Stargardtova bolest. Stargardtova bolest Kongenitalna stacionarna sljepoća

Stargardtova distrofija nastaje kao posljedica prijenosa patološkog gena koji kodira sintezu proteina nosača ATP-a na stanice retine osjetljive na svjetlo. Zbog nedostatka energije ove tvorevine odumiru uz forsiranje tamne mrlje u vidnom polju ili netočnu percepciju sheme boja, kao i oblika okolnih predmeta. Liječenje se sastoji od potporne njege za usporavanje napredovanja simptoma.

Bolest se obično manifestira u djetinjstvu ili adolescenciji.

Etiologija

Stargardtova bolest je nasljedna i prenosi se autosomno dominantno ili recesivno. Pojava retinalne distrofije ne ovisi o spolu. U ovom slučaju postoji kršenje sinteze proteina, koji je uključen u transport ATP-a u makularnu zonu. Ova pojava izaziva smrt i poremećaj funkcionalne aktivnosti stanica osjetljivih na svjetlost, što je uzrokovano nedostatkom transporta energije do njih iz žilnice. Dolazi i do nakupljanja trans-retinalnog proteina, koji prelazi u lipofuscin, koji ima toksični učinak na mrežnicu. Protein je proizvod razgradnje rodopsina, au procesu progresije bolesti dolazi do poremećaja njegove obnove. S dominantnim tipom nasljeđivanja, bolest se odvija puno lakše.

Sorte

S središnjim tipom patologije, mjesto pokriva objekt na koji je pogled usmjeren.

Stargardtova degeneracija, ovisno o mjestu žarišta patološkog procesa na mrežnici, može biti sljedećih vrsta:

• Središnji. Manifestira se gubitkom glavne zone vidnog polja i pojavom skotoma na mjestu fiksacije pogleda.
• Periferni. Karakterizira ga pojava tamne mrlje sa strane točke fokusa pogleda.
• Mješoviti.

Glavni simptomi

Stargardtov sindrom karakterizira pojava takvih kliničkih znakova kod bolesnika:

• loša vizija crno-bijelih predmeta;
• oštećenje oba oka;
• kršenje i pogrešna percepcija boja;
• pojava središnjeg ili perifernog skotoma;
• potpuna sljepoća uzrokovana atrofijom vidnog živca.

Dijagnostičke metode

Kako bi provjerio ispravnost dijagnoze, liječnik provodi oftalmoskopiju.

Moguće je identificirati da pacijent ima Stargardtovu makularnu degeneraciju po prisutnosti kliničkih znakova karakterističnih za ovu patologiju. Za potvrdu dijagnoze preporuča se napraviti oftalmoskopiju, gdje se pronađe prsten na mrežnici sa smanjenom pigmentacijom. Također, patološke inkluzije se određuju na makuli. Kada se otkrije percepcija boja, uočava se crveno-zelena deuteranopija, kada jednu boju pacijent vidi kao potpuno drugu. Na elektrografiji se vidi smanjenje prijenosa živčanih impulsa. Također se preporučuje napraviti fluoresceinsku angiografiju, koja otkriva tamnu žilnicu. Izvršite biopsiju područja makule s naknadnim histološkim pregledom. Dijagnoza se potvrđuje nakupljanjem velike količine lipofuscina u biopsijskom uzorku. Konačna dijagnoza postavlja se nakon molekularne genetske analize i otkrivanja defektnog gena.

(1 ocjene, prosjek: 5,00 od 5)

Karakteristični znakovi i posljedice abiotrofije retine i njezina prevencija

Retinalna abiotrofija je rijetka patologija koja se očituje distrofijom retine, koja može biti prirođena ili stečena. Razlog za njegov razvoj su brojne mutacije, koje su dovele do različitih mogućnosti tijeka bolesti. Zbog toga je prognoza bolesti neizvjesna: neki oblici abiotrofije doprinose smanjenju oštrine perifernog vida, dok drugi izazivaju sljepoću.

Pojam "abiotrofija" označava skrivenu anomaliju pojedinog organa ili tjelesnog sustava.

Abiotrofija retine (mrežnice) je složena genetska degeneracija koja spada u rijetke patologije, a karakterizirana je oštećenjem najvažnijih stanica fotoreceptora organa vida - štapića i čunjića. Bolest se javlja kao posljedica oštećenja gena koji su odgovorni za funkcioniranje mrežnice i osiguravanje procesa opskrbe hranjivim tvarima. U takvim uvjetima dolazi do sporog, ali nepovratnog degenerativnog procesa. Proteže se do vanjskog sloja mrežnice, gdje se nalaze štapići i čunjići koji su također dio fotoreceptora.

Prvi od njih nalaze se po cijeloj površini mrežnice, ali većina ih je udaljena od središta. Glavna funkcija štapića je osigurati razvoj vidnih polja i potpuni vid u mraku.

Čunjići su lokalizirani u središnjem dijelu retikuluma očne jabučice. Njihova je funkcija percipirati spektar boja i osigurati kvalitetu središnjeg područja vida.

Prvi pokušaji da se objasni što je abiotrofija retine napravljeni su u drugoj polovici 19. stoljeća. Patologija je nazvana "retinitis pigmentosa". U budućnosti se bolest počela nazivati ​​primarna tapetoretinalna ili distrofija štapića.

Obično patološki proces zahvaća oba organa vida odjednom. Ako dijete ima degeneraciju mrežnice, tada se prvi znakovi bolesti otkrivaju u ranoj dobi. Do otprilike dvadesete godine života to dovodi do ozbiljnih poremećaja: gubitka vida, razvoja glaukoma, zamućenja leće.

Još jedna opasna komplikacija distrofičnih lezija mrežnice je degeneracija zahvaćenih stanica u maligne. U tom slučaju dolazi do razvoja melanoma.

Obično patološki proces zahvaća oba organa vida odjednom.

Oštećenje mrežnice nastaje kao posljedica genetskih mutacija koje se javljaju:

• autosomno dominantan (prolazi od oca do sina, dok se manifestacije patologije promatraju u prvoj generaciji);
• autosomno recesivno (od oba roditelja s manifestacijama u drugoj ili trećoj generaciji);
• vezom duž X kromosoma (patologija se prenosi na muškarce koji su međusobno srodnici s majčine strane).

Stečena retinalna distrofija obično se dijagnosticira kod starijih ljudi. Ova vrsta patologije javlja se s teškom intoksikacijom, hipertenzijom, patologijama štitnjače.

Najčešće se manifestacije abiotrofije mrežnice prvi put javljaju u djetinjstvu. Mnogo rjeđe se događa u odrasloj dobi.

Vrste patologije

Prema općeprihvaćenoj klasifikaciji, razlikuju se sljedeće vrste retinalne distrofije oka:

• periferne degeneracije. Patologija ove vrste počinje porazom štapića fotoreceptora. Kršenja se protežu ili na mrežnicu i žilnicu ili na staklasto tijelo. Periferne degeneracije uključuju pigmentnu distrofiju, abiotrofiju s bijelim točkama, Goldmann-Favreovu bolest i Wagnerovu bolest. S perifernom abiotrofijom dolazi do kršenja perifernog vida, dolazi do suženja vidnih polja. Bolest se može razvijati dugi niz godina ili nastaviti brzo, uzrokujući smanjenje vida i potpunu sljepoću;
• centralna degeneracija. Stanice čunjića su oštećene. Kršenja se javljaju u makuli, makuli. S središnjim degeneracijama dolazi do izraženog kršenja vizualne funkcije, sposobnost percepcije boja je oštećena. U vidnom polju mogu se pojaviti slijepe mrlje. U makularnu degeneraciju retine uključuju Stargardtov sindrom, Bestovu bolest, abiotrofiju povezanu s dobi;
• generalizirane (mješovite) degeneracije. S ovim oblikom odstupanja oštećeni su svi dijelovi mrežnice. Ovo je retinitis pigmentosa, kongenitalna stacionarna noćna sljepoća.

Ovisno o tome koji se oblik patologije dijagnosticira kod pacijenta, prevladavaju određeni znakovi.

Karakteristike pigmentne distrofije

Pigmentirana abiotrofija mrežnice (primarna tapetoretinalna abiotrofija mrežnice) je bolest unutarnje ovojnice oka kod koje su zahvaćeni retinalni štapići. Ovu bolest karakterizira degeneracija fotoreceptora i pigmentnog epitela, uslijed čega prestaje prijenos signala s mrežnice na koru velikog mozga.

Pigmentirana abiotrofija retine je nasljedna.

Tapetoretinalna abiotrofija je nasljedna. Posebnost ovog oblika degeneracije mrežnice je dugi progresivni tijek s izmjeničnim oštećenjem vida i remisijama. Obično, ako se pigmentna distrofija manifestira u adolescenciji, tada do dobi od 20-25 godina pacijent gubi vid, što dovodi do invaliditeta.

Prevalencija patologije je 1 slučaj bolesti na 5000 ljudi.

Razlozi za razvoj patologije nisu pouzdano proučeni, ali većina znanstvenika je sklona vjerovati da nastaje kao posljedica genetskih mutacija. Drugi mogući čimbenici koji pridonose razvoju retinalne distrofije su:

• teška toksična oštećenja tijela;
• bolesti endokrinog sustava;
• avitaminoza.

Ovaj oblik odstupanja karakteriziraju sljedeće manifestacije:

• dezorijentacija u mraku, povezana s oštećenjem vida;
• stvaranje pigmenta u fundusu;
• sužavanje granica perifernog vida;
• glavobolja;
• teški umor očiju;
• svjetlo bljesne u očima;
• poteškoće u razlikovanju boja.

Tapetoretinalna abiotrofija može se otkriti pomoću sljedećih dijagnostičkih mjera:

• oftalmoskopija (pregled fundusa oka);
• proučavanje vizualnih funkcija;
• Ultrazvuk unutarnjih struktura organa vida;
• mjerenje intraokularnog tlaka;
• angiografija.

Oftalmoskopija pomaže identificirati tapetoretinalnu abiotrofiju.

Liječenje patologije predviđa poseban pristup. Potreban:

• korištenje lijekova za poticanje prehrane i opskrbe krvlju mrežnice ("Mildronate" u obliku injekcija, kapi "Taufon");
• provođenje fizioterapeutskih postupaka (liječenje ozonom, električna stimulacija);
• kirurško liječenje. Kako bi se potaknuo protok krvi u području mrežnice, radi se operacija transplantacije očnih mišića.

Također u oftalmologiji, domaći lijek Alloplant koristi se za liječenje degeneracija mrežnice. Ovo je biološko tkivo koje jača bjeloočnicu. Uz abiotrofiju, sredstvo se koristi za vraćanje vaskularne opskrbe krvlju. Tkanina se odlikuje dobrim preživljavanjem.

Bijela točkasta (nepigmentirana) degeneracija

Nepigmentirana abiotrofija, kao i pigmentirana abiotrofija, razvija se sporo i genetske je prirode. Glavna značajka ovog oblika patologije je pojava bijelih, malih žarišta na periferiji fundusa. Ovo je vrsta tapetoretinalne degeneracije retine.

Glavni čimbenik koji izaziva razvoj patologije su mutacije gena.

Karakteristične manifestacije patologije su sljedeće:

• sužavanje vidnog polja;
• progresivno pogoršanje središnjeg vida;
• pojava bijelih točkica na cijelom području mrežnice.

S bijelom točkastom abiotrofijom retine dolazi do atrofije vidnog živca.

Abiotrofija bez pigmenta je genetske prirode.

Patologija se otkriva tijekom takvih manipulacija kao što su:

• Ultrazvuk unutarnjih struktura očiju;
• optička koherentna tomografija za sloj-po-sloj proučavanje struktura oka;
• pregled fundusa;
• proučavanje stanja vidnih polja.

S nepigmentiranom retinalnom distrofijom, pacijentu se propisuje:

• uzimanje antikoagulansa, vazodilatatora, vitamina B;
• intradermalno davanje hormona srednjeg režnja hipofize za poticanje aktivnosti još očuvanih čunjića i štapića;
• kirurgija.

Učinak terapijskih mjera obično je privremen.

Stargardtova bolest

Žuto-pjegava abiotrofija mrežnice je stanje u kojem se središnji vid pogoršava ubrzanom brzinom.

Glavni razlog za razvoj patologije su genetske mutacije. Defekti gena stvaraju energetski deficit.

Stargardtova distrofija manifestira se sljedećim simptomima:

• nemogućnost pacijenta da razlikuje predmete sa slabim rasponom boja;
• gubitak središnjeg vida i smanjenje njegove oštrine;
• pojava žuto-bijelih mrlja u stražnjem polu očiju;
• Poteškoće s orijentacijom pri slabom osvjetljenju.

U završnoj fazi bolesti dolazi do atrofije vidnog živca, što uzrokuje sljepoću.

Žuto-pjegava abiotrofija retine naziva se i Stargardtova bolest.

Za dijagnozu patologije provodi se:

• prikupljanje anamneze;
• molekularna genetička analiza;
• histološki pregled u središnjoj zoni fundusa.

Za liječenje Stargardtove bolesti, terapija se provodi uz uvođenje vazodilatatora, uzimanje vitamina. Prikazani su fizioterapeutski postupci - laserska stimulacija, ultrazvučna terapija.

Kod Stargardtove distrofije koristi se tehnika liječenja matičnim stanicama. Matične stanice implantirane u oko kreću se do oštećenog područja i stapaju se sa zahvaćenim tkivom, nakon čega se pretvaraju u zdrave stanice. Obično se koristi jednostavna leća za fiksiranje transplantata. Ova metoda se smatra probojem u modernoj oftalmologiji.

Abiotrofija retine Besta

Što je najbolja abiotrofija retine? Slična patologija je bilateralna retinalna distrofija u zoni makule. Razvija se kao rezultat mutacije gena.

Bestova bolest razvija se asimptomatski, pa se obično otkriva slučajno.

Tijekom dijagnostičkih mjera utvrđuju se simptomi patologije kao što su pojava žutih mrlja u makuli i razvoj subretinalnih krvarenja.

Glavna dijagnostička metoda je fluoresceinska angiografija.

U slučaju Bestove bolesti, terapija održavanja provodi se primjenom Mildronata, Emaxipina, Meksmdola.

Ako je potrebno, provodi se laserska fotokoagulacija.

Fluorescentna angiografija pomaže u dijagnosticiranju Bestove retinalne abiotrofije.

kongenitalna stacionarna sljepoća

Ovaj oblik patologije je neprogresivna bolest u kojoj je oštećen noćni vid.

Bolest se razvija kao posljedica mutacije gena.

Opća vidna oštrina se ne mijenja. Prilikom pregleda fundusa nalaze se više žuto-bijelih točkica.

Za dijagnozu patologije provodi se istraživanje vidnog polja, elektroretinografija, elektrookulografija.

Ne postoji učinkovit tretman za ovu bolest.

Vjerojatni ishod

Prognoza je izravno povezana s vrstom patologije. Oblici bolesti (osim kongenitalne stacionarne sljepoće) neprestano se razvijaju i na kraju uzrokuju gubitak vida. Posljedica toga je invaliditet bolesnika.

Cilj liječenja je ublažiti simptome patologije i usporiti patološki proces.

Prevencija

Budući da je degeneracija retine uzrokovana mutacijama gena, ne postoje učinkovite mjere za sprječavanje patologije.

• redovito posjećivati ​​oftalmologa;
• ispraviti vidnu oštrinu uz pomoć fizioterapijskih postupaka i lijekova;
• voditi zdrav način života;
• dozirati opterećenje organa vida;
• zaštititi oči od izravne sunčeve svjetlosti;
• jesti racionalno;
• izvoditi skupove vježbi usmjerenih na vježbanje očnih mišića i uklanjanje umora organa vida;
• odbaciti loše navike.

Pojava prvog s oštećenjem vida zahtijeva hitnu medicinsku pomoć. Ne biste se trebali oslanjati na tradicionalne metode liječenja: u slučaju abiotrofije mrežnice, oni će samo pogoršati proces i ubrzati razvoj sljepoće.

20. studenog 2017 Anastazija Tabalina

Stargardtova makularna degeneracija(Stargardtova makularna distrofija, STGD) - najčešća nasljedna makularna degeneracija, javlja se 1 na 10 000; bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Većina slučajeva manifestira se smanjenjem središnjeg vida na početku drugog desetljeća života. Atrofija makule obično se razvija sa žuto-bijelim ljuskastim naslagama na razini retinalnog pigmentnog epitela (RPE) na stražnjem polu oka.

Naslage mogu biti okrugle, ovalne, lunate ili poput ribe (pisciformne). Ovalna zona makularne atrofije u ranim fazama može izgledati poput "kovane bronce". Međutim, ljuskaste naslage mogu izostati u ranoj fazi bolesti, a atrofija makule može biti jedina abnormalnost; ali u pravilu se naslage javljaju kasnije. Žuto-pjegavi fundus (fundus flavimaculatus, FFM) razvija se s pojavom ljuskastih naslaga u odsutnosti makularne atrofije.

I žuto-pjegavo dno su uzrokovane mutacijama istog gena; obje vrste promjena mogu se vidjeti u istoj obitelji. Većina pacijenata sa žuto-mrljastim fundusom kasnije razvije makularnu atrofiju.

I kod Stargardtova bolest, i na žuto-pjegavo dno na fluoresceinskoj angiografiji, tamna ili okultna žilnica se klasično uočava u ranoj fazi. To je zbog pretjeranog nakupljanja lipofuscina u pigmentnom epitelu retine, zbog čega se fluorescencija žilnih kapilara skraćuje. Flokulentne retinalne naslage u ranim fazama razvoja na FA izgledaju hipofluorescentno, ali kasnije postaju hiperfluorescentne zbog atrofije pigmentnog epitela retine.

Kako bi se potvrdila dijagnoza, kao alternativa FAG-u, provodi se studija autofluorescencije koja se temelji na fiksiranju fluorescencije lipofuscina retinalnog pigmentnog epitela. Abnormalno nakupljanje lipofuscina, prisutnost aktivnih i resorptivnih flokulentnih naslaga i atrofija RPE karakteristične su značajke otkrivene studijama autofluorescencije. U djece s oštećenjem vida zbog makularne disfunkcije i odsutnosti promjena na fundusu, FAG je još informativan; neupadljivi fenestrirani defekt u središtu makularne zone ili tamna žilnica pomažu u potvrdi dijagnoze.

Na optička koherentna tomografija(OCT) često otkriva gubitak ili izraženu povredu arhitektonike vanjskih slojeva retine središnjeg područja makularnog područja, uz relativno očuvanje strukture perifernog područja makule.

Žuto-bijele ljuskaste naslage na razini retinalnog pigmentnog epitela stražnjeg pola.
Rani početak makularne atrofije.

b) Elektrofiziologija. Elektrofiziološke promjene kod Stargardtove bolesti su varijabilne. Često se bilježi abnormalni elektrookulogram (EOG) koji ukazuje na generaliziranu disfunkciju retinalnog pigmentnog epitela. Uzorak elektroretinograma (PERG) i žarišni elektroretinogram obično su izblijedjeli ili izrazito smanjene amplitude, što ukazuje na makularnu disfunkciju. Ganzfeld-ERG u vrijeme dijagnoze ne mora biti promijenjen (skupina 1) ili ukazivati ​​na veliko oštećenje retine (skupine 2 i 3):
Grupa 1: ozbiljne abnormalnosti ERG-a s normalnim ganzfeldovim ERG-om.
Grupa 2; dodatno generalizirana disfunkcija čunjića.
Skupina 3: generalizirana disfunkcija čunjića i štapića.

Ove skupine ne ovise o dobi početka bolesti ili njezinom trajanju; elektrofiziološke skupine mogu predstavljati različite fenotipske podtipove i stoga mogu biti informativne za izradu prognoze. Bolesnici prve skupine imaju veću vidnu oštrinu, ograničenija područja distribucije flokulentnih naslaga i makularnu atrofiju; u bolesnika treće skupine dolazi do jačeg pada vidne oštrine, većeg područja distribucije flokulentnih naslaga i totalne makularne atrofije.

u) Molekularna genetika i patogeneza. U središtu patogeneze Stargardtove bolesti / žuto-pjegavog fundusa nalaze se mutacije u genu ABCA4, koje također uzrokuju razvoj pigmentoze retinitisa i distrofije čunjića. ABCA4 kodira transmembranski rubni protein diskova vanjskih segmenata štapića i čunjića, koji je uključen u transport retinoida od fotoreceptora do retinalnog pigmentnog epitela. Defekt u ovom transportu dovodi do nakupljanja fluorofora lipofuscina, A2E (N-retiniliden-N-retniletanolamin) u pigmentnom epitelu retine, što uzrokuje njegovu smrt i dovodi do sekundarne degeneracije fotoreceptora.

Opisano je više od 500 varijanti sekvence ABCA4, pokazujući visoku alelnu heterogenost; kao rezultat toga, identifikacija patogene sekvence tako ogromnog (50 eksona) polimorfnog gena uzrokuje znatne poteškoće. Može se sa sigurnošću predvidjeti da će besmislene mutacije koje imaju izražen učinak na kodirani protein biti patogene. Pri analizi missense mutacija nastaju velike poteškoće, jer se takve varijante sekvenci često pojavljuju u kontrolnim uzorcima; kao rezultat toga, potvrđivanje patogenosti identificirane mutacije može biti vrlo problematično.

Izravna potvrda patogenosti može se dobiti samo funkcionalnom analizom proteina kodiranog mutantnim genom. Kod Stargardtove bolesti najčešće se otkriva mutacija gena ABCA4 Gly-1961Glu; česta je i mutacija Ala1038Val.

Često je moguće uspostaviti korelaciju između tipa i kombinacije ABCA4 mutacija i težine fenotipskih manifestacija. Na primjer, bialelne nulte mutacije obično uzrokuju fenotip distrofije čunjića, a ne Stargardtovu bolest. Varijabilnost fenotipskih promjena u retini objašnjava se različitim kombinacijama ABCA4 mutacija koje se javljaju unutar iste obitelji; vjerojatno je da dodatni geni modifikatori ili okolišni čimbenici također utječu na varijabilnost unutar obitelji.

Akumulacija metaboličkih produkata lipofuscina, uključujući A2E, opažena je kod Stargardtove bolesti i kod ABCA4 nokaut miševa (abca4-/-); to dovodi do stvaranja slobodnih radikala, otpuštanja pro-apoptotskih mitohondrijskih proteina i disfunkcije lizosoma. Kao rezultat toga, razvija se disfunkcija i smrt stanica pigmentnog epitela retine, što dovodi do smrti fotoreceptora.

Sinteza A2E usporava se kada se abca4-/-- miševi stave u potpuni mrak i ubrzava kada se njihovoj prehrani doda vitamin A. Čini se razumnim preporučiti da pacijenti sa Stargardtovom bolešću izbjegavaju dodatni unos vitamina A i koriste tamne sunčane naočale s ultraljubičastim filterima . Također preporučujemo prehranu bogatu antioksidansima koji usporavaju smrt fotoreceptora u životinjskim modelima retinalnih distrofija. Bolesnoj djeci možda će trebati pomoć sa slabovidnošću i obrazovna podrška.

Rizik od bolesnog djeteta kod pacijenta je 1% (ta se vjerojatnost povećava ako je pacijentov partner njegov bliski rođak). Učestalost nositelja Stargardtove bolesti je 1 u 50; Šansa da je partner asimptomatski nositelj patogeno promijenjene sekvence gena ABCA4 je 1 prema 50.

G) Obećavajuća područja terapije. Novi terapijski pristupi u liječenju Stargardtove bolesti uključuju lijekove koji djeluju na transportni mehanizam ovisan o ATP-u, te tako ubrzavaju transport retinoida ovisan o ABCA4, odnosno usporavaju vizualni ciklus, smanjujući proizvodnju A2E. Možda bi bilo učinkovitije izravno inhibirati toksične učinke A2E. Razvijeni su lijekovi koji djeluju u svakom od ova tri područja; vjerojatno je da će se klinička ispitivanja na ljudima provesti u bliskoj budućnosti. Slični lijekovi mogu biti učinkoviti u liječenju drugih makularnih degeneracija praćenih nakupljanjem lipofuscina, kao što je Bestova bolest.

Drugi načini terapije uključuju nadopunjavanje gena, staničnu terapiju ili terapiju matičnim stanicama za povećanje faktora rasta ili transplantaciju retinalnog pigmentnog epitela/fotoreceptorskih stanica. Stanična terapija/klinička ispitivanja matičnih stanica vjerojatno će se uskoro održati.

Fluorescentni angiogram; "tamna žilnica" i vidljive su točke curenja.
Za usporedbu, gore je prikazana fotografija fundusa.

Karakteristična slika u studiji autofluorescencije fundusa, vidi se abnormalno nakupljanje lipofuscina,
aktivne i resorptivne flokulentne naslage i atrofija RPE.
Za usporedbu prikazana je fotografija fundusa (gore).
Stargardtova bolest. Spektralna optička koherentna tomografija (spektralna domenska optička koherentna tomografija - SD-OCT),
dolazi do gubitka arhitektonike vanjskih slojeva retine središnje zone makularnog područja, dok je struktura retine perifernih zona makule relativno očuvana.
U zoni središnje jame vidljiva je destrukcija vanjskih slojeva mrežnice.

Stargardtova bolest- Riječ je o nasljednoj bolesti kod koje je zahvaćena mrežnica oka i postupno dolazi do sljepoće.

Danas je poznato da tri gena imaju mutacije povezane s ovom bolešću: ABCA4 (tip I bolesti), ELOVL4 (tip II) i PROM1 (tip III). Najčešće mutacije su u prvom genu. Općenito, prevalencija bolesti procjenjuje se na 1 slučaj na 10 tisuća. Istodobno, do 40% stanovništva sjeverne Europe nositelji su mutacije u genu ABCA4, u južnim zemljama to je rjeđe.

Stargardtova bolest nasljeđuje se autosomno recesivno: ako su oba roditelja nositelji mutacija, dijete se može roditi s ovom patologijom s vjerojatnošću od 25%.

Genetske mutacije dovode do neispravnog funkcioniranja stanica, zbog čega se lipofuscin (toksični pigment) nakuplja u stanicama, a proces obnove glavnog vidnog pigmenta je poremećen.

Stargardtova bolest ne zahvaća druge organe i sustave i obično se razvija između 6. i 20. godine života. Još nema učinkovitog liječenja, ali klinička ispitivanja su u tijeku i već su pokazala ohrabrujuće rezultate.

Dijagnostika

• Genetsko testiranje roditelja u fazi planiranja obitelji najučinkovitiji je način prevencije ove bolesti kod djeteta. Ako su oba roditelja nositelji mutacije, tada je vjerojatnost da će dijete imati bolest 25%. Genetski testovi mogu se raditi samo za ovu bolest ili u kombinaciji s drugim nasljednim. Za istraživanje se obično uzima krv ili slina, a rezultati su gotovi za nekoliko tjedana. Ako su oba roditelja nositelji mutacije, preporučuje se savjetovanje s genetičarom.
• prenatalni probir. Obično mutacije povezane sa Stargardtovom bolešću nisu uključene u ovu dijagnostičku metodu, jer ni na koji način ne utječu na razvoj fetusa i rani razvoj. Međutim, ako je u obitelji bilo slučajeva sljepoće i iz nekog razloga nije učinjeno genetsko testiranje u fazi planiranja djeteta, ti se pokazatelji mogu uključiti u prenatalni probir: što prije započne prevencija, dulje se može očuvati vid.
• Optička koherentna tomografija (OCT). Ovo je jedna od najinformativnijih metoda za liječnike specijalizirane za bolesti mrežnice. Metoda je visokoprecizno skeniranje retine temeljeno na refleksiji infracrvenog zračenja. Kao rezultat toga, liječnik dobiva objektivnu sliku stanja mrežnice. To pomaže odrediti opseg i prirodu lezije i naknadno pratiti dinamiku promjena.
• Molekularno genetička dijagnostika. Za potvrdu dijagnoze potrebna je genetska analiza za sumnju na Stargardtovu bolest. Ako u obitelji nije bilo slučajeva bolesti, a nađe se mutacija, tada je treba dvostruko provjeriti izravnim sekvenciranjem - to je točnija metoda potpunog očitavanja gena koji sadrži mutaciju.
• Registracija autofluorescencije. Metoda se temelji na činjenici da žarišta lipofuscina, koja se nakupljaju u tkivima mrežnice, postaju jasno vidljiva pod utjecajem određene vrste lasera. Ova metoda omogućuje vam da dobijete objektivnu sliku oštećenja mrežnice i pratite dinamiku bolesti. Prema mišljenju stručnjaka, metoda može uspješno zamijeniti fluoresceinsku angiografiju mrežnice.
• Elektrofiziološki pregled očiju (EPI, ERG). Tehnika omogućuje procjenu funkcionalnosti stanica retine. Dok OCT provjerava strukturni integritet mrežnice, EPS je neophodan za procjenu funkcije, budući da strukturna slika može biti zadovoljavajuća, a stanice možda neće raditi ispravno.
• Fluorescentna angiografija retine. Ovaj pregled je neophodan uz potvrđenu dijagnozu za procjenu stupnja oštećenja mrežnice. U venu se ubrizgava posebno kontrastno sredstvo koje "naglašava" zahvaćene žile kada se gleda na aparatu.

Simptomi

U prvim godinama života djeteta, Stargardtova bolest se ne manifestira ni na koji način.

Problemi s vidom mogu se pojaviti od 6. godine života, dijete se može žaliti na zamućenje, izobličenje boja i zamagljen vid pri slabom osvjetljenju.

Glavni simptom je postupno smanjenje vida na dva oka odjednom.

Ako postoji povijest Stargardtove bolesti ili sljepoće u obitelji, svaki znak oštećenja vida treba ispitati što je prije moguće.

Karakterističan simptom Stargardtove distrofije je pogoršanje središnjeg vida uz zadržavanje (u većini slučajeva) perifernog vida. Ali u nekim slučajevima, periferni vid je također ozbiljno pogođen, zbog ozbiljnosti mutacija.

Liječenje

Danas potpuno izlječenje još nije moguće. Pacijenti s dijagnozom Stargardtove distrofije dobivaju potpornu njegu koja ima za cilj usporiti napredovanje bolesti.

U nekim slučajevima vaš liječnik može propisati injekcije taurina ispod očnih jabučica i fizikalnu terapiju, kao što je niskoenergetska infracrvena laserska stimulacija.

U isto vrijeme, znanstvenici aktivno razvijaju lijek na bazi matičnih stanica koji može ukloniti lipofuscin iz stanica mrežnice.

Posljednjih godina aktivno se istražuju i metode genske terapije za ovu bolest. Genska terapija temelji se na korištenju posebnih virusnih vektora koji unose zdravu verziju gena ABCA4 u stanice retine, čime se usporava nakupljanje toksičnog lipofuscina. Ovu tehniku ​​istražuje Oxford Biomedica i trenutno je u prvoj fazi kliničkih ispitivanja. Važno je razumjeti da ova metoda ne koristi nikakve zlonamjerne viruse, već, naprotiv, korisnu značajku virusa da se učinkovito integriraju u genom.

Još jedan tretman koji je trenutno u fazi kliničkih ispitivanja temelji se na korištenju modificiranog vitamina A. Lijekovi koji se temelje na njemu mogu usporiti metabolizam u mrežnici i posljedično smanjiti nakupljanje toksičnih tvari.

U fazi testiranja je i metoda transplantacije pigmentnog epitela retine.

Sve ove tehnike uspješno su prošle prve faze testiranja. Vjerojatno će biti odobreni u narednim godinama.

Kako živjeti s tim

Moderna medicina ima dovoljno sredstava za dijagnosticiranje Stargardtove bolesti i pomoćnu terapiju.

Važno je razumjeti da osoba s takvom dijagnozom ne gubi vid u isto vrijeme i odjednom, to se događa postupno. Stoga je potrebno maksimalno usporiti ovaj proces, koristeći sva raspoloživa sredstva: od nošenja naočala s UV zaštitom do pridržavanja individualnih propisa liječnika.

U 2017. godini, naredba Ministarstva rada i socijalne zaštite Ruske Federacije od 13. lipnja 2017. br. 486n „O odobrenju postupka za razvoj i provedbu individualnog programa za rehabilitaciju ili osposobljavanje osobe s invaliditetom, dijete s invaliditetom, koje izdaju savezne državne ustanove za medicinsko i socijalno vještačenje, i njihovi obrasci” prema kojima se mogu dobiti posebna povećala za nasljednu retinalnu distrofiju: ručno ili stacionarno video povećalo, čitač audio knjiga, povećalo s osvjetljenjem. Za ulazak u ovaj program potrebno je dobiti liječničku uputnicu Zavoda za medicinsko i socijalno vještačenje i proći komisiju.

Korisne stranice

• http://looktosee.ru/- Međuregionalna javna organizacija "Vidjeti!" (informativna podrška i pomoć oboljelima od nasljedne retinalne distrofije i njihovim obiteljima)
• www.clinicaltrials.gov - baza podataka privatnih i javnih kliničkih ispitivanja provedenih diljem svijeta
• www.centerwatch.com - baza podataka privatno financiranih kliničkih ispitivanja

Ugovor br. 1
javna ponuda dobrovoljnog davanja

Međuregionalna javna organizacija za pomoć i pomoć pacijentima s nasljednim bolestima mrežnice "Vidjeti!" (Međunarodna javna organizacija “To See!”), u daljnjem tekstu “Koristni korisnik” kojeg zastupa predsjednik Baibarin Kirill Aleksandrovich, postupajući na temelju Povelje, ovime nudi fizičkim i pravnim osobama ili njihovim predstavnicima, u daljnjem tekstu: „Donator“, zajedničkim nazivom „Ugovorne strane“, sklapaju ugovor o dobrovoljnom darivanju pod sljedećim uvjetima:

1. Opće odredbe o javnoj ponudi

1.1. Ova ponuda je javna ponuda u skladu sa stavkom 2. članka 437. Građanskog zakonika Ruske Federacije.
1.2. Prihvaćanje (prihvaćanje) ove ponude je prijenos sredstava od strane Dobročinitelja na račun Korisnika kao dobrovoljnog priloga za statutarnu djelatnost Korisnika. Prihvaćanje ovog prijedloga od strane Donatora znači da je isti pročitao i da se slaže sa svim odredbama ovog Ugovora o dobrovoljnom darivanju s Korisnikom.
1.3..
1.4. Korisnik može promijeniti tekst ove ponude bez prethodne najave i vrijedi od dana koji slijedi od dana objave na Stranici.
1.5. Ponuda vrijedi do sljedećeg dana od dana objave na Stranici obavijesti o poništenju Ponude. Korisnik ima pravo otkazati Ponudu u bilo kojem trenutku bez navođenja razloga.
1.6. Ništavost jednog ili više uvjeta Ponude ne povlači za sobom ništavost svih ostalih uvjeta Ponude.
1.7. Prihvaćanjem uvjeta ovog ugovora Donator potvrđuje dobrovoljnost i besplatnost donacije.

2. Predmet ugovora

2.1. Ovim ugovorom Donator kao dobrovoljnu donaciju uplaćuje vlastita novčana sredstva na račun Korisnika, a Korisnik prihvaća donaciju i koristi je u zakonom propisane svrhe.
2.2. Izvođenje radnji Donatora prema ovom ugovoru je donacija u skladu s člankom 582. Građanskog zakonika Ruske Federacije.

3. Aktivnosti Korisnika

3.1 Glavna svrha aktivnosti Korisnika je:
pružanje sveobuhvatne pomoći i podrške pacijentima s nasljednim bolestima mrežnice, uključujući socijalnu, psihološku i radnu prilagodbu, obuku;
promicanje prevencije, dijagnostike, liječenja i istraživanja nasljednih bolesti mrežnice;
privlačenje pozornosti državnih tijela i javnosti na probleme osoba s nasljednim bolestima mrežnice; zastupanje i zaštita prava i legitimnih interesa osoba ove kategorije i članova njihovih obitelji u tijelima državne uprave; zaštita zajedničkih interesa članova Korisnika;
razvoj sveobuhvatne suradnje između javnih organizacija i zdravstvenih vlasti, promicanje jačanja veza između znanosti, obrazovanja i prakse;
međunarodna suradnja u području skrbi za bolesnike s nasljednim bolestima mrežnice;
uspostavljanje osobnih kontakata, komunikacija između članova Korisnika, pružanje međusobne podrške i pomoći;
promicanje djelatnosti na području prevencije i zaštite zdravlja građana, promicanje zdravog načina života, poboljšanje moralnog i psihičkog stanja građana;
pomoć u provedbi humanih i miroljubivih inicijativa javnih i državnih organizacija, projekata i programa međunarodnog i nacionalnog razvoja.
Glavne aktivnosti Korisnika u skladu s važećim zakonodavstvom Ruske Federacije navedene su u Povelji Korisnika.
3.2..

4. Sklapanje ugovora

4.1. Fizičke i pravne osobe ili njihovi zastupnici imaju pravo prihvatiti Ponudu i time sklopiti Ugovor s Korisnikom.
4.2. Datum prihvaćanja Ponude i sukladno tome datum sklapanja Ugovora je datum prijenosa sredstava na obračunski račun Korisnika ili, u odgovarajućim slučajevima, na račun Korisnika u platnom prometu. Mjesto sklapanja Ugovora je grad Moskva Ruske Federacije. U skladu sa stavkom 3. članka 434. Građanskog zakonika Ruske Federacije, Ugovor se smatra sklopljenim u pisanom obliku.
4.3. Uvjeti Ugovora utvrđeni su izmijenjenom Ponudom (podložno izmjenama i dopunama) važećom (na snazi) na dan izdavanja naloga za plaćanje ili na dan uplate gotovine u blagajnu Korisnika.

5. Davanje donacije

5.1. Donator samostalno utvrđuje iznos dobrovoljne donacije (jednokratne ili redovite) i prenosi je Korisniku bilo kojim načinom plaćanja navedenim na stranici pod uvjetima ovog Ugovora. Prema članku 582. Građanskog zakonika Ruske Federacije, donacije su oslobođene plaćanja PDV-a.
5.2. Svrha uplate: “Donacija za statutarnu djelatnost. Oslobođeno PDV-a” ili “Dobrovoljni prilozi za statutarne djelatnosti” ili “Dobrovoljni prilozi za statutarne svrhe”.
5.3. Donacije primljene od strane Korisnika bez navođenja posebne namjene usmjerene su na postizanje statutarnih ciljeva Korisnika
5.4. Donator ima pravo prema vlastitom nahođenju odabrati predmet pomoći, uz naznaku odgovarajuće svrhe uplate prilikom prijenosa donacije.
5.5. Po primitku donacije uz naznaku imena i prezimena osobe u potrebi, Korisnik usmjerava donaciju za pomoć toj osobi. U slučaju da iznos donacija određenoj osobi premašuje iznos potreban za pružanje pomoći, Korisnik o tome obavještava Pridonositelje objavom podataka na web stranici. Donator koji se nije složio s promjenom namjene financiranja ima pravo u roku od 14 kalendarskih dana od dana objave ove informacije pisanim putem zahtijevati povrat sredstava.
5.6. Prilikom prijenosa donacije putem elektroničkog sustava plaćanja, Donatoru se može naplatiti provizija ovisno o odabranom načinu plaćanja (elektronički novac, SMS plaćanja, prijenos novca). Donacije koje Donator prenese putem sustava elektroničkog plaćanja sustav plaćanja akumulira na računima sustava, a zatim se sredstva u ukupnom ukupno prikupljenom iznosu u određenom razdoblju prenose na obračunski račun Zaklade. Od iznosa doznačenog novca na račun Fonda elektronički sustav može zadržati proviziju. Iznos sredstava koje Fond primi bit će jednak iznosu donacije Donatora, umanjenoj za naknade koje naplaćuje sustav plaćanja.
5.7. Donator može izdati redovno (mjesečno) zaduženje donacije s bankovne kartice.
Nalog se smatra izvršenim od trenutka prvog uspješnog povlačenja donacije s bankovne kartice.
Nalog za redovno terećenje vrijedi do isteka kartice korisnika kartice ili do dostave pisane obavijesti Dobročinitelja o raskidu naloga. Obavijest je potrebno poslati na e-mail adresu [e-mail zaštićen] najmanje 10 dana prije datuma sljedeće automatske naplate. Obavijest mora sadržavati sljedeće podatke: prezime i ime, kako je navedeno na bankovnoj kartici; posljednje četiri znamenke kartice s koje je izvršeno plaćanje; e-mail adresu na koju će primatelj poslati potvrdu o prekidu redovnog terećenja.

6. Prava i obveze stranaka

6.1. Korisnik se obvezuje koristiti sredstva primljena od Donatora prema ovom Ugovoru strogo u skladu s važećim zakonodavstvom Ruske Federacije iu okviru statutarnih aktivnosti.
6.2. Donator daje suglasnost za obradu i pohranjivanje osobnih podataka koje koristi Korisnik isključivo za izvršenje navedenog ugovora, kao i za informiranje o aktivnostima Korisnika.
6.3. Privola za obradu osobnih podataka Davatelju se daje na neodređeno vrijeme, au slučaju povlačenja privole Korisnik se obvezuje uništiti ili depersonalizirati osobne podatke Davatelja u roku od 5 (pet) radnih dana.
6.4. Korisnik se obvezuje trećim osobama neće otkrivati ​​osobne i kontakt podatke Dobročinitelja bez njegove pisane suglasnosti, osim kada te podatke zahtijevaju državna tijela koja imaju ovlasti zahtijevati te podatke.
6.5. Donacija primljena od Donatora, koja zbog zatvaranja potrebe djelomično ili u cijelosti nije utrošena prema namjeni donacije koju je Donator označio u nalogu za plaćanje, ne vraća se Donatoru, već se preraspodjeljuje. Korisnika neovisno o drugim relevantnim programima, statutarnim ciljevima Korisnika.
6.6. Na zahtjev Darovatelja (u obliku elektroničkog ili redovnog pisma), Korisnik je dužan Darovatelju dostaviti podatke o donacijama koje je Donator dao.
6.7. Korisnik ne snosi nikakve druge obveze prema Darovatelju, osim obveza navedenih u ovom Ugovoru.

7. Ostali uvjeti

7.1. U slučaju sporova i nesuglasica između stranaka po ovom ugovoru, oni će se, ako je moguće, rješavati pregovorima. U slučaju nemogućeg rješavanja spora pregovorima, sporovi i nesuglasice mogu se rješavati u skladu s važećim zakonodavstvom Ruske Federacije na sudovima u mjestu Korisnika.

8. Detalji

KORISNIK:
Međuregionalna javna organizacija za pomoć i pomoć pacijentima s nasljednim bolestima mrežnice "Vidjeti!"

Pravna adresa: 127422, g. Moskva, Dmitrovski proezd, kuća 6, zgrada 1, stan 122,

PSRN 1167700058283
OIB 7713416237
Mjenjač 771301001