खून पर बकवास. परिणाम और जटिलताएं

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) - आनुवंशिक रोगफेनिलएलनिन के बिगड़ा हुआ चयापचय की विशेषता है। यह 8,000-15,000 नवजात शिशुओं में 1 की आवृत्ति के साथ होता है। पीकेयू के चार रूप हैं; पीकेयू के 400 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन और कई चयापचय फेनोटाइप हैं।

परिभाषा, रोगजनन, वर्गीकरण

फेनिलकेटोनुरिया एक वंशानुगत अमीनोएसिडोपैथी है जो फेनिलएलनिन के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप एंजाइमों का एक उत्परिवर्ती नाकाबंदी होता है जो लगातार होता है पुराना नशाऔर बुद्धि और स्नायविक घाटे में स्पष्ट कमी के साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान।

शास्त्रीय पीकेयू के रोगजनन में प्राथमिक महत्व फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने के लिए फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की अक्षमता है। नतीजतन, फेनिलएलनिन और इसके असामान्य चयापचय उत्पाद (फेनिलपीरुविक, फेनिलएसेटिक, फेनिलैक्टिक एसिड) शरीर में जमा हो जाते हैं।

अन्य रोगजनक कारकों में, रक्त-मस्तिष्क बाधा के पार अमीनो एसिड परिवहन में गड़बड़ी, अमीनो एसिड के सेरेब्रल पूल में गड़बड़ी के साथ प्रोटियोलिपिड प्रोटीन के संश्लेषण में गड़बड़ी, माइलिनेशन में गड़बड़ी, न्यूरोट्रांसमीटर (सेरोटोनिन, आदि) के निम्न स्तर हैं। सोच-विचार किया हुआ।

फेनिलकेटोनुरिया I (क्लासिक या गंभीर) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन (गुणसूत्र 12 की लंबी भुजा) में उत्परिवर्तन के कारण होती है; 12 अलग-अलग हैप्लोटाइप्स की पहचान की गई, जिनमें से लगभग 90% पीकेयू चार हैप्लोटाइप्स से जुड़ा है। फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन में सबसे अधिक उत्परिवर्तन: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C। रोग फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी पर आधारित है, जो फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में परिवर्तित करता है, जिससे फेनिलएलनिन और इसके चयापचयों का ऊतकों और शारीरिक तरल पदार्थों में संचय होता है।

विशेष समूहपीकेयू के एटिपिकल वेरिएंट का गठन करते हैं, जिसमें नैदानिक ​​​​तस्वीर रोग के शास्त्रीय रूप से मिलती-जुलती है, लेकिन विकास के संदर्भ में, आहार चिकित्सा के बावजूद, कोई सकारात्मक गतिशीलता नहीं है। ये पीकेयू वैरिएंट टेट्राहाइड्रोप्टेरिन, डिहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस, 6-पाइरुवॉयलटेट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेज़, ग्वानोसिन-5-ट्राइफॉस्फेट साइक्लोहाइड्रोलेज़, आदि की कमी से जुड़े हैं।

फेनिलकेटोनुरिया II (एटिपिकल) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जिसमें जीन दोष क्रोमोसोम 4 (धारा 4p15.3) की छोटी भुजा में स्थानीयकृत होता है, जो डिहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस की कमी की विशेषता है, जिससे रिकवरी का उल्लंघन होता है। सक्रिय रूपटेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (फेनिलएलनिन, टाइरोसिन और ट्रिप्टोफैन के हाइड्रॉक्सिलेशन में एक कोफ़ेक्टर) सीरम में कमी के साथ संयोजन में और मस्तिष्कमेरु द्रवफोलेट। परिणाम फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने के तंत्र में चयापचय ब्लॉक है, साथ ही साथ कैटेकोलामाइन और सेरोटोनिन श्रृंखला (एल-डोपा, 5-हाइड्रॉक्सीट्रिप्टोफैन) के न्यूरोट्रांसमीटर के अग्रदूत भी हैं। इस बीमारी का वर्णन 1974 में किया गया था।

फेनिलकेटोनुरिया III (एटिपिकल) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो 6-पाइरुवॉयलेटेट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेज़ की कमी से जुड़ी है, जो डायहाइड्रोनोप्टेरिन ट्राइफॉस्फेट (1978 में वर्णित) से टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन के संश्लेषण में शामिल है। टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी पीकेयू II के समान विकारों की ओर ले जाती है।

प्राइमैप्टेरिनुरिया हल्के हाइपरफेनिलएलनिनमिया वाले बच्चों में एक एटिपिकल पीकेयू है, जिनके मस्तिष्कमेरु द्रव में न्यूरोट्रांसमीटर मेटाबोलाइट्स (होमोवैनिलिक और 5-हाइड्रॉक्सीइंडोलेसेटिक एसिड) की सामान्य सांद्रता की उपस्थिति में पेशाब में बड़ी मात्रा में प्राइमाप्टरिन और इसके कुछ डेरिवेटिव होते हैं। एक एंजाइमेटिक दोष की पहचान अभी तक नहीं की गई है।

मातृ पीकेयू पीकेयू से पीड़ित महिलाओं की संतानों में बुद्धि के स्तर में कमी (मानसिक मंदता के बिंदु तक) के साथ एक बीमारी है और वयस्कता में विशेष आहार प्राप्त नहीं कर रही है। मातृ पीकेयू के रोगजनन का विस्तार से अध्ययन नहीं किया गया है, लेकिन फेनिलएलनिन और इसके असामान्य चयापचय के उत्पादों के साथ भ्रूण के पुराने नशा की प्रमुख भूमिका मानी जाती है।

आर कोच एट अल। (2008) एक शिशु के मस्तिष्क की ऑटोप्सी में, जिसकी मां को पीकेयू था (रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर के पर्याप्त नियंत्रण के बिना), कई रोग संबंधी परिवर्तन पाए गए: मस्तिष्क का कम वजन, वेंटिकुलोमेगाली, सफेद पदार्थ हाइपोप्लेसिया और विलंबित मायेलिनेशन ( एस्ट्रोसाइटोसिस का कोई संकेत नहीं); में जीर्ण परिवर्तन बुद्धिमस्तिष्क नहीं मिला। यह माना जाता है कि मस्तिष्क के सफेद पदार्थ के विकास में असामान्यताएं मातृ पीकेयू में स्नायविक घाटे के गठन के लिए जिम्मेदार हैं।

व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए, रूसी संघ के चिकित्सा आनुवंशिक केंद्रों में, पीकेयू का एक सशर्त वर्गीकरण रक्त सीरम में फेनिलएलनिन के स्तर के आधार पर उपयोग किया जाता है: शास्त्रीय (गंभीर या विशिष्ट) - फेनिलएलनिन का स्तर 20 मिलीग्राम% से ऊपर है ( 1200 μmol / l); औसत - 10.1-20 mg% (600-1200 μmol / l), साथ ही फेनिलएलनिन का स्तर 8.1-10 mg%, अगर यह पृष्ठभूमि के खिलाफ स्थिर है शारीरिक मानदंडआहार में प्रोटीन का सेवन; हल्का (हाइपरफेनिलएलनिनमिया जिसे उपचार की आवश्यकता नहीं है) - फेनिलएलनिन का स्तर 8 मिलीग्राम% (480 μmol / l) तक है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ और निदान

पीकेयू I वाले बच्चे जन्म के समय स्वस्थ दिखाई देते हैं, हालांकि उनकी अक्सर एक विशिष्ट आदत होती है ( सुनहरे बालनीली आँखें, शुष्क त्वचा)। जीवन के पहले दो महीनों के दौरान बीमारी का समय पर पता लगाने और उपचार के अभाव में, उन्हें बार-बार और तीव्र उल्टी होने लगती है और चिड़चिड़ापन बढ़ जाता है। 4 से 9 महीनों के बीच, साइकोमोटर विकास में एक स्पष्ट अंतराल स्पष्ट हो जाता है।

मरीजों को त्वचा की विशिष्ट ("माउस") गंध से अलग किया जाता है। गंभीर स्नायविक विकार उनमें दुर्लभ हैं, लेकिन अति सक्रियता और ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकारों की विशेषताएं विशेषता हैं। समय पर इलाज के अभाव में आईक्यू लेवल है< 50. आक्षेपिक बरामदगी, गंभीर बौद्धिक घाटे वाले बच्चों की विशेषता, अक्सर 18 महीने की उम्र से पहले शुरू होती है (अचानक गायब हो सकती है)। कम उम्र में, दौरे अक्सर रूप ले लेते हैं शिशु ऐंठन, बाद में टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी में बदल गया।

निदान विधियों में (फेनिलएलनिन और टाइरोसिन के रक्त स्तर को निर्धारित करने के अलावा), फेलिंग टेस्ट, गुथरी टेस्ट, क्रोमैटोग्राफी, फ्लोरोमेट्री और एक उत्परिवर्ती जीन की खोज का उपयोग किया जाता है। ईईजी और एमआरआई का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

ईईजी से गड़बड़ी का पता चलता है, मुख्य रूप से हाइपोसारथीमिया के पैटर्न के रूप में (दौरे की अनुपस्थिति में भी); स्पाइक और पॉलीस्पाइक डिस्चार्ज के सिंगल और मल्टीपल फॉसी विशिष्ट हैं।

एमआरआई निष्कर्ष आमतौर पर पीकेयू उपचार के साथ या उसके बिना असामान्य होते हैं: टी 2-भारित छवि पेरिवेंट्रिकुलर और सबकोर्टिकल सफेद पदार्थ में सिग्नल तीव्रता में वृद्धि दिखाती है पश्च विभाजनगोलार्द्ध। हालांकि बच्चों में कॉर्टिकल एट्रोफी हो सकती है, ब्रेनस्टेम, सेरिबैलम, या सेरेब्रल कॉर्टेक्स में कोई संकेत परिवर्तन नहीं होते हैं। एमआरआई अध्ययन में वर्णित परिवर्तन आईक्यू के स्तर से संबंधित नहीं हैं, लेकिन रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर पर निर्भर करते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया II वाले रोगियों में, नैदानिक ​​​​लक्षण जीवन के दूसरे वर्ष की शुरुआत में दिखाई देते हैं। नवजात अवधि में रक्त में फेनिलएलनिन के एक उच्च स्तर का पता लगाने के बाद निर्धारित आहार चिकित्सा के बावजूद, रोग का एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम नोट किया जाता है। एक उच्चारण है मानसिक मंदता, अतिउत्तेजना, आक्षेप, मस्कुलर डाइस्टोनिया, हाइपररिफ्लेक्सिया (कण्डरा) और स्पास्टिक टेट्रापैरिसिस के लक्षण। अक्सर 2-3 साल की उम्र तक मौत हो जाती है।

फेनिलकेटोनुरिया III की नैदानिक ​​तस्वीर पीकेयू II के समान है; इसमें संकेतों के निम्नलिखित त्रय शामिल हैं: गहन मानसिक मंदता, माइक्रोसेफली, स्पास्टिक टेट्रापैरिसिस।

निवारण

प्रसूति अस्पतालों में उचित जांच परीक्षणों के साथ-साथ आनुवंशिक परामर्श का उपयोग करके पीकेयू का समय पर पता लगाना आवश्यक है। पीकेयू के साथ गर्भवती माताओं को सलाह दी जाती है कि गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की क्षति को रोकने के लिए कम फेनिलएलनिन आहार का सख्ती से पालन करें।< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

नए उपचार

वर्तमान में, पीकेयू के लिए कई प्रकार की वैकल्पिक चिकित्सा एक ही बार में गहन रूप से विकसित की जा रही है। उनमें से: "बड़े तटस्थ अमीनो एसिड" की तथाकथित विधि ( बड़े तटस्थ अमीनो एसिड), फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़, फेनिलएलनिन अमोनियालियासिस के साथ एंजाइम थेरेपी; टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (सैप्रोप्टेरिन) के साथ उपचार।

टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (10-20 मिलीग्राम/किग्रा/दिन) के साथ मध्यम या हल्के पीकेयू वाले रोगियों के सफल उपचार का प्रमाण है।

डी. एम. Ney एट अल। (2008) ने दिखाया कि पीकेयू (आवश्यक एसिड के सीमित पूरकता के साथ) में आहार ग्लाइकोमाक्रोपेप्टाइड्स का उपयोग रक्त प्लाज्मा और मस्तिष्क में फेनिलएलनिन की एकाग्रता को कम करता है, और पर्याप्त शारीरिक विकास को भी बढ़ावा देता है। पीकेयू के लिए एक प्रायोगिक उपचार सीधे प्रभावित यकृत कोशिकाओं में फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन की शुरूआत है। रूसी संघ में, वर्तमान में इन विधियों का उपयोग नहीं किया जाता है।

आहार चिकित्सा

यह चिकित्सीय आहार है जो गंभीर (क्लासिक) पीकेयू में बौद्धिक घाटे को रोकने में सबसे प्रभावी है। उच्चतम मूल्यआहार चिकित्सा की शुरुआत में रोगी की उम्र होती है (जन्म से लेकर उपचार शुरू होने तक हर महीने IQ में लगभग 4 अंक की कमी आती है)। पीकेयू के आहार प्रबंधन के दृष्टिकोण एक देश से दूसरे देश में भिन्न होते हैं, लेकिन सिद्धांत स्वयं सुसंगत हैं।

जिन शिशुओं के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 2-6 mg% (120-360 µmol/l) की सीमा में है, उनके लिए आहार संबंधी प्रतिबंधों का संकेत नहीं दिया गया है। पीकेयू आहार का आधार फेनिलएलनिन में कम आहार की नियुक्ति है, जिसका स्रोत प्रोटीन खाद्य पदार्थ है। ऐसा आहार जीवन के पहले वर्ष में सभी रोगियों को निर्धारित किया जाता है। यह 8 सप्ताह की आयु से पहले पीकेयू के निदान वाले बच्चों को दिया जाना चाहिए; बाद की उम्र में इसका उपयोग बहुत कम प्रभावी होता है।

पीकेयू में आहार की सामान्य विशेषताएं। चिकित्सीय आहारपीकेयू में पोषण तीन मुख्य घटकों द्वारा दर्शाया गया है: औषधीय उत्पाद (फेनिलएलनिन के बिना अमीनो एसिड का मिश्रण), प्राकृतिक खाद्य पदार्थ (चयनित), स्टार्च-आधारित कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थ।

उच्च प्रोटीन सामग्री (मांस, पोल्ट्री, मछली, डेयरी उत्पाद, आदि) वाले पशु मूल के खाद्य पदार्थों को पीकेयू में आहार से बाहर रखा गया है। जीवन के पहले वर्ष में स्तन का दूध सीमित है (पहले पूरी तरह से रद्द कर दिया गया था)। मिश्रणों (स्तन के दूध के विकल्प) में से उन लोगों को वरीयता दी जाती है जिनमें कम मात्रा में प्रोटीन होता है।

जीवन के पहले वर्ष में आहार चिकित्सा। प्रोटीन और फेनिलएलनिन के लिए समतुल्य प्रतिस्थापन "बैच" गणना पद्धति का उपयोग करके किया जाता है: 50 मिलीग्राम फेनिलएलनिन प्रोटीन के 1 ग्राम के बराबर होता है (प्रोटीन और फेनिलएलनिन के लिए उत्पादों के पर्याप्त प्रतिस्थापन के लिए)। चूंकि फेनिलएलनिन एक आवश्यक अमीनो एसिड है, पीकेयू वाले बच्चे के सामान्य विकास को सुनिश्चित करने के लिए इसकी न्यूनतम आवश्यकता को पूरा किया जाना चाहिए। जीवन के पहले वर्ष के दौरान, बच्चे के लिए फेनिलएलनिन की स्वीकार्य मात्रा 90 से 35 मिलीग्राम / किग्रा है।

12 महीने से कम उम्र के पीकेयू वाले बच्चों के लिए, विदेशी और घरेलू उत्पादन के निम्नलिखित औषधीय उत्पाद वर्तमान में रूसी संघ में प्रस्तुत किए जाते हैं: एफेनिलैक (आरएफ), एमडी मिल पीकेयू-0 (स्पेन) और एक्सपी एनालॉग एलसीपी (नीदरलैंड-ग्रेट ब्रिटेन) ).

आहार चिकित्सा तब शुरू होती है जब रक्त में फेनिल-अलैनिन का स्तर 360-480 mmol / l और उससे अधिक होता है। यह रक्त में इसकी सामग्री का संकेतक है जिसे उपचार की प्रभावशीलता के निदान और मूल्यांकन के लिए मुख्य मानदंड माना जाता है।

पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत और अतिरिक्त उत्पादपोषण। तीन महीने के बाद, रस (फल और बेरी) के उपयोग के माध्यम से आहार का विस्तार करना शुरू हो जाता है, उन्हें 3-5 बूंदों से निर्धारित किया जाता है, साथ में धीरे - धीरे बढ़नामात्रा 30-50 मिली तक, और जीवन के पहले वर्ष के अंत तक - 100 मिली तक। बुनियादी रस: सेब, नाशपाती, बेर, आदि। फलों की प्यूरी को आहार में उनकी मात्रा बढ़ाकर निर्धारित किया जाता है, इसी तरह इंजेक्ट किए गए रस की भी।

4-4.5 महीने की अवधि में, पहले पूरक खाद्य पदार्थों को स्वतंत्र रूप से तैयार की गई सब्जी प्यूरी के रूप में आहार में पेश किया जाता है (या शिशुओं को खिलाने के लिए डिब्बाबंद फल और सब्जियां - बाद में बिना दूध के)। इसके अलावा, दूसरा पूरक भोजन क्रमिक रूप से सौंपा गया है - ग्राउंड साबूदाना या प्रोटीन रहित ग्रिट्स से दलिया (10%)। इस्तेमाल किया जा सकता है डेयरी मुक्त अनाजमकई और / या चावल के आटे पर आधारित औद्योगिक उत्पादन, खाने के लिए तैयार उत्पाद के 100 मिलीलीटर में 1 ग्राम से अधिक प्रोटीन नहीं होता है।

6 महीने के बाद, जेली और/या मूस (प्रोटीन-मुक्त) को आहार में जोड़ा जा सकता है, जो एमाइलोपेक्टिन सूजन स्टार्च और फलों के रस, न्यूट्रीजेन दूध-स्वाद वाले प्रोटीन-मुक्त पेय या पीकेयू "लोप्रोफिन" कम प्रोटीन दूध पेय का उपयोग करके तैयार किया जाता है। .

7 महीने से, पीकेयू वाला बच्चा लो-प्रोटीन लोप्रोफिन उत्पाद प्राप्त कर सकता है, जैसे कि सर्पिल, स्पेगेटी, चावल या प्रोटीन-मुक्त सेंवई, और 8 महीने से - विशेष प्रोटीन-मुक्त रोटी।

एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में आहार चिकित्सा। 12 महीने से अधिक उम्र के रोगियों के लिए चिकित्सीय आहार की तैयारी की विशेषताएं फेनिलएलनिन और / या प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट के बिना अमीनो एसिड के मिश्रण पर आधारित उत्पादों का उपयोग है (पहले वर्ष में पीकेयू वाले बच्चों के लिए उत्पादों से अधिक) जीवन का), जिसमें विटामिन कॉम्प्लेक्स, मैक्रो - और ट्रेस तत्व शामिल हैं। जैसे-जैसे बच्चे बढ़ते हैं, प्रोटीन के बराबर का अनुपात धीरे-धीरे बढ़ता है, जबकि वसा और कार्बोहाइड्रेट घटकों का अनुपात, इसके विपरीत, घटता है (बाद में, इसे पूरी तरह से बाहर रखा गया है), जो बाद में रोगियों के आहार में काफी विस्तार करना संभव बनाता है चयनित प्राकृतिक उत्पादों के लिए।

फेनिलएलनिन की मात्रा जो बच्चे अलग अलग उम्रचिकित्सीय आहार का पालन करते समय इसे आहार तरीके से प्राप्त करने की अनुमति दी जाती है, यह धीरे-धीरे 35 से 10 मिलीग्राम / किग्रा / दिन तक घट जाती है।

एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों की आहार चिकित्सा में, विशेष औषधीय उत्पादों (फेनिलएलनिन के बिना अमीनो एसिड के मिश्रण पर आधारित) का उपयोग करने की प्रथा है: टेट्राफेन 30, टेट्राफेन 40, टेट्राफेन 70, एमडी मिल पीकेयू -1, एमडी मिल पीकेयू -3 (स्पेन)।

Nutricia उत्पाद (नीदरलैंड-ग्रेट ब्रिटेन) एक विशेष किस्म और वर्षों से जांची गई गुणवत्ता द्वारा प्रतिष्ठित हैं: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (तैयार-से-उपयोग उत्पाद), साथ ही XP Maxameid और XP Maxamum तटस्थ और नारंगी स्वाद के साथ।

यह अनुशंसा की जाती है कि विशेष फ़ॉर्मूला (शिशुओं के लिए) से बड़े बच्चों के लिए धीरे-धीरे (1-2 सप्ताह से अधिक) उत्पादों में परिवर्तन किया जाए। इसी समय, पिछले मिश्रण की मात्रा 1/4-1/5 भाग कम हो जाती है और प्रोटीन के बराबर नए उत्पाद की मात्रा जोड़ दी जाती है। एक नया चिकित्सीय उत्पाद (जिसकी मात्रा शरीर के वजन और फेनिलएलनिन की आयु-अनुमेय मात्रा के आधार पर गणना की जाती है) को बच्चे को दिन में 3-4 बार जूस, पानी या अन्य पेय पीने की पेशकश करते हुए दिया जाता है।

पीकेयू वाले बच्चों के लिए उत्पादों की रेंज काफी सीमित है। आहार (शिशु और प्रारंभिक बचपन) के सबसे सख्त पालन की अवधि में, विशेष का उपयोग औषधीय उत्पाद. पीकेयू में उनके उपयोग का उद्देश्य बच्चों में आवश्यक पोषक तत्वों के सेवन के मानदंडों (उम्र और विशिष्ट नैदानिक ​​स्थिति को ध्यान में रखते हुए) के पूर्ण अनुपालन में प्रोटीन स्रोतों को बदलना है। कुछ औषधीय उत्पादों में पॉलीअनसेचुरेटेड होता है वसा अम्ल(ओमेगा-6 और ओमेगा-3) 5:1-10:1 के अनुपात में; ऐसे खाद्य स्रोतों को प्राथमिकता दी जाती है।

विशेष उत्पादों में, सूखे अमीनो एसिड मिश्रण का उपयोग किया जाता है, फेनिलएलनिन से रहित, प्रोटीन समकक्ष की सब्सिडी के साथ - इसका कृत्रिम एनालॉग (पीकेयू रोगियों की आयु के अनुरूप मात्रा में)।

पीकेयू के लिए रूसी संघ में उपलब्ध अन्य कम प्रोटीन वाले आहार उत्पादों में साबूदाना, विशेष ब्रेड, सेंवई और अन्य स्वास्थ्यवर्धक खाद्य पदार्थ शामिल हैं। ये औषधीय उत्पाद (एमाइलोफेन्स) स्टार्च पर आधारित होते हैं जिनमें हार्ड-टू-डाइजेस्ट कार्बोहाइड्रेट और खनिज नहीं होते हैं। उनका प्रतिनिधित्व पास्ता, अनाज, साबूदाना, विशेष आटा, बेकरी उत्पाद, जेली, मूस आदि बनाने के लिए किया जाता है। विटामिन की खुराकबढ़ोतरी पोषण का महत्वकम प्रोटीन खाद्य पदार्थ।

स्टार्च (गेहूं, चावल, आलू, मक्का, आदि) पर आधारित विदेशी उत्पादन, लोप्रोफिन्स (नीदरलैंड-ग्रेट ब्रिटेन) के निम्न-प्रोटीन उत्पाद भी हैं, जिनमें पास्ता, अनाज बनाने के लिए अनाज, विशेष प्रकार की रोटी (टैपिओका से) शामिल हैं। , गेहूं और चावल का स्टार्च), बिस्कुट, पटाखे, पटाखे, साथ ही आटा, विभिन्न डेसर्ट, मसालों और एक आकर्षक स्वाद के साथ सॉस, पेय की एक महत्वपूर्ण श्रृंखला (दूध के विकल्प, क्रीम और कॉफी सहित), आदि।

आहार की गणना और तैयारी। निम्नलिखित सूत्र का उपयोग किया जाता है: ए \u003d बी + सी, जहां ए प्रोटीन की कुल आवश्यकता है, बी प्रोटीन है प्राकृतिक खाना, सी - चिकित्सीय खाद्य पदार्थों द्वारा प्रदान किया जाने वाला प्रोटीन।

टाइरोसिन के साथ आहार का संवर्धन। कुछ शोधकर्ता टायरोसिन के साथ फेनिलएलनिन में कम आहार का सुझाव देते हैं, हालांकि बेहतर होने का कोई सांख्यिकीय महत्वपूर्ण प्रमाण नहीं है बौद्धिक विकासपीकेयू आहार का पालन करते समय।

आहार के संगठनात्मक गुण। पीकेयू के रोगियों के लिए लगभग सभी कृत्रिम औषधीय उत्पादों के स्वाद गुण विशिष्ट हैं। पीकेयू के लिए चिकित्सीय आहार के संगठनात्मक रूप से अप्रिय गुणों को छिपाने के लिए, विभिन्न स्वाद योजक(प्रोटीन से रहित) और विशेष फॉर्मूलेशन। स्वीटनर एस्पार्टेम का उपयोग नहीं किया जाना चाहिए क्योंकि यह फेनिलएलनिन, मेथनॉल और एस्पार्टेट में टूट जाता है।

आहार चिकित्सा की प्रभावशीलता की निगरानी करना। यह रक्त में फेनिलएलनिन की सामग्री की नियमित निगरानी पर आधारित है (यह 3-4 मिलीग्राम% या 180-240 μmol / l की औसत सीमा में होना चाहिए)।

रूसी संघ में प्रयोग किया जाता है निम्नलिखित आरेखपीकेयू वाले रोगियों में रक्त में फेनिल-एलेनिन की सामग्री की निगरानी: 3 महीने की उम्र तक - सप्ताह में एक बार (स्थिर परिणाम प्राप्त होने तक) और फिर महीने में कम से कम 2 बार; 3 महीने से 1 साल तक - महीने में एक बार (यदि आवश्यक हो - महीने में 2 बार); 1 वर्ष से 3 वर्ष तक - 2 महीने में कम से कम 1 बार; 3 साल बाद - 3 महीने में 1 बार।

रोगी के पोषण की स्थिति, उसके शारीरिक और बौद्धिक, भावनात्मक और भाषण विकास की लगातार निगरानी की जाती है। यदि आवश्यक हो, विशेषज्ञ चिकित्सक रोगी की जांच में शामिल होते हैं, मनोवैज्ञानिक और दोषपूर्ण परीक्षण और कई अध्ययन किए जाते हैं (आंतरिक अंगों का अल्ट्रासाउंड, ईसीजी, ईईजी, मस्तिष्क का एमआरआई, पूर्ण रक्त गणना और मूत्र, रक्त प्रोटीनोग्राम, संकेतों के अनुसार - ग्लूकोज, कोलेस्ट्रॉल, क्रिएटिनिन, फेरिटिन, सीरम आयरन, आदि)। सामान्य विश्लेषणरक्त प्रति माह 1 बार की आवृत्ति के साथ किया जाता है, जैव रासायनिक अनुसंधानरक्त - संकेतों के अनुसार।

संक्रामक रोगों में पोषण। अतिताप, नशा और / या अपच संबंधी लक्षणों के साथ अंतःक्रियात्मक रोगों के मामले में, प्राकृतिक (कम प्रोटीन सामग्री के साथ) औषधीय उत्पादों के प्रतिस्थापन के साथ अस्थायी रूप से आहार चिकित्सा (कई दिनों के लिए) को रोकना संभव है। रोग की तीव्र अवधि के अंत में, औषधीय उत्पाद को फिर से आहार में पेश किया जाता है, लेकिन आहार चिकित्सा की शुरुआत की तुलना में कम अवधि के लिए।

आहार चिकित्सा बंद करना। पीकेयू वाले मरीजों की उम्र जिस पर आहार उपचार बंद किया जा सकता है, एक विवादास्पद बिंदु बना हुआ है।

इस बात के सबूत हैं कि जब 5 साल की उम्र में आहार चिकित्सा बंद कर दी जाती है, तो पीकेयू वाले एक तिहाई बच्चे अगले 5 वर्षों में आईक्यू में 10 अंक या उससे अधिक की कमी का अनुभव करते हैं। 15 वर्ष से अधिक आयु के रोगियों में, आहार चिकित्सा में विराम अक्सर मस्तिष्क के सफेद पदार्थ (एमआरआई के अनुसार) में प्रगतिशील परिवर्तन के साथ होता है।

क्लासिक पीकेयू वाले रोगियों के लिए आहार उपचार आजीवन होना चाहिए।

रूसी संघ में, कानून के अनुसार, विकलांगता की डिग्री और रोगी की उम्र की परवाह किए बिना, रोगी को विशेष आहार चिकित्सा नि: शुल्क प्रदान की जानी चाहिए। पीकेयू के लिए सख्त, अनिवार्य आहार उपचार आमतौर पर 18 वर्ष की आयु तक किया जाता है, इसके बाद आहार का विस्तार किया जाता है। वयस्क रोगियों को सलाह दी जाती है कि वे पशु मूल के उच्च-प्रोटीन उत्पादों का सेवन करने से मना कर दें (प्रोटीन की कुल मात्रा 0.8-1.0 ग्राम / किग्रा / दिन से अधिक नहीं होनी चाहिए)।

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एनटीएसजेडडी मेढ़े,मास्को

यह रोग लीवर एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ (जिसका दूसरा नाम फेनिलएलनिन-4-मोनोऑक्सीजिनेज है) की कमी की विशेषता है। यह एंजाइम अमीनो एसिड फेनिलएलनिन ("Phe") को टाइरोसिन में बदलने के लिए उत्प्रेरित करता है। फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी में, फेनिलएलनिन टूट नहीं जाता है, लेकिन जमा हो जाता है और फेनिलपायरुविक एसिड में परिवर्तित हो जाता है, जो इस रोग में मूत्र में पाया जाता है।

रोग के पहले विवरण के बाद से, कई नए उपचारऔर आज, बीमारी को वस्तुतः बिना किसी दुष्प्रभाव या उपचार से जुड़ी असुविधाओं के नियंत्रित किया जा सकता है।हालांकि, यदि विकार अनुपचारित छोड़ दिया, तो इसकी प्रगति विशेष रूप से विभिन्न समस्याओं को जन्म दे सकती है तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क विशेष रूप से, जो बदले में मानसिक मंदता, मस्तिष्क क्षति और मिरगी के दौरे की उपस्थिति का कारण बनता है।

पहले, पीकेयू का इलाज फेनिलएलनिन के उपयोग को सीमित करके किया जाता था। हालाँकि, के अनुसार नवीनतम शोध, सभी पर काबू पाने के लिए अकेले आहार पर्याप्त नहीं हो सकता है नकारात्मक परिणामबीमारी। इष्टतम उपचार फेनिलएलनिन के स्तर को एक सुरक्षित स्तर तक कम करना है और इसमें पोषण और संज्ञानात्मक विकास की निरंतर निगरानी शामिल है। द्वारा फेनिलएलनिन के स्तर में कमी प्राप्त की जा सकती है संयुक्त आवेदनफेनिलएलनिन और प्रोटीन सप्लीमेंट्स में कम खाद्य पदार्थ। पर वर्तमान चरणयहाँ नहीं हैं प्रभावी दवाएंहालांकि, इस बीमारी के लिए कुछ दवाएं हैं जो लक्षणों को खत्म करने के लिए डिज़ाइन की गई हैं, लेकिन सकारात्मक प्रभावउनके उपयोग से प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में अलग-अलग है।

आमतौर पर, फेनिलकेटोनुरिया प्रक्रिया के दौरान और आनुवंशिक अध्ययन के दौरान निर्धारित किया जाता है। फेनिलकेटोनुरिया वाले रोगियों के लिए विशेष क्लीनिक दुनिया भर में मौजूद हैं, यह उनमें है कि वे रोगियों की निरंतर देखभाल करते हैं, फेनिलएलनिन के स्तर को नियंत्रित करते हैं, रोगियों के मानसिक विकास और इष्टतम पोषण प्रदान करते हैं।

कहानी
फेनिलकेटोनुरिया की खोज सबसे पहले एक नॉर्वेजियन डॉक्टर ने की थी इवर असबॉर्न फेलिंग (Ivar Asbjørn Følling) ने 1934 में जब उन्होंने देखा कि हाइपरफेनिलएलानिनेमिया (HPA) मानसिक मंदता का कारण बनता है। नॉर्वे में, फेनिलकेटोनुरिया, के रूप में जाना जाता है फेलिंग रोग। डॉ। फेलिंग रोग के अध्ययन में विस्तृत रासायनिक विश्लेषण का उपयोग करने वाले पहले चिकित्सकों में से एक थे। अपने बीमार भाई और बहन के मूत्र का विश्लेषण करने में उनकी देखभाल और सटीकता ने कई अन्य डॉक्टरों (जो ओस्लो के पास काम करते थे) को अपने रोगियों के मूत्र की संरचना का विश्लेषण करने के लिए कहा। इन अध्ययनों के दौरान उन्हें आठ मरीजों के पेशाब में एक ही पदार्थ मिला। पाए गए पदार्थ का विश्लेषण करने के लिए, अधिक गहन अध्ययन और प्राथमिक संचालन करना आवश्यक था रासायनिक विश्लेषण. विभिन्न प्रयोग करने के बाद, फेलिंग ने प्रतिक्रियाओं की उपस्थिति की विशेषता का खुलासा किया बेंजाल्डिहाइड और बेंजोइक एसिड,जिसने उन्हें यह मानने की अनुमति दी कि अध्ययन किए जा रहे पदार्थ में एक बेंजीन रिंग है। आगे के परीक्षण से पता चला कि परीक्षण पदार्थ का गलनांक फेनिलपायरुविक एसिड के समान था, जिसने मूत्र में इसकी उपस्थिति का सटीक संकेत दिया। इस प्रकार, इस वैज्ञानिक के सावधानीपूर्वक शोध ने कई अन्य शोधकर्ताओं को अन्य विकारों के अध्ययन में समान विस्तृत अध्ययन करने के लिए प्रेरित किया।

स्क्रीनिंग, संकेत और लक्षण
आमतौर पर पीकेयू का पता लगाने के लिए प्रयोग किया जाता है उच्च उत्पादन द्रव्य वर्णलेखन (एचपीएलसी), लेकिन कुछ क्लीनिक अभी भी उपयोग करते हैं गुथरी परीक्षण(जो पहले राष्ट्रीय जैव रासायनिक जांच कार्यक्रम में इस्तेमाल किया गया था)। विकसित देशों में, जन्म के तुरंत बाद बच्चों में पीकेयू पर शोध किया जाता है।

यदि बच्चा सामान्य प्रक्रिया से नहीं गुजरता है, जो आमतौर पर जन्म के 6-14 दिन बाद किया जाता है (नवजात शिशु की एड़ी से प्राप्त रक्त के नमूने का उपयोग करके), तो रोग की पहली अभिव्यक्तियाँदौरे, ऐल्बिनिज़म (बहुत हल्के बाल और त्वचा), बच्चे के पसीने और मूत्र की "बासी गंध" हो सकती है (फेनिलसेटेट की उपस्थिति के कारण, उत्पादित कीटोन्स में से एक)। निदान की पुष्टि या खंडन करने के लिए, 2 सप्ताह की आयु में, फिर से जांच करना आवश्यक है।

फेनिलकेटोनुरिया वाले नवजात शिशुओं में जन्म के समय कोई असामान्यता दिखाई नहीं देती है, लेकिन अगर उनका शुरू से ही ठीक से इलाज नहीं किया जाता है, तो वे ठीक से विकसित नहीं होते हैं, और वे मस्तिष्क की गतिविधि (और, तदनुसार, विकास) में एक प्रगतिशील गिरावट का भी अनुभव करते हैं।आगे मुख्य नैदानिक ​​लक्षण हैं: अति सक्रियता, इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी) असामान्यताएं, मिरगी के दौरे और सीखने में कठिनाई। त्वचा, बाल, पसीने और मूत्र की गंध (फेनिलएसेटेट के संचय के माध्यम से) - एक माउस (बासी) गंध जैसा दिखता है। इसके अलावा, कई रोगियों में हाइपोपिगमेंटेशन होता है और अक्सर एक्जिमा विकसित हो जाता है।

जिन बच्चों में बीमारी का पता चलता है और जन्म के तुरंत बाद इलाज शुरू हो जाता है, उनमें न्यूरोलॉजिकल समस्याएं, मानसिक मंदता या दौरे पड़ने की संभावना बहुत कम होती है। हालांकि कभी-कभी ऐसे नैदानिक ​​विकार भी हो सकते हैं।

pathophysiology
क्लासिक पीकेयू , आमतौर पर एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ (PAH) के लिए कोडिंग के संबंध में होता है। यह एंजाइम शरीर के लिए महत्वपूर्ण अन्य यौगिकों में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के रूपांतरण को सुनिश्चित करता है। हालांकि, फेनिलकेटोनुरिया अन्य म्यूटेशनों के कारण भी हो सकता है जो पीएएच जीन से जुड़े नहीं हैं। यह गैर-एलीलिक आनुवंशिक विषमता का एक उदाहरण है।

क्लासिक पीकेयू
पीएएच जीन 12 पर है (इसकी 12q22-q24.1)। इस जीन के 400 से अधिक उत्परिवर्तन विभिन्न रोगों के कारण जाने जाते हैं। पीएएच डिसफंक्शन शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) और हाइपरफेनिलएलनिनमिया (फेनिलएलनिन के संचय के कारण एक कम गंभीर बीमारी) सहित बीमारियों की एक पूरी श्रृंखला के मुख्य कारणों में से एक है।

पीकेयू एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है। इसका मतलब यह है कि एक बच्चे को बीमारी का उत्तराधिकारी होने के लिए, उसे प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक उत्परिवर्तित प्रतिलिपि प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। अर्थात्, माता-पिता इन दोषपूर्ण जीनों के वाहक होने चाहिए। हालांकि, यदि केवल एक माता-पिता एक वाहक है और दूसरे के पास जीन की दोनों सामान्य प्रतियां हैं, तो संभावना है कि बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ पैदा हो सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया चूहों में भी हो सकता है, जो अनुसंधान में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है विभिन्न प्रकार की दवाएंपीकेयू के इलाज के लिए। हाल ही में, मकाक जीनोम का अनुक्रम स्थापित किया गया था, जिसके अध्ययन में वैज्ञानिकों ने पाया कि जीन एन्कोडिंग फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ में जीन के समान अनुक्रम होता है जो मनुष्यों में पीकेयू की घटना के लिए जिम्मेदार होता है।

Hyperphenylalaninemia tetrahydrobiopterin की कमी से जुड़ा हुआ है
विचित्र रूप से, हाइपरफिनाइललानेमिया का एक अन्य रूप, जो बहुत दुर्लभ है और तब होता है जब पीएएच जीन सामान्य रूप से कार्य कर रहा होता है, लेकिन जैवसंश्लेषण की प्रक्रिया या कॉफ़ेक्टर टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (बीएच4) के पुनर्चक्रण में कुछ कमियां होती हैं। फेनिलएलनिन-4-मोनोऑक्सीजिनेज एंजाइम के सामान्य कामकाज के लिए शरीर में यह सहकारक आवश्यक है। इस विकार के इलाज के लिए बायोप्टेरिन नामक कोएंजाइम का उपयोग किया जा सकता है।

प्रति अंतर सेट करेंऊपर वर्णित दो विकारों के बीच, शरीर में डोपामाइन के स्तर को निर्धारित करना आवश्यक है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने के लिए टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन आवश्यक है, हालांकि, इसके अलावा, यह बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। महत्वपूर्ण भूमिकाटाइरोसिन को डायहाइड्रॉक्सीफेनिलएलेनिन में परिवर्तित करते समय (डोपा की कमी, जो एंजाइम टाइरोसिन हाइड्रोस्काइलेज द्वारा उत्प्रेरित होती है), जो बदले में डोपामाइन का अग्रदूत है। अगर शरीर में कम स्तरडोपामाइन, फिर प्रोलैक्टिन का स्तर बढ़ जाता है। यह वह प्रक्रिया है जो टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी से जुड़े हाइपरफेनिलएलानिनेमिया की विशेषता है, जबकि शास्त्रीय पीकेयू में प्रोलैक्टिन का स्तर सामान्य रहता है। टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी चार अलग-अलग जीनों में उत्परिवर्तन के कारण हो सकती है। जिनके नामों के अनुसार रोग के प्रकार कहलाते हैं। यह:एचपीएबीएच4ए, एचपीएबीएच4बी, एचपीएबीएच4सी और एचपीएबीएच4डी।

चयापचय मार्ग
आम तौर पर, एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को अमीनो एसिड टायरोसिन में बदलने में शामिल होता है। यदि यह परिवर्तन नहीं होता है, तो फेनिलएलनिन शरीर में जमा हो जाता है और तदनुसार, टायरोसिन की कमी होती है। ग्लूटामेट ट्रांसएमिनेशन के दौरान फेनिलएलनिन की अत्यधिक मात्रा को फेनिल केटोन्स में तेजी से कम किया जा सकता है। मेटाबोलाइट्स,जो इस प्रतिक्रिया में बनते हैं: फेनिलएसेटिक एसिड, फेनिलपायरुविक एसिड और फेनिलथाइलामाइन। इसीलिए फेनिलकेटोनुरिया के सही निदान के लिए, रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर को निर्धारित करना आवश्यक है, लेकिन यदि यह ऊंचा है, और मूत्र में फेनिलकेटोन्स हैं, तो निदान स्पष्ट है।

फेनिलएलनिन एक बड़ा, तटस्थ अमीनो एसिड (LNAA) है। ये अमीनो एसिड परिवहन के लिए एक दूसरे के साथ "प्रतिस्पर्धा" करते हैं रक्त मस्तिष्क अवरोध (बीबीबी) बड़े तटस्थ अमीनो एसिड (तटस्थ ट्रांसपोर्टर) (बड़े तटस्थ अमीनो एसिड ट्रांसपोर्टर, एलएनएएटी) के सक्रिय परिवहन की प्रणाली का उपयोग करते हुए। क्रमशः रक्त में फेनिलएलनिन का बढ़ा हुआ स्तर ट्रांसपोर्टर में इसकी मात्रा को बढ़ा देता है। जो, बदले में, इस तथ्य की ओर जाता है कि मस्तिष्क में अन्य तटस्थ बड़े अमीनो एसिड का स्तर कम हो जाता है। लेकिन, जैसा कि आप जानते हैं, ये सभी अमीनो एसिड प्रोटीन और न्यूरोट्रांसमीटर (न्यूरोट्रांसमीटर) के संश्लेषण के लिए आवश्यक हैं, यही वजह है कि फेनिलएलनिन का संचय मस्तिष्क के विकास को बाधित करता है, जिससे मानसिक मंदता होती है।

इलाज
यदि पीकेयू जन्म के तुरंत बाद एक बच्चे में पाया गया था, तो यह व्यक्ति काफी सामान्य रूप से बढ़ सकता है और विकसित हो सकता है, लेकिन यह केवल तभी संभव है जब फेनिलएलनिन (पीएचई) के स्तर की लगातार निगरानी की जाती है और भीतर बनाए रखा जाता है। स्वीकार्य मानदंड. यह प्रक्रिया एक विशेष आहार की सहायता से, या आहार पोषण और उपयोग के संयोजन से की जाती है चिकित्सा तैयारी. जैसा ऊपर बताया गया है, जब फेनिलालाइनाइन शरीर द्वारा सामान्य रूप से अवशोषित नहीं होता है, तो रक्त में इसका संचय मस्तिष्क के लिए जहरीला होता है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो पीकेयू निम्नलिखित जटिलताओं का कारण बन सकता है: गंभीर मानसिक मंदता, बिगड़ा हुआ मस्तिष्क कार्य, माइक्रोसेफली, बार-बार मिजाज, बिगड़ा हुआ मोटर फ़ंक्शन, आदि। मस्तिष्क संबंधी विकारएडीएचडी जैसे व्यवहार (ध्यान आभाव सक्रियता विकार ).

पीकेयू वाले सभी रोगियों को इसका पालन करना चाहिए विशेष आहार, जो उनके जीवन के कम से कम पहले 16 वर्षों के लिए फेनिलएलनिन के उपयोग को प्रतिबंधित करता है। से आहार को बाहर रखा जाना चाहिएया सीमित खपत) खाद्य पदार्थ जिनमें फेनिलएलनिन के उच्च स्तर होते हैं, मुख्य रूप से: मांस, चिकन, मछली, अंडे, नट, पनीर, फलियां, गाय का दूधऔर अन्य डेयरी उत्पाद। आलू, ब्रेड, पास्ता और मकई जैसे उच्च स्टार्च वाले खाद्य पदार्थों का सेवन भी नियंत्रित किया जाना चाहिए। छोटे बच्चे स्तन के दूध का उपयोग जारी रख सकते हैं (सभी प्राप्त करने के लिए उपयोगी पदार्थऔर स्तनपान के लाभ), हालांकि, मात्रा को नियंत्रित किया जाना चाहिए और इसके अलावा, बच्चे को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि सभी लापता पोषक तत्वों को विभिन्न पोषक तत्वों की खुराक के माध्यम से शरीर में आपूर्ति की जाती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कई का उपयोग आहार उत्पादोंस्वीटनर एस्पार्टेम युक्त खाद्य पदार्थों और आहार पेय से भी बचना चाहिए, क्योंकि एस्पार्टेम दो अमीनो एसिड से बना होता है: फेनिलएलनिन और एस्पार्टिक एसिड।

नवजात शिशु आहार में शामिल करना चाहिए विशेष पोषक तत्वों की खुराक , जो आपको शरीर को आवश्यक अमीनो एसिड और अन्य प्रदान करने की अनुमति देता है पोषक तत्व, जो कम फेनिलएलनिन आहार के साथ भोजन के साथ शरीर में प्रवेश नहीं करते हैं।जब बच्चा बड़ा हो जाता है, तो इन विशेष योजक को गोलियों और विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए आहार से बदला जा सकता है, जो रोगी की सभी विशेषताओं को ध्यान में रखेगा।

चूंकि फेनिलएलनिन कई प्रोटीनों के संश्लेषण के लिए आवश्यक है, निस्संदेह किसी व्यक्ति के पूर्ण विकास को सुनिश्चित करने के लिए शरीर में इसकी आवश्यकता होती है, लेकिन इसके स्तर (पीकेयू वाले रोगियों में) की सावधानीपूर्वक निगरानी की जानी चाहिए। टाइरोसिन युक्त पूरक पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए, क्योंकि यह अमीनो एसिड फेनिलएलनिन का व्युत्पन्न है।

मौखिक प्रशासन टेट्राहाइड्रोप्टेरिन (या BH4) (जो फेनिलएलनिन ऑक्सीकरण के लिए एक सहकारक है) कुछ रोगियों में इस अमीनो एसिड के रक्त स्तर को कम कर सकता है। फार्मास्युटिकल कंपनी बायोमेरिन फार्मास्युटिकल ने सक्रिय संघटक सैप्रोप्टेरिन डाइहाइड्रोक्लोराइड (कुवन) युक्त एक दवा जारी की है, जो टेट्राहाइड्रोप्टेरिन का एक रूप है।

कुवान - यह पहली दवा है जो फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों में शरीर को BH4 प्रदान कर सकती है (डॉक्टरों के अनुमान के अनुसार - यह पीकेयू वाले सभी रोगियों में से लगभग आधा है), जिससे फेनिलएलनिन के स्तर में अनुशंसित सीमा तक कमी आएगी . एक पोषण विशेषज्ञ के सहयोग से, पीकेयू वाले कुछ व्यक्ति (जो कुवान उपचार का जवाब देते हैं) विभिन्न स्तरों को बढ़ा सकते हैं प्राकृतिक प्रोटीनअपने आहार में। व्यापक नैदानिक ​​अनुसंधान के बाद, कुवन को पीकेयू के उपचार में उपयोग के लिए एफडीए द्वारा अनुमोदित किया गया है। पीकेयू के रोगियों के साथ काम करने वाले कुछ जांचकर्ता और चिकित्सक कुवन को आहार के लिए एक सुरक्षित और प्रभावी जोड़ मानते हैं और इसलिए पीकेयू के रोगियों के लिए फायदेमंद हैं।

तिथि करने के लिए, पीकेयू के लिए अन्य उपचार अभी भी खोजे जा रहे हैं, जिसमें बड़े तटस्थ अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन और अमोनिया लाईज़ (पीएएल) के साथ संबंधित फेनिलएलनिन एंजाइम शामिल हैं। पहले, पीकेयू वाले मरीजों को 8 साल बाद, बाद में 18 साल बाद बिना किसी प्रतिबंध के खाने की इजाजत थी। हालांकि, आज ज्यादातर डॉक्टर सलाह देते हैं कि पीकेयू वाले रोगी आहार आहार का पालन करें और जीवन भर शरीर में फेनिलएलनिन के स्तर को नियंत्रित करें।

फेनिलकेटोनुरिया और मातृत्व
पीकेयू वाली गर्भवती महिलाओं के लिए, बच्चे के स्वस्थ होने के लिए गर्भावस्था से पहले और पूरी गर्भावस्था के दौरान फेनिलएलनिन के स्तर को कम रखना बहुत महत्वपूर्ण है। और हालांकि विकासशील भ्रूणकेवल पीकेयू जीन का वाहक हो सकता है, हालांकि, अंतर्गर्भाशयी वातावरण में फेनिलएलनिन का उच्च स्तर हो सकता है, जिसमें नाल को पार करने की क्षमता होती है। नतीजतन, बच्चा जन्मजात हृदय रोग विकसित कर सकता है, विकास में देरी, माइक्रोसेफली और मानसिक मंदता संभव है। एक नियम के रूप में, फेनिलकेटोनुरिया वाली महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान किसी भी जटिलता का अनुभव नहीं होता है।

अधिकांश देशों में, पीकेयू से पीड़ित महिलाएं जो बच्चे पैदा करने की योजना बना रही हैं, उन्हें गर्भावस्था से पहले अपने फेनिलएलनिन के स्तर (आमतौर पर 2-6 µmol/L) को कम करने और प्रसव अवधि के दौरान इसकी निगरानी करने की सलाह दी जाती है। यह करने से प्राप्त होता है नियमित विश्लेषणरक्त और सख्त आहार का पालन, और आहार विशेषज्ञ की निरंतर निगरानी। कई मामलों में, एक बार जब भ्रूण का यकृत सामान्य रूप से पीएएच का उत्पादन करना शुरू कर देता है, तो मातृ रक्त फेनिलएलनिन का स्तर गिर जाता है, इसलिए इसे 2-6 μmol/L के सुरक्षित स्तर को बनाए रखने के लिए इसे बढ़ाना "आवश्यक" है। इसीलिए गर्भावस्था के अंत तक मां द्वारा सेवन की जाने वाली फेनिलएलनिन की दैनिक मात्रा दोगुनी या तिगुनी भी हो सकती है। यदि मां के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 2 µmol/l से कम है, तो कभी-कभी महिलाओं को यह अनुभव हो सकता है विभिन्न जटिलताओंइस अमीनो एसिड की कमी से जुड़ा हुआ है, जैसे सिरदर्द, मतली, बालों का झड़ना और सामान्य अस्वस्थता। यदि गर्भावस्था के दौरान पीकेयू रोगियों में फेनिलएलनिन का निम्न स्तर बनाए रखा जाता है, तो प्रभावित बच्चे होने का जोखिम उन महिलाओं की तुलना में अधिक नहीं होता है जिनके पास पीकेयू नहीं है।

पीकेयू वाले बच्चे हो सकते हैं अपने विशेष उपापचयी संपूरकों के संयोजन में स्तन के दूध का सेवन करें।शोध के अनुसार, नवजात शिशुओं (पीकेयू के रोगियों) को केवल स्तन के दूध के साथ खिलाने से आवश्यक पदार्थों की कमी के परिणाम उलट (कम) हो सकते हैं, लेकिन केवल अगर माँ स्तनपान के दौरान सख्त आहार का पालन करती है, तो बच्चे के शरीर में फेनिलएलनिन के स्तर को बनाए रखने के लिए। शरीर नीचा। हालाँकि, इन आंकड़ों की पुष्टि करने के लिए, अतिरिक्त शोध.

जून 2010 में, अमेरिकी वैज्ञानिकों ने घोषणा की कि वे संचालन करेंगे विस्तृत अध्ययनमें जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए। उनका मुख्य कार्य फेनिलकेटोनुरिया की प्रकृति का अध्ययन करना है, जो आज अधिक सामान्य होता जा रहा है। रोग का प्रसार इस तथ्य से भी जुड़ा है कि पीकेयू वाले रोगी अक्सर 60 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं और तदनुसार, अक्सर उन बच्चों को जन्म देते हैं जो इस रोग से प्रभावित हो सकते हैं, या इसके वाहक हो सकते हैं।

प्रसार

फेनिलकेटोनुरिया लगभग 15,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। लेकिन अलग-अलग आबादी में घटनाओं की आवृत्ति अलग-अलग होती है। तो, आयरलैंड की आबादी में 4500 नवजात शिशुओं में 1 बीमार बच्चा, नॉर्वे में यह अनुपात 1:13000 है, फ़िनलैंड में यह आंकड़ा और भी कम है - प्रति 100,000 नवजात शिशुओं पर एक व्यक्ति से भी कम। में यह रोग अधिक होता है टर्कीक्योंकि 2600 में से हर बच्चा इससे पीड़ित होता है। यह बीमारी इटली, चीन और यमनी आबादी के बीच भी अधिक आम है।

- वंशानुगत विकार अमीनो एसिड चयापचयफेनिलएलनिन से टाइरोसिन के चयापचय में शामिल यकृत एंजाइमों की कमी के कारण। फेनिलकेटोनुरिया के शुरुआती लक्षण उल्टी, सुस्ती या अति सक्रियता, मूत्र और त्वचा से फफूंदीयुक्त गंध, साइकोमोटर मंदता हैं; विशिष्ट देर के संकेतों में ओलिगोफ्रेनिया, शारीरिक मंदता, आक्षेप, एक्जिमाटस त्वचा परिवर्तन आदि शामिल हैं। फेनिलकेटोनुरिया के लिए नवजात शिशुओं की जांच प्रसूति अस्पताल में की जाती है; बाद के निदान में आणविक आनुवंशिक परीक्षण, रक्त में फेनिलएलनिन की एकाग्रता का निर्धारण, मूत्र के जैव रासायनिक विश्लेषण, मस्तिष्क के ईईजी, एमआरआई शामिल हैं। फेनिलकेटोनुरिया का उपचार एक विशेष आहार का पालन करना है।

सामान्य जानकारी

फेनिलकेटोनुरिया (फेलिंग की बीमारी, फेनिलपायरुविक ओलिगोफ्रेनिया) एक जन्मजात, आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति है जो फेनिलएलनिन के बिगड़ा हुआ हाइड्रॉक्सिलेशन, शारीरिक तरल पदार्थ और ऊतकों में अमीनो एसिड के संचय और इसके चयापचयों की विशेषता है, जिसके बाद केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान होता है। फेनिलकेटोनुरिया को पहली बार 1934 में ए फेलिंग द्वारा वर्णित किया गया था; प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 1 मामले की आवृत्ति के साथ होता है। नवजात अवधि में, फेनिलकेटोनुरिया में कोई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, हालांकि, भोजन के साथ फेनिलएलनिन का सेवन जीवन के पहले भाग में पहले से ही रोग की अभिव्यक्ति का कारण बनता है, और बाद में बच्चे में गंभीर विकासात्मक विकारों की ओर जाता है। इसीलिए नवजात शिशुओं में फेनिलकेटोनुरिया का पूर्व-लक्षित पता लगाना नवजात विज्ञान, बाल रोग और आनुवंशिकी का सबसे महत्वपूर्ण कार्य है।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण

फेनिलकेटोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। इसका मतलब है कि विकास के लिए चिकत्सीय संकेतफेनिलकेटोनुरिया, एक बच्चे को माता-पिता दोनों से जीन की एक दोषपूर्ण प्रति प्राप्त करनी चाहिए जो उत्परिवर्ती जीन के विषम वाहक हैं।

सबसे अधिक बार, फेनिलकेटोनुरिया के विकास से जीन एन्कोडिंग एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ का उत्परिवर्तन होता है और गुणसूत्र 12 (लोकस 12q22-q24.1) की लंबी भुजा पर स्थित होता है। यह तथाकथित क्लासिक प्रकार I फेनिलकेटोनुरिया है, जो रोग के सभी मामलों का 98% हिस्सा है। Hyperphenylalaninemia 30 मिलीग्राम% या अधिक तक पहुंच सकता है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो फेनिलकेटोनुरिया का यह प्रकार गहन मानसिक मंदता के साथ होता है।

के अलावा शास्त्रीय रूप, फेनिलकेटोनुरिया के एटिपिकल वेरिएंट को अलग करें, जो समान नैदानिक ​​​​लक्षणों के साथ होते हैं, लेकिन आहार चिकित्सा द्वारा सुधार के लिए उत्तरदायी नहीं हैं। इनमें फेनिलकेटोनुरिया टाइप II (डीहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस की कमी), फेनिलकेटोनुरिया शामिल हैं। तृतीय प्रकार(टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी) और अन्य, दुर्लभ संस्करण।

बारीकी से संबंधित विवाहों के समापन के साथ फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे होने की संभावना बढ़ जाती है।

फेनिलकेटोनुरिया का रोगजनन

फेनिलकेटोनुरिया का शास्त्रीय रूप एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी पर आधारित है, जो फेनिलएलनिन को हेपेटोसाइट माइटोकॉन्ड्रिया में टाइरोसिन में बदलने में शामिल है। बदले में, टाइरोसिन का एक व्युत्पन्न - टायरामाइन कैटेकोलामाइंस (एड्रेनालाईन और नॉरएड्रेनालाईन) के संश्लेषण के लिए शुरुआती उत्पाद है, और थायरोक्सिन के गठन के लिए डायोडोटायरोसिन। इसके अलावा, फेनिलएलनिन के चयापचय का परिणाम मेलेनिन वर्णक का निर्माण होता है।

फेनिलकेटोनुरिया में फेनिलएलैनिन-4-हाइड्रॉक्सिलस एंजाइम की वंशानुगत कमी से भोजन से फेनिलएलनिन के ऑक्सीकरण का उल्लंघन होता है, जिसके परिणामस्वरूप रक्त (फेनिलएलनिनमिया) और मस्तिष्कमेरु द्रव में इसकी एकाग्रता काफी बढ़ जाती है, और टाइरोसिन का स्तर तदनुसार गिर जाता है। . फेनिलएलनिन की अतिरिक्त सामग्री इसके मेटाबोलाइट्स - फेनिलपायरुविक, फेनिलैक्टिक और फेनिलएसेटिक एसिड के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि से समाप्त हो जाती है।

अमीनो एसिड चयापचय का उल्लंघन मायेलिनेशन के उल्लंघन के साथ है स्नायु तंत्र, न्यूरोट्रांसमीटर (डोपामाइन, सेरोटोनिन, आदि) के गठन में कमी, मानसिक मंदता और प्रगतिशील मनोभ्रंश के रोगजनक तंत्र को ट्रिगर करना।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण

फेनिलकेटोनुरिया वाले नवजात शिशुओं में रोग के नैदानिक ​​लक्षण नहीं होते हैं। आमतौर पर बच्चों में फेनिलकेटोनुरिया की अभिव्यक्ति 2-6 महीने की उम्र में होती है। दूध पिलाने की शुरुआत के साथ, स्तन के दूध का प्रोटीन या इसके विकल्प बच्चे के शरीर में प्रवेश करना शुरू कर देते हैं, जिससे पहले, गैर-विशिष्ट लक्षणों का विकास होता है - सुस्ती, कभी-कभी चिंता और अतिउत्तेजना, regurgitation, पेशी दुस्तानता, ऐंठन सिंड्रोम. फेनिलकेटोनुरिया के शुरुआती पैथोग्नोमोनिक संकेतों में से एक लगातार उल्टी है, जिसे अक्सर गलती से पाइलोरिक स्टेनोसिस की अभिव्यक्ति के रूप में माना जाता है।

वर्ष की दूसरी छमाही तक, साइकोमोटर विकास में बच्चे का अंतराल ध्यान देने योग्य हो जाता है। बच्चा कम सक्रिय, उदासीन हो जाता है, प्रियजनों को पहचानना बंद कर देता है, बैठने और खड़े होने की कोशिश नहीं करता है। मूत्र और पसीने की असामान्य संरचना शरीर से निकलने वाली एक विशेष "माउस" गंध (मोल्ड गंध) का कारण बनती है। अक्सर त्वचा का छिलना, जिल्द की सूजन, एक्जिमा, स्क्लेरोडर्मा होता है।

फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों में जो उपचार प्राप्त नहीं करते हैं, माइक्रोसेफली, प्रोगनेथिया, देर से (1.5 साल बाद) शुरुआती, और तामचीनी हाइपोप्लेसिया का पता चला है। भाषण के विकास में देरी होती है, और 3-4 साल की उम्र तक, गहरी ओलिगोफ्रेनिया (मूर्खता) का पता चलता है और व्यावहारिक रूप से पूर्ण अनुपस्थितिभाषण।

फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों में डिसप्लास्टिक काया होती है, अक्सर जन्मजात हृदय दोष, वनस्पति रोग (पसीना, एक्रोसीनोसिस, धमनी हाइपोटेंशन) और कब्ज से पीड़ित होते हैं। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों की फेनोटाइपिक विशेषताओं में निष्पक्ष त्वचा, आंखें और बाल शामिल हैं। फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे को एक विशिष्ट "दर्जी" आसन (जोड़ों पर ऊपरी और निचले अंग मुड़े हुए), हाथ कांपना, अस्थिर, मिंसिंग गैट, हाइपरकिनेसिस की विशेषता है।

टाइप II फेनिलकेटोनुरिया के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को मानसिक मंदता की एक गंभीर डिग्री, उत्तेजना में वृद्धि, आक्षेप, स्पास्टिक टेट्रापैरिसिस और कण्डरा हाइपरएफ़्लेक्सिया की विशेषता है। बीमारी के बढ़ने से 2-3 साल की उम्र में बच्चे की मौत हो सकती है।

टाइप III फेनिलकेटोनुरिया के साथ, संकेतों का एक त्रय विकसित होता है: माइक्रोसेफली, ओलिगोफ्रेनिया, स्पास्टिक टेट्रापैरिसिस।

फेनिलकेटोनुरिया का निदान

वर्तमान में, फेनिलकेटोनुरिया (साथ ही गैलेक्टोसिमिया, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और सिस्टिक फाइब्रोसिस) का निदान सभी नवजात शिशुओं के लिए नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम में शामिल है।

एक विशेष कागज के रूप में केशिका रक्त का नमूना लेकर एक पूर्णकालिक बच्चे के जीवन के 3-5 वें दिन और समय से पहले बच्चे के जीवन के 7 वें दिन स्क्रीनिंग परीक्षण किया जाता है। यदि हाइपरफेनिलेनेमिया का पता चलता है, तो 2.2 मिलीग्राम% से अधिक बच्चे को पुन: परीक्षण के लिए बाल रोग विशेषज्ञ के पास भेजा जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया के निदान की पुष्टि करने के लिए, रक्त में फेनिलएलनिन और टाइरोसिन की सांद्रता की जाँच की जाती है, यकृत एंजाइमों (फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़) की गतिविधि निर्धारित की जाती है, मूत्र का एक जैव रासायनिक अध्ययन (कीटोन एसिड का निर्धारण), मूत्र में कैटेकोलामाइन मेटाबोलाइट्स, आदि। किया जाता है। इसके अतिरिक्त, मस्तिष्क का ईईजी और एमआरआई किया जाता है, बच्चे की जांच बाल रोग न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा की जाती है।

भ्रूण के इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस (कोरियोन बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस) के दौरान गर्भावस्था के चरण में भी फेनिलकेटोनुरिया में एक आनुवंशिक दोष का पता लगाया जा सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया का विभेदक निदान नवजात शिशुओं, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण और अमीनो एसिड चयापचय के अन्य विकारों के इंट्राकैनायल जन्म आघात के साथ किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया का उपचार

फेनिलकेटोनुरिया के उपचार में एक मूलभूत कारक आहार का पालन है जो शरीर में प्रोटीन के सेवन को सीमित करता है। फेनिलएलनिन एकाग्रता> 6 मिलीग्राम% पर उपचार शुरू करने की सिफारिश की जाती है। के लिये शिशुओंविशेष मिश्रण विकसित किए गए हैं - अफेनिलक, लोफेनिलक; 1 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों के लिए - टेट्राफेन, फिनाइल-मुक्त; 8 वर्ष से अधिक - मैक्समम-एचआर, आदि आहार का आधार कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थ हैं - फल, सब्जियां, जूस, प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट और अमीनो एसिड मिश्रण। फेनिलएलनिन के प्रति सहनशीलता में वृद्धि के कारण 18 वर्ष के बाद आहार का विस्तार संभव है। रूसी कानून के अनुसार, फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित व्यक्तियों का प्रावधान, चिकित्सा पोषणनि:शुल्क होना चाहिए।

मरीजों को खनिज यौगिक, समूह बी के विटामिन आदि निर्धारित किए जाते हैं; संकेतों के अनुसार - नॉटोट्रोपिक ड्रग्स, एंटीकॉन्वेलेंट्स। फेनिलकेटोनुरिया की जटिल चिकित्सा में, सामान्य मालिश, व्यायाम चिकित्सा और एक्यूपंक्चर का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चे एक जिला बाल रोग विशेषज्ञ और एक मनोविश्लेषक की देखरेख में हैं; अक्सर एक भाषण चिकित्सक और दोषविज्ञानी की सहायता की आवश्यकता होती है। बच्चों की न्यूरोसाइकिक स्थिति की सावधानीपूर्वक निगरानी करना आवश्यक है, रक्त और इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम मापदंडों में फेनिलएलनिन के स्तर को नियंत्रित करना।

फेनिलकेटोनुरिया के एटिपिकल रूप जिनका इलाज आहार से नहीं किया जा सकता है, उन्हें हेपेटोप्रोटेक्टर्स, एंटीकॉनवल्सेंट्स, लेवोडोपा के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी, 5-हाइड्रॉक्सीट्रिप्टोफैन की नियुक्ति की आवश्यकता होती है।

फेनिलकेटोनुरिया का पूर्वानुमान और रोकथाम

नवजात अवधि में फेनिलकेटोनुरिया के लिए बड़े पैमाने पर जांच करने से प्रारंभिक आहार चिकित्सा का आयोजन करने और गंभीर मस्तिष्क क्षति और यकृत की शिथिलता को रोकने की अनुमति मिलती है। शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया के लिए एक उन्मूलन आहार की शुरुआती नियुक्ति के साथ, बच्चों के विकास के लिए रोग का निदान अच्छा है। देर से उपचार के साथ, मानसिक विकास का पूर्वानुमान खराब है।

फेनिलकेटोनुरिया की जटिलताओं की रोकथाम नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच, शीघ्र नियुक्ति और है दीर्घकालिक अनुपालनआहार खाद्य।

फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने के लिए, प्रारंभिक आनुवंशिक परामर्श पूरा किया जाना चाहिए विवाहित युगलजिनके पहले से ही एक बीमार बच्चा है, जो एक सगोत्रीय विवाह में हैं, जिनके इस बीमारी के रिश्तेदार हैं। फेनिलकेटोनुरिया वाली महिलाएं जो गर्भावस्था की योजना बना रही हैं, उन्हें गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के दौरान फेनिलएलनिन और इसके चयापचयों के स्तर में वृद्धि से बचने और आनुवंशिक रूप से स्वस्थ भ्रूण के विकास को बाधित करने के लिए सख्त आहार का पालन करना चाहिए। दोषपूर्ण जीन वाले माता-पिता में फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे के होने का जोखिम 1:4 है।

एपी 4(12) स्थिति

फेनिलकेटोनुरिया। नैदानिक ​​उदाहरण

जीवन के पहले दिनों में फेनिलकेटोनुरिया का निदान और आहार विशेषज्ञ के नियंत्रण में रोगी को ढूंढना वास्तव में जीतने का एकमात्र मौका है जटिल रोग. एक छोटे रोगी के साथ काम करते समय, प्रोटीन की आवश्यक मात्रा की सटीक गणना करना महत्वपूर्ण होता है, सही पसंदविशेष पोषण, पूरक खाद्य पदार्थों का सावधानीपूर्वक परिचय और निश्चित रूप से, माता-पिता द्वारा प्राप्त सभी सिफारिशों का सख्त पालन।

आहार विशेषज्ञों द्वारा संचालित फेनिलकेटोनुरिया के निदान वाले बच्चों के लिए परामर्श के उदाहरणों के साथ पाठकों को प्रस्तुत किया जाता है।

जीवन और रोग का इतिहास

प्रसूति अस्पताल में फेनिलकेटोनुरिया के लिए नवजात शिशुओं की जांच करके रोग "फेनिलकेटोनुरिया" (पीकेयू) का पता लगाया गया था। जीवन के चौथे दिन (14 जनवरी, 2007) बच्चे से रक्त परीक्षण लिया गया, जिसमें 19.0 मिलीग्राम% फेनिलएलनिन की सामग्री दिखाई गई। 24 जनवरी, 2007 के एक दूसरे रक्त परीक्षण में, रक्त सीरम में फेनिलएलनिन का स्तर 33.2 मिलीग्राम% था, जो अमीनो एसिड चयापचय विकारों के वंशानुगत विकृति की पुष्टि करता है - फेनिलकेटोनुरिया।

रोगी का जन्म पहले जन्म से शरीर के वजन 3.080 किलोग्राम, ऊंचाई 49 सेमी के साथ हुआ था। उसे 7वें दिन संतोषजनक स्थिति में छुट्टी दे दी गई। प्रसूति अस्पताल में, उसे स्तनपान कराया गया, अक्सर डकार दिलवाई गई, और उसका वजन ठीक से नहीं बढ़ा।

बच्चा 2 सप्ताह का है

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 2,800 किलो, ऊंचाई 50 सेमी।

वस्तुनिष्ठ:स्थिति संतोषजनक है, त्वचा में एक प्रतिष्ठित टिंट है, ऊतक ट्यूरर कम हो गया है, फेफड़े और दिल में यह बी / ओ है, पेट नरम है, शारीरिक कार्य सामान्य हैं। AB0 प्रणाली के अनुसार नवजात शिशु (HDN) की हेमोलिटिक बीमारी - माँ 1 (0) में, पिता में - IV (AB), बच्चे II (A0) में।

पोषण मूल्यांकन

बच्चा कम पोषण, चमड़े के नीचे की वसा खराब रूप से व्यक्त की जाती है, स्तनपान किया जाता है।

आहार की गणना और तैयारी

निम्नलिखित सूत्र का उपयोग किया जाता है:

जहाँ A प्रोटीन की कुल आवश्यकता है;

बी - प्राकृतिक खाद्य प्रोटीन;

सी चिकित्सीय खाद्य पदार्थों द्वारा प्रदान किया जाने वाला प्रोटीन है।

अलीना एम के लिए पोषण गणना।

बच्चे का वजन 2,800 किलोग्राम है और वह 2 सप्ताह का है।

1. अनुशंसित के अनुसार रोगी के आहार में प्रोटीन की कुल दैनिक मात्रा आयु मानदंड(प्रोटीन की मात्रा, बच्चे के शरीर के वजन का ग्राम/किग्रा) 7.0 (2.8 किग्रा × 2.5 ग्राम प्रोटीन) होगा।
2. 2.8 × 90 = 252 (प्रति दिन फेनिलएलनिन)।
3. 252: 50 \u003d 5.04 ग्राम - प्राकृतिक उत्पादों (स्तन के दूध या न्यूट्रिलन शिशु फार्मूला) के कारण प्रोटीन की स्वीकार्य मात्रा।
4. 7.0 - 5.0 = 2.0 ग्राम प्रोटीन - PKU-0 के साथ।
5. 2.0: 0.13 = 15.4 ग्राम शुष्क पीकेयू-0 हाइड्रोलाइज़ेट की दैनिक मात्रा है।
6. 560 मिली: 6 फीडिंग = 93.0 मिली एक फीडिंग की मात्रा है।
7. स्तन के दूध की दैनिक मात्रा: 5.0 × 100: 1.2 = 417 मिली (स्तन के दूध के 100 मिली में 1.2 ग्राम प्रोटीन होता है) या न्यूट्रिलन: 5.0 × 100: 10.3 = 48.0 मिली।

आहार चिकित्सा के बाद फेनिलएलनिन (एफए) की मात्रा में उतार-चढ़ाव:

रोगी अलीना एम के पोषण की गणना, उम्र 1 महीने, शरीर का वजन 3,200 किलो, ऊंचाई 51 सेमी।

1. अनुशंसित आयु मानदंड (प्रोटीन की मात्रा, बच्चे के शरीर के वजन का g/kg) के अनुसार रोगी के आहार में प्रोटीन की कुल दैनिक मात्रा 8.0 (3.2 किग्रा × 2.5 ग्राम प्रोटीन) होगी।
2. 3.2 × 80 = 256 (प्रति दिन फेनिलएलनिन)।
3. 256: 50 \u003d 5.12 ग्राम - प्राकृतिक उत्पादों (स्तन के दूध या न्यूट्रिलन शिशु फार्मूला) के कारण प्रोटीन की स्वीकार्य मात्रा।
4. 8.0 - 5.12 = 3.0 ग्राम प्रोटीन - पीकेयू-0 के साथ।
5. 3.0: 0.13 = 23.0 ग्राम शुष्क पीकेयू-0 हाइड्रोलाइज़ेट की दैनिक मात्रा है।
6. तरल की कुल मात्रा होगी: 2800: 5 = 560 मिली।
7. स्तन के दूध की दैनिक मात्रा: 5.12 × 100: 1.2 = 430 मिली (स्तन के दूध के 100 मिली में 1.2 ग्राम प्रोटीन होता है) या न्यूट्रिलन: 5.12 × 100: 10.3 = 48.6 मिली।

रोगी अलीना एम के पोषण की गणना, उम्र 1 महीने 10 दिन, शरीर का वजन 3,500 किलोग्राम, ऊंचाई 52 सेमी।

1. अनुशंसित आयु मानदंड (प्रोटीन की मात्रा, बच्चे के शरीर के वजन का g/kg) के अनुसार रोगी के आहार में प्रोटीन की कुल दैनिक मात्रा 8.75 (3.5 किग्रा × 2.5 ग्राम प्रोटीन) होगी।
2. 3.5 × 80 एफए = 280 (प्रति दिन फेनिलएलनिन)।
3. 280: 50 \u003d 5.6 ग्राम - प्राकृतिक उत्पादों (स्तन के दूध या न्यूट्रिलन शिशु फार्मूला) के कारण प्रोटीन की स्वीकार्य मात्रा।
4. 8.75 - 5.6 = 3.15 ग्राम प्रोटीन - पीकेयू-0 के साथ।
5. 3.15: 0.13 = 24.2 ग्राम शुष्क पीकेयू-0 हाइड्रोलाइज़ेट की दैनिक मात्रा है।
6. तरल की कुल मात्रा होगी: 3500: 5 = 700 मिली (117.0 ग्राम की 6 फीडिंग या 100.0 ग्राम की 7 फीडिंग)।
7. "न्यूट्रिलॉन" की दैनिक मात्रा (बच्चा पूरी तरह से कृत्रिम खिला में स्थानांतरित हो जाता है): 5.6 × 100: 10.3 = 54.4 ग्राम।

बच्चा 1 साल 1 महीना

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 11.0 किग्रा, ऊंचाई 78 सेमी।

पोषण मूल्यांकन

बच्चा पर्याप्त पोषण. हाइड्रोलाइज़ेट स्वेच्छा से, साबूदाना दलिया, सब्जी सूप, टमाटर सॉस के साथ बोर्स्ट, प्रोटीन रहित ब्रेड, सेंवई, मसले हुए आलू खाता है।

कोई शिकायत नहीं है।

वस्तुनिष्ठ:शारीरिक और मानसिक विकास उम्र के अनुरूप होता है। 4 फरवरी, 2008 को फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण का परिणाम 2.0 मिलीग्राम% है, जो आदर्श (एन - 2-6 मिलीग्राम%) से मेल खाता है।

अगले VTEK की ओर बढ़ रहे हैं।

अनुशंसित:लड़की को 90.0 ग्राम/दिन (भोजन के साथ 7.3-7.5 ग्राम प्रोटीन) की मात्रा में पीकेयू-1 हाइड्रोलाइज़ेट में स्थानांतरित करें। 2 सप्ताह के बाद फेनिलएलनिन के लिए नियंत्रण रक्त परीक्षण। उपरोक्त तालिका के अनुसार आयु के अनुसार पूरक आहार का परिचय दिया गया।

पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत

• 3 अप्रैल, 2007 से, बच्चे को 10.0-15.0 मिली/दिन की मात्रा में फलों का रस मिलना शुरू हुआ, धीरे-धीरे बढ़कर 100 मिली/दिन हो गया।
• 7 मई, 2007 को माँ ने बच्चे को आहार में शामिल किया चापलूसी, 15-20 ग्राम से शुरू होकर 100 ग्राम / दिन तक बढ़ रहा है।
• 21 मई, 2007 से, बच्चे के आहार में वनस्पति प्यूरी को शामिल करने की सिफारिश की गई है।
• 23 अगस्त, 2007 से, पीकेयू-0 हाइड्रोलाइज़ेट की मात्रा को 80 ग्राम तक कम करने और सब्जियों के व्यंजनों की संख्या बढ़ाने की सिफारिश की गई थी; साबूदाना दलिया पेश किया गया था।

पूरक आहार के साथ परिचय विभिन्न उत्पादबच्चा पोषण को पर्याप्त रूप से सहन करता है, एलर्जी, मल विकार, अपच संबंधी विकार, माता-पिता ध्यान नहीं देते।

बच्चा 2 साल 5 महीने

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 13.0 किग्रा, ऊंचाई 91 से.मी. देरी की शिकायत भाषण विकास.

पोषण मूल्यांकन

बच्चे का पर्याप्त पोषण होता है।

हाइड्रोलाइज़ेट दिन में 2 बार स्वेच्छा से खाता है, आलू, सब्जी सूप, खट्टा क्रीम, मक्खन, चावल दलिया, कम प्रोटीन वाली सेंवई पसंद करता है।

वस्तुनिष्ठ:हालत संतोषजनक है, त्वचा साफ है, बिना चकत्ते के, दिल की आवाज़ लयबद्ध, स्पष्ट, फेफड़ों में वेसिकुलर श्वास, कोई घरघराहट नहीं है। पेट नरम होता है, तालु पर दर्द रहित होता है। शारीरिक और मानसिक विकास उम्र, गोरा बाल, नीली आंखों से मेल खाता है। पैथोलॉजी के बिना हृदय और फेफड़े। 27 मई, 2009 को फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण - 6.7 मिलीग्राम% (सामान्य)।

निदान: फेनिलकेटोनुरिया, विलंबित भाषण विकास।

अनुशंसित:नए हाइड्रोलाइज़ेट "XR Maxameid" पर स्विच करें। संक्रमण के लिए तर्क: नए प्रोटीन के उद्भव के कारण सुधार के साथ हाइड्रोलिसेट्स ऑर्गेनोलेप्टिक गुण, उच्च प्रोटीन सामग्री और हाइड्रोलाइज़ेट की अच्छी पाचनशक्ति, 2010 में बच्चे को नए हाइड्रोलाइज़ेट "XR Maxameid" में स्थानांतरित करने की सिफारिश की गई है। एक वसा घटक (पिघला हुआ) के अतिरिक्त के साथ दैनिक आवश्यकता 112.0 ग्राम हाइड्रोलाइज़ेट मक्खन, वनस्पति तेल, खट्टी मलाई)।

बच्चा 3 साल 11 महीने

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 15.0 किग्रा, ऊंचाई 103 सेमी. बच्चा पूरे समय किंडरगार्टन में जाता है। भाषण वाक्यांश है, कविता जानता है।

पोषण मूल्यांकन

संतोषजनक पोषण का बच्चा।

नए हाइड्रोलाइज़ेट "XR Maxameid" की खराब सहनशीलता के बारे में शिकायतें - मतली, बिगड़ा हुआ मल (नया हाइड्रोलाइज़ेट 8 नवंबर, 2010 को आहार में पेश किया गया था - बच्चे को 3 सप्ताह के लिए "XR Maxameid" प्राप्त होता है)।

वस्तुनिष्ठ:स्थिति संतोषजनक है, त्वचा साफ है, फेफड़ों में वेसिकुलर श्वास, लयबद्ध हृदय ध्वनि। पेट मुलायम और दर्द रहित होता है। 23 अक्टूबर, 2010 को फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण - 1.7 मिलीग्राम% (सामान्य से थोड़ा नीचे)।

निदान: फेनिलकेटोनुरिया, अवक्षेपित रूप।

PKU-1 के साथ प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट "XR Maxameid" को बदलने के बाद, अपच संबंधी विकार 9 नवंबर, 2010 को फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण - 3.2 मिलीग्राम%, जो सामान्य है।

सर्वेक्षण परिणाम

18 अप्रैल, 2012 को आरएएस जीन के डीएनए डायग्नोस्टिक्स के लिए परिवार की जांच की गई। मरीज अलीना एम को होमोजीगस अवस्था में R408W म्यूटेशन पाया गया, बच्चे के माता और पिता में R408W म्यूटेशन पाया गया। विषमयुग्मजी अवस्था।

बच्चा 5.5 साल का

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 20.0 किग्रा, ऊंचाई 114 सेमी।

पोषण मूल्यांकन

बच्चे का पर्याप्त पोषण होता है।

वस्तुनिष्ठ: 16 जून, 2012 को फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण - 2.0 मिलीग्राम% - आदर्श की निचली सीमा।

बच्चा 7.5 साल का

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 22.3 किग्रा, ऊंचाई 120 सेमी।

पोषण मूल्यांकन

बच्चे का पर्याप्त पोषण होता है।

वस्तुनिष्ठ:स्थिति संतोषजनक है, त्वचा साफ है, फेफड़ों में वेसिकुलर श्वास, लयबद्ध हृदय ध्वनि। पेट मुलायम और दर्द रहित होता है।

निष्कर्ष

लड़की एक माध्यमिक सामान्य शिक्षा स्कूल की पहली कक्षा में जाती है, वह जानती है कि कैसे गिनना है, वह धाराप्रवाह पढ़ती है। आहार चिकित्सा का सख्ती से पालन करने की कोशिश करता है। डेयरी उत्पादों, हाइपोप्रोटीन (लोप्रोफिन्स) के कारण आहार के मध्यम विस्तार की अनुमति है। शारीरिक विकासउचित आयु। बुद्धि सामान्य है। फेनिलएलनिन के लिए एक नियंत्रण रक्त परीक्षण लिया गया।

निदान: फेनिलकेटोनुरिया, मुआवजा रूप।

एक समूह स्थापित करने के लिए मापदंड की कमी के कारण बाल्यावस्था विकलांगता समूह को हटा दिया गया था।

जीवन और रोग का इतिहास

बच्चा मां के 2 जन्मों से पैदा हुआ था, माता-पिता आरएएस जीन के वाहक हैं (माता-पिता के अनुरोध पर प्रसव पूर्व निदान नहीं किया गया था)। जन्म का वजन 3,080 किलो, ऊंचाई 55 सेमी।

प्रसूति अस्पताल में 3 दिन (25 मार्च, 2012 से) - 7.4 मिलीग्राम% (> एन) पर फेनिलएलनिन के लिए एक रक्त परीक्षण किया गया, फिर 30 मार्च, 2012 से - 28.7 मिलीग्राम% - परिणाम मानक से ऊपर है 20 बार, जो "फेनिलकेटोनुरिया" रोग की उपस्थिति की पुष्टि करता है।

वस्तुनिष्ठ:त्वचा थोड़ी हाइपरेमिक है, मांसपेशियों की टोन थोड़ी कम हो गई है। फेफड़ों में श्वास बचकानी होती है, हृदय की ध्वनि लयबद्ध, स्पष्ट होती है। पेट मुलायम और दर्द रहित होता है।

पोषण मूल्यांकन

संतोषजनक पोषण लड़की। स्तनपान पर है।

पीकेयू एलिना एन के साथ एक रोगी के पोषण की गणना।

शरीर का वजन 3,000 किग्रा।

1. 3.0 × 2.5 = 7.5 ग्राम प्रोटीन - कुल दैनिक मात्रा।

2. 3.0 × 80 = 240 (प्रति दिन फेनिलएलनिन)।

3. 240: 50 = 4.8 ग्राम - प्राकृतिक उत्पादों (स्तन के दूध या न्यूट्रिलन शिशु फार्मूला) से प्रोटीन की स्वीकार्य मात्रा।

4. 7.5 - 4.8 = 2.7 ग्राम प्रोटीन - पीकेयू-0 के साथ।

5. 2.7: 0.13 = 21 ग्राम शुष्क पीकेयू-0 हाइड्रोलाइज़ेट की दैनिक मात्रा है।

द्रव का कुल आयतन होगा: 6. 3000: 5 = 600 मिली।

7. 600 मिली: 6 फीडिंग = 100.0 मिली - एक फीडिंग की मात्रा।

8. "न्यूट्रिलॉन" की दैनिक मात्रा: 4.8 × 100: 9.7 = 49.0 मिली।

बच्चा 1 महीना 3 दिन

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 4.0 किग्रा, ऊंचाई 57 सेमी।

वस्तुनिष्ठ:बच्चे की स्थिति संतोषजनक है, लड़की सक्रिय है, उसके बाल और आँखें चमकदार हैं, त्वचा साफ है, बिना चकत्ते के, दिल की आवाज़ लयबद्ध, स्पष्ट, फेफड़ों में वेसिकुलर श्वास, कोई घरघराहट नहीं है। पेट नरम होता है, तालु पर दर्द रहित होता है।

पोषण मूल्यांकन

बच्चे का पर्याप्त पोषण होता है। लड़की को मिश्रण का 100.0 ग्राम दिन में 7 बार मिलता है और वह नहीं खाती है।

23 अप्रैल, 2012 को फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण - 17.2 मिलीग्राम% - सामान्य से ऊपर। रोगी का वजन अच्छी तरह से बढ़ता है - जीवन के 1 महीने में 1 किलो। कब्ज की प्रवृत्ति। पीकेयू-0 का 30.0 ग्राम प्राप्त किया।

पोषण गणना

बिजली आपूर्ति के लिए पुनर्गणना की गई है नया वजन: 4.8 ग्राम प्रोटीन (49.0 ग्राम "न्यूट्रिलॉन") + 40.0 ग्राम पीकेयू-0। 1 सप्ताह के बाद फेनिलएलनिन के लिए नियंत्रण रक्त परीक्षण।

निदान: फेनिलकेटोनुरिया।

बच्चा 7 महीने का है

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 9.0 किग्रा। ऊँचाई 67 सेमी।

पोषण मूल्यांकन

बच्चे का पर्याप्त पोषण होता है।

पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के समय की तालिका के अनुसार पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए गए थे: 3 महीने से फलों का रस, 3.5 महीने से फलों की प्यूरी, 4.5 महीने से सब्जी की प्यूरी, 5 महीने से प्रोटीन रहित दलिया। बच्चा पर्याप्त रूप से पूरक खाद्य पदार्थों के साथ विभिन्न खाद्य उत्पादों की शुरूआत को सहन करता है। वर्तमान में, लड़की को 100 ग्राम साबूदाना दलिया, 100 ग्राम सब्जी या मसले हुए आलू. अच्छा वजन बढ़ना, थूकना नहीं।

वस्तुनिष्ठ:बच्चे की स्थिति संतोषजनक है, लड़की सक्रिय है, उसके बाल और आँखें चमकदार हैं, त्वचा साफ है, बिना चकत्ते के, दिल की आवाज़ लयबद्ध, स्पष्ट, फेफड़ों में वेसिकुलर श्वास, कोई घरघराहट नहीं है। पेट नरम होता है, तालु पर दर्द रहित होता है।

निदान: फेनिलकेटोनुरिया, मुआवजा रूप।

बच्चे की उम्र 1 वर्ष 1 सप्ताह

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 12.0 किग्रा, ऊंचाई 73 सेमी।

पोषण मूल्यांकन

बच्चे का पर्याप्त पोषण होता है। बढ़ी हुई भूख की शिकायत, हाइड्रोलाइज़ेट (माँ के अनुसार) पर कण्ठ नहीं करता है।

वस्तुनिष्ठ:लड़की सक्रिय है, चलती है, अच्छी तरह से वजन बढ़ाती है। चेहरे की त्वचा पर कॉमेडोन के रूप में पपुलर चकत्ते और गालों पर छीलने के एरिथेमेटस क्षेत्र होते हैं। बिना सुविधाओं के हृदय और फेफड़ों में। पेट मुलायम और दर्द रहित होता है।

फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण करें। स्थानीय बाल रोग विशेषज्ञ का अवलोकन।

निदान: फेनिलकेटोनुरिया, मुआवजा रूप, एक्सयूडेटिव डायथेसिस।

बच्चा 2 साल 4 महीने

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 14.0 किग्रा, ऊंचाई 90 सेमी।

विलंबित भाषण विकास के बारे में शिकायतें।

वस्तुनिष्ठ:बच्चे की स्थिति संतोषजनक है, लड़की सक्रिय है, उसके बाल और आँखें चमकदार हैं, त्वचा साफ है, बिना चकत्ते के, दिल की आवाज़ लयबद्ध, स्पष्ट, फेफड़ों में वेसिकुलर श्वास, कोई घरघराहट नहीं है। पेट नरम होता है, तालु पर दर्द रहित होता है।

पोषण मूल्यांकन

बच्चे को भोजन के साथ 109 ग्राम "एफेनीलैक 20" + 7.0 ग्राम प्रोटीन प्राप्त होता है। प्राकृतिक खाद्य पदार्थों - आलू, सब्जियां, फलों के साथ आहार का विस्तार करने की सिफारिश की जाती है। 2 सप्ताह के बाद दोबारा रक्त जांच कराएं।

निदान: पीकेयू, मुआवजा प्रपत्र।

फेनिलकेटोनुरिया के एक असामान्य रूप का एक उदाहरण

रोगी अन्ना ओ।,

जन्म की तारीख

जीवन और रोग का इतिहास

मां की दूसरी शादी से बच्चा। जन्म के समय वजन - 3.320 किग्रा, कद - 52 सेमी. उसे स्तनपान कराया गया था।

जन्म से, नवजात स्क्रीनिंग ने फेनिलएलनिन की बढ़ी हुई सामग्री का खुलासा किया: तीसरे दिन प्रसूति अस्पताल में एक रक्त परीक्षण - 6.5 मिलीग्राम%, 1 महीने की उम्र में दूसरी परीक्षा के साथ - 7.3 मिलीग्राम%, जिसे हाइपरफेनिलएलनिनमिया के रूप में निदान किया गया था, और बच्चे को स्तनपान कराना जारी रखा।

4 महीने की उम्र में, 20 मार्च, 2005 को फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण के परिणाम - 2.9 मिलीग्राम%, 5 महीने में - 6.2 मिलीग्राम%। रक्त में फेनिलएलनिन की सांद्रता में वृद्धि टॉनिक आक्षेप के हमलों, आंखों के लुढ़कने और तापमान में 37.5-38 डिग्री सेल्सियस की वृद्धि के साथ हुई। कोई प्रतिगमन या उल्टी नहीं देखी गई। स्वागत की पृष्ठभूमि के खिलाफ आक्षेपरोधीलड़की की सामान्य स्थिति बिगड़ती रही, चेतना का नुकसान नोट किया गया, उसने अपनी टकटकी ठीक नहीं की, बैठी नहीं, पैरों पर कोई सहारा नहीं था, खिलाते समय घुट गई, निगल नहीं पाई (ट्यूब फीडिंग में स्थानांतरित), " सिर हिलाते हैं, हाथ-पांव कांपना शामिल हो जाता है।

3 सप्ताह के बाद, फेनिलएलनिन बढ़कर 14.2 मिलीग्राम% हो गया, जो दर्शाता है असामान्य रूपफेनिलकेटोनुरिया III BH4-निर्भर।

PKU-0 प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट के साथ सख्त आहार चिकित्सा की सिफारिश की गई थी, और DOPA (Yumex) 1/6 टैब के साथ उपचार किया गया था। 6 महीने के लिए प्रति दिन 1 बार। सामान्य अवस्थाऔर एक सप्ताह के भीतर स्वास्थ्य की स्थिति सामान्य हो गई।

सर्वेक्षण परिणाम

कोफ़ेक्टर पीकेयू III के डीएनए डायग्नोस्टिक्स के लिए रूसी एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के मॉस्को स्टेट रिसर्च सेंटर के सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स में परिवार की जांच की गई। पैथोलॉजिकल पीकेयू III जीन के म्यूटेशन माता-पिता में विषम अवस्था में पाए गए, प्रोबैंड N72K और T106M म्यूटेशन के लिए एक यौगिक है।

2 मई, 2007 को मास्को में रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स एंड पीडियाट्रिक सर्जरी में लड़की से परामर्श किया गया; बायोप्टेरिन-आश्रित रूप के एटिपिकल फेनिलकेटोनुरिया के निदान की पुष्टि की गई। नियुक्त जटिल उपचारटेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन और 5-हाइड्रॉक्सीट्रिप्टोफ़ैन (विटाट्रिप्टोफ़ैन), जो रूस में आयातित दवाओं के रजिस्टर में इन दवाओं की अनुपस्थिति के कारण रोगी को नहीं मिला।

निष्कर्ष

लड़की 9 साल की है। वह चौथी कक्षा में चली गई, संतोषजनक ढंग से पढ़ती है। व्यवहार में निर्लिप्त, जिद्दी, स्पर्शी, खराब ध्यान केंद्रित करता है। Nutrigen 70 प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट और Nakom neurotransmitter प्रतिदिन प्राप्त करता है। फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण - 5.6 मिलीग्राम%।

निदान:फेनिलकेटोनुरिया टाइप III, एटिपिकल, टेट्राहाइड्रोप्टेरिन-आश्रित रूप, उप-क्षतिपूर्ति। व्यवहार विकारों के साथ मानसिक कमी।

विशेष दृष्टिकोण

लेख में प्रस्तुत नैदानिक ​​स्थितियों से संकेत मिलता है कि, पोषण की गणना के लिए मौजूदा मानकों और फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों को पूरक खाद्य पदार्थ पेश करने के बावजूद, प्रत्येक बच्चे को इसकी आवश्यकता होती है। व्यक्तिगत दृष्टिकोण. एफए के लिए रक्त परीक्षण के परिणाम हमेशा चल रहे आहार चिकित्सा के साथ सख्ती से संबंध नहीं रखते हैं।

प्रत्येक विशिष्ट बच्चे के लिए एक विशेष दृष्टिकोण, काया की ख़ासियत, खाने की आदतों, शारीरिक गतिविधि, भूख की कमी (वृद्धि), चरित्र लक्षण और बहुत कुछ को ध्यान में रखते हुए, एक छोटे जीव के समुचित विकास में सफलता की कुंजी है।

पीकेयू वाले बच्चे, वयस्कों से उचित देखभाल के साथ, समाज के बिल्कुल पूर्ण सदस्य बन जाते हैं। माता-पिता के श्रमसाध्य कार्य, दुर्भाग्य से, अक्सर कई खाद्य पदार्थों पर प्रतिबंधों और निषेधों पर आधारित होते हैं, अंततः फल देते हैं - उनके बच्चों के पास विकलांगता समूह के लिए मानदंड नहीं होते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया वाले स्वस्थ बच्चों और बच्चों दोनों की परवरिश के लिए असीम प्यार और धैर्य आवश्यक शर्तें हैं, जिनका जीवन और स्वास्थ्य पूरी तरह से वयस्कों के ध्यान पर निर्भर है।

रोगी अलीना एम।, 7 वर्ष की आयु का अनुमानित मेनू

पहला दिन	दूसरा दिन	तीसरा दिन	चौथा दिन	पांचवां दिन
नाश्ता
उबला हुआ प्रोटीन मुक्त सेंवई, 200 ग्राम	उबली हुई तोरी, 200 ग्राम		कद्दू के साथ साबूदाना दलिया, 200 ग्राम	सेब के साथ मकई और चावल का दलिया, 200 ग्राम
मक्खन, 10 ग्राम	सेब प्यूरी, 100 ग्राम	बेर प्यूरी, 100 ग्राम	प्रोटीन मुक्त पेय न्यूट्रीजेन, 50 ग्राम	फल और बेरी प्यूरी, 150 ग्राम
दम किया हुआ गाजर, 100 ग्राम	चीनी के साथ चाय, 200 ग्राम	चीनी के साथ चाय, 200 ग्राम	पके हुए सेब, 100 ग्राम	चीनी के साथ चाय, 200 ग्राम
चीनी के साथ चाय, 200 ग्राम			चीनी के साथ चाय, 200 ग्राम	मक्खन, 10 ग्राम
रात का खाना
शाकाहारी गोभी का सूप, 200 ग्राम	गाजर के साथ सेब का सलाद, 50 ग्राम	उबला हुआ चुकंदर का सलाद, 50 ग्राम	से सलाद ताजा खीरे, 50 ग्राम	मूली के साथ सलाद ताजा ककड़ीऔर साग, 50 ग्राम
हरी प्याज के साथ टमाटर का सलाद, 50 ग्राम	शाकाहारी बोर्स्ट, 200 ग्राम	वर्मीसेली सूप, 200 ग्राम	शची हरी शाकाहारी, 200 ग्राम	पालक के साथ वेजिटेबल प्यूरी सूप, 200 ग्राम
प्रून के साथ साबूदाना पुलाव, 200 ग्राम		सब्जी प्यूरी, 200 ग्राम	साबूदाना के साथ सब्जी गोभी रोल, 150 ग्राम	ड्राई फ्रूट सॉस के साथ साबूदाना का हलवा, 200 ग्राम
मक्खन, 10 ग्राम	किसेल क्रैनबेरी, 150 ग्राम	सूखे मेवे की खाद, 150 ग्राम	प्रून के साथ प्रोटीन रहित सेंवई, 200 ग्राम	मक्खन
किसेल बेरी, 150 ग्राम	मक्खन, 10 ग्राम		चेरी कॉम्पोट, 150 ग्राम	फलों का रस, 150 ग्राम
दोपहर की चाय
	चीनी के साथ फलों का सलाद, 170 ग्राम	फलों का सलाद, 150 ग्राम	चीनी के साथ फलों का सलाद, 170 ग्राम	चीनी के साथ फलों का सलाद, 170 ग्राम
	मिल्क ड्रिंक न्यूट्रीजेन, 200 ग्राम	मिल्क ड्रिंक न्यूट्रीजेन, 200 ग्राम	मिल्क ड्रिंक न्यूट्रीजेन, 200 ग्राम	मिल्क ड्रिंक न्यूट्रीजेन, 200 ग्राम
	लो प्रोटीन बेकिंग मिक्स बिस्कुट, 15 ग्राम	लो प्रोटीन बेकिंग मिक्स बन, 50 ग्राम	लो प्रोटीन बेकिंग मिक्स बिस्कुट, 15 ग्राम	लो प्रोटीन बेकिंग मिक्स केक, 25 ग्राम
रात का खाना
दम किया हुआ कद्दू, 150 ग्राम	उबली हुई फूलगोभी, 200 ग्राम	सब्जी स्टू, 200 ग्राम	किशमिश के साथ कद्दूकस की हुई गाजर, 150 ग्राम	मिर्च सब्जियों के साथ भरवां, 150 ग्राम
फल प्यूरी, 100 ग्राम	लुगदी के साथ खुबानी का रस, 150 ग्राम	जाम के साथ प्रोटीन मुक्त पास्ता पुलाव, 150 ग्राम	एक विशेष मिश्रण से पेनकेक्स, 150 ग्राम	एक विशेष मिश्रण से पेनकेक्स, 150 ग्राम
चीनी के साथ गुलाब का पेय, 150 ग्राम		फल प्यूरी, 100 ग्राम	पके हुए फल, 100 ग्राम	चीनी के साथ चाय, 200 ग्राम
	चीनी के साथ चाय, 200 ग्राम	क्रैनबेरी रस, 150 ग्राम	चीनी के साथ चाय, 200 ग्राम
दिन भर की रोटी

रोगी एलिना एन।, उम्र 1 वर्ष का अनुकरणीय मेनू

पहला दिन	दूसरा दिन	तीसरा दिन	चौथा दिन	पांचवां दिन
नाश्ता
डेयरी मुक्त सेब दलिया "Humana"	सेब के साथ मकई दलिया और चावल	कद्दू के साथ साबूदाना दलिया	शुद्ध साबूदाना दलिया	उबली हुई गाजर
मक्खन		प्रोटीन रहित पेय न्यूट्रीजेन	सेब प्यूरी	सेब प्यूरी
उबली हुई गाजर	मक्खन	चीनी वाली चाय	चीनी वाली चाय	चीनी वाली चाय
चीनी वाली चाय	फल और बेरी प्यूरी	पकाया हुआ सेब
	चीनी वाली चाय
रात का खाना
शची शाकाहारी	ताजा खीरे	तोरी प्यूरी सूप	शाकाहारी सब्जी का सूप	शाकाहारी बोर्स्ट मसला हुआ
सेंवई प्रोटीन मुक्त उबला हुआ	पालक के साथ वेजिटेबल प्यूरी सूप	साबूदाना के साथ भरवां गोभी		शुद्ध साबूदाना दलिया
फलों का रस	ड्राई फ्रूट सॉस के साथ साबूदाना का हलवा	चेरी खाद	फलों का रस	फलों का रस
मक्खन	फलों का रस	मक्खन	मक्खन	मक्खन
	मक्खन
दोपहर की चाय
फ्रूट प्यूरे	फ्रूट प्यूरे	सेब केले की प्यूरी	फ्रूट प्यूरे	फ्रूट प्यूरे
दूध न्यूट्रीजेन पिएं	दूध न्यूट्रीजेन पिएं	दूध न्यूट्रीजेन पिएं	दूध न्यूट्रीजेन पिएं	दूध न्यूट्रीजेन पिएं
		लो प्रोटीन बेकिंग मिक्स बिस्कुट	लो प्रोटीन बेकिंग मिक्स केक	लो प्रोटीन बेकिंग मिक्स बिस्कुट
रात का खाना
सेब के साथ चुकंदर कैवियार	सब्जी मुरब्बा	चीनी के साथ कद्दूकस की हुई गाजर	कद्दू की सब्जी	उबली हुई फूलगोभी
फ्रूट प्यूरे	विशेष मिश्रण पकोड़े	विशेष मिश्रण पकोड़े	विशेष मिश्रण पकोड़े	पकाया हुआ सेब
चीनी के साथ गुलाब का पेय	फ्रूट प्यूरे	पके हुए फल	फ्रूट प्यूरे	चीनी वाली चाय
	चीनी वाली चाय	चीनी वाली चाय	चीनी वाली चाय
दिन भर की रोटी
लो प्रोटीन बेकिंग मिक्स ब्रेड

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फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक ऐसी बीमारी है जो सीधे अमीनो एसिड चयापचय के उल्लंघन से संबंधित है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है। फेनिलकेटोनुरिया मुख्य रूप से लड़कियों में पाया जाता है। अक्सर, बीमार बच्चे स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं (वे उत्परिवर्ती जीन के विषम वाहक हैं)।

संबंधित विवाह केवल ऐसे निदान के साथ पैदा हुए बच्चों की संख्या में वृद्धि करते हैं। सबसे अधिक बार, फेनिलकेटोनुरिया उत्तरी यूरोप में मनाया जाता है - 1:10000, रूस में 1:8-10000 की आवृत्ति और आयरलैंड में - 1:4560। अश्वेतों में पीकेयू लगभग न के बराबर है।

यह रोग क्या है?

फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड, मुख्य रूप से फेनिलएलनिन के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े किण्वन के समूह का एक वंशानुगत रोग है। यदि कम-प्रोटीन आहार नहीं देखा जाता है, तो यह फेनिलएलनिन और इसके विषाक्त उत्पादों के संचय के साथ होता है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान पहुंचाता है, जो विशेष रूप से मानसिक मंदता (फेनिलपीरुविक ओलिगोफ्रेनिया) के रूप में प्रकट होता है। ). कुछ में से एक वंशानुगत रोगसफल उपचार के योग्य।

कहानी

फेनिलकेटोनुरिया की खोज 1934 में नॉर्वेजियन डॉक्टर इवर असबॉर्न फेलिंग ने की थी। XX सदी के 50 के दशक की पहली छमाही में होर्स्ट बिकल के नेतृत्व में डॉक्टरों की एक टीम के प्रयासों के लिए उपचार का एक सकारात्मक परिणाम पहली बार यूके (बर्मिंघम चिल्ड्रन हॉस्पिटल में) में देखा गया था। हालांकि, इस बीमारी के उपचार में वास्तव में एक बड़ी सफलता 1958-1961 में देखी गई थी, जब इसमें फेनिलएलनिन की उच्च सांद्रता की सामग्री के लिए शिशुओं के रक्त के परीक्षण के पहले तरीके दिखाई दिए, जो एक बीमारी की उपस्थिति का संकेत देते थे।

यह पता चला कि केवल एक जीन, जिसे PAH (फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन) कहा जाता है, रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है।

इस खोज के लिए धन्यवाद, दुनिया भर के वैज्ञानिक और डॉक्टर रोग और इसके लक्षणों और रूपों दोनों को अलग करने और अधिक विस्तार से वर्णन करने में सक्षम थे। इसके अलावा, बिल्कुल नया, हाई-टेक और आधुनिक तरीकेउपचार, जैसे कि जीन थेरेपी, जो आज एक मॉडल है प्रभावी लड़ाईमानव आनुवंशिक विकारों के साथ।

रोग के विकास और कारणों का तंत्र

इस बीमारी का कारण इस तथ्य के कारण है कि मानव जिगर में एक विशेष एंजाइम, फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ का उत्पादन नहीं होता है। यह फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने के लिए जिम्मेदार है। उत्तरार्द्ध मेलेनिन वर्णक, एंजाइम, हार्मोन का हिस्सा है और इसके लिए आवश्यक है सामान्य ऑपरेशनजीव।

पीकेयू में, फेनिलएलनिन, साइड मेटाबॉलिक पाथवे के परिणामस्वरूप, उन पदार्थों में परिवर्तित हो जाता है जो शरीर में नहीं होना चाहिए: फेनिलपायरुविक और फेनिलैक्टिक एसिड, फेनिलथाइलामाइन और ऑर्थोफेनिलसेटेट। ये यौगिक रक्त में जमा हो जाते हैं और जटिल प्रभाव डालते हैं:

• मस्तिष्क में वसा के चयापचय की प्रक्रिया को बाधित;
• विषाक्त प्रभाव पड़ता है, मस्तिष्क को जहर देता है;
• न्यूरोट्रांसमीटर की कमी का कारण बनता है जो तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं के बीच तंत्रिका आवेगों को प्रसारित करता है।

यह बुद्धि में एक महत्वपूर्ण और अपरिवर्तनीय गिरावट का कारण बनता है। बच्चा जल्दी से मानसिक मंदता विकसित करता है - ओलिगोफ्रेनिया।

यह बीमारी तभी विरासत में मिलती है जब माता-पिता दोनों ने बच्चे को बीमारी की प्रवृत्ति दी हो, और इसलिए यह काफी दुर्लभ है। दो प्रतिशत लोगों में एक परिवर्तित जीन होता है जो रोग के विकास के लिए जिम्मेदार होता है। ऐसे में व्यक्ति पूरी तरह स्वस्थ रहता है। लेकिन जब उत्परिवर्तित जीन वाले एक पुरुष और एक महिला शादी करते हैं और बच्चे पैदा करने का फैसला करते हैं, तो 25% संभावना होती है कि बच्चे फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित होंगे। और संभावना है कि बच्चे पैथोलॉजिकल पीकेयू जीन के वाहक होंगे, लेकिन खुद व्यावहारिक रूप से स्वस्थ रहेंगे, 50% है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण

फेनिलकेटोनुरिया (फोटो देखें) जीवन के पहले वर्ष में ही प्रकट होता है। इस उम्र में मुख्य लक्षण हैं:

• बच्चे की सुस्ती;
• ऊर्ध्वनिक्षेप;
• मांसपेशियों की टोन का उल्लंघन (अधिक बार मांसपेशी हाइपोटेंशन);
• ऐंठन;
• पर्यावरण में रुचि की कमी;
• कभी-कभी चिड़चिड़ापन बढ़ जाता है;
• चिंता;
• मूत्र की एक विशिष्ट "माउस" गंध है।

फेनिलकेटोनुरिया को निम्नलिखित फेनोटाइपिक विशेषताओं की विशेषता है: त्वचा, बाल और परितारिका का हाइपोपिगमेंटेशन। कुछ रोगियों में, पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियों में से एक स्क्लेरोडर्मा हो सकता है।

बाद की उम्र में, फेनिलकेटोनुरिया वाले रोगियों को मनोवैज्ञानिक विकास में देरी की विशेषता होती है, माइक्रोसेफली अक्सर नोट किया जाता है। मिरगी के दौरेफेनिलकेटोनुरिया के लगभग आधे रोगियों में होता है और कुछ मामलों में रोग के पहले संकेत के रूप में काम कर सकता है।

निदान

महत्वपूर्ण, जैसा कि हमने पहले ही उल्लेख किया है, रोग का शीघ्र निदान है, जो इसके विकास से बच जाएगा और कई अपरिवर्तनीय और गंभीर परिणाम देगा। इस कारण से, प्रसूति अस्पतालों में, जीवन के 4-5 दिनों तक (पूर्ण-नवजात शिशुओं के लिए) विश्लेषण के लिए रक्त लिया जाता है। प्रीमेच्योर शिशुओं में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के लिए 7वें दिन रक्त लिया जाता है।

प्रक्रिया में खिला के क्षण से एक घंटे के बाद केशिका रक्त लेना शामिल है, विशेष रूप से इसके साथ एक विशेष रूप लगाया जाता है। एकाग्रता, बच्चे के रक्त में फेनिलएलनिन के 2.2% से अधिक के निशान को इंगित करता है, उसे और उसके माता-पिता को मेडिकल जेनेटिक सेंटर में जांच के लिए भेजने की आवश्यकता होती है। वहां, एक अतिरिक्त परीक्षा और वास्तव में, निदान का स्पष्टीकरण किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया कैसा दिखता है: फोटो

नीचे दी गई तस्वीर दिखाती है कि रोग बच्चों और वयस्कों में कैसे प्रकट होता है।

फेनिलकेटोनुरिया का इलाज कैसे करें

फेनिलकेटोनुरिया के इलाज का एकमात्र प्रभावी तरीका जीवन के पहले दिनों से आयोजित एक विशेष रूप से डिज़ाइन किया गया आहार माना जाता है, जिसका सिद्धांत भोजन में निहित फेनिलएलनिन को सीमित करना है, जिसके लिए ऐसे खाद्य पदार्थों को बाहर रखा गया है:

• अनाज,
• फलियां,
• अंडे,
• छाना,
• बेकरी उत्पाद,
• पागल,
• चॉकलेट,
• मछली, मांस, आदि

फेनिलकेटोनुरिया वाले रोगियों के चिकित्सीय आहार में विदेशी और घरेलू उत्पादन दोनों के विशेष उत्पाद होते हैं। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों को ऐसे उत्पाद दिखाए जाते हैं जो रचना के करीब होते हैं स्तन का दूध, ये लोफेनिलक और अफेनिलक जैसे मिश्रण हैं। थोड़े बड़े बच्चों के लिए टेट्राफेन, मैक्सिमम-एक्सआर, फिनाइल-फ्री जैसे मिश्रण विकसित किए गए हैं। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित गर्भवती महिलाओं और बड़े बच्चों (छह साल के बाद) को "मैक्समम-एक्सआर" मिश्रण लेते हुए दिखाया गया है। विशेष औषधीय उत्पादों के अलावा, रोगी के आहार में रस, फल और सब्जियां शामिल होती हैं।

समय पर शुरू की गई आहार चिकित्सा अक्सर शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया के विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के विकास से बचती है। यौवन से पहले और कभी-कभी लंबे समय तक उपचार अनिवार्य है। इस तथ्य के कारण कि फेनिलकेटोनुरिया वाली महिला एक स्वस्थ भ्रूण को सहन करने में सक्षम नहीं है, यह किया जाता है जो गर्भधारण से पहले भी शुरू किया गया था और बहुत जन्म तक जारी रहता है विशिष्ट सत्कारएक बीमार मां से फेनिलएलनिन द्वारा भ्रूण की क्षति को बाहर करने के उद्देश्य से।

इलाज के तहत बच्चों को एक मनोचिकित्सक और एक स्थानीय बाल रोग विशेषज्ञ की निगरानी में होना चाहिए। फेनिलकेटोनुरिया के उपचार की शुरुआत में, फेनिलएलनिन की सामग्री की साप्ताहिक निगरानी की जाती है, संकेतकों के सामान्यीकरण के साथ, वे जीवन के पहले वर्ष के दौरान प्रति माह 1 बार और एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में प्रति माह 1 बार स्विच करते हैं।

आहार चिकित्सा के अलावा, डॉक्टर फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों के लिए निम्नलिखित नियुक्तियाँ कर सकते हैं:

• खनिज यौगिक;
• नॉट्रोपिक्स;
• बी विटामिन;
• आक्षेपरोधी।

जटिल चिकित्सा में, फिजियोथेरेपी अभ्यास, एक्यूपंक्चर और मालिश मौजूद होना चाहिए।

कृपया ध्यान दें: फेनिलकेटोनुरिया के एक असामान्य रूप के साथ, जिसे आहार चिकित्सा द्वारा ठीक नहीं किया जा सकता है, डॉक्टर हेपेटोप्रोटेक्टर्स, एंटीकॉनवल्सेंट लिखते हैं। इस तरह के उपचार से बच्चे की स्थिति को कम करने में मदद मिलेगी।

फेनिलकेटोनुरिया और मातृत्व

पीकेयू वाली गर्भवती महिलाओं के लिए, बच्चे के स्वस्थ होने के लिए गर्भावस्था से पहले और पूरी गर्भावस्था के दौरान फेनिलएलनिन के स्तर को कम रखना बहुत महत्वपूर्ण है। और यद्यपि विकासशील भ्रूण केवल पीकेयू जीन का वाहक हो सकता है, अंतर्गर्भाशयी वातावरण में फेनिलएलनिन का उच्च स्तर हो सकता है, जिसमें नाल को पार करने की क्षमता होती है। नतीजतन, बच्चा जन्मजात हृदय रोग विकसित कर सकता है, विकास में देरी, माइक्रोसेफली और मानसिक मंदता संभव है। एक नियम के रूप में, फेनिलकेटोनुरिया वाली महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान किसी भी जटिलता का अनुभव नहीं होता है।

अधिकांश देशों में, पीकेयू से पीड़ित महिलाएं जो बच्चे पैदा करने की योजना बना रही हैं, उन्हें गर्भावस्था से पहले अपने फेनिलएलनिन के स्तर (आमतौर पर 2-6 µmol/L) को कम करने और प्रसव अवधि के दौरान इसकी निगरानी करने की सलाह दी जाती है। यह नियमित रक्त परीक्षण और सख्त आहार, और आहार विशेषज्ञ द्वारा निरंतर पर्यवेक्षण के माध्यम से प्राप्त किया जाता है। कई मामलों में, जैसे ही भ्रूण का यकृत सामान्य रूप से पीएएच का उत्पादन करना शुरू करता है, मातृ रक्त फेनिलएलनिन का स्तर गिर जाता है, इसलिए इसे 2-6 μmol/L के सुरक्षित स्तर को बनाए रखने के लिए इसे बढ़ाना "आवश्यक" है।

इसीलिए गर्भावस्था के अंत तक मां द्वारा सेवन की जाने वाली फेनिलएलनिन की दैनिक मात्रा दोगुनी या तिगुनी भी हो सकती है। यदि माँ के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 2 μmol / l से कम है, तो कभी-कभी महिलाओं को इस अमीनो एसिड की कमी से जुड़ी विभिन्न जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, जैसे सिरदर्द, मतली, बालों का झड़ना और सामान्य अस्वस्थता। यदि गर्भावस्था के दौरान पीकेयू रोगियों में फेनिलएलनिन का निम्न स्तर बनाए रखा जाता है, तो प्रभावित बच्चे होने का जोखिम उन महिलाओं की तुलना में अधिक नहीं होता है जिनके पास पीकेयू नहीं है।

निवारण

चूंकि फेनिलकेटोनुरिया एक अनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से रोका नहीं जा सकता है। निवारक उपायद्वारा मस्तिष्क के विकास के अपरिवर्तनीय गंभीर विकारों को रोकने के उद्देश्य से समय पर निदानऔर आहार चिकित्सा।

पिछले मामलों वाले परिवार यह रोगभविष्यवाणी करने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण की सिफारिश की जाती है संभावित विकासएक बच्चे में फेनिलकेटोनुरिया

जीवन के परिणाम और पूर्वानुमान

अतिरिक्त फेनिलएलनिन का प्रभाव तंत्रिका प्रणालीबच्चा लगातार नेतृत्व करता है मनोवैज्ञानिक विकार. पहले से ही 4 साल की उम्र तक, उचित उपचार के बिना, फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों को समाज के कमजोर दिमाग वाले और शारीरिक रूप से अविकसित सदस्य माना जाता है। वे विकलांग बच्चों की श्रेणी में शामिल हो जाते हैं और उनके लिए जीवन के रंग फीके पड़ जाते हैं।

बीमार बच्चे के माता-पिता का जीवन भी खुशियों से नहीं चमकता। बच्चे को निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है, और सीमित वित्तीय संसाधनों के साथ, यह परिवार की भलाई में सामान्य गिरावट में बदल जाता है। बेहतर अवसाद और कुचलने के लिए बच्चे के अस्तित्व को बदलने में असमर्थता से माँ और पिताजी द्वारा अनुभव किया गया दर्द, लेकिन किसी को निराशा नहीं होनी चाहिए। अपने आप की मदद करें, अपने बच्चे को प्यार और दया में कम नुकसान के साथ इन परीक्षाओं से गुजरने में मदद करें।

विज्ञान जल्दबाजी में है, वह गंभीर स्तर से बीमारी को खत्म करने की दिशा में छलांग लगा रहा है। गर्भ में फेनिलकेटोनुरिया का निदान बहुत महत्वपूर्ण है, लेकिन अभी तक इस पद्धति का आविष्कार नहीं हुआ है। "अभी तक" का अर्थ "कभी नहीं" नहीं है, हम प्रतीक्षा करेंगे और विश्वास करेंगे