(OPP) – i rëndë sëmundje trashëgimore, karakterizuar nga një shkelje e sintezës së porfirinave dhe akumulimi i prekursorëve të tyre, të cilët kanë efekt toksik në organe të ndryshme dhe sistemet. Klinikisht manifestohet me dhimbje të forta abdominale, të përziera, të vjella, takikardi, hipertension, polineuropati dhe çrregullime mendore. Diagnoza vendoset në bazë të përcaktimit të përmbajtjes së shtuar të porfirinave dhe pararendësve të tyre në urinë, uljes së aktivitetit të enzimës porfobilinogen deaminase në gjak dhe diagnostikimit të ADN-së. Trajtimi konsiston në shtypjen e formimit të porfirinave dhe terapinë simptomatike.

Konvulsione të mundshme dhe çrregullime mendore - pagjumësi, qëndrueshmëri emocionale, depresion, sjellje të papërshtatshme, sulme histerike, halucinacione vizuale dhe dëgjimore. Për shkak të prodhimi i rritur Hormoni antidiuretik zvogëlon urinimin, gjë që çon në dehje nga uji (mbihidratim hipoosmolar), i karakterizuar nga ulje e oreksit, letargji, adinami, dridhje dhe ngërçe të muskujve.

Komplikimet

Komplikimet më të rënda të porfirisë intermitente shkaktohen nga polineuropatia. Me paralizën e diafragmës dhe muskujve ndër brinjë, ndodh dështimi akut i frymëmarrjes, që kërkon ventilim artificial. Nëse muskujt e faringut janë të dobët, një pjesë e ushqimit mund të përfundojë në Rrugët e frymëmarrjes dhe shkaktojnë pneumoni aspirative. Në gjymtyrët e paralizuara, rrjedha e gjakut ngadalësohet, gjë që krijon kushte të favorshme për formimin e trombeve. Më shumë komplikime të rralla porfiritë shoqërohen me arsim të avancuar hormon antidiuretik. Kjo është edemë cerebrale dhe rabdomiolizë (shkatërrim muskujt skeletorë). Me rabdomiolizë nga të dëmtuara qelizat e muskujve lirohet mioglobina dhe kaliumi, të cilat mund të çojnë në insuficiencë renale akute dhe aritmi kardiake kërcënuese për jetën.

Diagnostifikimi

Trajtimi i AKI

Pacientët me një formë të dukshme dhe madje latente i nënshtrohen trajtimit në një spital hematologjik. Me zhvillimin e simptomave të rënda neurologjike, kërkohet shtrimi në njësinë e kujdesit intensiv. Është e rëndësishme të eliminohen të gjithë faktorët që provokojnë përkeqësimin e sëmundjes. Para së gjithash, kjo vlen për marrjen e medikamenteve.

Nuk ka terapi etiotropike. Roli kryesor i është dhënë trajtimi patogjenetik. Për këtë qëllim, përdoren barna që bllokojnë formimin e prekursorëve toksikë të porfirinës dhe, në këtë mënyrë, zvogëlojnë efektin e tyre patologjik. Kjo perfshin doza të mëdha glukozë, heme arginat, sandostatin, adenil-5-monofosfat. Për të përshpejtuar rigjenerimin e mbështjellësit të mielinës në fibrave nervore Përshkruhen vitamina B, dhe antikoagulantë për të parandaluar trombozën. Antihipertensivë, analgjezik, antiemetik, laksativë, qetësues.

Nëse sulmet e porfirisë janë të varura nga menstruacionet dhe ndodhin shpesh (2-3 herë në vit), është i nevojshëm shtypja e ovulacionit. Për këtë qëllim përdoren agonistët e hormoneve që çlirojnë gonadotropinë (Goserelin). Shtatzënia është faktor i pafavorshëm dhe shoqërohet me një kurs fulminant të porfirisë intermitente dhe një incidencë të lartë vdekjesh. Nëse një atak zhvillohet në tremujorin e parë dhe të dytë, rekomandohet ndërprerja e shtatzënisë, në tremujorin e tretë kryhet lindja kirurgjikale urgjente.

Prognoza dhe parandalimi

Porfiria akute intermitente është sëmundje serioze me prognozë të pafavorshme dhe vdekshmëri mjaft të lartë (15-20%). Më së shumti arsye e zakonshme vdekja – paraliza e muskujve të frymëmarrjes për shkak të polineuropatisë. Është shumë e rëndësishme të diagnostikoni sëmundjen në kohën e duhur dhe të filloni terapi specifike. Parandalimi konsiston në ndjekjen e një diete të pasur me karbohidrate dhe shmangien e të gjithë faktorëve provokues që mund të shkaktojnë përkeqësim - stresi, infeksionet, agjërimi, marrja e medikamenteve dhe alkoolit. Nëse ka fëmijë në një pacient me porfiri nga shtatzënia e reËshtë më mirë të refuzosh. Për të gjithë të afërmit e një pacienti me porfiri për të identifikuar fshehur ose forma latente sëmundjeve, është e nevojshme të kryhet diagnoza gjenetike molekulare, të përcaktohet niveli i porfobilinogjen deaminazës eritrocitare dhe sasia e porfirinave në urinë.

168 MJEKËSIA PRAKTIKE

A.R. AKHMADEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Spitali Klinik Republikan i Ministrisë së Shëndetësisë të Republikës së Tatarstanit, Shtetit Kazan Universiteti i Mjekësisë

Porfiria akute intermitente (raport rasti)

Unë Akhmadeev Aryslan Radikovich

Shef i Departamentit të Hematologjisë

420141, Kazan, rr. Zavoiskogo, 18, apt. 54, e-mail: [email i mbrojtur]

Rasti i porfirisë akute intermitente paraqitet për shkak të shfaqjes së rrallë të kësaj patologjie, të ndryshme manifestimet klinike, vështirësi në diagnostikimin e sëmundjes.

Fjalë kyçe: porfiria, heme, dhimbje barku, simptoma neurologjike.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Spitali Klinik Republikan i Ministrisë së Kujdesit Shëndetësor të Republikës së Tatarstanit, Universiteti Shtetëror Mjekësor Kazan

Porfiria akute intermitente (raport rasti)

Rasti i porfirisë akute intermitente paraqitet në lidhje me shfaqjen e rrallë të kësaj sëmundjeje, një shumëllojshmëri manifestimesh klinike, vështirësi në diagnostikim.

Fjalë kyçe: porfiria, hem, dhimbje barku, simptoma neurologjike.

Porfiritë janë një grup sëmundjesh të bazuara në biosintezën e dëmtuar të hemit, që çojnë në akumulim i tepruar në trupin e porfirinave dhe pararendësve të tyre. Më shpesh, porfiritë lindin si rezultat i defekteve trashëgimore në sistemet enzimatike të biosintezës së hemit. Porfiria ishte më e zakonshme në Mesjetë në Suedi dhe Zvicër, dhe këtu ka shumë të ngjarë të ketë origjinën miti i vampirëve. Kjo sëmundje është e njohur në Evropë, veçanërisht në dinastitë mbretërore. Historiani Andrew Wilson shkruan për këtë në librin e tij The Victorians (2002). Sëmundja pushoi së shfaquri vetëm pas mbretërimit të Mbretëreshës Victoria (1819-1901). Më parë në Britani familja mbreterore porfiria trashëgimore ishte një sëmundje e zakonshme. Ishte ajo që shkaktoi çmendurinë e gjyshit të Viktorias, mbretit George III. Midis 1955 dhe 1959, rreth 4,000 njerëz nga Anatolia juglindore (Turqia) u përshkruan se kishin porfiri për shkak të konsumit të heksaklorobenzenit, një fungicid që i shtohej barit të grurit. Lidhja midis porfirisë dhe vampirizmit u njoftua për herë të parë nga Dr. Lee Illis nga Britania e Madhe. Në vitin 1963, ai prezantoi monografinë "Mbi porfirinë dhe etiologjinë" në Shoqërinë Mbretërore të Mjekësisë.

“ujk gis”, i cili përmbante shumë rishikim i detajuar përshkrimet historike të ujqërve gjakpirës në krahasim me simptomat e porfirisë.

Porfiria mund të jetë ose e trashëguar ose e fituar. Të gjitha porfiritë trashëgohen si tipar autosomik dominant, me përjashtim të porfirisë kongjenitale eritropoetike, e cila trashëgohet si tipar autosomik recesiv. Kjo sëmundje shkaktohet nga akumulimi dhe rritja e sekretimit të porfirinave dhe prekursorëve të tyre (acidi aminolevulinik, porfobilinogjeni). Disa porfiri debutojnë në mënyrë akute, të tilla si koproporfiria trashëgimore, porfiria akute intermitente ose porfiria e larmishme, dhe disa kanë një ecuri kronike, relativisht të qëndrueshme (porfiria kongjenitale, porfiria eritropoetike). Porfiria akute karakterizohet nga sulme akute të simptomave neuroviscerale që mund të vazhdojnë kohe e gjate. Këto porfiri karakterizohen nga këto manifestime klinike: dhimbje barku, çrregullime neurologjike, mendore, njolla e urinës. ngjyrë rozë. Në pacientët me porfiri kronike, më shpesh

PROBLEME AKTUALE TË MJEKËSISË

MJEKËSIA PRAKTIKE 169

gjithsej në dispozicion manifestimet e lëkurës Sëmundja m, mëlçia dhe sistemi nervor mund të mos përfshihen në procesin patologjik; ato nuk karakterizohen nga sulme akute të sëmundjes. Përveç kësaj, porfiritë ndahen në hepatike dhe eritropoetike. Porfiritë eritropoetike janë mjaft të rralla, zakonisht të shoqëruara me hemolizë, fotosensitivitet, shfaqen në foshnjëri dhe shpesh çojnë në përfundim fatal.

Lloji më i zakonshëm i porfirisë hepatike është porfiria akute intermitente (AIP). Shkaku i sëmundjes është një defekt enzimatik në porfobilinogjen deaminazën, e cila përcakton kalimin e porfobilinogjenit në hidroksimetilbilan. Si rezultat, ndodh akumulimi i prekursorëve të hemës d-aminolevulinik (d-ALA), i cili ka efekt neurotoksik dhe porfobilinogjen, i cili i jep urinës ngjyrën e saj karakteristike. Një faktor provokues mund të jetë përdorimi i analgjezikëve, sulfonamideve, barbiturateve. Klinika AKI karakterizohet nga pikat e mëposhtme:

1) Dhimbje barku. Është simptoma më e zakonshme e sëmundjes dhe shfaqet në 99% të rasteve. Zakonisht këto janë dhimbje kolike, të lokalizuara në pjesën e poshtme të barkut të majtë dhe që zgjasin nga disa orë deri në disa ditë. Rrallë, dhimbjet e barkut shoqërohen me ethe, leukocitozë ose shenja peritoneale. Shpesh ndodhin nauze dhe të vjella. Ekziston një mospërputhje shumë karakteristike midis ankesave të pacientit dhe gjetjeve të rënda klinike. Në disa raste, sëmundja manifestohet vetëm si parezë pa dhimbje barku.

2) Dobësi muskulore dhe çrregullime neurologjike. Zakonisht shfaqet tek femrat mosha riprodhuese, e karakterizuar nga dhimbje në gjymtyrë dhe tetraparezë. Në disa pacientë sëmundja mund të shfaqet krizat epileptike(mjaft e rrallë).

3) Çrregullime mendore. Në mënyrë tipike, pacientët përjetojnë psikozë që i ngjan psikozës së skizofrenisë. Vështirësitë diagnostike mund të çojnë në një diagnozë të gabuar psikiatrike, e cila në disa raste çon në shtrimin në spital të pacientëve me AKI në spitalet psikiatrike. Veçori karakteristike e AKI-së është edhe ankthi.

Me kujdes Trashëgimia e një pacienti me porfiri duhet të studiohet. Në ekzaminim objektiv Mund të jenë të pranishme shenja peritoneale, verdhëza, neuropati periferike dhe çrregullime motorike dhe shqisore. Gjatë një krize, hipertensioni arterial dhe takikardia janë të mundshme për shkak të stimulimit të sistemit nervor simpatik. Diagnostifikimi laboratorik përfshin analiza e përgjithshme urina (karakteristike e ngjyrës rozë të urinës), reagimi cilësor ndaj porfobilinogjenit, analiza e përgjithshme e gjakut (karakteristikë e leukocitozës), kërkime biokimike gjaku (hiponatremia, hipokalemia, hipokloremia, rritja e enzimave të mëlçisë).

Në trajtimin e porfirive, patogjenetike dhe terapi simptomatike. Terapia patogjenetike: administrimi i gemma arginate - normosang, i cili ndalon formimin e metabolitëve të porfirinës dhe lehtëson simptomat neurologjike, administrimi i solucioneve hipertonike të glukozës, plazmafereza për të hequr tepricën e d-ALA, administrimi i riboksinës (frenon sintezën e d-ALA), vitaminave B. Terapia simptomatike ka për qëllim eliminimin sindromi abdominal Përdoren (morfinë, paracetamol), sindromën hipertensionale dhe takikardi (propranolol, atenolol), qetësues (aminazinë, lorazepinë), agjentë për stimulimin e zorrëve (prozerin, senna).

Parashikim. Në rastin e AKI, rreziku i sulmeve të përsëritura të sëmundjes gjatë faljes lidhet me ekskretimin e gjenit të protoporfilinës në urinë; sekretimi i ulët korrespondon me një frekuencë më të ulët të përkeqësimeve.

Porfiria akute intermitente u diagnostikua në një pacient që po trajtohej në Spitalin Klinik Republikan të Ministrisë së Shëndetësisë të Republikës së Tatarstanit.

Pacienti Ya., 33 vjeç, u transferua në departamentin e hematologjisë nga departamenti i neurologjisë i Spitalit Klinik Rus. Ankesat për dhimbje të forta në bark, më të theksuara pranë kërthizës, ngërçe të muskujve të ekstremiteteve të poshtme, vështirësi në drejtim nyjet e gjurit dhe krahët, humbje peshe me 10 kg në 2-3 muaj, qëndrueshmëri emocionale, halucinacione periodike. Nga anamneza: më 25 shtator 2010 ajo pësoi akute të rënda fizike dhe trauma mendore me humbje të vetëdijes. Nga 30.09.10 deri më 10.07.10 ajo ishte në trajtimi në spital në repartin e neurokirurgjisë në spitalin e urgjencës nr.1 me diagnozë: Tronditje në tru, hematoma të fytyrës. Pas daljes, gjendja nuk u përmirësua, u vu re shfaqja e "urinës së kuqe", dhimbjet e barkut u rritën, dhimbjet e kokës dhe takikardia ishin shqetësuese. Nga data 13.10.10 deri më 19.10.10 është shtruar në Spitalin klinik të qytetit nr.7 me diagnozën: Pankreatiti kronik me të theksuara sindromi i dhimbjes, acarim. Anemia shkallë e lehtë. Ezofagiti. Tronditje e trurit. Hipertensioni arterial. Pavarësisht terapisë, gjendja e pacientit vazhdoi të përkeqësohej më 28.10.10. ajo është shtruar në repartin kirurgjik të Spitalit Klinik Republikan me diagnozën e pankreatiti akut" Për shkak të ankesave të pacientit për ngërçe, mpirje, dobësi në gjymtyrët e poshtme Pas konsultimit me një neurolog, vendoset një diagnozë: Poliradikuloneuropatia motorike në formën e tetraparezës së dobët, kryesisht proksimale. Më datë 02.11.10 ajo u transferua në repartin neurologjik të Spitalit Klinik Rus me diagnozën e sindromës Guillain-Barré. Më 3 nëntor 2010, u krye një reagim cilësor ndaj porfobilinogjenit, i cili dha një rezultat pozitiv (normalisht rezultati është negativ). Në të njëjtën ditë, pacienti konsultohet nga një hematolog. Duke marrë parasysh historinë mjekësore të pacientit, skuqjen e urinës, simptomat neurologjike, ndryshime laboratorike, pacienti diagnostikohet me “porfiri intermitente akute. Përshkruhet terapi e përshtatshme: infuzion i glukozës, sandostatin, vitamina B, program plazmaferezë. Gjatë trajtimit, pacienti vëren përmirësim mirëqenien e përgjithshme, normalizimi i ngjyrës së urinës, ulen parametrat laboratorikë, simptomat neurologjike. Pacienti del në gjendje të kënaqshme me rekomandime për respektimin e regjimit, dietës, ekzaminimin e familjes dhe të afërmve për porfiri.

LITERATURA

1. Idelson L.I. Patogjeneza, tabloja klinike dhe trajtimi i porfirive. - Ter. arkivi, 1987. - Nr 6. - F. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Episodi i heksaklorobenzenit në Turqi. Biomed Environ Sci. mars 1989; 2 (1): 36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Porfiria akute intermitente: fotografia klinike, diagnoza, trajtimi. - Problemet e hematologjisë dhe transfuzionit të gjakut, 1998. - Nr. 1. - F. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Y.S., Pivnik A.V. Metabolizmi i porfirinës në pacientët me porfiri akute intermitente në faza të ndryshme të sëmundjes. - Hematoli. dhe Transfuziol., 2004. - T. 49, Nr. 2. - F. 21-26.

5. Pustovoit Y.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Klinika, diagnostikimi dhe trajtimi i porfirive. - Një manual për mjekët. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Rekomandime për diagnostikimin dhe trajtimin e porfirisë akute. Ann Intern Med. 15 mars 2005; 142 (6): 933-8.

PROBLEME AKTUALE TË MJEKËSISË

Konvulsionet shkaktohen nga disa medikamente dhe faktorë të tjerë. Diagnoza bazohet në nivelet e ngritura të acidit i-aminolevulinik dhe të prekursorit të porfirinës, porfobilinogjenit në urinë gjatë sulmeve. Sulmet ndërpriten me administrimin e glukozës ose (në raste më të rënda) administrimin intravenoz të hemit. Nëse është e nevojshme, kryhet terapi simptomatike, duke përfshirë përdorimin e analgjezikëve.

Porfiritë akute përfshijnë (në rendin zbritës të shpeshtësisë) porfirinë akute intermitente (AIP), porfirinë e larmishme (VP), koproporfirinë trashëgimore (HCP) dhe porfirinë jashtëzakonisht të rrallë me mungesë 6-DALK.

Në heterozigotët, porfiria akute shfaqet rrallë para pubertetit, dhe më vonë - vetëm në 20-30% të bartësve të defekteve enzimatike. Në homozigotët dhe heterozigotët e dyfishtë, sëmundja shpesh manifestohet me simptoma më të rënda dhe, si rregull, në fëmijëri.

Faktorët provokues

Efekti i faktorëve të shumtë provokues zakonisht shoqërohet me stimulimin e biosintezës së hemit në një masë që tejkalon aftësitë e enzimës me defekt. Si rezultat, akumulohen prekursorë - porfobilinoten (PBG) dhe acid 5-aminolevulinik (ALA), dhe në rastin e porfirisë me mungesë DALK - vetëm ALA.

Faktorët hormonalë luajnë një rol të rëndësishëm. Tek gratë, sulmet ndodhin më shpesh se tek burrat, veçanërisht gjatë periudhave të ndryshimeve hormonale (menjëherë para menstruacioneve, kur përdorni kontraceptivë oralë, gjatë fazat e hershme shtatzënia).

Shkaktarë të tjerë përfshijnë medikamente(barbiturate, barna të tjera antiepileptike dhe antibiotikë sulfonamide) dhe hormonet seksuale, veçanërisht ato që nxisin enzimat ALA sintaza dhe citokrom P-450 në mëlçi. Sulmet zakonisht ndodhin në ditën e parë pas ekspozimit ndaj barnave provokuese. Dietat me pak kalori dhe karbohidrate të ulëta, alkooli dhe tretësit organikë gjithashtu mund të shkaktojnë simptoma. Ndonjëherë sulmet zhvillohen në sfondin e sëmundjeve infektive dhe të tjera, përvojave mendore dhe nderhyrjet kirurgjikale. Zakonisht shkaku i një sulmi janë disa faktorë, të cilët ndonjëherë është i vështirë për t'u identifikuar.

Me VP dhe NCP, manifestimet e lëkurës provokohen nga rrezet e diellit.

Simptomat dhe shenjat e porfirisë akute

Porfiritë akute karakterizohen nga simptoma dhe shenja të dëmtimit të sistemit nervor, dhimbje barku ose të dyja (manifestime neuroviscerale). Shumica e bartësve të gjenit me defekt përjetojnë vetëm disa sulme ose aspak sulme gjatë gjithë jetës së tyre. Për të tjerët, simptomat përsëriten. Tek gratë, sulmet shpesh kufizohen në fazat e ciklit menstrual.

Sulmi i porfirisë akute

Një sulm akut zakonisht paraprihet nga kapsllëku, lodhja, nervozizmi dhe pagjumësia. Simptomat më të zakonshme janë dhimbjet e barkut dhe të vjellat. Dhimbja është torturuese dhe nuk korrespondon me tensionin e muskujve muri i barkut. Ajo është e lidhur me dëmtimi toksik nervat viscerale ose ishemia e organeve për shkak të vazokonstrikcionit lokal. Meqenëse nuk ka inflamacion, barku mbetet i butë; Nuk ka shenja të acarimit peritoneal. Temperatura dhe numri i qelizave të bardha të gjakut janë normale ose vetëm pak të ngritura. Ileusi paralitik mund të shoqërohet me fryrje. Urina gjatë një ataku bëhet e kuqe ose ngjyrë të kuqe-kafe dhe përmban PBG.

Të gjitha pjesët e sistemit nervor periferik dhe qendror mund të preken. Sulmet e rënda dhe të zgjatura karakterizohen nga neuropatia motorike. Neuronet motorike në ekstremitete zakonisht preken fillimisht (duke rezultuar në dobësi të krahëve dhe këmbëve), por çdo neuron motorik dhe nervat e kafkes; mund të zhvillohet tetraplegjia. Lezionet e bulevardit çojnë në dështim të frymëmarrjes.

Dëmtimi i sistemit nervor qendror mund të shfaqet si konvulsione ose anomali mendore (apati, depresion, agjitacion, madje edhe psikozë të dukshme me halucinacione). Konvulsionet, sjellja psikotike dhe halucinacionet mund të shoqërohen gjithashtu me hiponatremi ose hipomagnesemi, të cilat shoqërohen me aritmi kardiake.

Ankthi dhe takikardia zakonisht shkaktohen nga një tepricë e katekolaminave; V në raste të rralla Aritmitë e katekolaminës janë shkaku i vdekjes së papritur. Hipertensioni labile me rritje kalimtare të presionit të gjakut, nëse nuk trajtohet, shkakton ndryshime vaskulare që çojnë në hipertension të pakthyeshëm. Në thelb insuficienca renale Ka shumë faktorë të përfshirë në porfirinë akute; kryesori ndër to është ndoshta hipertensioni, i cili kthehet në kronik hipertensioni arterial.

Simptoma subakute ose subkronike

Në disa pacientë, simptomat vazhdojnë për një kohë më të gjatë, por janë më pak të theksuara (për shembull, kapsllëk, lodhje, dhimbje koke, dhimbje në pjesën e poshtme të shpinës ose ijeve, parestezi, takikardi, gulçim, pagjumësi, ndryshime mendore, konvulsione).

Simptomat e lëkurës në VP dhe NCP

Edhe në mungesë të simptomave neuroviscerale, lëkura bëhet lehtësisht e prekshme dhe skuqjet buloze shfaqen në zonat e ekspozuara të trupit. Pacientët shpesh nuk e dinë se nuk duhet të jenë në diell. Simptomat e lëkurës në porfirinë akute nuk ndryshojnë nga ato në porfirinë e vonë të lëkurës.

Manifestimet e vona

Dëmtimet motorike gjatë sulmet akute mund të shkaktojë dobësi e vazhdueshme dhe mes sulmeve. Në gjysmën e dytë të jetës, në pacientët me AKI dhe, ndoshta, me CAP dhe NPC, veçanërisht pas sulmeve, incidenca e karcinomës hepatocelulare rritet. hipertensionit dhe dështimi i veshkave.

Diagnoza e porfirisë akute

• Analiza e urinës për PBG.
• Nëse rezultatet janë pozitive, kryhet përcaktimi sasior i ALA dhe PBG.
• Nëse është e nevojshme, zbuloni llojin e sëmundjes - analiza gjenetike.

Sulmi akut. Diagnoza është shpesh e gabuar, pasi një sulm akut imiton gjendjen " abdomen akut"(që ndonjëherë çon në të panevojshme kirurgji) ose nervoz ose semundje mendore. Një sulm i porfirisë duhet të dyshohet te pacientët të cilët më parë janë identifikuar si bartës të një gjeni me defekt, ose te ata që kanë indikacione për porfiri në historinë e tyre familjare. Megjithatë, edhe në rastet e njohura të bartjes së një gjeni të dëmtuar, është e nevojshme të vlerësohet mundësia e shkaqeve të tjera të një ataku akut.

Simptoma kryesore është ngjyra e kuqe ose kafe e kuqe e urinës, e cila nuk ishte e pranishme para fillimit të sulmit. Prandaj, urina duhet të ekzaminohet në të gjithë pacientët që ankohen për dhimbje barku (pa arsye e dukshme), veçanërisht në prani të kapsllëkut, të vjellave, takikardisë, dobësisë së muskujve, simptomave tabloide ose çrregullimeve mendore.

Nëse dyshohet për porfiri, përmbajtja e PBG në urinë përcaktohet me metoda të shpejta cilësore ose gjysmë sasiore. Rezultatet pozitive analizë ose bindës foto klinike kërkojnë përcaktimin sasior të ALA dhe PBG (mundësisht në të njëjtat mostra të urinës që janë ekzaminuar më parë). Përmbajtja e PBG dhe ALA, më shumë se 5 herë më e lartë se normalja, tregon një sulm akut të porfirisë, përveç rastit kur pacienti është bartës i një gjeni me defekt, në të cilin ekskretim po aq i lartë i prekursorëve të porfirinës ka ndodhur në fazën latente të sëmundjes.

Nëse nivelet e PBG dhe ALA janë normale, duhet të merret parasysh një diagnozë tjetër. Përmbajtja e shtuar ALA me nivele normale ose pak të ngritura të PBG tregon helmim nga plumbi ose porfiri me mungesë DALK. Një analizë e urinës 24-orëshe është e padobishme në raste të tilla. Në vend të kësaj, analizohen mostra të rastësishme të urinës, të korrigjuara me hollim për nivelet e kreatininës. Është gjithashtu e nevojshme të përcaktohet përmbajtja e elektroliteve dhe Mg. Shkaku i hiponatremisë mund të jetë të vjella të rënda ose diarre pas administrimit të një solucioni hipotonik.

Përcaktimi i llojit të porfirisë. Meqenëse terapia për porfirinë akute të çdo lloji është e njëjtë, përcaktimi i llojit të sëmundjes është i rëndësishëm kryesisht për zbulimin e bartësve të gjenit me defekt midis të afërmve të pacientit. Nëse tashmë ekziston një histori familjare e llojit të porfirisë dhe mutacionit, diagnoza është e qartë, por mund të konfirmohet nga rezultatet e analizës gjenetike. Nuk është e nevojshme të përcaktohet aktiviteti i enzimës për të konfirmuar diagnozën. Nëse nuk ka tregues të diagnozës në historinë familjare, format e porfirisë akute dallohen nga akumulimi i përbërjeve tipike në plazmë dhe ekskretimi i tyre në urinë dhe feces. Me nivele të ngritura të ALA dhe PBG në urinë, përcaktohet përmbajtja e porfirinave në feces. AKI karakterizohet nga nivele normale ose vetëm pak të rritura në feces, ndërsa NCP dhe VP karakterizohen nga nivele të larta. Gjatë fazës latente të sëmundjes, këta shënues shpesh mungojnë. Në NCP dhe VP, plazma përmban porfirina me fluoreshencë karakteristike. Një rënie në aktivitetin e deaminazës PBG në eritrocite me afërsisht 50% të normales tregon AKI, mungesa e protoporfirinogjen oksidazës në leukocite tregon CP dhe mungesa e koproporfirinogjen oksidazës tregon NCP.

Ekzaminimi i anëtarëve të familjes. Rreziku për të trashëguar sëmundjen është 50%. Për shkak se rekomandimet terapeutike pas diagnozës zvogëlojnë rrezikun e shfaqjes së sëmundjes, fëmijët në familjet e prekura duhet të vlerësohen përpara fillimit të pubertetit. Nëse dihet mutacioni, bëhet një test gjenetik tek fëmija; nëse nuk dihet, përcaktoni aktivitetin e enzimave përkatëse në eritrocite ose leukocite. Studimet gjenetike kryhen gjithashtu për diagnozën intrauterine (me anë të amniocentezës ose analizës së vileve korionike), por duke pasur parasysh perspektivat e favorshme për shumicën e bartësve të gjenit me defekt, diagnoza intrauterine tregohet rrallë.

Prognoza e porfirisë akute

Përparimet në mjekësi dhe metodat e vetë-ndihmës po përmirësojnë prognozën e pacientëve me simptoma të porfirisë. Megjithatë, disa prej tyre ende kanë kriza të shpeshta ose zhvillojnë paralizë të përhershme dhe dështim të veshkave. Përveç kësaj, nevoja për analgjezikë të fortë mund të çojë në përhapjen e varësisë nga droga.

Trajtimi i porfirisë akute

• Nëse është e mundur, eliminoni faktorët provokues.
• Dekstroza (nga goja ose intravenoze).
• IV heme.

Trajtimi i një ataku akut është i njëjtë për të gjitha porfiritë akute. Faktorët e mundshëm provokues identifikohen dhe eliminohen. Me përjashtim të rasteve të lehta, kërkohet shtrimi në spital i pacientit në një dhomë të veçantë të qetë dhe të errësuar. Monitoroni rrahjet e zemrës, presionin e gjakut, ekuilibrin e ujit dhe elektroliteve. Monitoroni vazhdimisht statusi neurologjik pacienti, funksioni Fshikëza urinare gjendja e muskujve dhe ligamenteve, funksionin e frymëmarrjes dhe ngopja e gjakut me oksigjen (pulsoksimetry). Për të lehtësuar simptomat (dhimbje, të vjella), përdorni mjete të sigurta në këtë rast.

Dekstroza (300-500 g në ditë) frenon ALA sintazën dhe lehtëson simptomat. Në mungesë të të vjellave, dekstroza administrohet nga goja, dhe në rast të të vjellave - intravenoz. Për të shmangur mbihidratimin me hiponatreminë shoqëruese, një solucion dekstrozë 50% administrohet me pika përmes një kateteri venoz qendror (1 L në 24 orë).

Administrimi IV i hemit është më efektiv se administrimi i dekstrozës, dhe sulm i rëndë, shkelje bilanci elektrolit ose dobësi të rëndë të muskujve, duhet të fillohet menjëherë. Administrimi i hemit zakonisht i zgjidh simptomat brenda 3-4 ditëve. Vonesa në terapinë heme rrezikon dëmtime më të rënda nervore dhe një rikuperim më të ngadalshëm dhe jo të plotë të gjendjes së pacientit. Në SHBA, hemi prodhohet në formën e hematinës së liofilizuar, e cila hollohet ujë steril. Kur përdoret hematina, produktet e prishjes së hemit formohen me shpejtësi, të cilat mund të shkaktojnë flebit në vendin e infuzionit; këto produkte kanë gjithashtu një efekt antikoagulant kalimtar. Kur hematina hollohet me 20% albuminë njerëzore Efektet anësore më pak e theksuar. Heme arginati është më i qëndrueshëm dhe në përgjithësi pa toksicitet.

Në pacientët me sulme të rënda të përsëritura që kërcënojnë dëmtimin e veshkave ose deficite të përhershme neurologjike, transplantimi i mëlçisë është një alternativë e mundshme. Në sëmundje aktive dhe në fazën e fundit të dështimit të veshkave, duhet të merret parasysh transplantimi i njëkohshëm i veshkave dhe mëlçisë, pasi dializa rrit ndjeshëm rrezikun e dëmtimit të nervit.

Parandalimi

Bartësit e gjenit akute të porfirisë duhet të shmangin:

• droga potencialisht të rrezikshme;
• alkool;
• stresi emocional;
• kontakti me tretës organikë;
• dieta strikte;
• periudhat e agjërimit.

Dieta për obezitetin duhet të çojë në rënie graduale peshë dhe të përdoret vetëm gjatë periudhave të faljes. Transportuesit e EP ose NCP duhet të minimizojnë ekspozimin ndaj diellit. Kremrat e diellit që mbrojnë vetëm nga rrezet ultravjollcë B janë joefektive; Është më mirë të përdorni kremra opake me dioksid titani. Të gjithë pacientët duhet të pajisen me materiale informative të shkruara përmes shoqatave të porfirisë dhe t'u jepet këshillim i drejtpërdrejtë.

Transporti i sëmundjes duhet të shënohet qartë dokumentet mjekësore dhe t'u sigurojë pacientëve një formular të veçantë me një listë të masave të nevojshme paraprake.

Një dietë e pasur me karbohidrate zvogëlon rrezikun e sulmeve akute. Kjo dietë ose marrja e një copë sheqeri çdo orë lehtëson simptomat e një ataku akut.

Për sulme të shpeshta dhe të parashikueshme (për shembull, te gratë, sulmet e të cilave shoqërohen me cikli menstrual) administrimi profilaktik i hemit pak para fillimit të pritshëm të një ataku mund të ndihmojë. Nuk ka rekomandime standarde në këtë drejtim; Duhet të konsultoheni me një specialist. Sulmet e shpeshta premenstruale në disa gra mund të parandalohen duke administruar një analog të hormonit çlirues të gonadotropinës në kombinim me doza të ulëta të estrogjenit. Ndonjëherë përdoret me sukses kontraceptivët oralë, por komponenti i tyre progestin mund të përkeqësojë simptomat e porfirisë.

Për të parandaluar dëmtimin e veshkave, është e nevojshme të kontrollohet hipertensioni arterial kronik (me mjete të sigurta). Pacientët me mosfunksionim të dukshëm të veshkave i referohen një nefrologu.

Ndër mbartësit e gjenit të porfirisë akute, veçanërisht me sëmundje klinikisht të rëndë, incidenca e karcinomës hepatoqelizore është e lartë. Pacientët mbi 50 vjeç duhet të ekzaminohen çdo vit ose dy herë në vit për të vlerësuar gjendjen e mëlçisë (ekografi me kontrast). Ndërhyrja në kohë mund të rrisë jetëgjatësinë e pacientëve.