Porfiria akute është e mundur të shërohet plotësisht. Çfarë është Porfiria akute intermitente

Krizat provokohen nga disa medikamente dhe faktorë të tjerë. Diagnoza bazohet në nivele të ngritura acidi i-aminolevulinik dhe prekursori i porfirinës, porfobilinogjeni në urinë gjatë sulmeve. Sulmet ndërpriten me futjen e glukozës ose (në raste më të rënda) me administrimin intravenoz të hemit. Kryeni nëse është e nevojshme terapi simptomatike duke përfshirë përdorimin e analgjezikëve.

Porfiritë akute përfshijnë (në rendin zbritës të frekuencës) porfirinë akute intermitente (API), porfirinë e larmishme (VP), koproporfirinë trashëgimore (HCP) dhe porfirinë jashtëzakonisht të rrallë me mungesë 6-DALK.

Heterozigotët kanë porfiri akute deri në pubertetit shfaqen rrallë, dhe më vonë - vetëm në 20-30% të bartësve të defekteve enzimatike. Në homozigotët dhe heterozigotët e dyfishtë, sëmundja shpesh shfaqet me simptoma më të rënda dhe zakonisht shfaqet në fëmijëri.

Faktorët provokues

Efekti i faktorëve të shumtë provokues zakonisht shoqërohet me stimulimin e biosintezës së hemit në një masë që tejkalon aftësitë e enzimës me defekt. Si rezultat, pararendësit - porfobilinoten (PBG) dhe acidi 5-aminolevulinik (ALA) grumbullohen, dhe në rastin e porfirisë me mungesë DALA - vetëm ALA.

Një rol të rëndësishëm luhet faktorët hormonalë. Konvulsionet janë më të zakonshme tek femrat sesa tek meshkujt, veçanërisht gjatë menstruacioneve ndryshimet hormonale(Menjëherë para menstruacioneve, kur përdorni kontraceptivë oralë, në datat e hershme shtatzënia).

Faktorë të tjerë precipitues përfshijnë medikamente(barbiturate, barna të tjera antiepileptike dhe antibiotikë sulfonamide) dhe hormonet seksuale, veçanërisht ato që nxisin enzimat ALA sintaza dhe citokrom P-450 në mëlçi. Sulmet zakonisht ndodhin në ditën e parë pas ekspozimit ndaj agjentëve provokues. Simptomat mund të shkaktohen gjithashtu nga një dietë me kalori të ulët, me pak karbohidrate, alkool dhe tretës organikë. Ndonjëherë sulmet zhvillohen në sfondin e sëmundjeve infektive dhe të tjera, përvojave mendore dhe nderhyrjet kirurgjikale. Zakonisht shkaku i sulmit janë disa faktorë njëherësh, të cilët ndonjëherë është i vështirë për t'u identifikuar.

Me VP dhe NCP manifestimet e lëkurës shkaktuar nga rrezet e diellit.

Simptomat dhe shenjat e porfirisë akute

Porfiritë akute karakterizohen nga simptoma dhe shenja dëmtimi. sistemi nervor, dhimbje barku, ose të dyja (manifestimet neuroviscerale). Shumica e bartësve të gjenit të dëmtuar përjetojnë vetëm disa ose aspak kriza gjatë jetës së tyre. Në të tjera, simptomat përsëriten. Tek femrat, konvulsionet shpesh përcaktohen në fazat e ciklit menstrual.

Sulmi i porfirisë akute

Një sulm akut zakonisht paraprihet nga kapsllëku, lodhja, nervozizmi dhe pagjumësia. Shumica simptoma të zakonshme- Dhimbje barku dhe të vjella. Dhimbja është torturuese dhe nuk korrespondon me tensionin e muskujve muri i barkut. Ajo është e lidhur me dëmtimi toksik nervat viscerale ose ishemia e organeve për shkak të vazokonstrikcionit lokal. Meqenëse nuk ka inflamacion, barku mbetet i butë; nuk ka shenja të acarimit peritoneal. Temperatura dhe numri i leukociteve janë normale ose vetëm pak të ngritura. Paralitike obstruksioni i zorrëve mund të shoqërohet me fryrje. Urina gjatë një ataku bëhet e kuqe ose ngjyrë të kuqe-kafe dhe përmban PBG.

Të gjitha pjesët e sistemit nervor periferik dhe qendror mund të preken. Për krizat e rënda dhe të zgjatura, është karakteristik neuropatia motorike. Fillimisht, neuronet motorike të ekstremiteteve zakonisht preken (duke çuar në dobësi të krahëve dhe këmbëve), por çdo neuron motorik dhe nervat e kafkes; zhvillimi i mundshëm i tetraplegjisë. Lezionet e bulvarit çojnë në dështim të frymëmarrjes.

Dëmtimi i SNQ mund të shfaqet me kriza ose çrregullime mendore(apati, depresion, agjitacion, madje edhe psikozë të hapur me halucinacione). Konvulsionet, sjellja psikotike dhe halucinacionet mund të shoqërohen gjithashtu me hiponatremi ose hipomagnesemi, të cilat shoqërohen me aritmi kardiake.

Ankthi dhe takikardia janë zakonisht për shkak të një tepricë të katekolaminave; V raste të rralla Shkak janë aritmitë katekolaminike vdekje e papritur. Hipertensioni labile me rritje kalimtare të presionit të gjakut, nëse nuk trajtohet, shkakton ndryshime vaskulare që çojnë në hipertension të pakthyeshëm. Në thelb dështimi i veshkave në porfiria akute gënjejnë shumë faktorë; Kryesor ndër to është ndoshta hipertensioni, i cili kthehet në hipertension arterial kronik.

Simptoma subakute ose subkronike

Në disa pacientë, simptomat vazhdojnë për më shumë kohe e gjate, por janë më pak të theksuara (për shembull, kapsllëk, lodhje, dhimbje koke, dhimbje në pjesën e poshtme të shpinës ose ijeve, parestezi, takikardi, gulçim, pagjumësi, ndryshime mendore, konvulsione).

Simptomat e lëkurës në CAP dhe NKP

Edhe në mungesë të simptomave neuroviscerale, lëkura bëhet lehtësisht e prekshme dhe në zona të hapura të trupit shfaqen shpërthime buloze. Pacientët shpesh nuk e dinë se nuk duhet të jenë në diell. Simptomat e lëkurës në porfirinë akute nuk ndryshojnë nga ato në porfirinë e vonë të lëkurës.

Manifestimet e vona

Çrregullimet e lëvizshmërisë gjatë sulmet akute mund të shkaktojë dobësi e vazhdueshme dhe mes sulmeve. Në gjysmën e dytë të jetës në pacientët me AKI dhe, ndoshta, me CAP dhe LCP, veçanërisht pas sulmeve, frekuenca e kancerit hepatoqelizor rritet. hipertensionit dhe dështimi i veshkave.

Diagnoza e porfirisë akute

• Analiza e urinës për PBG.
• Me rezultate pozitive - përcaktimi sasior i ALA dhe PBG.
• Nëse është e nevojshme, zbuloni llojin e sëmundjes - analiza gjenetike.

Sulmi akut. Diagnoza është shpesh e gabuar, pasi një sulm akut imiton gjendjen e " abdomen akut” (që ndonjëherë çon në të panevojshme Operacion kirurgjikal) ose nervoz ose semundje mendore. Një sulm i porfirisë duhet të dyshohet te pacientët të cilët më parë janë identifikuar si bartës të gjenit të dëmtuar ose që kanë një histori familjare të porfirisë. Megjithatë, edhe në rastet e njohura bartja e gjenit me defekt, është e nevojshme të vlerësohet mundësia e shkaqeve të tjera të një ataku akut.

Simptoma kryesore është urina e kuqe ose kafe e kuqe, e cila nuk ishte aty përpara fillimit të sulmit. Prandaj, urina duhet të ekzaminohet në të gjithë pacientët që ankohen për dhimbje barku (që nuk kanë arsye e qartë), veçanërisht në prani të kapsllëkut, të vjellave, takikardisë, dobësi e muskujve, simptoma tabelare ose anomali mendore.

Nëse dyshohet për porfiri, përmbajtja e PBG në urinë përcaktohet me metoda të shpejta cilësore ose gjysmë sasiore. Rezultatet pozitive analiza ose një pasqyrë klinike bindëse kërkon përcaktimin sasior të ALA dhe PBG (mundësisht në të njëjtat mostra të urinës që janë ekzaminuar më parë). Përmbajtja e PBG dhe ALA, më shumë se 5 herë më shumë se norma, tregon një sulm akut të porfirisë, përveç nëse pacienti është bartës i një gjeni të dëmtuar, në të cilin i njëjti sekretim i lartë i prekursorëve të porfirinës ka ndodhur në fazën latente të sëmundjes.

Në nivele normale PBG dhe ALC duhet të marrin në konsideratë një diagnozë të ndryshme. ALA e ngritur me PBG normale ose pak të ngritur tregon helmim nga plumbi ose porfiri me mungesë DALA. Analiza e urinës ditore në raste të tilla është e padobishme. Në vend të kësaj, analizohen pjesë të rastësishme të urinës, të rregulluara për hollimin sipas niveleve të kreatininës. Është gjithashtu e nevojshme të përcaktohet përmbajtja e elektroliteve dhe Mg. Shkaku i hiponatremisë mund të jetë të vjella të rënda ose diarre pas administrimit të një solucioni hipotonik.

Përcaktimi i llojit të porfirisë. Meqenëse terapia për porfirinë akute të çdo lloji është e njëjtë, zbulimi i llojit të sëmundjes është i rëndësishëm kryesisht për zbulimin e bartësve të gjenit me defekt midis të afërmve të pacientit. Nëse tashmë ekziston një histori familjare e llojit dhe mutacionit të porfirisë, diagnoza është e qartë, por mund të konfirmohet me anë të testimit gjenetik. Nuk është e nevojshme të përcaktohet aktiviteti i enzimave për të konfirmuar diagnozën. Nëse nuk ka tregues të diagnozës në historinë familjare, format e porfirisë akute dallohen nga akumulimi i përbërjeve tipike në plazmë dhe ekskretimi i tyre në urinë dhe feces. Me nivele të ngritura të ALA dhe PBG në urinë, përcaktohet përmbajtja e porfirinave në feces. AKI karakterizohet nga nivele fekale normale ose vetëm pak të ngritura, ndërsa NCP dhe VP janë të larta. Në fazën latente të sëmundjes, këta shënues shpesh mungojnë. Në NCP dhe EP, plazma përmban porfirina me një fluoreshencë karakteristike. Një rënie në aktivitetin e deaminazës PBG në eritrocite me rreth 50% të normës tregon AKI, një mungesë e protoporfirinogjen oksidazës në leukocite tregon EP dhe një mungesë e oksidazës koproporfirinogjen tregon NCL.

Ekzaminimi i anëtarëve të familjes. Rreziku për të trashëguar sëmundjen është 50%. Meqenëse rekomandimet terapeutike pas diagnozës zvogëlojnë rrezikun e shfaqjes së sëmundjes, fëmijët në familjet e prekura duhet të ekzaminohen përpara fillimit të pubertetit. Nëse dihet mutacioni, fëmija analizohet gjenetikisht; nëse nuk dihet, përcaktoni aktivitetin e enzimave përkatëse në eritrocite ose leukocite. kërkime gjenetike kryhet për diagnozë intrauterine (me amniocentezë ose analizë të vileve korionike), por duke pasur parasysh perspektivën e favorshme për shumicën e bartësve të gjenit me defekt, diagnoza intrauterine treguar rrallë.

Prognoza e porfirisë akute

Përparimet në mjekësi dhe teknikat e vetë-ndihmës po përmirësojnë prognozën e pacientëve me simptoma të porfirisë. Megjithatë, disa prej tyre ende kanë kriza të shpeshta ose zhvillojnë paralizë të përhershme dhe dështim të veshkave. Përveç kësaj, nevoja për analgjezikë të fortë mund të çojë në përhapjen e varësisë nga droga.

Trajtimi i porfirisë akute

• Nëse është e mundur, eliminoni faktorët provokues.
• Dekstrozë (nga goja ose IV).
• Në / në perlë.

Trajtimi i një ataku akut është i njëjtë për të gjitha porfiritë akute. Identifikoni dhe eliminoni faktorët e mundshëm provokues. Me përjashtim të rasteve të lehta, kërkohet shtrimi në spital i pacientit në një dhomë të veçantë të errësuar të qetë. Kontrolloni rrahjet e zemrës, presionin e gjakut, ekuilibrin e ujit dhe elektroliteve. Ndiqni vazhdimisht statusi neurologjik pacienti, funksioni Vezika urinare gjendja e muskujve dhe ligamenteve, funksionin e frymëmarrjes dhe ngopja e gjakut me oksigjen (pulsoksimetry). Për lehtësimin e simptomave (dhimbje, të vjella), në këtë rast përdoren mjete të sigurta.

Dekstroza (300-500 g në ditë) frenon ALA sintazën dhe lehtëson simptomat. Në mungesë të të vjellave, dekstroza administrohet nga goja, me të vjella - in / in. Per te shmangur mbi hidratim me hiponatreminë shoqëruese, tretësira 50% e dekstrozës administrohet me pika përmes qendrës. kateteri venoz(1 litër në 24 orë).

Në / në futjen e hemit është më efektiv se futja e dekstrozës, dhe me sulm i rëndë, shkelje bilanci elektrolit ose dobësi të rëndë të muskujve, duhet të fillohet menjëherë. Futja e hemit zakonisht eliminon simptomat brenda 3-4 ditëve. Vonesa në terapinë heme kërcënon me dëmtime më të rënda nervore dhe më ngadalë dhe më pak shërim të plotë gjendja e pacientit. Në SHBA, heme është në dispozicion si hematinë e liofilizuar, e cila është e holluar ujë steril. Kur përdoret hematina, produktet e prishjes së hemit formohen me shpejtësi, të cilat mund të shkaktojnë flebit në vendin e infuzionit; këto produkte kanë gjithashtu një efekt antikoagulant kalimtar. Kur hematina hollohet me 20% albuminë njerëzore Efektet anësore më pak e theksuar. Heme arginati është më i qëndrueshëm dhe zakonisht pa toksicitet.

Në pacientët me konvulsione të rënda të përsëritura që kërcënojnë dëmtimin e veshkave ose deficite të përhershme neurologjike, transplantimi i mëlçisë është një alternativë e mundshme. Në sëmundje aktive dhe sëmundje renale në fazën përfundimtare, duhet të merret parasysh transplantimi i njëkohshëm i veshkave dhe mëlçisë, pasi dializa rrit shumë rrezikun e dëmtimit të nervit.

Parandalimi

Bartësit e gjenit akute të porfirisë duhet të shmangin:

• potencialisht të rrezikshme barna;
• alkool;
• stresi emocional;
• kontakti me tretës organikë;
• dieta strikte;
• periudhat e agjërimit.

Një dietë e trashë duhet të çojë në rënie graduale peshë dhe të përdoret vetëm gjatë periudhave të faljes. Transportuesit CAP ose NCP duhet të minimizojnë ekspozimin në diell. Kremrat kundër diellit që bllokojnë vetëm UVB janë të paefektshëm; është më mirë të përdorni kremra që bllokojnë dritën me dioksid titani. Të gjithë pacientët përmes shoqatave të pacientëve me porfiri duhet të pajisen me materiale informative me shkrim dhe të kenë mundësi për këshillim të drejtpërdrejtë.

Transporti i sëmundjes duhet të shënohet qartë dokumentet mjekësore dhe jepini pacientëve një formular të veçantë me një listë të masave të nevojshme paraprake.

Një dietë e pasur me karbohidrate zvogëlon rrezikun e sulmeve akute. Një dietë e tillë ose marrja e një copë sheqeri çdo orë lehtëson simptomat e një ataku akut.

Për konvulsione të shpeshta dhe të parashikueshme (për shembull, te gratë, krizat e të cilave shoqërohen me cikli menstrual) administrimi profilaktik i hemit pak para fillimit të pritshëm të një ataku mund të ndihmojë. Nuk ka rekomandime standarde në këtë drejtim; duhet konsultuar një specialist. Krizat e shpeshta para menstruacioneve në disa gra mund të parandalohen duke administruar një analog të hormonit çlirues të gonadotropinës në kombinim me doza të ulëta të estrogjenit. Ndonjëherë përdoret me sukses kontraceptivë oralë, por komponenti i tyre progestin mund të përkeqësojë simptomat e porfirisë.

Për të parandaluar dëmtimin e veshkave, hipertensioni kronik arterial duhet të kontrollohet (duke përdorur mjete të sigurta). Pacientët me mosfunksionim të dukshëm të veshkave referohen te një nefrolog.

Ndër bartësit e gjenit për porfirinë akute, veçanërisht me sëmundje të shprehur klinikisht, frekuenca e kancerit hepatoqelizor është e lartë. Pacientët mbi 50 vjeç duhet të bëjnë një ekzaminim vjetor ose dy-vjeçar për të vlerësuar gjendjen e mëlçisë (ekografi me kontrast). Ndërhyrja në kohë mund të rrisë jetëgjatësinë e pacientëve.

Porfiria akute intermitente- një sëmundje e përcaktuar gjenetikisht e shkaktuar nga lezione të sistemit nervor qendror, më rrallë - sistemi nervor periferik, dhimbje periodike në bark, i rritur presionin e gjakut dhe nxjerrjen e urinës Ngjyra rozë në lidhje me sasi e madhe ai përmban një pararendës të porfirinave.

Çfarë provokon / Shkaqet e porfirisë akute intermitente:

Sëmundja përcaktohet gjenetikisht, transmetohet në mënyrë autosomale dominante.

Më shpesh sëmundja prek gratë e reja, vajzat dhe provokohet nga shtatzënia, lindja. Gjithashtu është e mundur të zhvillohet sëmundja për shkak të marrjes së një sërë barnash, si barbituratet, drogat sulfa, analgina. Më shpesh, përkeqësimet vërehen pas operacioneve, veçanërisht nëse tiopental natriumi është përdorur për premedikim.

Patogjeneza (çfarë ndodh?) gjatë Porfirisë akute intermitente:

Sëmundja bazohet në një shkelje të aktivitetit të enzimës uroporfirinogjen I-sintazë, si dhe në një rritje të aktivitetit të sintazës së acidit 6-aminolevulinik.

Manifestimet klinike të sëmundjes karakterizohen nga akumulimi në qelizë nervore substancë toksike Acidi 8-aminolevulinik. Ky përbërës është i përqendruar në hipotalamus dhe pengon aktivitetin e adenozinofosfatazës cerebrale të varur nga natriumi-kaliumi, e cila çon në ndërprerjen e transportit të joneve nëpër membrana dhe dëmton funksionin nervor.

Në të ardhmen zhvillohet demielinizimi i nervave, neuropatia aksonale, e cila shkakton të gjitha manifestimet klinike sëmundje.

Simptomat e Porfirisë akute intermitente:

Shumica shenjë dalluese porfiria akute intermitente janë dhimbje barku. Ndonjëherë dhimbjet e forta paraprihen nga një vonesë në menstruacione. Shpesh pacientët operohen, por shkaku i dhimbjes nuk gjendet.

Në porfirinë akute, sistemi nervor preket nga lloji i polineuritit të rëndë. Fillon me dhimbje në gjymtyrë, vështirësi në lëvizje e shoqëruar me dhimbje dhe simetrike çrregullime të lëvizjes sidomos në muskujt e gjymtyrëve. Nëse në procesi patologjik muskujt e kyçit të dorës, kyçit të këmbës, dorës janë të përfshirë, atëherë mund të zhvillohen deformime pothuajse të pakthyeshme. Me përparimin e procesit, pareza ndodh në katër gjymtyrë, në të ardhmen është e mundur paraliza e muskujve të frymëmarrjes dhe vdekja.

Gjithashtu, sistemi nervor qendror është i përfshirë në proces, si rezultat i të cilit shfaqen konvulsione, kriza epileptiforme, deliri, halucinacione.

Në shumicën e pacientëve, presioni i gjakut rritet, i rëndë hipertensioni arterial me një rritje të presionit sistolik dhe diastolik.

Mjeku duhet të ndërpresë marrjen e disa ilaçeve në dukje të padëmshme, si valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, që përmbajnë fenobarbital, të cilat mund të përkeqësojnë sëmundjen. Përkeqësimi i kësaj forme të porfirisë ndodh edhe nën ndikimin e hormoneve seksuale femërore, barna antifungale(griseofulvin).

E rëndë çrregullime neurologjike janë shpesh shkaku rezultat vdekjeprurës, megjithatë, në disa raste, simptomat neurologjike ulen, të ndjekura nga falja. Për shkak të kësaj karakteristike foto klinike Sëmundja e tij quhej porfiria akute intermitente.

Duhet theksuar se jo të gjithë bartësit e gjenit patologjik e kanë sëmundjen të manifestuar klinikisht. Shpesh, të afërmit e pacientëve, veçanërisht meshkujt, kanë shenja biokimike të sëmundjes, por nuk ka dhe nuk ka pasur asnjë simptomat klinike. Kjo është një formë latente e porfirisë akute intermitente. Në njerëz të tillë, kur ekspozohen faktorët e pafavorshëm mund të ndodhë përkeqësim i rëndë.

Diagnoza e Porfirisë akute intermitente:

Diagnoza e porfirisë akute intermitente bazohet në zbulimin në urinë të pacientëve me prekursorë për sintezën e porfirinave (i ashtuquajturi porfobilinogjen), si dhe acidit 6-aminolevulinik.

Diagnoza diferenciale porfiria akute intermitente kryhet me forma të tjera, më të rralla, të porfirisë (koproporfiria trashëgimore, porfiria e larmishme), si dhe me helmim nga plumbi.

Helmimi nga plumbi karakterizohet nga dhimbje barku, polineuriti. Megjithatë, helmimi me plumb, ndryshe nga porfiria akute, shoqërohet me anemi hipokromike me punksion bazofile të eritrociteve dhe përmbajtje të lartë hekuri i serumit. Anemia nuk është tipike për porfirinë akute. Në gratë që vuajnë porfiria akute dhe menorragji, posthemorragjike kronike Anemia nga mungesa e hekurit i shoqëruar nga përmbajtje të ulët hekuri i serumit.

Trajtimi për Porfirinë akute intermitente:

Para së gjithash, të gjitha barnat që çojnë në një përkeqësim të sëmundjes duhet të përjashtohen nga përdorimi. Mos u përshkruani pacientëve analgin, qetësues. Në dhimbje të forta treguar droga, klorpromazinë. Me një takikardi të mprehtë, një rritje të konsiderueshme të presionit të gjakut, këshillohet përdorimi i inderal ose obzidan, me kapsllëk të rëndë - prozerin.

Një numër i barnave (kryesisht glukoza) të përdorura në porfirinë akute intermitente synojnë të reduktojnë prodhimin e porfirinave. Rekomandohet një dietë e lartë në karbohidrate, zgjidhjet e përqendruara të glukozës administrohen në mënyrë intravenoze (deri në 200 g / ditë).

Një efekt i rëndësishëm në raste të rënda jep futja e hematinës, por ilaçi ndonjëherë shkakton reaksione të rrezikshme.

Në rastet e rënda të porfirisë akute, në rast të dështimit të frymëmarrjes, pacientët kanë nevojë për ventilim afatgjatë të kontrolluar të mushkërive.

Në rastin e dinamikës pozitive, si dhe me një përmirësim të dukshëm të gjendjes së pacientëve, si terapi rehabilituese aplikoni masazh, gjimnastikë terapeutike.

Në falje, parandalimi i acarimeve është i nevojshëm, para së gjithash, përjashtimi i barnave që shkaktojnë acarime.

Prognoza në rast të dëmtimit të sistemit nervor është mjaft serioze, veçanërisht kur përdoret ventilim artificial mushkëritë.

Nëse sëmundja përparon pa shkelje të rënda, prognoza është mjaft e mirë. Shpesh është e mundur të arrihet falja në pacientët me tetraparezë të rëndë, çrregullime mendore. Është e nevojshme të ekzaminohen të afërmit e pacientëve për të identifikuar shenjat biokimike të porfirisë. Të gjithë pacientët me formë latente porfiria duhet të shmangë barnat dhe kimikatet, rënduese porfiria.

Me cilët mjekë duhet të kontaktoni nëse keni Porfiri akute intermitente:

Jeni të shqetësuar për diçka? Dëshironi të dini informacione më të hollësishme për Porfirinë akute intermitente, shkaqet, simptomat, metodat e trajtimit dhe parandalimit, rrjedhën e sëmundjes dhe dietën pas saj? Apo keni nevojë për një inspektim? Ti mundesh rezervoni një takim me një mjek– klinikë eurolaboratori gjithmonë në shërbimin tuaj! Mjekët më të mirë ju ekzaminoni, studioni shenjat e jashtme dhe ndihmojnë në identifikimin e sëmundjes sipas simptomave, ju këshillojnë dhe sigurojnë nevojitej ndihma dhe bëni një diagnozë. edhe ju mundeni thirrni një mjek në shtëpi. Klinika eurolaboratori hapur për ju rreth orës.

Si të kontaktoni klinikën:
Telefoni i klinikës sonë në Kiev: (+38 044) 206-20-00 (shumë kanale). Sekretari i klinikës do të zgjedhë një ditë dhe orë të përshtatshme për ju për të vizituar mjekun. Tregohen koordinatat dhe drejtimet tona. Shikoni më në detaje për të gjitha shërbimet e klinikës për të.

(+38 044) 206-20-00

Nëse keni kryer më parë ndonjë hulumtim, sigurohuni që t'i çoni rezultatet e tyre në një konsultë me një mjek. Nëse studimet nuk kanë përfunduar, ne do të bëjmë gjithçka që është e nevojshme në klinikën tonë ose me kolegët tanë në klinika të tjera.

Ju? Duhet të jeni shumë të kujdesshëm për shëndetin tuaj të përgjithshëm. Njerëzit nuk i kushtojnë vëmendje të mjaftueshme simptomat e sëmundjes dhe mos e kuptoni se këto sëmundje mund të jenë kërcënuese për jetën. Ka shumë sëmundje që në fillim nuk shfaqen në trupin tonë, por në fund rezulton se, për fat të keq, është tepër vonë për t'i trajtuar ato. Çdo sëmundje ka simptomat e veta specifike, karakteristike manifestimet e jashtme- kështu quhet simptomat e sëmundjes. Identifikimi i simptomave është hapi i parë në diagnostikimin e sëmundjeve në përgjithësi. Për ta bërë këtë, ju duhet vetëm disa herë në vit të ekzaminohet nga një mjek jo vetëm për të parandaluar sëmundje e tmerrshme por edhe mbështetje mendje te shendetshme në trup dhe në trup në tërësi.

Nëse doni t'i bëni një pyetje një mjeku, përdorni seksionin e konsultimeve në internet, ndoshta do të gjeni përgjigje për pyetjet tuaja atje dhe do të lexoni këshilla për vetëkujdes. Nëse jeni të interesuar për rishikime rreth klinikave dhe mjekëve, përpiquni të gjeni informacionin që ju nevojitet në seksion. Regjistrohuni gjithashtu për portali mjekësor eurolaboratori të jetë vazhdimisht i përditësuar lajmet e fundit dhe përditësimet e informacionit në faqe, të cilat do t'ju dërgohen automatikisht me postë.

Sëmundje të tjera nga grupi Sëmundje të gjakut, organeve hematopoietike dhe çrregullime individuale që përfshijnë mekanizmin imunitar:

Anemia e mungesës së B12

Anemia për shkak të sintezës së dëmtuar nga përdorimi i porfirinave

Anemia për shkak të një shkelje të strukturës së zinxhirëve të globinës

Anemia e karakterizuar nga bartja e hemoglobinave patologjikisht të paqëndrueshme

Anemia Fanconi

Anemia e lidhur me helmimin nga plumbi

anemi aplastike

Anemia hemolitike autoimune

Anemia hemolitike autoimune

Anemia hemolitike autoimune me aglutinina jo të plota të nxehtësisë

Anemia hemolitike autoimune me aglutinina të ftohta të plota

Anemia hemolitike autoimune me hemolizina të ngrohta

Sëmundjet e zinxhirit të rëndë

Sëmundja e Werlhof

sëmundja von Willebrand

Sëmundja e Di Guglielmo

Sëmundja e Krishtlindjeve

Sëmundja Marchiafava-Micheli

Sëmundja Rendu-Osler

Sëmundja e zinxhirit të rëndë alfa

sëmundja e zinxhirit të rëndë gama

Sëmundja Shenlein-Henoch

Lezionet ekstramedulare

Leuçemia e qelizave me qime

Hemoblastozat

Sindroma hemolitike uremike

Sindroma hemolitike uremike

Anemia hemolitike e lidhur me mungesën e vitaminës E

Anemia hemolitike e lidhur me mungesën e glukoz-6-fosfat dehidrogjenazës (G-6-PDH)

Sëmundja hemolitike e fetusit dhe e të porsalindurit

Anemia hemolitike e shoqëruar me dëmtim mekanik të qelizave të kuqe të gjakut

Sëmundja hemorragjike e të porsalindurit

Histiocitoza malinje

Klasifikimi histologjik i sëmundjes së Hodgkin

DIC

Mungesa e faktorëve të varur nga vitamina K

Mungesa e faktorit I

Mungesa e faktorit II

Mungesa e faktorit V

Mungesa e faktorit VII

Mungesa e faktorit XI

Mungesa e faktorit XII

Mungesa e faktorit XIII

Anemia nga mungesa e hekurit

Modelet e përparimit të tumorit

Anemi hemolitike imune

Origjina e hemoblastozave nga çimkat

Leukopenia dhe agranulocitoza

Limfosarkomat

Limfocitoma e lëkurës (sëmundja Caesari)

Limfocitoma e nyjeve limfatike

Limfocitoma e shpretkës

Sëmundja nga rrezatimi

Hemoglobinuria marshuese

Mastocitoza (leuçemia e qelizave mast)

Leuçemia megakarioblastike

Mekanizmi i frenimit të hematopoiezës normale në hemoblastoza

Verdhëza mekanike

Sarkoma mieloide (kloroma, sarkoma granulocitare)

mieloma e shumëfishtë

Mielofibroza

Shkeljet e hemostazës së koagulimit

A-fi-lipoproteinemia trashëgimore

koproporfiria trashëgimore

Anemia megaloblastike e trashëguar në sindromën Lesh-Nyan

Anemia hemolitike e trashëguar për shkak të aktivitetit të dëmtuar të enzimave të eritrociteve

Mungesa trashëgimore e aktivitetit lecithin-kolesterol acyltransferase

Mungesa trashëgimore e faktorit X

mikrosferocitoza trashëgimore

piropoikilocitoza trashëgimore

Stomatocitoza e trashëguar

Sferocitoza e trashëguar (sëmundja Minkowski-Choffard)

eliptocitoza trashëgimore

eliptocitoza trashëgimore

Anemia akute posthemorragjike

Leuçemia akute limfoblastike

Leuçemia akute limfoblastike

Leuçemia akute limfoblastike

Leuçemia akute me përqindje të ulët

Leuçemia akute megakarioblastike

Leuçemia akute mieloide (leuçemia akute jo-limfoblastike, leuçemia akute mielogjene)

Leuçemia akute monoblastike

Leuçemia akute promielocitare

Leuçemia akute promielocitare

Eritromieloza akute (eritroleukemia, sëmundja e Di Guglielmo)

Porfiria akute intermitente- një sëmundje e trashëguar nga lloji dominues, e karakterizuar nga dëmtimi i sistemit nervor periferik dhe qendror.

Baza e patogjenezës është, sipas të gjitha gjasave, një shkelje e aktivitetit të enzimës së sintazës uroporfirinogjen I dhe një rritje në aktivitetin e enzimës sinteza të acidit d-aminolevulinik. Manifestimet klinike janë për shkak të akumulimit të acidit d-aminolevulinik në qelizat nervore, gjë që çon në frenimin e aktivitetit të adenozinofosfatazës së varur nga natriumi, kaliumi dhe ndërprerjen e transportit të joneve përmes membranave, domethënë në mosfunksionim të fibrës nervore. Demielinimi i tij, zhvillohet neuropatia aksonale.

shenjat

Shenja më karakteristike e porfirisë akute intermitente është dhimbja e barkut, e cila mund të lokalizohet në pjesë të ndryshme të tij. Dëmtimi i sistemit nervor manifestohet me polineurit të rëndë; mund të zhvillohet tetrapareza, dhe paraliza e muskujve të frymëmarrjes është e mundur në të ardhmen. Ndonjëherë ka një lezion të sistemit nervor qendror; vërehen kriza epileptiforme, si dhe halucinacione, deliri. Përkeqësimi i sëmundjes provokohet nga shtatzënia, lindja e fëmijëve, marrja e një numri të barna(për shembull, barbituratet, qetësuesit, sulfonamidet, estrogjenet). Përkeqësime të rënda vijnë pas nderhyrjet kirurgjikale kur tiopental natriumi përdoret për premedikim. Pas zhvillimit të përkeqësimeve të rënda, mund të ndodhë falje spontane me rivendosjen e plotë të të gjitha funksioneve.

Diagnostifikimi

Diagnoza vendoset në bazë të pamjes klinike dhe të dhënave kërkime laboratorike: zbulimi në urinë përmbajtje të lartë prekursorë për sintezën e porfirinave - porfobilinogjen dhe acid d-aminolevulinik.

Mjekimi

Me dhimbje të forta, mund të përdoren analgjezikë narkotikë, klorpromazinë. Me një takikardi të mprehtë dhe një rritje të presionit të gjakut, përdorni d bllokuesit. Për të zvogëluar prodhimin e porfirinës, glukoza injektohet deri në 200 g në ditë në mënyrë intravenoze ose fosfaden (adenil) deri në 250 mg në ditë në mënyrë intramuskulare. Në raste të rënda, ilaçi hematin përshkruhet; Plazmafereza ka një efekt të caktuar.

Kur gjendja përmirësohet, masazhi dhe ushtrimet terapeutike përdoren për të rivendosur lëvizjet.

Materialet e përdorura

• Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovsky N.A. dhe Ermilchenko G.V. Anemia hemolitike. - M., 1975
• Udhëzues për Hematologji / Ed. A.I. Vorobyov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.

Fondacioni Wikimedia. 2010 .

Shihni se çfarë është "Porfiria akute intermitente" në fjalorë të tjerë:

Porfiria akute me ndërprerje- Manifestohet me sulme të përsëritura neurologjike dhe çrregullime mendore. Trashëgohet në mënyrë autosomale dominante. Dëmtimi i sistemit nervor mund të provokohet nga disa preparate farmakologjike (në veçanti, barbituratet, disa ... ... fjalor enciklopedik në psikologji dhe pedagogji

Një pacient me porfiri ICD 10 E ... Wikipedia

PORFIRI- mjaltë. Porfiria trashëguese ose e fituar (si rezultat i ekspozimit ndaj agjentëve kimikë) në gjenet e enzimave të përfshira në biosintezën e temës. Porfiritë klasifikohen në varësi të lokalizimit primar të sintezës së dëmtuar të porfirinave: ... ... Manuali i sëmundjes

- (porphyriae; bojë vjollce greke porphyra) një grup sëmundjesh, të trashëguara ose me predispozicion trashëgues, në të cilat konstatohet një rritje e përmbajtjes së porfirinave ose pararendësve të tyre në trup. Porfiria nuk duhet të jetë ... ... Enciklopedia Mjekësore

Substanca aktive›› Karbamazepinë* (Karbamazepinë*) Emri latin Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Karbamazepinë Grupet farmakologjike: Barnat antiepileptike ›› Normotimics Klasifikimi nozologjik (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Përbërësi aktiv ›› Carbamazepine * (Carbamazepine *) Emri latin Carbamazepine Akri ATX: ›› N03AF01 Carbamazepine Grupet farmakologjike: Barnat antiepileptike › Normotimika Klasifikimi nozologjik (ICD 10) ›› F10.3… … Fjalori i mjekësisë

Udhëzim artikulli. Teksti i këtij artikulli përsërit pothuajse plotësisht udhëzimet për përdorimin e produktit medicinal të ofruar nga prodhuesi i tij. Kjo shkel rregullin për papranueshmërinë e udhëzimeve në artikujt e enciklopedisë. Përveç kësaj ... Wikipedia

Porfiria akute intermitente- një sëmundje e përcaktuar gjenetikisht e shkaktuar nga dëmtimi i sistemit nervor qendror, më rrallë - sistemi nervor periferik, dhimbje periodike në bark, rritje e presionit të gjakut dhe urinë rozë për shkak të sasisë së madhe të pararendësit të porfirinës në të.

Çfarë e shkakton Porfirinë akute intermitente:

Sëmundja përcaktohet gjenetikisht, transmetohet në mënyrë autosomale dominante.

Më shpesh sëmundja prek gratë e reja, vajzat dhe provokohet nga shtatzënia, lindja. Gjithashtu është e mundur të zhvillohet sëmundja për shkak të marrjes së një sërë barnash, si barbituratet, drogat sulfa, analgina. Më shpesh, përkeqësimet vërehen pas operacioneve, veçanërisht nëse tiopental natriumi është përdorur për premedikim.

Patogjeneza (çfarë ndodh?) gjatë Porfirisë akute intermitente:

Sëmundja bazohet në një shkelje të aktivitetit të enzimës uroporfirinogjen I-sintazë, si dhe në një rritje të aktivitetit të sintazës së acidit 6-aminolevulinik.

Manifestimet klinike të sëmundjes karakterizohen nga grumbullimi i substancës toksike 8-aminolevulinik acid në qelizën nervore. Ky përbërës është i përqendruar në hipotalamus dhe pengon aktivitetin e adenozinofosfatazës cerebrale të varur nga natriumi-kaliumi, e cila çon në ndërprerjen e transportit të joneve nëpër membrana dhe dëmton funksionin nervor.

Në të ardhmen, zhvillohet demielinizimi i nervave, neuropatia aksonale, e cila përcakton të gjitha manifestimet klinike të sëmundjes.

Simptomat e Porfirisë akute intermitente:

Simptoma më karakteristike e porfirisë akute intermitente është dhimbja e barkut. Ndonjëherë dhimbjet e forta paraprihen nga një vonesë në menstruacione. Shpesh pacientët operohen, por shkaku i dhimbjes nuk gjendet.

Në porfirinë akute, sistemi nervor preket nga lloji i polineuritit të rëndë. Fillon me dhimbje në gjymtyrë, vështirësi në lëvizje të shoqëruar me dhimbje dhe çrregullime simetrike të lëvizjes, kryesisht në muskujt e gjymtyrëve. Nëse muskujt e kyçit të dorës, kyçit të këmbës, dorës përfshihen në procesin patologjik, atëherë mund të zhvillohen deformime pothuajse të pakthyeshme. Me përparimin e procesit, pareza ndodh në katër gjymtyrë, në të ardhmen është e mundur paraliza e muskujve të frymëmarrjes dhe vdekja.

Gjithashtu, sistemi nervor qendror është i përfshirë në proces, si rezultat i të cilit shfaqen konvulsione, kriza epileptiforme, deliri, halucinacione.

Në shumicën e pacientëve, presioni i gjakut rritet, hipertensioni i rëndë arterial është i mundur me një rritje të presionit sistolik dhe diastolik.

Mjeku duhet të ndërpresë marrjen e disa ilaçeve në dukje të padëmshme, si valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, që përmbajnë fenobarbital, të cilat mund të përkeqësojnë sëmundjen. Përkeqësimi i kësaj forme të porfirisë ndodh edhe nën ndikimin e hormoneve seksuale femërore, barnave antifungale (griseofulvin).

Çrregullimet e rënda neurologjike janë shpesh shkaku i vdekjes, por në disa raste, simptomat neurologjike zhduken, të ndjekura nga falja. Në lidhje me një pamje të tillë karakteristike klinike të sëmundjes, ajo u quajt porfiri akute intermitente.

Duhet theksuar se jo të gjithë bartësit e gjenit patologjik e kanë sëmundjen të manifestuar klinikisht. Shpesh, të afërmit e pacientëve, veçanërisht meshkujt, kanë shenja biokimike të sëmundjes, por nuk ka dhe nuk ka pasur asnjë simptomë klinike. Kjo është një formë latente e porfirisë akute intermitente. Në njerëz të tillë, kur ekspozohen ndaj faktorëve negativë, mund të ndodhë një përkeqësim i rëndë.

Diagnoza e Porfirisë akute intermitente:

Diagnoza e porfirisë akute intermitente bazohet në zbulimin në urinë të pacientëve me prekursorë për sintezën e porfirinave (i ashtuquajturi porfobilinogjen), si dhe acidit 6-aminolevulinik.

Diagnoza diferenciale e porfirisë akute intermitente kryhet me forma të tjera, më të rralla, të porfirisë (koproporfiria trashëgimore, porfiria e larmishme), si dhe me helmim nga plumbi.

Helmimi nga plumbi karakterizohet nga dhimbje barku, polineuriti. Gjithsesi, helmimi me plumb, në ndryshim nga porfiria akute, shoqërohet me anemi hipokromike me punksion bazofile të eritrociteve dhe nivel të lartë të hekurit në serum. Anemia nuk është tipike për porfirinë akute. Në gratë që vuajnë nga porfiria akute dhe menorragjia, anemia kronike pas hemorragjike nga mungesa e hekurit është e mundur, e shoqëruar me një përmbajtje të ulët hekuri në serum.

Trajtimi për Porfirinë akute intermitente:

Para së gjithash, të gjitha barnat që çojnë në një përkeqësim të sëmundjes duhet të përjashtohen nga përdorimi. Mos u përshkruani pacientëve analgin, qetësues. Me dhimbje të forta, tregohen barna narkotike, klorpromazinë. Me një takikardi të mprehtë, një rritje të konsiderueshme të presionit të gjakut, këshillohet përdorimi i inderal ose obzidan, me kapsllëk të rëndë - prozerin.

Një numër i barnave (kryesisht glukoza) të përdorura në porfirinë akute intermitente synojnë të reduktojnë prodhimin e porfirinave. Rekomandohet një dietë e lartë në karbohidrate, zgjidhjet e përqendruara të glukozës administrohen në mënyrë intravenoze (deri në 200 g / ditë).

Një efekt i rëndësishëm në raste të rënda jep futja e hematinës, por ilaçi ndonjëherë shkakton reaksione të rrezikshme.

Në rastet e rënda të porfirisë akute, në rast të dështimit të frymëmarrjes, pacientët kanë nevojë për ventilim afatgjatë të kontrolluar të mushkërive.

Në rastin e dinamikës pozitive, si dhe me një përmirësim të dukshëm të gjendjes së pacientëve, masazhi dhe ushtrimet terapeutike përdoren si terapi rehabilituese.

Në falje, parandalimi i acarimeve është i nevojshëm, para së gjithash, përjashtimi i barnave që shkaktojnë acarime.

Prognoza në rast të dëmtimit të sistemit nervor është mjaft serioze, veçanërisht kur përdoret ventilimi mekanik.

Nëse sëmundja vazhdon pa çrregullime të rënda, prognoza është mjaft e mirë. Shpesh është e mundur të arrihet falja në pacientët me tetraparezë të rëndë, çrregullime mendore. Është e nevojshme të ekzaminohen të afërmit e pacientëve për të identifikuar shenjat biokimike të porfirisë. Të gjithë pacientët me porfiri latente duhet të shmangin barnat dhe kimikatet që përkeqësojnë porfirinë.