Porfiria akute: a është e mundur shërimi i plotë? Çfarë është porfiria akute intermitente

Konvulsionet shkaktohen nga disa medikamente dhe faktorë të tjerë. Diagnoza bazohet në nivele të ngritura acidi i-aminolevulinik dhe prekursori i porfirinës, porfobilinogjeni në urinë gjatë sulmeve. Sulmet ndërpriten me administrimin e glukozës ose (në raste më të rënda) administrimin intravenoz të hemit. Nëse është e nevojshme, kryeni terapi simptomatike, duke përfshirë përdorimin e analgjezikëve.

Porfiritë akute përfshijnë (në rendin zbritës të shpeshtësisë) porfirinë akute intermitente (AIP), porfirinë e larmishme (VP), koproporfirinë trashëgimore (HCP) dhe porfirinë jashtëzakonisht të rrallë me mungesë 6-DALK.

Heterozigotët kanë porfiri akute deri në pubertetit shfaqen rrallë, dhe më vonë - vetëm në 20-30% të bartësve të defekteve enzimatike. Në homozigotët dhe heterozigotët e dyfishtë, sëmundja shpesh manifestohet me simptoma më të rënda dhe, si rregull, në fëmijëri.

Faktorët provokues

Efekti i faktorëve të shumtë provokues zakonisht shoqërohet me stimulimin e biosintezës së hemit në një masë që tejkalon aftësitë e enzimës me defekt. Si rezultat, akumulohen prekursorë - porfobilinoten (PBG) dhe acid 5-aminolevulinik (ALA), dhe në rastin e porfirisë me mungesë DALK - vetëm ALA.

Luaj një rol të rëndësishëm faktorët hormonalë. Gratë kanë sulme më shpesh se burrat, veçanërisht gjatë periodave ndryshimet hormonale(Menjëherë para menstruacioneve, kur përdorni kontraceptivë oralë, në fazat e hershme shtatzënia).

Shkaktarë të tjerë përfshijnë medikamente(barbiturate, barna të tjera antiepileptike dhe antibiotikë sulfonamide) dhe hormonet seksuale, veçanërisht ato që nxisin enzimat ALA sintaza dhe citokrom P-450 në mëlçi. Sulmet zakonisht ndodhin në ditën e parë pas ekspozimit ndaj barnave provokuese. Dietat me pak kalori dhe karbohidrate të ulëta, alkooli dhe tretësit organikë gjithashtu mund të shkaktojnë simptoma. Ndonjëherë sulmet zhvillohen në sfondin e sëmundjeve infektive dhe të tjera, përvojave mendore dhe nderhyrjet kirurgjikale. Zakonisht shkaku i një sulmi janë disa faktorë, të cilët ndonjëherë është i vështirë për t'u identifikuar.

Për VP dhe NCP manifestimet e lëkurës provokuar nga rrezet e diellit.

Simptomat dhe shenjat e porfirisë akute

Porfiritë akute karakterizohen nga simptoma dhe shenja dëmtimi sistemi nervor, dhimbje barku, ose të dyja (manifestimet neuroviscerale). Shumica e bartësve të gjenit me defekt përjetojnë vetëm disa sulme ose aspak sulme gjatë gjithë jetës së tyre. Për të tjerët, simptomat përsëriten. Tek gratë, sulmet shpesh kufizohen në fazat e ciklit menstrual.

Sulmi i porfirisë akute

Një sulm akut zakonisht paraprihet nga kapsllëku, lodhja, nervozizmi dhe pagjumësia. Shumica simptoma të shpeshta- dhimbje barku dhe të vjella. Dhimbja është torturuese dhe nuk korrespondon me tensionin e muskujve muri i barkut. Ajo është e lidhur me dëmtimi toksik nervat viscerale ose ishemia e organeve për shkak të vazokonstrikcionit lokal. Meqenëse nuk ka inflamacion, barku mbetet i butë; Nuk ka shenja të acarimit peritoneal. Temperatura dhe numri i qelizave të bardha të gjakut janë normale ose vetëm pak të ngritura. Paralitike obstruksioni i zorrëve mund të shoqërohet me fryrje. Urina gjatë një ataku bëhet e kuqe ose ngjyrë të kuqe-kafe dhe përmban PBG.

Të gjitha pjesët e sistemit nervor periferik dhe qendror mund të preken. Sulmet e rënda dhe të zgjatura karakterizohen nga neuropatia motorike. Neuronet motorike në ekstremitete zakonisht preken fillimisht (duke rezultuar në dobësi të krahëve dhe këmbëve), por çdo neuron motorik dhe nervat e kafkes; mund të zhvillohet tetraplegjia. Lezionet e bulevardit çojnë në dështim të frymëmarrjes.

Dëmtimi i sistemit nervor qendror mund të shfaqet si konvulsione ose çrregullime mendore(apati, depresion, agjitacion dhe madje edhe psikozë të hapur me halucinacione). Konvulsionet, sjellja psikotike dhe halucinacionet mund të shoqërohen gjithashtu me hiponatremi ose hipomagnesemi, të cilat shoqërohen me aritmi kardiake.

Ankthi dhe takikardia zakonisht shkaktohen nga një tepricë e katekolaminave; V në raste të rralla Shkak janë aritmitë katekolaminike vdekje e papritur. Hipertensioni labile me rritje kalimtare të presionit të gjakut, nëse nuk trajtohet, shkakton ndryshime vaskulare që çojnë në hipertension të pakthyeshëm. Në thelb insuficienca renale në porfiria akute shumë faktorë qëndrojnë prapa; Kryesuesi mes tyre është ndoshta hipertensioni, i cili zhvillohet në hipertension arterial kronik.

Simptoma subakute ose subkronike

Në disa pacientë, simptomat vazhdojnë për më shumë se kohe e gjate, por më pak e theksuar (për shembull, kapsllëk, lodhje, dhimbje koke, dhimbje në pjesën e poshtme të shpinës ose ijeve, parestezi, takikardi, gulçim, pagjumësi, ndryshime mendore, konvulsione).

Simptomat e lëkurës në VP dhe NCP

Edhe në mungesë të simptomave neuroviscerale, lëkura bëhet lehtësisht e prekshme dhe skuqjet buloze shfaqen në zonat e ekspozuara të trupit. Pacientët shpesh nuk e dinë se nuk duhet të jenë në diell. Simptomat e lëkurës në porfirinë akute nuk ndryshojnë nga ato në porfirinë e vonë të lëkurës.

Manifestimet e vona

Dëmtimet motorike gjatë sulmet akute mund të shkaktojë dobësi e vazhdueshme dhe mes sulmeve. Në gjysmën e dytë të jetës, në pacientët me AKI dhe, ndoshta, me CAP dhe NPC, veçanërisht pas sulmeve, incidenca e karcinomës hepatocelulare rritet. hipertensionit dhe dështimi i veshkave.

Diagnoza e porfirisë akute

• Analiza e urinës për PBG.
• Nëse rezultatet janë pozitive, kryhet përcaktimi sasior i ALA dhe PBG.
• Nëse është e nevojshme, zbuloni llojin e sëmundjes - analiza gjenetike.

Sulmi akut. Diagnoza është shpesh e gabuar, pasi një sulm akut imiton gjendjen " abdomen akut"(që ndonjëherë çon në të panevojshme kirurgji) ose nervoz ose semundje mendore. Një sulm i porfirisë duhet të dyshohet te pacientët të cilët më parë janë identifikuar si bartës të një gjeni me defekt, ose te ata që kanë indikacione për porfiri në historinë e tyre familjare. Megjithatë, edhe në rastet e njohura bartës i një gjeni të dëmtuar, është e nevojshme të vlerësohet mundësia e shkaqeve të tjera të një ataku akut.

Simptoma kryesore është ngjyra e kuqe ose kafe e kuqe e urinës, e cila nuk ishte e pranishme para fillimit të sulmit. Prandaj, urina duhet të ekzaminohet në të gjithë pacientët që ankohen për dhimbje barku (pa arsye e dukshme), veçanërisht në prani të kapsllëkut, të vjellave, takikardisë, dobësi e muskujve, simptoma tabloide ose çrregullime mendore.

Nëse dyshohet për porfiri, përmbajtja e PBG në urinë përcaktohet me metoda të shpejta cilësore ose gjysmë sasiore. Rezultatet pozitive analiza ose një tablo klinike bindëse kërkon përcaktimin sasior të ALA dhe PBG (mundësisht në të njëjtat mostra të urinës që janë ekzaminuar më parë). Përmbajtja e PBG dhe ALA, më shumë se 5 herë më e lartë se normalja, tregon një sulm akut të porfirisë, përveç rastit kur pacienti është bartës i një gjeni me defekt, në të cilin ekskretim po aq i lartë i prekursorëve të porfirinës ka ndodhur në fazën latente të sëmundjes.

Në nivele normale PBG dhe ALC duhet të marrin në konsideratë një diagnozë tjetër. Nivelet e ngritura të ALA me nivele normale ose pak të ngritura të PBG tregojnë helmim nga plumbi ose porfiri me mungesë DALK. Një analizë e urinës 24-orëshe është e padobishme në raste të tilla. Në vend të kësaj, analizohen mostra të rastësishme të urinës, të korrigjuara me hollim për nivelet e kreatininës. Është gjithashtu e nevojshme të përcaktohet përmbajtja e elektroliteve dhe Mg. Shkaku i hiponatremisë mund të jetë të vjella të rënda ose diarre pas administrimit të një solucioni hipotonik.

Përcaktimi i llojit të porfirisë. Meqenëse terapia për porfirinë akute të çdo lloji është e njëjtë, përcaktimi i llojit të sëmundjes është i rëndësishëm kryesisht për zbulimin e bartësve të gjenit me defekt midis të afërmve të pacientit. Nëse tashmë ekziston një histori familjare e llojit të porfirisë dhe mutacionit, diagnoza është e qartë, por mund të konfirmohet nga rezultatet e analizës gjenetike. Nuk është e nevojshme të përcaktohet aktiviteti i enzimës për të konfirmuar diagnozën. Nëse nuk ka tregues të diagnozës në historinë familjare, format e porfirisë akute dallohen nga akumulimi i përbërjeve tipike në plazmë dhe ekskretimi i tyre në urinë dhe feces. Me nivele të ngritura të ALA dhe PBG në urinë, përcaktohet përmbajtja e porfirinave në feces. AKI karakterizohet nga nivele normale ose vetëm pak të rritura në feces, ndërsa NCP dhe VP karakterizohen nga nivele të larta. Gjatë fazës latente të sëmundjes, këta shënues shpesh mungojnë. Në NCP dhe VP, plazma përmban porfirina me fluoreshencë karakteristike. Një rënie në aktivitetin e deaminazës PBG në eritrocite me afërsisht 50% të normales tregon AKI, mungesa e protoporfirinogjen oksidazës në leukocite tregon CP dhe mungesa e koproporfirinogjen oksidazës tregon NCP.

Ekzaminimi i anëtarëve të familjes. Rreziku për të trashëguar sëmundjen është 50%. Për shkak se rekomandimet terapeutike pas diagnozës zvogëlojnë rrezikun e shfaqjes së sëmundjes, fëmijët në familjet e prekura duhet të vlerësohen përpara fillimit të pubertetit. Nëse dihet mutacioni, bëhet një test gjenetik tek fëmija; nëse nuk dihet, përcaktoni aktivitetin e enzimave përkatëse në eritrocite ose leukocite. Hulumtimi gjenetik kryhen edhe për diagnozë intrauterine (me amniocentezë ose analizë të vileve korionike), por duke pasur parasysh perspektivat e favorshme për shumicën e bartësve të gjenit me defekt, diagnoza intrauterine treguar rrallë.

Prognoza e porfirisë akute

Përparimet në mjekësi dhe metodat e vetë-ndihmës po përmirësojnë prognozën e pacientëve me simptoma të porfirisë. Megjithatë, disa prej tyre ende kanë kriza të shpeshta ose zhvillojnë paralizë të përhershme dhe dështim të veshkave. Përveç kësaj, nevoja për analgjezikë të fortë mund të çojë në përhapjen e varësisë nga droga.

Trajtimi i porfirisë akute

• Nëse është e mundur, eliminoni faktorët provokues.
• Dekstroza (nga goja ose intravenoze).
• IV heme.

Trajtimi i një ataku akut është i njëjtë për të gjitha porfiritë akute. Faktorët e mundshëm provokues identifikohen dhe eliminohen. Me përjashtim të rasteve të lehta, kërkohet shtrimi në spital i pacientit në një dhomë të veçantë të qetë dhe të errësuar. Monitoroni rrahjet e zemrës, presionin e gjakut, ekuilibrin e ujit dhe elektroliteve. Monitoroni vazhdimisht statusi neurologjik pacienti, funksioni Vezika urinare gjendja e muskujve dhe ligamenteve, funksionin e frymëmarrjes dhe ngopja e gjakut me oksigjen (pulsoksimetry). Për të lehtësuar simptomat (dhimbje, të vjella), përdorni mjete të sigurta në këtë rast.

Dekstroza (300-500 g në ditë) frenon ALA sintazën dhe lehtëson simptomat. Në mungesë të të vjellave, dekstroza administrohet nga goja, dhe në rast të të vjellave - intravenoz. Per te shmangur mbihidratim me hiponatreminë shoqëruese, tretësira 50% e dekstrozës administrohet me pika përmes qendrës. kateteri venoz(1 litër në 24 orë).

Administrimi IV i hemit është më efektiv se administrimi i dekstrozës, dhe sulm i rëndë, shkelje bilanci elektrolit ose dobësi të rëndë të muskujve, duhet të fillohet menjëherë. Administrimi i hemit zakonisht i zgjidh simptomat brenda 3-4 ditëve. Vonesa në terapinë heme rrezikon dëmtime më të rënda nervore dhe më të ngadalta dhe më joefektive restaurimi i plotë gjendja e pacientit. Në SHBA, hemi prodhohet në formën e hematinës së liofilizuar, e cila hollohet ujë steril. Kur përdoret hematina, produktet e prishjes së hemit formohen me shpejtësi, të cilat mund të shkaktojnë flebit në vendin e infuzionit; këto produkte kanë gjithashtu një efekt antikoagulant kalimtar. Kur hematina hollohet me 20% albuminë njerëzore Efektet anësore më pak e theksuar. Heme arginati është më i qëndrueshëm dhe në përgjithësi pa toksicitet.

Në pacientët me sulme të rënda të përsëritura që kërcënojnë dëmtimin e veshkave ose deficite të përhershme neurologjike, transplantimi i mëlçisë është një alternativë e mundshme. Në sëmundje aktive dhe në fazën e fundit të dështimit të veshkave, duhet të merret parasysh transplantimi i njëkohshëm i veshkave dhe mëlçisë, pasi dializa rrit ndjeshëm rrezikun e dëmtimit të nervit.

Parandalimi

Bartësit e gjenit akute të porfirisë duhet të shmangin:

• potencialisht të rrezikshme barna;
• alkool;
• stresi emocional;
• kontakti me tretës organikë;
• dieta strikte;
• periudhat e agjërimit.

Dieta për obezitetin duhet të çojë në rënie graduale peshë dhe të përdoret vetëm gjatë periudhave të faljes. Transportuesit e EP ose NCP duhet të minimizojnë ekspozimin ndaj diellit. Kremrat e diellit që mbrojnë vetëm nga rrezet ultravjollcë B janë joefektive; Është më mirë të përdorni kremra opake me dioksid titani. Të gjithë pacientët duhet të pajisen me materiale informative të shkruara përmes shoqatave të porfirisë dhe t'u jepet këshillim i drejtpërdrejtë.

Transporti i sëmundjes duhet të shënohet qartë dokumentet mjekësore dhe t'u sigurojë pacientëve një formular të veçantë me një listë të masave të nevojshme paraprake.

Një dietë e pasur me karbohidrate zvogëlon rrezikun e sulmeve akute. Kjo dietë ose marrja e një copë sheqeri çdo orë lehtëson simptomat e një ataku akut.

Për sulme të shpeshta dhe të parashikueshme (për shembull, te gratë, sulmet e të cilave shoqërohen me cikli menstrual) administrimi profilaktik i hemit pak para fillimit të pritshëm të një ataku mund të ndihmojë. Nuk ka rekomandime standarde në këtë drejtim; Duhet të konsultoheni me një specialist. Sulmet e shpeshta premenstruale në disa gra mund të parandalohen duke administruar një analog të hormonit çlirues të gonadotropinës në kombinim me doza të ulëta të estrogjenit. Ndonjëherë përdoret me sukses kontraceptivë oralë, por komponenti i tyre progestin mund të përkeqësojë simptomat e porfirisë.

Për të parandaluar dëmtimin e veshkave, është e nevojshme të kontrollohet hipertensioni arterial kronik (me mjete të sigurta). Pacientët me mosfunksionim të dukshëm të veshkave i referohen një nefrologu.

Ndër mbartësit e gjenit të porfirisë akute, veçanërisht me sëmundje klinikisht të rëndë, incidenca e karcinomës hepatoqelizore është e lartë. Pacientët mbi 50 vjeç duhet të ekzaminohen çdo vit ose dy herë në vit për të vlerësuar gjendjen e mëlçisë (ekografi me kontrast). Ndërhyrja në kohë mund të rrisë jetëgjatësinë e pacientëve.

Porfiria akute intermitente- një sëmundje e përcaktuar gjenetikisht e shkaktuar nga dëmtimi i sistemit nervor qendror, më rrallë - sistemi nervor periferik, dhimbje periodike në zonën e barkut, i rritur presionin e gjakut dhe prodhimi i urinës Ngjyra rozë në lidhje me sasi e madhe ai përmban një pararendës të porfirinave.

Çfarë provokon / Shkaqet e porfirisë akute intermitente:

Sëmundja përcaktohet gjenetikisht dhe transmetohet në mënyrë autosomale dominante.

Më shpesh sëmundja prek gratë dhe vajzat e reja dhe provokohet nga shtatzënia dhe lindja. Është gjithashtu e mundur që sëmundja të zhvillohet si rezultat i marrjes së një sërë medikamentesh, si barbituratet, ilaçet sulfa, analginat. Më shpesh, përkeqësimet vërehen pas operacioneve, veçanërisht nëse tiopental natriumi është përdorur për premedikim.

Patogjeneza (çfarë ndodh?) gjatë porfirisë akute intermitente:

Sëmundja bazohet në aktivitetin e dëmtuar të enzimës sinteza uroporfirinogjen I, si dhe në rritjen e aktivitetit të sintazës së acidit 6-aminolevulinik.

Manifestimet klinike të sëmundjes karakterizohen nga akumulimi në qelizë nervore substancë toksike Acidi 8-aminolevulinik. Ky përbërës është i përqendruar në hipotalamus dhe pengon aktivitetin e adenozinës fosfatazës së varur nga natriumi-kaliumi i trurit, e cila çon në ndërprerjen e transportit të joneve nëpër membrana dhe dëmton funksionin nervor.

Më pas, zhvillohet demielinizimi i nervave dhe neuropatia aksonale, e cila shkakton gjithçka manifestimet klinike sëmundjet.

Simptomat e porfirisë akute intermitente:

Shumica tipar karakteristik Porfiria akute intermitente është dhimbje barku. Ndonjëherë dhimbjet e forta paraprihen nga një vonesë në menstruacione. Shpesh pacientët operohen, por shkaku i dhimbjes nuk gjendet.

Në porfirinë akute, sistemi nervor preket, siç është polineuriti i rëndë. Fillon me dhimbje në gjymtyrë, vështirësi në lëvizje të shoqëruara me dhimbje dhe simetrike çrregullime motorike, kryesisht në muskujt e gjymtyrëve. Nëse në procesi patologjik Nëse përfshihen muskujt e kyçit të dorës, kyçit të këmbës ose dorës, mund të zhvillohen deformime pothuajse të pakthyeshme. Ndërsa procesi përparon, pareza ndodh në katër gjymtyrë, dhe më vonë paraliza e muskujve të frymëmarrjes dhe vdekja janë të mundshme.

Sistemi nervor qendror është gjithashtu i përfshirë në proces, duke rezultuar në konvulsione, kriza epileptiforme, delirium dhe halucinacione.

Në shumicën e pacientëve, presioni i gjakut rritet dhe është i rëndë hipertensioni arterial me një rritje të presionit sistolik dhe diastolik.

Mjeku duhet të ndërpresë marrjen e disa medikamenteve në dukje të padëmshme, si valocordin, bellaspon, belloid, theophedrine, që përmbajnë fenobarbital, i cili mund të përkeqësojë sëmundjen. Përkeqësimi i kësaj forme të porfirisë ndodh gjithashtu nën ndikimin e hormoneve seksuale femërore, barna antifungale(griseofulvin).

E rëndë çrregullime neurologjike janë shpesh shkaku përfundim fatal, megjithatë, në disa raste, simptomat neurologjike ulen dhe më pas ndodh falja. Për shkak të një karakteristike të tillë foto klinike Sëmundja e tij quhej porfiria akute intermitente.

Duhet theksuar se jo të gjithë bartësit e gjenit patologjik e manifestojnë sëmundjen klinikisht. Shpesh, të afërmit e pacientëve, veçanërisht meshkujt, kanë shenja biokimike të sëmundjes, por nuk ka dhe nuk ka pasur asnjë simptomat klinike. Kjo është një formë latente e porfirisë akute intermitente. Në njerëz të tillë, kur ekspozohen faktorë të pafavorshëm Mund të ndodhë përkeqësim i rëndë.

Diagnoza e porfirisë akute intermitente:

Diagnoza e porfirisë akute intermitente bazohet në zbulimin në urinë të pacientëve të prekursorëve për sintezën e porfirinave (i ashtuquajturi porfobilinogjen), si dhe acidit 6-aminolevulinik.

Diagnoza diferenciale porfiria akute intermitente kryhet me forma të tjera, më të rralla, të porfirisë (koproporfiria trashëgimore, porfiria e larmishme), si dhe me helmim nga plumbi.

Helmimi nga plumbi karakterizohet nga dhimbje barku dhe polineuriti. Megjithatë, helmimi me plumb, ndryshe nga porfiria akute, shoqërohet me anemi hipokromike me pikësim bazofile të eritrociteve dhe përmbajtje të lartë hekuri i serumit. Anemia nuk është tipike për porfirinë akute. Në gratë që vuajnë porfiria akute dhe menorragjia, e mundshme posthemorragjike kronike Anemia nga mungesa e hekurit, i shoqëruar përmbajtje të ulët hekuri i serumit.

Trajtimi i porfirisë akute intermitente:

Para së gjithash, duhet të përjashtoni nga përdorimi të gjitha barnat që çojnë në përkeqësim të sëmundjes. Pacientëve nuk duhet t'u përshkruhet analgin ose qetësues. Në dhimbje të forta treguar droga narkotike, aminazine. Në rast të takikardisë së mprehtë, një rritje të konsiderueshme të presionit të gjakut, këshillohet përdorimi i Inderal ose Obzidan, dhe për kapsllëk të rëndë - Proserin.

Një numër i barnave (kryesisht glukoza) që përdoren për porfirinë akute intermitente synojnë të reduktojnë prodhimin e porfirinave. Rekomandohet një dietë e pasur me karbohidrate; tretësirat e koncentruara të glukozës administrohen në mënyrë intravenoze (deri në 200 g/ditë).

Në raste të rënda, administrimi i hematinës jep një efekt të rëndësishëm, por ilaçi ndonjëherë shkakton reaksione të rrezikshme.

Në rastet e rënda të porfirisë akute, kur frymëmarrja është e dëmtuar, pacientët kanë nevojë për ventilim të kontrolluar afatgjatë.

Në rastin e dinamikës pozitive, si dhe një përmirësim të dukshëm të gjendjes së pacientëve në cilësi terapi rehabilituese përdoret masazh ushtrime terapeutike.

Në falje, parandalimi i acarimeve është i nevojshëm, para së gjithash, eliminimi i barnave që shkaktojnë acarime.

Prognoza në rast të dëmtimit të sistemit nervor është mjaft serioze, veçanërisht kur përdoret ventilim artificial mushkëritë.

Nëse sëmundja vazhdon pa shkelje të rënda, prognoza është mjaft e mirë. Shpesh është e mundur të arrihet falja në pacientët me tetraparezë të rëndë, çrregullime mendore. Është e nevojshme të ekzaminohen të afërmit e pacientëve për të identifikuar shenjat biokimike të porfirisë. Për të gjithë pacientët me formë latente porfiria duhet të shmangë barnat dhe kimikatet, duke shkaktuar përkeqësim porfiria.

Me cilët mjekë duhet të kontaktoni nëse keni porfiri akute intermitente:

A ju shqetëson diçka? Dëshironi të dini informacione më të detajuara për porfirinë akute intermitente, shkaqet, simptomat, metodat e trajtimit dhe parandalimit, rrjedhën e sëmundjes dhe dietën pas saj? Apo keni nevojë për një inspektim? Ti mundesh lini një takim me një mjek– klinikë eurolaboratori gjithmonë në shërbimin tuaj! Mjekët më të mirë ata do t'ju ekzaminojnë dhe do t'ju studiojnë shenjat e jashtme dhe do t'ju ndihmojë të identifikoni sëmundjen sipas simptomave, t'ju këshillojë dhe të siguroni ndihmën e nevojshme dhe bëni një diagnozë. edhe ju mundeni thirrni një mjek në shtëpi. Klinika eurolaboratori hapur për ju rreth orës.

Si të kontaktoni klinikën:
Numri i telefonit të klinikës sonë në Kiev: (+38 044) 206-20-00 (me shumë kanale). Sekretari i klinikës do të zgjedhë një ditë dhe orë të përshtatshme për ju për të vizituar mjekun. Tregohen koordinatat dhe drejtimet tona. Shikoni më në detaje për të gjitha shërbimet e klinikës në të.

(+38 044) 206-20-00

Nëse keni kryer më parë ndonjë hulumtim, Sigurohuni që rezultatet e tyre t'i çoni te një mjek për konsultim. Nëse studimet nuk janë kryer, ne do të bëjmë gjithçka që është e nevojshme në klinikën tonë ose me kolegët tanë në klinika të tjera.

Ju? Është e nevojshme të keni një qasje shumë të kujdesshme ndaj shëndetit tuaj të përgjithshëm. Njerëzit nuk i kushtojnë vëmendje të mjaftueshme simptomat e sëmundjeve dhe mos e kuptoni se këto sëmundje mund të jenë kërcënuese për jetën. Ka shumë sëmundje që në fillim nuk shfaqen në trupin tonë, por në fund rezulton se, për fat të keq, është tepër vonë për t'i trajtuar ato. Çdo sëmundje ka simptomat e veta specifike, karakteristike manifestimet e jashtme- kështu quhet simptomat e sëmundjes. Identifikimi i simptomave është hapi i parë në diagnostikimin e sëmundjeve në përgjithësi. Për ta bërë këtë, ju vetëm duhet ta bëni atë disa herë në vit. të ekzaminohet nga një mjek jo vetëm për të parandaluar sëmundje e tmerrshme, por edhe mbështetje mendje te shendetshme në trup dhe organizëm në tërësi.

Nëse doni t'i bëni një pyetje një mjeku, përdorni seksionin e konsultimeve në internet, ndoshta do të gjeni përgjigje për pyetjet tuaja atje dhe do të lexoni këshilla për vetëkujdes. Nëse jeni të interesuar për rishikime rreth klinikave dhe mjekëve, përpiquni të gjeni informacionin që ju nevojitet në seksion. Regjistrohu gjithashtu në portali mjekësor eurolaboratori për të qëndruar të përditësuar lajmet e fundit dhe përditësimet e informacionit në faqen e internetit, të cilat do t'ju dërgohen automatikisht me email.

Sëmundje të tjera nga grupi Sëmundje të gjakut, organeve hematopoietike dhe çrregullime të caktuara që përfshijnë mekanizmin imunitar:

Anemia e mungesës së B12

Anemia e shkaktuar nga sinteza dhe përdorimi i dëmtuar i porfirinave

Anemia e shkaktuar nga një shkelje e strukturës së zinxhirëve të globinës

Anemia e karakterizuar nga bartja e hemoglobinave patologjikisht të paqëndrueshme

Anemia Fanconi

Anemia e lidhur me helmimin nga plumbi

Anemia aplastike

Anemia hemolitike autoimune

Anemia hemolitike autoimune

Anemia hemolitike autoimune me aglutinina jo të plota të nxehtësisë

Anemia hemolitike autoimune me aglutinina të ftohta të plota

Anemia hemolitike autoimune me hemolizina të ngrohta

Sëmundjet e zinxhirit të rëndë

Sëmundja e Werlhof

sëmundja von Willebrand

Sëmundja e Di Guglielmo

Sëmundja e Krishtlindjeve

Sëmundja Marchiafava-Miceli

Sëmundja Randu-Osler

Sëmundja e zinxhirit të rëndë alfa

Sëmundja e zinxhirit të rëndë gama

Sëmundja Henoch-Schönlein

Lezionet ekstramedulare

Leuçemia e qelizave me qime

Hemoblastozat

Sindroma hemolitiko-uremike

Sindroma hemolitiko-uremike

Anemia hemolitike e lidhur me mungesën e vitaminës E

Anemia hemolitike e shoqëruar me mungesë të glukozës-6-fosfat dehidrogjenazës (G-6-PDH)

Sëmundja hemolitike e fetusit dhe e të porsalindurit

Anemia hemolitike e shoqëruar me dëmtim mekanik të qelizave të kuqe të gjakut

Sëmundja hemorragjike e të porsalindurit

Histiocitoza malinje

Klasifikimi histologjik i limfogranulomatozës

sindromi DIC

Mungesa e faktorëve të varur nga vitamina K

Mungesa e faktorit I

Mungesa e faktorit II

Mungesa e faktorit V

Mungesa e faktorit VII

Mungesa e faktorit XI

Mungesa e faktorit XII

Mungesa e faktorit XIII

Anemia nga mungesa e hekurit

Modelet e përparimit të tumorit

Anemi hemolitike imune

Origjina e hemoblastozave nga çimkat

Leukopenia dhe agranulocitoza

Limfosarkoma

Limfocitoma e lëkurës (sëmundja e Cezarit)

Limfocitoma e nyjeve limfatike

Limfocitoma e shpretkës

Sëmundja nga rrezatimi

Hemoglobinuria e marsit

Mastocitoza (leuçemia e qelizave mast)

Leuçemia megakarioblastike

Mekanizmi i frenimit të hematopoiezës normale në hemoblastoza

Verdhëza obstruktive

Sarkoma mieloide (kloroma, sarkoma granulocitare)

Mieloma

Mielofibroza

Çrregullime të hemostazës së koagulimit

A-fi-lipoproteinemia trashëgimore

Koproporfiria trashëgimore

Anemia megaloblastike e trashëguar në sindromën Lesch-Nyan

Anemia hemolitike e trashëguar e shkaktuar nga aktiviteti i dëmtuar i enzimave të eritrociteve

Mungesa trashëgimore e aktivitetit lecithin-kolesterol acyltransferase

Mungesa trashëgimore e faktorit X

Mikrosferocitoza e trashëguar

Piropoikilocitoza e trashëguar

Stomatocitoza e trashëguar

Sferocitoza e trashëguar (sëmundja Minkowski-Choffard)

Eliptocitoza e trashëguar

Eliptocitoza e trashëguar

Anemia akute posthemorragjike

Leuçemia akute limfoblastike

Leuçemia akute limfoblastike

Leuçemia akute limfoblastike

Leuçemia akute e shkallës së ulët

Leuçemia akute megakarioblastike

Leuçemia akute mieloide (leuçemia akute jo-limfoblastike, leuçemia akute mielogjene)

Leuçemia akute monoblastike

Leuçemia akute promielocitare

Leuçemia akute promielocitare

Eritromieloza akute (eritroleukemia, sëmundja DiGuglielmo)

Porfiria akute intermitente- një sëmundje e trashëguar kryesisht e karakterizuar nga dëmtimi i sistemit nervor periferik dhe qendror.

Patogjeneza ka shumë të ngjarë të bazohet në një shqetësim në aktivitetin e enzimës sinteza uroporfirinogjen I dhe një rritje në aktivitetin e enzimës sintazë të acidit d-aminolevulinik. Manifestimet klinike shkaktohen nga akumulimi i acidit d-aminolevulinik në qelizat nervore, i cili çon në frenimin e aktivitetit të adenozinofosfatazës së varur nga natriumi, kaliumi dhe ndërprerjen e transportit të joneve përmes membranave, domethënë prishjen e funksionit të fibrave nervore. Zhvillohet demielinizimi i tij dhe neuropatia aksonale.

Shenjat

Simptoma më karakteristike e porfirisë akute intermitente është dhimbja e barkut, e cila mund të lokalizohet në pjesë të ndryshme të barkut. Dëmtimi i sistemit nervor manifestohet me polineurit të rëndë; Tetrapareza mund të zhvillohet dhe paraliza e muskujve të frymëmarrjes është e mundur në të ardhmen. Ndonjëherë ka dëmtim të sistemit nervor qendror; vërehen kriza epileptiforme, si dhe halucinacione dhe deluzione. Përkeqësimi i sëmundjes provokohet nga shtatzënia, lindja e fëmijëve, marrja e një numri të barna(për shembull, barbituratet, qetësuesit, sulfonamidet, estrogjenet). Përkeqësime të rënda vijnë pas nderhyrjet kirurgjikale kur tiopental natriumi përdoret për premedikim. Pas zhvillimit të acarimeve të rënda, mund të ndodhë falje spontane me rivendosjen e plotë të të gjitha funksioneve.

Diagnostifikimi

Diagnoza vendoset në bazë të pasqyrës klinike dhe të dhënave kërkime laboratorike: zbulimi në urinë përmbajtje të lartë prekursorë për sintezën e porfirinave - porfobilinogjen dhe acid d-aminolevulinik.

Mjekimi

Për dhimbje të forta, mund të përdoren analgjezikët narkotikë, klorpromazina. Për takikardi të rëndë dhe rritje të presionit të gjakut, përdorni d-bllokuesit. Për të reduktuar prodhimin e porfirinave, glukoza deri në 200 g në ditë administrohet në mënyrë intravenoze ose fosfaden (adenil) deri në 250 mg në ditë në mënyrë intramuskulare. Në raste të rënda, ilaçi hematin përshkruhet; Plazmafereza ka një efekt të caktuar.

Kur gjendja përmirësohet, masazhi dhe ushtrimet terapeutike përdoren për të rivendosur lëvizjet.

Materialet e përdorura

• Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovsky N.A. dhe Ermilchenko G.V. Anemia hemolitike. - M., 1975
• Udhëzues për Hematologji / Ed. A.I. Vorobyova. - M., 1985. - T. 2. - F. 148.

Fondacioni Wikimedia. 2010.

Shihni se çfarë është "Porfiria akute me ndërprerje" në fjalorë të tjerë:

Porfiria akute intermitente- Manifestohet me sulme të përsëritura neurologjike dhe çrregullime mendore. Trashëgohet në mënyrë autosomale dominante. Dëmtimet e sistemit nervor mund të provokohen nga agjentë të caktuar farmakologjikë (në veçanti, barbituratet, disa... ... fjalor enciklopedik në psikologji dhe pedagogji

Një pacient me porfiri ICD 10 E ... Wikipedia

PORFIRIA- mjaltë Porfiria është defekte trashëgimore ose e fituar (si rezultat i ekspozimit ndaj agjentëve kimikë) në gjenet e enzimave të përfshira në biosintezën e temës. Porfiritë klasifikohen në varësi të vendndodhjes parësore të çrregullimit në sintezën e porfirinës: ... ... Drejtoria e sëmundjeve

- (porphyriae; bojë e purpurt porphyra greke) një grup sëmundjesh, të trashëguara ose me predispozicion trashëgues, në të cilat zbulohet një rritje e përmbajtjes së porfirinave ose të prekursorëve të tyre në trup. Porfiria nuk duhet të jetë... ... Enciklopedia mjekësore

Substanca aktive››Karbamazepinë* Emri latin Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Karbamazepinë Grupet farmakologjike: Barnat antiepileptike ›› Normotimics Klasifikimi nosologjik (ICD 10) ›› F10.3… … - Substanca aktive ›› Carbamazepine* (Carbamazepine*) Emri latinisht Carbamazepine Akri ATX: ›› N03AF01 Carbamazepine Grupet farmakologjike: Barnat antiepileptike No. (ICD 10) ›› F10.3… … Fjalori i barnave

Udhëzimet e artikullit. Teksti i këtij artikulli pothuajse plotësisht përsërit udhëzimet për përdorimin e ilaçit të dhëna nga prodhuesi i tij. Kjo shkel rregullin kundër udhëzimeve në artikujt e enciklopedisë. Gjithashtu... Wikipedia

Porfiria akute intermitente- një sëmundje e përcaktuar gjenetikisht e shkaktuar nga dëmtimi i sistemit nervor qendror, më rrallë - sistemi nervor periferik, dhimbje periodike në bark, rritje e presionit të gjakut dhe urinë rozë për shkak të sasisë së madhe të pararendësit të porfirinës në të.

Çfarë e shkakton porfirinë akute intermitente:

Sëmundja përcaktohet gjenetikisht dhe transmetohet në mënyrë autosomale dominante.

Më shpesh sëmundja prek gratë dhe vajzat e reja dhe provokohet nga shtatzënia dhe lindja. Është gjithashtu e mundur që sëmundja të zhvillohet si rezultat i marrjes së një sërë medikamentesh, si barbituratet, ilaçet sulfa, analginat. Më shpesh, përkeqësimet vërehen pas operacioneve, veçanërisht nëse tiopental natriumi është përdorur për premedikim.

Patogjeneza (çfarë ndodh?) gjatë porfirisë akute intermitente:

Sëmundja bazohet në aktivitetin e dëmtuar të enzimës sinteza uroporfirinogjen I, si dhe në rritjen e aktivitetit të sintazës së acidit 6-aminolevulinik.

Manifestimet klinike të sëmundjes karakterizohen nga akumulimi i substancës toksike 8-aminolevulinic acid në qelizën nervore. Ky përbërës është i përqendruar në hipotalamus dhe pengon aktivitetin e adenozinës fosfatazës së varur nga natriumi-kaliumi i trurit, e cila çon në ndërprerjen e transportit të joneve nëpër membrana dhe dëmton funksionin nervor.

Më pas zhvillohet demielinizimi i nervave dhe neuropatia aksonale, e cila përcakton të gjitha manifestimet klinike të sëmundjes.

Simptomat e porfirisë akute intermitente:

Simptoma më karakteristike e porfirisë akute intermitente është dhimbja e barkut. Ndonjëherë dhimbjet e forta paraprihen nga një vonesë në menstruacione. Shpesh pacientët operohen, por shkaku i dhimbjes nuk gjendet.

Në porfirinë akute, sistemi nervor preket, siç është polineuriti i rëndë. Fillon me dhimbje në gjymtyrë, vështirësi në lëvizje të shoqëruara me dhimbje dhe çrregullime simetrike të lëvizjes, kryesisht në muskujt e gjymtyrëve. Nëse muskujt e kyçit të dorës, kyçit të këmbës dhe dorës përfshihen në procesin patologjik, mund të zhvillohen deformime pothuajse të pakthyeshme. Ndërsa procesi përparon, pareza ndodh në katër gjymtyrë, dhe më vonë paraliza e muskujve të frymëmarrjes dhe vdekja janë të mundshme.

Sistemi nervor qendror është gjithashtu i përfshirë në proces, duke rezultuar në konvulsione, kriza epileptiforme, delirium dhe halucinacione.

Në shumicën e pacientëve, presioni i gjakut rritet; hipertensioni i rëndë arterial është i mundur me një rritje të presionit sistolik dhe diastolik.

Mjeku duhet të ndërpresë marrjen e disa medikamenteve në dukje të padëmshme, si valocordin, bellaspon, belloid, theophedrine, që përmbajnë fenobarbital, i cili mund të përkeqësojë sëmundjen. Përkeqësimi i kësaj forme të porfirisë ndodh edhe nën ndikimin e hormoneve seksuale femërore dhe ilaçeve antifungale (griseofulvin).

Çrregullimet e rënda neurologjike shpesh shkaktojnë vdekjen, por në disa raste simptomat neurologjike zhduken dhe më pas ndodh falja. Për shkak të kësaj pamjeje karakteristike klinike të sëmundjes, ajo u quajt porfiria akute intermitente.

Duhet theksuar se jo të gjithë bartësit e gjenit patologjik e manifestojnë sëmundjen klinikisht. Shpesh, të afërmit e pacientëve, veçanërisht meshkujt, kanë shenja biokimike të sëmundjes, por nuk ka dhe nuk ka pasur asnjë simptomë klinike. Kjo është një formë latente e porfirisë akute intermitente. Njerëz të tillë mund të përjetojnë përkeqësim të rëndë kur ekspozohen ndaj faktorëve të pafavorshëm.

Diagnoza e porfirisë akute intermitente:

Diagnoza e porfirisë akute intermitente bazohet në zbulimin në urinë të pacientëve të prekursorëve për sintezën e porfirinave (i ashtuquajturi porfobilinogjen), si dhe acidit 6-aminolevulinik.

Diagnoza diferenciale e porfirisë akute intermitente kryhet me forma të tjera, më të rralla, të porfirisë (koproporfiria trashëgimore, porfiria e larmishme), si dhe me helmim nga plumbi.

Helmimi nga plumbi karakterizohet nga dhimbje barku dhe polineuriti. Megjithatë, helmimi me plumb, ndryshe nga porfiria akute, shoqërohet me anemi hipokromike me pikëzim bazofile të eritrociteve dhe përmbajtje të lartë hekuri në serum. Anemia nuk është tipike për porfirinë akute. Tek gratë që vuajnë nga porfiria akute dhe menorragjia, është e mundur anemia kronike posthemorragjike e mungesës së hekurit, e shoqëruar me nivele të ulëta të hekurit në serum.

Trajtimi i porfirisë akute intermitente:

Para së gjithash, duhet të përjashtoni nga përdorimi të gjitha barnat që çojnë në përkeqësim të sëmundjes. Pacientëve nuk duhet t'u përshkruhet analgin ose qetësues. Për dhimbje të forta, indikohen barnat narkotike, klorpromazina. Në rast të takikardisë së mprehtë, një rritje të konsiderueshme të presionit të gjakut, këshillohet përdorimi i Inderal ose Obzidan, dhe për kapsllëk të rëndë - Proserin.

Një numër i barnave (kryesisht glukoza) që përdoren për porfirinë akute intermitente synojnë të reduktojnë prodhimin e porfirinave. Rekomandohet një dietë e pasur me karbohidrate; tretësirat e koncentruara të glukozës administrohen në mënyrë intravenoze (deri në 200 g/ditë).

Në raste të rënda, administrimi i hematinës jep një efekt të rëndësishëm, por ilaçi ndonjëherë shkakton reaksione të rrezikshme.

Në rastet e rënda të porfirisë akute, kur frymëmarrja është e dëmtuar, pacientët kanë nevojë për ventilim të kontrolluar afatgjatë.

Në rast të dinamikës pozitive, si dhe me një përmirësim të dukshëm të gjendjes së pacientëve, masazhi dhe ushtrimet terapeutike përdoren si terapi restauruese.

Në falje, parandalimi i acarimeve është i nevojshëm, para së gjithash, eliminimi i barnave që shkaktojnë acarime.

Prognoza në rast të dëmtimit të sistemit nervor është mjaft serioze, veçanërisht kur përdoret ventilimi artificial.

Nëse sëmundja vazhdon pa shqetësime të rënda, prognoza është mjaft e mirë. Shpesh është e mundur të arrihet falja në pacientët me tetraparezë të rëndë dhe çrregullime mendore. Është e nevojshme të ekzaminohen të afërmit e pacientëve për të identifikuar shenjat biokimike të porfirisë. Të gjithë pacientët me porfiri latente duhet të shmangin barnat dhe kimikatet që përkeqësojnë porfirinë.