Porfiria akute intermitente- një sëmundje e përcaktuar gjenetikisht e shkaktuar nga dëmtimi i sistemit nervor qendror, më rrallë - sistemi nervor periferik, dhimbje periodike në bark, rritje e presionit të gjakut dhe urinë rozë për shkak të sasisë së madhe të pararendësit të porfirinës në të.

Çfarë provokon / Shkaqet e porfirisë akute intermitente:

Sëmundja përcaktohet gjenetikisht, transmetohet në mënyrë autosomale dominante.

Më shpesh sëmundja prek gratë e reja, vajzat dhe provokohet nga shtatzënia, lindja. Gjithashtu është e mundur të zhvillohet sëmundja për shkak të marrjes së një sërë barnash, si barbituratet, drogat sulfa, analgina. Më shpesh, përkeqësimet vërehen pas operacioneve, veçanërisht nëse tiopental natriumi është përdorur për premedikim.

Patogjeneza (çfarë ndodh?) gjatë Porfirisë akute intermitente:

Sëmundja bazohet në një shkelje të aktivitetit të enzimës uroporfirinogjen I-sintazë, si dhe në një rritje të aktivitetit të sintazës së acidit 6-aminolevulinik.

Manifestimet klinike të sëmundjes karakterizohen nga grumbullimi i substancës toksike 8-aminolevulinik acid në qelizën nervore. Ky përbërës është i përqendruar në hipotalamus dhe pengon aktivitetin e adenozinofosfatazës cerebrale të varur nga natriumi-kaliumi, e cila çon në ndërprerjen e transportit të joneve nëpër membrana dhe dëmton funksionin nervor.

Në të ardhmen, zhvillohet demielinizimi i nervave, neuropatia aksonale, e cila përcakton të gjitha manifestimet klinike të sëmundjes.

Simptomat e Porfirisë akute intermitente:

Simptoma më karakteristike e porfirisë akute intermitente është dhimbja e barkut. Ndonjëherë dhimbjet e forta paraprihen nga një vonesë në menstruacione. Shpesh pacientët operohen, por shkaku i dhimbjes nuk gjendet.

Në porfirinë akute, sistemi nervor preket nga lloji i polineuritit të rëndë. Fillon me dhimbje në gjymtyrë, vështirësi në lëvizje të shoqëruar me dhimbje dhe çrregullime simetrike të lëvizjes, kryesisht në muskujt e gjymtyrëve. Nëse muskujt e kyçit të dorës, kyçit të këmbës, dorës përfshihen në procesin patologjik, atëherë mund të zhvillohen deformime pothuajse të pakthyeshme. Me përparimin e procesit, pareza ndodh në katër gjymtyrë, në të ardhmen është e mundur paraliza e muskujve të frymëmarrjes dhe vdekja.

Gjithashtu, sistemi nervor qendror është i përfshirë në proces, si rezultat i të cilit shfaqen konvulsione, kriza epileptiforme, deliri, halucinacione.

Në shumicën e pacientëve, presioni i gjakut rritet, hipertensioni i rëndë arterial është i mundur me një rritje të presionit sistolik dhe diastolik.

Mjeku duhet të ndërpresë marrjen e disa ilaçeve në dukje të padëmshme, si valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, që përmbajnë fenobarbital, të cilat mund të përkeqësojnë sëmundjen. Përkeqësimi i kësaj forme të porfirisë ndodh edhe nën ndikimin e hormoneve seksuale femërore, barnave antifungale (griseofulvin).

Çrregullimet e rënda neurologjike janë shpesh shkaku i vdekjes, por në disa raste, simptomat neurologjike zhduken, të ndjekura nga falja. Në lidhje me një pamje të tillë karakteristike klinike të sëmundjes, ajo u quajt porfiri akute intermitente.

Duhet theksuar se jo të gjithë bartësit e gjenit patologjik e kanë sëmundjen të manifestuar klinikisht. Shpesh, të afërmit e pacientëve, veçanërisht meshkujt, kanë shenja biokimike të sëmundjes, por nuk ka dhe nuk ka pasur asnjë simptomë klinike. Kjo është një formë latente e porfirisë akute intermitente. Në njerëz të tillë, kur ekspozohen ndaj faktorëve negativë, mund të ndodhë një përkeqësim i rëndë.

Diagnoza e Porfirisë akute intermitente:

Diagnoza e porfirisë akute intermitente bazohet në zbulimin në urinë të pacientëve me prekursorë për sintezën e porfirinave (i ashtuquajturi porfobilinogjen), si dhe acidit 6-aminolevulinik.

Diagnoza diferenciale e porfirisë akute intermitente kryhet me forma të tjera, më të rralla, të porfirisë (koproporfiria trashëgimore, porfiria e larmishme), si dhe me helmim nga plumbi.

Helmimi nga plumbi karakterizohet nga dhimbje barku, polineuriti. Gjithsesi, helmimi me plumb, në ndryshim nga porfiria akute, shoqërohet me anemi hipokromike me punksion bazofile të eritrociteve dhe nivel të lartë të hekurit në serum. Anemia nuk është tipike për porfirinë akute. Në gratë që vuajnë nga porfiria akute dhe menorragjia, anemia kronike pas hemorragjike nga mungesa e hekurit është e mundur, e shoqëruar me një përmbajtje të ulët hekuri në serum.

Trajtimi për Porfirinë akute intermitente:

Para së gjithash, të gjitha barnat që çojnë në një përkeqësim të sëmundjes duhet të përjashtohen nga përdorimi. Mos u përshkruani pacientëve analgin, qetësues. Me dhimbje të forta, tregohen barna narkotike, klorpromazinë. Me një takikardi të mprehtë, një rritje të konsiderueshme të presionit të gjakut, këshillohet përdorimi i inderal ose obzidan, me kapsllëk të rëndë - prozerin.

Një numër i barnave (kryesisht glukoza) të përdorura në porfirinë akute intermitente synojnë të reduktojnë prodhimin e porfirinave. Rekomandohet një dietë e lartë në karbohidrate, zgjidhjet e përqendruara të glukozës administrohen në mënyrë intravenoze (deri në 200 g / ditë).

Një efekt i rëndësishëm në raste të rënda jep futja e hematinës, por ilaçi ndonjëherë shkakton reaksione të rrezikshme.

Në rastet e rënda të porfirisë akute, në rast të dështimit të frymëmarrjes, pacientët kanë nevojë për ventilim afatgjatë të kontrolluar të mushkërive.

Në rastin e dinamikës pozitive, si dhe me një përmirësim të dukshëm të gjendjes së pacientëve, masazhi dhe ushtrimet terapeutike përdoren si terapi rehabilituese.

Në falje, parandalimi i acarimeve është i nevojshëm, para së gjithash, përjashtimi i barnave që shkaktojnë acarime.

Prognoza në rast të dëmtimit të sistemit nervor është mjaft serioze, veçanërisht kur përdoret ventilimi mekanik.

Nëse sëmundja vazhdon pa çrregullime të rënda, prognoza është mjaft e mirë. Shpesh është e mundur të arrihet falja në pacientët me tetraparezë të rëndë, çrregullime mendore. Është e nevojshme të ekzaminohen të afërmit e pacientëve për të identifikuar shenjat biokimike të porfirisë. Të gjithë pacientët me porfiri latente duhet të shmangin barnat dhe kimikatet që përkeqësojnë porfirinë.

Me cilët mjekë duhet të kontaktoni nëse keni Porfiri akute intermitente:

Jeni të shqetësuar për diçka? Dëshironi të dini informacione më të hollësishme për Porfirinë akute intermitente, shkaqet, simptomat, metodat e trajtimit dhe parandalimit, rrjedhën e sëmundjes dhe dietën pas saj? Apo keni nevojë për një inspektim? Ti mundesh rezervoni një takim me një mjek– klinikë eurolaboratori gjithmonë në shërbimin tuaj! Mjekët më të mirë ju ekzaminoni, studioni shenjat e jashtme dhe ndihmojnë në identifikimin e sëmundjes sipas simptomave, ju këshillojnë dhe sigurojnë nevojitej ndihma dhe bëni një diagnozë. edhe ju mundeni thirrni një mjek në shtëpi. Klinika eurolaboratori hapur për ju rreth orës.

Si të kontaktoni klinikën:
Telefoni i klinikës sonë në Kiev: (+38 044) 206-20-00 (shumë kanale). Sekretari i klinikës do të zgjedhë një ditë dhe orë të përshtatshme për ju për të vizituar mjekun. Tregohen koordinatat dhe drejtimet tona. Shikoni më në detaje për të gjitha shërbimet e klinikës për të.

(+38 044) 206-20-00

Nëse keni kryer më parë ndonjë hulumtim, sigurohuni që t'i çoni rezultatet e tyre në një konsultë me një mjek. Nëse studimet nuk kanë përfunduar, ne do të bëjmë gjithçka që është e nevojshme në klinikën tonë ose me kolegët tanë në klinika të tjera.

Ju? Duhet të jeni shumë të kujdesshëm për shëndetin tuaj të përgjithshëm. Njerëzit nuk i kushtojnë vëmendje të mjaftueshme simptomat e sëmundjes dhe mos e kuptoni se këto sëmundje mund të jenë kërcënuese për jetën. Ka shumë sëmundje që në fillim nuk shfaqen në trupin tonë, por në fund rezulton se, për fat të keq, është tepër vonë për t'i trajtuar ato. Çdo sëmundje ka simptomat e veta specifike, karakteristike manifestimet e jashtme- kështu quhet simptomat e sëmundjes. Identifikimi i simptomave është hapi i parë në diagnostikimin e sëmundjeve në përgjithësi. Për ta bërë këtë, ju duhet vetëm disa herë në vit të ekzaminohet nga një mjek jo vetëm për të parandaluar sëmundje e tmerrshme por edhe mbështetje mendje te shendetshme në trup dhe në trup në tërësi.

Nëse doni t'i bëni një pyetje një mjeku, përdorni seksionin e konsultimeve në internet, ndoshta do të gjeni përgjigje për pyetjet tuaja atje dhe do të lexoni këshilla për vetëkujdes. Nëse jeni të interesuar për rishikime rreth klinikave dhe mjekëve, përpiquni të gjeni informacionin që ju nevojitet në seksion. Regjistrohuni gjithashtu për portali mjekësor eurolaboratori të jetë vazhdimisht i përditësuar lajmet e fundit dhe përditësimet e informacionit në faqe, të cilat do t'ju dërgohen automatikisht me postë.

Sëmundje të tjera nga grupi Sëmundje të gjakut, organeve hematopoietike dhe çrregullime individuale që përfshijnë mekanizmin imunitar:

Patologjitë gjenetike janë më komplekset dhe më të rëndat, pasi është e pamundur të heqësh qafe plotësisht prej tyre. Një sëmundje e tillë është porfiria akute intermitente. Kjo është një sëmundje trashëgimore në të cilën rritet sasia e porfirinave në gjak. Kjo lloj patologjie konsiderohet si një nga më të zakonshmet midis të gjitha llojeve të porfirisë gjenetike.

Gjatë sëmundjes, ndodh akumulimi i substancave toksike në organet e njeriut. Më shpesh, patologjia diagnostikohet në seksin më të drejtë. Për më tepër, mund të provokohet nga shtatzënia dhe lindja.

Simptomat e sëmundjes

Nëse një pacient zhvillon porfiri akute intermitente, simptomat janë:

• Mpirje e disa zonave të lëkurës.
• Polineuriti (lezione të shumëfishta mbaresa nervore).
• Skuqje.
• Skuqje dhe ënjtje të lëkurës.
• Pigmentim dhe flluska në ato zona të lëkurës që zakonisht janë të hapura.
• Mikrokist (reduktimi i volumit Vezika urinare, në të cilën ka një shkelje të vazhdueshme të funksioneve të saj).
• Psikoza.
• Ndryshimet organike patologjike në mëlçi që ndikojnë në funksionalitetin e saj.
• Anemia.
• Koma.
• Dhimbje në bark, dhe shumë e fortë. Ato shoqërohen me nauze dhe të vjella shtesë.
• Shkatërrimi i pllakave të thonjve.
• Rritja e presionit.
• Shkelje e urinimit.
• Konfuzion, frikë, halucinacione.
• Paraliza e muskujve të frymëmarrjes.

Duhet theksuar se shenjat e para vërehen te një pacient i moshës 20 deri në 40 vjeç në formë krizash. Për më tepër, ato mund të përsëriten shpesh ose të ndodhin vetëm një herë në jetë. Nëse zhvillohet një sulm i patologjisë, atëherë mund të shfaqen shqetësime në pjesën e trungut të trurit, nervat e kafkës (okulomotor dhe fytyrës) dhe sistemin nervor autonom.

Jo të gjithë transportuesit shfaqin simptoma të porfirisë. Për shembull, 80% e tyre mund të mos jenë fare të vetëdijshëm për problemin. Një tipar i sulmeve të sëmundjes është se në të gjitha format e saj, urina e pacientit ndryshon ngjyrën dhe bëhet rozë, kafe apo edhe e kuqe.

Format akute të porfirisë janë të rralla. Simptomat e sëmundjes shprehen në mënyra të ndryshme.

Diagnoza e patologjisë

Në rastin e një sëmundjeje të tillë si porfiria akute intermitente, diagnoza duhet të jetë e plotë. Kryesisht i përdorur testet laboratorike urina dhe gjaku, të cilat duhet të zbulojnë sasinë e porfobilinogjeneve, nivelin e porfirinës në plazmë. Nëse të paktën një mostër doli të jetë patologjike, atëherë pacientit mund t'i përshkruhet një ekzaminim shtesë.

Për shembull, është e rëndësishme të bëni një radiografi zgavrën e barkut të cilat do të ndihmojnë në identifikimin e obstruksionit të zorrëve. Përveç kësaj, ekzistojnë disa kritere diagnostikuese që do të ndihmojnë në bërjen e diagnozës sa më të saktë:

1. Gjatë një sulmi: PBG dhe ALA ekskretohen me shpejtësi në urinë.
2. Gjatë faljes, mund të bëhet depistimi për shkallën e uljes së aktivitetit të deaminazës.

Në çdo rast, diagnoza duhet të jetë diferenciale në mënyrë që terapia e sëmundjes të jetë vërtet efektive. Nëse ekzaminimi është bërë gabimisht, dhe trajtimi ka qenë joefektiv, atëherë pacienti pritet të vdesë (në 60% të rasteve).

Është gjithashtu e rëndësishme që të gjithë anëtarët e familjes së pacientit t'i kalojnë analizat. Kjo do të ndihmojë në të ardhmen për të parandaluar zhvillimin e porfirisë tek pasardhësit.

Si zhvillohet sëmundja?

Mekanizmi i zhvillimit të patologjisë është mjaft i thjeshtë. Heme - një pjesë jo proteinike e hemoglobinës - nën ndikimin e disa faktorëve është në gjendje të shndërrohet në substancë shumë toksike. Kjo, nga ana tjetër, gërryen indet nën lëkurë.

Si rezultat, mbulesa fillon të kthehet në kafe, më e hollë. Me kalimin e kohës, lëkura e pacientit mbulohet me plagë dhe ulçera, veçanërisht nëse ai është nën ndikim rrezet e diellit. Fakti është se ultravjollcë çon në dëmtimin e indeve tashmë të holla.

Në zhvillim, procesi patologjik prek jo vetëm epidermën. Ata janë gjithashtu të prekur indet e kërcit hunda, veshët. Natyrisht, kjo i deformon ata. Kjo do të thotë, porfiria akute e ndërprerë sjell jo vetëm vuajtje fizike, por edhe morale, pasi një person nuk mund të shikojë reflektimin e tij të shpërfytyruar në pasqyrë.

Arsyet e zhvillimit

Porfiria akute intermitente është një sëmundje komplekse dhe e rëndë. Arsyet e zhvillimit të tij janë si më poshtë:

1. Predispozita gjenetike: patologjia është e trashëguar.
2. Shpejtësia e tepërt
3. Sëmundjet e mëlçisë. Kjo është veçanërisht e vërtetë për hepatitin.
4. Helmime të rënda me kimikate ose kripëra të metaleve të rënda.
5. Sideroza e qelizave Kupffer.
6. Shumë hekur në gjak.
7. Përdorimi afatgjatë i barnave të rënda: barbituratet, hormonet.
8. Alkoolizmi kronik.

Cilët faktorë mund të rrisin rrezikun e zhvillimit të patologjisë?

Porfiria (çfarë është - ju tashmë e dini) mund të shkaktohet nga:

• Dietë e rreptë. Është gjithashtu një ngarkesë serioze për mëlçinë, e cila duhet të punojë më shumë se zakonisht.
• Gjendje stresuese.
• Marrja e një numri të madh ilaçesh.
• Kontakti i shpeshtë me kimikate të rrezikshme.
• Ndryshimet hormonale për shkak të shtatzënisë ose menstruacioneve tek gratë.
• komplekse patologjive infektive lloji i hepatitit C.
• Pirja e tepërt.

Në mënyrë që patologjia të mos ju shqetësojë përsëri dhe përsëri, thjesht duhet të përjashtoni të gjithë faktorët e listuar më lart, si dhe mënyrë jetese të shëndetshme jeta.

Parashikim

Nëse një pacient diagnostikohet me porfiri akute intermitente, prognoza varet kryesisht nga shkalla e dëmtimit të mbaresave nervore. Terapia në kohë mund të eliminojë simptomat brenda 2-4 ditëve.

Nëse një pacient ka zhvilluar neuropati të rëndë motorike, atëherë simptomat mund të mos zhduken për muaj ose vite. Sa më i vjetër të bëhet një person, aq më pak i ndjeshëm është ai ndaj faktorëve të sëmurë. Redukton shpeshtësinë e konvulsioneve.

Karakteristikat e trajtimit

Nëse një pacient diagnostikohet me porfiri akute intermitente, trajtimi duhet të kryhet nga një hematolog dhe endokrinolog. Natyrisht, terapia duhet të jetë komplekse. Ai përfshin:

• Plazmafereza (pastrimi i gjakut nga toksinat me ndihmën e pajisjeve speciale).
• mbrojtja nga direkt rrezet e diellit.
• Splenektomia (heqja e shpretkës).
• Përdorimi i qetësuesve.
• Përdorimi i medikamenteve për uljen e presionit të gjakut.
• Përdorimi i tretësirës së glukozës për infuzion.
• Përdorimi i barnave si p.sh denozin monofosfat dhe Riboxin.
• Përdorimi i agjentëve që nxisin ekskretimin e porfirinave të lëkurës së bashku me urinën.

Porfiria (ajo që është - e përshkruar më sipër) kërkon një qasje të integruar ndaj trajtimit. Skema e përafërt terapia mund të jetë:

1. Për të filluar, pacienti duhet të shtrohet në spital. Këtu ju duhet të monitoroni vazhdimisht rrahjet e zemrës, presionin e gjakut dhe shenja të tjera jetësore.
2. Është e rëndësishme të përjashtohen absolutisht të gjithë faktorët që provokojnë një përkeqësim të sëmundjes.
3. Nëse arsyeja e saktë gjendja patologjike ende nuk është përcaktuar, atëherë pacientit mund t'i jepet një infuzion me glukozë. Megjithatë, kjo metodë e trajtimit ndihmon vetëm nëse sulmi i porfirisë nuk është i rëndë.
4. Është gjithashtu e rëndësishme që shpejt të fillohet terapia e pacientit me hemin. Përmirësimi në këtë rast mund të ndodhë pas 2-4 procedurave.
5. Menaxhimi i simptomave është gjithashtu një pjesë e rëndësishme e procesit të trajtimit. Duhet mbajtur një sy regjimi i pirjes për të parandaluar dehidratimin e pacientit. Paracetamoli është i nevojshëm për të lehtësuar dhimbjen, si dhe analgjezikët narkotikë(e disponueshme me recetë). Beta-bllokuesit mund të përdoren për të trajtuar rrahjet e parregullta të zemrës, si dhe problemet e presionit. Infeksioni duhet luftuar me penicilinë ose cefalosporina.

Klasifikimi i përgjithshëm

Porfiria akute intermitente është e llojeve të mëposhtme:

1. Patologjia e shkaktuar nga mungesa e dehidratazës.
2. Koproporfiria trashëgimore.
3. Porfiria e larmishme.

Cilat ilaçe nuk duhet të merren?

Porfiria akute intermitente mund të ndodhë për shkak të ekspozimit ndaj barnave të caktuara. Prandaj, është e nevojshme të dihet se cilat prej tyre nuk mund të merren për të mos provokuar një sulm.

Pra, nëse një person ka porfiri akute intermitente, lista e barnave të ndaluara duhet të dihet përmendësh:

• Shumë droga të rrezikshme: Dapsone, Danazol, Difenilhidanton, Diklofenak, Karbamazepinë, Meprobamate, Novobiocinë, Klorokuinë.
• Potencialisht të rrezikshëm: Klonazepam, Ketaminë, Klonidinë, Nortriptilinë, Rifampicinë, Teofilinë, Eritromicinë, Spironolactone.

Parandalimi i sëmundjeve

Fatkeqësisht, sot mjekët nuk mund të ofrojnë asnjë kompleks masat parandaluese që mund të parandalojë sëmundjen. Megjithatë, disa këshilla mund të ndiqen për mbështetjen e përgjithshme të trupit:

1. Është mirë të ndaloni duhanin dhe alkoolin.
2. Është e rëndësishme të hani ushqime që përmbajnë sasi të konsiderueshme vitamina, veçanërisht grupi B.
3. Mbroni lëkurën tuaj nga ekspozimi i drejtpërdrejtë në rrezet e diellit: syzet, veshjet e mbyllura, kapele ose kapele janë një domosdoshmëri kur dilni!
4. Është më mirë të shmangni të gjithë ata faktorë që mund të shkaktojnë një përkeqësim.
5. Është e rëndësishme të kërkoni këshilla nga një nutricionist në mënyrë që ai t'ju ndihmojë të zgjidhni modaliteti optimal të ushqyerit.

Këto janë të gjitha tiparet e patologjisë së paraqitur. Ji i shendetdhem!

168 MJEKËSIA PRAKTIKE

A.R. Akhmadeev, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Republikane Spitali klinik Ministria e Shëndetësisë e Republikës së Tatarstanit, Universiteti Shtetëror Mjekësor Kazan

Porfiria akute intermitente (raport rasti)

Unë Akhmadeev Aryslan Radikovich

Shef i Departamentit të Hematologjisë

420141, Kazan, rr. Zavoisky, 18 vjeç, apt. 54, e-mail: [email i mbrojtur]

Rasti i porfirisë akute intermitente paraqitet në lidhje me shfaqjen e rrallë të kësaj patologjie, të ndryshme. manifestimet klinike vështirësi në diagnostikimin e sëmundjes.

Fjalë kyçe: porfiria, heme, dhimbje barku, simptoma neurologjike.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Spitali Klinik Republikan i Ministrisë së Kujdesit Shëndetësor të Republikës së Tatarstanit, Universiteti Shtetëror Mjekësor Kazan

Porfiria akute intermitente (raport rasti)

Rasti i porfirisë akute intermitente paraqitet në lidhje me shfaqjen e rrallë të kësaj sëmundjeje, një shumëllojshmëri manifestimesh klinike, vështirësi në diagnostikim.

Fjalë kyçe: porfiria, hem, dhimbje barku, simptoma neurologjike.

Porfiritë janë një grup sëmundjesh, të cilat bazohen në një shkelje të biosintezës së hemit, duke çuar në akumulimin e tepërt të porfirinave dhe pararendësve të tyre në trup. Më së shpeshti, porfiritë vijnë nga defekte të trashëguara në sistemet enzimatike për biosintezën e hemit. Porfiria ishte më e zakonshme në Mesjetë në Suedi dhe Zvicër, dhe këtu, me shumë mundësi, lindi miti i vampirëve. Kjo sëmundje është e njohur në Evropë, veçanërisht në dinastitë mbretërore. Historiani Andrew Wilson shkruan për këtë në librin e tij The Victorians (2002). Sëmundja pushoi së shfaquri vetëm pas mbretërimit të Mbretëreshës Victoria (1819-1901). Para kësaj, në Britani familja mbreterore porfiria trashëgimore ishte një sëmundje e zakonshme. Ishte ajo që ishte shkaku i çmendurisë së gjyshit të Viktorias, mbretit George III. Midis 1955 dhe 1959, rreth 4,000 njerëz nga Anatolia juglindore (Turqia) përshkruhen se vuajnë nga porfiria për shkak të përdorimit të heksaklorobenzenit, një fungicid që i është shtuar embrionit të grurit. Lidhja midis porfirisë dhe vampirizmit u deklarua për herë të parë nga Dr. Lee Illis nga MB. Në vitin 1963, ai i paraqiti Shoqërisë Mbretërore të Mjekësisë një monografi mbi Porfirinë dhe Etiologjinë.

gie ujqër”, e cila përmbante shumë pasqyrë e detajuar përshkrimet historike të ujqërve-gjakpirësve në krahasim me simptomat e porfirisë.

Porfiria mund të jetë ose e trashëguar ose e fituar. Të gjitha porfiritë trashëgohen në mënyrë autosomale dominante, me përjashtim të porfirisë kongjenitale eritropoetike, e cila trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Kjo sëmundje shkaktohet nga akumulimi dhe rritja e sekretimit të porfirinave dhe prekursorëve të tyre (acidi aminolevulinik, porfobilinogjeni). Disa porfiri kanë një debutim akut, si koproporfiria trashëgimore, porfiria akute intermitente ose porfiria variegate, dhe disa kanë një ecuri kronike, relativisht të qëndrueshme (porfiria kongjenitale, porfiria eritropoetike). Porfiria akute karakterizohet nga sulmet akute simptoma neuroviscerale, të cilat mund të vazhdojnë kohe e gjate. Këto porfiri karakterizohen nga këto manifestime klinike: dhimbje barku, çrregullime neurologjike, mendore, njolla e urinës në ngjyrë rozë. Pacientët me porfiri kronike kanë më shumë gjasa të

PROBLEME AKTUALE TË MJEKËSISË

MJEKËSIA PRAKTIKE 169

atje jane manifestimet e lëkurës sëmundjet, përfshirja e mëlçisë dhe sistemit nervor në procesin patologjik mund të mos jetë, ato nuk karakterizohen nga sulme akute të sëmundjes. Përveç kësaj, porfiritë ndahen në hepatike dhe eritropoetike. Porfiritë eritropoetike janë mjaft të rralla, zakonisht të shoqëruara me hemolizë, fotosensitivitet, shfaqen në foshnjëri dhe shpesh çojnë në rezultat vdekjeprurës.

Lloji më i zakonshëm i porfirisë hepatike është porfiria akute intermitente (API). Shkaku i sëmundjes është një defekt enzimatik në porfobilinogjen deaminazën, e cila përcakton kalimin e porfobilinogjenit në hidroksimetilbilan. Si rezultat, ka një akumulim të prekursorëve heme n-aminolevulinik acid (n-ALA), i cili ka një efekt neurotoksik dhe porfobilinogjen, i cili i jep urinës ngjyrën e saj karakteristike. Faktori provokues mund të jetë përdorimi i analgjezikëve, sulfonamideve, barbiturateve. Pikat e mëposhtme janë karakteristike për klinikën AKI:

1) Dhimbje barku. Është simptoma më e zakonshme e sëmundjes dhe shfaqet në 99% të rasteve. Zakonisht këto janë dhimbje koliku të lokalizuara në pjesën e poshtme të barkut në të majtë dhe që zgjasin nga disa orë deri në disa ditë. Rrallë, dhimbjet e barkut shoqërohen me ethe, leukocitozë ose shenja peritoneale. Shpesh ndodhin nauze dhe të vjella. Ekziston një mospërputhje shumë karakteristike midis ankesave të pacientit dhe gjetjeve të rënda klinike. Në disa raste, sëmundja manifestohet vetëm me parezë pa dhimbje barku.

2) dobësi e muskujve Dhe çrregullime neurologjike. Zakonisht shfaqet tek femrat mosha riprodhuese, e karakterizuar nga dhimbje në ekstremitete dhe tetraparezë. Disa pacientë mund të paraqiten me sëmundjen krizat epileptike(rrallë mjaftueshëm).

3) Çrregullime mendore. Në mënyrë tipike, pacientët përjetojnë një psikozë që i ngjan psikozave të skizofrenisë. Vështirësitë diagnostike mund të çojnë në një diagnozë të gabuar të psikiatrisë, e cila në disa raste çon në shtrimin në spital të pacientëve me AKI në spitalet psikiatrike. Ankthi është gjithashtu një tipar i zakonshëm në AKI.

Me kujdes duhet studiuar trashëgimia e një pacienti me porfiri. Në ekzaminim objektiv Mund të identifikohen shenja peritoneale, verdhëza, neuropati periferike, çrregullime motorike dhe shqisore. Gjatë një krize është e mundur hipertensioni arterial, takikardi për shkak të ngacmimit të sistemit nervor simpatik. Diagnostifikimi laboratorik përfshin analiza e përgjithshme urina (karakteristike ngjyra rozë e urinës), një reagim cilësor ndaj porfobilinogjenit, një numërim i plotë i gjakut (leukocitoza është karakteristike), kërkime biokimike gjaku (hiponatremia, hipokalemia, hipokloremia, rritja e enzimave të mëlçisë).

Në trajtimin e porfirisë, dallohet terapi patogjenetike dhe simptomatike. Terapia patogjenetike: emërimi i gemma arginate - normosang, i cili ndalon formimin e metabolitëve të porfirinës dhe lehtëson simptomat neurologjike, hyrje solucione hipertonike glukozë, plazmaferezë për të hequr s-ALA të tepërt, futja e riboksinës (pengon sintezën e s-ALA), vitaminat e grupit B. Terapia simptomatike që synojnë eliminimin sindromi abdominal(morfina, paracetamol), sindroma hipertensive dhe takikardia (propranolol, atenolol), përdoren qetësues(klorpromazinë, lorazepinë), mjet për stimulimin e zorrëve (prozerin, senna).

Parashikim. Në rastin e AKI, rreziku i sulmeve të përsëritura të sëmundjes gjatë faljes lidhet me sekretimin urinar të protoporfilinogjenit, me sekretim të ulët që korrespondon me një frekuencë më të ulët të acarimeve.

Porfiria akute intermitente u diagnostikua në një pacient i cili u trajtua në Spitalin Klinik Republikan të Ministrisë së Shëndetësisë të Republikës së Tatarstanit.

Pacienti Ya., 33 vjeç, u transferua në repartin e hematologjisë nga departamenti i neurologjisë në QSHB. Ankesa për dhimbje të forta në bark, më të theksuara pranë kërthizës, ngërçe në muskujt e ekstremiteteve të poshtme, vështirësi në shtrirje në nyjet e gjurit dhe duart, humbja e peshës me 10 kg në 2-3 muaj, qëndrueshmëri emocionale, halucinacione periodike. Nga anamneza: më 25 shtator 2010, ajo pësoi një akut të rëndë fizik dhe trauma mendore me humbje të vetëdijes. Nga data 30.09.10 deri më 10.07.10 ishte aktive trajtimi në spital në repartin e neurokirurgjisë në spitalin e urgjencës N 1 me diagnozë tronditje, hematoma faciale. Pas daljes, gjendja nuk u përmirësua, u vu re shfaqja e "urinës së kuqe", dhimbje barku u rritën, dhimbje koke, takikardia e shqetësuar. Nga data 13 tetor 2010 deri më 19 tetor 2010, ajo është shtruar në Spitalin Klinik të Qytetit Nr. 7 me diagnozën: Pankreatiti kronik me të theksuara sindromi i dhimbjes, acarim. Anemia shkallë e lehtë. Ezofagiti. Tronditje e trurit. hipertensioni arterial. Me gjithë terapinë e vazhdueshme, gjendja e pacientit ka vazhduar të përkeqësohet dhe 28.10.10. ajo shkon në departamenti i kirurgjisë RCH me diagnozën e pankreatitit akut. Në lidhje me ankesat e pacientit për konvulsione, mpirje, dobësi në gjymtyrët e poshtme pas konsultimit me një neurolog, vendoset një diagnozë: poliradikuloneuropatia motorike në formën e një tetraparesie të dobët, kryesisht proksimale. Më 2 nëntor 2010, ajo u transferua në departamentin neurologjik të RCH me një diagnozë të sindromës Guillain-Barré. 03.11.10 kryhet një test cilësor për porfobilinogjenin, i cili jep rezultat pozitiv(normalisht rezultati është negativ). Në të njëjtën ditë, pacienti konsultohet nga një hematolog. Duke marrë parasysh historinë e pacientit, skuqjen e urinës, simptomat neurologjike, ndryshime laboratorike, pacienti diagnostikohet me porfiri intermitente akute. Përshkruhet terapi e përshtatshme: infuzion i glukozës, sandostatin, vitamina B, program plazmaferezë. Gjatë trajtimit, pacienti vëren përmirësim mirëqenien e përgjithshme, normalizimi i ngjyrës së urinës, parametrat laboratorikë, simptomat neurologjike janë të reduktuara. Pacienti del në gjendje të kënaqshme me rekomandime për respektimin e regjimit, dietën, ekzaminimin e familjes dhe të afërmve për porfiri.

LITERATURA

1. Idelson L.I. Patogjeneza, klinika dhe trajtimi i porfirive. - Ter. arkivi, 1987. - Nr 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Episodi i heksaklorobenzenit në Turqi. Biomed Environ Sci. mars 1989; 2 (1): 36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Porfiria akute intermitente: klinikë, diagnozë, trajtim. - Problemet e hematologjisë dhe transfuzionit të gjakut, 1998. - Nr. 1. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Metabolizmi i porfirinës në pacientët me porfiri akute intermitente faza të ndryshme rrjedhën e sëmundjes. - Hematoli. dhe transfuzion., 2004. - T. 49, Nr. 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Klinika, diagnostikimi dhe trajtimi i porfirisë. - Një udhëzues për mjekët. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Rekomandime per diagnoza dhe trajtimi i porfirisë akute. Ann Intern Med. 15 mars 2005; 142 (6): 933-8.

PROBLEME AKTUALE TË MJEKËSISË