Anomalii și malformații congenitale. Malformații congenitale la copii
Statisticile sunt necruțătoare - în fiecare an se nasc peste 50 de mii de copii malformatii. Acesta este cel mai rău lucru care se poate întâmpla într-o familie, pentru că fiecare părinte visează la un copil sănătos și cu drepturi depline încă din momentul concepției. Iar vestea că mult așteptatul lor copil are vreo defecte îi îngrozește pe părinți.
Adesea, viața unui copil cu o patologie congenitală este descărcată foarte rapid. Nu fiecare corpul copiilor capabil să suporte povara pe care o poartă cutare sau cutare viciu. Cu toate acestea, când atitudine corectă părinţi la boală bebelușul poate fi pus pe picioare și făcut membru cu drepturi depline al societății.
În acest context, propunerile de măsuri de îngrijire a bolnavilor în familie sunt încă insuficiente. Atunci când se acordă sprijin familiilor care se confruntă cu o astfel de situație, acestea au mai mult nivel scăzut stresul, anxietatea și depresia, pe lângă menținerea unei vederi mai pozitive asupra bolii copilului și a unei perspective realiste asupra situației.
Din aceste puncte, studiul de față a stabilit obiectivul general de a afla despre experiența familiei în îngrijirea unui copil cu anomalie congenitală. Acest studiu a folosit Interacțiunea simbiotică ca rațiune teoretică bazată pe trei premise: o persoană acționează față de lucruri pe baza sentimentelor pe care astfel de lucruri le au pentru el; sentimentul lucrurilor apare în interacțiune socială pe care o persoană o stabilește cu alții; semnificațiile se schimbă prin interpretare personală.
Cel mai rău lucru este că nu toți părinții sunt pregătiți pentru nașterea unui astfel de copil, deoarece ultrasunetele și alte teste nu au diagnosticat patologia în timpul sarcinii. Pot exista multe motive pentru apariția anomaliilor de dezvoltare. Cel mai frecvent factor genetic. Dacă un copil cu un defect congenital s-a născut deja în familie, atunci există posibilitatea unui moștenitor cu același diagnostic.
Narațiunea a fost folosită ca metodă, deoarece narațiunea este o manifestare umană. Împărtășindu-și viața, familia ne permite să-i surprindem viziunea asupra lumii, valorile sale și ipotezele pe care le folosește pentru a-și defini experiența, și astfel ne permite să înțelegem mai bine viața.
Astfel, au fost realizate interviuri care, după transcrierea sistematică, au fost recitite pentru a înțelege experiența familiei. Aceste discursuri au fost analizate pentru a identifica anxietățile și experiențele trăite de familie, conform unor secvențe care ne-au permis să găsim conexiuni în alte puncte ale narațiunilor.
De regulă, provocați dezvoltarea unui defect obiceiuri proaste viitori parinti. Alcoolul, tutunul, drogurile, promiscuitatea pot fi toate declanșatoare. Dacă setul de cromozomi al viitorilor părinți este rupt, atunci copilul va avea o patologie cromozomială gravă.
Încălcările setului de cromozomi pot afecta dezvoltarea negativă a sarcinii sau moartea fătului. Cei care au reușit să îndure un astfel de copil naște un copil cu un defect congenital.
Analizând narațiunile unul câte unul, fiecare a interpretat ceea ce a făcut fiecare participant din experiența lor de a avea un copil cu o anomalie congenitală. Cu o recitire exhaustivă, au putut fi conturate sentimente, experiențe neobișnuite și familii, deși fiecare experiență era unică. Din aceste teme au apărut subteme care vorbesc despre experiențele familiei.
Toate criteriile etice au fost îndeplinite. Membrii familiei participanți au fost clarificați și au semnat un termen de liber și consimțământ informat. Pentru interviuri a fost contactat Centrul de Specialități al municipiului, întrucât există un ambulatoriu genetic pentru familiile copiilor cu anomalii congenitale. În conformitate cu criteriile de includere, adică vârsta vârsta preșcolarăși cu unele anomalii congenitale, a fost asociat cu 25 de copii. Studiul a venit cu acceptarea și participarea a șapte familii care și-au raportat experiențele prin interviuri care au început cu întrebare călăuzitoare: „Cum ai grijă de un copil cu o anomalie congenitală?” Interviurile au fost înregistrate și rescrise integral.
Cu toate acestea, se întâmplă ca un copil cu un set de cromozomi complet normal să se nască cu un defect. Motivul apariției sale este unul dintre factorii periculoși:
- Viitoarea mamă în perioada de purtare a firimiturii a avut o infecție gravă (rubeolă, herpes, toxoplasmoză).
- Femeia a luat medicamente contraindicate în timpul sarcinii (antibiotice, aspirină în cantitati mari si altii).
- În timpul sarcinii, femeia a fost „atașată” de biberon.
- Viitoarea mamă se afla într-o zonă de activitate solară excesivă.
Acești factori pot face viitoare mamă oricând, dar depinde de săptămână ce se va întâmpla cu copilul. În primele săptămâni, efectul factor periculos aproape sigur duce la moartea fetală. Dacă a apărut la momentul respectiv 4-12 săptămâni, atunci organele interne ale bebelușului sunt atacate. Ca urmare, copilul dezvoltă incorect unul sau mai multe organe.
Test de anomalie: incertitudini și acceptări. Rudele au dificultăți în înțelegerea diagnosticului atunci când un copil se naște cu o anomalie congenitală. Părinții sunt îngrijorați de impactul și reacția pe care știrea le va duce asupra altor membri ai familiei. Pe măsură ce familia ruminează asupra respingerii și prejudecăților pe care copilul le poate experimenta, se simte nesiguri și stresați. Înainte de această știre, fiecare participant caută explicații și modalități de a contracara această etapă. În ceea ce privește creșterea și dezvoltarea copilului, familia are multe așteptări și vibrații în momentul de a da semne de îmbunătățire a sănătății, credință în progresul treptat al copilului.
Există două modalități de a preveni nașterea unui copil cu o patologie.. În primul rând, ține-te de stil de viata sanatos viața înainte de concepție și în timpul sarcinii. Și în al doilea rând, monitorizați în mod activ dezvoltarea copilului în timpul sarcinii. Este foarte important să faceți toate analizele recomandate de medic și să mergeți la o ecografie, deoarece acestea dezvăluie posibilitatea nașterii unui bebeluș cu un defect congenital.
Mai jos sunt subsubiectele care tratează acest subiect. Procesul de interacțiune cu sine, cu următorul, cu societatea, ca să spunem așa, apare tot timpul în această viață. Influența situației pătrunde în relațiile actuale și proiecțiile de viitor pe care le face familia.
În perioada gestațională, familia își creează așteptări legate de sosirea copilului așteptat. Părinții se așteaptă și își doresc perfectul și copil sănătos. Când un copil vine pe lume prezentând anomalii, în special cele care interferează cu imaginea corporală, frustrarea și tristețea sunt clare, atât în plâns când se primește vestea, cât și în ceea ce privește ascunderea copilului.
Malformațiile copilului sunt împărțite în următoarele tipuri:
- Anomalii ale dezvoltării fizice;
- defecte metabolice;
- Boli genetice (de exemplu, hemofilie, sindrom Down, sindrom Klinefelter, daltonism etc.).
Este foarte important, atunci când este detectată o boală, să decideți singur dacă sunteți pregătit pentru continuarea purtării firimiturii sau dacă doriți să refuzați nașterea unui copil bolnav. Dacă alegerea este în favoarea nașterii, atunci fiți răbdător și puternic, deoarece principalul lucru este că majoritatea defectelor pot fi compensate cu ajutorul tratament permanent. Majoritate clinici moderne bolile genetice sunt vindecate cu succes, iar dacă tratamentul nu este eficient, ele ajută copilul să se adapteze social în societate.
Diagnosticul și caracteristicile sale. Înțelegerea unui diagnostic este un proces plin de teamă. Caută familie motive posibile, ceea ce poate explica cauza anomaliei. Ei caută ajutor în diverse specialități medicale și genetice și chiar informații din surse informale și tradiții populare.
Astfel, membrii familiei interpretează diagnosticul din contextul lor sociocultural, spiritual, ținând cont de cauzele apariției lor. Acest fenomen este de așteptat să fie atribuit de către individ cauzei care se confruntă cu o astfel de situație. Această categorie descrie situațiile și comentariile cu prejudecăți cu care se confruntă o familie din partea societății atunci când pleacă de acasă cu un copil. Acest fapt provoacă un sentiment de tristețe și resentimente atunci când își dau seama că copilul lor nu este acceptat și tratat cu prejudecăți și distanță de unii membri ai societății.
Conform statisticilor, aproximativ 2% dintre copii se nasc cu malformatii sau alte patologii congenitale. Dat fiind faptul că unele defecte (inima, rinichi, plămâni, tract gastrointestinal) sunt depistate la o vârstă mai înaintată, uneori la adulți, această cifră ajunge la 5%. Mai ales încălcări grave evoluţiile care decurg din întâlniri timpurii formarea organelor și țesuturilor duce adesea la avort spontan.
Un copil nemulțumit acordă atenție și devine obiectul unor comentarii răuvoitoare și cu prejudecăți, creând astfel o situație conflictuală și incomodă. Toată această scenă este surprinsă de o familie care suferă de abandonul copilului, precum și dificultăți de conviețuire și inserție socială.
Câțiva domni au șoptit: „Uită-te la asta, uită-te la asta”. Ai spus: "Ascultă, nu-mi place să văd sânge, imaginează-ți!" Familia unui copil cu o anomalie congenitală știe că este lentă în creștere și dezvoltare în comparație cu ceilalți fără anomalie; cu toate acestea, el crede că, chiar și cu limitările sale, se va dezvolta și în limitele capacităților sale. Există speranță și așteptare în fața dezvoltării sănătoase, iar toate manifestările progresului copilului sunt surprinse, creând o vibrație familială intensă.
Datorită numeroaselor studii, s-a dovedit că 15% din cazurile de moarte fetală intrauterină sunt asociate cu anomalii și malformații ale dezvoltării acestuia.
Există o împărțire condiționată a malformațiilor în mari și mici. Viciile majore necesită serioase, pe termen lung, uneori pe viață tratament medicamentos. Adesea necesar corectie chirurgicala cu defecte cardiace, sistemul musculo-scheletic, tractul gastrointestinal și altele. Defectele mari duc la invaliditatea pacientului și la moartea timpurie. Micile malformații (anomalii) de dezvoltare nu sunt însoțite de consecințe grave pentru un copil sănătos, ci servesc ca un fel de marker al posibilității formării unei patologii mai grave în generațiile următoare. Motivele care cauzează acest sau acel defect și mecanismele dezvoltării sale nu pot fi adesea definite definitiv. Totuși, după originea lor se pot distinge trei grupe de malformații congenitale (MC): ereditare, exogene, multifactoriale.
Sprijinul oferă familiei securitate și putere pentru a continua să aibă grijă. Când familia nu are sprijin, familia se mută în căutarea unor alternative pentru bunăstarea copilului. Sprijinul poate veni din partea profesioniștilor din domeniul sănătății, religie, familie însăși sau chiar asistență publică și privată. Interacțiunile stabilite ajută sau nu susțin procesul familial.
Sprijin din partea profesioniștilor medicali. Modul în care familia este susținută în timpul diagnosticului boala cronicaîmpiedică experiența de a face față acestei boli. Am aflat ca lucrătorii medicali, care la momentul dezvăluirii acționau empiric, au fost considerate cheie ale confruntării, ceea ce confirmă premisele Interacțiunii Simbiotice, în care se remarcă faptul că o persoană acordă sens relațiilor sale sociale4; adica cu sprijinul unui profesionist isi da seama ca situatia poate fi rezolvata si deci este mai putin complicata decat pare.
Se crede că mai mult de 80% din toate formele de malformații congenitale sunt asociate cu încălcări ale structurii genotipului. Aceste defecte se bazează pe defalcarea aparatului genetic al celulelor la nivelul genelor individuale (boli genetice) sau cromozomilor ( boli cromozomiale). Mai mult, părinții, fiind purtători de informații genetice modificate, se consideră absolut sănătoși. Cu toate acestea, cu un examen medical aprofundat, ele dezvăluie mici anomalii de dezvoltare. În funcție de tipul de moștenire, o anumită boală se transmite cu o anumită frecvență din generație în generație, respectând legile geneticii. Bolile ereditare, determinate genetic includ hemofilia - o încălcare a coagulării sângelui; unele tipuri de anemie asociate cu o încălcare a formării hemoglobinei sau a celulelor roșii din sânge; defecte renale individuale și alte boli însoțite de formarea de malformații multiple. Toți sunt reprezentanți ai bolilor genetice. Boli cromozomiale din cauza unei încălcări a numărului sau structurii cromozomilor. În mod normal, cariotipul uman este reprezentat de 46 de cromozomi combinați în 23 de perechi - aceștia sunt cromozomi autozomici. Există și cromozomi sexuali, al căror set la femei este reprezentat de doi cromozomi X, iar la bărbați - de cromozomi X și Y. S-a dovedit că aproximativ 90% dintre fetușii cu tulburări de cariotip nu se nasc. La născuții vii, jumătate din toate cazurile anomalii cromozomiale aparține cromozomilor sexuali. Adesea patologia cromozomilor este cauza masculină și infertilitate feminină, retard mintal. Sindromul Down este cel mai frecvent și cel mai ușor de recunoscut. Se datorează prezenței unui cromozom 21 suplimentar. Astfel, cariotipul pacienților cu sindrom Down conține 47 de autozomi. Frecvența acestei patologii este de 1 la 600-800 de copii născuți în viață. Mai mult de jumătate dintre fetușii cu trisomie 21 nu se nasc. Caracteristică aspect pacientii pot fi diagnosticati imediat dupa nastere. Copiii au o secțiune oblică (mongoloidă) a ochilor, un pliu al pielii în colțurile interioare (epicant), aplatizat puntea lată a nasului, limba proeminentă, joasă auriculare formă modificată. Occiputul este turtit, gâtul scurt. În cele mai multe cazuri, sindromul Down dezvăluie și o boală cardiacă congenitală, în principal un defect al septurilor dintre camerele sale. Ceva mai rar, sunt detectate anomalii în dezvoltarea tractului gastrointestinal. Este caracteristică o întârziere pronunțată în dezvoltarea psihofizică, vizibilă deja în primul an de viață. Mai târziu, astfel de copii încep să stea și să meargă. Tonusul lor muscular este redus, există slăbire a articulațiilor. Intelectul este afectat în mod deosebit. Poate doar formarea în abilități de autoservire. Tratamentul are ca scop corectarea malformațiilor organe interne.
În ceea ce privește profesioniștii care au oferit sprijin și lămuriri, mai mulți copii internați s-au simțit în siguranță pentru a fi îngrijiți pe deplin, deoarece acceptarea și empatia acestor profesioniști i-au întărit. În narațiunea tuturor familiilor, a existat o lipsă de funcționare a mecanismului de referință și reconciliere în îngrijirea copilului, iar majoritatea serviciilor nu iau în considerare sprijinul pentru îngrijire, îngrijirea profesională și atenția familiei în ansamblu. Pentru a umple acest gol, familiile caută ajutor privat pentru copil, declarând că percep Condiții mai buneîngrijire, dexteritate și siguranță.
Pentru imbunatatirea functiei sistemului nervos central se foloseste terapia de stimulare - nootropice, vitamine, in special grupa B. Mai putin cunoscute sunt sindroamele Edwards si Patau. Incidența sindromului Edwards (un cromozom al 18-lea suplimentar) este de 1 din 8.000 de nașteri. Raportul dintre băieți și fete este de 1: 4. Sarcina se desfășoară de obicei normal, doar o greutate mică a fătului este caracteristică. În acest sindrom, malformațiile sunt de obicei multiple - non-fuziune buza superioarăși cerul gurii, rinichi de potcoavă, deformarea degetelor de la mâini și de la picioare. Aproape toți pacienții sunt diagnosticați cu o malformație a inimii, care este cauza lor Moarte prematura(de obicei în primele 3 luni de viață). Speranța maximă de viață pentru sindromul Edwards este de 15 ani.
Pe măsură ce trec prin adversitate, familia extinsă își unește și întărește legăturile, care sunt percepute încă din momentul diagnosticului, și pentru a ajuta la îngrijirea, acceptarea și legarea cu copilul, priorizând bunăstarea acestuia și făcând față adversității. În multe cazuri, copilul devine centrul oricărei atenții, de parcă existența lui întărește legăturile. Acceptarea copilului ca devine fundamentală pentru familie, care îl protejează și îl protejează.
Familia găsește în religie sprijinul căii, precum și răspunsuri la întrebări despre cauza acestui copil. Aceste răspunsuri acoperă mai multe modalități de desemnare a condiției puse familiei din punct de vedere pozitiv, adică sarcina de a educa un vecin sau posibilitatea de a stabili relații cu oamenii care să contribuie la traiectorie, chiar o conotație negativă atunci când se consideră aspectul dreptății. .
Sindromul Patau (triplo al cromozomului 13) este si mai rar; frecvența sa este de aproximativ 1 la 20.000 de născuți vii. Majoritatea pacienților mor în primul an de viață, foarte rar trăiesc până la 10 ani. Defectele sunt caracteristice craniul facial, o scădere a dimensiunii capului (microcefalie), deformări ale degetelor de la mâini și de la picioare, malformații ale inimii și rinichilor. Întârzierea dezvoltării psihofizice la pacienții cu sindroame Edwards și Patau este foarte pronunțată.
Familia se confruntă cu momente dificile din lipsă resurse financiare, deoarece costurile asociate cu îngrijirea copiilor sunt mari, adesea incompatibile cu venitul lunar. El primește sprijin de la rude, prieteni și solidaritate comunitară pentru a cumpăra alimente și medicamente. O astfel de asistență nu este permanentă, iar atunci când familia nu o primește, ei sunt nevoiți să-și cheltuiască resursele. Rețeaua comunitară oferă sprijin fie cu ajutorul financiar, fie cu o resursă materială care include transport, hrană și îmbrăcăminte.
Încălcările sistemului cromozomilor sexuali sunt adesea asociate cu o creștere sau scădere a numărului lor. Cele mai cunoscute sunt sindroamele Shereshevsky-Turner (absența unui cromozom X în cariotipul feminin) și sindromul Klinefelter (o creștere a numărului de cromozomi X în cariotipul masculin). Frecvența sindromului Shereshevsky-Turner este de 1 la 100.000 de fete născute vii. Până la 95% dintre fetușii cu această patologie sunt avortați spontan. Semne clinice sindroamele sunt de statură mică, pliuri ale pielii pe părțile laterale ale gâtului, creștere scăzută a părului pe frunte și occiput. Uneori există deformări ale sternului și alte anomalii osoase, defecte cardiace congenitale. Gonadele sunt practic nedezvoltate, bolnavii sunt infertili. În 18% din cazuri, există un decalaj dezvoltare mentală. Tratament-inlocuire, hormoni sexuali feminini.
Ea beneficiază de guvern. Dacă ai o jucărie, o noutate care are lumină, sunet, dau o modalitate de a o aduce. Ei nu cumpără pentru copiii lor, cumpără de la ei. Familia are toată grijă de copil. Cu toate acestea, în gardian această protecție este concentrată. Procedura dumneavoastră include timpul de îngrijire și programari medicale. În același timp, devotamentul exclusiv față de familie și, în special, față de copil, anulează capacitatea tutorelui de a îndeplini alte activități, atât din oboseală, cât și din lipsă de timp.
Deși cerințele zilnice sunt exhaustive și îngrijirea este centrată pe silueta umană, importanța care i se atribuie este considerată și ea benefică. Sentimente pentru îngrijire. Povestindu-și povestea despre experiența bolii, familia demonstrează că copilul vrea să aibă sens în viața lui și că într-un fel afectează viitorul.
Frecvența sindromului Klinefelter este de 1 la 1000 de bărbați născuți vii. Moartea fetală în timpul perioada prenatală necaracteristic pentru el. Boala este depistată mai des în timpul pubertății. Există două tipuri de dezvoltare a bolii. Primul se caracterizează printr-o întârziere în creștere, o creștere glande mamare la baieti la dezvoltare normală caracteristicile sexuale secundare prin tip masculin. În al doilea, se remarcă un fizic eunucoid, subdezvoltarea penisului și păr ușor pe corp. În ambele cazuri, gonadele sunt reduse în dimensiune, atrofice. Sindromul Klinefelter nu este o problemă pediatrică serioasă, deoarece este mai frecvent diagnosticat la adulți în timpul unei examinări pentru infertilitate. Nu sunt observate malformații ale altor organe. În unele cazuri, pacienții sunt oarecum în urmă dezvoltare mentală. Tratamentul este hormonal, efectuat de un endocrinolog.
Prin urmare, familia crede că sentimentul de îngrijire a unui copil cu nevoi speciale este inexplicabil, iar acest lucru le oferă o mare bucurie și satisfacție. Îngrijitorul se simte privilegiat, crezând că este special și că învață constant de la copil. Indiferent de anomalie, dragoste și grijă cel mai bun mod. În plus, consideră că rolul său nu se limitează la cele furnizate în mod direct îngrijire medicală, dar deasemenea lecții de viață care trebuie să fie atent observate și studiate. Narațiunile arată cât de importante sunt interacțiunile, pentru că prin ele se întăresc legăturile și în procesul de curtare a farmecelor la copil și mai puțină percepție a anomaliei.
Pentru a ajuta la rezolvarea problemelor legate de risc boli geneticeîn familie există consiliere genetică. Este necesar pentru acele cupluri al căror prim copil s-a născut cu un defect congenital sau o rudă apropiată are o boală pentru a determina gradul de risc de a avea un copil bolnav. Părinții de vârstă mijlocie cresc, de asemenea, riscul de anomalii în aparatul genetic al urmașilor. Geneticianul vorbește cu cuplurile căsătorite, ar trebui posibil să descopere pe deplin istoria genetică a familiei în numărul maxim de generații. Viitorilor părinți li se acordă un full examen medical. Dacă bănuiți că există informații genetice anormale, pot fi efectuate o serie de studii ADN specifice. Astfel, consilierea genetică are ca scop prevenirea nașterii unui copil cu patologia ereditară pugem prezicând riscul dezvoltării sale în familie.
Defecte exogene şi boli congenitale cauzate de deteriorarea embrionului (embrionului) și fătului sub influența unor factori Mediul extern. Factorii nocivi (teratogeni) includ fumatul în timpul sarcinii, consumul de alcool, unii medicamente, infectii intrauterine si ceva bolile netransmisibile viitoare mamă (diabet zaharat, tumori ale organelor pelvine), riscuri profesionale(contact cu agresiv chimicaleși otrăvuri, radiații ionizante etc.), nefavorabile situatia ecologica. Cel mai periculos efect al unui agent dăunător este în stadiile incipiente ale sarcinii, în momentul depunerii organelor și sistemelor. În acest moment se formează malformații mari, adesea combinate.
Sunt două perioada critica când pericolul de deteriorare este deosebit de mare: din momentul concepției până în ziua a 6-7 și din a 3-a până în a 8-a săptămână de sarcină. Dezvoltarea cea mai probabilă a unui defect congenital al capului și măduva spinării atunci când este expus la un agent dăunător în timpul săptămânii 2-11 de sarcină. Defecte ale inimii și ochilor apar adesea în săptămâna 3-7, urechile și dinții - în săptămâna 6-11 dezvoltarea prenatală. Depunerea membrelor este de obicei perturbată la o perioadă de 2-8 săptămâni de sarcină, iar organele digestive - în săptămâna 11-12.
Impactul factorilor teratogene în mai mult perioade târzii nu duce întotdeauna la patologie congenitală, dar afectează în mod necesar negativ dezvoltarea fătului și adaptarea acestuia la condițiile extrauterine de existență.
Defectele de acest tip nu sunt moștenite, deoarece apar întâmplător (spontan). Cel mai studiat este efectul asupra embrion în curs de dezvoltare alcool, nicotină, niște viruși. Deci, embriopatia alcoolică se caracterizează printr-o combinație de malformații ale sistemului nervos central și ale craniului facial, defecte cardiace, leziuni ale sistemului urinar și articulațiilor. Mortalitatea în acest caz ajunge la 17%, iar copiii supraviețuitori au adesea o adâncime retard mintal. Printre nou-născuții cu sindromul alcoolic predomină fetele; băieții mor în uter sau imediat după naștere. doza critică uz zilnic 60 g de alcool este considerat gravidă.Nicotina are un efect deosebit de puternic asupra sistemului nervos central al fătului, încetinind motorul și dezvoltarea neuropsihică nou nascut. În plus, crește permeabilitatea vaselor placentei, ceea ce contribuie la pătrunderea altor agenți nocivi (toxine, viruși) la făt. Cu afectarea intrauterină a fătului cu virusul rubeolei, este caracteristică o triadă de simptome - defecte cardiace, defecte oculare și surditate născută. Infecția cu virusul herpes duce la formarea de malformații ale creierului, ochilor și leziunilor pielii. Citomegalovirusurile provoacă leziuni centrale sistem nervos cu dezvoltarea microcefaliei, ochi cu modificări retiniene și orbire ulterioară. Există și defecte ale inimii și rinichilor. defecte congenitale sub influența toxoplasmei se formează și creierul (hidro- sau microcefalie) și ochii (colobom, microftalmie). Destul de des, malformațiile, uneori multiple, sunt depistate la nou-născuți din mame cu netratate sau insuficient compensate. Diabet. Aceasta se caracterizează prin deteriorare a sistemului cardio-vascular, sistemul musculo-scheletic, ochi. În timpul sarcinii, nu există medicamente inofensive pentru făt. Efect teratogen poate apărea chiar și atunci când este utilizat doze terapeutice in functie de sensibilitatea individuala a corpului gravidei. Medicamente sedativeși înseamnă a reduce presiunea arterială, poate provoca deformari ale membrelor, anomalii ale ochilor, defecte ale unor organe interne. Sub influenta anticonvulsivante deficitul se dezvoltă în organism acid folic, ducând la deteriorarea craniului facial și a inimii. Medicamentele care reduc coagularea sângelui afectează formarea țesutul cartilajuluiși nervul optic. Utilizarea antibioticelor la începutul sarcinii poate cauza despicătură de buză și palat la făt, subdezvoltare mandibulă, scurtarea membrelor. Medicamentele folosite pentru tratarea alergiilor provoacă adesea malformații sistem digestiv, fuziunea degetelor de la mâini sau de la picioare. Malnutriția unei femei însărcinate cu o lipsă de oligoelemente (în special zinc și magneziu) poate provoca leziuni intrauterine ale sistemului nervos central fetal. Impactul altor factori de mediu este mai puțin frecvent și nu are manifestări specifice. Malformațiile multifactoriale sunt malformații și boli congenitale cauzate de acțiunea combinată a factori geneticiși agenți exogeni. în care factor extern contribuie la manifestarea unei predispoziții genetice la patologia congenitală, adică unul sau ambii părinți au unele defecte în aparatul genetic, dar se pot manifesta numai sub influența unui factor exogen destul de puternic. Majoritatea defectelor acestui grup pot fi moștenite, dar nu strict natural. Consilierea genetică este dificilă în acest caz, totuși, dacă există indicii ale unui defect recurent în generatii diferite o familie poate prezice riscul apariției sale la descendenți. Acest grup este reprezentat de numeroase defecte cardiace (defecte ale septurilor și valvelor, subdezvoltarea camerelor, anomalii vase mari); SIstemul musculoscheletal(buză și palat despicat, absență completă membre sau părți ale acestora, o creștere a numărului de degete - polidactilie, fuziunea lor între ele - sindactilie, luxație congenitală a șoldului, picior bot congenital); sistemul genito-urinar(absența rinichilor sau scăderea dimensiunii acestora, suplimentar, rinichi dubli si uretere, boala de rinichi chistici, marite sisteme pelvicaliceale rinichi, insuficienta testiculara - criptorhidie); sistemul digestiv (rotație incompletă a intestinului; atrezie - subdezvoltarea esofagului, duoden, anus; stenoza pilorică - îngustarea părții excretoare a stomacului din cauza dezvoltării excesive a stratului muscular). Diagnosticul malformațiilor congenitale ale organelor interne necesită utilizarea metode suplimentare cercetare, deoarece examinarea copilului permite doar suspectarea prezenței patologiei. Defectele cardiace se manifestă cel mai clar clinic; paloare sau albastru piele, respirație rapidă (respirație scurtă), agravată de hrănire, activitate fizica copil, palpitații cardiace, suflu sistolic auscultație (ascultare), o creștere a dimensiunii ficatului. Micile anomalii ale inimii nu sunt însoțite de modificări ale circulației sângelui, ale dimensiunii inimii, contractilitatea. De regulă, acestea sunt mici deschideri în pereții despărțitori, îngustarea neclară a vaselor mari, structuri suplimentare în cavitățile inimii. singura manifestare clinică sunt zgomote suplimentare non-aspre la ascultare. Anomalii în dezvoltarea tractului gastrointestinal pot fi suspectate dacă copilul are regurgitații abundente sau vărsături frecvente (uneori amestecate cu bilă sau sânge) încă de la naștere; lipsa scaunului, creșterea mică în greutate (creșterea malnutriției). Diagnosticul malformațiilor sistemului urinar este de obicei dificil. Se găsesc cel mai adesea la bătrâni copilărieîn dezvoltare boli inflamatoriiîn sistem urinar iar în timpul examen instrumental bolnav. Prin urmare, în prezența unor mici anomalii de dezvoltare la nou-născuți, a indicațiilor de boală renală la părinții lor, a modificărilor testelor de urină, este necesar să se efectueze procedura cu ultrasunete rinichi urmat de o consultație cu un nefrolog.
LA Medicină modernă un rol important este acordat diagnosticului prenatal (antenatal) pentru a detectarea în timp util patologia fetală. Un loc special în ea este ocupat de ultrasunete (ultrasunete). Aceasta metoda sigur pentru femeie însărcinată și făt și foarte informativ. Cu ajutorul lui deja primele etape sarcina, poate fi detectat cursul său nefavorabil. Prin îmbunătățire specificații scanere cu ultrasunete a devenit posibilă obținerea unei imagini aproape fotografice a fătului, ceea ce înseamnă că au crescut posibilitățile de depistare a malformațiilor congenitale ale dezvoltării acestuia. În prezent, fiecare gravidă care este observată de un medic clinica prenatala, ecografia fatului este obligatorie in fiecare trimestru de sarcina. Atunci când este detectată o anomalie în dezvoltarea fătului, se pune problema menținerii sau întreruperii sarcinii. Dacă este necesar să se clarifice diagnosticul, precum și să se identifice gena și patologia cromozomială a fătului, se determină nivelul hormoni specificiîn sângele și urina unei femei însărcinate, examinați lichid amniotic, care conțin o enzimă specială - a-fetoproteină. Este produs de ficatul și intestinele fătului și de alte structuri. Nivelul său crește de obicei odată cu malformațiile creierului și ale măduvei spinării, iar scăderea acestuia poate indica prezența sindromului Down la făt. Astfel, dezvoltarea Consiliere genetică iar metodele de diagnostic prenatal pot reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu o patologie congenitală.
