Figura klinike e porfirisë akute intermitente shfaqet për shkak të. Porfiria - shkaqet

Sëmundja e porfirisë, ose "sëmundja e vampirëve", i referohet sëmundjet trashëgimore. Në njerëzit që e kanë këtë të rrallë çrregullim gjenetik, i pranishëm nivel i rritur në trupin e porfirinave dhe substancave që janë derivate të porfirinave. Substancat e porfirinës marrin pjesë në formimet enzimatike (citokrome, katalaza etj.) dhe në formimin e hemoglobinës.

Sëmundja klasifikohet në porfiri eritropoetike dhe hepatike. Nga ana tjetër, porfiria eritropoetike ndahet në protoporfiri eritropoetike dhe uroporfiria, dhe porfiria hepatike ndahet në koproporfiri trashëgimore dhe porfiri akute intermitente. Gjithashtu për të porfiria hepatike përfshijnë porfirinë e larmishme dhe urokoproporfirinë.

Sëmundja e porfirisë është një sëmundje e rëndë, kërcënuese për jetën e shoqëruar me dëmtim të metabolizmit të porfirinës, e cila shkaktohet nga ndikim negativ gjen me defekt.

Sëmundja fillon të zhvillohet tek një fëmijë kur është ende në barkun e nënës, kur për ndonjë arsye shfaqet një defekt gjenik. Në këtë rast, fëmija (më shpesh femër) lind absolutisht i shëndetshëm dhe mundet kohe e gjate veproni normalisht, absolutisht jete e shendetshme. Dhe vetëm si rezultat i faktorëve provokues mund të zhvillohet porfiria akute intermitente.

Siç tregojnë statistikat, një numër i madh njerëzish janë bartës të gjenit patologjik, shpesh pa e ditur atë për shkak të rrjedhës asimptomatike të sëmundjes. Sulmi akut i porfirisë ndodh vetëm në 20% të pacientëve.

Një sulm porfirie mund të shkaktohet nga shumë faktorë:

• pritje barna(sulfonamide, barbiturate);
• çekuilibri hormonal gjatë shtatzënisë;
• sëmundjet infektive;
• ekspozimi i zgjatur ndaj rrezatimit ultravjollcë;
• zakone të këqija (alkooli, pirja e duhanit);
• stresi.

Simptomat e porfirisë akute intermitente janë shpesh të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera, duke e bërë të vështirë për mjekët të bëjnë një diagnozë të menjëhershme. Për shkak të simptoma të rreme pacientët me porfiri shpesh e gjejnë veten në departamenti gjinekologjik, departamentet kirurgjikale ose terapeutike.

Ndër simptomat e zakonshme porfiria akute mund të dallohen:

• rritja e temperaturës së trupit në 38 C ose më e lartë;
• dhimbje akute në zonën e barkut;
• promovimin presionin e gjakut;
• nauze, të vjella;
• diarre ose kapsllëk;
• rrahje të shpejta të zemrës etj.

Nëse nuk i jepni ndihmë personit në këtë fazë, atëherë simptomat ekzistuese do të shoqërohen me shenja të tjera të natyrës neurologjike të shoqëruara me polineuropatinë, në të cilat ka një rritje të dobësisë së muskujve dhe ndjeshmërisë në gjymtyrë, qafë, gjoks. dhe koka është e dëmtuar. Një sulm porfirik mund të quhet kështu - dhimbje e fortë, e padurueshme, nga e cila as qetësuesit më të fortë nuk mund të ndihmojnë.

Në klinikat e zakonshme publike ata rrallë e diagnostikojnë këtë sëmundje, duke filluar të trajtojnë pacientin për ndonjë gjë tjetër përveç porfirisë, e cila vetëm përkeqësohet. simptoma të dhimbshme. Porfiria akute intermitente është një imitues i mirë, i maskuar si më i madhi sëmundje të ndryshme(ulçera e stomakut dhe duodenum obstruksioni i zorrëve, shtatzëni ektopike, dhimbje barku renale dhe kështu me radhë.).

Kur zhvillohet një atak akut porfirik, në trup ndodhin procese të pakthyeshme, të cilat çdo orë e afrojnë pacientin me një gjendje invaliditeti ose vdekjeje të pashmangshme.

Tashmë një javë pas sulmit, një person përjeton çrregullime neurologjike, në të cilat ndodh paraliza e gjymtyrëve, shikimi, gëlltitja, Duke folur, vihet re pareze e muskujve te frymemarrjes. Për shkak të shkeljes funksionin e frymëmarrjes shfaqet pezmatimi i mushkërive, i cili praktikisht nuk trajtohet dhe e çon pacientin në vdekje.

Në shumë vende evropiane ka statistika të vërteta që tregojnë se sa njerëz kanë sëmundjen e porfirisë. Në Rusi dhe Ukrainë, sipas statistikave, vetëm disa qindra njerëz janë bartës të sëmundjes. Në fakt, kjo për faktin se shumë klinika thjesht nuk e diagnostikojnë saktë sëmundjen, si rezultat i së cilës pacienti vdes për arsye të panjohura.

Për diagnoza e saktë sëmundje, ju duhet të merrni urinën e sapo mbledhur dhe t'i shtoni asaj reagentin Ehrlich. Nëse urina, pasi ka reaguar me reagentin, ndryshon ngjyrën në rozë ose të kuqe të errët, atëherë mund të diagnostikohet një nivel i rritur i porfirinës. Në shtëpi, ju gjithashtu mund të kryeni një lloj eksperimenti për të identifikuar sëmundjen e porfirisë. Për ta bërë këtë, ju duhet të merrni urinë të freskët dhe ta vendosni në rrezet e diellit direkte - nëse ka një sëmundje, urina do të ndryshojë ngjyrën nga kashtë ose e verdhë në të kuqe.

"Sëmundja e vampirëve" ose porfiria trajtohet vetëm me një ilaç të vetëm - Normosang, kostoja e të cilit aktualisht arrin në rreth 100,000 hryvnia. Ky medikament administrohet në mënyrë intravenoze duke përdorur pikatore në një sasi prej 3 mg për 1 kg/peshë për një javë. Trajtimi i porfirisë me këtë ilaç ka shumë rezultate të mira. Me administrimin në kohë, përmirësimi ndodh shumë shpejt dhe largohet. simptomë e dhimbjes dhe efektet shkatërruese në organet dhe sistemet e tjera të trupit pushojnë.

Së bashku me ilaçin Normosang, glukoza futet në trup (1 litër për 7 ditë), e cila gjithashtu ndihmon në trajtimin e "sëmundjes së vampirëve", por është shumë më e dobët se përbërësit e ilaçit.

Uroporfiria eritropoetike

Sipas shumë legjendave mitologjike, vampirët nuk mund të duronin rrezet e diellit, kështu që u fshehën në strehimore të errëta deri në mbrëmje. Sëmundja uroporfiria ka simptoma të ngjashme të lidhura me intolerancën ndaj dritës së diellit.

Uroporfiria i transmetohet një fëmije gjatë periudhës së konceptimit dhe zhvillimit të embrionit nga prindërit që janë bartës të gjenit me defekt, por që vetë nuk vuajnë nga sëmundja. Për shkak të zhvillimit të uroporfirisë, foshnja e lindur, si një vampir mistik, përjeton intolerancë ndaj dritës së diellit. Si pasojë e ekspozimit qoftë edhe të shkurtër në diell, trupi i të sëmurit me porfiri mbulohet me flluska të vogla, të cilat, duke shpërthyer, kthehen në ulçera.

Trajtimi i ulcerave që rezultojnë përfshin përdorimin e antibiotikëve, të cilët ndihmojnë ulcerat të shëndoshen dhe në vend të tyre shfaqet skleroderma. Vizualisht, sëmundja uroporfiria eritropoetike manifestohet në formën e pjesshme ose mungesë e plotë vija e flokëve, thonjtë ose kyçet. Si rezultat, pacientët kanë një pamje të tmerrshme, e cila vetëm sa rrit ngjashmërinë e tyre me vampirët.

Prognoza e sëmundjes është zhgënjyese, pasi anemia shfaqet për shkak të jetëgjatësisë së shkurtër të rruazave të kuqe të gjakut. Si rezultat i proceseve patologjike në trup që ndodhin në sfondin e sëmundjes, ndodh paaftësia njerëzore dhe vdekja e shpejtë.

Koproporfiria eritropoetike dhe trashëgimore

Koproporfiria trashëgimore i referohet formës hepatike të sëmundjes, e cila karakterizohet nga formimi i dëmtuar i oksidazës së koproporfirinogjenit. Simptomat shpesh shfaqen në formën e temperaturës, dhimbjes në stomak, të përzierave, të vjellave etj.

Koproporfiria eritropoetike është lloji më i rrallë i sëmundjes, i cili karakterizohet nga një rritje e koproporfirinave në qelizat e kuqe të gjakut, numri i të cilave tejkalon tregues normal 60-70 herë e më lart. Fotosensitiviteti praktikisht mungon, por në të njëjtën kohë edhe zhvillimi simptoma akute mund të shkaktohet nga gëlltitja e barbiturateve së bashku me medikamente.

Në simptomat e para të sëmundjes, duhet menjëherë të konsultoheni me një mjek.

Protoporfiria eritropoetike

Protoporfiria eritropoetike fillon të zhvillohet qysh më herët fëmijërinë, shkaku i zhvillimit është një proces i ndërprerë i prodhimit të protoporfirinës. Si pasojë e sëmundjes, njerëzit, ashtu si vampirët, detyrohen të fshihen nga rrezet e diellit për të shmangur shfaqjen e flluskave dhe ulcerave në lëkurë.

Ndryshe nga uroporfiria, lëkura rimëkëmbet pas trajtimit të ulcerave. Anemia nuk vërehet në këtë formë porfirie, pra, nëse të gjitha rekomandimet mjekësore, trajtimin e duhur, duke përfshirë parandalimin, pacientët me protoporfiri eritropoetike kanë prognoza të mira për një jetë normale.

Porfiria variegate shfaqet si rezultat i lëvizshmërisë së dëmtuar të protoporfirinogjenit. Me këtë formë të porfirisë, në përgjithësi simptoma negative(dhimbja në bark, rritja e temperaturës së trupit etj.) shtohet edhe akute dhimbje në veshka, e cila ndodh si pasojë e funksionit të dëmtuar të veshkave. Ilaçet mund të shkaktojnë një sulm në këtë formë të sëmundjes.

Urokoporfiria i referohet zhvillimit të vonë të sëmundjes. Ndër arsye të përbashkëta Zhvillimi i sëmundjes mund të dallohet:

• hepatiti i mëparshëm;
• kontakt i vazhdueshëm me substanca të dëmshme;
• abuzimi me alkoolin.

Si rezultat i zhvillimit të sëmundjes, funksionimi i mëlçisë ndodh; sasia e uroporfirinave në urinë rritet dhe koproporfirina rritet shumë pak. Urokoporfiria i referohet formës së fituar të sëmundjes, ndërsa predispozita mund të jetë e trashëguar.

Shenjat e sëmundjes:

• rritja e ndjeshmërisë ndaj dritës së diellit;
• ndryshim lëkurën manifestohen në formën e rrallimit ose, anasjelltas, trashjes së shtresës epidermale;
• shfaqen flluska në duar dhe fytyrë;
• ndodh zmadhimi i mëlçisë.

Për të diagnostikuar sëmundjen, është e nevojshme të kryhet një test gjaku dhe urina.

Trajtimi parandalues ​​i sëmundjes

Nëse është e pranishme ndonjë formë e porfirisë, është e nevojshme të zvogëlohet koha e kaluar nën rrezet e diellit. Nëse jeni të sëmurë, marrja e diellit në plazh ose në dhomë me diell është kundërindikuar. Për të mos provokuar një sulm akut të sëmundjes, është e nevojshme të kufizohet ose eliminohet plotësisht marrja e disa barna(qetësues, sulfonamide, analgin).

Shpesh, për të eliminuar simptomat e presionit të lartë të gjakut, përshkruhet ilaçi Inderal.

Për të reduktuar nivel të lartë porfirina, e përshkruar terapi komplekse droga Riboxin dhe Delagil.

Terapia me vitamina (acidet folik dhe nikotinik, retinol, etj.) është përshkruar si trajtim dhe parandalim i sëmundjes.

Pomadat kortikosteroide përshkruhen si një trajtim për ulcerat e lëkurës që lindin si rezultat i sëmundjes.

mirë faktor pozitiv për pacientët me porfiri është vëmendja nga shteti dhe organizata të ndryshme vullnetare. Meqenëse trajtimi i porfirisë akute është shumë i shtrenjtë, çdo ndihmë për pacientët është shumë e mirëpritur. Siç vërejnë mjekët, trajtimi në kohë i ndihmon njerëzit të shërohen shpejt nga një atak dhe të vazhdojnë një jetë të mirë normale, ndërsa ata që sëmundja e tyre u diagnostikua vonë përfundojnë jetën e tyre të shkurtër plotësisht të paaftë.

Meqenëse shumica e formave të porfirisë janë sëmundje të trashëguara, është shumë e rëndësishme që prindërit në pritje t'i nënshtrohen një ekzaminimi gjithëpërfshirës të trupit, duke përfshirë testimin gjenetik, gjatë planifikimit të shtatzënisë.

Porfiria- ky grup sëmundje të rralla me një natyrë transmetimi kryesisht trashëgimore (mund të fitohet gjithashtu), të cilat bazohen në mungesën e një prej enzimave të sistemit të biosintezës së hemës, duke çuar në akumulim i tepruar në trupin e porfirinave dhe pararendësve të tyre, përkatësisht porfobilinogjenit (PBG) dhe acidit δ-aminolevulinik (δ-ALA). Në ajër, porfirinogjenët pa ngjyrë oksidohen shpejt në porfirina, të cilat japin fluoreshencë të kuqe (fillimisht, termi "porphyros" nuk i referohej një sëmundjeje, por porfirinave të shkëlqyera kristalore në ngjyrë vjollcë-të kuqe, të cilat e morën emrin e tyre nga greqishtja "porphyros" - vjollcë ).

Porfirinat janë tetrapirrole ciklike me grupe fundore të ndryshme. Karakteristika kryesore e këtij grupi kompleks unazor është aftësia për të lidhur metale, të rëndësishme prej të cilave janë hekuri dhe magnezi (porfirinat metalike më të njohura janë hemi dhe klorofili). Në thelb, biosinteza e hemit përfaqëson fazat e metabolizmit të porfirinës, duke filluar me reagimin e glicinës me koenzimën suksinil A dhe duke përfunduar me formimin e protoporfirinës. Ky zinxhir sinteze nuk përfshin vetë porfirinat, por formën e tyre të reduktuar - porfirinogjenet.

Diagnoza në kohë e formave akute të porfirisë është e ndërlikuar nga shumëllojshmëria e gjerë e manifestimeve të tyre klinike, të cilat maskojnë porfirinë si sëmundje të tjera (polimorfizmi i manifestimeve klinike të sëmundjeve mund të ngjajë dhe të simulojë akute patologji kirurgjikale, polineuropatia e përsëritur, epilepsia, etj.). Në varësi të lokalizimit mbizotërues të defektit metabolik, porfiritë dallohen:

■ eritropoetike: eritropoetike kongjenitale; protoporfiria eritropoetike;
■ hepatike: porfiria e shoqëruar me mungesë të ALA dehidrogjenazës; porfiria akute intermitente; koproporfiria trashëgimore (kongjenitale); porfiria e larmishme; porphyria cutanea tarda.

shënim! Dallimet në manifestimet klinike në forma të ndryshme nozologjike varen nga niveli i ciklit të biosintezës së hemit, në të cilin enzima funksionon me aktivitet të reduktuar, gjë që përcakton se cili fraksion i porfirinave do të mbizotërojë në tepricën e metabolitëve që rezulton. Nëse metabolizmi i hemit bllokohet në një fazë të lartë të ciklit, ndodh akumulimi i izomerëve të porfirinave të duhura, të cilat janë tropikale për dermën dhe çojnë në fotodermatozë. Me një defekt enzimatik të lokalizuar në fazat fillestare cikli i biosintezës së hemit, ndërmjet metabolitëve do të mbizotërojnë prekursorët e porfirinës (PBG dhe δ-ALA), të cilët kanë një efekt neurotoksik, demielinizues, duke çuar në polineuropatinë sensoro-motore.

Porfiritë akute janë me interes më të madh për specialistët e mjekësisë së kujdesit intensiv, pasi ato mund të duken kërcënuese komplikime neurologjike dhe kërkojnë trajtim në një njësi të kujdesit intensiv. Nënvlerësimi i rëndësisë së njohjes së kompleksit të simptomave të porfirisë akute çon në diagnozë të vonuar, trajtim të gabuar dhe rezultate të pafavorshme. Nëse nuk trajtohet, pacientët zhvillohen neuropatia motorike: dobësi muskulore, duke u kthyer në tetraparezë dhe tetraplegji të dobët. Zhvillohet paraliza e diafragmës, muskujt ndihmës të frymëmarrjes, kordat vokale, muskujt e qiellzës së butë, muskujt. e treta e sipërme ezofag. Kjo çon në neuromuskulare dështim të frymëmarrjes. Në mungesë të trajtimit patogjenetik, dëmtimi i vetëdijes përparon deri në koma për shkak të encefalopatisë porfirike. Imobilizimi afatgjatë ndërlikohet nga infeksionet spitalore dhe sindroma e hiperkatabolizmit. Vdekja e pacientëve zakonisht ndodh nga komplikimet, kurimi i të cilave është i pamundur pa trajtimin adekuat të sëmundjes themelore.

Përveç porfirisë akute intermitente (AIP; defekt i gjenit të porfobilinogjen deaminazës), format akute të porfirisë hepatike përfshijnë koproporfirinë trashëgimore (defekt i gjenit të oksidazës së koproporfirinës) dhe porfirinë variegate (defekt i gjenit të oksidazës së protoporfirinës). Të gjitha format akute të porfirisë kanë trashëgimi autosomale dominante me penetrencë të ulët të gjenit mutant. Për AKI, gjeni është lokalizuar dhe deshifruar. Ndodhet në krahun e gjatë të kromozomit 11 dhe përbëhet nga 15 ekzone. OPP është më i madhi formë e përbashkët porfiria, prevalenca e saj në vendet evropiane është 5 - 12 raste për 100 mijë banorë dhe, si rregull, ka ecurinë klinike më të rëndë. 80% e mbartësve të gjenit patologjik nuk përjetojnë kurrë ndonjë manifestim klinik në jetën e tyre (porfiria latente, subklinike). Vetëm 20% e bartësve të gjenit patologjik përjetojnë sulme klinikisht të dukshme të AKI gjatë jetës së tyre.

Siç u përmend më lart, porfiritë bazohen në një shkelje të biosintezës së hemit, duke çuar në akumulimin e tepërt të porfirinave dhe pararendësve të tyre në trup, përkatësisht PBG dhe δ-ALA. Një tepricë e këtyre substancave ka një efekt toksik në trup dhe shkakton karakteristikë simptomat klinike(Shikoni më poshtë). ALA dhe PBG shkaktojnë çrregullime akute neurologjike, dhimbje barku, mosfunksionim autonom, neuropati periferike dhe psikozë dhe, si rregull, fazat e vona sëmundjet - ndryshimet e lëkurës, veçanërisht ndaj ndjeshmërisë ndaj fotos.

Të gjitha manifestimet klinike sulmet e porfirisë akute shpjegohen me përfshirjen e sistemit nervor autonom, mosfunksionimin e sistemit nervor periferik ose qendror. Megjithatë, mekanizmat e dëmtimit të sistemit nervor mbeten të paqarta. Çrregullimet vaskulare dhe neuroendokrine kanë një rëndësi të caktuar në patogjenezë. δ-ALA dhe PBG kanë një efekt të drejtpërdrejtë tonogjenik në muri vaskular Dhe muskujt e lëmuar; dhe vazospazma lokale mund të çojë në ishemi dhe demielinim segmental në sistemin nervor periferik dhe qendror. Gjatë një acarimi, përmbajtja e katekolaminave në gjak rritet, ndonjëherë në nivelin e vërejtur me feokromocitoma. AKI është një nga shkaqet e zakonshme të sindromës së sekretimit të papërshtatshëm të ADH, e cila shoqërohet me dëmtim të hipotalamusit dhe çon në hiponatremi dhe hipoosmolaritet plazmatik dhe, si rezultat, në manifestime të theksuara cerebrale (depresioni ose mjegullimi i vetëdijes, krizat epileptike). . Dëmtimi i sistemit nervor dhe organeve dhe indeve të tjera shoqërohet gjithashtu me efektet citotoksike të porfirinave të tepërta dhe pararendësve të tyre. Porfirinat barten në të gjithë trupin në gjak dhe hyjnë në lëkurë. Atje, gjatë izolimit, ato ndërveprojnë me fotone (reaksione fotokimike), transferojnë energjinë e përthithur në molekulat e oksigjenit me formimin radikalet e lira(në veçanti, radikal superoksid) dhe shkaktojnë një reaksion fototoksik.

Faktorët profirogjenë që mund të provokojnë sulme të porfirisë akute në një bartës asimptomatik të një defekti gjenetik përfshijnë: agjërimin (dietë hipokalorike me pak karbohidrate), infeksionet, marrja e alkoolit, dehja me arsenik dhe plumbi, marrja e medikamenteve të caktuara (NSAIDs, analgjezikët, antibiotikët, sulfonamidet, barbiturate etj [lista e medikamenteve po rritet vazhdimisht]), izolimi, luhatjet e nivelit të hormoneve seksuale femërore (menstruacionet, shtatzënia). Porfiria akute zhvillohet më shpesh tek gratë, rrallë para pubertetit; frekuenca dhe ashpërsia e sulmeve zvogëlohet me fillimin e menopauzës.

ME forma akute porfiria mund të haset nga kirurgët, neurologët, psikiatër, gjinekologë dhe urologë. Klinikisht manifestohet një sulm (sulm) i porfirisë akute simptomat e mëposhtme(Asnjë nga simptomat e mëposhtme nuk është specifike, por kombinimi i tyre duhet të ngrejë flamuj të kuq për porfirinë e mundshme):

■ dhimbje e fortë në bark (pa simptoma peritoneale), në pjesën e poshtme të shpinës dhe gjymtyrëve (dhimbja zakonisht i paraprin fillimit të dobësisë së muskujve);
■ shkarkimi i urinës së kuqe (nga rozë në kafe);
■ çrregullime autonome- takikardi, rritje e presionit të gjakut, kapsllëk, të vjella, çrregullime të sfinkterit (mosfunksionim i organeve të legenit);
■ pareza periferike Dobësi muskulore, me përfshirje të mundshme të muskujve të frymëmarrjes, nervat e kafkes, e mundur çrregullime bulbar;
■ çrregullime mendore - ankth, depresion, halucinacione, deluzione (zakonisht pacientët përjetojnë psikozë që i ngjan psikozës në skizofreni, e cila në disa raste çon në shtrimin në spital të pacientëve në spitalet psikiatrike);
krizat epileptike;
■ mosfunksionim hipotalamik - ethe qendrore, hiponatremia.

shënim! Më shpesh, porfiria akute manifestohet si një sëmundje polisimptomatike me një fillim akut. Megjithatë, janë të mundshme edhe raste më të rralla format klinike: manifestime oligo- ose edhe monosimptomatike (përfshirë polineuropatinë ose krizat epileptike etj.) me ecuri subakute dhe kronike të sëmundjes.

Sulmi i parë (porfiria akute) zakonisht zhvillohet midis moshës 15 dhe 35 vjeç (shumë më rrallë tek fëmijët ose njerëzit mbi 50 vjeç). Tek gratë, manifestimet klinike ndodhin afërsisht 1.5 - 2 herë më shpesh sesa tek burrat. Në raste tipike, një sulm fillon me simptomat autonome, atyre u bashkohen çrregullimet mendore, dhe më pas kryesisht polineuropatia motorike, por procesi mund të ndalet në secilën nga këto faza. Kursi i sulmit është i ndryshueshëm. Kohëzgjatja totale e sulmit varion nga disa ditë në disa muaj. Polyneuropatia zakonisht zhvillohet në mënyrë akute ose subakute. Në shumicën e rasteve, simptomat arrijnë zhvillimin e tyre maksimal brenda 1 - 4 javësh, por ndonjëherë faza e përparimit zgjat deri në 2 - 3 muaj. Përparimi ndodh vazhdimisht ose hap pas hapi.

Faktori dominues në kuadrin klinik të porfirive akute është sindromi abdominal(88%). Dhimbja nuk ka një lokalizim të qartë, më shpesh të një natyre difuze në të gjitha katet e zgavrës së barkut; intensitet të ndryshëm(nga e lehtë në e rëndë). Me ekzaminim zbulohet fryrje barku, dhimbje në palpim në të gjitha pjesët, përcaktohet pareza ose dobësimi i lëvizshmërisë së zorrëve. Në mënyrë tipike, dhimbja e barkut shoqërohet me kapsllëk, nauze dhe të vjella. Ky kombinim i simptomave është shpesh arsyeja për shtrimin në spital të pacientëve në spitalet kirurgjikale me një diagnozë të kolecistiti akut, apendiciti, obstruksioni intestinal etj dhe pacientët janë të ekspozuar ndaj ndërhyrje kirurgjikale. Aplikimi i analgjezisë dhe përcjellshmërisë nderhyrjet kirurgjikale të rrezikshme, pasi efekti i tyre porfirinogjen çon në përparimin e sëmundjes dhe përkeqësim i mprehtë gjendjen e pacientëve.

Por ndërlikimet më të rrezikshme të porfirisë shoqërohen me polineuropatinë, e cila zhvillohet në 10-60% të sulmeve, shpesh 2-4 ditë pas fillimit të dhimbjes së barkut ose çrregullime mendore. Polyneuropatia është kryesisht motorike në natyrë - manifestimi kryesor i saj është rritja e tetraparezës së dobët. Simptomat e polineuropatisë porfirite janë të ndryshueshme dhe dinamike. Ndryshe nga polneuropatitë e tjera aksonale, me porfiri shpesh preken të parët krahët dhe jo këmbët (me zhvillimin e parezës bibrakiale), dhe pjesët proksimale ndonjëherë preken në një masë më të madhe se ato distale. Në raste të rënda përfshihen muskujt e trungut, duke përfshirë muskujt e frymëmarrjes në 10% të rasteve. Dëmtimi i nervave kranial me zhvillimin e sindromës bulbar, dobësisë së muskujve të fytyrës dhe çrregullimeve okulomotore ndodh gjithashtu vetëm në raste të rënda dhe zakonisht në sfondin e përfshirjes së rëndë të gjymtyrëve. Ndërsa polenuropatia përparon, simptomat e acarimit të sistemit nervor autonom zëvendësohen nga simptomat e humbjes: hipotensioni ortostatik, fiksim i pulsit, lëvizshmëri gastrointestinale e dobësuar, tendencë për hipohidrozë (nganjëherë me djersitje të bollshme të herëpashershme), vështirësi në urinim. Në kulmin e simptomave, në 10 - 30% të rasteve që ndodhin me polineuropati të rëndë, ndodh vdekja. Ka më shumë gjasa nëse sëmundja nuk njihet në kohë dhe janë përshkruar barna porfirinogjene. Arsyet e menjëhershme përfundim fatal ka vdekje të papritur, shpesh të shoqëruar me inervim të dëmtuar të zemrës dhe hiper-katekolaminemi, paralizë muskujt e frymëmarrjes ose sindromi i rëndë bulbar. Tek të mbijetuarit, rikuperimi fillon 2 deri në 3 javë pasi polineuropatia arrin maksimumin e saj. Shërim të plotë vërehet shpesh, por mund të zgjasë për disa vite, gjatë të cilave pacientët vazhdojnë të kenë parezë të duarve dhe këmbëve, mosfunksionim autonom. Gjatë rikuperimit, mund të ndodhin rikthime, shpesh më të rënda se sulmi i parë.

Karakteristikat e polineuropatisë në porfiritë:

mbizotërimi i komponentit autonom në fillim të sulmit në formën e dhimbjeve të forta djegëse në bark, pjesën e poshtme të shpinës, gjymtyrët, çrregullimet kardiovaskulare dhe gastrointestinale, dizuria, mosfunksionimi i sfinkterit të fshikëzës së tëmthit;

ndërsa sulmi përkeqësohet, shfaqet polineuropatia motorike simetrike, shpesh me dëmtim mbizotërues të gjymtyrëve proksimale dhe më pas të muskujve të frymëmarrjes me zhvillimin e dështimit të frymëmarrjes; Polineuropatia asimetrike ose fokale është më pak e zakonshme; përfshirja e mundshme e nervave kraniale;

çrregullimet shqisore mund të shoqërojnë neuropatinë motorike, e manifestuar me zona parestezie, dizestezie, anestezie, të cilat shpesh nuk përshtaten në asnjë kuadër anatomik; karakterizohet nga mbizotërimi i çrregullimeve të ndjeshmërisë subjektive ndaj objektivit dhe cilësor ndaj sasisë;

sipas elektroneuromiografisë (ENMG), zbulohet aksonopatia ose kombinimi i aksonopatisë me mielinopatinë; sipas patomorfologjisë, preken kryesisht aksonet e shkurtër motorikë (ndryshe nga aksonopatitë e tjera dismetabolike, kur preken së pari nervat e gjatë motorikë);

polineuropatia zakonisht kombinohet me pigmenturi; në sfondin e polineuropatisë, mund të shfaqen shenja të çrregullimeve qendrore; ka leukocitozë të pashpjegueshme, një rritje të moderuar të niveleve të ALT, AST, LDH dhe çrregullime të mundshme të dizelektroliteve; lëngu cerebrospinal nuk zbulohen ndryshime.

Krizat e përsëritura epileptike mund të jenë një simptomë e porfirisë akute, por ato nuk tregojnë domosdoshmërisht një sulm të porfirisë. Nëse krizat epileptike janë simptoma të një sulmi porfirie, ato kombinohen ose paraprihen nga një ose më shumë nga simptomat e mëposhtme: dhimbje ose parehati në bark, në pjesën e poshtme të shpinës, në gjymtyrë, më rrallë të vjella, etj. Shpesh simptomat e tjera të një sulmi porfirie zënë vendin e dytë ndaj krizave epileptike, duke e bërë të vështirë diagnozën. Në kursi kronik Për epilepsinë porfirike simptomatike, kombinimi i krizave epileptike me simptomat e mësipërme nuk është i nevojshëm. Sipas literaturës, krizat epileptike mund të ndodhin në afërsisht 20% të pacientëve me porfiri. Në këtë rast, krizat e të gjitha llojeve janë të mundshme, por më shpesh këto janë konvulsione toniko-klonike të gjeneralizuara parësore ose sekondare.

shënim! Figura klinike e një sulmi të porfirisë akute është kryesisht e ngjashme në format e saj të ndryshme. Sqarimi i llojit të porfirisë shpesh është i mundur vetëm pas hulumtimeve gjenetike biokimike dhe mjekësore. Një diagnozë e tillë brenda grupit të porfirive akute nuk është thelbësore për trajtim (terapia është identike për të gjitha llojet e porfirive akute), por është shumë e rëndësishme për vlerësimin e prognozës (AKI është më e rënda) dhe diagnozën pasuese të të gjithë të afërmve të pacientit me porfiria. Përveç kësaj, pacientët me porfiri të larmishme dhe koproporfirinë trashëgimore duhet të shmangin ekspozimin në diell për shkak të rritjes së fotosensibilitetit të lëkurës (për shkak të efektit fotodinamik të porfirinave).

Sulmet akute të porfirisë karakterizohen nga sekretimi i tepërt urinar i δ-ALA dhe PBG. Nivelet e ALA dhe PBG në urinë nuk lidhen me ashpërsinë e simptomave. Një test i thjeshtë dhe i besueshëm depistues që ndihmon në diagnostikimin e një sulmi akut është përcaktimi cilësor i PBG në urinë (një reaksion cilësor me reagentin Ehrlich, i cili është i ndjeshëm ndaj rritjes së nivelit të PBG në urinë më shumë se 5 herë më i lartë se normali, i cili plotëson kriteret për sulmin e porfirisë akute). Ndonjëherë është e nevojshme të përcaktohet sasia e ALA dhe PBG e ekskretuar në urinë duke përdorur metoda kromatografike. Faza e fundit në diagnostikimin e pacientëve, veçanërisht bartësve asimptomatikë të porfirisë dhe në remision, është analiza e ADN-së. Me kujdes Trashëgimia e një pacienti me porfiri duhet të studiohet.

Qëllimi i trajtimit për porfirinë akute (të ndërprerë) është të shtypë δ-ALA sintetazën, një enzimë që kontrollon shkallën e biosintezës metabolike të hemit. Ky synim arrihet duke shmangur shkaktarët dhe duke administruar infuzione me karbohidrate dhe heme arginate. Ngarkesa me karbohidrate arrihet duke administruar glukozë 300 - 500 g/ditë. Heme arginati përshkruhet në një dozë prej 3 mg/kg në ditë për 4 deri në 7 ditë. Ky trajtim çon në normalizimin e parametrave klinikë dhe biokimikë dhe redukton sintezën e δ-ALA, duke normalizuar çlirimin e tepërt të ALA dhe PBG. Arginati i heme është i disponueshëm në treg në formën e hematinës, panhematinës, normosangit, arhemit, etj. Tretësirat përgatiten menjëherë para infuzionit. Ekziston një efekt pozitiv nga plazmafereza. Opiatet përdoren për të trajtuar dhimbjen; çrregullimet autonome trajtohen me β-bllokues. Janë përdorur qetësues(aminazinë, lorazepinë), agjentë për stimulimin e zorrëve (prozerin, senna). Parandalimi është thelbësisht i rëndësishëm sulm akut duke edukuar pacientin për nevojën për të shmangur ekspozimin ndaj shkaktarëve, p.sh. substancat medicinale, steroid, konsumimi i alkoolit ose agjërimi i qëllimshëm.

Lexoni gjithashtu:

artikulli "Vështirësitë në diagnostikimin e dëmtimit të sistemit nervor në porfiri" Smagina I.V., Yurchenko Yu.N., Mersiyanova L.V., Elchaninova S.A., Elchaninov D.V.; Institucioni Arsimor Buxhetor Shtetëror i Arsimit të Lartë Profesional "Universiteti Mjekësor Shtetëror Altai" i Ministrisë së Shëndetësisë të Federatës Ruse, Barnaul; KGBUZ "Rajonal Spitali klinik ambulancë kujdes mjekësor“, Barnaul (Revista Neurologjike, Nr. 5, 2016) [lexo];

artikulli "Buftat nuk janë ashtu siç duken": vështirësi në diagnostikimin dhe trajtimin manifestimet neurologjike porfiria" O.S. Levin, Departamenti i Neurologjisë, RMANPO (revistë " Terapia moderne në psikiatri dhe neurologji” Nr. 4, 2017) [lexo];

artikulli “Porfirinuria sekondare dhe mbidiagnoza e porfirive akute të trashëguara” E.G. Pishchik, V.M. Kazakov, D.I. Rudenko, T.R. Stuchevskaya, O.V. Posokhina, A.G. Rrethprerë, R. Kauppinen; Qendra Neuromuskulare, Spitali Klinik Mjekësor Shtetëror Nr. 2, Departamenti i Neurologjisë dhe Neurokirurgjisë me klinikën e Universitetit Shtetëror Mjekësor të Shën Petersburgut me emrin. I. P. Pavlova; Qendra Konsultative dhe Diagnostike e Institucionit Buxhetor të Shtetit Federal me një poliklinikë të Administratës së Presidentit të Federatës Ruse, Shën Petersburg; Qendra Kërkimore Porfiria, Fakulteti i Mjekësisë, Universiteti i Helsinkit, Finlandë; Laboratori Kërkimor i Angioneurologjisë, Qendra Federale zemra, gjaku dhe endokrinologjia me emrin. V. A. Almazova, Departamenti i Neurologjisë dhe Mjekësisë Manuale, Universiteti Shtetëror Mjekësor i Shën Petersburgut me emrin. I. P. Pavlova; Departamenti i Terapisë Spitalore, Universiteti Shtetëror Mjekësor i Shën Petersburgut me emrin. I. P. Pavlova (Revista Neurologjike, Nr. 4, 2012) [lexo];

artikulli "Roli diagnostifikimi laboratorik në verifikimin e porfirisë akute ( rasti klinik)" N.Yu. Timofeeva, O.Yu. Kostrova, G.Yu. Struchko, I.S. Stomenskaya, E.I. Geranyushkina, A.V. Malinina; FSBEI HE "Chuvash Universiteti Shtetëror ato. NË. Ulyanov", Cheboksary; BU “Spitali i Dytë i Qytetit” i Ministrisë së Shëndetësisë të Chuvashia, Cheboksary (revista “Medical Almanac” Nr. 2, 2018) [lexo]

© Laesus De Liro

Të nderuar autorë të materialeve shkencore që përdor në mesazhet e mia! Nëse e shihni këtë si shkelje të "Ligjit rus të së drejtës së autorit" ose dëshironi të shihni materialin tuaj të paraqitur në një formë tjetër (ose në një kontekst tjetër), atëherë në këtë rast më shkruani (në adresën postare: [email i mbrojtur]) dhe do të eliminoj menjëherë të gjitha shkeljet dhe pasaktësitë. Por meqenëse blogu im nuk ka ndonjë qëllim (ose bazë) komerciale [për mua personalisht], por ka një qëllim thjesht edukativ (dhe, si rregull, gjithmonë ka një lidhje aktive me autorin dhe punën e tij shkencore), kështu që unë do të Ju jam mirënjohës për mundësinë që të bëni disa përjashtime për mesazhet e mia (në kundërshtim me normat ligjore ekzistuese). Përshëndetje, Laesus De Liro.

Porfiria akute intermitente- një sëmundje e përcaktuar gjenetikisht e shkaktuar nga dëmtimi i sistemit nervor qendror, më rrallë - sistemi nervor periferik, dhimbje periodike në zonën e barkut, rritje e presionit të gjakut dhe prodhimit të urinës Ngjyra rozë në lidhje me sasi e madhe ai përmban një pararendës të porfirinave.

Çfarë e shkakton porfirinë akute intermitente:

Sëmundja përcaktohet gjenetikisht dhe transmetohet në mënyrë autosomale dominante.

Më shpesh sëmundja prek gratë dhe vajzat e reja dhe provokohet nga shtatzënia dhe lindja. Është gjithashtu e mundur që sëmundja të zhvillohet si rezultat i marrjes së një sërë medikamentesh, si barbituratet, ilaçet sulfa, analginat. Më shpesh, përkeqësimet vërehen pas operacioneve, veçanërisht nëse tiopental natriumi është përdorur për premedikim.

Patogjeneza (çfarë ndodh?) gjatë porfirisë akute intermitente:

Sëmundja bazohet në aktivitetin e dëmtuar të enzimës sinteza uroporfirinogjen I, si dhe në rritjen e aktivitetit të sintazës së acidit 6-aminolevulinik.

Manifestimet klinike të sëmundjes karakterizohen nga akumulimi në qelizë nervore substancë toksike Acidi 8-aminolevulinik. Ky përbërës është i përqendruar në hipotalamus dhe pengon aktivitetin e adenozinës fosfatazës së varur nga natriumi-kaliumi i trurit, e cila çon në ndërprerjen e transportit të joneve nëpër membrana dhe dëmton funksionin nervor.

Më pas zhvillohet demielinizimi i nervave dhe neuropatia aksonale, e cila përcakton të gjitha manifestimet klinike të sëmundjes.

Simptomat e porfirisë akute intermitente:

Shumica tipar karakteristik Porfiria akute intermitente është dhimbje barku. Ndonjëherë dhimbjet e forta paraprihen nga një vonesë në menstruacione. Shpesh pacientët operohen, por shkaku i dhimbjes nuk gjendet.

Në porfirinë akute, sistemi nervor preket, siç është polineuriti i rëndë. Fillon me dhimbje në gjymtyrë, vështirësi në lëvizje të shoqëruara me dhimbje dhe simetrike çrregullime motorike, kryesisht në muskujt e gjymtyrëve. Nëse muskujt e kyçit të dorës, kyçit të këmbës dhe dorës përfshihen në procesin patologjik, mund të zhvillohen deformime pothuajse të pakthyeshme. Ndërsa procesi përparon, pareza ndodh në katër gjymtyrë, dhe më vonë paraliza e muskujve të frymëmarrjes dhe vdekja janë të mundshme.

Sistemi nervor qendror është gjithashtu i përfshirë në proces, duke rezultuar në konvulsione, kriza epileptiforme, delirium dhe halucinacione.

Në shumicën e pacientëve, presioni i gjakut rritet dhe është i rëndë hipertensioni arterial me një rritje të presionit sistolik dhe diastolik.

Mjeku duhet të ndërpresë marrjen e disa medikamenteve në dukje të padëmshme, si valocordin, bellaspon, belloid, theophedrine, që përmbajnë fenobarbital, i cili mund të përkeqësojë sëmundjen. Përkeqësimi i kësaj forme të porfirisë ndodh gjithashtu nën ndikimin e hormoneve seksuale femërore, barna antifungale(griseofulvin).

E rëndë çrregullime neurologjike shpesh shkaktojnë vdekje, por në disa raste simptomat neurologjike zhduken dhe më pas ndodh falja. Për shkak të një karakteristike të tillë foto klinike Sëmundja e tij quhej porfiria akute intermitente.

Duhet theksuar se jo të gjithë bartësit e gjenit patologjik e manifestojnë sëmundjen klinikisht. Shpesh, të afërmit e pacientëve, veçanërisht meshkujt, kanë shenja biokimike të sëmundjes, por nuk ka dhe nuk ka pasur asnjë simptomat klinike. Kjo është një formë latente e porfirisë akute intermitente. Njerëz të tillë mund të përjetojnë përkeqësim të rëndë kur ekspozohen ndaj faktorëve të pafavorshëm.

Diagnoza e porfirisë akute intermitente:

Diagnoza e porfirisë akute intermitente bazohet në zbulimin në urinë të pacientëve të prekursorëve për sintezën e porfirinave (i ashtuquajturi porfobilinogjen), si dhe acidit 6-aminolevulinik.

Diagnoza diferenciale e porfirisë akute intermitente kryhet me forma të tjera, më të rralla, të porfirisë (koproporfiria trashëgimore, porfiria e larmishme), si dhe me helmim nga plumbi.

Helmimi nga plumbi karakterizohet nga dhimbje barku dhe polineuriti. Megjithatë, helmimi me plumb, ndryshe nga porfiria akute, shoqërohet me anemi hipokromike me pikësim bazofile të eritrociteve dhe përmbajtje të lartë hekuri i serumit. Anemia nuk është tipike për porfirinë akute. Në gratë që vuajnë nga porfiria akute dhe menorragjia, posthemorragjike kronike Anemia nga mungesa e hekurit shoqëruar me nivele të ulëta të hekurit në serum.

Trajtimi i porfirisë akute intermitente:

Para së gjithash, duhet të përjashtoni nga përdorimi të gjitha barnat që çojnë në përkeqësim të sëmundjes. Pacientëve nuk duhet t'u përshkruhet analgin ose qetësues. Indikohet për dhimbje të forta droga narkotike, aminazine. Në rast të takikardisë së mprehtë, një rritje të konsiderueshme të presionit të gjakut, këshillohet përdorimi i Inderal ose Obzidan, dhe për kapsllëk të rëndë - Proserin.

Një numër i barnave (kryesisht glukoza) që përdoren për porfirinë akute intermitente synojnë të reduktojnë prodhimin e porfirinave. Rekomandohet një dietë e pasur me karbohidrate; tretësirat e koncentruara të glukozës administrohen në mënyrë intravenoze (deri në 200 g/ditë).

Në raste të rënda, administrimi i hematinës jep një efekt të rëndësishëm, por ilaçi ndonjëherë shkakton reaksione të rrezikshme.

Në rastet e rënda të porfirisë akute, kur frymëmarrja është e dëmtuar, pacientët kanë nevojë për ventilim të kontrolluar afatgjatë.

Në rastin e dinamikës pozitive, si dhe një përmirësim të dukshëm të gjendjes së pacientëve në cilësi terapi rehabilituese përdoren masazhe dhe ushtrime terapeutike.

Në falje, parandalimi i acarimeve është i nevojshëm, para së gjithash, eliminimi i barnave që shkaktojnë acarime.

Prognoza në rast të dëmtimit të sistemit nervor është mjaft serioze, veçanërisht kur përdoret ventilim artificial mushkëritë.

Nëse sëmundja vazhdon pa shkelje të rënda, prognoza është mjaft e mirë. Shpesh është e mundur të arrihet falja në pacientët me tetraparezë të rëndë dhe çrregullime mendore. Është e nevojshme të ekzaminohen të afërmit e pacientëve për të identifikuar shenjat biokimike të porfirisë. Për të gjithë pacientët me formë latente porfiria duhet të shmangë barnat dhe kimikatet, duke shkaktuar përkeqësim porfiria.