Soľ plytvá forma ag. Vrodený adrenogenitálny syndróm, príznaky a liečba

Existujú tri formy adrenogenitálneho syndrómu: virilný, so stratou soli a hypertonický. Ich príznaky sú rôzne.

O virilná forma poruchy adrenogenitálneho syndrómu začínajú už v prenatálnom období. Vďaka nadbytku androgénov sa dievčatá trpiace týmto ochorením rodia s príznakmi falošného ženského hermafroditizmu a chlapci s veľkým penisom. U detí s virilnou formou adrenogenitálneho syndrómu býva koža vonkajšieho genitálu často hyperpigmentovaná, okolo konečník a svätožiary okolo bradaviek. Vo veku 2-4 rokov sa u týchto detí prejavujú známky predčasnej puberty – skoré ochlpenie, hlboký hlas, akné. Deti s virilnou formou adrenogenitálneho syndrómu sú zvyčajne poddimenzované.

Pre tých, ktorí trpia soľ strácajúca forma adrenogenitálny syndróm je charakterizovaný zvracaním "fontána", nie je spojená s príjmom potravy, riedka stolica a neustále znížená arteriálny tlak. Kvôli týmto prejavom je po chvíli narušená rovnováha voda-soľ, práca srdca je narušená a dieťa zomrie.

Hypertonická forma adrenogenitálny syndróm je zriedkavý. Pri tejto forme sa u detí silne prejavuje aj androgenizácia, ktorá je sprevádzaná dlhotrvajúcou arteriálnou hypertenziou. Po určitom čase je ochorenie komplikované mozgovým krvácaním, srdcovým zlyhaním, zlyhaním obličiek, poruchou zraku.

Popis

Hlavným dôvodom rozvoja adrenogenitálneho syndrómu je nedostatok enzýmov zapojených do syntézy steroidné hormóny nadobličky. Najčastejšie chýba 21-hydroxyláza, gén pre tento enzým sa nachádza na krátkom ramene 6. chromozómu. Tento syndróm sa však môže vyvinúť aj pri nedostatku 11-hydroxylázy, 3-beta-ol-dehydrogenázy a niektorých ďalších enzýmov. Práve kvôli nedostatku enzýmov v krvi sa znižuje obsah kortizolu (steroidný hormón kôry nadobličiek, ktorý stimuluje syntézu bielkovín) a aldosterónu (steroidný hormón kôry nadobličiek, ktorý reguluje metabolizmus minerálov v tele). Kvôli nízky level kortizol zvyšuje sekréciu adrenokortikotropného hormónu, ktorý prispieva k hyperplázii kôry nadobličiek a je to práve zóna, v ktorej sa syntetizujú androgény. Z tohto dôvodu sa zvyšuje koncentrácia androgénov v krvi a vzniká adrenogenitálny syndróm.

V prípade virilnej formy adrenogenitálneho syndrómu sa v tele dieťaťa jednoducho tvorí príliš veľa mužských pohlavných hormónov a v dôsledku toho sa u dieťaťa vyvinie maskulinizácia. Toto je obzvlášť viditeľné u dievčat.

Častejšie sa však rozvíja forma adrenogenitálneho syndrómu so stratou soli. Táto forma je spojená s nízkou koncentráciou aldosterónu v krvi. Je to veľmi nebezpečné, pretože môže viesť k smrteľný výsledok. Bohužiaľ, toto je najbežnejšie. Ale hypertonická forma sa vyvíja zriedkavo.

Vo väčšine prípadov je adrenogenitálny syndróm vrodenou patológiou. Dá sa však aj nadobudnúť. Získaný adrenogenitálny syndróm sa vyvíja v dôsledku aldosterómu - benígne alebo zhubný nádor vyvíjajúci sa v retikulárnej zóne kôry nadobličiek.

Diagnostika

Na diagnostiku "adrenogenitálneho syndrómu". Musíte byť vyšetrený genetikom, pôrodníkom-gynekológom, urológom-andrológom, dermatovenerológom, detský kardiológ, endokrinológ a oftalmológ.

Musíte tiež absolvovať testy. Je potrebné určiť hladinu draslíka a sodíka a chloridov v krvi, urobiť krvný test na hormóny, klinický krvný test, biochemický krvný test, všeobecný test moču.

Dievčatá musia podstúpiť ultrazvukové vyšetrenie maternice a príveskov, chlapci - ultrazvuková procedúra miešku. Okrem toho musíte urobiť ultrazvuk retroperitoneálnych orgánov.

Pre správnu diagnózu je potrebný elektrokardiogram a magnetická rezonancia mozgu.

Diferencujte adrenogenitálny syndróm s nedostatočnosťou nadobličiek, hermafroditizmom, nádorom nadobličiek produkujúcim androgény. Forma so stratou soli sa odlišuje od stenózy pyloru.

Liečba

Na liečbu adrenogenitálneho syndrómu ministerstvo zdravotníctva odporúča hormonálne prípravky. Okrem toho musí pacient užívať tieto lieky po celý život.

V niektorých prípadoch, kedy neskorá diagnóza adrenogenitálny syndróm, dievčatá vyžadujú chirurgickú intervenciu.

Pri forme choroby, pri ktorej dochádza k plytvaniu soľou, musíte konzumovať viac soli.

Keďže tí, ktorí trpia adrenogenitálnymi syndrómami, zostávajú nízkeho vzrastu a dievčatá majú často aj kozmetické chyby, možno budú potrebovať pomoc psychológa.

V prípade virilnej formy at včasná diagnóza, správna liečba a prípadne po operácii je prognóza priaznivá.

Pacienti trpiaci adrenogenitálnym syndrómom sú doživotne pod dohľadom endokrinológa, ale aj gynekológa či andrológa.

Prevencia

Ako profylaxia adrenogenitálneho syndrómu sa ponúka iba lekárske genetické poradenstvo.

AT klinickej praxi v závislosti od stupňa deficitu C21-hydroxylázy a podľa toho od stupňa hyperandrogenizmu sa rozlišuje klasická forma kongenitálneho adrenogenitálneho syndrómu a mierne formy, nazývané aj neklasické (pubertálne a postpubertálne formy). Nadmerné uvoľňovanie androgénov nadobličkami inhibuje uvoľňovanie gonadotropínov, čo vedie k narušeniu rastu a dozrievania folikulov vo vaječníkoch.

Klasická forma vrodeného adrenogenitálneho syndrómu

Hyperprodukcia androgénov začína in utero začiatkom hormonálnej funkcie nadobličiek – 9-10 týždňov vnútromaternicového života. Pod vplyvom nadbytku androgénov je narušená sexuálna diferenciácia plodu ženského chromozomálneho pohlavia. V tomto období vnútromaternicového života už majú pohlavné žľazy jasno rod vnútorné pohlavné orgány majú tiež štruktúru inherentnú ženskému pohlaviu a vonkajšie pohlavné orgány sú v procese formovania. Z takzvaného neutrálneho typu pochádza formácia ženský fenotyp. Pod vplyvom prebytočného testosterónu dochádza k virilizácii vonkajších pohlavných orgánov ženského plodu: genitálny tuberkul sa zväčšuje, mení sa na klitoris v tvare penisu, labiosakrálne záhyby sa spájajú a majú formu miešku, urogenitálny sínus nie je rozdelený na močovej trubice a vagíny, ale pretrváva a otvára sa pod klitorisom v tvare penisu. Táto virilizácia vedie k nesprávna definícia pohlavie pri narodení. Keďže pohlavné žľazy sú ženská štruktúra(vaječníky), táto patológia dostala iné meno - falošný ženský hermafroditizmus. Hyperprodukcia androgénov v prenatálnom období spôsobuje hyperpláziu nadobličiek; táto forma adrenogenitálneho syndrómu sa nazýva klasická forma kongenitálnej adrenálnej hyperplázie.

Takéto deti sú pacientmi detských endokrinológov, bola vyvinutá taktika ich riadenia a liečby, čo umožňuje včasné chirurgická korekcia sex a poslať ďalší vývoj podľa ženského typu.

Kontingent tých, ktorí sa obracajú na gynekológov-endokrinológov, sú pacienti s neskorými formami adrenogenitálneho syndrómu.

Pubertálna forma adrenogenitálneho syndrómu (vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek)

Pri tejto forme adrenogenitálneho syndrómu sa vrodený nedostatok C21-hydroxylázy prejavuje v puberta, v období fyziologického posilňovania hormonálnej funkcie kôry nadobličiek, v takzvanom období adrenarché, čo je 2-3 roky pred menarché – nástupom menštruácie. Fyziologické zvýšenie sekrécie androgénov v tomto veku poskytuje pubertálny "rastový skok" a vzhľad sexuálnych vlasov.

Klinický obraz je charakterizovaný neskorou menarché, prvá menštruácia sa vyskytuje v 15-16 rokoch, zatiaľ čo v populácii - v 12-13 rokoch. Menštruačný cyklus je nestabilný alebo nepravidelný so sklonom k ​​oligomenoree. Interval medzi menštruáciami je 34-45 dní.

Hirsutizmus má výrazný charakter: rast tyčových vlasov je zaznamenaný pozdĺž bielej línie brucha, na hornej pere, dvorci, vnútorný povrch boky. Existuje viacero akné vo forme hnisavých vlasové folikuly a mazových žliaz, pokožka tváre je mastná, pórovitá.

Dievčatá sa vyznačujú vysokým rastom, postava má neostro výrazné mužské alebo intersexuálne črty: široké ramená, úzka panva.

Prsné žľazy sú hypoplastické.

Hlavné sťažnosti, ktoré privádzajú pacientov k lekárovi, sú hirsutizmus, akné a nepravidelné menštruačné cykly.

Postpubertálna forma adrenogenitálneho syndrómu

Klinické prejavy sa prejavujú na konci druhej dekády života, často po spontánnom potrate skorý termín tehotenstvo, potrat alebo lekársky potrat.

Ženy zaznamenávajú porušenie menštruačného cyklu typom predĺženia intermenštruačného intervalu, tendenciu k oneskoreniu a ochudobňovaniu menštruácie.

Keďže hyperandrogenizmus sa vyvíja neskoro a má „mäkký“ charakter, hirsutizmus sa mierne prejavuje: slabý rast ochlpenia bielej línie brucha, peripapilárne polia nad horná pera, holene.

Prsné žľazy sú vyvinuté podľa veku, postava má čisto ženský typ.

Treba poznamenať, že pacienti s adrenogenitálnym syndrómom nemajú metabolické poruchy charakteristické pre syndróm polycystických ovárií.

Príčiny adrenogenitálneho syndrómu

Hlavnou príčinou výskytu je vrodený nedostatok enzýmu C21-hydroxylázy, ktorý sa podieľa na syntéze androgénov v kôre nadobličiek. Normálnu tvorbu a obsah tohto enzýmu zabezpečuje gén lokalizovaný v krátkom ramene jedného z páru 6. chromozómu (autozóm). Dedičnosť tejto patológie je autozomálne recesívna. U nositeľa jedného patologického génu sa táto patológia nemusí prejaviť, prejavuje sa prítomnosťou defektných génov v oboch autozómoch 6. páru.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu

Okrem anamnestických a fenotypových údajov (stavba tela, rast vlasov, stav kože, vývoj mliečnych žliaz) sú pre stanovenie diagnózy kľúčové hormonálne štúdie.

Pri adrenogenitálnom syndróme je syntéza steroidov narušená v štádiu 17-SNP. v dôsledku toho hormonálne znaky je zvýšenie hladiny 17-ONP v krvi, ako aj DEA a DEA-C – prekurzorov testosterónu. Na diagnostické účely možno použiť stanovenie 17-KS v moči – androgénnych metabolitov.

Najinformatívnejšie je zvýšenie hladiny 17-ONP a DEA-C v krvi, ktoré sa používa na odlišná diagnóza s ostatnými endokrinné poruchy s príznakmi hyperandrogenizmu. Stanovenie 17-ONP, T, DEA, DEA-C v krvi a 17-KS v moči sa vykonáva pred a po teste s glukokortikoidmi, ako je dexametazón. Pokles hladiny týchto steroidov v krvi a moči o 70 – 75 % poukazuje na nadobličkový pôvod androgénov.

Diagnostický význam má aj ultrazvuk vaječníkov. Keďže anovulácia nastáva pri adrenogenitálnom syndróme, prítomnosť folikulov sa zaznamenáva echoskopicky. rôznej miere zrelosť, nedosahujúce predovulačné veľkosti, takzvané multifolikulárne vaječníky, veľkosť vaječníkov môže byť o niečo väčšia ako normálne. Na rozdiel od vaječníkov pri syndróme polycystických ovárií však nemajú zväčšený objem strómy a pre túto patológiu nie je typické usporiadanie malých folikulov vo forme „náhrdelníka“ pod kapsulou vaječníkov.

Meranie má tiež diagnostickú hodnotu. bazálnej telesnej teploty, ktorá sa vyznačuje predĺženou prvou fázou cyklu a skrátenou druhou fázou cyklu (nedostatok corpus luteum).

Diferenciálna diagnostika adrenogenitálneho syndrómu

Diferenciálne diagnostické príznaky adrenogenitálneho syndrómu a syndrómu polycystických ovárií

Ukazovatele		PCOS
Testosterón
DEA, DEA-S	Zvýšený	Normálne alebo zvýšené
Dexametazónový test	Pokles ukazovateľov
Testujte pomocou ACTH	Pozitívny	negatívne
Bazálna teplota		Monofázický
Závažnosť hirzutizmu
Morfotyp	Intersexuálne
Generatívna funkcia	Potrat v 1. trimestri	Primárna neplodnosť
menštruačná funkcia	Nestabilný cyklus so sklonom k ​​oligomenoree	Oligo-, amenorea, DMK
	Folikuly rôznych štádií zrelosti, objem do 6 cm3	Zväčšené v dôsledku strómy, folikuly do priemeru 5-8 mm, subkapsulárne, objem > 9 cm3

Liečba adrenogenitálneho syndrómu

Na úpravu hormonálnej funkcie nadobličiek sa používajú glukokortikoidné lieky.

V súčasnosti je dexametazón predpísaný v dávke 0,5-0,25 mg. za deň pod kontrolou krvných androgénov a ich metabolitov v moči. Účinnosť terapie dokazuje normalizácia menštruačného cyklu, vzhľad ovulačné cykly, ktorá sa zaznamenáva meraním bazálnej teploty, echoskopiou endometria a vaječníkov v strede cyklu, nástup tehotenstva. V druhom prípade liečba glukokortikoidmi pokračuje, aby sa zabránilo potratu až do 13. týždňa - obdobia tvorby placenty, ktorá zabezpečuje potrebnú hladinu hormónov pre normálny vývoj plod.

Počas prvých týždňov tehotenstva je potrebné starostlivé sledovanie: ​​až 9 týždňov - meranie bazálnej teploty, raz za dva týždne - ultrazvuk na zistenie zvýšeného tonusu myometria a echoskopických príznakov odlúčenia gestačný vak. S anamnézou spontánnych potratov sa predpisujú lieky obsahujúce estrogén na zlepšenie zásobovania krvou vyvíjajúce sa embryo: mikrofolín (etinylestradiol) 0,25-0,5 mg denne alebo proginova 1-2 mg denne pod kontrolou stavu ženy a jej sťažností na bolesti v podbrušku, krvavé problémy z pohlavného traktu.

V súčasnosti sa pri liečbe potratu pri adrenogenitálnom syndróme v I-II trimester v tehotenstve je účinné použitie analógu prírodného progesterónu - duphastonu, 20-40-60 mg denne. Keďže ide o derivát dydrogesterónu, nemá na rozdiel od gestagénov radu norsteroidov androgénny účinok, ktorý sa prejavuje príznakmi virilizácie u matky a maskulinizácie u plodu ženy. Okrem toho je použitie duphastonu účinné pri liečbe funkčnej istmicko-cervikálnej insuficiencie, často spojenej s adrenogenitálnym syndrómom.

Pri absencii tehotenstva (nedostatočnosť ovulácie alebo žltého telieska, zaznamenaná podľa bazálnej teploty) sa odporúča vykonať stimuláciu ovulácie klomifénom na pozadí liečby glukokortikoidmi podľa všeobecne akceptovanej schémy: od 5. do 9. resp. od 3. do 7. dňa cyklu podľa 50-100 mg.

V prípadoch, keď žena nemá záujem o tehotenstvo a hlavnou sťažnosťou je nadmerné ochlpenie, pustulózne vyrážky na koži alebo nepravidelná menštruácia odporúča sa terapia liekmi obsahujúcimi estrogény a antiandrogény (pozri Liečba hirsutizmu pri PCOS). Najčastejšie sa predpisuje liek Diane-35. Vo vzťahu k hirsutizmu na pozadí Diany je účinnejšie predpísať cyproterónacetát v dávke 25-50 mg (Androkur) v prvých 10-12 dňoch jeho podávania. Použitie týchto liekov počas 3-6 mesiacov dáva výrazný účinok. Bohužiaľ, po ukončení užívania liekov sa príznaky hyperandrogenizmu znova objavia, pretože táto terapia neodstráni príčinu patológie. Treba tiež poznamenať, že použitie glukokortikoidov, ktoré normalizujú funkciu vaječníkov, má malý vplyv na zníženie hirsutizmu. Perorálne kontraceptíva, ktoré zahŕňajú progestíny, majú antiandrogénny účinok. najnovšej generácie(desogestrel, gestodén, norgestimát). Od nehormonálne liekyúčinný veroshpiron, ktorý v dávke 100 mg denne počas 6 mesiacov a viac znižuje hirsutizmus.

S neskorou post-pubertálnou formou adrenogenitálneho syndrómu, s neostro vyjadreným kožné prejavy hyperandrogenizmus a nestabilný menštruačný cyklus bez veľkých prieťahov, pacientky, ak nemajú záujem o tehotenstvo, v. hormonálna terapia netreba.

Pri aplikácii hormonálna antikoncepcia uprednostňujú sa nízkodávkované monofázové (mersilon) a trifázové s najnovšou generáciou gestagénovej zložky (desogestrel, gestodén, norgestimát), ktoré nemajú androgénny účinok. Dlhodobé užívanie jednofázovej hormonálnej antikoncepcie s obsahom 30 mcg etinylestradiolu ako je marvelon alebo femoden (viac ako rok bez prestávky) môže spôsobiť hyperinhibíciu funkcie vaječníkov a amenoreu v dôsledku hypogonadotropných porúch, a nie hyperandrogenizmu.

"Adrogenitálny syndróm"

vykonávateľ:

Wedge. Rezident

Agaparyan E.R.

Moskva 2001

Pri ochoreniach nadobličiek je virilizmus najčastejšie spôsobený nadmernou produkciou androgénov nadobličkového pôvodu, čo sa pozoruje najmä pri vrodenej dysfunkcii kôry nadobličiek (CHD), známy lekárom ako vrodený adrenogenitálny syndróm (AGS), vrodená hyperplázia nadobličiek, falošný ženský hermafroditizmus alebo predčasný puberta heterosexuálne dievčatá.

Adrenogenitálny syndróm je dedičná vrodené ochorenie v dôsledku menejcennosti enzýmových systémov podieľajúcich sa na syntéze steroidných hormónov kôry nadobličiek a vedie k zníženiu produkcie kortizolu v rôznej miere. Zároveň podľa mechanizmu spätná väzba zvyšuje sekréciu adrenokortikotropného hormónu (ACTH) hypofýzou, čo spôsobuje bilaterálnu hyperpláziu kôry nadobličiek a aktiváciu syntézy hormónov, najmä androgénov.

Nadmerná produkcia androgénov je hlavným patogenetickým mechanizmom rozvoja virilizácie ženské telo, ktorých prejavy závisia od stupňa sekrécie androgénu a času nástupu patológie.

Výskyt AGS kolíše od 1 z 5000-10000 pôrodov (7). Frekvencia ochorenia v rodinách je 20-25%. AGS sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. V karyotype nie sú žiadne zmeny, hladina pohlavného chromatínu zostáva normálna alebo mierne zvýšená. Medzi rodičmi a príbuznými je možné identifikovať heterozygotov. Zároveň sú zmeny v biosyntéze kortikosteroidov u heterozygotov rovnaké ako u pacientov s AHS, sú však oveľa menej výrazné.

V závislosti od defektu v enzýmových systémoch sa rozlišuje 6 variantov VDKN. Zjednodušený diagram syntézy steroidov v nadobličkách zapojených do syntézy enzýmových systémov je znázornený na obrázku.

1. Pri defekte enzýmu 20, 22 - desmolázy je narušená syntéza steroidných hormónov z cholesterolu na aktívne steroidy (netvorí sa aldosterón, kortizol a androgény). To vedie k syndrómu straty soli, nedostatku glukokortikoidov. Pacienti zomierajú v ranom detstve.

2. Nedostatok 3-ol-dehydrogenázy vedie k narušeniu syntézy kortizolu a aldosterónu v počiatočných štádiách ich tvorby, v dôsledku čoho sa vyvíja vzor straty soli. V dôsledku čiastočnej tvorby dehydroepiandrosterónu (DHEA) je virilizácia tela u dievčat slabo vyjadrená.

3. Nedostatok 17-hydroxylázy spôsobuje narušenie syntézy pohlavných hormónov (androgénov a estrogénov) a kortizolu, čo vedie k sexuálnemu nedostatočnému rozvoju, arteriálnej hypertenzii, hypokaliemickej alkalóze.

4. Nedostatok 11-hydroxylázy v tele pacienta vedie k výraznému prebytku 11-deoxykortikosterónu, ktorý má výrazné mineralokortikoidné vlastnosti. Vylučovanie 11-deoxykortizolu a ketopregnantriolu močom sa prudko zvyšuje. Pri tomto variante ochorenia spolu s virilizáciou, ktorá je menej výrazná ako u iných vrodených foriem AGS, dochádza k vysokému krvnému tlaku, retencii sodíka a chloridov.

5. Nedostatok enzýmu 18-oxidázy môže viesť len k nedostatku aldosterónu. Klinicky sa to prejavuje ťažkým syndrómom plytvania soľou, ktorý vedie k smrti v ranom detstve.

6. S nedostatkom 21 - hydroxylázy klinické prejavy choroby sú spôsobené stupňom úplnosti bloku enzýmových systémov.

Blok syntézy 21 - hydroxyláza môže byť úplná a čiastočná. Pri absolútnom bloku je život organizmu nemožný. Čiastočný blok 21 - hydroxylácie (defekt je lokalizovaný v štádiu premeny 17 - hydroxyprogesterónu na 11 - deoxykortizón) spôsobuje hyperprodukciu 17 - hydroxyprogesterónu a jeho hlavného metabolitu - pregnantriolu (ten sa objavuje v moči), ako aj steroidy s androgénnymi vlastnosťami (najmä fyziologicky aktívne metabolity testosterónu). Klinicky túto možnosť Poruchy steroidogenézy sa prejavujú známkami virilizácie a interpretujú sa ako „virilná (alebo jednoduchá)“ forma AGS bez nápadnej glukokortikoidnej alebo mineralokortikoidnej insuficiencie. Táto forma ochorenia je najbežnejšia a vyskytuje sa v 90-95% všetkých prípadov vrodeného AGS. Ťažký nedostatok 21-hydroxylácie je sprevádzaný spolu s poruchou syntézy kortizolu znížením syntézy aldosterónu. Porucha enzymatického systému sa prejavuje v štádiu premeny progesterónu na 11 - deoxykortikosterón. Vzniká forma vrodeného AGS strácajúca soľ, charakterizovaná virilizáciou a poruchou metabolizmu voda-soľ až po úplnú dehydratáciu organizmu.

V súčasnosti sa teda popisujú dve formy deficitu 21-hydroxylázy: klasický alebo vrodený a mierny, pričom druhý zahŕňa latentná forma a syndróm s neskorý začiatok(AGS puberty a AGS dospelých). Podľa klinického prejavu sa vrodená forma AGS delí na soľ stratovú, hypertonickú a virilnú.

Forma plytvania soľou.

Soľná forma VDKN spolu s pseudohermafroditizmom u dievčat, ktorý je dôsledkom narušenej syntézy glukokortikoidov, je charakterizovaná zmenou metabolizmu minerálov podľa typu nedostatočnosti kôry nadobličiek. Príznaky adrenálnej insuficiencie (syndróm skutočnej straty soli) sa prejavujú vo forme hyponatriémie, hyperkaliémie, dehydratácie, arteriálna hypotenzia a hypoglykémia. Klinicky sa u dieťaťa od prvých dní života vyvíja silné vracanie, ktoré nie je vždy spojené s príjmom potravy. Na menej ťažký priebeh syndróm straty soli sa prejavuje úzkosťou, slabá chuť do jedla, zastavenie prírastku hmotnosti, regurgitácia. Potom sa objaví zvracanie, hnačka, rýchla strata telesná hmotnosť, príznaky dehydratácie. Cyanóza sa objavuje okolo úst a očí, suchá koža, svalová hypotenzia nahradené kŕčmi. Bez liečby pacienti zomierajú cievny kolaps. V ľahších prípadoch, v prvých mesiacoch života, dieťa zaostáva v raste a vývoji, zistí sa hyperpigmentácia kože, charakteristická pre nedostatočnosť nadobličiek. S vekom sa objavujú rovnaké virilné zmeny ako pri „klasickej“ virilnej forme.

hypertenzná forma.

Pri hypertenznej forme VDNK sa okrem bežnej virilizácie vyvíja porušenie kardiovaskulárneho systému spôsobené dlhodobou arteriálnou hypertenziou. Predĺžená arteriálna hypertenzia vedie k srdcovej a renálnej dekompenzácii, niekedy komplikovanej mozgovou príhodou. Stupeň hypertenzie závisí od závažnosti poruchy biosyntézy hormónov kôry nadobličiek, ktorá je určená množstvom vylučovaného 11 - deoxykortikosterónu a 11 - deoxykortizolu.

Posledné dve formy ochorenia sa objavujú v prvých dňoch postnatálneho obdobia sprevádzané život ohrozujúcimi príznakmi pre dieťa. Deti sa neprispôsobujú dobre vonkajšie prostredie a zomrieť v nízky vek Preto sa endokrinológovia spravidla nedostanú k lekárom.

Endokrinológovia a gynekológovia častejšie pozorujú deti s jednoduchou virilizujúcou formou AGS, ktorá sa vyznačuje príznakmi falošného ženského hermafroditizmu. expresívnosť virilový syndróm závisí od prejavov enzýmových anomálií súvisiacich s vekom, intenzity a trvania hyperandrogenizácie.

Jednoduchá virilná (vrodená) forma AGS.

Stupeň virilizácie pri vrodená forma závisí od embryonálneho obdobia, v ktorom sa vyvinul, a môže byť odlišný - od hirzutizmu po živú heterosexualitu. Ak genetický defekt enzýmové systémy zapojené do syntézy kortizolu, sa prejavuje už v štádiu embryogenézy, potom spolu s nedostatkom kortizolu vo vyvíjajúcom sa organizme sa pozoruje hyperprodukcia androgénov, hypertrofia kôry nadobličiek a anomálie vo vývoji pohlavných orgánov .

V závislosti od obdobia ontogenézy, v ktorej sa hormonálna funkcia nadobličiek, príznaky virilizácie sú rôzne. Čím skôr je ženský plod vystavený pôsobeniu androgénov, tým závažnejšie sú malformácie vonkajších genitálií. Porušenie sexuálnej diferenciácie sa prejavuje hypertrofiou klitorisu a patologickými zmenami v urogenitálnom sínuse až po pseudohermafroditizmus, pretože u takýchto dievčat sa určuje maternica, trubice a vaječníky. Vaječníky sú funkčné aktívne formácie, morfologicky sa približujú k normálne fungujúcim vaječníkom. Zväčšený klitoris pripomína penis s hyspospadiami, veľkými pyskami ohanbia v dôsledku pigmentácie a skladaním - miešok. Skrotolabiálne záhyby sa spájajú a niekedy sa vagína otvára ako močová trubica do urogenitálneho sínusu a sínus sa otvára na spodnej časti klitorisu. V niektorých prípadoch vagína prúdi do močovej trubice. Rozhodnite sa sociálne problémy o pohlaví, psychickej adaptácii v spoločnosti a rodine je v takýchto prípadoch dosť ťažké.

Po narodení dievčaťa sa hyperprodukcia androgénov nezastaví. V prípade predčasnej diagnózy ochorenia a absencie vhodnej liečby vo veku 3-4 rokov začína ochlpenie a podpazušie, vo veku 8-10 rokov sa na tvári objavujú vlasy a vo veku 12-14 rokov sa vyvíja hirsutizmus. Prsné žľazy sa nevyvíjajú, pozoruje sa primárna amenorea. Prejavuje sa anabolický účinok androgénov rýchly rast a rozvoj svalov. Kostný vek pred pasom - zvyčajne vo veku 10 rokov sa epifyzárne trhliny uzavrú v dôsledku zastavenia rastu dlhých tubulárne kosti je zaznamenaná stredne výrazná dysplázia krátke ruky a nohy, dlhý trup. Dobre vyvinuté sval, ktorá ešte viac zdôrazňuje vyšportovanú postavu, deti vyzerajú ako „malý Herkules“. Dospelí pacienti sú zvyčajne nízky (150-155 cm), fyzicky dobre vyvinutí, majú mužné telesné znaky (úzka panva, široké ramená).

Adrenogenitálny syndróm vzniká v dôsledku mutácie génu zodpovedného za produkciu enzýmu, ktorý je nevyhnutný pre tvorbu hormónov kôry nadobličiek. V dôsledku tejto poruchy dochádza k poklesu syntézy aldosterónu a kortizolu a naopak k zvýšeniu produkcie androgénov. Na druhej strane nedostatok kortizolu a aldosterónu a nadbytok androgénov prispievajú k rozvoju charakteristického klinického obrazu tohto ochorenia.

Adrenogenitálny syndróm sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom. Prejavený túto patológiu v homozygotnom stave. Prevalencia ochorenia je v priemere 1:5000 ľudí, heterozygotná preprava - 1:40.

genetika

Väčšina prípadov adrenogenitálneho syndrómu je spôsobená nedostatkom enzýmu 21-hydroxylázy, ktorý môže byť čiastočný (jednoduchá virilizácia) alebo úplný (strata soli v organizme). Všetky ostatné prípady tejto patológie sú spojené hlavne s nedostatkom enzýmu 11-beta-hydroxylázy. Iba popísané ojedinelé prípady nedostatok iných enzýmov pri tejto chorobe.

Prideliť nasledujúce formuláre táto patológia:

strata soli;


virilný;


hypertonický.

Frekvencia výskytu hypertonickej formy je o 10 menšia ako u prvých dvoch.

Forma plytvania soľou adrenogenitálneho syndrómu

Forma straty soli sa dá zistiť už v prvom roku života dieťaťa. V dôsledku nedostatočnej funkcie kôry nadobličiek u detí dochádza k zvracaniu a hnačkám, možné sú aj kŕče a nadmerná pigmentácia kože. U dievčat je zaznamenaný pseudohermafroditizmus (falošný hermafroditizmus), to znamená, že vonkajšie pohlavné orgány u takýchto detí sú postavené podľa mužského typu, ale vnútorné pohlavné orgány sú ženské. U chlapcov dochádza k zvýšeniu veľkosti penisu, zvýšenej pigmentácii miešku.

Vírusová forma adrenogenitálneho syndrómu

Virilná forma je charakterizovaná prítomnosťou zmien v pohlavných orgánoch, ako v prípade formy so stratou soli, ale nevyskytujú sa žiadne javy adrenálnej insuficiencie. U chlapcov od narodenia dochádza k zväčšeniu penisu, zvráskaveniu kože mieška, pigmentácii kože miešku, výrazné je zošitie penisu, dvorca bradaviek a prednej línie brucha.

U novorodenca s touto formou patológie sú príznaky pseudohermafroditizmu. Existujú teda veľké pysky ohanbia v tvare miešku a hypertrofia klitorisu, ktorá svojou štruktúrou pripomína penis.

Hypertonická forma

Klinika hypertenznej formy okrem prítomnosti symptómov androgenizácie v ranom veku zahŕňa zvýšenie krvného tlaku.

AT postnatálne obdobie adrenogenitálny syndróm u detí je sprevádzaný nadmernou tvorbou androgénov. S touto patológiou u detí sú svaly vyvinuté, rastú rýchlejšie. Najprv teda v raste predbehnú svojich rovesníkov, ale neskôr (po 10 rokoch) v dôsledku predčasného uzavretia rastových zón zostávajú poddimenzované. Charakterizované predčasným rastom vlasov na tvári, pubis, podpazuší. U niektorých chlapcov môže byť penis výrazne zväčšený a môžu sa objaviť erekcie. Dievčatá majú mužský typ postavy. Vzhľadom na to, že zvýšená sekrécia androgénov nadobličkami brzdí uvoľňovanie gonadotropínov, v pubertálnom období nemajú menštruáciu a nevyvíjajú sa im mliečne žľazy. U chlapcov je rovnaký dôvod spôsobený inhibíciou vývoja semenníkov, v dôsledku čoho zostávajú malé.

Symptómy túto chorobu u dievčat zahŕňajú porušenie štruktúry vonkajších genitálií (falošný hermafroditizmus), nadmernú pigmentáciu kože. Vyznačuje sa tiež pretrvávajúcim zvýšením krvného tlaku. AT dospievania dievča má mužnú stavbu tela, rast vlasov mužského typu, jej hlas sa stáva nízky a hrubý. U žien s adrenogenitálnym syndrómom zostávajú mliečne žľazy nedostatočne vyvinuté, menštruácia je buď špinenie, slabá a zriedkavá (hypomenorea), alebo úplne chýba (amenorea). Okrem toho je toto ochorenie jednou z príčin ženskej neplodnosti.

Adrenogenitálny syndróm u chlapcov má nasledujúce prejavy:

veľký penis;


nadmerná pigmentácia kože;


predčasná puberta (skorý rast vlasov, rast penisu atď.).

Môže dôjsť aj k trvalému zvýšeniu krvného tlaku.

V dôsledku adrenogenitálneho syndrómu u mužov je možná neplodnosť.

Prejavy krízy

Najzávažnejšou komplikáciou formy adrenogenitálneho syndrómu so stratou soli je akútna adrenálna insuficiencia. Tento krízový stav sa prejavuje chladom končatín a ich cyanózou, bledosťou kože, nevoľnosťou, hypotermiou, vracaním a tekutá stolica, hojný pot. U malých detí rýchlo pribúdajú prejavy exsikózy (dehydratácie): koža sa stáva suchou a stráca elasticitu, črty tváre sa stávajú ostrejšími, klesá veľká fontanela, klesá krvný tlak, zrýchľuje sa tep.

Tento stav je život ohrozujúci, a preto vyžaduje núdzová starostlivosť kvalifikovaných špecialistov.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu

Diagnóza tejto patológie je dôležitá od prvého týždňa života dieťaťa. K dnešnému dňu boli vyvinuté metódy novorodeneckého a prenatálneho skríningu, vďaka ktorým je možné ochorenie včas odhaliť.

Ak existuje podozrenie na adrenogenitálny syndróm, pediater vykoná dôkladné vyšetrenie dieťaťa, analýzu klinického obrazu, výsledky laboratórne testy a iné štúdie, vylučuje iné možné patológie.

Deti podstupujú krvný test na stanovenie koncentrácie hormónov. Adrenogenitálny syndróm je charakterizovaný znížením hladiny aldosterónu a kortizolu, zvýšením hladiny androgénov.

Okrem toho je potrebná konzultácia s takými odborníkmi, ako je detský endokrinológ, gynekológ (pre dievčatá). Detský gynekológ vykonáva vyšetrenie vonkajších pohlavných orgánov, vykonáva ultrazvukové vyšetrenie panvových orgánov s cieľom zistiť stav vnútorných pohlavných orgánov.

Komplikácie a dôsledky

Táto patológia má vážne následky. Takže s rozvojom krízy s formou straty soli môže byť adrenogenitálny syndróm u novorodencov, detí a dospelých bez adekvátnej terapie smrteľný.

S touto chorobou majú ľudia často veľa psychické problémy Spojené s postihnutých. Napríklad muži často nedosahujú priemernú výšku a zostávajú nízke, čo môže viesť k tvorbe komplexov. Ženy môžu zažiť psychické poruchy v dôsledku prítomnosti významných patológií vo vývoji vonkajších genitálií, nedostatočného rozvoja mliečnych žliaz, hirsutizmu. V prípadoch pseudohermafroditizmu sa u žien môže vyvinúť depresia, samovražedné sklony.

Okrem toho u mužov a žien táto choroba spôsobuje neplodnosť.

Prvým krokom je hormonálna substitučná liečba. Pacient je doživotne liečený liekmi, ktoré kompenzujú nedostatok glukokortikosteroidných hormónov v tele.

Okrem toho dievčatá s adrenogenitálnym syndrómom často vyžadujú chirurgický zákrok- plastická chirurgia vonkajších pohlavných orgánov.

Okrem toho dôležité miesto v liečbe adrenogenitálneho syndrómu zaujíma psychoterapia, najmä ak je potrebné zmeniť pohlavie dieťaťa (dospievajúceho).

Vo všeobecnosti platí, že každý, kto má diagnostikovanú túto diagnózu, by mal byť zaregistrovaný u endokrinológa v ambulancii. V závislosti od konkrétneho klinický prípad, lekár zvolí dávkovanie hormonálnej substitučnej liečby a podľa potreby ho upraví.

Adrenogenitálny syndróm a tehotenstvo

závažná endokrinná príčina potrat je adrenogenitálny syndróm u žien.

Bez adekvátnej liečby sa tehotenstvo v tejto patológii vyskytuje extrémne zriedkavo. Naopak, ak sa liečba začne včas (najmä už v ranom detstve), vo väčšine prípadov sa plodnosť obnoví.

Žena s touto patológiou by mala neustále dostávať substitučnú liečbu. Počas pôrodu sa zvyčajne upravuje liečba (zvyšuje sa dávka glukokortikoidov).

Vo všeobecnosti je pri adrenogenitálnom syndróme mimoriadne dôležité skorá diagnóza choroba a včasná liečba. Len pri správnej liečbe je možné normalizovať fyzický (najmä sexuálny) vývoj dieťaťa.

adrenogenitálny syndróm u detí,

Online testy

• Test na stupeň kontaminácie tela (otázok: 14)

  Existuje mnoho spôsobov, ako zistiť, aké je vaše telo znečistené. Špeciálne analýzy, štúdie a testy pomôžu starostlivo a cieľavedome identifikovať porušenia endoekológie vášho tela...

Adrenogenitálny syndróm

Čo je adrenogenitálny syndróm -

Adrenogenitálny syndróm- skupina autozomálne recesívne dedičných porúch syntézy kortikosteroidov. Viac ako 90 % všetkých prípadov adrenogenitálneho syndrómu je spôsobených nedostatkom 21-hydroxylázy.

Čo vyvoláva/príčiny adrenogenitálneho syndrómu:

Gén enzýmu 21-hydroxylázy sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 6. Existujú dva gény – aktívny gén CYP21-B kódujúci 21-hydroxylázu a neaktívny pseudogén CYP21-A. Tieto gény sú z veľkej časti homológne. Prítomnosť homológnej sekvencie DNA vedľa kódujúceho génu často vedie k poruchám párenia pri meióze a v dôsledku toho k génovej konverzii (presun aktívneho génového fragmentu do pseudogénu) alebo k delécii časti sense génu. V oboch prípadoch je narušená funkcia aktívneho génu. Na chromozóme 6 sa vedľa génov CYP21 nachádzajú gény HLA, ktoré sa dedia kodominantne, v dôsledku čoho budú mať všetci homozygotní súrodenci identický haplotyp HLA

Patogenéza (čo sa stane?) Počas adrenogenitálneho syndrómu:

Patogenetickou podstatou adrenogenitálneho syndrómu je inhibícia produkcie niektorých kortikosteroidov pri súčasnom zvýšení produkcie iných v dôsledku nedostatku jedného alebo druhého enzýmu, ktorý zabezpečuje jedno zo štádií steroidogenézy. V dôsledku deficitu P450c21 je narušený proces prechodu 17-hydroxyprogesterónu na 11-deoxykortizol a progesterónu na deoxykortikosterón.

V závislosti od závažnosti deficitu enzýmu sa teda vyvíja deficit kortizolu a aldosterónu. Nedostatok kortizolu stimuluje tvorbu ACTH, ktorého účinok na kôru nadobličiek vedie k jej hyperplázii a stimulácii syntézy kortikosteroidov – steroidogenéza sa posúva smerom k syntéze nadbytočných androgénov. Vyvíja sa adrenálny hyperandrogenizmus. Klinický fenotyp je určený stupňom aktivity mutovaného génu CYP21-B. S jeho úplnou stratou sa vyvinie variant syndrómu so stratou soli, pri ktorom je narušená syntéza glukokortikoidov a mineralokortikoidov. Pri strednej aktivite enzýmu sa nedostatok mineralokortikoidov nevyvinie, pretože fyziologická potreba aldosterónu je asi 200-krát nižšia ako kortizolu. Existujú 3 varianty nedostatku 21-hydroxylázy:

nedostatok 21-hydroxylázy so syndrómom plytvania soľou;

jednoduchá virilová forma (neúplný nedostatok 21-hydroxylázy);

neklasická forma (postpuberta).

Prevalencia adrenogenitálneho syndrómu sa medzi rôznymi národnosťami značne líši. Medzi zástupcami európskej rasy je prevalencia klasické možnosti(plytvanie soľou a jednoduché) Nedostatok 21-hydroxylázy je približne 1 zo 14 000 novorodencov. Tento ukazovateľ je výrazne vyšší u Židov (neklasická forma deficitu 21-hydroxylázy – až 19 % aškenázskych Židov). Medzi Eskimákmi z Aljašky je prevalencia klasických foriem nedostatku 21-hydroxylázy 1 z 282 novorodencov.

Príznaky adrenogenitálneho syndrómu:

Forma nedostatku 21-hydroxylázy spôsobujúca plytvanie soľou

Nadbytok androgénov počnúc skoré štádia vývoj plodu, u novorodencov spôsobuje intersexuálna štruktúra vonkajších genitálií (ženský pseudohermafroditizmus). Závažnosť zmien sa líši od jednoduchej hypertrofie klitorisu až po úplnú maskulinizáciu pohlavného ústrojenstva: klitoris v tvare penisu s rozšírením uretrálneho otvoru na hlavu. Štruktúra vnútorných genitálií u plodov so ženským genotypom s adrenogenitálnym syndrómom je vždy normálna. Chlapci majú zväčšený penis a hyperpigmentáciu miešku. Pri absencii liečby v postnatálnom období dochádza k rýchlej progresii virilizácie. Rastové zóny kostí sa rýchlo uzatvárajú, v dôsledku čoho majú dospelí pacienti spravidla nízky vzrast. U dievčat sa pri absencii liečby určuje primárna amenorea spojená s potlačením hypofýzno-ovariálneho systému nadbytkom androgénov.

Nedostatočnosť nadobličiek(nedostatok aldosterónu a kortizolu) sa prejavuje príznakmi ako pomalé sanie, vracanie, dehydratácia, metabolická acidóza, narastajúca adynamia. Vyvíjajú sa zmeny elektrolytov a dehydratácia charakteristická pre nedostatočnosť nadobličiek. Tieto príznaky sa vo väčšine prípadov prejavia medzi 2. a 3. týždňom po narodení dieťaťa. Jedným z prejavov nedostatku glukokortikoidov je progresívna hyperpigmentácia.

Jednoduchá virilná forma nedostatku 21-hydroxylázy sa vyvíja v dôsledku mierneho nedostatku enzýmu, zatiaľ čo syndróm straty soli (nedostatok nadobličiek) sa nevyvíja. Ale výrazný nadbytok androgénov, počnúc prenatálne obdobie, spôsobuje vyššie opísané prejavy virilizácie.

Neklasická (postpubertálna) forma deficitu 21-hydroxylázy

Prenatálna virilizácia vonkajších genitálií a príznaky adrenálnej insuficiencie chýbajú. Klinický obraz sa značne líši. Najčastejšie je táto forma syndrómu diagnostikovaná u žien. reprodukčný vek s cieleným vyšetrením na oligomenoreu (50 % pacientov), ​​neplodnosť, hirzutizmus (82 %), akné (25 %). V niektorých prípadoch prakticky neexistujú žiadne klinické prejavy a znížená plodnosť.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu:

Hlavným markerom nedostatku 21-hydroxylázy je vysoký stupeň prekurzor kortizolu, 17-hydroxyprogesterón (17-OHPg). Normálne nepresahuje 5 nmol / l. Hladina 17-OHPg vyššia ako 15 nmol/l potvrdzuje nedostatok 21-hydroxylázy. U väčšiny pacientov s klasickými formami adrenogenitálneho syndrómu prekračuje hladina 17-OHPg 45 nmol/l.

Okrem toho je nedostatok 21-hydroxylázy charakterizovaný zvýšenými hladinami dehydroepiandrosterónu (DHEA-S) a androstendiónu. Forma so stratou soli má typicky zvýšené hladiny renínu v plazme, čo odráža nedostatok aldosterónu a dehydratáciu. Pri klasických formách sa spolu s tým zvyšuje hladina ACTH.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu:

O klasické formy deťom sa podávajú tablety hydrokortizónu denná dávka 15-20 mg/m2 povrchu tela alebo prednizón 5 mg/m2. Dávka je rozdelená do 2 dávok: 1/3 dávky ráno, 2/3 dávky večer pre maximálne potlačenie tvorby ACTH hypofýzou. Vo forme straty soli je navyše potrebné vymenovanie fludrokortizónu (50 - 200 mcg / deň). S ťažkým komorbidity a chirurgické zákroky dávka glukokortikoidov sa musí zvýšiť. Pri neskorej diagnóze virilnej formy adrenogenitálneho syndrómu ulíc s geneticky ženským pohlavím môže byť potrebné chirurgické zákroky na plastickú chirurgiu vonkajších genitálií. Postpubertálna (neklasická) forma adrenogenitálneho syndrómu z deficitu 21-hydroxylázy vyžaduje terapiu len pri závažných kozmetických problémoch (hirzutizmus, akné) alebo zníženej plodnosti.

Predpoveď

Pri klasických formách plne závisí od včasnosti diagnostiky (u dievčat predchádza rozvoju ťažkých porúch v štruktúre vonkajších pohlavných orgánov) a kvalite substitučná liečba, ako aj aktuálnosť plastická operácia na vonkajších genitáliách. Pretrvávajúci hyperandrogenizmus alebo naopak predávkovanie kortikosteroidmi prispieva k tomu, že väčšina pacientov zostáva malého vzrastu, čo spolu s možnými kozmetickými chybami (masková výstelka postavy u žien) narúša psychosociálnu adaptáciu. Pri adekvátnej liečbe u žien s klasickými formami adrenogenitálneho syndrómu (vrátane straty solí) je možný nástup a normálne tehotenstvo.

Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte adrenogenitálny syndróm:

Máte z niečoho obavy? Chcete vedieť podrobnejšie informácie o Adrenogenitálnom syndróme, jeho príčinách, príznakoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu ochorenia a strave po ňom? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš objednať sa k lekárovi- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári vyšetriť vás, študovať vonkajšie znaky a pomôcť identifikovať chorobu podľa príznakov, poradiť vám a poskytnúť potreboval pomoc a stanoviť diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefón našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vám vyberie vhodný deň a hodinu na návštevu lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite sa na ňu podrobnejšie o všetkých službách kliniky.

(+38 044) 206-20-00

Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, ich výsledky určite zoberte na konzultáciu s lekárom. Ak štúdie nie sú ukončené, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s kolegami na iných klinikách.

ty? Musíte byť veľmi opatrní na svoje celkové zdravie. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť symptómy ochorenia a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické znaky, charakteristické vonkajšie prejavy – tzv symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Ak to chcete urobiť, musíte to urobiť niekoľkokrát do roka byť vyšetrený lekárom nielen na predchádzanie hroznej chorobe, ale aj na udržanie zdravého ducha v tele a celkovo v tele.

Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa tiež na lekársky portál eurlaboratórium byť neustále aktuálny najnovšie správy a aktualizácie informácií na stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané poštou.

Ďalšie choroby zo skupiny Choroby endokrinného systému, poruchy príjmu potravy a poruchy látkovej premeny:

Addisonova kríza (akútna adrenálna insuficiencia)

adenóm prsníka

Adiposogenitálna dystrofia (Perchkrantz-Babinski-Fröhlichova choroba)

Akromegália

Alimentárne šialenstvo (alimentárna dystrofia)

Alkalóza

Alkaptonúria

Amyloidóza (degenerácia amyloidu)

Amyloidóza žalúdka

Črevná amyloidóza

Amyloidóza pankreatických ostrovčekov

Amyloidóza pečene

Amyloidóza pažeráka

Acidóza

Proteínová energetická podvýživa

I-bunkové ochorenie (mukolipidóza typu II)

Wilsonova-Konovalovova choroba (hepatocerebrálna dystrofia)

Gaucherova choroba (glukocerebrozidová lipidóza, glukocerebrosidóza)

Itsenko-Cushingova choroba

Krabbeho choroba (globoidná bunková leukodystrofia)

Niemann-Pickova choroba (sfingomyelinóza)

Fabryho choroba

Gangliosidóza GM1 typu I

Gangliozidóza GM1 typu II

Gangliosidóza GM1 typ III

Gangliosidóza GM2

GM2 gangliozidóza typu I (Tay-Sachsova amaurotická idiocia, Tay-Sachsova choroba)

Gangliosidóza GM2 typu II (Sandhoffova choroba, Sandhoffova amaurotická idiocia)

Juvenilná gangliozidóza GM2

Gigantizmus

Hyperaldosteronizmus

Sekundárny hyperaldosteronizmus

Primárny hyperaldosteronizmus (Connov syndróm)

Hypervitaminóza D

Hypervitaminóza A

Hypervitaminóza E

Hypervolémia

Hyperglykemická (diabetická) kóma

Hyperkaliémia

Hyperkalcémia

Hyperlipoproteinémia typu I

Hyperlipoproteinémia typu II

Hyperlipoproteinémia typu III

Hyperlipoproteinémia IV. typu

Hyperlipoproteinémia typu V

Hyperosmolárna kóma

Sekundárna hyperparatyreóza

Primárna hyperparatyreóza

Hyperplázia týmusu (brzlík)

Hyperprolaktinémia

hyperfunkcia semenníkov

Hypercholesterolémia

hypovolémia

Hypoglykemická kóma

hypogonadizmus

Hypogonadizmus hyperprolaktinémia

Izolovaný hypogonadizmus (idiopatický)

Hypogonadizmus primárne vrodený (anorchizmus)

Hypogonadizmus, primárne získaný

hypokaliémia

Hypoparatyreóza

hypopituitarizmus

Hypotyreóza

Glykogenóza typu 0 (aglykogenóza)

Glykogenóza typu I (Girkeova choroba)

Glykogenóza typu II (Pompeho choroba)

Glykogenóza typu III (ochorenie osýpok, Forbesova choroba, limitná dextrinóza)

Glykogenóza IV. typu (Andersenova choroba, amylopektinóza, difúzna glykogenóza s cirhózou pečene)

Glykogenóza typu IX (Hagova choroba)

Glykogenóza typu V (McArdleova choroba, nedostatok myofosforylázy)

Glykogenóza typu VI (jej choroba, nedostatok hepatofosforylázy)

Glykogenóza typu VII (Taruiova choroba, nedostatok myofosfofruktokinázy)

Glykogenóza typu VIII (Thomsonova choroba)

Glykogenóza typu XI

Glykogenóza typu X

Nedostatok (nedostatok) vanádu

Nedostatok (nedostatok) horčíka

Nedostatok (nedostatok) mangánu

Nedostatok (nedostatok) medi

Nedostatok (nedostatok) molybdénu

Nedostatok (nedostatok) chrómu

nedostatok železa

Nedostatok vápnika (alimentárny nedostatok vápnika)

Nedostatok zinku (alimentárny nedostatok zinku)

diabetická ketoacidotická kóma

Dysfunkcia vaječníkov

Difúzna (endemická) struma

Oneskorená puberta

Nadbytok estrogénu

Involúcia mliečnych žliaz

nanizmus (nízky vzrast)

Kwashiorkor

Cystická mastopatia

xantínúria

Laktickú kómu

Leucinóza (choroba javorového sirupu)

Lipidózy

Farberova lipogranulomatóza

Lipodystrofia (tuková degenerácia)

Generalizovaná vrodená lipodystrofia (Sape-Lawrenceov syndróm)

Hypermuskulárna lipodystrofia

Lipodystrofia po injekcii

Lipodystrofia progresívna segmentálna

Lipomatóza

Lipomatóza bolestivá

Metachromatická leukodystrofia

Myxedémová kóma

Cystická fibróza (cystická fibróza)