete s Downovim sindromom 3%, ako je nositelj povezan s genetskim materijalom majke, rizik se povećava na 10-15%.

Čimbenici rizika za rađanje djece s Downovim sindromom

Rođenje djeteta s Downovim sindromom nije povezano s načinom života, etničkom pripadnošću i regijom prebivališta roditelja. Jedini pouzdano utvrđen čimbenik koji povećava rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom je dob majke. Dakle, ako je kod žena mlađih od 25 godina vjerojatnost da će imati bolesno dijete 1:1400, do 35. godine već je 1:400, do 40. godine - 1:100; i do 45 - 1:35. Prije svega, to je zbog smanjenja kontrole nad procesom stanične diobe i povećanja rizika od nedisjunkcije kromosoma. No, budući da je učestalost rađanja kod mladih žena općenito veća, prema statistikama 80% djece s Downovim sindromom rađaju majke mlađe od 35 godina. Prema nekim izvješćima, dob oca iznad 42-45 godina također povećava rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta.

Poznato je da će u prisutnosti Downovog sindroma kod jednog od identičnih blizanaca ova patologija u 100% slučajeva biti prisutna kod drugog. U međuvremenu, kod dvojajčanih blizanaca, kao i kod braće i sestara, vjerojatnost takve slučajnosti je zanemariva. Ostali čimbenici rizika uključuju prisutnost osoba s Downovim sindromom u obitelji, dob majke ispod 18 godina, prijenos translokacije od strane jednog od supružnika, blisko povezani brakovi, slučajni događaji koji remete normalan razvoj klice. stanica ili embrija.

Zahvaljujući predimplantacijskoj dijagnostici, začeće uz pomoć ART-a (uključujući in vitro oplodnju) značajno smanjuje rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom kod roditelja iz rizičnih skupina, ali ne isključuje u potpunosti tu mogućnost.

Simptomi Downovog sindroma

Nošenje fetusa s Downovim sindromom povezano je s povećanim rizikom od pobačaja: spontani pobačaj događa se u oko 30% žena u razdoblju od 6-8 tjedana. U drugim slučajevima, djeca s Downovim sindromom u pravilu se rađaju u terminu, ali imaju umjereno izraženu hipoplaziju (tjelesna težina je 8-10% ispod prosjeka). Unatoč različitim citogenetskim varijantama kromosomske anomalije, većina djece s Downovim sindromom karakterizirana je tipičnim vanjskim znakovima koji upućuju na prisutnost patologije već pri prvom pregledu novorođenčeta kod neonatologa. Djeca s Downovim sindromom mogu imati neke ili sve fizičke karakteristike opisane u nastavku.

80-90% djece s Downovim sindromom ima kraniofacijalne dismorfije: spljošteno lice i hrbat nosa, brahicefaliju, kratak široki vrat, ravan potiljak, deformitet ušnih školjki; novorođenčad - karakterističan kožni nabor na vratu. Lice se odlikuje mongoloidnim rezom očiju, prisustvom epikantusa (okomiti nabor kože koji prekriva unutarnji kut oka), mikrogenijom, poluotvorenim ustima, često s debelim usnama i velikim ispupčenim jezikom. (makroglosija). Tonus mišića u djece s Downovim sindromom obično je smanjen; postoji hipermobilnost zglobova (uključujući atlanto-aksijalnu nestabilnost), deformacija prsnog koša (u obliku kobilice ili lijevka).

Karakteristični tjelesni znakovi Downovog sindroma su krotki udovi, brahidaktilija (brahimezofalangija), zakrivljenost malog prsta (klinodaktilija), poprečni (“majmunski”) nabor na dlanu, širok razmak između 1 i 2 prsta (sandal gap), itd. Prilikom pregleda djece s Downovim sindromom otkrivene su bijele mrlje duž ruba šarenice (Brushfieldove mrlje), gotika (zasvođeno nepce), malokluzija, izbrazdani jezik.

S translokacijskom varijantom Downovog sindroma, vanjski znakovi su izraženiji nego s jednostavnom trisomijom. Ozbiljnost fenotipa u mozaicizmu određena je udjelom trisomičnih stanica u kariotipu.

Djeca s Downovim sindromom imaju veću vjerojatnost od ostalih u populaciji da će imati CHD (otvoreni ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogija Fallot, itd.), strabizam, kataraktu, glaukom, gubitak sluha, epilepsiju, leukemiju, defekte gastrointestinalnog trakta (ezofagealni atrezija, stenoza i atrezija dvanaesnika, Hirschsprungova bolest), kongenitalna dislokacija kuka. Tipični dermatološki problemi puberteta su suha koža, ekcemi, akne, folikulitis.

Djeca s Downovim sindromom često su bolesna; oni teže podnose infekcije u djetinjstvu, češće pate od upale pluća, upale srednjeg uha, SARS-a, adenoida, tonzilitisa. Slab imunitet i urođene malformacije najvjerojatniji su uzrok smrti djece u prvih 5 godina života.

Većina bolesnika s Downovim sindromom ima intelektualne teškoće – obično blagu ili umjerenu mentalnu retardaciju. Motorički razvoj djece s Downovim sindromom zaostaje za vršnjacima; postoji sustavna nerazvijenost govora.

Pacijenti s Downovim sindromom skloni su razvoju pretilosti, zatvora, hipotireoze, alopecije areate, raka testisa, ranog početka Alzheimerove bolesti i dr. Muškarci s Downovim sindromom općenito su neplodni; plodnost žene izrazito je smanjena zbog anovulatornih ciklusa. Visina odraslih pacijenata obično je 20 cm ispod prosjeka. Očekivano trajanje života je oko 50-60 godina.

Dijagnoza Down sindroma

Za prenatalno otkrivanje Downovog sindroma u fetusa predložen je sustav prenatalne dijagnoze. Probir prvog tromjesečja provodi se u gestacijskoj dobi od 11-13 tjedana i uključuje identifikaciju specifičnih ultrazvučnih znakova anomalija i određivanje razine biokemijskih markera (hCG, PAPP-A) u krvi trudnice. . Između 15. i 22. tjedna trudnoće provodi se skrining drugog tromjesečja: opstetrički ultrazvuk, pretraga krvi majke na alfa-fetoprotein, hCG i estriol. Uzimajući u obzir dob žene, izračunava se rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom (točnost - 56-70%; lažno pozitivni rezultati - 5%).

Trudnicama s rizikom za rađanje djeteta s Downovim sindromom nudi se prenatalna invazivna dijagnostika: biopsija koriona, amniocenteza ili kordocenteza s kariotipizacijom fetusa i konzultacija s medicinskom genetikom. Po primitku podataka o prisutnosti Down sindroma kod djeteta, odluka o produljenju ili prekidu trudnoće ostaje na roditeljima.

Novorođenčadi s Downovim sindromom u prvim danima života potreban je ehokardiogram, kardiolog, logoped i oligofrenopedagog.

Obrazovanje djece s Downovim sindromom u pravilu se odvija u posebnoj popravnoj školi, ali u sklopu integriranog obrazovanja takva djeca mogu pohađati i redovnu državnu školu. U svim slučajevima djeca s Downovim sindromom spadaju u kategoriju djece s posebnim odgojno-obrazovnim potrebama, stoga im je potrebna dodatna pomoć učitelja i socijalnih pedagoga, korištenje posebnih odgojno-obrazovnih programa te stvaranje povoljnog i sigurnog okruženja. Važnu ulogu ima psihološka i pedagoška podrška obiteljima u kojima se odgajaju „sunčana djeca“.

Prognoza i prevencija Downovog sindroma

Prilike za učenje i socijalizaciju osoba s Downovim sindromom su različite; uvelike ovise o intelektualnim sposobnostima djece i trudu roditelja i učitelja. U većini slučajeva djeca s Downovim sindromom uspijevaju usaditi minimum kućanskih i komunikacijskih vještina potrebnih u svakodnevnom životu. Istodobno, poznati su slučajevi uspjeha takvih pacijenata u području likovne umjetnosti, glume, sporta, kao i visokog obrazovanja. Odrasle osobe s Downovim sindromom mogu voditi samostalan život, svladavati jednostavna zanimanja i stvarati obitelji.

O prevenciji Downovog sindroma možemo govoriti samo sa stajališta smanjenja mogućih rizika, budući da vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta postoji u svakom paru. Opstetričari-ginekolozi savjetuju ženama da ne odgađaju trudnoću do kasnije dobi. Predviđanje rođenja djeteta s Downovim sindromom namijenjeno je pomoći genetskom savjetovanju obitelji i sustavu prenatalnog probira.

Odnosi se na skupinu genetskih bolesti uzrokovanih mutacijama u regijama DNA.

Prisutnost Downovog sindroma karakterizirana je anomalijom dvadeset i prvog para kromosoma (tzv. trisomija), različitim stupnjevima demencije, karakterističnim vanjskim znakovima (uključuju spljošteno lice, kose oči, stršeće uši, povećani jezik , jedan poprečni palmarni nabor, nizak rast itd.).

Uzroci Downovog sindroma.

Trisomija tandema 21. kromosoma je prisutnost tri kopije kromosoma umjesto dvije. Ukupno, u kariotipu organizma s Downovim sindromom umjesto 46 ima 47 kromosoma, tj. 22 para i 1 trojka iste vrste. Dakle, zbog kvantitativnog kvara autosoma, dodatna molekularna struktura ulazi u 21. par.

U normalnom genetičkom procesu sudjeluje 46 majčinih i isto toliko očevih nasljednih struktura – kromosoma. Potpuni kromosomski set (kariotip) žene je 23 para XX, muškaraca - 23 para XY. Jedna od struktura svakog para ide potomku od oca, druga - od majke. Treći kromosom pridružuje se dva 21. kromosoma zbog više neovisnih razloga:

Upareni kromosomi nisu se odvojili tijekom razvoja jajašca ili spermija;

Normalna dioba stanica je poremećena nakon oplodnje;

Genetska mutacija nasljeđuje se od roditelja bilo kojeg spola.

S obzirom na te razloge, genetika je identificirala tri vrste kariotipskih anomalija za Downov sindrom. Oni uključuju sljedeće opcije:

Jednostavna (aka regularna) trisomija - 94% slučajeva. Kromosomski set kod nje opisan je kao 47,XX, 21+ (za žene) ili 47,XY, 21+ (za muškarce). Patologija za dvadeset i prvi par pokriva sve stanice tijela. To je zbog neuspjeha u redukcijskoj diobi majčinih / očinskih stanica. Normalna mejoza sprječava udvostručenje broja kromosoma u svakoj generaciji, iskrivljena mejoza može dati dodatnu genetsku strukturu. Dakle, trisomija u majčinom ili očevom 21. paru prelazi na dijete.

Mozaični oblik (mozaicizam) - 1-2% slučajeva bolesti, u kojima je trostruki broj kromosoma karakterističan samo za neke stanice tijela. Mozaicizam se javlja zbog neuspjeha u procesu mitoze jedne zametne stanice. U isto vrijeme, organizam u razvoju je u završnoj fazi drobljenja jajeta (blastulacija) ili formira izvore za buduće organe i tkiva (gastrulacija). Trisomija će u budućnosti biti prisutna samo u derivatima ove stanice – tzv. izvedenice. Ostali dijelovi tijela imaju normalan kariotip.

Neuravnotežena translokacija, odnosno translokacijski oblik, dijagnosticira se u 4-5 posto bolesnika s Downovim sindromom. U tom slučaju dolazi do pomaka 21. kromosoma ili njegovog dijela na druge strukture, najčešće na 14. i 15. kromosom, ponekad na 4., 5., 13., 22. kromosom. Preseljenje je slučajno, ali se može naslijediti od roditelja. U ovom slučaju majka ili otac s normalnim fenotipom djeluju kao nositelji neuravnotežene translokacije. Vjerojatnost rođenja djece s Downovim sindromom ovisi o spolu roditelja. Otac-nositelj NT može dati bolesno potomstvo s vjerojatnošću od 3%, a majčinski organizam s pomaknutim kromosomima - do 10-15%.

Simptomi i znakovi Downovog sindroma.

Oko 30% žena nosi fetus s Downovim sindromom, u kritičnoj gestacijskoj dobi od 6-8 tjedana. doživljava spontani pobačaj. Preostalih 70 posto sigurno nose bebu do termina. Novorođenče s Downovim sindromom razlikuje se od normalne bebe na nekoliko načina ili njihovu kombinaciju:

Poremećaji u strukturi lubanje - ravni most nosa, lice i stražnji dio glave, smanjena glava, deformirane ušne školjke, debeli i kratki vrat s karakterističnim okcipitalnim naborom.

Dismorfije lica su mongoloidni dio očiju, čiji su unutarnji kutovi skriveni iza okomitih kožnih nabora (epicanthus). Bijele mrlje Brushfielda nalaze se duž ruba šarenice. Drugi znakovi Downovog sindroma u dijelu lica uključuju zakrivljeno nepce, abnormalan zagriz i nerazvijenost donje čeljusti. Usta su poluotvorena, usne i izbrazdani jezik su povećani.

Patologije u kosturu i mišićima - prsa su deformirana u obliku lijevka ili kobilice. Javlja se povećana pokretljivost zglobova, uz tzv. atlantoaksijalna nestabilnost u vratnoj kralježnici. Prsti, udovi su skraćeni i zadebljali, mali prsti su zakrivljeni, između velikog i drugog prsta na nogama je sandalasti razmak. Ponekad postoji kongenitalna dislokacija kuka.

Novorođenčad s Downovim sindromom zaostaju 8-10 posto u težini za svojim normalnim vršnjacima. Vanjski znakovi bolesti karakteristični su za većinu beba s potencijalnom dijagnozom, bez obzira na varijante kromosomske patologije. Skup fizičkih manifestacija Downovog sindroma ovisi o varijanti sindroma. Translokacija daje veću jasnoću vanjskih znakova nego kod redovne trisomije. Djeca s mozaičnim oblikom Downovog sindroma pokazuju različitu težinu fenotipa, što ovisi o udjelu trisomskih komponenti u kromosomskom setu.

Uz Downov sindrom mogu se otkriti i urođene srčane mane – Fallot-ova tetrada, anomalija septuma – interatrijalna (ASD) i interventrikularna (VSD). Rašireni ductus arteriosus (OAP), drugi CHD. Često očne patologije (strabizam, glaukom ili katarakta), problemi sa sluhom po vrsti gubitka sluha. U ranim fazama života kod djece s Downovim sindromom otkrivaju se malformacije probavnog sustava - stenoza/atrezija na dvanaesniku 12, atrezija jednjaka, kao i konstipacija i Hirschsprungova bolest. Tipični su neki psihoneurološki problemi: blaga ili umjerena demencija, sustavna nerazvijenost govora, poremećen motorički razvoj, epilepsija, rana Alzheimerova bolest. Promatraju se endokrine patologije: hipotireoza, pretilost, alopecija areata (zaobljena žarišta alopecije), neplodnost kod muškaraca, poremećaji ovulacije kod žena. Ljudima s Downovim sindromom često se dijagnosticira leukemija, rak testisa. U adolescenciji su karakteristični dermatološki problemi - suhoća kože, ekcemi, folikulitis, akne.

Očekivano trajanje života s dijagnosticiranim Downovim sindromom doseže 50-60 godina. U prvih pet godina mnoga djeca s Downovim sindromom umiru zbog oslabljenog imunološkog sustava i urođenih mana. Takva djeca oboljevaju češće od obične djece i teže podnose bolesti. Oni su skloniji progresiji upale pluća, adenoiditisa, lako hvataju ARVI, često se razbole od upale srednjeg uha, tonzilitisa. Čak i u odrasloj dobi, osobe s Downovim sindromom niže su od prosjeka za oko 0,2 m.

Dijagnoza Down sindroma.

Rano otkrivanje prisutnosti Downovog sindroma omogućuje sustav prenatalnog probira fetusa u majčinoj utrobi. U prvom tromjesečju dijagnoza se provodi u gestacijskoj dobi od 11-13 tjedana. Cilj je identificirati specifičnosti abnormalnosti na ultrazvuku, kao i odrediti razinu biokemijskih markera krvi majke. Ovi markeri uključuju hCG, PAPP-A. Probir u drugom tromjesečju provodi se između 15. i 22. tjedna trudnoće. Popis pregleda za otkrivanje Downovog sindroma uključuje opstetrički ultrazvuk, krvni test majke za hCG, AFP, hormon estriol. Izračuni rizika za bebu s Downovim sindromom provode se s obzirom na dob trudnice. Točnost je između 56 i 70 posto, a pseudopozitivna stopa je 5 posto.

Trudnicama koje su u opasnosti od fetalnog Downovog sindroma preporučuje se podvrgavanje invazivnoj prenatalnoj dijagnostici. Ova vrsta internog pregleda uključuje manipulacije kao što su biopsija koriona, amnio- ili kordocenteza s određivanjem kromosomskog skupa fetusa. Dodatno je propisana konzultacija s medicinskim genetičarom. Ako podaci istraživanja potvrde visok rizik od Downovog sindroma, tada roditelji trebaju odlučiti hoće li produžiti ili prekinuti trudnoću.

U prvim danima izvanmaternične egzistencije novorođenčadi s Downovim sindromom potrebno je napraviti ehokardiogram i ultrazvučni pregled trbušne šupljine. Sve se to radi kako bi se otkrile kongenitalne malformacije u razvoju unutarnjih organa. Djecu također pregledavaju specijalizirani pedijatri: kardiolog, kirurg, oftalmolog i ortoped traumatolog.

Liječenje sindroma Down.

Kromosomski poremećaji u obliku Downovog sindroma ni u suvremenim uvjetima ne mogu se izliječiti. Eksperimentalne terapije koje se mogu ponuditi djetetu nemaju dokazanu kliničku učinkovitost. Pacijent s Downovim sindromom treba sustavno medicinsko praćenje i pravovremenu pedagošku pomoć. Time se doprinosi uspješnom razvoju djece, njihovoj prilagodbi na društveni život, kao i razvoju radnih i vještina samoposluživanja.

Tijekom života ljudi s prisutnošću "Downovog sindroma" trebaju biti pod liječničkim nadzorom. Tu spadaju pedijatar, internist, kardiolog, neurolog, ORL, oftalmolog i drugi liječnici. Potreba za takvom kontrolom povezana je s rizikom razvoja ili prisutnošću pridruženih bolesti. Ako pacijent s Downovim sindromom ima tešku prirođenu srčanu bolest ili nedostatke gastrointestinalnog trakta, preporučuje se rana kirurška intervencija. S teškim gubitkom sluha odabire se slušni aparat. Patologije organa vida zahtijevaju nošenje naočala ili oftalmološku operaciju za uklanjanje glaukoma, katarakte i strabizma. Hormonska nadomjesna terapija provodi se s hipotireozom - nedostatkom hormona štitnjače.

Motoričke vještine i sposobnosti kod djece s Downovim sindromom potiču se uz pomoć fizioterapije, fizioterapijskih vježbi. Logoped i oligofrenopedagog pomažu djeci u razvoju govora i komunikacije.

Pacijenti s Downovim sindromom dobivaju opće obrazovanje u posebnim popravnim školama, ali neki mogu studirati u redovnoj školi. Takvi slučajevi su mogući u okviru programa integriranog obrazovanja. Djeca s Downovim sindromom imaju posebne potrebe za učenjem. Nije im lako pa je nužna kvalificirana pomoć razrednika, predmetnih učitelja i socijalnih pedagoga. Osim posebnih odgojno-obrazovnih programa, djeci s Downovim sindromom potrebno je dobronamjerno i sigurno okruženje, a njihovim obiteljima psihološka i pedagoška podrška.