Adrenogenitálny syndróm u dievčat. Adrenogenitálny syndróm - všetky znaky patológie

Adrenogenitálny syndróm(AGS) - dedičná fermentopatia s vrodenou hyperpláziou kôry nadobličiek. Patológia je založená na geneticky podmienenom porušení procesu steroidogenézy. AGS sa vyznačuje hypersekréciou androgénov nadobličkami, potlačením produkcie gonadotropných hormónov a glukokortikoidov a poruchou folikulogenézy.

AT oficiálna medicína AGS sa nazýva Apert-Gametov syndróm. On je iný hormonálna nerovnováha v tele: nadbytočný obsah androgénov v krvi a nedostatočné množstvo kortizolu a aldosterónu. Dôsledky ochorenia sú pre novorodencov najnebezpečnejšie. V ich tele je veľa androgénov a málo estrogénov – mužských a ženských pohlavných hormónov.

najprv Klinické príznaky ochorenia sa u detí objavujú hneď po narodení. V niektorých extrémne zriedkavé prípady, AGS sa zisťuje u osôb vo veku 20-30 rokov. Prevalencia syndrómu sa veľmi líši etnické skupiny: je to maximum medzi Židmi, Eskimákmi a predstaviteľmi európskej rasy.

Trochu anatómie

Nadobličky – spárované Endokrinné žľazy umiestnený vyššie topľudské obličky. Toto telo poskytuje dobre koordinovaná práca všetky telesné systémy a reguluje metabolizmus. Nadobličky spolu s hypotalamo-hypofyzárnym systémom zabezpečujú hormonálnu reguláciu životne dôležitých funkcií tela.

Nadobličky sú umiestnené v retroperitoneálnom priestore a pozostávajú z vonkajšej kôry a vnútornej drene. Kortikálne bunky vylučujú glukokortikosteroidy a pohlavné hormóny. Kortikosteroidné hormóny regulujú metabolizmus a energiu, poskytujú imunitnú obranu telo, tonizuje cievnu stenu, pomáha adaptovať sa na stres. AT dreň vznikajú katecholamíny – biologicky aktívne látky.

Kortizol je hormón zo skupiny glukokortikosteroidov vylučovaný vonkajšou vrstvou nadobličiek. Kortizol reguluje metabolizmus uhľohydrátov a krvný tlak, chráni organizmus pred vplyvom stresových situácií, pôsobí mierne protizápalovo a zvyšuje úroveň imunitnej obrany.

Aldosterón je hlavný mineralokortikoid produkovaný žľazovými bunkami kôry nadobličiek a reguluje metabolizmus vody a soli v tele. Odvádza prebytočnú vodu a sodík z tkanív do vnútrobunkového priestoru, zabraňuje vzniku edémov. Pôsobením na bunky obličiek je aldosterón schopný zvýšiť objem cirkulujúcej krvi a zvýšiť krvný tlak.

Klasifikácia

Existujú 3 klinické formy AGS, ktoré sú založené na rôzneho stupňa Nedostatok 21-hydroxylázy:

21-hydroxyláza

• Úplná absencia 21-hydroxylázy v krvi vedie k rozvoju formy straty soli. Je to celkom bežné a život ohrozujúce. V tele novorodenca je narušená rovnováha vody a soli a reabsorpcia v obličkových tubuloch, dochádza k nadmernému močeniu. Na pozadí akumulácie solí v obličkách je práca srdca narušená, dochádza k skokom v krvnom tlaku. Už na druhý deň života sa dieťa stáva letargickým, ospalým, adynamickým. Pacienti často močia, pľuvajú, zvracajú, prakticky nejedia. Bábätká umierajú na dehydratáciu a metabolické poruchy. U dievčat sa pozorujú javy pseudohermafroditizmu.
• Čiastočný nedostatok 21-hydroxylázy kvôli typickej virilnej forme syndrómu. Súčasne na pozadí normálneho obsahu aldosterónu a kortizolu v krvi stúpa hladina androgénov. Táto patológia nie je sprevádzaná fenoménom adrenálnej insuficiencie, ale prejavuje sa len sexuálnou dysfunkciou. U dievčat je klinický obraz ochorenia oveľa jasnejší ako u chlapcov. Prvé príznaky sa objavia hneď po pôrode. Zväčšenie klitorisu siaha od jeho miernej hypertrofie až po úplnú formáciu mužského penisu. Súčasne vaječníky, maternica a vajíčkovodov vyvíjať normálne. Včasná detekcia patológie a nedostatok liečby vedie k progresii ochorenia. U chlapcov s AGS je klinický obraz menej výrazný. Ich pohlavné orgány sú pri narodení správne formované. Syndróm predčasnej puberty sa klinicky prejavuje v 3-4 rokoch. Ako chlapec starne, reprodukčná dysfunkcia postupuje: vzniká oligo- alebo azoospermia.
• Atypická neskorá alebo postpubertálna forma je zakúpený. Vyvíja sa iba u žien, ktoré sú sexuálne aktívne a majú slabý klinický obraz až do úplnej absencie symptómov. Príčinou patológie je zvyčajne nádor nadobličiek. U pacientov sa zrýchľuje rast, zväčšuje sa klitoris, objavuje sa akné, hirsutizmus, dysmenorea, polycystické vaječníky a neplodnosť. Pri tejto forme syndrómu je riziko potratu a predčasného úmrtia vysoké. Atypická formaťažké diagnostikovať kvôli nejednoznačnosti symptómov a nedostatku ťažká dysfunkcia nadobličky.

Etiopatogenéza

AGS sa vyskytuje u jedincov s vrodeným nedostatkom enzýmu C21-hydroxylázy. Na to, aby sa jeho množstvo v organizme udržalo na optimálnej úrovni, je potrebný plnohodnotný gén, lokalizovaný v autozómoch 6. chromozómu. Mutácia tohto génu vedie k rozvoju patológie - zvýšenie veľkosti a zhoršenie fungovania kôry nadobličiek.

Prenos syndrómu dedením sa uskutočňuje autozomálne recesívnym spôsobom - okamžite od oboch rodičov. U nositeľa jedného mutantného génu sa syndróm klinicky neprejavuje. Manifestácia ochorenia je možná len v prítomnosti defektných génov v oboch autozómoch 6. páru.

Vzorce dedičného prenosu adrenogenitálneho syndrómu:

1. Deti narodené zdravým rodičom, ktorí sú nositeľmi mutovaného génu, môžu zdediť adrenálnu hyperpláziu.
2. Deti narodené zdravej matke od chorého otca sú zdravých nosičov choroby.
3. Deti narodené zdravej matke od otca s mutáciou budú mať AGS v 50 % prípadov a v 50 % zostanú zdravými nosičmi postihnutého génu.
4. Deti narodené od chorých rodičov zdedia túto chorobu v 100% prípadov.

V extrémne zriedkavých prípadoch sa adrenogenitálny syndróm zdedí sporadicky. Náhly nástup patológie je spôsobený negatívny vplyv o procese tvorby ženských alebo mužských zárodočných buniek. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa choré deti narodia absolútne zdravým rodičom. Príčinou takýchto anomálií môžu byť novotvary nadobličiek a hyperplastické procesy v žľazách.

Patogenetické väzby AGS:

• defekt v géne kódujúcom enzým 21-hydroxylázu,
• nedostatok tohto enzýmu v krvi,
• porušenie biosyntézy kortizolu a aldosterónu,
• aktivácia systému hypotalamus-hypofýza-nadobličky,
• hyperprodukcia ACTH,
• aktívna stimulácia kôry nadobličiek,
• zvýšenie kortikálnej vrstvy v dôsledku rastu bunkových prvkov,
• akumulácia prekurzora kortizolu v krvi,
• hypersekrécia adrenálnych androgénov,
• ženský pseudohermafroditizmus,
• syndróm predčasnej puberty u chlapcov.

Rizikové faktory, ktoré aktivujú mechanizmus patológie:

1. užívanie silných liekov
2. zvýšená hladina ionizujúceho žiarenia,
3. dlhodobé užívanie hormonálnej antikoncepcie,
4. zranenie,
5. interkurentné ochorenia,
6. stres,
7. chirurgické zákroky.

Príčiny AGS sú výlučne dedičné, napriek vplyvu provokujúcich faktorov.

Symptómy

Hlavné príznaky AGS:

• Choré deti v ranom veku majú vysoký rast a veľkú telesnú hmotnosť. Ako sa telo dieťaťa vyvíja, jeho vzhľad sa mení. Vo veku 12 rokov sa rast zastaví a telesná hmotnosť sa vráti do normálu. Dospelí sa vyznačujú nízkym vzrastom a štíhlou postavou.
• Príznaky hyperandrogenizmu: veľký penis a malé semenníky u chlapcov, klitoris v tvare penisu a ochlpenie mužského typu u dievčat, prítomnosť iných u dievčat mužské znamenia, hypersexualita, drsný hlas.
• Rýchly rast s deformáciou kostí.
• Nestabilný duševný stav.
• Vytrvalý arteriálnej hypertenzie u detí a dyspepsia sú nešpecifické znaky prítomné pri mnohých chorobách.
• Hyperpigmentácia kože dieťaťa.
• Periodické kŕče.

Forma plytvania soľou je iná ťažký priebeh a je zriedkavé. Ochorenie sa prejavuje:

1. pomalé sanie,
2. zníženie krvného tlaku,
3. hnačka
4. silné vracanie,
5. kŕče
6. tachykardia,
7. porušenie mikrocirkulácie,
8. strata váhy
9. dehydratácia
10. metabolická acidóza,
11. rastúca adynamia,
12. dehydratácia
13. zástava srdca v dôsledku hyperkaliémie.

Forma so stratou soli je charakterizovaná hyperkaliémiou, hyponatriémiou a hypochlorémiou.

Jednoduchá forma AGS u chlapcov vo veku 2 rokov sa prejavuje:

1. zväčšenie penisu,
2. hyperpigmentácia miešku,
3. stmavnutie kože okolo konečníka,
4. hypertrichóza,
5. vzhľad erekcie,
6. nízky, hrubý hlas
7. výskyt akné vulgaris,
8. maskulinizácia
9. zrýchlená tvorba kostí
10. nízkeho vzrastu.

Postpubertálna forma sa prejavuje u dospievajúcich dievčat:

1. neskorá menarché,
2. nestabilný menštruačný cyklus s porušením frekvencie a trvania,
3. oligomenorea,
4. rast vlasov na atypických miestach,
5. mastná pleť na tvári
6. rozšírené a rozšírené póry,
7. mužská postava,
8. mikrostožiar.

Potraty, potraty, nevyvíjajúce sa tehotenstvo môžu vyvolať rozvoj tejto formy AGS.
U dievčat sa klasická virilná forma AGS prejavuje intersexuálnou štruktúrou vonkajších pohlavných orgánov: veľkým klitorisom a rozšírením uretrálneho otvoru na hlavu. Veľké pysky ohanbia pripomínajú miešok podpazušie a ochlpenie začína rásť skoro, kostrové svaly sa rýchlo rozvíjajú. Výrazný AGS nie vždy umožňuje určiť pohlavie novorodenca. Choré dievčatá sú navonok veľmi podobné chlapcom. Nerastú im mliečne žľazy, menštruácia chýba alebo sa stáva nepravidelnou.

Deti s AGS sú pod dispenzárnou registráciou u detských endokrinológov. S pomocou moderných terapeutických techník špecialisti vykonávajú lekárske a chirurgický zákrok syndróm, ktorý umožňuje ďalší vývoj detského organizmu.

AGS nie je smrteľná choroba, hoci niektoré jej symptómy pacientov psychicky deprimujú, čo často končí depresiou alebo nervovým zrútením. Včasná detekcia patológia u novorodencov umožňuje chorým deťom časom sa prispôsobiť spoločnosti. Keď sa u detí zistí choroba školského veku situácia sa často vymkne spod kontroly.

Diagnostické opatrenia

Diagnóza AGS je založená na anamnestických a fenotypových údajoch, ako aj na výsledkoch hormonálnych štúdií. Počas generálna inšpekcia posúdiť postavu pacientov, výšku, stav pohlavných orgánov, stupeň rastu vlasov.

Laboratórna diagnostika:

• Hemogram a biochémia krvi.
• Štúdium chromozómovej sady - karyotyp.
• Štúdium hormonálneho stavu s pomocou enzýmový imunotest, ktorá ukazuje obsah kortikosteroidov a ACTH v krvnom sére.
• Rádioimunoanalýza určuje kvantitatívny obsah kortizolu v krvi a moči.
• V pochybných prípadoch uveďte správna diagnóza umožňuje molekulárno-genetickú analýzu.

Inštrumentálna diagnostika:

1. Röntgenové vyšetrenie kĺbov zápästia nám umožňuje zistiť, že kostný vek pacientov je pred pasom.
2. Na ultrazvuku sa maternica a vaječníky nachádzajú u dievčat. Dôležitý je ultrazvuk vaječníkov diagnostická hodnota. Pacienti majú multifolikulárne vaječníky.
3. Tomografické vyšetrenie nadobličiek umožňuje vylúčiť nádorový proces a určiť existujúcu patológiu. Pri AGS sa parná upchávka výrazne zväčší, pričom jej tvar je úplne zachovaný.
4. Rádionuklidové skenovanie a angiografia sú pomocné metódy diagnostika.
5. V obzvlášť závažných a pokročilých prípadoch sa vykonáva aspiračná punkcia a histologické vyšetrenie bodky so štúdiom bunkového zloženia.

Novorodenecký skríning sa vykonáva na 4. deň po narodení dieťaťa. Kvapka krvi sa odoberie z päty novorodenca a aplikuje sa na testovací prúžok. Ďalšia taktika zvládania chorého dieťaťa závisí od dosiahnutého výsledku.

Liečba

AGS vyžaduje celoživotnú hormonálnu liečbu. U dospelých žien je substitučná terapia nevyhnutná na feminizáciu, u mužov na odstránenie sterility a u detí na prekonanie psychických ťažkostí spojených s skorý vývoj sekundárne pohlavné znaky.

Lieková terapia ochorenia spočíva v použití nasledujúcich hormonálnych liekov:

• Na korekciu hormonálnej funkcie nadobličiek sú pacientom predpísané glukokortikoidné lieky - Dexametazón, Prednizolón, Hydrokortizón.
• V prípade potratu je predpísaný Duphaston.
• Estrogén-androgénne lieky sú indikované pre ženy, ktoré neplánujú tehotenstvo v budúcnosti - Diana-35, Marvelon.
• Na normalizáciu funkcie vaječníkov je potrebné vziať orálne antikoncepčné prostriedky s progestínmi.
• Od nehormonálne lieky znižuje hirzutizmus "Veroshpiron".

Krízam nedostatočnosti nadobličiek možno predchádzať zvýšením dávky kortikosteroidov 3-5 krát. Liečba sa považuje za účinnú, ak sa menštruačný cyklus u žien normalizoval, objavila sa ovulácia a došlo k tehotenstvu.

Chirurgická liečba AGS sa vykonáva u dievčat vo veku 4-6 rokov. Spočíva v korekcii vonkajších pohlavných orgánov - plastika vagíny, klitorektómia. Psychoterapia je indikovaná u tých pacientov, ktorí sa nedokážu samostatne adaptovať v spoločnosti a nevnímajú sa ako plnohodnotná osoba.

Prevencia

Ak je v rodinnej anamnéze hyperplázia nadobličiek, všetko páry je potrebná konzultácia s genetikom. Prenatálna diagnostika spočíva v dynamickom sledovaní rizikovej tehotnej ženy počas 2-3 mesiacov.

Prevencia AGS zahŕňa:

1. pravidelné kontroly u endokrinológa,
2. novorodenecký skríning,
3. starostlivé plánovanie tehotenstva,
4. vyšetrenie budúcich rodičov na rôzne infekcie,
5. vylúčenie vplyvu ohrozujúcich faktorov,
6. návšteva genetika.

Predpoveď

Včasná diagnostika a kvalitná substitučná liečba robia prognózu ochorenia pomerne priaznivou. Skoré hormonálna liečba stimuluje správny vývoj pohlavných orgánov a umožňuje uložiť reprodukčná funkcia u žien a mužov.

Ak hyperandrogenizmus pretrváva alebo sa nedá kortikosteroidmi korigovať, pacienti zostávajú malého vzrastu a majú charakteristické kozmetické defekty. To narúša psychosociálne prispôsobenie a môže viesť k nervové zrútenie. Adekvátna liečba ženám umožňuje klasické formuláre ACS otehotnieť, nosiť a porodiť zdravé dieťa.

Video: prezentácia o adrenogenitálnom syndróme

Video: adrenogenitálny syndróm, program „Žite zdravo“

Rozdeľuje sa na vrodenú formu, o ktorej sa uvažuje klasický a neklasické svetelné formy, medzi ktoré patrí postpubertálne a puberta . Sú klasifikované podľa hyperandrogenizmu a úrovne deficitu C21-hydroxylázy. Pri tomto ochorení nadobličky produkujú nadmerné množstvo androgény pričom sa uvoľňuje hormón gonadotropín do nedostatočné. Výsledkom je, že vo vaječníkoch dochádza k výraznému narušeniu následného rastu folikulov, ako aj k ich dozrievaniu.

Za hlavnú príčinu adrenogenitálneho syndrómu sa považuje vrodený nedostatok takého prvku, akým je C21-hydroxyláza, špeciálny enzým, ktorý sa podieľa na syntéze androgénov produkovaných v kôre nadobličiek. Tento enzým sa tvorí v dostatočnom množstve pod vplyvom génu, ktorý sa nachádza v krátkom ramene autozómu - párov 6. chromozómu . Typicky dedičstvo túto chorobu sa líši autozomálne recesívnym charakterom. Ak je v tele iba jeden patologicky zmenený gén, ochorenie sa nemusí rozvinúť a až keď sú patologické gény v rôznych pároch chromozómov, môže sa vyvinúť adrenogenitálny syndróm.

Príznaky adrenogenitálneho syndrómu

O vrodená forma adrenogenitálny syndróm v období prenatálny vývoj pri tvorbe hormonálnej funkcie nadobličiek vzniká nadmerné množstvo androgénov. Nadbytok androgénov vedie k sexuálna diferenciácia týkajúci sa ženského plodu. Do 9-11 týždňov vnútromaternicového vývoja má už plod sexuálna štruktúra a orgány charakteristické pre ženské telo, hoci vonkajšie pohlavné orgány sa v tomto štádiu ešte len začínajú formovať. V čom ženský fenotyp vytvorený z počiatočného typu.

Ženský plod a jeho vonkajšie pohlavné orgány sú ovplyvnené nadmernou produkciou, v dôsledku čoho dochádza k výraznému zväčšeniu genitálneho hrbolčeka, ktorý potom nadobúda podobu klitorisu v tvare penisu, labiosakrálne záhyby splývajú a tvarom pripomínajú miešok . Urogenitálny sínus sa otvára pod deformovaným klitorisom bez toho, aby sa pôvodne rozšíril do vagíny a močovej trubice. Preto sa pri narodení dieťaťa často nesprávne určí rod. Keďže pohlavné žľazy vaječníkov nadobúdajú ženskú formu, často sa nazýva vrodený adrenogenitálny syndróm falošný ženský hermafroditizmus, počas vývoja plodu vedie hyperprodukcia androgénov k hyperplázii nadobličiek.

Deti trpiace takouto chorobou potrebujú neustále sledovanie pediatrických endokrinológov. Moderné lekárske techniky zabezpečiť včasnú chirurgickú liečbu adrenogenitálneho syndrómu s cieľom chirurgicky vykonať korekciu pohlavia a ďalšie dieťa vyvinuté podľa ženský typ. Teraz sa pacienti často obracajú na gynekológov-endokrinológov, u ktorých je adrenogenitálny syndróm charakterizovaný neskorou formou.

Pri pubertálnej vrodenej forme sa deficit C21-hydroxylázy prejavuje počas vývoja plodu aj v období puberty, kedy sa hormonálna funkcia kôry nadobličiek len prejavuje. Porušenia sú však obzvlášť viditeľné bezprostredne pred nástupom prvej menštruácie dievčaťa. A ak sa zvyčajne v populácii prvá menštruácia vyskytuje vo veku 12-13 rokov, potom u dievčat s vrodeným adrenogenitálnym syndrómom, charakterizovaným pubertálnou formou, sa prvá menštruácia vyskytuje oveľa neskôr, až v 15-16 rokoch.

Menštruačný cyklus pri tomto ochorení je dosť nestabilný, menštruácia je nepravidelná, zvyknú mať dievčatá oligomenorea. Interval medzi menštruáciami je významný, spravidla je to 30-45 dní.

Pomerne výrazný, dosť často sa prejavuje rastom chlpov nachádzajúcich sa pozdĺž bielej línie brucha, rastom chlpov nad hornou perou podľa mužského princípu, na stehnách a v okolí bradaviek. Na tele sa objaví veľké množstvo mazové žľazy, často sa pozoruje hnisanie vlasových folikulov, pokožka na tvári sa stáva mastnou, póry sa zväčšujú a rozširujú. Dievčatá trpiace pubertálnou formou adrenogenitálneho syndrómu sú pomerne vysoké a mužné, so širokými ramenami a úzka panva, existuje hypoplasticita mliečnych žliaz. Hlavnými sťažnosťami takýchto pacientov pri kontaktovaní lekárov je spravidla výskyt akné alebo sťažnosti na nepravidelný menštruačný cyklus.

Pri tejto postpubertálnej forme ochorenia sú príznaky adrenogenitálneho syndrómu u dievčat badateľné až po puberte. Pomerne často sa príznaky prejavia po, počas nerozvíjania alebo po spontánnom. Vyjadrené v rozpore menštruačný cyklus intervaly medzi menštruáciou sa výrazne predĺžia, menštruačný tok stávajú vzácne, často dochádza k oneskoreniam.

V tomto prípade je hyperandrogenizmus charakterizovaný relatívne miernymi znakmi prejavu, hirsutizmus nie je takmer výrazný a prejavuje sa len miernym rastom ochlpenia na bielej čiare na bruchu, môže byť ochlpenie na holeniach, v blízkosti bradaviek alebo nad horná pera. Prsné žľazy u dievčaťa sa vyvíjajú rovnako ako u jej rovesníkov, postava sa formuje podľa ženského typu, metabolické poruchy sa neprejavujú.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu

Adrenogenitálny syndróm možno zistiť pomocou moderných hormonálne štúdie , ako aj na vizuálna kontrola. Toto zohľadňuje fenotypové a anamnestické údaje, ako je rast vlasov na miestach netypických pre ženy, mužská postava, vývoj mliečnych žliaz, stav a všeobecná forma pleť, rozšírené póry a prítomnosť akné. Adrenogenitálny syndróm je charakterizovaný výrazným porušením syntézy steroidov pre 17-ONP, preto prítomnosť tohto ochorenia dokazuje zvýšenie hladiny hormónov v krvi a detekcia dvoch hormónov - DEA-C a DEA , ktoré sú považované za prekurzory testosterónu.

Pri diagnostike je tiež potrebné stanoviť indikátor 17-KS, ktorý sa zisťuje analýzou moču na prítomnosť androgénnych metabolitov v ňom. Počas krvného testu na diagnostiku adrenogenitálneho syndrómu sa zisťuje hladina hormónov DEA-C a 17-OHP. Pri komplexnom vyšetrení na kompletnú diagnostiku je potrebné zvážiť príznaky hyperandrogenizmu a iných porúch v práci. endokrinný systém. Zároveň je potrebné dvakrát zistiť indikátor 17-KS v moči a hladinu hormónov DEA-C, T, 17-ONP a DEA - najskôr pred testom s inými glukokortikoidmi a potom po jeho implementáciu. Ak hladina hormónov v analýze klesne na 70-75%, naznačuje to produkciu androgénov výlučne v kôre nadobličiek.

Presná diagnóza adrenogenitálneho syndrómu zahŕňa ultrazvuk vaječníkov, počas ktorej sa odhalí anovulácia možno určiť, či sú prítomné folikuly rôzne úrovne zrelosti, ktoré nepresahujú predovulačnú veľkosť. Spravidla sú v takýchto prípadoch vaječníky zväčšené, ale na rozdiel od syndrómu polycystických ovárií s adrenogenitálnym syndrómom sa u nich nepozoruje ani zväčšenie objemu strómy, ani prítomnosť malých folikulov priamo pod kapsulou vaječníkov. V diagnostike sa často využíva meranie bazálnej teploty, pričom charakteristické trvanie fáz indikuje ochorenie – dlhá prvá fáza menštruačného cyklu a krátka druhá fáza.

Počas liečby adrenogenitálneho syndrómu glukokortikoidné lieky, ktorý dokáže upraviť hormonálnu funkciu v nadobličkách. Dosť často lekári užívajú liek ako napr dexametazón , ktorých denná dávka by nemala presiahnuť 0,5-0,25 mg. Počas liečby je potrebné pravidelné sledovanie hladiny androgénov v krvi pacienta a metabolitov v moči. Ak sa potom menštruačný cyklus vráti do normálu, terapiu možno považovať za úspešnú a účinnú. Po liečbe liekom by sa mala objaviť ovulačné cykly, ktorých prítomnosť sa dá zistiť meraním bazálnej teploty. Ak sa zároveň odhalila zmena fáz menštruačného cyklu a ich normalizácia, potom môže žena otehotnieť uprostred menštruačného cyklu.

Ale aj počas tehotenstva je potrebné pokračovať v terapeutickej liečbe. glukokortikoidy do 13. týždňa, aby sa predišlo samovoľnému potratu. Do tejto doby je už placenta správne vytvorená, čo zabezpečí produkciu dosť hormóny potrebné na správna formácia plod. Pacienti trpiaci adrenogenitálny syndróm , starostlivé sledovanie lekárov je potrebné vo všetkých štádiách tehotenstva, je to obzvlášť dôležité kompletnú liečbu v počiatočných štádiách vývoja plodu. Bazálna teplota sa musí merať denne do 9. týždňa tehotenstva, každé dva týždne ultrazvuková diagnostika odhaliť myometriálny tonus a preskúmať stav oddelení fetálneho vajíčka.

Ak pacient predtým mal spontánne potraty musíte užívať lieky obsahujúce estrogén, aby sa výrazne zlepšilo zásobovanie embrya krvou počas vývoja plodu. Ako príprava na tehotenstvo sa ženám predpisuje liek, ktorého denná dávka je 0,25-0,5 mg alebo v množstve 1-2 mg. Stav ženy je potrebné starostlivo sledovať, najmä je potrebné venovať pozornosť sťažnostiam na bolesť v dolnej časti brucha, ako aj na prítomnosť krvavého výtoku z močových ciest.

Teraz, s adrenogenitálnym syndrómom, pri liečbe potratu stále in čas I-II trimestri použiť liek, ktorý je analógom prirodzené. Táto droga nie je charakterizovaný androgénnym účinkom, čo ho priaznivo odlišuje od radu norsteroidov, ktorých užívanie môže viesť k maskulinizácii plodu, najmä ženského. Tento liek sa používa aj na liečbu istmicko-cervikálna insuficiencia , čo je často sprievodné ochorenie pri adrenogenitálnom syndróme.

Ak napriek terapii nedôjde k otehotneniu, nedochádza k ovulácii a trvanie fáz menštruačného cyklu zostáva rovnaké, okrem liečby glukokortikoidmi je potrebné stimulovať nástup ovulácie. Na tento účel sa používa predpísaný v dávke 50 - 100 mg v určitých štádiách menštruačného cyklu. Keď žena ide k lekárovi len so sťažnosťami na nadmerné mužské ochlpenie, nepravidelná menštruácia, alebo na pustulózne vyrážky na tvári a tele, ale nemá záujem o tehotenstvo, terapia sa vykonáva inými liekmi.

Takéto fondy spravidla obsahujú antiandrogény a , medzi nimi najčastejšie používané . V prítomnosti hirsutizmu v jedinom komplexe s ním je predpísané cyproterón acetát , ktorého dávka je 25-50 mg denne. Priebeh liečby týmto liekom je určený na 12-14 dní. Dokončiť medikamentózna liečba trvá od troch mesiacov do šiestich mesiacov, až potom začne byť terapia účinná. Príčina patológie však zostáva nevyriešená, preto sa po ukončení liečby začnú znovu objavovať príznaky adrenogenitálneho syndrómu.

Použitie glukokortikoidov, ktoré umožňujú normalizáciu funkcie vaječníkov, nevedie k výraznému zníženiu hirsutizmu. Aby ste sa zbavili tohto problému, musíte si vziať perorálne kontraceptíva s progestínmi, ako napr. , norgestimát . Spomedzi nehormonálnych liekov možno vyčleniť, ktoré sa musia užívať šesť mesiacov, 100 mg denne, v tomto prípade u väčšiny pacientov dochádza k výraznému poklesu hirzutizmus .

Na postpubertálnej forme toto ochorenie pacientkám, ktoré nechcú otehotnieť, hormonálne prípravky, spravidla nie sú predpísané, najmä ak oneskorenia nie sú dlhodobé a akné na koži je veľmi malé. Ak treba dať žene hormonálna antikoncepcia mali by sa uprednostniť lieky ako napr. gestodén , dezogestrel , norgestimát , ale užívanie takýchto liekov viac ako rok po sebe sa neodporúča.

Adrenogenitálny syndróm (AGS) - dedičná patológia spojené s nedostatočnou produkciou enzýmov kôrou nadobličiek, sprevádzané nadbytkom pohlavných hormónov a nedostatkom glukokortikoidov. Priemerná frekvencia výskytu v populácii je 1:5500.

Príčiny syndrómu

Nadobličky - párový orgán osoba, ktorá hrá zásadnú úlohu pri normálnej činnosti hormonálnych systémov a regulácii metabolizmu. V nadobličkách sa syntetizuje množstvo životne dôležitých hormónov, z ktorých najznámejšie sú epinefrín a noradrenalín. Nadobličky sú úzko prepojené s hypotalamo-hypofyzárnym systémom, čím tvoria spoločný hypotalamo-hypofýzovo-nadobličkový systém. hormonálna regulácia. Porušenie ktorejkoľvek z týchto väzieb nevyhnutne vedie k patológii na vyšších a nižších úrovniach.

Anatomicky a funkčne sa nadobličky skladajú z kôry a drene („látky“). Dreň produkuje väčšinu katecholamínových hormónov (adrenalín a norepinefrín). V kortikálnej substancii sa aktívne produkujú glukokortikoidy, mineralokortikoidy a pohlavné hormóny, morfofunkčne rozdelené na tri časti (glomerulárne, fascikulárne a retikulárne zóny). Pre našu tému sú dôležité dva hormóny. Kortizol je glukokortikoidný hormón produkovaný fascikulárnou zónou kôry nadobličiek, životne dôležitý pre metabolizmus (najmä reguluje energetický metabolizmus v tele riadením metabolizmu glukózy). Aldosterón je ľudský mineralokortikoidný hormón produkovaný zona glomeruli kôry nadobličiek, čo je hlavný mineralokortikoidný hormón v krvi, ktorý riadi tak dôležité metabolické procesy ako regulácia krvného tlaku a kontrola objemu cirkulujúcej krvi. Práve s ich nedostatkom je spojená patológia, o ktorej uvažujeme.

Za príčinu adrenogenitálneho syndrómu sa považuje nedostatočná produkcia kortizolu a aldosterónu kôrou nadobličiek, v dôsledku vrodeného nedostatku enzýmov: 21-hydroxylázy, 11-hydroxylázy, 18-hydroxylázy, 77-hydroxylázy, 20-22-desmolázy. Nedostatočná produkcia hormónu aktivuje prácu vo vnútri systému hypotalamus-hypofýza-nadobličky, zatiaľ čo hormón ACTH (hormón hypofýzy, ktorý riadi produkciu kortizolu kôrou nadobličiek) začne aktívne stimulovať kortikálnu substanciu a snaží sa nahradiť hormón nedostatok. Dochádza k hyperplázii (zvýšenie tkaniva v dôsledku rastu objemu buniek) kôry nadobličiek, čo nevedie k zvýšeniu syntézy kortizolu a aldosterónu, pretože. nie je na to potrebné dostatočné množstvo enzýmov. Na syntézu pohlavných hormónov však existujú všetky enzýmy a nadmerná stimulácia kôry nadobličiek vedie k stimulácii tejto syntézy. V dôsledku toho hladina kortizolu a aldosterónu bola a zostáva nízka, zatiaľ čo hladina pohlavných hormónov (androgénov) sa dramaticky zvyšuje. Schematicky to možno znázorniť takto:

Príznaky adrenogenitálneho syndrómu:

K dnešnému dňu existujú dve hlavné formy adrenogenitálneho syndrómu:

1. Virilná forma je najčastejšou formou adrenogenitálneho syndrómu. Súvisí s nedostatkom 21-hydroxylázy. Táto forma môže byť opravená včasnou detekciou a v priemere tvorí 2/3 všetkých pacientov s touto patológiou.
2. Soľ strácajúca forma – je závažnejšia, vyskytuje sa oveľa menej často, deti bez správna liečba zomrieť v prvých mesiacoch života. Hlavné príznaky sa miešajú s príznakmi dyspepsie, poklesu krvného tlaku atď. Pretože príznaky sú nešpecifické, danej formečasto zostáva nediagnostikovaná.
3. Hypertonická forma - pomerne zriedkavá forma, nie vždy rozlíšená do samostatnej skupiny. Okrem perzistujúcej virilizácie v tejto forme sa začína včas objavovať perzistujúca arteriálna hypertenzia, ktorú nemožno zastaviť užívaním liekov na „srdce“, čo pri nesprávnej liečbe môže viesť k zlyhanie obličiek a poruchy cerebrálnej (cerebrálnej) cirkulácie.

Medzi hlavné príznaky patria nasledujúce:

1. Zaostávanie v raste a telesnej hmotnosti - pacienti v ranom detstva sa vyznačujú relatívne vysokým rastom a veľkou telesnou hmotnosťou, avšak v priemere vo veku 12 rokov sa rast zastaví alebo spomalí a v dôsledku toho sa v dospelosti pacienti vyznačujú malým rastom. Okrem toho v ranom detstve sú príznaky skorej androgenizácie - u chlapcov silný nárast vo veľkosti penisu s relatívne malou veľkosťou semenníkov, u dievčat - zväčšenie klitorisu, ženských pohlavných orgánov, skorý rast ochlpenia (s vekom vlasy nadobúdajú znaky podobné mužskému typu), hrubnutie hlas, čiastočná zmena duševného správania.
2. Pretrvávajúca artériová hypertenzia – často sa prejavuje už v ranom detstve, samotný príznak však nemožno považovať za patognomický. Iba kombinácia tohto klinického prejavu so symptómami včasnej androgenizácie a laboratórnymi údajmi môže naznačovať adrenogenitálny syndróm.
3. Dyspeptické prejavy - nešpecifický príznak, môžu byť prítomné v mnohých iných patológiách.

Diagnostika:

1. Prvotná kontrola- pozornosť sa upriamuje na zjavnú androgenizáciu dieťaťa, ochlpenie, zhrubnutie hlasu, výrazný nárast veľkosti pohlavných orgánov.
2. Klinické testy– zavrhnutie mnohých iných metód laboratórna diagnostika treba spomenúť dnes tak populárnu metódu, ako je stanovenie hladiny 17-OPN (17-hydroxy-progesterón), 17-KS v moči (17-ketosteroidy), vysoký stupeň ACTH, zvýšené hladiny DEA (prekurzor testosterónu). Dnes sa za normu považuje:
0,6-0,8 ng/ml pre 17-OPN
7,8 až 9,0 mg/deň pre 17-CS
od 7,2 do 63,3 pg/ml pre ACTH
DEA 0,9-11,7 a umol/l
Nie všetci odborníci veria v špecifickosť túto metódu, stále sa však mimoriadne často používa na diferenciálnu diagnostiku.
3. Ultrazvuk nie je najlepší informatívna metóda, môžete posúdiť stav nadobličiek (na ultrazvuku mimoriadne ťažké).
4. Rádiografia - zhodnoťte osifikačné body, ich zhodu s veková norma(spravidla dochádza k zrýchleniu rastu).
5. Je potrebné vykonať odlišná diagnóza s inými patológiami: adrenálna insuficiencia inej genézy, varianty predčasnej puberty, androgén produkujúci nádor nadobličiek.
6. MRI a CT - umožňuje preskúmať oblasť nadobličiek, určiť existujúcu patológiu, vylúčiť nádorový proces.

Vplyv adrenogenitálneho syndrómu na tehotenstvo:

Nástup tehotenstva je celkom možný, najmä keď včasná diagnóza a včasnú liečbu. Ženy s adrenogenitálnym syndrómom majú určité problémy s tehotenstvom (aj pre neskoré štádiá, až po abrupciu placenty), avšak pri správne zvolenej glukokortikoidovej terapii je možné vynosiť zdravé dieťa. Terapia počas tehotenstva sa nemá prerušovať. Jedným z hlavných problémov pri adrenogenitálnom syndróme je androgenizácia plodu, pretože. materské androgény môžu voľne prechádzať cez uteroplacentárnu bariéru. Dôsledkom tohto druhu expozície môže byť u dievčat zvýšený klitoris, v závažnejších prípadoch sa môže vyvinúť sinus urogenitalis a ženský pseudohermafroditizmus. Aby sa tomu zabránilo, je potrebné pokračovať a korigovať existujúcu terapiu pod dohľadom pôrodníka-gynekológa-endokrinológa.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu:

1. Najčastejšie sa používajú glukokortikoidné lieky. V súčasnosti je dexametazón predpísaný v dávke 0,5-0,25 mg. za deň pod kontrolou krvných androgénov a ich metabolitov v moči.
2. Pri soli-stratovej forme je potrebné pridať do terapie mineralkortikoidy.
3. Niekedy sa musíte uchýliť k chirurgickým metódam liečby - vaginálnej plastickej chirurgii, klitorektómii.

Pri včasnej liečbe je prognóza zvyčajne priaznivá, bohužiaľ však nie sú zriedkavé ani prípady nekorigovaných variantov priebehu.

Celá liečba len pod dohľadom vysokokvalifikovaného odborníka!

Gynekológ-endokrinológ Kupatadze D.D.

• Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte adrenogenitálny syndróm

Čo je adrenogenitálny syndróm

Adrenogenitálny syndróm- skupina autozomálne recesívne dedičných porúch syntézy kortikosteroidov. Viac ako 90 % všetkých prípadov adrenogenitálneho syndrómu je spôsobených nedostatkom 21-hydroxylázy.

Čo spôsobuje adrenogenitálny syndróm?

Gén enzýmu 21-hydroxylázy sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 6. Existujú dva gény – aktívny gén CYP21-B kódujúci 21-hydroxylázu a neaktívny pseudogén CYP21-A. Tieto gény sú z veľkej časti homológne. Prítomnosť homológnej sekvencie DNA vedľa kódujúceho génu často vedie k poruchám párenia pri meióze a v dôsledku toho k génovej konverzii (presun aktívneho génového fragmentu do pseudogénu) alebo k delécii časti sense génu. V oboch prípadoch je narušená funkcia aktívneho génu. Na chromozóme 6 sú vedľa génov CYP21 HLA gény, ktoré sa dedia kodominantne, v dôsledku čoho budú mať všetci homozygotní súrodenci identický HLA haplotyp

Patogenéza (čo sa stane?) počas adrenogenitálneho syndrómu

Patogenetickou podstatou adrenogenitálneho syndrómu je inhibícia produkcie niektorých kortikosteroidov pri súčasnom zvýšení produkcie iných v dôsledku nedostatku jedného alebo druhého enzýmu, ktorý zabezpečuje jedno zo štádií steroidogenézy. V dôsledku deficitu P450c21 je narušený proces prechodu 17-hydroxyprogesterónu na 11-deoxykortizol a progesterónu na deoxykortikosterón.

V závislosti od závažnosti deficitu enzýmu sa teda vyvíja deficit kortizolu a aldosterónu. Nedostatok kortizolu stimuluje tvorbu ACTH, ktorého účinok na kôru nadobličiek vedie k jej hyperplázii a stimulácii syntézy kortikosteroidov – steroidogenéza sa posúva smerom k syntéze nadbytočných androgénov. Vyvíja sa adrenálny hyperandrogenizmus. Klinický fenotyp je určený stupňom aktivity mutovaného génu CYP21-B. S jeho úplnou stratou sa vyvinie variant syndrómu so stratou soli, pri ktorom je narušená syntéza glukokortikoidov a mineralokortikoidov. Pri strednej aktivite enzýmu sa mineralokortikoidná insuficiencia nevyvíja v dôsledku toho fyziologická potreba v aldosteróne asi 200-krát nižšie ako v kortizole. Existujú 3 varianty nedostatku 21-hydroxylázy:

• nedostatok 21-hydroxylázy so syndrómom plytvania soľou;
• jednoduchá virilová forma (neúplný nedostatok 21-hydroxylázy);
• neklasická forma (postpuberta).

Prevalencia adrenogenitálneho syndrómu sa medzi rôznymi národnosťami značne líši. Medzi belochmi je prevalencia klasických variantov (plytvanie soľou a jednoduchý) deficitu 21-hydroxylázy približne 1 zo 14 000 novorodencov. Tento ukazovateľ je výrazne vyšší u Židov (neklasická forma deficitu 21-hydroxylázy – až 19 % aškenázskych Židov). Medzi Eskimákmi z Aljašky je prevalencia klasických foriem nedostatku 21-hydroxylázy 1 z 282 novorodencov.

Príznaky adrenogenitálneho syndrómu

Forma nedostatku 21-hydroxylázy spôsobujúca plytvanie soľou

1. Nadbytok androgénov počnúc skoré štádia vývoj plodu, u novorodencov spôsobuje intersexuálna štruktúra vonkajších genitálií (ženský pseudohermafroditizmus). Závažnosť zmien sa líši od jednoduchej hypertrofie klitorisu až po úplnú maskulinizáciu pohlavného ústrojenstva: klitoris v tvare penisu s rozšírením uretrálneho otvoru na hlavu. Štruktúra vnútorných genitálií u plodov so ženským genotypom s adrenogenitálnym syndrómom je vždy normálna. Chlapci majú zväčšený penis a hyperpigmentáciu miešku. Pri absencii liečby v postnatálnom období dochádza k rýchlej progresii virilizácie. Rastové zóny kostí sa rýchlo uzatvárajú, v dôsledku čoho majú dospelí pacienti spravidla nízky vzrast. U dievčat sa pri absencii liečby určuje primárna amenorea spojená s potlačením hypofýzno-ovariálneho systému nadbytkom androgénov.
2. Nedostatočnosť nadobličiek(nedostatok aldosterónu a kortizolu) sa prejavuje príznakmi ako pomalé sanie, vracanie, dehydratácia, metabolická acidóza, narastajúca adynamia. Vyvíjajú sa zmeny elektrolytov a dehydratácia charakteristická pre nedostatočnosť nadobličiek. Tieto príznaky sa vo väčšine prípadov prejavia medzi 2. a 3. týždňom po narodení dieťaťa. Jedným z prejavov nedostatku glukokortikoidov je progresívna hyperpigmentácia.

Jednoduchá virilná forma nedostatku 21-hydroxylázy sa vyvíja v dôsledku mierneho nedostatku enzýmu, zatiaľ čo syndróm straty soli (nedostatok nadobličiek) sa nevyvíja. Ale výrazný nadbytok androgénov, počnúc prenatálnym obdobím, spôsobuje prejavy virilizácie opísané vyššie.

Neklasická (postpubertálna) forma deficitu 21-hydroxylázy

Prenatálna virilizácia vonkajších genitálií a príznaky adrenálnej insuficiencie chýbajú. Klinický obraz sa značne líši. Najčastejšie je táto forma syndrómu diagnostikovaná u žien. reprodukčný vek s cieleným vyšetrením na oligomenoreu (50 % pacientov), ​​neplodnosť, hirzutizmus (82 %), akné (25 %). V niektorých prípadoch akékoľvek klinické prejavy a znížená plodnosť prakticky neexistujú.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu

Hlavným markerom deficitu 21-hydroxylázy je vysoká hladina prekurzora kortizolu, 17-hydroxyprogesterónu (17-OHPg). Normálne nepresahuje 5 nmol / l. Hladina 17-OHPg vyššia ako 15 nmol/l potvrdzuje nedostatok 21-hydroxylázy. U väčšiny pacientov s klasickými formami adrenogenitálneho syndrómu prekračuje hladina 17-OHPg 45 nmol/l.

Okrem toho je nedostatok 21-hydroxylázy charakterizovaný zvýšenými hladinami dehydroepiandrosterónu (DHEA-S) a androstendiónu. Forma so stratou soli má typicky zvýšené hladiny renínu v plazme, čo odráža nedostatok aldosterónu a dehydratáciu. Pri klasických formách sa spolu s tým zvyšuje hladina ACTH.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu

O klasické formy deťom sa podávajú tablety hydrokortizónu denná dávka 15-20 mg/m2 povrchu tela alebo prednizón 5 mg/m2. Dávka je rozdelená do 2 dávok: 1/3 dávky ráno, 2/3 dávky večer pre maximálne potlačenie tvorby ACTH hypofýzou. Vo forme straty soli je navyše potrebné vymenovanie fludrokortizónu (50 - 200 mcg / deň). Pri ťažkých komorbiditách a chirurgické zákroky dávka glukokortikoidov sa musí zvýšiť. Pri neskorej diagnóze virilnej formy adrenogenitálneho syndrómu ulíc s geneticky ženským pohlavím môže byť potrebné chirurgické zákroky na plastickú chirurgiu vonkajších genitálií. Postpubertálna (neklasická) forma adrenogenitálneho syndrómu z deficitu 21-hydroxylázy vyžaduje terapiu len pri závažných kozmetických problémoch (hirzutizmus, akné) alebo pri zníženej plodnosti.

Predpoveď

Pri klasických formách plne závisí od včasnosti diagnostiky (u dievčat predchádza rozvoju ťažkých porúch v štruktúre vonkajších pohlavných orgánov) a kvalite prebiehajúcej substitučnej terapie, ako aj včasnosti plastickej chirurgie na zov. genitálie. Pretrvávajúci hyperandrogenizmus alebo naopak predávkovanie kortikosteroidmi prispieva k tomu, že väčšina pacientov zostáva malého vzrastu, čo spolu s prípadnými kozmetickými chybami (maskulinizácia postavy u žien) narúša psychosociálnu adaptáciu. Pri adekvátnej liečbe u žien s klasickými formami adrenogenitálneho syndrómu (vrátane straty solí) je možný nástup a normálne tehotenstvo.

Obsah článku

Vrodená virilizujúca hyperplázia kôry nadobličiek je geneticky podmienené ochorenie, ktorého vznik je založený na menejcennosti enzýmových systémov v kôre nadobličiek, nedostatočnej tvorbe kortizolu a zvýšených - 17-ketosteroidov s androgénnymi vlastnosťami. Ochorenie sa vyskytuje u oboch pohlaví.

Etiológia adrenogenitálneho syndrómu

Hlavné etiologický faktor je vrodená menejcennosť enzýmových systémov nadobličiek.

Patogenéza adrenogenitálneho syndrómu

Späť v prenatálne obdobie plod má nedostatok enzýmov zodpovedných za tvorbu kortizolu v nadobličkách. To vedie k nedostatku kortizolu v krvi, čo ovplyvňuje oslabenie jeho inhibičného účinku na tvorbu kortikotropínu. Zvyšuje sa obsah kortikotropínu v krvi, v súvislosti s tým sa zvyšuje stimulácia kôry nadobličiek s hyperpláziou ich retikulárnej zóny a nadmernou produkciou androgénov.
Androgény spôsobujú virilizáciu tela dieťaťa: chlapci majú zrýchlený rast, predčasné puberta s nárastom penisu a výskytom sexuálnej túžby; u dievčat - nedostatočný rozvoj mliečnych žliaz, pošvy, maternice, zhrubnutie hlasu a pod. Pri výraznejšom deficite 21-hydroxylázy môže dôjsť k zníženiu tvorby aldosterónu a vzniku syndrómu straty soli (zvýšené vylučovanie sodíka močom a chloridy, čo vedie k dehydratácii a arteriálnej hypotenzii).

Patomorfológia adrenogenitálneho syndrómu

Pri adrenogenitálnom syndróme sa zistí adrenálna hyperplázia, hypotrofia alebo atrofia vaječníkov, maternice, semenníkov atď.

Klasifikácia adrenogenitálneho syndrómu

Podľa doby vývoja sa rozlišuje prenatálna (vnútromaternicová) kongenitálna virilizujúca hyperplázia kôry nadobličiek a postnatálna forma; na klinický priebeh- virilné, fyziologické a hypertenzné formy.

Klinika adrenogenitálneho syndrómu

Prejavy ochorenia sú rôzne a závisia od pohlavia pacienta, času vzniku a formy ochorenia.
Najbežnejšia je virilná forma. Jeho symptómy sú spôsobené virilizačnými a anabolickými účinkami nadbytku androgénov. Prejavuje sa u dievčat už od narodenia príznakmi pseudohermafroditizmu: hypertrofia podnebia, pripomínajúca penis, nevyvinutie malých pyskov ohanbia, vagíny a maternice, zväčšenie veľkých pyskov, urogenitálneho sínusu. Niekedy sú zmeny na vonkajších pohlavných orgánoch také výrazné, že je ťažké určiť pohlavie dieťaťa. Vo veku 3-6 rokov dochádza k nadmernému ochlpeniu na ohanbí, chrbte, fyzický vývoj a svalová sila sa zvyšuje. Autor: vzhľad dievčatá vyzerajú ako chlapci. Ďalej sexuálny vývoj zastavuje, mliečne žľazy sú slabo vyvinuté, menštruácia je slabá s nepravidelným cyklom bez ovulácie alebo úplne chýba.
U chlapcov sa virilná forma nápadne prejavuje od 2. do 3. roku života. Intenzívne sa fyzicky vyvíjajú, ich penis rastie, objavuje sa nadmerný rast vlasov, možno pozorovať erekcie. Semenníky sú infantilné, a v ďalší vývoj zastavia sa.
Napriek tomu, že spočiatku je rast dievčat a chlapcov intenzívny, deti zostávajú poddimenzované, podsadité (skoré uzatvorenie epifýzových rastových zón).
Slaná forma ochorenia je menej častá, jej prejavy možno zistiť u novorodencov a detí prvého roku života, častejšie u chlapcov. Väčšina charakteristické príznaky: regurgitácia, vracanie, rýchly pokles telesná hmotnosť, arteriálna hypotenzia, Podráždenosť. V súvislosti s porušením vodno-elektrolytovej rovnováhy dochádza k rýchlej strate sodíka (dôsledok zníženia glykokortikoidných a mineralokortikoidných funkcií kôry nadobličiek), dehydratácii. Často sa vyskytuje cyanóza, hyperkaliémia, kŕče, kolaps. Pacient, ktorý sa nelieči, môže zomrieť.
Hypertenzná forma ochorenia je veľmi zriedkavá. Okrem príznakov virilizmu sa vyznačuje pretrvávajúcou arteriálnou hypertenziou s skoré zmeny v cievach fundusu a obličiek.
Pre všetkých klinické formy pigmentácia kože je možná Hnedá farba alebo farba kávy s mliekom. V krvi - zvýšený obsah kortikotropínu s formou uvoľňujúcou soľ - nízky level aldosterón, sodík, chloridy, vysoký - draslík, dochádza k hypoglykémii. Dochádza k zvýšenému vylučovaniu 17-K.C močom.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu

Diagnóza je stanovená na základe charakteristických klinických príznakov a údajov laboratórny výskum. Používa sa aj diagnostický test s dexametazónom alebo prednizolónom. Genetické pohlavie je určené výsledkami štúdie pohlavného chromatínu.

Diferenciálna diagnostika adrenogenitálneho syndrómu

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s nádorom kôry nadobličiek (androsteróm), predčasným sexuálnym vývojom hypotalamo-hypofyzárneho pôvodu, nádormi epifýzy, vaječníkov a semenníkov.

Prognóza adrenogenitálneho syndrómu

Prognóza je priaznivá za predpokladu, že ochorenie je diagnostikované včas a liečba sa vykonáva systematicky. Bez včasnej substitučnej liečby sa môže náhle vyvinúť akútna nedostatočnosť nadobličiek smrteľné.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu

Najracionálnejšie je vymenovanie kortikosteroidných liekov (kortizón a jeho deriváty), pretože ochorenie je založené na nedostatku produkcie kortizolu (hydrokortizón) a mineralokortikoidov. Kortizón, prednizolón alebo prednizón výrazne znižuje vylučovanie 17-ketogeroidov a biologicky aktívnych androgénov močom. Liečba začína veľkými dávkami.
Výhodne intramuskulárne podávanie kortizónacetátu. Denná dávka: 10 - 25 mg pre deti detstvo; 25 - 50 mg pre deti vo veku 1 - 8 rokov a 50 - 100 mg pre dospievajúcich. Vnútri môžete priradiť kortizón a jeho deriváty vo vhodných dávkach. Trvanie priebehu liečby veľkými dávkami - alebo 10 až 30 dní. Touto liečbou je možné u detí znížiť vylučovanie 17-ketogeroidov na 3,8 µmol.deň nízky vek a až 10,4 - 13,9 µmol/deň u starších detí. V budúcnosti, po dosiahnutí účinku, liečba pokračuje udržiavacími dávkami kortikosteroidov, riadených úrovňou vylučovania 17-KS močom. Z derivátov kortizónu sú účinné prednizolón a prednizón. Ich výhoda spočíva v aktívnejšom potláčaní sekrécie kortikosterónu hypofýzou, málo zadržiavajú sodík v organizme, deti ich dobre znášajú. Pri podávaní v dennej dávke 10-20 mg je vylučovanie 17-KS močom dlhodobo inhibované.
Pri forme uvoľňujúcej soľ je indikované urgentné podanie chloridu sodného, ​​kortizónu a deoxykortikosterónu. Zvyčajne sa podáva intravenózne 5 mg / kg / deň hydrokortizón, 0,5 - 1 mg / kg / deň DOX, kvapkajte 1000 ml 5% roztoku glukózy s prídavkom 20% roztoku chloridu sodného (nie viac ako 4 - 8 g / deň). S postupným rozvojom syndrómu stačí zaviesť 5 mg / kg s prídavkom 3 - 5 g / deň chloridu sodného; v prípade potreby pridajte DOXA 2 mg / deň s postupným zvyšovaním dávky lieku.
Pri hypertenzných formách nie je potrebné vymenovanie DOXA a iných hormónov, pretože zadržiavajú sodík a vodu. V takýchto prípadoch sa môžete obmedziť na vymenovanie prednizolope.
Včasná a systematická (pred ukončením sexuálneho vývoja) liečba glykokortikoidmi zabraňuje predčasnému sexuálnemu vývoju, podporuje normálny vývoj semenníkov, eliminuje rozvoj nedostatočnosti nadobličiek, normalizuje krvný tlak. Takáto liečba sa vykonáva pod kontrolou výšky, telesnej hmotnosti, krvného tlaku, kostný vek. Anomálie vo vývoji pohlavných orgánov u dievčat sa eliminujú korekčnými operáciami najskôr po roku liečby glykokortikoidmi.