Tubulopatitë tek fëmijët - udhëzime klinike. Shkaqet e zakonshme të tubulopative

28 maj 2018 Vraç

Tubulopatia është një grup patologjish të karakterizuara nga mosfunksionim i vazhdueshëm i tubulave renale. Me këtë patologji, procesi i "transferimit" të rregullt të lëndëve ushqyese jetike në organin e brendshëm prishet në tubulat renale. Tubulopatia diagnostikohet tek të rriturit dhe fëmijët moshave të ndryshme. Natyra e rrjedhës së sëmundjes është gjithmonë e ndryshme, gjë që mbart rrezikun e shfaqjes tek pacientët e disa pasojave negative që ndikojnë negativisht në gjendjen e përgjithshme. gjendja fizike shëndetin.

Shkaqet

Tubulopatitë ndahen në forma arsimore fillore dhe të mesme. Tubulopatia primare karakterizohet nga shkaqet kryesore të mëposhtme të zhvillimit:

• shkelje e pjesës strukturore të membranave që janë "bartës" të komponimeve proteinike;
• mungesa e substancave të përfshira në transportin e jetës elementë gjurmë të rëndësishëm, si dhe përbërësit ushqyes për veshkat dhe organet e tjera të sistemit urinar;
• zvogëlimi i ndjeshmërisë së membranave, si dhe tubulave ndaj efekteve të hormoneve;
• shkelje struktura strukturore qelizat e membranës.

Arsyeja kryesore për zhvillimin e tipit të dytë të tubulopatisë është faktori trashëgues kur për shkak të karakteristikave gjenetike të organizmit dëmtohen tubulat e transportit. Përveç kësaj, sëmundje të tilla si displazia ose inflamacioni i indeve të veshkave shpesh bëhen provokatorë për zhvillimin e patologjisë. Shkaku i tubulopatisë janë gjithashtu sëmundjet e fituara që zhvillohen për shkak të funksioneve metabolike të dëmtuara.

Llojet e sëmundjes

Tubulopatia karakterizohet nga dëmtimi i pjesëve të ndryshme të tubulave renale, kështu që mjekët kanë vendosur klasifikimin e mëposhtëm të sëmundjes:

1. Humbja e tubulave renale proksimale - zhvillimi i sindromës Tony-Debre-Fanconi, cistinuria, acidoza tubulare renale, glikozuria, galaktosemia ose oksaluria. Këto sëmundje kërkojnë diagnostifikimi i kualifikuar dhe pasuese terapi në kohë. Sëmundjet trajtohen në kushtet stacionare.
2. Zhdukja e tubulave renale të ndërlikuara distale - zhvillohet tubulopatia. Shkaku kryesor është patologjitë e mëposhtme Fjalët kyçe: pielonefrit, diabeti insipidus i veshkave, acidozë renale tubulare. Natyra e lezionit organet e brendshme- trashëgimore. Pacienti duhet të kontrollojë ushqimin e vet(refuzojnë kripën) dhe i nënshtrohen rregullisht ekzaminimeve (urinalizës).

Tubulopatia tek fëmijët mund të klasifikohet në lloje të tjera. Për shembull, nefronoftiza Fanconi, sindroma e Liddle dhe sindroma Bartter.

Në personat e diagnostikuar dështimi i veshkave rreziku i zhvillimit të tubulopatisë rritet në mënyrë dramatike. Me zhvillimin e sëmundjes, do të vërehet një proces shkatërrues i aparatit renal tubular. Kjo gjendje paraqet një rrezik të madh për shëndetin dhe jetën e pacientit.

Pamja klinike

Në fillim të zhvillimit të sëmundjes, pacienti nuk ka simptoma patologjike. Si rregull, patologjia është "maskuar" si sëmundje të tjera. Një pamje e gjallë klinike fillon të shfaqet tashmë me dështim të rëndë të veshkave.

Simptomat e tubulopatisë përfshijnë:

• dhimbje barku renale;
• glicinuria;
• cistinuria;
• iminoglicinuria;
• tirozinemia;
• sindromi Lesch-Nyhan;
• nefrolithiasis;
• dështimi i veshkave;
• ndryshime në strukturën e skeletit (rakit).

Acidoza renale tubulare mund të jetë gjithashtu një shenjë e tubulopatisë. Sëmundja karakterizohet nga simptoma të tilla si paraliza, dobësi e madhe në muskuj.

Zhvillimi i sëmundjes është i vështirë për t'u diagnostikuar fazat e hershme, meqenëse fotografia klinike tek pacienti mungon gjithmonë. Nëse gjenden një ose më shumë nga shenjat e mësipërme të tubulopatisë, është e rëndësishme që të konsultoheni urgjentisht me një mjek.

Diagnostifikimi

Si metodat e diagnostikimit pacientit i jepet:

• dërgimi i analizave të urinës dhe gjakut (të përgjithshme, biokimike);
• ekzaminimi me rreze x i veshkave;
• Procedura me ultratinguj;
• Imazhe me rezonancë magnetike;
• biopsia e veshkave;
• studime shtesë (imunologjike, fizike);
• ekzaminimi me rreze x i strukturës skeletore.

Për ekzaminim gjithëpërfshirës pacienti referohet nga mjeku që merr pjesë për një konsultë me një okulist, kirurg, kardiolog, traumatolog.

Metodat e Trajtimit

Metoda e terapisë për tubulopatinë varet nga lokalizimi i sëmundjes dhe faktori provokues. Sëmundja trajtohet nga një nefrolog. Në shumicën e rasteve, mjeku përshkruan trajtim konservativ, por me kurs i rëndë pacienti indikohet për ndërhyrje kirurgjikale.

Terapia konservative

Emërimi barna me tubulopatinë, mjeku merret individualisht me çdo pacient. bazë terapi konservativeështë i balancuar dietë terapeutike dhe duke marrë ilaçe.

Medikamente

Zgjedhja barna varet nga forma e sëmundjes, shkaku i zhvillimit të saj dhe karakteristikat fiziologjike pacientit. Në sindromi i dhimbjes Pacientit i përshkruhen ilaçe kundër dhimbjeve. Domosdoshmëria e takimit agjentë antibakterialë përcaktuar nga mjeku.

Doza dhe kohëzgjatja e trajtimit përcaktohet vetëm nga mjeku. Efektiviteti i terapisë varet nga saktësia e pajtueshmërisë së pacientit me rekomandimet mjekësore. bazë terapi korrekteështë menyja e trajtimit. Pacientit i këshillohet të konsumojë ushqime të pasura me kalcium dhe fosfor. Është e rëndësishme të braktisni ushqimet dhe alkoolin që janë "të dëmshme" për veshkat.

Ndërhyrja kirurgjikale

Sipas indikacioneve, pacientit mund t'i përshkruhet operacioni. Si rregull, indikacionet për kirurgji janë joefikasiteti trajtim konservativ, patologjitë dytësore ose prania e gurëve në veshka te pacienti.

Metodat ndërhyrje kirurgjikale me tubulopati:

Tregime nga lexuesit tanë

“Isha në gjendje të kuroja VESHKAT me ndihmën e një ilaç i thjeshtë, për të cilën mësova nga një artikull i një UROLLOGJE me përvojë 24 vjeçare Pushkar D.Yu ... "

1. Operacioni me bisturi. Operacioni mund të ndërlikohet nga pasoja negative. Përveç kësaj, kohëzgjatja periudha e rikuperimit.
2. metodë endoskopike. procedurë kirurgjikale kryhet duke përdorur një pajisje të veçantë - një endoskop. Pas operacionit, në trupin e pacientit mbeten plagë të vogla dhe plagë. Kohëzgjatja e periudhës së rikuperimit është 3-7 javë.
3. Litotripsi. Metoda e ndërhyrjes kirurgjikale është e përshkruar për pacientët të cilët janë diagnostikuar me gurë në veshka. Para kryerjes së litotripsisë tek një pacient duke përdorur ultratinguj ose terapi me valë shoku hiqni gurët në veshka. Operacioni klasifikohet si një metodë minimale invazive e terapisë.

Zgjedhja e metodës së ndërhyrjes kirurgjikale varet nga shumë faktorë. Para operacionit, pacienti i nënshtrohet një komplete Kërkime mjekësore trupi, ku mjeku konstaton praninë e indikacioneve për kirurgji dhe kundërindikacioneve. Trajtimi kryhet në kushte stacionare. Pas daljes në shtëpi, pacienti duhet të ndjekë me kujdes të gjitha rekomandimet e mjekut.

Terapia alternative për trajtimin e tubulopatisë nuk përdoret. Është e rëndësishme ta dini këtë trajtim i gabuar mund të dëmtojë shëndetin e pacientit. Trajtimi i sëmundjes kryhet vetëm nën mbikëqyrjen e një mjeku të kualifikuar, duke marrë parasysh të gjitha karakteristikat fiziologjike të trupit të pacientit, si dhe natyrën e patologjisë.

Parandalimi

Parandalimi kryesor i zhvillimit të sëmundjes është një qëndrim i vëmendshëm ndaj shëndetit të vet. Sidomos këtë rekomandim i referohet njerëzve që kanë një predispozitë gjenetike për të zhvilluar patologji. Në këtë rast kërkohen ekzaminime të rregullta mjekësore, të cilat do të ndihmojnë në zbulimin e ndryshimeve patogjene në trup në fazat e hershme dhe fillimin e trajtimit të duhur.

Jeni lodhur duke u përballur me sëmundjet e veshkave?

Ënjtje e fytyrës dhe këmbëve, DHIMBJE në pjesën e poshtme të shpinës, Dobësi e përhershme dhe lodhje, urinim me dhimbje? Nëse keni këto simptoma, atëherë ka 95% mundësi për sëmundje të veshkave.

Nëse kujdeseni për shëndetin tuaj, më pas lexoni mendimin e një urologu me përvojë 24 vjeçare. Në artikullin e tij ai flet për kapsula RENON DUO.

Ky është një ilaç gjerman për riparimin e veshkave me veprim të shpejtë që është përdorur në të gjithë botën për shumë vite. E veçanta e ilaçit është:

• Eliminon shkakun e dhimbjes dhe i sjell veshkat në gjendjen e tyre origjinale.
• Kapsula gjermane eliminoni dhimbjen tashmë në kursin e parë të aplikimit dhe ndihmoni për të kuruar plotësisht sëmundjen.
• Nuk ka efekte anësore dhe reaksione alergjike.

1. Tubulopati proksimale

1.1 Rakiti hipofosfatemik

Rakiti hipofosfatemik (fosfat-diabeti) është një sëmundje e shoqëruar me një defekt në rithithjen e fosfateve në tubulat proksimale, e cila manifestohet tek fëmijët me fosfaturi, hipofosfatemi dhe rakit të rëndë rezistent ndaj dozat e zakonshme vitaminë D.

Disa forma trashëgimore sëmundjet që ndodhin me një shkelje të izoluar të reabsorbimit proksimal të fosfatit në veshka:

Rakiti hipofosfatemik, dominant i lidhur me X (OMIM 307800);

Rakiti hipofosfatemik, autosomik dominant (OMIM 193100);

Rakiti hipofosfatemik, autosomal recesiv (OMIM 241520; OMIM 613312);

Rakiti hipofosfatemik i trashëguar me hiperkalciuri (OMIM 241530).

Normalisht, transporti i fosfatit nëpër membranën luminale të tubulit proksimal kryhet nga bashkëtransportues natriumi-fosfat (transportuesi natrium-fosfat 2a, 2c - NPT2a, NPT2c), shprehja e të cilit modifikohet nga faktori i rritjes së fibroblastit-23 (fibroblasti faktori i rritjes 23 - FGF23) dhe hormoni paratiroid.

FGF23 kontribuon në zhvillimin e fosfaturisë duke frenuar riabsorbimin e fosfatit, për shkak të reduktimit të NPT2a, NPT2c dhe shtypjes së shprehjes së 1-α-hidroksilazës, e ndjekur nga shtypja e 1,25(OH)2D në qarkullim.

Hormoni paratiroidi gjithashtu pengon riabsorbimin e fosfatit në tubulat proksimale duke inaktivizuar bashkëtransportuesit e fosfatit të natriumit, por ndryshe nga FGF23, ai njëkohësisht nxit transkriptimin e 1-α-hidroksilazës, duke stimuluar sintezën e 1,25(OH) që çon në tubat e 2D. një rritje në përthithjen intestinale të varur nga NPT2b të fosfateve dhe shtypjen e transkriptimit të gjeneve të hormoneve paratiroide.

Në Rakiti hipofosfatemik dominues i lidhur me X Mutacionet në gjenin për endopeptidazën homologe të endopeptidazës rregulluese të fosfatit në vendndodhjen Xp22.1 (PHEX - homolog i endopeptidazës rregulluese të fosfatit, i lidhur me X) çojnë në ndërprerje të sistemeve enzimë që kryejnë proteolizën e FGF23. Një tepricë e FGF23 shkakton një shkelje të reabsorbimit të fosfatit në tubulat proksimale të veshkave, i cili formon një fenotip biokimik karakteristik, i manifestuar me fosfaturi, hipofosfatemi, të ulët ose normale, por në mënyrë joadekuate të reduktuar në krahasim me hipofosfateminë, niveli 1,25 (OH ) 2D3. Përkundër faktit se deri më sot janë përshkruar më shumë se 170 mutacione të gjenit PHEX (missense, nonsense, fshirje, mutacione në vendin e bashkimit), nuk janë përshkruar korrelacione të dallueshme gjenotip-fenotip.

Shkak rakitizmi hipofosfatemik autosomik dominantështë shfaqja e drejtpërdrejtë e mutacioneve në gjenin FGF23 në kromozomin 12p13.3, të cilat formojnë rezistencën e faktorit ndaj ndarjes proteolitike.

shfaqjen rakitizmi hipofosfatemik autosomik recesiv kontribuojnë në mutacionet në gjenin e proteinës 1 të matricës së dentinës (DMP1) në kromozomin 4q21 ose gjenit ektonukleoid pirofosfatazë / fosfodiesterazë 1 (endonukleotide pirofosfataza / fosfodiesteraza 1 - ENPP1) në rritjen e kromozomit 3q2q2, gjithashtu në kromozomin 2q2F.

Rakitet hipofosfatemike trashëgimore autosomale recesive me hiperkalciuri zhvillohet për shkak të mutacioneve në gjenin SLC4A3 në kromozomin 9q34, i cili kodon drejtpërdrejt bashkëtransportuesin e fosfatit të natriumit (NPT2c) të membranës luminale të tubulave proksimale.

1.2. Acidoza tubulare renale proksimale

RTA proksimal (tipi II) (OMIM 179830) është një sëmundje e karakterizuar nga reabsorbimi i dëmtuar i bikarbonateve (HCO3-) në tubulat proksimale.

RTA primare proksimale (i izoluar):

. autosomike dominante;

. autosomale recesive me patologji të syrit dhe lag in zhvillimin mendor, mutacion i gjenit SLC4A4 (kromozomi 4q21), prishje e strukturës së bashkëtransportuesit të bikarbonatit të natriumit-1 (Na + -CO3-kotransportues - NBC-1) të membranës bazolaterale të tubulit proksimal (OMIM 604278);

. sporadike

Kalimtare (e femijeve), papjekuri e antiporterit natrium-hidrogjen-3 (Na + -H + këmbyes - NHE-3) të membranës apikale të tubulit proksimal;

Këmbëngulës (i rritur).

PTA dytësore proksimale shkaktohet nga një sërë sëmundjesh: cistinoza, galaktosemia, glikogjenoza (tipi I), tirosinemia, sëmundja e Wilson, hiperparatiroidizmi, sëmundja cistike medulare, rakitët e mangët dhe të varur nga vitamina D, hiperkalciuria idiopatike, sindroma primare hiperoksaluria, Saj sindromi, mieloma e shumëfishtë. Mund të quhet edhe dëmtimi toksik tubulat proksimale me kripëra Metalet e renda, disa barna.

Normalisht, deri në 90% të bikarbonateve të filtruara riabsorbohen në tubulat proksimale. Për shkak të një shkelje të reabsorbimit të bikarbonateve në tubulin proksimal, bikarbonaturia zhvillohet në një përqendrim normal të bikarbonateve në plazmën e gjakut. Kjo çon në acidozë metabolike në mungesë të acidifikimit të urinës, pavarësisht mekanizmave të paprekur për sekretimin distal të joneve H+. Pasi përqendrimi i bikarbonateve plazmatike bie nën pragun (në shumicën e rasteve më pak se 15 mmol/l, në mungesë të trajtimit), bikarbonatet e filtruara fillojnë të ripërthithen plotësisht, reaksioni i urinës bëhet acid.

1.3 Sindroma Fanconi

Sindroma Fanconi (de Toni-Debre) është një sëmundje e shkaktuar nga mosfunksionimi i përgjithësuar i tubulave proksimale, që çon në reabsorbimin e dëmtuar të aminoacideve, glukozës, kaliumit, natriumit, ujit, fosfateve, bikarbonateve, acidi urik.

Ka dy forma të sëmundjes:

. fillore sindroma idiopatike Fanconi, në shumicën e rasteve sporadike; raste të izoluara mund të jetë i trashëguar (trashëgimi autosomale recesive, autosomale dominante);

. dytësore Sindromi Fanconi për shkak të sëmundjet gjenetike(cistinoza, galaktosemia, intoleranca trashëgimore e fruktozës, tirozinemia (tipi I), glikogjenoza (tipi I), sëmundja Wilson-Konovalov, citopatitë mitokondriale, sëmundja e Dentit, sindroma e Lowe) efekt toksik barna (gentamicina, tetraciklina, barna antiretrovirale), kripërat e metaleve të rënda, ose që zhvillohen si rezultat i amiloidozës primare, mielomës së shumëfishtë dhe disa sëmundjeve të tjera.

Shumica shkaku i përbashkët Sindroma Fanconi tek fëmijët është cistinoza (OMIM 219800), një çrregullim i rrallë autosomik recesiv i karakterizuar nga akumulimi i kristaleve të cistinës brenda lizozomeve dhe shoqërohet me progresion.

Humbje ind intersticial veshkat me rezultat në insuficiencë renale kronike; frekuenca e shfaqjes ~1:200.000 të sapolindur (Evropë, SHBA).

Defekti në transportuesin lizozomal të cistinës, cistinozinës, shkaktohet nga mutacione të ndryshme në gjenin CTNS (kromozomi 17p13). Fshirja e madhe e zbuluar më shpesh e gjenit CTNS prish plotësisht funksionin e tij.

Shkelja e transportit të cistinës nëpër membranën lizozomale çon në akumulimin e cistinës në lizozomë, një ulje të cistinës dhe cisteinës në citosol, gjë që çon në një rritje të prodhimit të radikaleve reaktive të oksigjenit, shkakton varfërim të ATP dhe stimulon apoptozën. .

1.4 Glukozuria renale

Glukozuria renale është një sëmundje e shkaktuar nga një shkelje e transportit të glukozës në tubulat proksimale të veshkave, me një nivel normal të glukozës në gjak.

. Trashëgimia autosomale dominante (tipi A)(OMIM 233100) - mutacion i gjenit të bashkëtransportuesit të glukozës së natriumit-2 (SGLT2) SLC5A2, kromozomi 16p11.2;

. Trashëgimia autosomale recesive (tipi B)(OMIM 606824) - mutacion i gjenit të bashkëtransportuesit të glukozës natriumi-1 (SGLT1) SLC5A1, kromozomi 22q12.3.

Në kushte fiziologjike, glukoza ripërthithet plotësisht në tubulat proksimale. Riabsorbimi i pjesës më të madhe të glukozës ndodh në segmentet S1 dhe S2 me pjesëmarrjen e transportuesit të natriumit-glukozë-2 të veshkave të membranës luminale. Pjesa tjetër e glukozës hiqet nga filtrati në segmentin S3 nëpërmjet transportuesit natrium-glukozë-1. Ky transportues është gjithashtu i pranishëm në zorra e holle. Ashtu si sistemet e tjera të transportit të membranës, transportuesit e glukozës kanë një kufi të ngopjes. Glukozuria renale ndodh kur pragu i veshkave për glukozë bie pavarësisht niveleve normale të sheqerit në gjak.

2. Tubulopatitë e lakut

2.1 Sindroma Bartter

Sindroma Bartter është një sëmundje autosomale recesive e shkaktuar nga një defekt në rithithjen e natriumit dhe klorureve në gjurin e trashë ngjitës të lakut të Henle, i cili karakterizohet nga zhvillimi i hipokalemisë, hipokloremisë, alkalozës metabolike dhe hiperaldosteronizmit hiperreninemik.

. Sindroma Neonatale Bartter (tipi I)(OMIM 601678) - mutacion i gjenit NKCC2 (lokus SLC12A1, kromozomi 15q21.1), një defekt primar në bashkëtransportuesin e klorurit të natriumit/kaliumit (Na-K-2CL) të gjymtyrës së trashë ngjitëse të lakut të Henle;

. Sindroma Neonatale Bartter (tipi II)(OMIM 241200) - mutacion i gjenit ROMK (lokus KCNJ1, kromozomi 11q24.3), mosfunksionim i kanalit ROMK (kanali kaliumi korrigjues i ndjeshëm ndaj ATP) i gjurit të trashë ngjitës të lakut të Henle;

. Sindroma klasike Bartter ( lloji III) (OMIM 607364) - mutacion i gjenit CLCNKB (1p36.13), defekt në strukturën e kanalit CLC-Kb (kanali klorur specifik për veshkat) i gjymtyrës së trashë ngjitëse të lakut të Henle;

. Sindroma Bartter neonatale e lidhur me humbjen e dëgjimit sensorineural (tipi IV)(OMIM 602522) - mutacion i gjenit BSND (1p32.3), prishje e strukturës së nën-njësisë së lidhur me membranën e kanaleve të klorurit ClC-K (ClC-Ka, ClC-Kb).

Në variantin neonatal të tipit I një defekt primar në bashkëtransportuesin Na+-K+-2Cl- rezulton në reabsorbimin e dëmtuar të natriumit në gjymtyrën e trashë ngjitëse të lakut të Henle. Humbja e natriumit çon në një ulje të vëllimit intravaskular, aktivizimin e prodhimit të reninës dhe aldosteronit, një rritje të sekretimit të pjesshëm të kaliumit, e ndjekur nga hipokalemia dhe alkaloza metabolike.

Në variantin neonatal të tipit 2 mosfunksionimi i kanalit ROMK pengon kthimin e kaliumit të riabsorbuar në lumenin e gjymtyrës së trashë ngjitëse të lakut të Henle, gjë që redukton funksionin e kotransportuesit Na+-K+-2Cl-.

Me variant neonatal Sindroma Bartter zhvillon hiperkalciuri dhe nefrokalcinozë.

Varianti klasik (tipi III) shoqërohet me transport të dëmtuar të klorureve nëpër membranën bazolaterale përsëri në qarkullim, gjë që çon në hipovolemi dhe aktivizimin e mëvonshëm të sistemit renin-angiotensin me zhvillimin e alkalozës metabolike hipokalemike.

Nefrokalcinoza mungon.

3. Tubulopati distale

3.1 Sindroma Gitelman

Sindroma Gitelman (OMIM 263800), hipomagnesemia hipokalemike familjare, një tubulopati e humbjes së kripës e karakterizuar nga hipomagnesemia, hipokalciuria dhe aldosteronizmi sekondar, e cila çon në zhvillimin e hipokalemisë dhe alkalozës metabolike.

Karakteristik është një lloj transmetimi autosomik recesiv - një mutacion gjenit në vendndodhjen SLC12A3 në kromozomin 16q13. Gjeni kodon një bashkëtransportues Na + -Cl të ndjeshëm ndaj tiazidit (NCCT) të tubulave distale të ndërlikuara.

Një defekt në bashkëtransportuesin Na+-Cl- çon në një ulje të transportit të NaCl në tubulat e ndërlikuara distale, e ndjekur nga zhvillimi i hipovolemisë dhe stimulimi i sistemit renin-aldosteron. Shfaqet hipokalemia, hipomagnesemia dhe alkaloza metabolike.

3.2 Acidoza tubulare renale distale (tipi I)

RTA distale (tipi I) (OMIM 179800, OMIM 602722) është një sëmundje e karakterizuar nga acidozë metabolike hiperkloremike e rëndë për shkak të ekskretimit të dëmtuar të joneve të hidrogjenit në nefronin distal.

RTA primare distale:

. autosomike dominante, mutacion i gjenit SLC4A1 (kromozomi 17q21-22), prishje e strukturës së klorid-bikarbonatit antiporter-1 (AE-1 - anion shkëmbyes 1) të membranës bazolaterale të kanaleve grumbulluese kortikale;

. Autosomale recesive me humbje dëgjimi, mutacion i gjenit ATP6V1B1 (kromozomi 2p13), shkelje e strukturës së nën-njësisë B1 të hidrogjenit ATPazë të qelizave të ndërthurura të popullatës A të membranës apikale të kanaleve grumbulluese kortikale;

. Autosomale recesive pa humbje dëgjimi, mutacion i gjenit ATP6V0A4 (kromozomi 7q33-34), që kodon nënnjësinë alfa-4 të ATPazës së hidrogjenit të qelizave të ndërthurura të popullatës A të membranës apikale të kanaleve grumbulluese kortikale.

Krahas formave familjare të sëmundjes, ka edhe raste sporadike.

Format dytësore (të fituara) të RTA distale janë përshkruar në shumë gjendjet patologjike shkaktuar nga çrregullime të metabolizmit të kalciumit me nefrokalcinozë dhe hiperkalciuri, hiperparatiroidizëm primar, medikamente dhe dëmtimi toksik, sëmundje të tjera renale, duke përfshirë medularin sëmundje cistike dhe veshkave sfungjer, sëmundjet autoimune (hipergamaglobulinemia, sindroma Sjögren, hepatiti autoimun, tiroiditi, alveoliti fibrozues, lupus eritematoz sistemik, periarteriti nodos).

Shkelja e sekretimit të amonit në të gjitha variantet është dytësore. Riabsorbimi i bikarbonateve është sasiorisht normal, por, në përputhje me rritjen e pH të urinës, një shkallë e bikarbonaturisë është domosdoshmërisht e pranishme (më pak se 5% e sasisë së filtruar).

Në acidozën metabolike të rëndë kronike, kocka siguron deri në 40% të kapacitetit buferik të gjakut; neutralizimi i joneve të hidrogjenit nga karbonati i kockave shkakton lirimin e kalciumit nga kocka në lëngun jashtëqelizor, gjë që çon në një shkelje të tij. strukturë normale dhe deformime të ndryshme kockore.

Zvogëlohet ekskretimi i citratit në tubulin proksimal, i cili është baza për formimin e nefrokalcinozës.

3.3 Pseudohipoaldosteronizmi

Pseudohipoaldosteronizmi është një grup heterogjen i formave klinike që lindin nga paaftësia e aldosteronit për të kryer efektet fiziologjike për të siguruar ekskretimin e joneve të kaliumit dhe hidrogjenit.

Pseudohipoaldosteronizmi, tipi I

- Forma renale autosomale dominante(OMIM 600983) - mutacione në gjenin MLR (NR3C2, 4q31.1) të receptorëve mineralokortikoidë të qelizave kryesore të kanaleve grumbulluese.

Një sindrom kalimtar i hiperkalemisë dhe acidozës metabolike pa humbje kripe është përshkruar tek foshnjat dhe konsiderohet si një variant i pseudohipoaldosteronizmit renal të tipit I.

Aftësia për të acidifikuar urinën pas ngarkimit të acidit në sëmundje ruhet, por sekretimi i acidit nga veshkat zvogëlohet për shkak të sekretimit shumë të ulët të amonit. Edhe pse ulja e prodhimit të amonit është për shkak të vetë hiperkalemisë, mungesa e aldosteronit ose rezistenca tubulare renale ndaj tij luan një rol kyç në zhvillimin e kësaj forme.

- Forma e shumëfishtë e organeve autosomale recesive(OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - mutacione në gjenet që kodojnë nën-njësitë α, β, γ të kanaleve epiteliale të natriumit (ENaC) të kanaleve grumbulluese (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p113,). Defekti i transportit të natriumit në shumë organe që përmbajnë kanale epiteliale të natriumit - në veshka, mushkëri, zorrë, gjëndra ekzokrine.

Pseudohipoaldosteronizmi, tipi II (sindroma e Gordonit - sindroma e Gordonit)

- Trashëgimia autosomale dominante(OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) - mutacione në gjenet WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3 që kodojnë kinazat përgjegjëse për trans- dhe paraqelizore

Lëvizja e klorit, e cila në mënyrë dytësore çon në dëmtimin e sekretimit të kaliumit dhe hidrogjenit.

Rritja e riabsorbimit të klorurit të natriumit në gjurin e trashë ngjitës të lakut të Henle, i cili çon në sekretim të dëmtuar të kaliumit dhe hidrogjenit në kanalet grumbulluese kortikale.

- Format e fituara të pseudohipoaldosteronizmit të përshkruara në uropatinë obstruktive, nefritin tubulointersticial, pielonefrit të rëndë, nefropati drapërocitare, lupus eritematoz sistemik, amiloidozë, mieloma e shumëfishtë, nekroza medulare neonatale, tromboza e njëanshme e venës renale.

3.4 Diabeti insipidus nefrogjen

Diabeti insipidus nefrogjen - i rrallë sëmundje trashëgimore, e karakterizuar nga mungesa e përshkueshmërisë së kanaleve grumbulluese për ujë dhe rezistenca ndaj veprimit të hormonit antidiuretik me sekretimin e tij adekuat.

Forma recesive e lidhur me X(OMIM 304800) - mutacione në gjenin AVPR2 (lokus Xq28), që kodon receptorin e vazopresinës arginine (V2R) në qelizat e kanalit grumbullues.

I aktivizuar duke u lidhur me vazopresinën, receptori V2 shkakton një rritje të cAMP. Kjo çon në lëvizjen drejt membranës apikale të vezikulave ndërqelizore që përmbajnë kanale uji të akuaporin-2 (AQ-2), gjë që rrit përshkueshmërinë e tubave për ujë. Një defekt gjenetik që përfshin sasi të ndryshme mutacionet në gjenin e receptorit V2 çojnë në një ulje të lidhjes së vazopresinës me receptorin, një ulje të sintezës ose një rritje të degradimit të vetë receptorit. Si rezultat, veprimi antidiuretik i hormonit antidiuretik (ADH) bllokohet. Mutacione të ndryshme shoqërohen me rezistencë të ndryshueshme ndaj ADH. Varianti i trashëgimisë i lidhur me X nënkupton praninë e poliurisë së rëndë tek djemtë; te femrat asimptomatike shumicën e kohës, poliuria mund të ndodhë gjatë shtatzënisë kur sekretimi i vazopresinazës placentare çon në rritjen e pastrimit të ADH endogjen.

Forma autosomale recesive(OMIM 125800) shkaktohet nga mutacionet në gjenin aquaporin-2 (AQP2, locus 12q13). Të prekur janë edhe djemtë edhe vajzat.

Defekti post-receptor konsiston në një shkelje të lëvizjes dhe shkrirjen pasuese me membranën luminale të kanaleve të ujit akuaporin-2 të ndjeshme ndaj ADH të lokalizuara në citosolin e qelizave kryesore të kanaleve grumbulluese, gjë që pengon difuzion pasiv ujë.

Ekzistenca e një forme autosomale dominante të trashëgimisë së sëmundjes është e diskutueshme, por janë përshkruar raste të izoluara.

Përveç të përcaktuarit gjenetikisht, ka edhe raste sporadike të sëmundjes.

3.5 Sindroma Liddle

Sindroma e Liddle-it (pseudoaldosteronizmi) (OMIM 177200) është një sëmundje trashëgimore e karakterizuar nga fillimi i hershëm i sëmundjeve të rënda. hipertensioni arterial, në lidhje me nivele të ulëta Aktiviteti i reninës dhe aldosteronit plazmatik, hipokalemia dhe alkaloza metabolike.

Lloji autosomik dominant i trashëgimisë - mutacione në gjenet SCNN1B, SCNN1G (lokus 16p12.2), të cilat çojnë në prishjen e strukturës së nën-njësive β dhe γ të kanaleve të natriumit epitelial të ndjeshëm ndaj amiloride (ENaC) të tubulave lidhës dhe qelizave kryesore të kanalet grumbulluese kortikale.

Ngadalësimi i degradimit të ENaC manifestohet nga riabsorbimi i tepërt i natriumit dhe humbja e kaliumit. Riabsorbimi i tepërt i natriumit çon në hipertension arterial për shkak të rritjes së vëllimit të gjakut qarkullues, i cili shtyp sekretimin e reninës dhe aldosteronit.

Termi "Tubulopati" i referohet më shumë se një sëmundje individuale, por një grup heterogjen sëmundjesh të ndryshme sistemi urinar. Karakterizohet nga ndryshime në proceset e riabsorbimit të tubulave të veshkave. Manifestimet klinike janë të ndryshme.

Tubulopatia prek njerëzit e të gjitha moshave, përfshirë fëmijët e vegjël. Shkaqet e sëmundjes janë të ndryshme, por kryesisht njerëzit me defekte gjenetike. Trajtimi është kryesisht konservativ, në raste të rënda - kirurgjikale. Prognoza e sëmundjes varet nga shkaku i zhvillimit, ndërlikimet e shkaktuara, kohëzgjatja e trajtimit.

Veçoritë e tubulopatisë, faktorët predispozues

Megjithëse tubulopatitë konsiderohen si patologji të tubulave renale, disa nga sëmundjet e këtij grupi lindin në bazë të një shkeljeje të strukturës së proteinave bartëse. Urgjenca e kësaj sëmundjeje është shumë e lartë. Fakti është se tubulopatitë shpesh ngatërrohen me rakitin, manifestimet klinike dhe simptomat janë kaq të ngjashme, dhe për këtë arsye arsye e vërtetë sëmundjet ndonjëherë konstatohen vonë, kur sëmundja ka kaluar në një fazë të rëndë - insuficienca renale kronike. Kjo sëmundje shërim të plotë praktikisht e paqëndrueshme.

Një arsye tjetër për rëndësinë e tubulopative qëndron në faktin se shumë shkaqe të patologjive parësore ende nuk janë kuptuar mirë. Për shkak të këtij faktori, vetëm terapia e mirëmbajtjes është e mundur, dhe trajtim të plotë dhe shërimi nuk është i disponueshëm.

Faktorët predispozues mund të përfshijnë inflamacionin e veshkave, shkelje e mprehtë në metabolizëm, ndryshime në sistemet e transportit.

Kujdes! Dëmtimi i transportit të tubulave renale rezulton në shkelje të rënda në sistemin urinar mirëqenien e përgjithshme person, i cili mund të çojë në rezultat vdekjeprurës.

Klasifikimi

Tubulopatia ka shumë lloje. Hulumtimi u krye kohe e gjate, u përcaktuan llojet dhe nëntipet e tij, por në fund, shkencëtarët u vendosën në ndarjen sipas lokalizimit të defektit dhe sindromës kryesore (drejtuese).

Tubulopatitë ndahen në parësore dhe dytësore.

• fillore. Shpesh kjo është diagnoza kryesore. Shkaku i sëmundjes qëndron në shkeljen e transportit të substancave në membranat e tubulave renale.
• E mesme. Ky është një ndërlikim i sëmundjes themelore. Tubulat dëmtohen për shkak të patologjisë metabolike ose sëmundjeve të zonave të ndryshme të veshkave, për shembull, glomeruli.

Ekzistojnë edhe 2 grupe të tubulopative, këto janë kronike (mieloma ose veshka me përdhe, amiloidoza, pielonefriti) dhe akute (gjendje vdekjeprurëse, pasi kërkon zëvendësim të menjëhershëm të veshkave për shkak të bllokimit të plotë të lumenit tubular; shfaqet një gjendje uremike).

Manifestimet kryesore të tubulopative

1. Shkelje e metabolizmit të ujit-elektrolitit (mungesa e elektroliteve, dehidratimi i trupit).
2. Shkelja e gjendjes acido-bazike.
3. Dëmtimi i indit intersticial të veshkave.
4. Ndryshimet në aparatin glomerular.
5. zhvillimi i dështimit kronik të veshkave.

E detyrueshme diagnoza diferenciale Me lloje të ndryshme rakitin hipofosfatemik, osteopatitë, acidozën tubulare, cistinozën, diabetin fosfat. Është e rëndësishme që periodikisht të kryhet testi i Sulkovich.

Shkaqet e zakonshme të tubulopative

Gjenet që kodojnë sintezën e proteinave që transportojnë substanca nëpër membranën qelizore tubulare mund të pësojnë mutacione të ndryshme. Një mutacion ndodh në nivelin e gjenit, që do të thotë se mund të trashëgohet. Kjo do të thotë, shkaku kryesor i tubulopative konsiderohet të jetë një faktor gjenetik.

Përveç kësaj, ka arsye të tjera, këto janë:

• defekt në zhvillimin e receptorëve për disa hormone;
• Sëmundja Tony-Debre-Fanconi;
• ndryshime displastike renale (ndryshime në tubulocite);
• ndryshimi në procesin e rithithjes së disa elementëve gjurmë ose komponimeve (nga urina primare);
• helmimi i trupit (kripërat e metaleve të rënda, ushqimi me cilësi të dobët, ilaçet);
• djegie të shkallës së fundit;
• glukozuri renale;
• sindroma Bartter ose Liddle;
• hiperaldosteronizëm;
• sëmundjet e gjakut.

Zhvillimi i tubulopative mund të provokojë ndonjë gjendje e rëndë në të cilën ka ndryshim të funksionit të tubulave renale.

Manifestimet klinike, simptomat e tubulopatisë

Manifestimet klinike varen nga ato komponime që ishin subjekt i shkeljes, dëmtimit:

1. Mungesa e kalciumit në trup (ekskretohet në urinë në disa forma të diabetit).
2. Mungesa e klorurit të natriumit (shfaqet me pseudohipoaldosteronizëm).
3. Çrregullime të rënda të ngjashme me rakitin (me sëmundjen de Toni-Debre-Fanconi, me tubulopati të kombinuar me shumë ndryshimet e kockave dhe patologjitë, sëmundjet e organeve të tjera, si sytë ose enët e gjakut).
4. Mungesa e glukozës në trup (poliuria, polidispia).
5. Ulja e reabsorbimit të kaliumit (formohet hipokalemia, shkakton paralizë, hipotension).
6. Mungesa e aminoacideve (cistinuria, dhimbje barku renale).

Ky grup i tubulopative - sëmundja e Hartnap, cistinuria, pellagra dhe të tjera, mund të çojnë në nefrolitiazë (depozitim gurësh në veshka).

Tubulopatia prek të rriturit dhe fëmijët ndryshe, por natyra e rrjedhës së sëmundjes është e ndryshme.

Nëse një person tashmë është diagnostikuar fillimisht me "Dështim të veshkave", rreziku i tubulopative është shumë i lartë. atë gjendje e rrezikshme për jetën e pacientit, ndaj është e nevojshme Vëmendje e veçantë nga mjekët.

Diagnostifikimi

Për vënien në skenë diagnozë të saktëështë i nevojshëm një ekzaminim gjithëpërfshirës i pacientit. Është veçanërisht e rëndësishme të studiohet puna e sistemit urinar dhe urinës së një personi të sëmurë.

I emëruar metodat e mëposhtme diagnostifikimi:

• test për praninë e glukozës në urinë;
• analiza e urinës për zbulimin e aminoacideve (kromatografi), klorur natriumi, kalcium, kalium;
• analiza për hormonet e tiroides;
• ekzaminim radiografik;
• procedura me ultratinguj;
• metodat gjenetike molekulare (ndoshta jo gjithmonë);
• kimia e gjakut;
• analiza për hormonet mbiveshkore;
• MRI dhe/ose CT.

Në secilin rast individual, zgjidhen metoda të caktuara për diagnostikimin. Shpesh, konsultimet e specialistëve të tillë shumë të specializuar si endokrinologu, gastroenterologu dhe neuropatologu janë të rëndësishme.

Trajtimi i tubulopatisë

Terapia e sëmundjes është gjithmonë e ndryshme, në varësi të lokalizimit të patologjisë, sindromës kryesore, moshës, pranisë së komplikimeve, pranisë së të tjerëve. semundje kronike, një sërë faktorësh të tjerë.

Një dietë strikte është shumë e rëndësishme për tubulopatinë (kryesisht me refuzimin e kripës dhe yndyrës), me mbizotërim të perimeve dhe frutave të freskëta, ushqime të pasura me kalcium, kalium dhe fosfor. Baza e dietës duhet të jetë produktet e acidit laktik, banane, karrota, domate, kivi, rrush, fruta të thata, kajsi.

Pritja medikamente mjeku shkruan për çdo pacient veç e veç. Nëse ka ndonjë ndërlikim, është gjithashtu i rëndësishëm eliminimi dhe trajtimi i tyre, i cili bëhet paralelisht me trajtimin e tubulopatisë.

Parandalimi

Për të parandaluar shfaqjen e ndonjë ndërlikimi, përfshirë sëmundjet traktit urinar, është e rëndësishme të vizitoni rregullisht mjekun dhe t'i nënshtroheni ekzaminimi klinik, dorëzoj testet laboratorike(të paktën një herë në vit t'i nënshtrohen diagnostikimit me ultratinguj).

Galina Vladimirovna

Tubulopatia nuk është sëmundje individuale, dhe një grup patologjish.

Ato karakterizohen nga një mosfunksionim i një ose më shumë enzimave proteinike që kontrollojnë riabsorbimin e substancave.

Sëmundjet kanë një klasifikim të veçantë, dhe simptomat nuk janë të theksuara, si rezultat i të cilave ato ngatërrohen lehtësisht me manifestimet e sëmundjeve të tjera.

informacion i pergjithshem

Tubulopatitë - grupore sëmundje të caktuara veshkat me një mekanizëm të ngjashëm zhvillimi nuk ndryshojnë manifestimet klinike dhe mënyra e terapisë.

Në mjekësi dallohen disa lloje të tubulopative në varësi të shkakut të shfaqjes së tyre dhe periudhës së shfaqjes.

Tubulopatitë ndodhin kryesisht për shkak të shkeljes së formimit të fetusit ose nën ndikimin e faktorë të ndryshëm që ndikojnë në strukturën e veshkave.

Simptomat janë jospecifike dhe kërkohet një diagnozë e plotë për të vendosur një diagnozë të saktë.

Shkaqet

Është e zakonshme të bëhet dallimi midis tubulopative primare dhe sekondare. Shkaqet e zhvillimit të sëmundjeve të llojit të parë janë:

• shkelje e strukturës së membranave transportuese të proteinave;
• sasi e pamjaftueshme e enzimave që përfshihen në transport lëndë ushqyese dhe elementët gjurmë në organet e sistemit urinar, duke përfshirë veshkat;
• ndjeshmëri e ulët e tubave dhe membranave ndaj efekteve të hormoneve;
• shkelje e strukturës së membranave qelizore.

Tubulopatia sekondare më së shpeshti shfaqet si rezultat i dëmtimit të tubave të transportit në sfondin e një predispozicioni gjenetik. Gjithashtu, mund të provokojë zhvillimin e sëmundjeve:

• procesi inflamator që prek indet e veshkave;
• displazia.

Shkaku i tubulopatisë janë edhe patologjitë e fituara të karakterizuara nga çrregullime metabolike.

Klasifikimi dhe llojet

Ka disa klasifikime të sëmundjeve. Ka si primare ashtu edhe sekondare. Lloji i parë përfshin:

• fosfat-diabet;
• glukozori renale;
• diabeti me glukozaminë;
• Sëmundja e Hartnap dhe të tjerët.

Patologjitë dytësore ndodhin në sfondin e anomalive ekzistuese të zhvillimit ose si rezultat i proceseve inflamatore. Ato kryesore janë:

• intoleranca kongjenitale e fruktozës;
• cistinoza;
• sëmundja Wilson-Konovalov;
• sëmundja celiac dhe të tjerët.

Në varësi të simptomave mbizotëruese, dallohen:

1. . Mund të jetë gjithashtu parësor ose dytësor. Këto përfshijnë patologji të tilla si pielonefriti, diabeti insipidus i veshkave.
2. POR nomalia e skeletit. Ndodh kur ndryshohet struktura ind kockor. Quhet edhe osteopatia renale.
3. . Gurët fillojnë të formohen në veshka, vërehet.

Përcaktimi i llojit të tubulopatisë bazohet në rezultatet masat diagnostike. Përzgjidhet gjithashtu një regjim trajtimi.

çrregullimi i tubit proksimal

Këto sëmundje përfshijnë glikosurinë renale, fosfatin e diabetit dhe aminoacidurinë. Të gjitha patologjitë kanë një prognozë të favorshme, por terapia duhet të bëhet nën mbikëqyrjen e rreptë të një mjeku.

Çrregullimet dytësore të tubulave distale përfshijnë glikogjenezën, sindromën Lowe dhe cistinozën. Prognoza është e paqartë dhe varet nga shumë faktorë. Trajtimi kryhet gjithashtu nën mbikëqyrjen e specialistëve.

tubulat distale

Vërehen vetëm sëmundje kongjenitale. Pacienti duhet të kontrollojë vëllimin e urinës dhe të ndjekë një dietë të veçantë.

Është e pamundur të kurohet plotësisht sëmundja, por falë mjekësia moderne mund të përmirësojë prognozën dhe ta kthejë personin në jetë normale. Më shpesh, kur konstatohen sëmundje që i përkasin kësaj kategorie, vendoset paaftësia.

Zhvillimi i sëmundjes

Në sfondin e tubulopatisë, procesi i transportit të lëndëve ushqyese, elementëve gjurmë dhe oksigjenit në veshka është ndërprerë. Kjo prish punën e tyre dhe ndikon negativisht në gjendjen e përgjithshme.

Procesi patologjik prek jo vetëm tubulat, por edhe indet fqinje të organit. Shkelja e kapacitetit të punës ndodh si rezultat i mungesës së substancave të nevojshme.

Tubulopatia tek fëmijët ndodh për të njëjtat arsye si tek të rriturit. Por disa simptoma janë të ndryshme. Rreziku i zhvillimit të sëmundjeve rritet në rastet kur pacienti tashmë ka pësuar dështim të veshkave. Tashmë në sfond sëmundje e kaluar ka një shkelje të tubave.

Pamja klinike

Manifestimet klinike të sëmundjeve janë të ndryshme dhe varen nga cili element i sistemit urinar është prekur.

Në disa raste, sekretimi një numër i madh kalcium së bashku me urinën. Çrregullimet e ngjashme me rakitin kombinohen me deformim të syve, enëve të gjakut, zemrës, veshëve, hundës. Ka edhe shenja të dehidrimit.

Në jo mjaftueshem glukozë, shfaqen simptomat e mëposhtme:

• uria;
• dobësi;
• mpirje gjymtyrësh.

Këto shenja shpesh i ngjajnë diabetit mellitus, si rezultat i të cilit shumë pacientë kërkojnë shkakun e shfaqjes së tyre në zonën e gabuar.

Simptomat tek fëmijët

Manifestimet e tubulopatisë tek fëmijët ndryshojnë pak nga tabloja klinike tek të rriturit. Me zhvillimin e patologjisë, ka një humbje të oreksit, dobësi, përgjumje të vazhdueshme.

Procesi i urinimit është gjithashtu i shqetësuar. Në varësi të zonës së lokalizimit të procesit patologjik, mund të ketë një ulje të vëllimit të urinës, mosmbajtjeje ose mbajtje.

Masat diagnostikuese

Para së gjithash, nëse shfaqen simptoma, duhet të kontaktoni terapistin tuaj ose. Specialisti do të përcaktojë praninë e simptomave, do të kryejë një ekzaminim dhe do të përshkruajë një numër testesh diagnostikuese.

Metoda kryesore diagnostike është analiza e urinës. Kërkime laboratorike ju lejon të vendosni nivelin e kalciumit, natriumit, kaliumit në urinë. Gjithashtu kërkohet të kalohet një analizë për të përcaktuar sasinë e glukozës.

Kromatografia përdoret për të identifikuar aminoacidet. Të gjitha ekzaminohen me kujdes me mikroskop ose përcaktohen gjatë ekzaminimit me rreze X.

Për të konfirmuar anomalitë në zhvillimin e veshkave, përshkruhet ekografia e ureterëve dhe organeve të tjera të sistemit urinar. Nëse është e mundur, mund të përshkruhet një studim gjenetik molekular.

Pacientëve u përshkruhet një test gjaku, pasi në shumicën e rasteve vërehet prania e elementëve të ndryshëm gjurmë ose një rritje e nivelit të tyre. Analiza biokimike Ju lejon të vendosni nivelin tuaj të glukozës.

AT pa dështuar kryhet gjithashtu një përcaktim i sasisë së hormoneve, i cili ju lejon të vlerësoni punën sistemi endokrin. Bazuar në rezultatet e marra, mjeku vendos një diagnozë dhe përshkruan një kurs terapie.

Metodat e terapisë

Metoda e trajtimit varet nga lloji i sëmundjes. Më shpesh përdoret terapi medikamentoze por në rastet e rënda përdoret kirurgjia.

metodë konservatore

Baza e trajtimit të tubulopatisë është caktimi i një diete. Pacienti duhet të marrë komplekset e vitaminave për të rimbushur nivelin e kalciumit, fosforit dhe elementëve të tjerë gjurmë.

Ilaçet zgjidhen individualisht, në varësi të sëmundjes, shkallës së zhvillimit të saj dhe gjendjes së pacientit. Në prani të dhimbje tregohen qetësues, mund të përshkruhen antibiotikë.

Të gjitha barnat duhet të merren vetëm siç përshkruhet nga mjeku dhe në dozat e treguara. Efektiviteti i trajtimit varet nga respektimi i saktë i rekomandimeve të një specialisti.

Ndërhyrja kirurgjikale

Në prani të gurëve në veshka ose sëmundjeve të tjera, trajtimi i të cilave nuk mund të kryhet me ndihmën e ilaçeve, përshkruhet një operacion. Metodat kryesore janë:

Metoda ndërhyrje kirurgjikale varet nga shumë faktorë. Para së gjithash, operacioni kryhet në rastet kur metodat e tjera janë joefektive. Para procedurës, pacienti duhet t'i nënshtrohet një sërë ekzaminimesh për të përcaktuar praninë e indikacioneve dhe kundërindikacioneve.

Receta të mjekësisë tradicionale

Ndalohet rreptësisht përdorimi i metodave të mjekësisë tradicionale për tubulopatinë. Kjo është për shkak të shumëllojshmërisë së sëmundjeve të përfshira në këtë kompleks.

Përdorimi i recetave të mjekësisë tradicionale mund të shkaktojë komplikime serioze.

Komplikimet dhe pasojat

Komplikacioni kryesor i tubulopatisë është insuficienca renale akute. Ekziston gjithashtu rreziku i zhvillimit të nekrozës së substancës kortikale të organit.

Shkaktarët e zhvillimit të tyre janë çrregullimet metabolike dhe ishemia renale. Për të përjashtuar shfaqjen e komplikimeve, duhet të ndiqen të gjitha rekomandimet e një specialisti.

Parashikimi dhe parandalimi

Prognoza varet drejtpërdrejt nga sëmundja dhe shkaku i zhvillimit të saj. Në disa raste, ka një përmirësim të gjendjes dhe shërim të plotë. Por në rast të çrregullimeve të rënda dhe pamundësisë së kryerjes së një operacioni, pacientëve u tregohet terapi mbështetëse dhe vendoset paaftësia.

Nuk ka masa specifike parandaluese për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të tubulopatisë. Specialistët rekomandojnë këshillim gjenetik mjekësor për prindërit e ardhshëm.

Tubulopatia është një kompleks sëmundjesh të ndryshme që karakterizohen nga një shkelje e procesit metabolik në veshka. Simptomat dhe metoda e terapisë varen nga lloji i patologjisë. Në disa raste, rikuperimi është i mundur. Por për këtë duhet të ndiqni të gjitha rekomandimet e mjekut.

Tubulopatia tek fëmijët ndodh për shkak të prishjes së tubave të veshkave. Si rezultat i zhvillimit të patologjisë, transporti i lëndëve ushqyese në organe pezullohet. Njerëzit me një trashëgimi të rënduar janë më të ndjeshëm ndaj kësaj sëmundjeje. Në faza fillestare Tubulopatia e veshkave ndodh nën maskën e rakitit, kështu që sëmundja diagnostikohet më vonë, kur tashmë po zhvillohet insuficienca renale e rëndë kronike.

Sëmundja është jashtëzakonisht e vështirë, është e rëndësishme të mos humbisni momentin dhe të filloni trajtimin në kohën e duhur. Prindërit e ardhshëm këshillohen të konsultohen me një mjek për të mbrojtur disi fëmijën e palindur nga patologjia.

Etiologjia e zhvillimit të patologjisë përfshin një faktor kongjenital (primar) dhe të fituar (dytësor).

Formimi i tubulopatisë parësore mund të ndodhë në sfondin e:

• transformimet e strukturës së membranave;
• zhvillimi i enzimopatisë (pamjaftueshmëria e enzimave);
• shkelje e ndjeshmërisë së receptorëve të tubave ndaj hormoneve;
• displazia (shkeljet e strukturës së membranave).

Formimi i tubulopatisë së fituar ndodh për shkak të:

• shkeljet e transportit brenda tubave;
• dështimi i proceseve metabolike;
• inflamacion në veshka;

Tubulat shpërndahen vazhdimisht material i dobishëm tek veshkat. Mosfunksionimi ose bllokimi i tyre çon në një patologji të rëndë. Është e pamundur të injorohen tubulopatitë tek fëmijët dhe të rriturit, përndryshe pasojat mund të jenë të mjerueshme, madje edhe fatale.

Kujdes! Klasifikimi i sëmundjes përfshin ndarjen e saj në bazë të simptomave kryesore dhe lokalizimit.

Diagnostifikimi

Patologjia diagnostikohet duke përdorur laborator dhe metoda instrumentale kërkimore.

Këto përfshijnë kryerjen:

• radiografi e veshkave;
• ekzaminimi me ultratinguj i një organi (ultratinguj);
• radiografia e skeletit;
• biopsia e veshkave;
• OAM dhe UAC;
• analizat biokimike të gjakut.

Gjithashtu për ekzaminim i plotë pacienti duhet të ekzaminohet nga specialistë:

• okulist;
• kirurg traumatik;
• kardiologu.

Vetëm në bazë të rezultateve të ekzaminimit, vendoset një diagnozë dhe bëhet një takim. trajtim kompleks. Terapia kryhet ekskluzivisht në një spital nën mbikëqyrjen e rreptë të një mjeku.

Simptomat

Në fillim të sëmundjes, është shumë e vështirë të diagnostikosh patologjinë sipas simptomave. Pamja klinike e paqartë, shpesh sëmundja maskohet si komorbiditetet. Prandaj, është zbuluar tashmë në dështimin e rëndë të veshkave.

Mjekimi

Simptomat dhe trajtimi i tubulopatisë varen nga vendndodhja e lezionit dhe sëmundja themelore. Në thelb, trajtimi përfshin:

• terapi me vitamina;
• dietë, duke ngrënë ushqime të pasura me kalcium dhe fosfor;
• terapi medikamentoze.

Pas përfundimit të trajtimit spitalor, pacienti për një kohë të gjatë duhet të regjistrohet tek pediatri dhe nefrologu. Vetë-mjekimi në shtëpi me mjetet juridike popullore e ndaluar. Të gjitha procedurat e kryera duhet t'i raportohen mjekut që merr pjesë.

Parandalimi

Tubulopatia është një sëmundje e paparashikueshme. Masat parandaluese që synojnë ruajtjen mënyrë jetese të shëndetshme jeta e fëmijës. Është e nevojshme për të forcuar sistemin imunitar në çdo mënyrë të mundshme. Njerëzit me një trashëgimi të rënduar duhet t'i nënshtrohen rregullisht ekzaminimet mjekësore, e cila do të lejojë zbulimin në kohë të shkeljeve në punën e veshkave. Në rast të ndonjë dyshimi dhe simptome, duhet menjëherë të konsultoheni me një mjek.

Kujdes! Tek fëmijët, sëmundja shpesh shfaqet në formën e sindromës së rakitit. Pacienti ka deformime të dukshme dhe të fshehura të skeletit. Zbulimi i hershëmçdo ndryshim në veshka do të shmangë komplikimet. atë pikë e rëndësishme, e cila ndikon në shërimin e mëtejshëm të pacientit.

Rezultati i sëmundjes

Prognoza nuk është gjithmonë pozitive, në varësi të etiologjisë së fillimit të sëmundjes. Formimi i diabetit insipidus renale tek foshnjat çon në vdekje të shpejtë. Ka dehidrim të trupit, i cili shkakton vdekjen. Dhe me sindromën de Toni-Debre-Fanconi, ndodh dështimi i veshkave, në të cilin është e rëndësishme të kryhet terapi zëvendësuese.

Shumica e tubulopative që ndodhin në sfondin e një dështimi në transportin membranor të aminoacideve mund të trajtohen. Por disa sëmundje duke shkaktuar pamjen devijime të tilla janë asimptomatike, prandaj është e rëndësishme të kryhet një ekzaminim i rregullt i fëmijës për të identifikuar shkeljet në funksionimin e organeve.

Sipas statistikave, tubulopatitë primare janë më të rënda, prognoza për shërim është e pafavorshme, patologjia shpesh çon në vdekje sesa ato dytësore. Kjo është për shkak të pamundësisë së kryerjes së terapisë etiotropike, e cila ndihmon në eliminimin e shkakut të zhvillimit të sëmundjes.