Osteopetroza (mramor smrti, mramorna bolest). Uzroci mramorne bolesti

Mramorna bolest je rijetka kongenitalna patologija. Do danas je detaljno opisano nešto više od 300 slučajeva njegove manifestacije. Bolest je pretežno nasljedna. Međutim, zdravim roditeljima može se roditi bolesno dijete.

Pokaži sve

Opis bolesti

Bolest je prvi opisao 1904. godine njemački kirurg H.E. Albers-Schönbers. Stoga se naziva Albers-Schoenbergov sindrom. U literaturi se nalaze i nazivi smrtonosni mramor i osteopetroza, što znači okamenjenost kostiju.

Mramorna bolest rezultat je tri mutacije gena. Urođena mana uzrokuje kvar u genetskom programu za stvaranje koštanih stanica osteoklasta i njihovo održavanje. normalno funkcioniranje.

Osteoklasti su stanice koje razgrađuju koštano tkivo. Oni otapaju mineralnu komponentu kostiju i uklanjaju kolagen, oslobađajući specifične enzime i solnu kiselinu. Zajedno s ostalim koštanim stanicama - osteoblastima - osteoklasti kontroliraju količinu koštano tkivo. Osteoblasti stvaraju novo tkivo, dok osteoklasti razgrađuju staro tkivo.

Izmijenjeni geni blokiraju proteine ​​koji održavaju pravilno funkcioniranje osteoklasta. Ovo stanje dovodi do zaustavljanja proizvodnje enzima od strane osteoklasta ili klorovodične kiseline. U nekim slučajevima može doći do prestanka proizvodnje obje komponente u isto vrijeme. Međutim, češće se otkriva nedostatak klorovodične kiseline.

U suprotnosti s normalnim funkcioniranjem osteoklasta, okoštavanje kostura tijekom rasta događa se pogrešno. U koštanom tkivu zadržava se previše soli i stvara se prevelika količina kompaktne tvari.

To je sloj blisko raspoređenih koštanih elemenata. Zahvaljujući svojoj visoka gustoća tvar daje snagu kosturu, ali ima veliku težinu. 80% mase ljudskog kostura je težina kompaktne supstance njegovih kostiju. Stoga, od dati element formira se samo vanjski kortikalni sloj. Unutarnji dio kosti su građene od manje izdržljive, ali lakše spužvaste tvari.



Broj osteoklasta u bolesnika s mramornom bolešću može biti normalan, nedovoljan ili prekomjeran. Međutim, s bilo kojim brojem njih, ne rade ispravno.

Nasljedne promjene igraju ulogu u razvoju bolesti metabolički procesi kalcija i fosfora. Neravnoteža razne vrste kalcij dovodi do mineralni sastav koštana tvar.

Bolesnici s osteopetrozom imaju 50% šanse da će imati bolesnu djecu.

Kako izgledaju kosti kod bolesnika s osteopetrozom?

Višak kompaktne tvari kod oboljelih od mramorne bolesti čini njihove kosti vrlo gustima. Ponekad im potpuno nedostaju šupljine koštane srži.



Dio patološki formirane kosti ima jednoliku bijelo-sivu strukturu. Nedostaju mu normalna razgraničenja između slojeva. Spužvasti slojevi također se sastoje od gustog, kompaktnog korteksa kosti. Rezana površina podsjeća na boju mramora. Kosti su slične stijenama ne samo po izgledu, već i po tvrdoći. Rezanje patološki promijenjenog tkiva vrlo je teško. Zbog sličnosti s mramorom, bolest se počela nazivati ​​mramorom.

Bez obzira na povećana gustoća malformirane kosti, vrlo su krhke. Struktura takvog tkiva može sadržavati inkluzije neotopljene kalcificirane hrskavice.

Postoje autosomno recesivni i autosomno dominantni tipovi bolesti.



Autosomno recesivni tip

Autosomno recesivni tip bolesti je vrlo rijedak (1 slučaj na 250 tisuća ljudi). Ovo je maligni dječji oblik osteopetroze. Može se pojaviti tijekom prenatalni razvoj beba s progresivnom anemijom.

Novorođenče već pri rođenju ima povećanu jetru i slezenu (hepatosplenomegalija). I u ventrikularnom sustavu njegovog mozga može biti akumulirano cerebrospinalna tekućina(hidrocefalus). U drugim slučajevima kasnije se razvijaju hepatosplenomegalija i hidrocefalus.

U djeteta s osteopetrozom, adneksalne šupljine lubanje (najčešće glavna i frontalna) su zbijene. Ovo stanje kostiju lica i cerebralni dijelovi glave su vidljive golim okom. Lice ima karakterističan izgled: oči su razmaknute, jagodične kosti široke, usta velika, usne velike, korijen nosa uvučen, a nosnice široke i okrenute prema van.



Bolesnici su blijedi koža. Često su im povećani limfni čvorovi. Zubi djece s osteopetrozom često su zahvaćeni karijesom. Izbijaju kasno, sporo i teško. Korijeni zuba su nedovoljno razvijeni.

S osteopetrozom, oštećena je funkcija ne samo osteoklasta, već i krvnih stanica - monocita. S vremenom može doći do značajnog smanjenja količine svih komponenti krvi koje čine njen sastav.

Često bolesna djeca razvijaju hemoragičnu dijatezu. Bolest karakteriziraju višestruka krvarenja i krvarenja.

cijeđenje kranijalnih živaca uzrokuje sljepoću i gubitak sluha kod dojenčeta. Kompresija viškom koštanog tkiva živčanih završetaka može dovesti do periferne pareze i paralize.

Bolesna djeca počinju kasno hodati, zaostaju u rastu i slabo dobivaju na težini. Imaju zakrivljenost nogu u varus (deformacija u obliku slova O) ili valgus (deformacija u obliku slova X). Prsa i kralježnica mogu biti zakrivljeni.

Često se razvijaju djeca s mramornom bolešću gnojni proces u koštanom tkivu ili u koštanoj srži (osteomijelitis), što dovodi do invaliditeta.

Autosomno recesivna mramorna bolest je smrtonosna bolest. Djeca rijetko dožive dob od 10 godina. Najčešći uzrok smrti je anemija ili sepsa.



Autosomno dominantna vrsta

Autosomno dominantna vrsta osteopetroze javlja se mnogo češće od autosomno recesivne: 1 put na 20 tisuća ljudi. Razvija se postupno kako bolesnik stari. Anemija kod ove djece nije previše izražena, ali neurološki poremećaji rjeđe se dijagnosticira.

Gotovo polovica bolesnika s bolešću razvija se asimptomatski. Krhkost kostiju glavna je manifestacija autosomno dominantne vrste mramorna bolest kod drugog dijela pacijenata. Patološki poremećaji javljaju se i nakon najlakših ozljeda. Najčešće se dijagnosticiraju prijelomi bedrene kosti. U normalnom stanju periosteuma, proces fuzije se događa u uobičajeno vrijeme. Ali u nekim slučajevima dolazi do vrlo sporog zacjeljivanja oštećenih kostiju.



Razlog odlaska liječniku je bol u udovima pri hodu i veliki umor. Tijekom rendgenskog pregleda nalazi se patološko stanje koštano tkivo.

Podjela podvrsta

Autosomno dominantni tip osteopetroze ima 2 oblika manifestacije. Mogu se identificirati tijekom rendgenskog pregleda:

1. 1. Prvo - javlja se češće kod mladih odraslih osoba. Karakterizira ga zadebljanje svoda lubanje. Prijelomi udova javljaju se s ovim oblikom prilično rijetko.
2. 2. Drugi – javlja se u kasnom djetinjstvu ili u mladost. U ove djece vrlo često dolazi do prijeloma. Zubi su im karijesni. Vjerojatno razvoj osteoartritisa (degenerativno-distrofične bolesti zglobova), osteomijelitisa (osobito u donja čeljust), osim toga, skolioza (zakrivljenost kralježnice).



Autosomno dominantnu osteopetrozu drugog tipa karakterizira "prugasta" kralježnica, lučna područja patološkog zadebljanja u krilima iliuma i zadebljanje spužvaste kosti.

U oba oblika autosomno dominantnog tipa opaža se smanjenje medularnih šupljina. U većine bolesnika zahvaćene su duge cjevaste kosti.

Tijelo im je ravnomjerno zbijeno duž cijele dužine, a na krajevima se nalaze žarišne brtve. Slični defekti kostiju nastaju na mjestu neotopljene kalcificirane hrskavice. Ne postoji jasna razlika između kompaktnih i spužvastih tvari.

Progresija bolesti odvija se valovito tijekom rasta kostura. To je zbog poprečne ispruganosti dugih cjevaste kosti i tijela kralježaka. Osim njih, mogu biti zahvaćene kosti zdjelice, lubanje, rebra i druge kosti.



Dijagnostičke mjere

Dijagnoza mramorne bolesti provodi se na temelju analize kliničke manifestacije i prisutnost specifičnih odstupanja tijekom provođenja rendgenskih studija.



Ako se sumnja na mramornu bolest, pacijent je propisan opće analize krvi i urina, test troponina, kao i studija za određivanje koncentracije enzima u krvi: aspartat aminotransferaza, alanin aminotransferaza, alkalne fosfataze i kreatin fosfokinaze. Biokemijska analiza odredit će razinu iona kalcija i fosfora u krvi. Ako je koncentracija ovih tvari smanjena, aktivnost osteoklasta je nedovoljna. Disfunkcija stanica ukazuje na negativan rezultat troponinski test.

Za postavljanje dijagnoze pacijent je ultrazvučni pregledi unutarnji organi. Ako se otkrije povećanje slezene i jetre, pregledavaju se područja trbušne šupljine I prsa.

Radiografija vam omogućuje otkrivanje sustavnog povećanja gustoće kostiju i patologije u strukturi kostiju.

Metode računalne i magnetske rezonancije omogućuju vam vrlo pažljivo proučavanje strukture koštanog tkiva. Studija se provodi u slojevima.



Za potvrdu dijagnoze, pacijentu se može izvršiti genetska i histološke studije koštano tkivo. Pacijent se upućuje na konzultacije s traumatologom, ortopedom i pedijatrom.

Transplantacija koštane srži

Najbolji rezultati u liječenju autosomno recesivnog tipa mramorne bolesti postignuti su transplantacijom koštana srž od identičnih donatora.



Nakon transplantacije tvari, zahvaćena tkiva pacijenta s mramornom bolešću naseljavaju se donorskim osteoklastima. Ispravno funkcionirajuće transplantirane stanice obnavljaju proces razaranja tkiva, zbog čega kosti pacijenta postupno smanjuju koncentraciju kompaktne tvari.

Nakon uspješna transplantacija koštane srži povećava hemoglobin u krvi. Proširenje lumena lubanjskih kanala oslobađa komprimirane živce. Pacijent može vratiti potpuni vid i sluh. Vratiti motorička funkcija paralizirani udovi.

Pravovremeni postupak transplantacije koštane srži omogućuje bolesnom djetetu da u kratkom vremenu dostigne svoje vršnjake u visini i težini.

najviše veliki problem u transplantaciji je odabir materijala. Uvjet za uspješnu transplantaciju koštane srži je tkivna kompatibilnost davatelja i primatelja. U ovom slučaju podudarnost krvnih grupa ne smatra se preduvjetom.



Kandidati za ulogu donora biraju se prvenstveno među bliskim rođacima. Vjerojatnost pronalaska donora s tkivnom kompatibilnošću među braćom i sestrama je 25%. Ako nije bilo moguće naći odgovarajućeg kandidata među rodbinom, traže ga među stranci.

Ostali tretmani

Ako se ne može pronaći odgovarajući donor, autosomno recesivna osteopetroza se liječi kalcitriolom ili interferonom. Ova terapija omogućuje tijelu stvaranje osteoklasta koji proizvode normalan iznos enzima i klorovodične kiseline. Nakon primjene lijekova uočava se poboljšanje stanja bolesnika. Može povratiti vid i sluh.



Lijekovi se koriste za liječenje mramorne bolesti steroidni hormoni, makrofag (čimbenik stimulacije kolonije), eritropoetin.

Zaustaviti patološki proces koristi se hipokalcijeva dijeta. Kronični nedostatak kalcija u tijelu ne dopušta koštanom tkivu da formira nove brtve.

Pacijent mora paziti na higijenu. usne šupljine te provoditi prevenciju osteomijelitisa donje čeljusti. Da biste to učinili, trebali biste redovito posjećivati ​​stomatologa i slijediti sve njegove preporuke.



Kod dijagnosticiranja autosomno dominantnog tipa osteopetroze, a simptomatsko liječenje nesteroidni protuupalni lijekovi.

Pacijentu se preporučuje plivanje, masaža i fizioterapija. Važno je pridržavati se Zdrav stil životaživot i dobro jesti. Značajno poboljšanje promatra se stanje bolesnika nakon sanatorijskog liječenja. Prognoza autosomno dominantnog tipa mramorne bolesti je povoljna.

Osteopetroza je složena bolest koštano tkivo, u kojem se opaža njegovo zbijanje. Bolest se manifestira od rođenja i odvija se prilično teško. Bolest je prvi opisao dr. Schoenberg 1904. godine. U ovom slučaju, koštano tkivo se razvija abnormalno, postaje vrlo teško. Na rezu se vidi karakterističan mramorni uzorak, pa bolest nosi isto ime.

Bolest je prilično rijetka. Unatoč činjenici da mramornu bolest karakterizira povećana gustoća kostiju, oni su vrlo krhki. To je zbog destruktivnih procesa zbog kršenja procesa hematopoeze u koštanoj srži.

Što je bolest

Ako u zdravo tijelo stanice odgovorne za formiranje koštanih struktura su u ravnoteži s osteoklastima, koji, naprotiv, imaju destruktivni učinak, a kod osteopetroze je sve potpuno drugačije. Mramorna bolest je uzrokovana mutacijom u tri gena.

U ovom slučaju postoji nedostatak enzima odgovornog za proizvodnju stanica osteoklasta. Albers-Schoenbergova bolest je opasna jer guste strukture istiskuju koštanu srž. To dovodi do niza teške posljedice. Glavni su:

• trombocitopenija;
• povećanje slezene i jetre;
• anemija;
• oštećenje limfnog sustava.

mramor smrti Ima karakteristični simptomi. Bolest se često manifestira prijelomima, pa zato i ima takav naziv. Kada se stisne strukturama kostiju vidni aparat može doći do sljepoće.

rani oblik bolest je, nažalost, smrtonosna. U tom slučaju razvija se maligni proces koji se ne može izliječiti.

Kasni oblik javlja se u starijoj dobi. Dijagnoza se postavlja na temelju rendgenske snimke. U prisutnosti ranog oblika bolesti pojavljuje se sindrom boli. Posebno je izražena nelagoda tijekom hodanja. Kosti se mogu deformirati. Prognoza je izrazito nepovoljna. Osoba se osjeća nezadovoljavajuće i brzo se umara.

Osobe s Albers-Schoenbergovom bolešću mogu se razlikovati po blijedoj koži i niskom stasu. Djeca često zaostaju za svojim vršnjacima i psihički i tjelesni razvoj. Dijagnoza često otkriva prisutnost opsežnog karijesna lezija zubi. Juvenilna osteopetroza očituje se i deformacijom lubanje i ostalih kostiju.

Dijagnoza patologije

Bolest često dovodi do činjenice da se kosti lome čak i pod vlastitom težinom. Dijagnoza se temelji na sveobuhvatno istraživanje koje uključuje:

1. Analiza krvi. Pomoću njega možete otkriti pad hemoglobina, što omogućuje dijagnosticiranje anemije. Ova bolest uvijek praćen mramornom patologijom.
2. Određivanje pokazatelja fosfora i kalcija u krvi. Ako se broj takvih elemenata smanji, to ukazuje na prisutnost procesa razaranja u koštanom tkivu. U djetinjstvo ovaj proces ukazuje na mramornu bolest.
3. X-ray studija. To je jedan od najpouzdanijih načina u ovom slučaju. Istovremeno, na slikama se mogu vidjeti promjene u strukturi. Kanal u kojem se nalazi koštana srž nije vizualiziran.
4. MRI i CT. Omogućuje detaljan uvid u stanje kosti. Magnetna rezonancija daje detaljne informacije o svakom sloju. U tom slučaju utvrđuje se stupanj oštećenja.

Recesivna osteopetroza i drugi oblici bolesti su prilično teški, simptomi se pojavljuju tijekom vremena. Uzroci patologije trenutno nisu u potpunosti shvaćeni. Međutim, postoji mišljenje o utjecaju nasljedni faktor. Uzroci pojave bolesti kod djece često su povezani s ozbiljnim patologijama koje roditelji mogu podnijeti. Oni također uključuju urođene bolesti. Odnos između etiologije bolesti i ovih čimbenika još nije dokazan.

Liječenje i način života

Potpuno uklanjanje bolesti moguće je samo transplantacijom. ostalo učinkovite metode trenutno nema liječenja. Međutim pomoćni načini terapija usmjerena na zaustavljanje patološkog procesa u koštane strukture, možete usporiti razvoj bolesti i poboljšati kvalitetu života.

Za pacijente s osteopetrozom važno je redovito vježbanje poseban kompleks vježbe koje poboljšavaju opće stanje mišićno-koštani sustav. Dodatni ljekovito djelovanje pruža masažu. Plivanje i pravilna prehrana također će pomoći.

Važno je da dijete konzumira što više više proteina. Da biste to učinili, prehrana bi trebala uključivati ​​svježi sir, sir i druge proizvode. Neophodan je adekvatan unos svježeg voća i povrća.

Posjet sanatorijima također daje dobar rezultat. Nažalost, upozoriti dijete protiv razvoja takvih opasna patologija nemoguće. Ako je najbliži rođak imao takvu patologiju, onda je važno da se trudnica podvrgne posebnom pregledu dijagnostička studija već 8 tjedana nakon začeća.

spasiti djecu od maligni oblik bolest može biti samo kirurška intervencija. Međutim, rizik smrtonosni ishod vrlo visoko. Prognoza transplantacije koštane srži je kontroverzna jer ovu metodu još uvijek se proučava i nema jasan algoritam.

Djeca s tako složenom bolešću trebaju se više odmarati. Tjelesni i psihički stres. Preporučljivo je češće biti s djetetom svježi zrak. Kod odrasle osobe, patologija često ima benigni tijek. Ponekad se nikako ne manifestira, pa se otkrije slučajno. Bol može, ali i ne mora uopće biti prisutna.

Ako dijete ima povećanje jetre i slezene u pozadini bolesti, preporuča se promatrati ekstra dijeta. Količina masti mora biti smanjena. Svježe cijeđene sokove treba uključiti u prehranu bolesnog djeteta. Odrasli također trebaju slijediti pravilna prehrana, pratite svoju težinu kako ne biste izazvali pojavu simptoma. U teškim slučajevima, liječenje bolesti provodi se u bolnici.

Mramorna bolest je rijetka kongenitalna patologija. Do danas je detaljno opisano nešto više od 300 slučajeva njegove manifestacije. Bolest je pretežno nasljedna. Međutim, zdravim roditeljima može se roditi bolesno dijete.

Pokaži sve

Opis bolesti

Bolest je prvi opisao 1904. godine njemački kirurg H.E. Albers-Schönbers. Stoga se naziva Albers-Schoenbergov sindrom. U literaturi se nalaze i nazivi smrtonosni mramor i osteopetroza, što znači okamenjenost kostiju.

Mramorna bolest rezultat je tri mutacije gena. Urođena mana uzrokuje kvar u genetskom programu za stvaranje koštanih stanica osteoklasta i održavanje njihovog normalnog funkcioniranja.

Osteoklasti su stanice koje razgrađuju koštano tkivo. Oni otapaju mineralnu komponentu kostiju i uklanjaju kolagen, oslobađajući specifične enzime i solnu kiselinu. Zajedno s ostalim koštanim stanicama - osteoblastima - osteoklasti kontroliraju količinu koštanog tkiva. Osteoblasti stvaraju novo tkivo, dok osteoklasti razgrađuju staro tkivo.

Izmijenjeni geni blokiraju proteine ​​koji održavaju pravilno funkcioniranje osteoklasta. Ovo stanje dovodi do zaustavljanja proizvodnje enzima ili klorovodične kiseline od strane osteoklasta. U nekim slučajevima može doći do prestanka proizvodnje obje komponente u isto vrijeme. Međutim, češće se otkriva nedostatak klorovodične kiseline.

U suprotnosti s normalnim funkcioniranjem osteoklasta, okoštavanje kostura tijekom rasta događa se pogrešno. U koštanom tkivu zadržava se previše soli i stvara se prevelika količina kompaktne tvari.

To je sloj blisko raspoređenih koštanih elemenata. Zbog svoje visoke gustoće, tvar daje snagu kosturu, ali ima veliku težinu. 80% mase ljudskog kostura je težina kompaktne supstance njegovih kostiju. Stoga se od ovog elementa formira samo vanjski kortikalni sloj. Unutarnji dio kosti sastoji se od manje izdržljive, ali lakše spužvaste tvari.



Broj osteoklasta u bolesnika s mramornom bolešću može biti normalan, nedovoljan ili prekomjeran. Međutim, s bilo kojim brojem njih, ne rade ispravno.

Nasljedne promjene u metaboličkim procesima kalcija i fosfora igraju ulogu u razvoju bolesti. Neravnoteža različitih vrsta kalcija dovodi do kršenja mineralnog sastava koštane tvari.

Bolesnici s osteopetrozom imaju 50% šanse da će imati bolesnu djecu.

Kako izgledaju kosti kod bolesnika s osteopetrozom?

Višak kompaktne tvari kod oboljelih od mramorne bolesti čini njihove kosti vrlo gustima. Ponekad im potpuno nedostaju šupljine koštane srži.



Dio patološki formirane kosti ima jednoliku bijelo-sivu strukturu. Nedostaju mu normalna razgraničenja između slojeva. Spužvasti slojevi također se sastoje od gustog, kompaktnog korteksa kosti. Rezana površina podsjeća na boju mramora. Kosti su slične stijenama ne samo po izgledu, već i po tvrdoći. Rezanje patološki promijenjenog tkiva vrlo je teško. Zbog sličnosti s mramorom, bolest se počela nazivati ​​mramorom.

Unatoč povećanoj gustoći malformiranih kostiju, one su vrlo krhke. Struktura takvog tkiva može sadržavati inkluzije neotopljene kalcificirane hrskavice.

Postoje autosomno recesivni i autosomno dominantni tipovi bolesti.



Autosomno recesivni tip

Autosomno recesivni tip bolesti je vrlo rijedak (1 slučaj na 250 tisuća ljudi). Ovo je maligni dječji oblik osteopetroze. Može se manifestirati već tijekom intrauterinog razvoja djeteta u obliku progresivne anemije.

Novorođenče već pri rođenju ima povećanu jetru i slezenu (hepatosplenomegalija). I u ventrikularnom sustavu njegovog mozga može biti nakupljena cerebrospinalna tekućina (hidrocefalus). U drugim slučajevima kasnije se razvijaju hepatosplenomegalija i hidrocefalus.

U djeteta s osteopetrozom, adneksalne šupljine lubanje (najčešće glavna i frontalna) su zbijene. Ovakvo stanje kostiju lica i moždanog dijela glave može se vidjeti golim okom. Lice ima karakterističan izgled: oči su razmaknute, jagodične kosti široke, usta velika, usne velike, korijen nosa uvučen, a nosnice široke i okrenute prema van.



Bolesnici imaju blijedu kožu. Često su im povećani limfni čvorovi. Zubi djece s osteopetrozom često su zahvaćeni karijesom. Izbijaju kasno, sporo i teško. Korijeni zuba su nedovoljno razvijeni.

S osteopetrozom, oštećena je funkcija ne samo osteoklasta, već i krvnih stanica - monocita. S vremenom može doći do značajnog smanjenja količine svih komponenti krvi koje čine njen sastav.

Često bolesna djeca razvijaju hemoragičnu dijatezu. Bolest karakteriziraju višestruka krvarenja i krvarenja.

Kompresija kranijalnih živaca uzrokuje sljepoću i gubitak sluha kod dojenčeta. Kompresija živčanih završetaka viškom koštanog tkiva može dovesti do periferne pareze i paralize.

Bolesna djeca počinju kasno hodati, zaostaju u rastu i slabo dobivaju na težini. Imaju zakrivljenost nogu u varus (deformacija u obliku slova O) ili valgus (deformacija u obliku slova X). Prsa i kralježnica mogu biti zakrivljeni.

Djeca s mramornom bolešću često razvijaju gnojni proces u koštanom tkivu ili u koštanoj srži (osteomijelitis), što dovodi do invaliditeta.

Autosomno recesivna mramorirana bolest je smrtonosna bolest. Djeca rijetko dožive dob od 10 godina. Najčešći uzrok smrti je anemija ili sepsa.



Autosomno dominantna vrsta

Autosomno dominantna vrsta osteopetroze javlja se mnogo češće od autosomno recesivne: 1 put na 20 tisuća ljudi. Razvija se postupno kako bolesnik stari. Anemija u ove djece nije previše izražena, a neurološki poremećaji se rjeđe dijagnosticiraju.

Gotovo polovica bolesnika s bolešću razvija se asimptomatski. Krhkost kostiju glavna je manifestacija autosomno dominantnog tipa mramorne bolesti u drugoj podskupini pacijenata. Patološki poremećaji javljaju se i nakon najlakših ozljeda. Najčešće se dijagnosticiraju prijelomi bedrene kosti. U normalnom stanju periosteuma, proces fuzije se događa u uobičajeno vrijeme. Ali u nekim slučajevima dolazi do vrlo sporog zacjeljivanja oštećenih kostiju.



Razlog odlaska liječniku je bol u udovima pri hodu i veliki umor. Tijekom rendgenskog pregleda otkriva se patološko stanje koštanog tkiva.

Podjela podvrsta

Autosomno dominantni tip osteopetroze ima 2 oblika manifestacije. Mogu se identificirati tijekom rendgenskog pregleda:

1. 1. Prvo - javlja se češće kod mladih odraslih osoba. Karakterizira ga zadebljanje svoda lubanje. Prijelomi udova javljaju se s ovim oblikom prilično rijetko.
2. 2. Drugi - javlja se u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji. U ove djece vrlo često dolazi do prijeloma. Zubi su im karijesni. Vjerojatno razvoj osteoartritisa (degenerativno-distrofična bolest zglobova), osteomijelitis (osobito u donjoj čeljusti), osim toga, skolioza (zakrivljenost kralježnice).



Autosomno dominantnu osteopetrozu drugog tipa karakterizira "prugasta" kralježnica, lučna područja patološkog zadebljanja u krilima iliuma i zadebljanje spužvaste kosti.

U oba oblika autosomno dominantnog tipa opaža se smanjenje medularnih šupljina. U većine bolesnika zahvaćene su duge cjevaste kosti.

Tijelo im je ravnomjerno zbijeno duž cijele dužine, a na krajevima se nalaze žarišne brtve. Slični defekti kostiju nastaju na mjestu neotopljene kalcificirane hrskavice. Ne postoji jasna razlika između kompaktnih i spužvastih tvari.

Progresija bolesti odvija se valovito tijekom rasta kostura. To je zbog poprečne ispruganosti dugih cjevastih kostiju i tijela kralježaka. Osim njih, mogu biti zahvaćene kosti zdjelice, lubanje, rebra i druge kosti.



Dijagnostičke mjere

Dijagnoza mramorne bolesti provodi se na temelju analize kliničkih manifestacija i prisutnosti specifičnih abnormalnosti tijekom rendgenskih pregleda.



Ako se sumnja na mramornu bolest, pacijentu se propisuju opći testovi krvi i urina, troponinski test, kao i studija za određivanje koncentracije enzima u krvi: aspartat aminotransferaza, alanin aminotransferaza, alkalna fosfataza i kreatin fosfokinaza. Biokemijskom analizom utvrdit će se razina iona kalcija i fosfora u krvi. Ako je koncentracija ovih tvari smanjena, aktivnost osteoklasta je nedovoljna. Negativan rezultat testa troponina ukazuje na kršenje funkcioniranja stanica.

Za postavljanje dijagnoze pacijent se podvrgava ultrazvučnom pregledu unutarnjih organa. Ako se utvrdi povećanje slezene i jetre, pregledavaju se područja trbušne šupljine i prsnog koša.

Radiografija vam omogućuje otkrivanje sustavnog povećanja gustoće kostiju i patologije u strukturi kostiju.

Metode računalne i magnetske rezonancije omogućuju vam vrlo pažljivo proučavanje strukture koštanog tkiva. Studija se provodi u slojevima.



Za potvrdu dijagnoze, pacijentu se mogu provesti genetske i histološke studije koštanog tkiva. Pacijent se upućuje na konzultacije s traumatologom, ortopedom i pedijatrom.

Transplantacija koštane srži

Najbolji rezultati u liječenju autosomno recesivnog tipa mramorirane bolesti postignuti su transplantacijom koštane srži od identičnih darivatelja.



Nakon transplantacije tvari, zahvaćena tkiva pacijenta s mramornom bolešću naseljavaju se donorskim osteoklastima. Ispravno funkcionirajuće transplantirane stanice obnavljaju proces razaranja tkiva, zbog čega kosti pacijenta postupno smanjuju koncentraciju kompaktne tvari.

Nakon uspješne transplantacije koštane srži, hemoglobin u krvi raste. Proširenje lumena lubanjskih kanala oslobađa komprimirane živce. Pacijent može vratiti potpuni vid i sluh. Vratite motoričku funkciju udova zahvaćenih paralizom.

Pravovremeni postupak transplantacije koštane srži omogućuje bolesnom djetetu da u kratkom vremenu dostigne svoje vršnjake u visini i težini.

Najveći problem u transplantaciji je odabir materijala. Uvjet za uspješnu transplantaciju koštane srži je tkivna kompatibilnost davatelja i primatelja. U ovom slučaju podudarnost krvnih grupa ne smatra se preduvjetom.



Kandidati za ulogu donora biraju se prvenstveno među bliskim rođacima. Vjerojatnost pronalaska donora s tkivnom kompatibilnošću među braćom i sestrama je 25%. Ako nije bilo moguće pronaći odgovarajućeg kandidata među rodbinom, traže ga među strancima.

Ostali tretmani

Ako se ne može pronaći odgovarajući donor, autosomno recesivna osteopetroza se liječi kalcitriolom ili interferonom. Ova terapija omogućuje tijelu stvaranje osteoklasta koji proizvode normalne količine enzima i klorovodične kiseline. Nakon primjene lijekova uočava se poboljšanje stanja bolesnika. Može povratiti vid i sluh.



Za liječenje mramorne bolesti koriste se pripravci steroidnih hormona, makrofag (faktor stimulacije kolonija), Eritropoetin.

Za zaustavljanje patološkog procesa koristi se hipokalcijeva dijeta. Kronični nedostatak kalcija u tijelu ne dopušta koštanom tkivu da formira nove brtve.

Pacijent mora pažljivo pratiti oralnu higijenu i spriječiti bolest osteomijelitisa donje čeljusti. Da biste to učinili, trebali biste redovito posjećivati ​​stomatologa i slijediti sve njegove preporuke.



Kod dijagnosticiranja autosomno dominantnog tipa osteopetroze provodi se simptomatsko liječenje nesteroidnim protuupalnim lijekovima.

Pacijentu se preporučuje plivanje, masaža i terapeutske vježbe. Važno je održavati zdrav način života i dobro se hraniti. Nakon liječenja u sanatoriju opaža se značajno poboljšanje stanja bolesnika. Prognoza autosomno dominantnog tipa mramorne bolesti je povoljna.

mramorna bolest(kongenitalna osteoskleroza, osteopetroza) vrlo je rijetka nasljedna bolest, u kojem su zahvaćeni kostur i koštana srž djeteta ili adolescenta. U bolesnika, kosti postaju krhke, hematopoetski sustav prestaje u potpunosti funkcionirati.

Ovisno o vremenu pojave prvih simptoma bolesti i prirodi tih simptoma, kongenitalna osteoskleroza se dijeli na ranu i kasnu. Rani oblik mramorne bolesti razvija se u djece prve godine života i vrlo je teška pa se naziva i zloćudnom. Sa svoje strane kasni oblik, koji se češće javlja u adolescenciji, praćen je manje izraženim patološkim promjenama kako na kosturu tako i na hematopoetskom sustavu. Takvi pacijenti imaju raznih problema sa zdravljem, ali općenito su prognoze za njihov život povoljne.

Uzroci mramorne bolesti

Mramorna bolest je nasljedna patologija. Znanstvenici su identificirali tri gena odgovorna za razvoj kongenitalne osteoskleroze. Upravo ti geni kodiraju proteine ​​koji su neophodni za pravilan rad osteoklasta i osteoblasta - stanica o kojima ovisi stanje koštanog tkiva. Ako dođe do mutacije u jednom od ovih gena, potomci mogu razviti mramornu bolest.

Maligni oblik bolesti u pitanju prenosi se autosomno recesivno. Odnosno, da bi se dijete razboljelo, oba roditelja moraju imati mutirane gene. Ova značajka nasljeđivanja mramorne bolesti objašnjava činjenicu da u nekim izoliranim etničke skupine, gdje postoji mnogo blisko povezanih brakova, broj slučajeva ovu bolest znatno veći nego u općoj populaciji.

Kasni oblik mramorne bolesti, naprotiv, ima autosomno dominantan tip prijenosa, stoga se češće javlja (samo jedan od roditelja može imati mutirani gen).

Osobe s obiteljskom poviješću mramorne bolesti mogu doživjeti specijalna dijagnostika otkrivanje izmijenjenih gena. To će vam omogućiti da predvidite hoće li biti zdravstvenih problema u budućoj djeci.

Mehanizmi razvoja mramorne bolesti

Temelj ove patologije je neravnoteža između formiranja i resorpcije (resorpcije) koštanog tkiva. Takvo kršenje nastaje zbog smanjenja broja osteoklasta (stanica odgovornih za resorpciju kosti) ili njihovog nepravilnog funkcioniranja.

Zbog neravnoteže koštano tkivo zadeblja i postaje suvišno, ali to ne znači da se povećava i njegova čvrstoća. Obratno, s mramornom bolešću, kosti gube elastičnost i postaju krhke. Osim toga, kod osteoskleroze dolazi do zamjene intraosealne šupljine cjevastih kostiju i spužvaste tvari ravnih kostiju. vezivno tkivo. To jest, tamo gdje bi normalno trebala biti koštana srž, pojavljuju se sklerotične stanice. To dovodi do poremećaja funkcioniranja hematopoetskog sustava.

Općenito, sve gore navedeno patološke promjene uzrokuju pojavu deformacija kostura kod bolesnika, razn neurološki poremećaji.

Simptomi mramorne bolesti

Klinička slika mramorne bolesti je polimorfna. U bolesnika, u pravilu, postoje simptomi oštećenja mišićno-koštanog sustava, hematopoetskog i živčanog sustava.

Patološki prijelomi glavni su simptom mramorne bolesti. Nazivaju se patološkim jer se javljaju s minimalnom traumom i na velikim snažnim kostima (najčešće na femuru). Nakon prijeloma može se razviti (ovo je jedan od najčešćih strašne komplikacije mramorna bolest).

Osim prijeloma, prilikom pregleda bolesnika liječnik može otkriti razne deformacije kostura (noge u obliku slova O, nesrazmjerna lubanja, patološke promjene na kralježnici). Zbog deformacija i promjena u strukturi kostiju, bolesnici osjećaju bolove pri hodu u nogama i leđima.

Poraz hematopoetskog sustava u mramornoj bolesti očituje se simptomima anemije: bljedilo, slabost. Kao odgovor na insuficijenciju hematopoetske funkcije koštane srži, jetra i slezena se povećavaju, a imunološka obrana organizma, razvija se hemoragijska dijateza.

Pojava neuroloških poremećaja kod kongenitalne osteoskleroze povezana je sa zadebljanjem kostiju lubanje i smanjenjem veličine anatomskih otvora kroz koje prolaze živci (zbog takvih promjena dolazi do kompresije živaca). Stoga pacijenti mogu doživjeti periferne pareze i paralize, problemi s vidom. Kod punjenja koštanim tkivom koštanog labirinta unutarnje uho može se razviti gluhoća. Osim toga, zbog deformacije lubanje, pacijenti mogu patiti od hidrocefalusa.

Općenito, djeca s mramornom bolešću karakteriziraju zaostajanje u fizičkom razvoju, različiti problemi s, masivne lezije denticije.

S kasnim oblicima mramorne bolesti klinička slika, u pravilu, izglađen, bez izraženog neurološke manifestacije, deformacije kostura. Ideja o osteosklerozi liječnika može biti potaknuta samo ponovljenim patološkim prijelomima.

Dijagnostika

Istraživanje pomaže liječnicima potvrditi dijagnozu. Na x-zrake pacijenata, sve kosti kostura su zbijene (nisu prozirne za x-zrake), u cjevastim kostima nema medularnog kanala, postoji batičasto zadebljanje humerusa i femura.

Prilikom pregleda krvi bolesnika, znakovi anemije i povećanje nekih biokemijski parametri(aktivnosti kisele fosfataze itd.). U analizi urina obično nema promjena (ovo razlikuje osteosklerozu od destruktivne bolesti kosti, kod kojih resorpcija kosti prevladava nad njezinim stvaranjem).

Za detaljniju studiju zdravstvenog stanja, pacijenti trebaju konzultirati neuropatologa, hematologa, oftalmologa, otorinolaringologa, stomatologa. Mogu biti potrebne i razne genetske studije.

Načela liječenja

Do danas ne postoje metode za potpuno izliječenje mramorne bolesti. To je prije svega zbog činjenice da ovu patologiju je vrlo rijetka i liječnici jednostavno nemaju dovoljno kliničko iskustvo boriti se s njom. Stoga je za sada najučinkovitije liječenje mramorne bolesti transplantacija koštane srži. Uz pomoć transplantacije može se pokušati obnoviti proces resorpcije koštanog tkiva i hematopoeze u tijelu pacijenta. Ova tehnika se koristi kod malignih recesivnih oblika bolesti. Osim toga, razvijaju se i testiraju različiti režimi liječenja kongenitalne osteoskleroze.

Albers-Schoenberg)

bolest u kojoj većina kostiju kostura proizvodi povećanu količinu kompaktne tvari, u kombinaciji s razvojem gustog koštanog tkiva u medularnim kanalima.

Bolest je prvi opisao njemački kirurg Albers-Schönberg (NE Albers-Schönberg) 1904. Rijetka je. U usporedbi s drugim bolestima popraćenim hiperostozom , opisano najdetaljnije (više od 300 slučajeva).

Etiologija nije razjašnjena. Bolest pripada skupini mezenhimalnih skeletnih displazija. Karakteriziraju ga duboke promjene u metabolizmu fosfora i kalcija. Povećanje količine kompaktne tvari povezano je sa sposobnošću mezenhima da zadrži veću količinu soli od normalne. U područjima endostalne i endohondralne osifikacije razvija se prekomjerna količina sklerotičnog tkiva.

Mramorna bolest, u pravilu, manifestira se u djetinjstvu. Obiteljski neuspjesi nisu neuobičajeni. Simptomi zbog kojih se pacijent obrati liječniku su bolovi u udovima, pri hodu. Mogući deformiteti i patološki prijelomi kosti udova. Prilikom pregleda pacijenta nisu zabilježena odstupanja u tjelesnom razvoju. Na rendgenski pregled utvrđeno je da sve kosti kostura (cijevaste, rebra, kosti zdjelice, tijela kralješaka) imaju oštro zbijenu strukturu ( riža. ). Epifizni krajevi kostiju su nešto zadebljani i zaobljeni, metafize su batičasto zadebljane, vanjski oblik i veličina kostiju nisu promijenjeni. Sve kosti su guste i potpuno neprozirne za rendgenske zrake, nema medularnog kanala, a sloj kosti se ne vidi. Osobito su sklerozirane kosti baze lubanje, zdjelice i tijela kralježaka. U nekim slučajevima, u metafiznim dijelovima dugih cjevastih kostiju, vidljiva su poprečna prosvjetljenja, što daje mramornu nijansu.

Kosti postaju manje elastične, lomljive. Patološki – česti M.b. Češće od ostalih opažaju se prijelomi bedrene kosti. Zahvaljujući normalno stanje periosteuma, njihovo zacjeljivanje se događa u uobičajeno vrijeme, ali u nekim slučajevima usporava zbog isključivanja endosteuma iz procesa osteogeneze, tk. tkiva medularnog kanala su sklerotična. Posljednja okolnost u djetinjstvu uzrok je razvoja sekundarnog hipokromnog tipa. Nedovoljnost hematopoetske funkcije koštane srži dovodi do kompenzacijskog povećanja veličine jetre, slezene i limfni čvorovi. U krvi se povećava broj leukocita, pojavljuju se nezreli oblici - normoblasti. Sadržaj fosfora i kalcija u krvi i urinu se ne mijenja. Moguće promjene u tipu hipokromne anemije.

Posljedica promjena u građi koštanog skeleta su deformacije lica i cerebralna lubanja, kralježnica, prsa. Može razviti varus deformitet u proksimalnoj regiji femur, galiferna zakrivljenost dijafize femura.

S pojavom skeletne hiperostoze u prvim godinama života, razvija se kao posljedica osteoskleroze baze lubanje; niska karakteristika, kasni početak hodanje, slabljenje ili gubitak vida zbog kompresije u koštanim kanalima vidni živci, kasno pojavljivanje otoci okoštavanja epifiza, odgođeno nicanje zuba, koji su često zahvaćeni karijesom.

Vrati na kliničko okruženje normalni procesi formiranje kosti ne uspije, tk. patogenetski M.b. još nije razvijen. S razvojem anemije provodi se niz patogenetskih mjera usmjerenih na njezino uklanjanje. Za prevenciju i liječenje patoloških prijeloma, deformacija kostiju, potrebno je dinamički nadzor kod ortopeda. Uz značajno kršenje funkcije, izvode se korektivne osteotomije.

Prognoza za život je povoljna, pod uvjetom pravodobna prevencija te liječenje komplikacija (anemija, deformacije kostura).

Bibliografija: Volkov M. V. Bolesti kostiju u djece, str. 250. M., 1985, Volkov M.V. itd. Nasljedni sistemske bolesti kostur, str. 181, M., 1982. Reinberg S.A. bolesti kostiju i zglobova, knj. 1, str. 440, M., 1964.

RTG šaka i dijela podlaktice s kongenitalnom mramornom bolešću: prekomjerni razvoj kompaktne tvari, žarišta skleroze koštanog tkiva i zbijanje njegove strukture u razne kosti kostur">

Riža. V). Rentgenska slika ruku i dijela podlaktice s kongenitalnom mramornom bolešću: prekomjerni razvoj kompaktne tvari, žarišta skleroze koštanog tkiva i zbijanje njegove strukture u različitim kostima kostura.