पोर्फिरीया रोग, या "पिशाच रोग" को संदर्भित करता है वंशानुगत रोग. जिन लोगों में यह दुर्लभ होता है आनुवंशिक विकार, उपस्थित बढ़ा हुआ स्तरपोर्फिरिन और पदार्थों के शरीर में जो पोर्फिरिन के व्युत्पन्न हैं। पोर्फिरिन पदार्थ एंजाइम निर्माण (साइटोक्रोम, कैटालेज, आदि) और हीमोग्लोबिन के निर्माण में भाग लेते हैं।

रोग को एरिथ्रोपोएटिक और हेपेटिक पोरफाइरिया में वर्गीकृत किया गया है। बदले में, एरिथ्रोपोएटिक पोरफाइरिया को एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया और यूरोपोपॉर्फिरिया में विभाजित किया जाता है, और यकृत पोरफाइरिया को वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया और तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया में विभाजित किया जाता है। उसको भी यकृत पोर्फिरीयाविभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया और यूरोकोप्रोपोर्फिरिया शामिल हैं।

पोर्फिरीया रोग सबसे गंभीर है जीवन के लिए खतरापोर्फिरिन चयापचय के विकार से जुड़ा एक रोग, जो किसके कारण होता है नकारात्मक प्रभावदोषपूर्ण जीन.

यह रोग बच्चे में मां के गर्भ में ही विकसित होना शुरू हो जाता है, जब किसी कारणवश जीन में खराबी आ जाती है। इस मामले में, बच्चा (अक्सर महिला) बिल्कुल स्वस्थ पैदा होता है और हो सकता है लंबे समय तकबिल्कुल सामान्य व्यवहार करें स्वस्थ जीवन. और केवल उत्तेजक कारकों के परिणामस्वरूप ही तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया विकसित हो सकता है।

जैसा कि आंकड़े बताते हैं, पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं बड़ी राशिलोग, अक्सर बीमारी के लक्षण रहित होने के कारण इसे जाने बिना। पोर्फिरीया का तीव्र हमला केवल 20% रोगियों में होता है।

पोरफाइरिया का हमला कई कारकों से शुरू हो सकता है:

• स्वागत दवाइयाँ(सल्फोनामाइड्स, बार्बिट्यूरेट्स);
• गर्भावस्था के दौरान हार्मोनल असंतुलन;
• संक्रामक रोग;
• पराबैंगनी विकिरण के लंबे समय तक संपर्क में रहना;
• बुरी आदतें (शराब, धूम्रपान);
• तनाव।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लक्षण अक्सर अन्य बीमारियों के समान होते हैं, जिससे डॉक्टरों के लिए तत्काल निदान करना मुश्किल हो जाता है। इस कारण झूठे लक्षणपोर्फिरीया के मरीज अक्सर खुद को इसमें पाते हैं स्त्री रोग विभाग, शल्य चिकित्सा या चिकित्सीय विभाग।

के बीच सामान्य लक्षणतीव्र पोरफाइरिया को अलग किया जा सकता है:

• शरीर के तापमान में 38 C या इससे अधिक की वृद्धि;
• पेट क्षेत्र में तीव्र दर्द;
• रक्तचाप में वृद्धि;
• मतली उल्टी;
• दस्त या कब्ज;
• तेज़ दिल की धड़कन, आदि

यदि इस स्तर पर व्यक्ति को सहायता प्रदान नहीं की जाती है, तो मौजूदा लक्षणों में पोलीन्यूरोपैथी से जुड़े न्यूरोलॉजिकल प्रकृति के अन्य लक्षण शामिल हो जाएंगे, जिसमें वृद्धि होगी मांसपेशियों में कमजोरी, अंगों, गर्दन में संवेदनशीलता, छातीऔर सिर. पोर्फिरी हमले को इसे कहा जा सकता है - गंभीर, असहनीय दर्द, जिससे सबसे मजबूत दर्द निवारक भी मदद नहीं कर सकते।

सामान्य सार्वजनिक क्लीनिकों में वे शायद ही कभी इस बीमारी का निदान करते हैं, रोगी का इलाज पोर्फिरीया के अलावा किसी अन्य चीज से करना शुरू करते हैं, जो केवल बदतर होता है दर्दनाक लक्षण. तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया एक अच्छा अनुकरणकर्ता है, जो सबसे अधिक छद्मवेष धारण करता है विभिन्न रोग(गैस्ट्रिक अल्सर और ग्रहणी, अंतड़ियों में रुकावट, अस्थानिक गर्भावस्था, गुर्दे पेट का दर्दऔर इसी तरह।)।

जब एक तीव्र पोरफाइरिक हमला विकसित होता है, तो शरीर में अपरिवर्तनीय प्रक्रियाएं होती हैं, जो हर घंटे रोगी को अपरिहार्य विकलांगता या मृत्यु की स्थिति के करीब लाती है।

हमले के एक हफ्ते बाद ही व्यक्ति को अनुभव होता है मस्तिष्क संबंधी विकार, जिसमें अंगों का पक्षाघात हो जाता है, दृष्टि, निगलने में हानि होती है, बोला जा रहा है, श्वसन मांसपेशियों का पैरेसिस देखा जाता है। उल्लंघन के कारण श्वसन क्रियाफेफड़ों में सूजन आ जाती है, जो व्यवहारिक रूप से इलाज योग्य नहीं होती और मरीज को मौत की ओर ले जाती है।

कई यूरोपीय देशों में ऐसे सच्चे आँकड़े हैं जो दर्शाते हैं कि कितने लोगों को पोर्फिरीया रोग है। रूस और यूक्रेन में, आंकड़ों के अनुसार, केवल कुछ सौ लोग ही इस बीमारी के वाहक हैं। वास्तव में, यह इस तथ्य के कारण है कि कई क्लीनिक बीमारी का सही निदान नहीं करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अज्ञात कारणों से रोगी की मृत्यु हो जाती है।

के लिए सही निदानरोग, आपको ताज़ा एकत्रित मूत्र लेना होगा और उसमें एर्लिच अभिकर्मक मिलाना होगा। यदि अभिकर्मक के साथ प्रतिक्रिया करके मूत्र का रंग गुलाबी या गहरा लाल हो जाता है, तो पोर्फिरिन के बढ़े हुए स्तर का निदान किया जा सकता है। पोर्फिरीया रोग की पहचान के लिए आप घर पर भी एक तरह का प्रयोग कर सकते हैं। ऐसा करने के लिए, आपको ताजा मूत्र लेना होगा और इसे सीधे धूप में रखना होगा - यदि कोई बीमारी है, तो मूत्र का रंग भूसे या पीले से लाल हो जाएगा।

"पिशाच रोग" या पोरफाइरिया का इलाज केवल एक ही दवा - नॉर्मोसांग से किया जाता है, जिसकी कीमत वर्तमान में लगभग 100,000 रिव्निया है। यह दवाएक सप्ताह के लिए 3 मिलीग्राम प्रति 1 किलोग्राम/वजन की मात्रा में ड्रॉपर का उपयोग करके अंतःशिरा में प्रशासित किया गया। इस औषधि से पोर्फिरीया का उपचार बहुत ही प्रभावशाली होता है अच्छे परिणाम. समय पर प्रशासन से सुधार बहुत जल्दी होता है और चला जाता है। दर्द का लक्षणऔर शरीर के अन्य अंगों और प्रणालियों पर विनाशकारी प्रभाव समाप्त हो जाते हैं।

नॉर्मोसैंग दवा के साथ, ग्लूकोज को शरीर में पेश किया जाता है (7 दिनों के लिए 1 लीटर), जो "पिशाच रोग" के इलाज में भी मदद करता है, लेकिन दवा के घटकों की तुलना में बहुत कमजोर है।

एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फिरिया

कई पौराणिक किंवदंतियों के अनुसार, पिशाच सूरज की रोशनी बर्दाश्त नहीं कर सकते थे, इसलिए वे रात होने तक अंधेरे आश्रयों में छिपे रहते थे। यूरोपोर्फिरिया रोग होता है समान लक्षणअसहिष्णुता से जुड़ा है सूरज की रोशनी.

यूरोपोर्फिरिया गर्भाधान और भ्रूण के विकास की अवधि के दौरान उन माता-पिता से बच्चे में फैलता है जो दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं, लेकिन स्वयं इस बीमारी से पीड़ित नहीं होते हैं। यूरोपोर्फिरिया के विकास के कारण, जन्म लेने वाला बच्चा, एक रहस्यमय पिशाच की तरह, सूर्य के प्रकाश के प्रति असहिष्णुता का अनुभव करता है। धूप में थोड़ी देर रहने के परिणामस्वरूप, पोर्फिरीया से पीड़ित रोगी का शरीर छोटे-छोटे फफोलों से ढक जाता है, जो फूटकर अल्सर में बदल जाते हैं।

परिणामी अल्सर के उपचार में एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग शामिल होता है, जो अल्सर को दागने में मदद करता है, और उनके स्थान पर स्क्लेरोडर्मा दिखाई देता है। दृष्टिगत रूप से, एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फिरिया रोग आंशिक या के रूप में प्रकट होता है पूर्ण अनुपस्थिति सिर के मध्य, नाखून या जोड़। परिणामस्वरूप, रोगियों की शक्ल भयावह हो जाती है, जो पिशाचों से उनकी समानता को ही बढ़ाती है।

रोग का पूर्वानुमान निराशाजनक है, क्योंकि एनीमिया लाल रक्त कोशिकाओं के अल्प जीवन के कारण होता है। रोग की पृष्ठभूमि के विरुद्ध होने वाली शरीर में रोग प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप, मानव विकलांगता और तेजी से मृत्यु होती है।

एरिथ्रोपोएटिक और वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया

वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया को संदर्भित करता है यकृत रूपएक बीमारी जो कोप्रोपोर्फिरिनोजेन ऑक्सीडेज के बिगड़ा गठन की विशेषता है। लक्षण अक्सर बुखार, पेट में दर्द, मतली, उल्टी आदि के रूप में प्रकट होते हैं।

एरिथ्रोपोएटिक कोप्रोपोर्फिरिया सबसे दुर्लभ प्रकार की बीमारी है, जो लाल रक्त कोशिकाओं में कोप्रोपोर्फिरिन में वृद्धि की विशेषता है, जिसकी संख्या इससे अधिक है सामान्य संकेतक 60-70 गुना और अधिक. प्रकाश संवेदनशीलता व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, लेकिन विकास तीव्र लक्षणदवाओं के साथ बार्बिट्यूरेट्स के अंतर्ग्रहण से उत्पन्न हो सकता है।

रोग के पहले लक्षणों पर आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया बहुत जल्दी विकसित होना शुरू हो जाता है बचपन, विकास का कारण प्रोटोपोर्फिरिन उत्पादन की बाधित प्रक्रिया है। बीमारी के परिणामस्वरूप, लोग, पिशाचों की तरह, त्वचा पर छाले और अल्सर की उपस्थिति से बचने के लिए सूरज की रोशनी से छिपने के लिए मजबूर होते हैं।

यूरोपोर्फिरिया के विपरीत, अल्सर के उपचार के बाद त्वचा ठीक हो जाती है। पोर्फिरीया के इस रूप में एनीमिया नहीं देखा जाता है, इसलिए, यदि सभी चिकित्सा सिफ़ारिशें, उचित उपचाररोगनिरोधी सहित, एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफाइरिया वाले रोगियों में सामान्य जीवन के लिए अच्छा पूर्वानुमान होता है।

प्रोटोपोर्फिरिनोजेन की गतिशीलता के उल्लंघन के परिणामस्वरूप पोर्फिरीया वेरीगेटेड होता है। पोरफाइरिया के इस रूप के साथ, सामान्य तौर पर नकारात्मक लक्षण(पेट में दर्द, बुखार आदि) तीव्र गुर्दे का दर्द, जो कि ख़राब गुर्दे की कार्यप्रणाली के परिणामस्वरूप होता है। बीमारी के इस रूप में दवाएं हमले को भड़का सकती हैं।

यूरोकोपोरफाइरिया रोग के देर से विकसित होने को संदर्भित करता है। के बीच सामान्य कारणरोग के विकास को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

• पिछला हेपेटाइटिस;
• हानिकारक पदार्थों के साथ लगातार संपर्क;
• शराब का दुरुपयोग।

रोग के विकास के परिणामस्वरूप, यकृत के कामकाज में व्यवधान होता है, जबकि मूत्र में यूरोपोर्फिरिन की मात्रा बढ़ जाती है, और कोप्रोपोर्फिरिन की मात्रा बहुत कम हो जाती है। यूरोकोपोरफाइरिया रोग के एक अर्जित रूप को संदर्भित करता है, जबकि एक वंशानुगत प्रवृत्ति देखी जा सकती है।

रोग के लक्षण:

• सूर्य के प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि;
• परिवर्तन त्वचाखुद को पतले होने या, इसके विपरीत, एपिडर्मल परत के मोटे होने के रूप में प्रकट करें;
• हाथों और चेहरे पर छाले दिखाई देते हैं;
• यकृत का बढ़ना होता है।

रोग का निदान करने के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण कराना आवश्यक है।

रोग का निवारक उपचार

यदि पोरफाइरिया का कोई भी रूप मौजूद है, तो इसके तहत बिताए गए समय को कम करना आवश्यक है सूरज की किरणें. यदि आप बीमार हैं, तो समुद्र तट पर या धूपघड़ी में धूप सेंकना वर्जित है। उकसाने के लिए नहीं तीव्र आक्रमणबीमारियों के लिए, कुछ दवाओं (ट्रैंक्विलाइज़र, सल्फोनामाइड्स, एनलगिन) के सेवन को सीमित या पूरी तरह से बाहर करना आवश्यक है।

अक्सर, उच्च रक्तचाप के रूप में लक्षण को खत्म करने के लिए, एक दवा निर्धारित की जाती है - इंडरल।

कम करने के क्रम में उच्च स्तरपोर्फिरिन, निर्धारित जटिल चिकित्साड्रग्स रिबॉक्सिन और डेलागिल।

रोग के उपचार और रोकथाम के रूप में, विटामिन थेरेपी (फोलिक और) का उपयोग किया जाता है निकोटिनिक एसिड, रेटिनोल, आदि)।

रोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ उत्पन्न हुए त्वचा के अल्सर के उपचार के रूप में, कॉर्टिकोस्टेरॉइड मलहम निर्धारित किए जाते हैं।

अच्छा सकारात्मक कारकपोर्फिरीया के रोगियों के लिए राज्य और विभिन्न स्वयंसेवी संगठनों का ध्यान है। इलाज के बाद से तीव्र रूपपोर्फिरीया बहुत महंगा है, बीमारों की किसी भी मदद का स्वागत है। डॉक्टरों के मुताबिक, समय पर इलाज से लोगों को अटैक के बाद जल्दी ठीक होने और अच्छा स्वास्थ्य बनाए रखने में मदद मिलती है। साधारण जीवन, जबकि जिन लोगों को बीमारी का पता देर से चला, उनका अल्प जीवन पूर्ण विकलांगता के साथ समाप्त हो गया।

चूंकि पोर्फिरीया के अधिकांश रूप वंशानुगत रोग हैं, इसलिए भावी माता-पिता के लिए इससे गुजरना बहुत महत्वपूर्ण है व्यापक परीक्षाआनुवंशिक सहित जीव।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया- आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण होती है, कम अक्सर - परिधीय तंत्रिका तंत्र, पेट में समय-समय पर दर्द, रक्तचाप में वृद्धि और इसमें पोर्फिरिन अग्रदूत की बड़ी मात्रा के कारण गुलाबी मूत्र।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का क्या कारण है:

यह रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है और ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है।

अधिकतर यह रोग युवा महिलाओं और लड़कियों को प्रभावित करता है और गर्भावस्था और प्रसव के कारण होता है। यह भी संभव है कि यह रोग कई दवाएँ लेने के परिणामस्वरूप विकसित हो सकता है, जैसे कि बार्बिट्यूरेट्स, सल्फा ड्रग्स, एनलगिन। अक्सर, ऑपरेशन के बाद तीव्रता देखी जाती है, खासकर अगर सोडियम थायोपेंटल का उपयोग पूर्व-दवा के लिए किया गया हो।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

यह रोग एंजाइम यूरोपोर्फिरिनोजेन I सिंथेज़ की ख़राब गतिविधि के साथ-साथ 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड सिंथेज़ की बढ़ी हुई गतिविधि पर आधारित है।

रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ तंत्रिका कोशिका में विषाक्त पदार्थ 8-एमिनोलेवुलिनिक एसिड के संचय से होती हैं। यह यौगिक हाइपोथैलेमस में केंद्रित होता है और मस्तिष्क के सोडियम-पोटेशियम-निर्भर एडेनोसिन फॉस्फेट की गतिविधि को रोकता है, जिससे झिल्लियों में आयन परिवहन बाधित होता है और तंत्रिका कार्य ख़राब हो जाता है।

इसके बाद, नसों का विघटन और एक्सोनल न्यूरोपैथी विकसित होती है, जो रोग की सभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को निर्धारित करती है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लक्षण:

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का सबसे विशिष्ट लक्षण पेट दर्द है। कभी-कभी मासिक धर्म में देरी से पहले गंभीर दर्द होता है। अक्सर मरीजों का ऑपरेशन किया जाता है, लेकिन दर्द का कारण पता नहीं चल पाता।

तीव्र पोरफाइरिया में, तंत्रिका तंत्र प्रभावित होता है, जैसे कि गंभीर पोलिन्यूरिटिस। इसकी शुरुआत अंगों में दर्द, मुख्य रूप से अंगों की मांसपेशियों में दर्द और सममित गति विकारों दोनों से जुड़ी गति में कठिनाइयों से होती है। यदि कलाई, टखने और हाथ की मांसपेशियां रोग प्रक्रिया में शामिल होती हैं, तो लगभग अपरिवर्तनीय विकृति विकसित हो सकती है। जैसे-जैसे प्रक्रिया आगे बढ़ती है, चार अंगों में पक्षाघात होता है, और बाद में श्वसन की मांसपेशियों का पक्षाघात और मृत्यु संभव है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र भी इस प्रक्रिया में शामिल होता है, जिसके परिणामस्वरूप आक्षेप, मिर्गी के दौरे, प्रलाप और मतिभ्रम होता है।

अधिकांश रोगियों में, रक्तचाप बढ़ जाता है; सिस्टोलिक और डायस्टोलिक दबाव दोनों में वृद्धि के साथ गंभीर धमनी उच्च रक्तचाप संभव है।

डॉक्टर को कुछ हानिरहित प्रतीत होने वाली दवाएं, जैसे वैलोकॉर्डिन, बेलस्पॉन, बेलॉइड, थियोफेड्रिन लेना बंद कर देना चाहिए, जिनमें फेनोबार्बिटल होता है, जो रोग को बढ़ा सकता है। पोरफाइरिया के इस रूप का प्रसार महिला सेक्स हार्मोन और एंटिफंगल दवाओं (ग्रिसोफुलविन) के प्रभाव में भी होता है।

गंभीर तंत्रिका संबंधी विकार अक्सर मृत्यु का कारण बनते हैं, लेकिन कुछ मामलों में तंत्रिका संबंधी लक्षण कम हो जाते हैं और फिर राहत मिलती है। रोग की इस विशिष्ट नैदानिक ​​तस्वीर के कारण, इसे तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया कहा गया।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पैथोलॉजिकल जीन के सभी वाहक रोग को चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं करते हैं। अक्सर, रोगियों के रिश्तेदारों, विशेषकर पुरुषों में रोग के जैव रासायनिक लक्षण होते हैं, लेकिन कोई नैदानिक ​​लक्षण नहीं होते हैं और न ही रहे हैं। यह तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का एक गुप्त रूप है। प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आने पर ऐसे लोगों को गंभीर उत्तेजना का अनुभव हो सकता है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान:

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदानरोगियों के मूत्र में पोर्फिरिन (तथाकथित पोर्फोबिलिनोजेन) के संश्लेषण के साथ-साथ 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड के अग्रदूतों का पता लगाने पर आधारित है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का विभेदक निदानपोर्फिरीया के अन्य, अधिक दुर्लभ रूपों (वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया, विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया) के साथ-साथ सीसा विषाक्तता के साथ भी किया जाता है।

सीसा विषाक्तता की विशेषता पेट में दर्द और पोलिन्यूरिटिस है। हालांकि, तीव्र पोरफाइरिया के विपरीत, सीसा विषाक्तता, एरिथ्रोसाइट्स के बेसोफिलिक विराम और उच्च सीरम लौह सामग्री के साथ हाइपोक्रोमिक एनीमिया के साथ होती है। एनीमिया तीव्र पोरफाइरिया के लिए विशिष्ट नहीं है। तीव्र पोरफाइरिया और मेनोरेजिया से पीड़ित महिलाओं में, कम सीरम आयरन के स्तर के साथ क्रोनिक पोस्टहेमोरेजिक आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया संभव है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का उपचार:

सबसे पहले, आपको उन सभी दवाओं को उपयोग से बाहर कर देना चाहिए जो बीमारी को बढ़ाती हैं। मरीजों को एनलगिन या ट्रैंक्विलाइज़र नहीं दिया जाना चाहिए। गंभीर दर्द के लिए, मादक दवाओं, क्लोरप्रोमेज़िन का संकेत दिया जाता है। तीव्र क्षिप्रहृदयता के मामले में, रक्तचाप में उल्लेखनीय वृद्धि, इंडरल या ओबज़िडान का उपयोग करने की सलाह दी जाती है, और गंभीर कब्ज के लिए - प्रोसेरिन।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लिए उपयोग की जाने वाली कई दवाओं (मुख्य रूप से ग्लूकोज) का उद्देश्य पोरफाइरिन के उत्पादन को कम करना है। उच्च कार्बोहाइड्रेट वाले आहार की सिफारिश की जाती है; केंद्रित ग्लूकोज समाधान को अंतःशिरा (200 ग्राम / दिन तक) प्रशासित किया जाता है।

गंभीर मामलों में, हेमेटिन का प्रशासन एक महत्वपूर्ण प्रभाव देता है, लेकिन दवा कभी-कभी खतरनाक प्रतिक्रियाओं का कारण बनती है।

तीव्र पोरफाइरिया के गंभीर मामलों में, जब सांस लेने में दिक्कत होती है, तो रोगियों को लंबे समय तक नियंत्रित वेंटिलेशन की आवश्यकता होती है।

सकारात्मक गतिशीलता के मामले में, साथ ही रोगियों की स्थिति में उल्लेखनीय सुधार के साथ, मालिश और चिकित्सीय अभ्यासों का उपयोग पुनर्स्थापना चिकित्सा के रूप में किया जाता है।

छूट में, उत्तेजना की रोकथाम आवश्यक है, सबसे पहले, उन दवाओं का उन्मूलन जो उत्तेजना का कारण बनती हैं।

तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने की स्थिति में पूर्वानुमान काफी गंभीर है, खासकर कृत्रिम वेंटिलेशन का उपयोग करते समय।

यदि रोग गंभीर गड़बड़ी के बिना बढ़ता है, तो पूर्वानुमान काफी अच्छा है। गंभीर टेट्रापैरेसिस और मानसिक विकारों वाले रोगियों में छूट प्राप्त करना अक्सर संभव होता है। पोर्फिरीया के जैव रासायनिक लक्षणों की पहचान करने के लिए रोगियों के रिश्तेदारों की जांच करना आवश्यक है। अव्यक्त पोरफाइरिया वाले सभी रोगियों को उन दवाओं और रसायनों से बचना चाहिए जो पोरफाइरिया को बढ़ाते हैं।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया- आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण होती है, कम अक्सर - परिधीय तंत्रिका तंत्र, पेट में समय-समय पर दर्द, रक्तचाप में वृद्धि और इसमें पोर्फिरिन अग्रदूत की बड़ी मात्रा के कारण गुलाबी मूत्र।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया को क्या उत्तेजित करता है/कारण:

यह रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है और ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है।

अधिकतर यह रोग युवा महिलाओं और लड़कियों को प्रभावित करता है और गर्भावस्था और प्रसव के कारण होता है। यह भी संभव है कि यह रोग कई दवाएँ लेने के परिणामस्वरूप विकसित हो सकता है, जैसे कि बार्बिट्यूरेट्स, सल्फा ड्रग्स, एनलगिन। अक्सर, ऑपरेशन के बाद तीव्रता देखी जाती है, खासकर अगर सोडियम थायोपेंटल का उपयोग पूर्व-दवा के लिए किया गया हो।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

यह रोग एंजाइम यूरोपोर्फिरिनोजेन I सिंथेज़ की ख़राब गतिविधि के साथ-साथ 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड सिंथेज़ की बढ़ी हुई गतिविधि पर आधारित है।

रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ तंत्रिका कोशिका में विषाक्त पदार्थ 8-एमिनोलेवुलिनिक एसिड के संचय से होती हैं। यह यौगिक हाइपोथैलेमस में केंद्रित होता है और मस्तिष्क के सोडियम-पोटेशियम-निर्भर एडेनोसिन फॉस्फेट की गतिविधि को रोकता है, जिससे झिल्लियों में आयन परिवहन बाधित होता है और तंत्रिका कार्य ख़राब हो जाता है।

इसके बाद, नसों का विघटन और एक्सोनल न्यूरोपैथी विकसित होती है, जो रोग की सभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को निर्धारित करती है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लक्षण:

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का सबसे विशिष्ट लक्षण पेट दर्द है। कभी-कभी मासिक धर्म में देरी से पहले गंभीर दर्द होता है। अक्सर मरीजों का ऑपरेशन किया जाता है, लेकिन दर्द का कारण पता नहीं चल पाता।

तीव्र पोरफाइरिया में, तंत्रिका तंत्र प्रभावित होता है, जैसे कि गंभीर पोलिन्यूरिटिस। इसकी शुरुआत अंगों में दर्द, मुख्य रूप से अंगों की मांसपेशियों में दर्द और सममित गति विकारों दोनों से जुड़ी गति में कठिनाइयों से होती है। यदि कलाई, टखने और हाथ की मांसपेशियां रोग प्रक्रिया में शामिल होती हैं, तो लगभग अपरिवर्तनीय विकृति विकसित हो सकती है। जैसे-जैसे प्रक्रिया आगे बढ़ती है, चार अंगों में पक्षाघात होता है, और बाद में श्वसन की मांसपेशियों का पक्षाघात और मृत्यु संभव है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र भी इस प्रक्रिया में शामिल होता है, जिसके परिणामस्वरूप आक्षेप, मिर्गी के दौरे, प्रलाप और मतिभ्रम होता है।

अधिकांश रोगियों में, रक्तचाप बढ़ जाता है; सिस्टोलिक और डायस्टोलिक दबाव दोनों में वृद्धि के साथ गंभीर धमनी उच्च रक्तचाप संभव है।

डॉक्टर को कुछ हानिरहित प्रतीत होने वाली दवाएं, जैसे वैलोकॉर्डिन, बेलस्पॉन, बेलॉइड, थियोफेड्रिन लेना बंद कर देना चाहिए, जिनमें फेनोबार्बिटल होता है, जो रोग को बढ़ा सकता है। पोरफाइरिया के इस रूप का प्रसार महिला सेक्स हार्मोन और एंटिफंगल दवाओं (ग्रिसोफुलविन) के प्रभाव में भी होता है।

गंभीर तंत्रिका संबंधी विकार अक्सर मृत्यु का कारण बनते हैं, लेकिन कुछ मामलों में तंत्रिका संबंधी लक्षण कम हो जाते हैं और फिर राहत मिलती है। रोग की इस विशिष्ट नैदानिक ​​तस्वीर के कारण, इसे तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया कहा गया।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पैथोलॉजिकल जीन के सभी वाहक रोग को चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं करते हैं। अक्सर, रोगियों के रिश्तेदारों, विशेषकर पुरुषों में रोग के जैव रासायनिक लक्षण होते हैं, लेकिन कोई नैदानिक ​​लक्षण नहीं होते हैं और न ही रहे हैं। यह तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का एक गुप्त रूप है। प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आने पर ऐसे लोगों को गंभीर उत्तेजना का अनुभव हो सकता है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान:

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदानरोगियों के मूत्र में पोर्फिरिन (तथाकथित पोर्फोबिलिनोजेन) के संश्लेषण के साथ-साथ 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड के अग्रदूतों का पता लगाने पर आधारित है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का विभेदक निदानपोर्फिरीया के अन्य, अधिक दुर्लभ रूपों (वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया, विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया) के साथ-साथ सीसा विषाक्तता के साथ भी किया जाता है।

सीसा विषाक्तता की विशेषता पेट में दर्द और पोलिन्यूरिटिस है। हालांकि, तीव्र पोरफाइरिया के विपरीत, सीसा विषाक्तता, एरिथ्रोसाइट्स के बेसोफिलिक विराम और उच्च सीरम लौह सामग्री के साथ हाइपोक्रोमिक एनीमिया के साथ होती है। एनीमिया तीव्र पोरफाइरिया के लिए विशिष्ट नहीं है। तीव्र पोरफाइरिया और मेनोरेजिया से पीड़ित महिलाओं में, कम सीरम आयरन के स्तर के साथ क्रोनिक पोस्टहेमोरेजिक आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया संभव है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का उपचार:

सबसे पहले, आपको उन सभी दवाओं को उपयोग से बाहर कर देना चाहिए जो बीमारी को बढ़ाती हैं। मरीजों को एनलगिन या ट्रैंक्विलाइज़र नहीं दिया जाना चाहिए। गंभीर दर्द के लिए, मादक दवाओं, क्लोरप्रोमेज़िन का संकेत दिया जाता है। तीव्र क्षिप्रहृदयता के मामले में, रक्तचाप में उल्लेखनीय वृद्धि, इंडरल या ओबज़िडान का उपयोग करने की सलाह दी जाती है, और गंभीर कब्ज के लिए - प्रोसेरिन।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लिए उपयोग की जाने वाली कई दवाओं (मुख्य रूप से ग्लूकोज) का उद्देश्य पोरफाइरिन के उत्पादन को कम करना है। उच्च कार्बोहाइड्रेट वाले आहार की सिफारिश की जाती है; केंद्रित ग्लूकोज समाधान को अंतःशिरा (200 ग्राम / दिन तक) प्रशासित किया जाता है।

गंभीर मामलों में, हेमेटिन का प्रशासन एक महत्वपूर्ण प्रभाव देता है, लेकिन दवा कभी-कभी खतरनाक प्रतिक्रियाओं का कारण बनती है।

तीव्र पोरफाइरिया के गंभीर मामलों में, जब सांस लेने में दिक्कत होती है, तो रोगियों को लंबे समय तक नियंत्रित वेंटिलेशन की आवश्यकता होती है।

सकारात्मक गतिशीलता के मामले में, साथ ही रोगियों की स्थिति में उल्लेखनीय सुधार के साथ, मालिश और चिकित्सीय अभ्यासों का उपयोग पुनर्स्थापना चिकित्सा के रूप में किया जाता है।

छूट में, उत्तेजना की रोकथाम आवश्यक है, सबसे पहले, उन दवाओं का उन्मूलन जो उत्तेजना का कारण बनती हैं।

तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने की स्थिति में पूर्वानुमान काफी गंभीर है, खासकर कृत्रिम वेंटिलेशन का उपयोग करते समय।

यदि रोग गंभीर गड़बड़ी के बिना बढ़ता है, तो पूर्वानुमान काफी अच्छा है। गंभीर टेट्रापैरेसिस और मानसिक विकारों वाले रोगियों में छूट प्राप्त करना अक्सर संभव होता है। पोर्फिरीया के जैव रासायनिक लक्षणों की पहचान करने के लिए रोगियों के रिश्तेदारों की जांच करना आवश्यक है। अव्यक्त पोरफाइरिया वाले सभी रोगियों को उन दवाओं और रसायनों से बचना चाहिए जो पोरफाइरिया को बढ़ाते हैं।

यदि आपको तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

क्या आपको कुछ परेशान कर रहा हैं? क्या आप तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया, इसके कारणों, लक्षणों, उपचार और रोकथाम के तरीकों, रोग के पाठ्यक्रम और इसके बाद आहार के बारे में अधिक विस्तृत जानकारी जानना चाहते हैं? या क्या आपको निरीक्षण की आवश्यकता है? तुम कर सकते हो डॉक्टर से अपॉइंटमेंट लें– क्लिनिक यूरोप्रयोगशालासदैव आपकी सेवा में! सबसे अच्छे डॉक्टरवे तुम्हारी जाँच करेंगे और तुम्हारा अध्ययन करेंगे बाहरी संकेतऔर आपको लक्षणों के आधार पर बीमारी की पहचान करने, सलाह देने और प्रदान करने में मदद करेगा आवश्यक सहायताऔर निदान करें. आप भी कर सकते हैं घर पर डॉक्टर को बुलाओ. क्लिनिक यूरोप्रयोगशालाआपके लिए चौबीसों घंटे खुला रहेगा।

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आप? अपने समग्र स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहना आवश्यक है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोगों के लक्षणऔर यह नहीं जानते कि ये बीमारियाँ जीवन के लिए खतरा हो सकती हैं। ऐसी कई बीमारियाँ हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि, दुर्भाग्य से, उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी है। प्रत्येक रोग के अपने विशिष्ट लक्षण, विशेषताएँ होती हैं बाह्य अभिव्यक्तियाँ- तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य तौर पर बीमारियों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस इसे साल में कई बार करना होगा। डॉक्टर से जांच कराई जाएन केवल रोकने के लिए भयानक रोग, लेकिन समर्थन भी स्वस्थ मनशरीर और समग्र रूप से जीव में।

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