Anemia de Addison. Enfermedad de Addison-Birmer

De lo contrario, la anemia de Addison-Beermer, relativamente enfermedad rara, generalmente ocurre en adultos de 45 a 60 años.

Curiosamente, es más común en personas con el grupo sanguíneo 2 y Ojos azules. Pertenece al grupo de las anemias megaloblásticas.

Causas de la deficiencia de vitamina B12

La causa de esta enfermedad son los anticuerpos dirigidos contra el factor Castle (IF - factor intrísico), que, al unirse a la vitamina B12 en el estómago, asegura su transporte a través de la pared intestinal hasta la sangre; y anticuerpos dirigidos contra las células del revestimiento del estómago que producen ácido. Como regla general, la deficiencia de vitamina B12 se acompaña del diagnóstico de inflamación de la mucosa gástrica.

Otras razones que conducen a deficiencia de vitamina B12 Este:

• dieta inadecuada (vegetarianismo);
• alcoholismo;
• deficiencia congénita del factor Castle;
• condición después de la gastrectomía – condición después de la resección intestino delgado;

Síntomas de la enfermedad de Addison-Birmer

Aparecen síntomas característicos de cualquier otra anemia, es decir:

• debilidad y fatiga;
• dolor y mareos;
• frecuencia cardíaca rápida (en formas graves de la enfermedad);
• Palidez de la piel y mucosas.

También pueden ocurrir enfermedades asociadas con el tracto gastrointestinal:

• signos de inflamación de la lengua (lengua roja oscura o muy pálida, ardor);
• inflamación de la cavidad bucal: enrojecimiento, dolor, hinchazón;
• pérdida del sentido del gusto;
• estreñimiento o diarrea, náuseas.

También se desarrollan síntomas neurológicos:

• sensación de entumecimiento en brazos y piernas;
• sensación de “hormigueo en las extremidades”;
• sensación de corriente que pasa por la columna al inclinar la cabeza hacia adelante;
• marcha inestable;
• pérdida de memoria y cambios mentales, como depresión, alucinaciones.

Cuanto más tiempo ha pasado desde la aparición síntomas neurológicos antes de que comience el tratamiento, es menos probable que se recupere. Los cambios que duran más de seis meses tienden a durar toda la vida.

Diagnóstico de anemia perniciosa.

Al notar que un paciente tiene síntomas de anemia, el médico debe ordenar un análisis de sangre. Si se detecta una disminución de los niveles de hemoglobina y glóbulos rojos, se evalúan otros parámetros sanguíneos.

Cuando anemia megaloblástica Y anemia perniciosa, observado tamaño aumentado eritrocitos (MCV → 110). Entonces es necesario descubrir el motivo del metabolismo inadecuado de las vitaminas. En particular, evalúe el nivel de cobalamina en sangre: menos de 130 pg/ml indica su deficiencia.

También se examina el contenido de ácido metilmalónico en sangre y orina. Se forma en mayores cantidades en caso de falta de vitamina B12, por lo que mayor contenido confirma la malabsorción de vitaminas. Cuando los niveles de cobalamina disminuyen, se recomienda realizar pruebas de anticuerpos que ataquen el factor Castle. Cuando el resultado es negativo se debe realizar una prueba de Schilling.

La deficiencia de esta vitamina también se evidencia por la respuesta favorable del organismo al tratamiento. Un aumento en la cantidad de glóbulos rojos jóvenes en la sangre después de 5 a 7 días indica su recuperación. La anemia perniciosa es efectivamente reversible con la adición de vitamina B12. Generalmente se prescriben 1000 mcg por día durante 2 semanas. Después síntomas de anemia cambia, se cambia el régimen de administración del medicamento y el medicamento se prescribe por el resto de la vida.

Antes del descubrimiento de la vitamina B12, la enfermedad era mortal y por eso se la llamaba maligna; hoy este nombre sólo tiene valor histórico.

• Síntomas de la anemia (enfermedad) de Addison-Biermer

Síntomas de la anemia (enfermedad) de Addison-Biermer

Clínica

La anemia de Addison-Birmer afecta con mayor frecuencia a mujeres de entre 50 y 60 años. La enfermedad comienza lenta y gradualmente. Los pacientes se quejan de debilidad, fatiga, mareos, dolor de cabeza, palpitaciones y dificultad para respirar al moverse. En algunos pacientes en cuadro clinico Predomina la dispepsia (eructos, náuseas, ardor en la punta de la lengua, diarrea), con menos frecuencia trastornos. sistema nervioso(parestesia, extremidades frías, inestabilidad de la marcha).

Objetivamente, piel pálida (con un tinte limón), ligero color amarillento de la esclerótica, hinchazón de la cara, a veces hinchazón de piernas y pies y, casi naturalmente, dolor en el esternón al latir.

La nutrición de los pacientes se conservó debido a una disminución en metabolismo de la grasa. La temperatura, generalmente baja, durante una recaída sube a 38-39°C.

Cambios característicos en el sistema digestivo. Los bordes y la punta de la lengua suelen ser de color rojo brillante con fisuras y cambios aftosos (glositis). Posteriormente, las papilas de la lengua se atrofian, provocando que ésta se vuelva suave y “barnizada”. Debido a la atrofia de la mucosa gástrica, se desarrolla aquilia y, en relación con ella, dispepsia (con menos frecuencia, diarrea). La mitad de los pacientes tienen agrandamiento del hígado y una quinta parte tiene agrandamiento del bazo.

Los cambios en el sistema cardiovascular se manifiestan por taquicardia, hipotensión, agrandamiento del corazón, sordera de tonos, soplo sistólico por encima de la cima y por encima arteria pulmonar, "ruido de peonza" sobre las venas yugulares y, en casos graves, insuficiencia circulatoria. Como resultado cambios distróficos en el miocardio, el ECG muestra baja tensión de onda y alargamiento del complejo ventricular; Las ondas T en todas las derivaciones disminuyen o se vuelven negativas.

Los cambios en el sistema nervioso ocurren en aproximadamente el 50% de los casos y se caracterizan por daño a las columnas posterior y lateral. médula espinal(mielosis funicular), que se manifiesta por parestesia, disminución de los reflejos tendinosos, alteración profunda y sensibilidad al dolor y en casos graves, paraplejía y disfunción de los órganos pélvicos.

Del lado de la sangre: un índice de color alto (hasta 1,2-1,3). Esto se explica por el hecho de que la cantidad de glóbulos rojos disminuye en mayor medida que el contenido de hemoglobina. En analisis cualitativo Un frotis de sangre revela macroanisocitosis pronunciada con presencia de megalocitos e incluso megaloblastos individuales, así como poiquilocitosis aguda. A menudo se encuentran glóbulos rojos con restos de núcleos, en forma de anillos de Cabot y cuerpos de Jolly. Del lado de los glóbulos blancos: leucopenia con hipersegmentación de los núcleos de neutrófilos (hasta 6-8 segmentos en lugar de 3). Una señal constante La anemia de Biermer también es trombocitopenia. La cantidad de bilirrubina en la sangre suele aumentar debido al aumento de la hemólisis de megaloblastos y megalocitos, cuya resistencia osmótica disminuye.

Existen varios tipos de patologías asociadas a la falta de microelementos en el organismo. Uno de ellos es la anemia de Addison Birmer. Este es un curso maligno de la enfermedad, expresado por anemia con una deficiencia de vitamina B12 y ácido fólico. La enfermedad, que se presenta entre 30 y 50 casos por 10.000 habitantes, es más susceptible en las mujeres y a partir de los 50 años aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad (quizás esto se deba a la menopausia).

Clasificación

Por primera vez, la anemia de Addison Birmer se desarrolla con una deficiencia de vitamina B12; fue descrita en 1855 por Addison, posteriormente confirmada por Birmer, quien estudió la enfermedad y dio detalles descripción clínica. Posteriormente, esta condición recibió el nombre de sus investigadores. Por mucho tiempo Se consideraba una enfermedad incurable, grave e incontrolable. Actualmente, la patogénesis de la enfermedad está bastante clara, pero la etiología sigue siendo en gran medida sólo una suposición.

La anemia de Addison-Biermer se caracteriza por la presencia de una tríada específica de trastornos en el organismo:

• Gastritis severa de tipo atrófico. Sucediendo declive gradual funciones epitelio glandular, la membrana mucosa se infiltra, reemplazada por inusual este cuerpo células, la producción disminuye drásticamente o se detiene por completo.
• Incapacidad para absorber vitamina B12 y ácido fólico. Ambos componentes son necesarios para la construcción de las células, con su ayuda se sintetiza el ADN y se forma correctamente el núcleo celular. Con la falta de ambos, la hematopoyesis y el tejido nervioso son los primeros en sufrir.
• Desarrollo de la hematopoyesis megaloblástica. Se trata de la formación de una multitud que no puede realizar sus funciones con normalidad. En este caso, el curso de la anemia de Addison-Birmer es similar al de las malignas.

Causas

El principal factor que conduce al desarrollo de la enfermedad, la causa de la anemia de Addison Birmer, es la atrofia de la mucosa gástrica, como resultado de lo cual cesa la secreción (producción) de pepsinógeno. Y el papel del pepsinógeno en el organismo es tal que asegura el transporte y la absorción de cianocobalamina. Sin embargo, la gastritis atrófica no siempre conduce al desarrollo de anemia megablástica. Es probable que deban coincidir varios factores para el desarrollo de la enfermedad.

La absorción de B12 y ácido fólico puede verse afectada debido a una inflamación extensa de la membrana mucosa del estómago y el íleon del intestino o al daño causado por tumores malignos.

Anemia perniciosa en gran medida, es enfermedad autoinmune, por lo que en el suero sanguíneo de los pacientes en el 70-75% de los casos los anticuerpos contra células internas estómago. Al realizar experimentos con ratas, resultó que tales células conducen a la atrofia del tejido glandular gástrico. Anticuerpos similares también están presentes en las secreciones gástricas. Es muy probable que se considere una respuesta autoinmune. factor hereditario, ya que una cierta cantidad de anticuerpos contra las células parietales del estómago, así como las células sistema endocrino encontrado en parientes sanos.

Adicional, pero no menos factor importante Es una tendencia hereditaria a las enfermedades pancreáticas.

Un estilo de vida que conduce a disrupciones sistema inmunitario, por ejemplo, experimentar con alimentos duros, una transición repentina al vegetarianismo, ingesta incontrolada suministros médicos, violación de las dosis al tomar medicamentos. Lo importante es que en los años de hambruna de la posguerra la incidencia de la anemia perniciosa no aumentó, lo que significa que la desnutrición cuantitativa y cualitativa sólo puede atribuirse a causas concomitantes.

Hay datos dispersos que describen casos de anemia megaloblástica. Por ejemplo: en las regiones del norte esta patología es más común; hay indicios de un aumento de la morbilidad en personas cuyo trabajo implica plomo y la posibilidad de una intoxicación lenta por monóxido de carbono; después de la cirugía para extirpar el estómago, cuando la función secretora se elimina por completo, se puede desarrollar anemia después de 5 a 7 años; hay información sobre el desarrollo de anemia megablástica como resultado envenenamiento toxico con alcoholismo crónico.

Síntomas

Los síntomas de la anemia de Addison-Beermer se parecen como sigue, se forman eritrocitos de tamaño anormal, con citoplasma demasiado crecido y sus núcleos contienen pequeñas inclusiones.

Debido a una falta crítica de vitamina B12, se produce un defecto en el metabolismo del ácido fólico, que participa en la síntesis de ADN. Como resultado, la división celular se interrumpe en la periferia. Las mismas deformaciones cuantitativas y cualitativas ocurren con las plaquetas. La médula ósea cambia de color, adquiere un rico color escarlata y está dominada por células megablásticas inmaduras, que en su tipo de desarrollo se asemejan al curso maligno de las enfermedades de la sangre.

El cuerpo utiliza la vitamina B12 no solo para la hematopoyesis, sino también para proporcionar operación normal sistema nervioso. Con su deficiencia, se observa distrofia en terminaciones nerviosas columna espinal.

Desde fuera sistema digestivo Se detecta atrofia de la membrana mucosa del paladar, faringe, esófago, estómago e intestinos. Posible formación de pólipos, ligero agrandamiento del hígado. El curso clínico de la enfermedad de la anemia de Addison-Birmer se manifiesta gradualmente: ocurre periódicamente severa debilidad, los ataques de mareos se intensifican y se produce tinnitus.

Los síntomas emergentes de la anemia de Addison Birmer se pueden dividir en manifestaciones:

• del sistema nervioso: se altera la regulación de los movimientos, aparece parestesia; el dolor ocurre en el espacio intercostal; A veces hay daño a la visión y nervio auditivo; .
• desde fuera tubo digestivo: glositis, caracterizada por el síndrome de “lengua lacada” y sensaciones dolorosas en lenguaje; náuseas, pesadez en la zona epigástrica, desarrollo de aversión a la comida, empeoramiento sensaciones gustativas; agrandamiento del hígado, con menos frecuencia: el bazo, aparición de color amarillento de la esclerótica y las membranas mucosas;
• Manifestaciones externas: piel pálida con un tinte amarillento, en desarrollo. síndrome característico Anemia de Addison-Beermer: cara de muñeca de cera; hinchazón de la cara, hinchazón significativa; letargo, somnolencia.
• desde el corazón: aparición de dolor, cambios distróficos en el miocardio.

Diagnóstico

El diagnóstico de anemia consta de varias etapas.

El examen visual revela: pálido piel, tinte ictérico de la esclerótica, manchas oscuras en la cara, manos y cuerpo. La inspección da una imagen característica. cavidad oral, en etapa inicial enfermedades la lengua es dolorosa, cubierta de pequeñas grietas. En el punto álgido de la enfermedad, la lengua se vuelve escarlata y se hincha, pareciendo como si estuviera cubierta con barniz. Cuando hay un ligero agrandamiento del hígado y su protrusión más allá del borde de la costilla. El bazo aumenta de tamaño en un pequeño número de pacientes. Las pruebas neurológicas revelan cambios en la sensibilidad de las extremidades.

En el diagnóstico de la anemia de Addison-Birmer, un análisis de sangre juega un papel clave. Se están llevando a cabo investigaciones exhaustivas Sangre periférica, donde se detecta un aumento significativo en el volumen sanguíneo de eritrocitos, mientras que el número de reticulocitos se reduce drásticamente. Se detecta la presencia de glóbulos rojos hipercrómicos. El principal signo de anemia megablástica puede considerarse la presencia de neutrófilos hipersegmentarios (que tienen cinco o más segmentos en el núcleo). En una persona relativamente sana, estas células se encuentran dentro del 2%; en quienes padecen anemia perniciosa, el número de neutrófilos hipersegmentarios aumenta por encima del 5%.

No menos importante es la investigación. médula ósea con anemia. Revela el crecimiento de células megaloblásticas: son células que han detenido su desarrollo, precediendo a los eritrocitos. Están anormalmente agrandados en tamaño, deformados, con diferencia notable a nivel de desarrollo del núcleo y citoplasma. En general, la eritropoyesis no productiva es característica Anemia megablástica. Una abrumadora cantidad de glóbulos rojos inmaduros y deformes (megablastos) se destruyen en la médula ósea, sin ingresar al torrente sanguíneo. A medida que avanza la enfermedad, el número de reticulocitos sigue disminuyendo y se produce su deformación.

El diagnóstico instrumental incluye: investigación. jugo gastrico, donde, por regla general, se revela una disminución de la acidez o su ausencia total. pero esta presente cantidad considerable moco, similar en composición al moco intestinal. Sostuvo examen endoscópico, donde hay una atrofia claramente extensa de la mucosa gástrica, a menudo llamada “placas nacaradas”, pérdida de células secretoras. Desafortunadamente, incluso durante el período de remisión, la síntesis de pepsinógeno no se restablece.

A menudo se lleva a cabo examen histológico tejidos, ya que una de las razones que pueden causar anemia de Addison Birmer son las neoplasias malignas.

Estos pacientes requieren consultas adicionales. especialistas estrechos: neurólogo, endocrinólogo, cardiólogo, inmunólogo.

Un método de diagnóstico obligatorio es la prueba de Schilling. Este método tiene como objetivo diferenciar entre folato y anemia por deficiencia de la anemia por deficiencia de B12 para identificar la causa raíz y delinear tratamiento correcto. Para ello, se mide su concentración en el suero sanguíneo. La norma de ácido fólico es de 5 a 20 ng/ml, la norma de B12 es de 150 a 900 ng/ml. Los indicadores por debajo de estos límites indican la presencia de una deficiencia de estos componentes en el cuerpo. Para realizar la prueba, al paciente se le inyecta vitamina B12 por vía intramuscular, después de un tiempo suficiente se determina su concentración en la orina, una pequeña cantidad para la anemia por deficiencia de B12 y un máximo para la anemia por deficiencia de folato.

La deficiencia de ácido fólico en el cuerpo es más común en A una edad temprana y no tiene factores asociados atrofia de la función secretora del estómago y presencia de síntomas neurológicos. Responde favorablemente al ácido fólico oral y responde mejor al tratamiento. Al evaluar a pacientes con anemia por deficiencia de B12, es importante determinar la causa subyacente de la enfermedad.

Tratamiento

El tratamiento de la anemia de Addison Birmer tiene sus propias características. Elección producto medicinal Depende de la causa de la enfermedad. La anemia por deficiencia de folato se produce debido a una absorción deficiente en el intestino. Causa común Esto es alcoholismo crónico y es especialmente peligroso durante el embarazo.

La falta de ácido fólico es más favorable para el organismo en cuanto a tratamiento, ya que la función secretora del estómago no se ve afectada y la administración oral dosis terapéuticas La droga da un efecto rápido.

El ácido fólico está disponible como droga separada en forma de comprimidos o solución inyectable, y en la composición vitaminas complejas. Efectos secundarios Cuando se toma ácido fólico para tratar la anemia, es poco común, pero posible. reacciones alérgicas en inyección intramuscular droga.

En caso de deficiencia de vitamina B12 en el organismo, el uso de comprimidos no está justificado, ya que la presencia de gastritis atrófica reduce tratamiento similar a cero. En el tratamiento de este tipo de anemia, intramuscular o inyecciones subcutáneas cianocobalamina. Administracion intravenosa la droga es peligrosa. La cianocobalamina es un líquido rosado, en ampollas de 1 ml, en ocasiones su uso puede provocar erupción alérgica. El medicamento se administra diariamente en una dosis de hasta 500 mcg, durante 6 semanas, además se administra ácido fólico en una dosis de hasta 100 mcg.

Para leve o grado medio gravedad de la anemia, el tratamiento puede posponerse hasta después diagnóstico completo e identificar las causas de la escasez. En caso de trastornos neurológicos graves y cambios significativos en el cuadro sanguíneo, el tratamiento comienza inmediatamente.

A menudo, signos externos La anemia de Addison-Birmer desaparece en los primeros días de tratamiento. El dolor en la lengua y la boca cede, aparece el apetito, desaparece la debilidad, se restablece la visión y la audición. Después de unos días, se restablece la reticulocitosis y la cantidad de megablastos en la médula ósea se reduce drásticamente. La restauración de la hematopoyesis suele ocurrir después de 1 a 2 meses. Pesado desórdenes neurológicos Los síntomas pueden persistir durante varios meses o no desaparecer por completo.

En caso de atrofia grave de la mucosa gástrica y anemia por deficiencia de B12, se deben tomar medicamentos que contengan vitamina B12 durante toda la vida. El paciente debe ser consciente de que el rechazo del tratamiento de mantenimiento conlleva una recaída de la anemia megaloblástica. Como regla general, aquellos que se han recuperado de la anemia de Addison-Birmer son registrados en un dispensario y están bajo observación periódica. Las dosis de mantenimiento se administran en ciclos cortos según lo prescrito por un médico y bajo control constante del cuadro sanguíneo.

Preparativos para la prevención.

Para prevenir la anemia, el ácido fólico se prescribe sólo a determinados grupos de ciudadanos. Por ejemplo, para mujeres embarazadas para prevenir patologías de la médula espinal en el feto, madres lactantes, para desarrollo adecuado niño. Personas mayores con algunas formas de anemia, así como pacientes en comatoso. En todos los demás casos, la cantidad suministrada con los alimentos de la dieta normal es suficiente.

La vitamina B12 con fines preventivos se prescribe solo en caso de una posible deficiencia, por ejemplo, con vegetarianismo estricto o extirpación total del estómago. La cianocobalamina tiene una amplia reputación como fármaco fortalecedor general, lo cual no está completamente probado, pero a menudo se prescribe como tónico para el agotamiento general, la fatiga y el aumento de la fatiga. Teniendo en cuenta la necesidad de vitamina B para regular el funcionamiento del sistema nervioso, es posible utilizar cianocobolamina para tratar la inflamación. nervio trigémino y otras neuropatías.

Tratamiento de la anemia de Addison Birmer con cualquier preparaciones vitamínicas debe tener un objetivo estricto. Y solo si existe la sospecha de una deficiencia de varios componentes vitamínicos, se pueden tomar complejos multivitamínicos.

– una violación del germen rojo de la hematopoyesis, causada por la falta de cianocobalamina (vitamina B12) en el cuerpo. Con anemia por deficiencia de B12, hipoxica circulatoria (palidez, taquicardia, dificultad para respirar), gastroenterológica (glositis, estomatitis, hepatomegalia, gastroenterocolitis) y síndromes neurológicos(sensibilidad alterada, polineuritis, ataxia). La anemia perniciosa se confirma con los resultados investigación de laboratorio(clínico y análisis bioquímico sangre, punción de médula ósea). El tratamiento para la anemia perniciosa incluye dieta equilibrada, inyección intramuscular de cianocobalamina.

CIE-10

D51.0 Anemia por deficiencia de vitamina B12 debida a deficiencia del factor intrínseco

información general

La anemia perniciosa es un tipo de anemia por deficiencia megaloblástica que se desarrolla con una ingesta o absorción endógena insuficiente de vitamina B12 en el cuerpo. "Pernicioso" traducido del latín significa "peligroso, desastroso"; en la tradición doméstica, esta anemia anteriormente se llamaba “ anemia maligna" En la hematología moderna, la anemia perniciosa también es sinónimo de anemia por deficiencia de B12 y enfermedad de Addison-Birmer. La enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas mayores de 40 a 50 años, algo más a menudo en mujeres. La prevalencia de anemia perniciosa es del 1%; Sin embargo, alrededor del 10% de las personas mayores de 70 años padecen una deficiencia de vitamina B12.

Causas de la anemia perniciosa.

El requerimiento diario de vitamina B12 de una persona es de 1 a 5 mcg. Se satisface gracias a la ingesta de vitaminas de los alimentos (carne, productos lácteos fermentados). En el estómago, bajo la acción de enzimas, la vitamina B12 se separa de las proteínas de los alimentos, pero para su absorción y absorción en la sangre debe combinarse con una glicoproteína (factor de Castle) u otros factores de unión. La absorción de cianocobalamina en el torrente sanguíneo se produce en las partes media e inferior. íleon. El transporte posterior de vitamina B12 a los tejidos y células hematopoyéticas se realiza mediante proteínas del plasma sanguíneo: transcobalaminas 1, 2, 3.

El desarrollo de anemia por deficiencia de B12 puede estar asociado a dos grupos de factores: nutricionales y endógenos. Las razones nutricionales se deben a una ingesta insuficiente de vitamina B12 de los alimentos. Esto puede ocurrir con el ayuno, el vegetarianismo y las dietas que excluyen las proteínas animales.

Bajo razones endógenas Esto implica una violación de la absorción de cianocobalamina debido a una deficiencia del factor Castle intrínseco cuando se suministra suficientemente desde el exterior. Este mecanismo para el desarrollo de anemia perniciosa ocurre en la gastritis atrófica, la condición después de la gastrectomía, la formación de anticuerpos contra factor interno Castillo o células parietales del estómago, ausencia congénita factor a.

La absorción deficiente de cianocobalamina en el intestino puede ocurrir en enteritis, pancreatitis crónica, enfermedad celíaca, enfermedad de Crohn y divertículos. intestino delgado, tumores del yeyuno (carcinoma, linfoma). El aumento del consumo de cianocobalamina puede estar asociado con helmintiasis, en particular difilobotriasis. Existen formas genéticas de anemia perniciosa.

La absorción de vitamina B12 está alterada en pacientes sometidos a resección del intestino delgado con anastomosis gastrointestinal. La anemia perniciosa puede estar asociada con el alcoholismo crónico, el uso de ciertos medicamentos(colchicina, neomicina, anticonceptivos orales y etc.). Dado que el hígado contiene una reserva suficiente de cianocobalamina (2,0 a 5,0 mg), la anemia perniciosa se desarrolla, por regla general, solo de 4 a 6 años después de que se altera el suministro o la absorción de vitamina B12.

En condiciones de deficiencia de vitamina B12, hay una deficiencia de sus formas de coenzima: metilcobalamina (participa en el curso normal de la eritropoyesis) y 5-desoxiadenosilcobalamina (participa en los procesos metabólicos que ocurren en el sistema nervioso central y el sistema nervioso periférico). La falta de metilcobalamina altera la síntesis de aminoácidos esenciales y ácidos nucleicos, lo que conduce a un trastorno en la formación y maduración de los glóbulos rojos (tipo de hematopoyesis megaloblástica). Toman la forma de megaloblastos y megalocitos, que no realizan ninguna función de transporte de oxígeno y se destruyen rápidamente. En este sentido, la cantidad de glóbulos rojos en la sangre periférica se reduce significativamente, lo que conduce al desarrollo del síndrome anémico.

Por otro lado, con una deficiencia de la coenzima 5-desoxiadenosilcobalamina, se altera el metabolismo. ácidos grasos, lo que resulta en la acumulación de metilmalónico tóxico y ácido propiónico, teniendo un efecto dañino directo sobre las neuronas del cerebro y la médula espinal. Además, se altera la síntesis de mielina, lo que se acompaña de una degeneración de la capa de mielina. fibras nerviosas– esto causa daño al sistema nervioso en la anemia perniciosa.

Síntomas de anemia perniciosa.

La gravedad de la anemia perniciosa está determinada por la gravedad de los trastornos circulatorios-hipóxicos (anémicos), gastroenterológicos, neurológicos y síndromes hematológicos. Los signos del síndrome anémico son inespecíficos y son un reflejo de una violación de la función de transporte de oxígeno de los eritrocitos. Están representados por debilidad, disminución de la resistencia, taquicardia y palpitaciones, mareos y dificultad para respirar al moverse y febrícula. Al auscultar el corazón, se puede escuchar un soplo de peonza o un soplo sistólico (anémico). Externamente, la piel está pálida con un tinte subictérico y la cara está hinchada. Un largo período de anemia perniciosa puede conducir al desarrollo de distrofia miocárdica e insuficiencia cardíaca.

Las manifestaciones gastroenterológicas de la anemia por deficiencia de B12 son disminución del apetito, inestabilidad de las heces, hepatomegalia ( degeneración grasa hígado). Síntoma clásico, detectado en la anemia perniciosa: una lengua "barnizada" de color carmesí. Los fenómenos característicos son estomatitis angular y glositis, ardor y sensaciones dolorosas en el lenguaje. La gastroscopia revela cambios atróficos mucosa gástrica, que se confirman mediante biopsia endoscópica. La secreción gástrica disminuye drásticamente.

Las manifestaciones neurológicas de la anemia perniciosa son causadas por daño a las neuronas y a las vías. Los pacientes indican entumecimiento y rigidez de las extremidades. debilidad muscular, trastorno de la marcha. Posible incontinencia urinaria y fecal, paraparesia persistente. miembros inferiores. Un examen realizado por un neurólogo revela alteración de la sensibilidad (dolor, tacto, vibración), aumento de los reflejos tendinosos, síntomas de Romberg y Babinsky, signos de polineuropatía periférica y mielosis funicular. Con deficiencia de B12 se puede desarrollar anemia. desordenes mentales– insomnio, depresión, psicosis, alucinaciones, demencia.

Diagnóstico de anemia perniciosa.

Además del hematólogo, en el diagnóstico de la anemia perniciosa deben participar un gastroenterólogo y un neurólogo. La deficiencia de vitamina B12 (menos de 100 pg/ml cuando la norma es 160-950 pg/ml) se establece durante investigación bioquímica sangre; Es posible detectar anticuerpos contra las células parietales gástricas y el factor de Castle intrínseco. Para análisis general sangre, la pancitopenia (leucopenia, anemia, trombocitopenia) es típica. La microscopía de un frotis de sangre periférica revela megalocitos, cuerpos de Jolly y Cabot. Un examen de las heces (coprograma, prueba de huevos de gusanos) puede revelar esteatorrea, fragmentos o huevos de una tenia ancha en la difilobotriasis.

La prueba de Schilling permite determinar la malabsorción de cianocobalamina (mediante la excreción de sustancias marcadas). isótopo radiactivo vitamina B12 por vía oral). Los resultados de la punción de la médula ósea y del mielograma reflejan un aumento en el número de megaloblastos característico de la anemia perniciosa.

Para determinar las causas de la absorción deficiente de vitamina B12 en el tracto gastrointestinal, FGDS, radiografía del estómago,

En segundo lugar, los pacientes tienen autoanticuerpos circulantes: en un 90%, contra las células parietales del estómago, en un 60%, contra el factor intrínseco de Castle. Los anticuerpos contra las células parietales también se detectan en uno de cada dos pacientes con gastritis atrófica sin absorción alterada de vitamina B12 y en el 10-15% de los pacientes seleccionados al azar, pero, por regla general, no tienen anticuerpos contra el factor intrínseco de Castle.

En tercer lugar, los familiares de personas con enfermedad de Addison-Birmer tienen más probabilidades de padecer esta enfermedad, e incluso aquellos que no padecen anemia pueden detectar anticuerpos contra el factor Castle intrínseco.

El cuadro clínico consiste principalmente en signos de deficiencia de vitamina B12 (ver "Deficiencia de vitamina B12: información general"). La enfermedad comienza gradualmente y progresa lentamente. El examen de laboratorio revela hipergastrinemia y aclorhidria absoluta (el ácido clorhídrico no se produce ni siquiera en respuesta a la administración de pentagastrina), así como cambios en los análisis sanguíneos y otros parámetros de laboratorio (ver "Anemia megaloblástica: diagnóstico").

Terapia de reemplazo elimina completa y permanentemente los trastornos causados ​​por la deficiencia de vitamina B12 en estos pacientes, excepto en los casos en que cambios irreversibles V tejido nervioso ocurrió antes del tratamiento. Sin embargo, los pacientes están extremadamente predispuestos a los pólipos adenomatosos del estómago y tienen aproximadamente el doble de probabilidades de desarrollar cáncer gástrico. Se les muestra observación, incluidas pruebas periódicas de guayaco y, si es necesario, estudios adicionales.