एफसीयू पर खून. परिणाम और जटिलताएँ

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) - आनुवंशिक रोगफेनिलएलनिन चयापचय के विकारों द्वारा विशेषता। 8,000-15,000 नवजात शिशुओं में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है। पीकेयू के चार रूप हैं; पीकेयू के 400 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन और कई चयापचय फेनोटाइप हैं।

परिभाषा, रोगजनन, वर्गीकरण

फेनिलकेटोनुरिया एक वंशानुगत अमीनोएसिडोपैथी है जो बिगड़ा हुआ फेनिलएलनिन चयापचय से जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप एंजाइमों की उत्परिवर्तनीय नाकाबंदी होती है जो लगातार बनी रहती है क्रोनिक नशाऔर बुद्धि और तंत्रिका संबंधी घाटे में स्पष्ट कमी के साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान।

शास्त्रीय पीकेयू के रोगजनन में प्राथमिक महत्व फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करने के लिए फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की अक्षमता है। परिणामस्वरूप, फेनिलएलनिन और इसके असामान्य चयापचय के उत्पाद (फेनिलपाइरुविक, फेनिलएसेटिक, फेनिललैक्टिक एसिड) शरीर में जमा हो जाते हैं।

अन्य रोगजनक कारकों में रक्त-मस्तिष्क बाधा के पार अमीनो एसिड परिवहन में गड़बड़ी, अमीनो एसिड के सेरेब्रल पूल में गड़बड़ी जिसके बाद प्रोटीओलिपिड प्रोटीन के संश्लेषण में व्यवधान, माइलिनेशन में गड़बड़ी और न्यूरोट्रांसमीटर (सेरोटोनिन, आदि) का निम्न स्तर शामिल हैं।

फेनिलकेटोनुरिया I (क्लासिक या गंभीर) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन (गुणसूत्र 12 की लंबी भुजा) में उत्परिवर्तन के कारण होती है; 12 अलग-अलग हैप्लोटाइप की पहचान की गई, जिनमें से लगभग 90% पीकेयू चार हैप्लोटाइप से जुड़े हैं। फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन में सबसे आम उत्परिवर्तन: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C। यह रोग फेनिलएलनिन 4-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी पर आधारित है, जो फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करना सुनिश्चित करता है, जिससे ऊतकों और शारीरिक तरल पदार्थों में फेनिलएलनिन और इसके मेटाबोलाइट्स का संचय होता है।

विशेष समूहपीकेयू के असामान्य वेरिएंट का गठन होता है, जिसमें नैदानिक ​​​​तस्वीर रोग के शास्त्रीय रूप से मिलती जुलती है, लेकिन विकास संकेतकों के संदर्भ में, आहार चिकित्सा के बावजूद, कोई सकारात्मक गतिशीलता नोट नहीं की गई है। ये पीकेयू वेरिएंट टेट्राहाइड्रोप्टेरिन, डिहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस, 6-पाइरुवॉयल्टेट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेज़, गुआनोसिन 5-ट्राइफॉस्फेट साइक्लोहाइड्रोलेज़ आदि की कमी से जुड़े हैं।

फेनिलकेटोनुरिया II (एटिपिकल) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जिसमें जीन दोष क्रोमोसोम 4 (धारा 4p15.3) की छोटी भुजा में स्थानीयकृत होता है, जो डिहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस की कमी की विशेषता है, जिससे बिगड़ा हुआ रिकवरी होता है। सक्रिय रूपटेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (फेनिलएलनिन, टायरोसिन और ट्रिप्टोफैन के हाइड्रॉक्सिलेशन में सहकारक) रक्त सीरम में कमी के साथ संयोजन में और मस्तिष्कमेरु द्रवफोलेट्स परिणाम फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करने के तंत्र में चयापचय ब्लॉक, साथ ही कैटेकोलामाइन और सेरोटोनिन श्रृंखला (एल-डोपा, 5-हाइड्रॉक्सीट्रिप्टोफैन) के न्यूरोट्रांसमीटर के अग्रदूत हैं। इस बीमारी का वर्णन 1974 में किया गया था।

फेनिलकेटोनुरिया III (एटिपिकल) 6-पाइरुवॉयल्टेट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेज़ की कमी से जुड़ी एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है, जो डायहाइड्रोनोप्टेरिन ट्राइफॉस्फेट (1978 में वर्णित) से टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन के संश्लेषण में शामिल है। टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी से पीकेयू II के समान विकार उत्पन्न होते हैं।

प्राइमैप्टेरिनुरिया हल्के हाइपरफेनिलएलनिनमिया वाले बच्चों में एक असामान्य पीकेयू है, जिसमें मस्तिष्कमेरु द्रव में न्यूरोट्रांसमीटर मेटाबोलाइट्स (होमोवैनिलिक और 5-हाइड्रॉक्सीइंडोलैसेटिक एसिड) की सामान्य सांद्रता की उपस्थिति में प्राइमैप्टेरिन और इसके कुछ डेरिवेटिव मूत्र में बड़ी मात्रा में मौजूद होते हैं। एंजाइमैटिक दोष की अभी तक पहचान नहीं की जा सकी है।

मातृ पीकेयू एक ऐसी बीमारी है जिसके साथ पीकेयू से पीड़ित महिलाओं और वयस्कता में विशेष आहार नहीं मिलने से होने वाली संतानों में बुद्धि के स्तर में कमी (मानसिक मंदता की हद तक) हो जाती है। मातृ पीकेयू के रोगजनन का विस्तार से अध्ययन नहीं किया गया है, लेकिन फेनिलएलनिन और इसके असामान्य चयापचय के उत्पादों के साथ भ्रूण के क्रोनिक नशा की अग्रणी भूमिका मानी जाती है।

आर. कोच एट अल. (2008) एक शिशु के मस्तिष्क के शव परीक्षण में, जिसकी मां को पीकेयू (रक्त फेनिलएलनिन के स्तर के पर्याप्त नियंत्रण के बिना) था, में कई रोग संबंधी परिवर्तन पाए गए: मस्तिष्क का कम वजन, वेंटिकुलोमेगाली, सफेद पदार्थ हाइपोप्लेसिया और विलंबित मायेलिनेशन (एस्ट्रोसाइटोसिस के संकेतों के बिना) ); में दीर्घकालिक परिवर्तन बुद्धिकोई मस्तिष्क नहीं मिला. यह माना जाता है कि मस्तिष्क के सफेद पदार्थ के विकास में गड़बड़ी मातृ पीकेयू में न्यूरोलॉजिकल घाटे के गठन के लिए जिम्मेदार है।

व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए, रूसी संघ के चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र रक्त सीरम में फेनिलएलनिन के स्तर के आधार पर पीकेयू के एक सशर्त वर्गीकरण का उपयोग करते हैं: शास्त्रीय (गंभीर या विशिष्ट) - फेनिलएलनिन स्तर 20 मिलीग्राम% (1200 µmol/l) से ऊपर; औसत - 10.1-20 मिलीग्राम% (600-1200 μmol/l), साथ ही फेनिलएलनिन का स्तर 8.1-10 मिलीग्राम%, अगर यह पृष्ठभूमि के खिलाफ स्थिर है शारीरिक मानदंडआहार में प्रोटीन का सेवन; हल्का (हाइपरफेनिलएलनिनमिया जिसमें उपचार की आवश्यकता नहीं होती) - फेनिलएलनिन का स्तर 8 मिलीग्राम% (480 μmol/l) तक।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ और निदान

जन्म के समय, पीकेयू I वाले बच्चे स्वस्थ दिखाई देते हैं, हालाँकि अक्सर उनमें एक विशिष्ट आदत होती है ( सुनहरे बाल, नीली आंखें, शुष्क त्वचा)। रोग का समय पर पता लगाने और उपचार के अभाव में, जीवन के पहले दो महीनों के दौरान, उनमें बार-बार और तीव्र उल्टी होने लगती है और चिड़चिड़ापन बढ़ जाता है। 4 से 9 महीने के बीच, साइकोमोटर विकास में स्पष्ट अंतराल स्पष्ट हो जाता है।

मरीजों को त्वचा की एक विशिष्ट ("माउस") गंध से पहचाना जाता है। उनमें गंभीर तंत्रिका संबंधी विकार दुर्लभ हैं, लेकिन अति सक्रियता और ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकारों की विशेषताएं विशेषता हैं। समय पर इलाज के अभाव में आईक्यू लेवल खराब हो जाता है< 50. बरामदगी, गंभीर बौद्धिक कमी वाले बच्चों की विशेषता, अक्सर 18 महीने की उम्र से पहले शुरू होती है (वे अनायास गायब हो सकते हैं)। कम उम्र में, अक्सर हमले का रूप ले लेते हैं शिशु की ऐंठन, जो बाद में टॉनिक-क्लोनिक दौरे में बदल जाता है।

निदान विधियों में (रक्त में फेनिलएलनिन और टायरोसिन के स्तर को निर्धारित करने के अलावा), फेलिंग परीक्षण, गुथरी परीक्षण, क्रोमैटोग्राफी, फ्लोरीमेट्री और उत्परिवर्ती जीन की खोज का उपयोग किया जाता है। ईईजी और एमआरआई अध्ययन का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

ईईजी असामान्यताओं को प्रकट करता है, मुख्य रूप से हाइपोसारथिमिया के पैटर्न के रूप में (दौरे की अनुपस्थिति में भी); स्पाइक और पॉलीस्पाइक डिस्चार्ज के एकल और एकाधिक फ़ॉसी विशिष्ट हैं।

उपचार/अनुपचारित पीकेयू की परवाह किए बिना एमआरआई निष्कर्ष आमतौर पर असामान्य होते हैं: टी2-भारित छवि पेरिवेंट्रिकुलर और सबकोर्टिकल सफेद पदार्थ में बढ़ी हुई सिग्नल तीव्रता दिखाती है पश्च भागगोलार्ध हालाँकि बच्चों में कॉर्टिकल एट्रोफी हो सकती है, लेकिन ब्रेनस्टेम, सेरिबैलम या कॉर्टेक्स में कोई पता लगाने योग्य संकेत परिवर्तन नहीं होते हैं। एमआरआई अध्ययन में वर्णित परिवर्तन आईक्यू स्तर से संबंधित नहीं हैं, बल्कि रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर पर निर्भर करते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया II के साथ, रोगियों में जीवन के दूसरे वर्ष की शुरुआत में नैदानिक ​​लक्षण दिखाई देते हैं। नवजात अवधि के दौरान रक्त में फेनिलएलनिन के ऊंचे स्तर का पता लगाने के बाद निर्धारित आहार चिकित्सा के बावजूद, रोग का एक प्रगतिशील कोर्स नोट किया गया है। वहाँ एक उच्चारण है मानसिक मंदता, बढ़ी हुई उत्तेजना, ऐंठन, मस्कुलर डिस्टोनिया, हाइपररिफ्लेक्सिया (कण्डरा) और स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस के लक्षण। प्रायः 2-3 वर्ष की आयु तक मृत्यु हो जाती है।

फेनिलकेटोनुरिया III की नैदानिक ​​तस्वीर पीकेयू II से मिलती जुलती है; इसमें लक्षणों का निम्नलिखित त्रय शामिल है: गहन मानसिक मंदता, माइक्रोसेफली, स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस।

रोकथाम

प्रसूति अस्पतालों में उचित स्क्रीनिंग परीक्षणों के साथ-साथ आनुवंशिक परामर्श का उपयोग करके पीकेयू का समय पर पता लगाना आवश्यक है। पीकेयू से पीड़ित गर्भवती माताओं को गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की क्षति को रोकने के लिए फेनिलएलनिन के स्तर को बनाए रखने के लिए कम फेनिलएलनिन वाले आहार का सख्ती से पालन करने की सलाह दी जाती है।< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

नए उपचार

वर्तमान में, पीकेयू के लिए कई प्रकार की वैकल्पिक चिकित्सा गहनता से विकसित की जा रही है। उनमें से: तथाकथित "बड़े तटस्थ अमीनो एसिड" विधि ( बड़े तटस्थ अमीनो एसिड), फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़, फेनिलएलनिन अमोनिया लाइसेज़ के साथ एंजाइम थेरेपी; टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (सैप्रोप्टेरिन) के साथ उपचार।

टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (10-20 मिलीग्राम/किग्रा/दिन) का उपयोग करके मध्यम या हल्के पीकेयू वाले रोगियों के सफल उपचार का प्रमाण है।

डी. एम. ने एट अल. (2008) से पता चला कि पीकेयू में आहार ग्लाइकोमैक्रोपेप्टाइड्स (आवश्यक एसिड की सीमित आपूर्ति के साथ) का उपयोग रक्त प्लाज्मा और मस्तिष्क में फेनिलएलनिन सांद्रता को कम करता है, और पर्याप्त शारीरिक विकास को भी बढ़ावा देता है। पीकेयू के लिए एक प्रायोगिक उपचार फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन को सीधे प्रभावित यकृत कोशिकाओं में इंजेक्ट करना है। रूसी संघ में, इन विधियों का वर्तमान में उपयोग नहीं किया जाता है।

आहार चिकित्सा

यह चिकित्सीय आहार है जो गंभीर (शास्त्रीय) पीकेयू में बौद्धिक घाटे को रोकने में सबसे प्रभावी है। उच्चतम मूल्यआहार चिकित्सा शुरू करने के समय रोगी की उम्र (जन्म से उपचार शुरू होने तक प्रत्येक माह आईक्यू लगभग 4 अंक घट जाती है)। पीकेयू के लिए आहार चिकित्सा के दृष्टिकोण अलग-अलग देशों में कुछ भिन्न हैं, लेकिन उनके सिद्धांत स्वयं सुसंगत हैं।

जिन शिशुओं के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 2-6 मिलीग्राम% (120-360 µmol/L) के बीच है, उनके लिए आहार प्रतिबंध का संकेत नहीं दिया गया है। पीकेयू के लिए आहार का आधार कम फेनिलएलनिन वाले आहार का निर्धारण है, जिसका स्रोत प्रोटीन खाद्य पदार्थ है। यह आहार जीवन के पहले वर्ष में सभी रोगियों को निर्धारित किया जाता है। इसे 8 सप्ताह की आयु से पहले निदान पीकेयू वाले बच्चों को निर्धारित किया जाना चाहिए; बाद की उम्र में इसका उपयोग बहुत कम प्रभावी होता है।

पीकेयू के लिए आहार की सामान्य विशेषताएं। उपचारात्मक आहारपीकेयू के लिए पोषण को तीन मुख्य घटकों द्वारा दर्शाया जाता है: औषधीय उत्पाद (फेनिलएलनिन के बिना अमीनो एसिड का मिश्रण), प्राकृतिक खाद्य पदार्थ (चयनित), कम प्रोटीन स्टार्च-आधारित उत्पाद।

उच्च प्रोटीन वाले पशु उत्पादों (मांस, पोल्ट्री, मछली, डेयरी उत्पाद, आदि) को पीकेयू के आहार से बाहर रखा गया है। जीवन के पहले वर्ष में माँ का दूध सीमित होता है (पहले इसे पूरी तरह समाप्त कर दिया गया था)। फ़ॉर्मूले (स्तन के दूध के विकल्प) में कम प्रोटीन वाले फ़ॉर्मूले को प्राथमिकता दी जाती है।

जीवन के पहले वर्ष में आहार चिकित्सा। प्रोटीन और फेनिलएलनिन के लिए समतुल्य प्रतिस्थापन गणना की "भाग" विधि का उपयोग करके किया जाता है: 50 मिलीग्राम फेनिलएलनिन 1 ग्राम प्रोटीन के बराबर होता है (प्रोटीन और फेनिलएलनिन के लिए उत्पादों के पर्याप्त प्रतिस्थापन के लिए)। चूंकि फेनिलएलनिन एक आवश्यक अमीनो एसिड है, इसलिए पीकेयू वाले बच्चे के सामान्य विकास को सुनिश्चित करने के लिए न्यूनतम आवश्यकता को पूरा किया जाना चाहिए। जीवन के पहले वर्ष के दौरान, बच्चे के लिए फेनिलएलनिन की अनुमेय मात्रा 90 से 35 मिलीग्राम/किलोग्राम है।

12 महीने से कम उम्र के पीकेयू वाले बच्चों के लिए, विदेशी और घरेलू उत्पादन के निम्नलिखित औषधीय उत्पाद वर्तमान में रूसी संघ में उपलब्ध हैं: एफेनिलैक (रूसी संघ), एमडी मिल पीकेयू-0 (स्पेन) और एचआर एनालॉग एलसीपी (नीदरलैंड-यूके) ).

आहार चिकित्सा तब शुरू होती है जब रक्त में फिनाइल-अलैनिन का स्तर 360-480 mmol/l और इससे ऊपर होता है। यह रक्त में इसकी सामग्री का संकेतक है जिसे उपचार की प्रभावशीलता के निदान और मूल्यांकन के लिए मुख्य मानदंड माना जाता है।

पूरक खाद्य पदार्थों का परिचय और अतिरिक्त उत्पादपोषण। तीन महीने के बाद, रस (फल और जामुन) के उपयोग के माध्यम से आहार का विस्तार शुरू हो जाता है, उन्हें 3-5 बूंदों के साथ निर्धारित किया जाता है। धीरे - धीरे बढ़नामात्रा 30-50 मिली तक, और जीवन के पहले वर्ष के अंत तक - 100 मिली तक। मूल रस: सेब, नाशपाती, आलूबुखारा, आदि। फलों की प्यूरी निर्धारित की जाती है, जिससे आहार में उनकी मात्रा उसी तरह बढ़ जाती है जैसे प्रशासित रस की होती है।

4-4.5 महीने की अवधि में, पहले पूरक खाद्य पदार्थों को स्वतंत्र रूप से तैयार की गई सब्जी प्यूरी (या शिशुओं को खिलाने के लिए डिब्बाबंद फल और सब्जियां - बाद में दूध मिलाए बिना) के रूप में आहार में पेश किया जाता है। अगला, दूसरा पूरक भोजन क्रमिक रूप से निर्धारित है - पिसा हुआ साबूदाना या प्रोटीन मुक्त अनाज से दलिया (10%)। इस्तेमाल किया जा सकता है डेयरी मुक्त दलियामकई और/या चावल के आटे पर आधारित औद्योगिक उत्पादन, जिसमें खाने के लिए तैयार उत्पाद के प्रति 100 मिलीलीटर में 1 ग्राम से अधिक प्रोटीन नहीं होता है।

6 महीने के बाद, आप जेली और/या मूस (प्रोटीन-मुक्त) पेश कर सकते हैं, जो एमाइलोपेक्टिन सूजन स्टार्च और फलों के रस का उपयोग करके तैयार किए जाते हैं, दूध के स्वाद वाले न्यूट्रीजेन के साथ एक प्रोटीन-मुक्त पेय या कम-प्रोटीन दूध पेय पीकेयू "लोप्रोफिन" पेश कर सकते हैं। भोजन।

7 महीने से, पीकेयू वाले बच्चे को कम प्रोटीन वाले लोप्रोफिन उत्पाद मिल सकते हैं, उदाहरण के लिए, सर्पिल, स्पेगेटी, चावल या प्रोटीन मुक्त नूडल्स, और 8 महीने से - विशेष प्रोटीन मुक्त ब्रेड।

एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में आहार चिकित्सा। 12 महीने से अधिक उम्र के रोगियों के लिए चिकित्सीय आहार तैयार करने की विशेषताओं में फेनिलएलनिन और/या प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट्स के बिना अमीनो एसिड के मिश्रण पर आधारित उत्पादों का उपयोग होता है, जिसमें इसकी थोड़ी मात्रा होती है (पहले वर्ष में पीकेयू वाले बच्चों के लिए उत्पादों में इससे अधिक) जीवन का), जिसमें विटामिन, मैक्रो- और माइक्रोलेमेंट्स के कॉम्प्लेक्स होते हैं। जैसे-जैसे बच्चे बढ़ते हैं, प्रोटीन समकक्ष का अनुपात धीरे-धीरे बढ़ता है, और इसके विपरीत, वसा और कार्बोहाइड्रेट घटकों का कोटा कम हो जाता है (बाद में पूरी तरह से समाप्त हो जाता है), जो बाद में चयनित प्राकृतिक उत्पादों के माध्यम से रोगी के आहार में महत्वपूर्ण रूप से विस्तार करना संभव बनाता है।

बच्चों में फेनिलएलनिन की मात्रा विभिन्न उम्र केचिकित्सीय आहार का पालन करते समय पोषण संबंधी साधनों के माध्यम से प्राप्त करने की अनुमति दी जाती है, जिसे धीरे-धीरे 35 से घटाकर 10 मिलीग्राम/किग्रा/दिन कर दिया जाता है।

एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों के लिए आहार चिकित्सा में, विशेष औषधीय उत्पादों (फेनिलएलनिन के बिना अमीनो एसिड के मिश्रण पर आधारित) का उपयोग करने की प्रथा है: टेट्राफेन 30, टेट्राफेन 40, टेट्राफेन 70, एमडी मिल पीकेयू-1, एमडी मिल पीकेयू-3 ( स्पेन).

"पोषण" (नीदरलैंड-ग्रेट ब्रिटेन) के उत्पाद वर्षों से अपनी विशेष विविधता और सिद्ध गुणवत्ता से प्रतिष्ठित हैं: पी-एएम 1, पी-एएम 2, पी-एएम 3, इसिफेन (उपयोग के लिए तैयार उत्पाद), साथ ही तटस्थ और नारंगी स्वाद के साथ एक्सपी मैक्समेड और एक्सपी मैक्समम।

एक विशेष फार्मूला (शिशुओं के लिए) से बड़े बच्चों के लिए उत्पादों में धीरे-धीरे (1-2 सप्ताह से अधिक) परिवर्तन करने की सिफारिश की जाती है। इस मामले में, पिछले मिश्रण की मात्रा 1/4-1/5 भाग कम कर दी जाती है और प्रोटीन के बराबर नए उत्पाद की मात्रा जोड़ दी जाती है। बच्चे को नया औषधीय उत्पाद (जिसकी मात्रा शरीर के वजन और आयु-उपयुक्त फेनिलएलनिन की मात्रा के आधार पर गणना की जाती है) को दिन में 3-4 बार अंशों में देना बेहतर होता है, इसे जूस, पानी से धोने की पेशकश की जाती है। या अन्य पेय.

पीकेयू वाले बच्चों के लिए उत्पादों की श्रृंखला काफी सीमित है। आहार (शैशवावस्था और प्रारंभिक बचपन) के सबसे सख्त पालन की अवधि के दौरान, विशेष का उपयोग औषधीय उत्पाद. पीकेयू में उनके उपयोग का उद्देश्य बच्चों द्वारा बुनियादी पोषक तत्वों की खपत के मानकों (उम्र और विशिष्ट नैदानिक ​​​​स्थिति को ध्यान में रखते हुए) के पूर्ण अनुपालन में प्रोटीन स्रोतों को प्रतिस्थापित करना है। कुछ औषधीय उत्पादों में पॉलीअनसेचुरेटेड होता है वसा अम्ल(ओमेगा-6 और ओमेगा-3) 5:1-10:1 के अनुपात में; ऐसे खाद्य स्रोतों को प्राथमिकता दी जाती है।

विशेष उत्पादों में, सूखे अमीनो एसिड मिश्रण का उपयोग किया जाता है, फेनिलएलनिन से रहित, प्रोटीन समकक्ष की सब्सिडी के साथ - इसका कृत्रिम एनालॉग (पीकेयू के रोगियों की उम्र के अनुरूप मात्रा में)।

पीकेयू की आहार चिकित्सा के लिए रूसी संघ में उपलब्ध अन्य कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों में साबूदाना, विशेष ब्रेड, सेंवई और अन्य प्रकार के चिकित्सीय खाद्य पदार्थ शामिल हैं। ये औषधीय उत्पाद (एमाइलोफेन) स्टार्च पर आधारित होते हैं जिनमें पचाने में मुश्किल कार्बोहाइड्रेट और खनिज नहीं होते हैं। उनका प्रतिनिधित्व पास्ता, अनाज, साबूदाना, विशेष आटा, बेकरी उत्पाद, जेली, मूस आदि बनाने के लिए तत्काल उत्पादों द्वारा किया जाता है। विटामिन की खुराकउठाना पोषण का महत्वकम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थ.

विदेशी निर्मित कम-प्रोटीन उत्पाद, लोप्रोफिन (नीदरलैंड-ग्रेट ब्रिटेन) भी हैं, जो स्टार्च (गेहूं, चावल, आलू, मक्का, आदि) पर आधारित हैं, जिनमें पास्ता, दलिया बनाने के लिए अनाज, विशेष प्रकार की ब्रेड (टैपिओका) शामिल हैं। गेहूं और चावल का स्टार्च), कुकीज़, पटाखे, पटाखे, साथ ही आटा, विभिन्न मिठाइयाँ, आकर्षक स्वाद के साथ मसाला और सॉस, पेय की एक महत्वपूर्ण श्रृंखला (दूध, क्रीम और कॉफी के विकल्प सहित), आदि।

आहार की गणना एवं तैयारी. निम्नलिखित सूत्र का उपयोग किया जाता है: ए = बी + सी, जहां ए कुल प्रोटीन आवश्यकता है, बी प्रोटीन है प्राकृतिक खाना, सी - औषधीय खाद्य पदार्थों द्वारा प्रदान किया जाने वाला प्रोटीन।

टायरोसिन के साथ आहार का संवर्धन। कुछ शोधकर्ता कम-फेनिलएलनिन आहार को टायरोसिन के साथ मजबूत करने का सुझाव देते हैं, हालांकि बेहतर के लिए कोई सांख्यिकीय महत्वपूर्ण सबूत नहीं है बौद्धिक विकासपीकेयू आहार का पालन करते समय।

आहार के ऑर्गेनोलेप्टिक गुण। पीकेयू के रोगियों के लिए लगभग सभी कृत्रिम औषधीय उत्पादों के स्वाद गुण विशिष्ट होते हैं। पीकेयू के लिए चिकित्सीय आहार के संगठनात्मक रूप से अप्रिय गुणों को छिपाने के लिए, विभिन्न स्वादिष्ट बनाने में(प्रोटीन से रहित) और विशेष व्यंजन। स्वीटनर एस्पार्टेम का उपयोग नहीं किया जाना चाहिए क्योंकि यह फेनिलएलनिन, मेथनॉल और एस्पार्टेट में टूट जाता है।

आहार चिकित्सा की प्रभावशीलता की निगरानी करना। यह रक्त में फेनिलएलनिन सामग्री की नियमित निगरानी पर आधारित है (यह 3-4 मिलीग्राम% या 180-240 μmol/l की औसत सीमा में होना चाहिए)।

रूसी संघ में इसका उपयोग किया जाता है अगला आरेखपीकेयू के रोगियों में रक्त में फिनाइल-अलैनिन की सामग्री की निगरानी: 3 महीने की उम्र तक - सप्ताह में एक बार (स्थिर परिणाम प्राप्त होने तक) और फिर महीने में कम से कम 2 बार; 3 महीने से 1 वर्ष तक - प्रति माह 1 बार (यदि आवश्यक हो - प्रति माह 2 बार); 1 वर्ष से 3 वर्ष तक - हर 2 महीने में कम से कम 1 बार; 3 साल के बाद - हर 3 महीने में एक बार।

रोगी की पोषण स्थिति, उसके शारीरिक और बौद्धिक, भावनात्मक और भाषण विकास की लगातार निगरानी की जाती है। यदि आवश्यक हो, तो चिकित्सा विशेषज्ञ रोगी की जांच, मनोवैज्ञानिक और दोष संबंधी परीक्षण में शामिल होते हैं और कई अध्ययन किए जाते हैं (आंतरिक अंगों का अल्ट्रासाउंड, ईसीजी, ईईजी, मस्तिष्क का एमआरआई, सामान्य रक्त और मूत्र विश्लेषण, रक्त प्रोटीनोग्राम, के अनुसार) संकेत - ग्लूकोज, कोलेस्ट्रॉल, क्रिएटिनिन, फेरिटिन, सीरम आयरन, आदि)। सामान्य विश्लेषणरक्त प्रति माह 1 बार की आवृत्ति के साथ किया जाता है, जैव रासायनिक अनुसंधानरक्त - संकेत के अनुसार.

संक्रामक रोगों के लिए पोषण. अतिताप, नशा और/या अपच संबंधी लक्षणों के साथ अंतर्वर्ती रोगों के मामले में, औषधीय उत्पादों को प्राकृतिक उत्पादों (कम प्रोटीन सामग्री के साथ) के साथ प्रतिस्थापित करके आहार चिकित्सा को अस्थायी रूप से (कई दिनों के लिए) रोकना संभव है। रोग की तीव्र अवधि के अंत में, औषधीय उत्पाद को आहार में फिर से शामिल किया जाता है, लेकिन आहार चिकित्सा की शुरुआत की तुलना में कम अवधि में।

आहार चिकित्सा को बंद करना। पीकेयू के रोगियों में किस उम्र में आहार चिकित्सा बंद की जा सकती है, यह विवादास्पद बना हुआ है।

इस बात के प्रमाण हैं कि जब 5 साल की उम्र में आहार चिकित्सा बंद कर दी गई, तो पीकेयू वाले एक तिहाई बच्चों ने अगले 5 वर्षों में आईक्यू स्तर में 10 अंक या उससे अधिक की कमी का अनुभव किया। 15 वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों में, आहार चिकित्सा में रुकावट के साथ अक्सर मस्तिष्क के सफेद पदार्थ में प्रगतिशील परिवर्तन होते हैं (एमआरआई के अनुसार)।

क्लासिक पीकेयू वाले रोगियों के लिए आहार चिकित्सा आजीवन होनी चाहिए।

रूसी संघ में, कानून के अनुसार, विकलांगता की डिग्री और रोगी की उम्र की परवाह किए बिना, रोगी को विशेष आहार चिकित्सा निःशुल्क प्रदान की जानी चाहिए। पीकेयू के लिए सख्त, अनिवार्य आहार उपचार आमतौर पर 18 वर्ष की आयु तक किया जाता है, इसके बाद आहार का विस्तार किया जाता है। वयस्क रोगियों को पशु मूल के उच्च-प्रोटीन उत्पादों का सेवन करने से बचने की सलाह दी जाती है (प्रोटीन की कुल मात्रा 0.8-1.0 ग्राम/किग्रा/दिन से अधिक नहीं होनी चाहिए)।

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टी. वी. बुशुएवा, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

एससीसीडी RAMS,मास्को

यह रोग लिवर एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ (जिसे फेनिलएलनिन-4-मोनोऑक्सीजिनेज के रूप में भी जाना जाता है) की कमी से पहचाना जाता है। यह एंजाइम अमीनो एसिड फेनिलएलनिन ("Phe") को टायरोसिन में परिवर्तित करने को उत्प्रेरित करता है। फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी में, फेनिलएलनिन टूटता नहीं है, बल्कि जमा हो जाता है और फेनिलपाइरुविक एसिड में बदल जाता है, जो इस बीमारी में मूत्र में पाया जाता है।

रोग के पहले विवरण के बाद से, कई नए उपचारऔर आज इस बीमारी को वस्तुतः बिना किसी दुष्प्रभाव या उपचार से जुड़ी असुविधाओं के नियंत्रित किया जा सकता है।हालांकि, यदि विकार का इलाज नहीं किया जा सकता, तो इसकी प्रगति विभिन्न समस्याओं को जन्म दे सकती है, विशेषकर तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क विशेष रूप से, जो बदले में मानसिक मंदता, मस्तिष्क क्षति और मिर्गी के दौरे का कारण बनता है।

पहले, पीकेयू का इलाज फेनिलएलनिन के सेवन को सीमित करके किया जाता था। हालाँकि, के अनुसार नवीनतम शोध, अकेले आहार सभी पर काबू पाने के लिए पर्याप्त नहीं हो सकता है नकारात्मक परिणामरोग। इष्टतम उपचार इसमें फेनिलएलनिन के स्तर को सुरक्षित स्तर तक कम करना और पोषण और संज्ञानात्मक विकास की निरंतर निगरानी शामिल है। फेनिलएलनिन के स्तर को कम करके प्राप्त किया जा सकता है संयुक्त उपयोगकम फेनिलएलनिन वाले खाद्य पदार्थ और प्रोटीन अनुपूरक। पर आधुनिक मंचयहाँ नहीं हैं प्रभावी औषधियाँहालाँकि, इस बीमारी से लक्षणों से राहत पाने के लिए कुछ दवाएं बनाई गई हैं, लेकिन सकारात्मक प्रभावप्रत्येक व्यक्तिगत मामले में उनका उपयोग अलग-अलग होता है।

आमतौर पर, फेनिलकेटोनुरिया का निर्धारण प्रक्रिया के दौरान और आनुवंशिक अध्ययन के माध्यम से किया जाता है। फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों के लिए विशेष क्लीनिक दुनिया भर में मौजूद हैं, जहां रोगियों को निरंतर देखभाल प्रदान की जाती है, फेनिलएलनिन के स्तर की निगरानी की जाती है, रोगियों के मानसिक विकास की निगरानी की जाती है और इष्टतम पोषण प्रदान किया जाता है।

कहानी
फेनिलकेटोनुरिया की खोज सबसे पहले नॉर्वेजियन डॉक्टर ने की थी इवर असबजॉर्न फेलिंग (इवर असबजर्न फोलिंग) 1934 में, जब उन्होंने देखा कि हाइपरफेनिलएलनिमिया (एचपीए) मानसिक मंदता का कारण बनता है। नॉर्वे में, फेनिलकेटोनुरिया, के रूप में जाना जाता है फेलिंग का रोग. डॉ। फेलिंग रोग का अध्ययन करने के लिए विस्तृत रासायनिक विश्लेषण का उपयोग करने वाले पहले डॉक्टरों में से एक थे। अपने बीमार भाई और बहन के मूत्र का विश्लेषण करने में उनकी देखभाल और सटीकता के कारण कई अन्य डॉक्टरों (जो ओस्लो के पास काम करते थे) ने उनसे अपने रोगियों के मूत्र की संरचना का विश्लेषण करने के लिए कहा। इन अध्ययनों का संचालन करते समय, उन्होंने आठ रोगियों के मूत्र में एक ही पदार्थ पाया। पाए गए पदार्थ का विश्लेषण करने के लिए अधिक गहन और प्राथमिक अध्ययन करना आवश्यक था रासायनिक विश्लेषण. विभिन्न प्रयोगों का संचालन करने के बाद, फेलिंग ने विशिष्ट प्रतिक्रियाओं की उपस्थिति का खुलासा किया बेंजाल्डिहाइड और बेंजोइक एसिड,जिसने उन्हें यह मानने की अनुमति दी कि अध्ययन के तहत पदार्थ में बेंजीन रिंग शामिल है। आगे के परीक्षण से पता चला कि अध्ययन के तहत पदार्थ का पिघलने बिंदु फेनिलपाइरुविक एसिड के समान था, जो मूत्र में इसकी उपस्थिति का संकेत देता था। इस प्रकार, इस वैज्ञानिक के सावधानीपूर्वक शोध ने कई अन्य शोधकर्ताओं को अन्य विकारों के अध्ययन में इसी तरह के विस्तृत अध्ययन करने के लिए प्रेरित किया।

स्क्रीनिंग, संकेत और लक्षण
आमतौर पर, पीकेयू का उपयोग करके पता लगाया जाता है उच्च उत्पादन द्रव्य वर्णलेखन (एचपीएलसी), लेकिन कुछ क्लीनिक अभी भी उपयोग करते हैं गुथरी परीक्षण(जिसे पहले राष्ट्रीय जैव रासायनिक स्क्रीनिंग कार्यक्रम के हिस्से के रूप में उपयोग किया जाता था)। विकसित देशों में, जन्म के तुरंत बाद बच्चों पर पीकेयू का परीक्षण किया जाता है।

यदि बच्चा सामान्य प्रक्रिया से नहीं गुजरता है, जो आमतौर पर जन्म के 6 से 14 दिन बाद किया जाता है (नवजात शिशु की एड़ी से प्राप्त रक्त के नमूनों का उपयोग करके), तो रोग की पहली अभिव्यक्तियाँदौरे पड़ सकते हैं, ऐल्बिनिज़म (बहुत हल्के बाल और त्वचा), बच्चे के पसीने और मूत्र की "भीनी गंध" (फेनिलसेटेट की उपस्थिति के कारण, उत्पादित कीटोन्स में से एक)। निदान की पुष्टि या खंडन करने के लिए, 2 सप्ताह की आयु में दोबारा अध्ययन करना आवश्यक है।

फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित नवजात शिशुओं में जन्म के समय कोई दृश्यमान असामान्यताएं नहीं होती हैं, लेकिन जब तक शुरू से ही ठीक से इलाज नहीं किया जाता है, वे ठीक से विकसित नहीं होते हैं और मस्तिष्क गतिविधि (और इसलिए विकास) में प्रगतिशील गिरावट का भी अनुभव करते हैं।आगे मुख्य नैदानिक ​​लक्षण हैं: अतिसक्रियता, इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी) असामान्यताएं, मिर्गी के दौरे और सीखने में कठिनाइयाँ। त्वचा, बाल, पसीने और मूत्र की गंध (फेनिलएसीटेट के संचय के माध्यम से) चूहे (बासी) की गंध की याद दिलाती है। इसके अलावा, कई मरीज़ हाइपोपिगमेंटेशन का अनुभव करते हैं और अक्सर एक्जिमा का अनुभव करते हैं।

जिन बच्चों का जन्म के तुरंत बाद निदान और उपचार किया जाता है, उनमें तंत्रिका संबंधी समस्याएं, मानसिक मंदता या दौरे पड़ने की संभावना बहुत कम होती है। हालाँकि कभी-कभी ऐसे नैदानिक ​​विकार भी हो सकते हैं।

pathophysiology
क्लासिक पीकेयू , आमतौर पर एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ (पीएएच) को एन्कोड करने के साथ होता है। यह एंजाइम अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को शरीर के लिए महत्वपूर्ण अन्य यौगिकों में परिवर्तित करना सुनिश्चित करता है। हालाँकि, फेनिलकेटोनुरिया अन्य उत्परिवर्तन के कारण भी हो सकता है जो पीएएच जीन से जुड़े नहीं हैं। यह गैर-एलील आनुवंशिक विविधता का एक उदाहरण है।

क्लासिक पीकेयू
पीएएच जीन 12 (इसका 12q22-q24.1) पर स्थित है। इस जीन के 400 से अधिक उत्परिवर्तन ज्ञात हैं, जो विभिन्न बीमारियों का कारण बनते हैं। पीएएच की शिथिलता कई प्रकार की बीमारियों का एक प्रमुख कारण है, जिसमें क्लासिकल फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) और हाइपरफेनिलएलनिनमिया (फेनिलएलनिन के संचय के कारण होने वाली एक कम गंभीर बीमारी) शामिल है।

पीकेयू एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है। इसका मतलब यह है कि किसी बच्चे को यह बीमारी विरासत में मिले, इसके लिए उसे प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक उत्परिवर्तित प्रति विरासत में मिलनी चाहिए। अर्थात्, माता-पिता को इन दोषपूर्ण जीनों का वाहक होना चाहिए। हालाँकि, यदि माता-पिता में से केवल एक ही वाहक है और दूसरे के पास जीन की दोनों प्रतियां सामान्य हैं, तो संभावना है कि बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ पैदा हो सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया चूहों में भी हो सकता है, जिसका व्यापक रूप से अनुसंधान में उपयोग किया जाता है विभिन्न औषधियाँपीकेयू के इलाज के लिए. मकाक जीनोम को हाल ही में अनुक्रमित किया गया था और वैज्ञानिकों ने पाया कि फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ को एन्कोड करने वाले जीन का अनुक्रम उस जीन के समान है जो मनुष्यों में पीकेयू के लिए जिम्मेदार है।

हाइपरफेनिलएलनिनमिया, जो टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी से जुड़ा है
दिलचस्प बात यह है कि हाइपरफेनिलएलेनेमिया का एक और रूप, जो बहुत दुर्लभ है, तब होता है जब पीएएच जीन सामान्य रूप से कार्य करता है, लेकिन टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (बीएच4) सहकारक के जैवसंश्लेषण या पुनर्चक्रण में कुछ कमियां होती हैं। यह सहकारक शरीर में एंजाइम फेनिलएलनिन-4-मोनोऑक्सीजिनेज के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक है। इस विकार के इलाज के लिए बायोप्टेरिन नामक कोएंजाइम का उपयोग करना संभव है।

के लिए मतभेद स्थापित करनाऊपर वर्णित दो विकारों के बीच, शरीर में डोपामाइन के स्तर को निर्धारित करना आवश्यक है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन फेनिलएलनिन को टायरोसिन में बदलने के लिए आवश्यक है, लेकिन इसके अलावा यह एक बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है महत्वपूर्ण भूमिकाटायरोसिन को डायहाइड्रॉक्सीफेनिलएलनिन (डोपा की कमी, जो एंजाइम टायरोसिन हाइड्रोसिलेज़ द्वारा उत्प्रेरित होता है) में परिवर्तित करके, जो बदले में डोपामाइन का अग्रदूत है। अगर शरीर में कम स्तरडोपामाइन, तो प्रोलैक्टिन का स्तर बढ़ जाता है। यह ठीक वही प्रक्रिया है जो टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी से जुड़े हाइपरफेनिलएलनिमिया की विशेषता है, जबकि शास्त्रीय पीकेयू में, प्रोलैक्टिन का स्तर सामान्य रहता है। टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी चार अलग-अलग जीनों में उत्परिवर्तन के कारण हो सकती है। जिनके नाम के अनुसार ही बीमारी के प्रकारों का नाम रखा जाता है। यह:HPABH4A, HPABH4B, HPABH4C और HPABH4D।

चयापचय मार्ग
आमतौर पर, एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को अमीनो एसिड टायरोसिन में बदलने में शामिल होता है। यदि यह रूपांतरण नहीं होता है, तो फेनिलएलनिन शरीर में जमा हो जाता है और, तदनुसार, टायरोसिन की कमी हो जाती है। फेनिलएलनिन की अत्यधिक मात्रा ग्लूटामेट संक्रमण की प्रक्रिया के माध्यम से जल्दी से फिनाइल कीटोन्स में विघटित हो सकती है। मेटाबोलाइट्स,इस प्रतिक्रिया में जो बनते हैं वे हैं: फेनिलएसेटिक एसिड, फेनिलपाइरुविक एसिड और फेनिलथाइलामाइन। इसीलिए, फेनिलकेटोनुरिया के सही निदान के लिए, रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर को निर्धारित करना आवश्यक है; यदि यह ऊंचा है, और मूत्र में फेनिलकेटोन हैं, तो निदान स्पष्ट है।

फेनिलएलनिन एक बड़ा, तटस्थ अमीनो एसिड (LNAA) है। ये अमीनो एसिड परिवहन के लिए एक दूसरे के साथ "प्रतिस्पर्धा" करते हैं रक्त मस्तिष्क अवरोध (बीबीबी) बड़े तटस्थ अमीनो एसिड (तटस्थ ट्रांसपोर्टर) (बड़े तटस्थ अमीनो एसिड ट्रांसपोर्टर, एलएनएएटी) के सक्रिय परिवहन की प्रणाली का उपयोग करके। रक्त में फेनिलएलनिन का बढ़ा हुआ स्तर, तदनुसार, ट्रांसपोर्टर में इसकी मात्रा बढ़ाता है। जिसके परिणामस्वरूप, मस्तिष्क में अन्य तटस्थ बड़े अमीनो एसिड के स्तर में कमी आती है। लेकिन, जैसा कि आप जानते हैं, ये सभी अमीनो एसिड प्रोटीन और न्यूरोट्रांसमीटर (न्यूरोट्रांसमीटर) के संश्लेषण के लिए आवश्यक हैं, यही कारण है कि फेनिलएलनिन का संचय मस्तिष्क के विकास की प्रक्रिया को बाधित करता है, जिससे मानसिक मंदता होती है।

इलाज
यदि जन्म के तुरंत बाद किसी बच्चे में पीकेयू पाया जाता है, तो वह व्यक्ति सामान्य रूप से बढ़ सकता है और विकसित हो सकता है, लेकिन यह केवल तभी संभव है जब फेनिलएलनिन (पीएचई) के स्तर की लगातार निगरानी की जाए और सीमा के भीतर बनाए रखा जाए। स्वीकार्य मानक. यह प्रक्रिया एक विशेष आहार की मदद से, या आहार पोषण और उपभोग के संयोजन के माध्यम से की जाती है चिकित्सा की आपूर्ति. जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, जब फेनिलएलनिन शरीर द्वारा सामान्य रूप से अवशोषित नहीं होता है, तो रक्त में इसका संचय मस्तिष्क के लिए विषाक्त होता है। यदि पीकेयू का इलाज नहीं किया जाता है, तो रोग निम्नलिखित जटिलताओं का कारण बन सकता है: गंभीर मानसिक मंदता, बिगड़ा हुआ मस्तिष्क कार्य, माइक्रोसेफली, बार-बार मूड में बदलाव, मोटर-कंकाल प्रणाली की शिथिलता, आदि। मस्तिष्क संबंधी विकारएडीएचडी जैसा व्यवहार (ध्यान आभाव सक्रियता विकार ).

पीकेयू वाले सभी रोगियों को इसका पालन करना चाहिए विशेष आहार, जो उनके जीवन के कम से कम पहले 16 वर्षों तक फेनिलएलनिन के सेवन को सीमित करता है। से आहार को बाहर रखा जाना चाहिए (या उन खाद्य पदार्थों का सेवन सीमित करें जिनमें फेनिलएलनिन का उच्च स्तर होता है, मुख्य रूप से: मांस, चिकन, मछली, अंडे, नट्स, पनीर, फलियां, गाय का दूधऔर अन्य डेयरी उत्पाद। आलू, ब्रेड, पास्ता और मक्का जैसे उच्च स्तर के स्टार्च वाले खाद्य पदार्थों की खपत को भी नियंत्रित किया जाना चाहिए। छोटे बच्चे माँ का दूध पीना जारी रख सकते हैं (सब कुछ पाने के लिए)। उपयोगी पदार्थऔर स्तनपान के लाभ), हालाँकि, इसकी मात्रा को नियंत्रित किया जाना चाहिए और इसके अलावा, बच्चे को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि बच्चे को विभिन्न पोषक तत्वों की खुराक के माध्यम से सभी लापता पोषक तत्व प्राप्त हों। यह ध्यान देने योग्य है कि कई का उपयोग आहार संबंधी उत्पादस्वीटनर एस्पार्टेम युक्त खाद्य पदार्थों और आहार पेय से भी बचना चाहिए, क्योंकि एस्पार्टेम दो अमीनो एसिड से बना होता है: फेनिलएलनिन और एस्पार्टिक एसिड।

नवजात बच्चे आहार में शामिल करना चाहिए विशेष पोषक तत्वों की खुराक , जो आपको शरीर को आवश्यक अमीनो एसिड और अन्य प्रदान करने की अनुमति देता है पोषक तत्व, जो कम-फेनिलएलनिन आहार के दौरान भोजन के साथ शरीर में प्रवेश नहीं करता है।जब बच्चा बड़ा हो जाता है, तो इन विशेष पूरकों को गोलियों और विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए आहार से बदला जा सकता है, जो रोगी की सभी विशेषताओं को ध्यान में रखेगा।

चूंकि फेनिलएलनिन कई प्रोटीनों के संश्लेषण के लिए आवश्यक है, इसलिए किसी व्यक्ति के पूर्ण विकास को सुनिश्चित करने के लिए शरीर में निस्संदेह इसकी आवश्यकता होती है, लेकिन इसके स्तर (पीकेयू वाले रोगियों में) की सावधानीपूर्वक निगरानी की जानी चाहिए। टायरोसिन युक्त पूरकों पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए, क्योंकि यह अमीनो एसिड फेनिलएलनिन का व्युत्पन्न है।

मौखिक प्रशासन टेट्राहाइड्रोप्टेरिन (या BH4) (जो फेनिलएलनिन के ऑक्सीकरण के लिए एक सहकारक है) कुछ रोगियों में इस अमीनो एसिड के रक्त स्तर को कम कर सकता है। फार्मास्युटिकल कंपनी बायोमैरिन फार्मास्युटिकल ने एक दवा जारी की है जिसका सक्रिय घटक सैप्रोप्टेरिन डाइहाइड्रोक्लोराइड (कुवन) है, जो टेट्राहाइड्रोप्टेरिन का एक रूप है।

कुवां - यह पहली दवा है जो फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों में शरीर को BH4 प्रदान कर सकती है (डॉक्टरों के अनुमान के अनुसार, यह PKU के सभी रोगियों का लगभग आधा है), जिससे फेनिलएलनिन के स्तर में अनुशंसित सीमा तक कमी आएगी। एक पोषण विशेषज्ञ के सहयोग से, पीकेयू वाले कुछ व्यक्ति (जिनके शरीर कुवन उपचार के प्रति प्रतिक्रिया करते हैं) विभिन्न के स्तर में वृद्धि कर सकते हैं प्राकृतिक प्रोटीनआपके आहार में. व्यापक नैदानिक ​​अध्ययन के बाद, कुवन को पीकेयू के उपचार में उपयोग के लिए एफडीए द्वारा अनुमोदित किया गया था। पीकेयू रोगियों के साथ काम करने वाले कुछ शोधकर्ता और चिकित्सक कुवन को एक सुरक्षित और प्रभावी आहार अनुपूरक मानते हैं और इसलिए पीकेयू के रोगियों के लिए फायदेमंद हैं।

आज, पीकेयू के लिए अन्य उपचारों की अभी भी जांच की जा रही है, जिसमें बड़े तटस्थ अमीनो एसिड और संबंधित एंजाइमों को फेनिलएलनिन अमोनिया लाइसेज़ (पीएएल) से बदलना शामिल है। पहले, पीकेयू के रोगियों को 8 साल के बाद, बाद में 18 साल के बाद बिना किसी प्रतिबंध के खाने की अनुमति थी। हालाँकि, आज अधिकांश डॉक्टर सलाह देते हैं कि पीकेयू के मरीज़ आहार का पालन करें और जीवन भर शरीर में फेनिलएलनिन के स्तर की निगरानी करें।

फेनिलकेटोनुरिया और मातृत्व
स्वस्थ बच्चे को सुनिश्चित करने के लिए पीकेयू से पीड़ित गर्भवती महिलाओं के लिए गर्भावस्था से पहले और पूरी गर्भावस्था के दौरान फेनिलएलनिन का स्तर कम रखना बहुत महत्वपूर्ण है। और हालांकि विकासशील भ्रूणकेवल पीकेयू जीन का वाहक हो सकता है, हालांकि अंतर्गर्भाशयी वातावरण में फेनिलएलनिन का स्तर बहुत अधिक हो सकता है, जिसमें प्लेसेंटा को पार करने की क्षमता होती है। परिणामस्वरूप, बच्चे में जन्मजात हृदय दोष विकसित हो सकता है, विकास में देरी, माइक्रोसेफली और मानसिक मंदता संभव है। एक नियम के रूप में, फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान किसी भी जटिलता का अनुभव नहीं होता है।

अधिकांश देशों में, पीकेयू से पीड़ित महिलाएं जो बच्चे पैदा करने की योजना बना रही हैं, उन्हें गर्भावस्था से पहले फेनिलएलनिन के स्तर (आमतौर पर 2-6 µmol/L) को कम करने और गर्भावस्था के दौरान उन पर निगरानी रखने की सलाह दी जाती है। इसे क्रियान्वित करने से हासिल किया जाता है नियमित परीक्षणरक्त और सख्त आहार का पालन, और एक पोषण विशेषज्ञ द्वारा निरंतर पर्यवेक्षण। कई मामलों में, एक बार जब भ्रूण का लीवर सामान्य रूप से पीएएच का उत्पादन शुरू कर देता है, तो मां के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर कम हो जाता है, तदनुसार 2-6 µmol/L के सुरक्षित स्तर को बनाए रखने के लिए इसे बढ़ाना "आवश्यक" होता है। यही कारण है कि गर्भावस्था के अंत तक माँ का फेनिलएलनिन का दैनिक सेवन दोगुना या तिगुना हो सकता है। यदि मां के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 2 μmol/l से कम है, तो कभी-कभी महिलाओं को अनुभव हो सकता है विभिन्न जटिलताएँइस अमीनो एसिड की कमी से जुड़ी समस्याएं, जैसे सिरदर्द, मतली, बालों का झड़ना और सामान्य अस्वस्थता। यदि गर्भावस्था के दौरान पीकेयू के रोगियों में फेनिलएलनिन का निम्न स्तर बना रहता है, तो प्रभावित बच्चे को जन्म देने का जोखिम उन महिलाओं की तुलना में अधिक नहीं होता है, जिनके पास पीकेयू नहीं है।

पीकेयू वाले बच्चे कर सकते हैं अपने विशेष चयापचय अनुपूरकों के साथ संयोजन में स्तन का दूध पिलाएं।शोध के अनुसार, नवजात शिशुओं (पीकेयू के रोगियों) को केवल मां का दूध पिलाने से आवश्यक पदार्थों की कमी के प्रभाव को बदला (कम) किया जा सकता है, लेकिन केवल तभी जब मां शरीर में फेनिलएलनिन के निम्न स्तर को बनाए रखने के लिए स्तनपान के दौरान सख्त आहार का पालन करती है। हालाँकि, इन आंकड़ों की पुष्टि करना आवश्यक है अतिरिक्त शोध.

जून 2010 में अमेरिकी वैज्ञानिकों ने घोषणा की कि वे इसका संचालन करेंगे विस्तृत अध्ययनमें जीन उत्परिवर्तन की पहचान करना। उनका मुख्य कार्य फेनिलकेटोनुरिया की प्रकृति का अध्ययन करना है, जो आजकल आम होता जा रहा है। बीमारी का प्रसार इस तथ्य के कारण भी होता है कि पीकेयू के मरीज़ अक्सर 60 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं और तदनुसार, अक्सर ऐसे बच्चों को जन्म देते हैं जो इस बीमारी से प्रभावित हो सकते हैं या इसके वाहक हो सकते हैं।

प्रसार

फेनिलकेटोनुरिया 15,000 जन्मों में लगभग 1 व्यक्ति में होता है। लेकिन अलग-अलग आबादी में घटना दर अलग-अलग है। इस प्रकार, आयरलैंड की आबादी में 4,500 नवजात शिशुओं में से 1 बीमार बच्चा है, नॉर्वे में यह अनुपात 1:13,000 है, फिनलैंड में यह आंकड़ा और भी कम है - प्रति 100,000 नवजात शिशुओं में एक व्यक्ति से भी कम। यह रोग सबसे अधिक बार होता है टर्की, क्योंकि 2,600 जन्मों में से प्रत्येक बच्चा इससे पीड़ित होता है। यह बीमारी इटली, चीन और यमनी आबादी में भी अधिक आम है।

– वंशानुगत विकार अमीनो एसिड चयापचयफेनिलएलनिन से टायरोसिन के चयापचय में शामिल यकृत एंजाइमों की कमी के कारण होता है। फेनिलकेटोनुरिया के शुरुआती लक्षणों में उल्टी, सुस्ती या अति सक्रियता, मूत्र और त्वचा से बासी गंध और साइकोमोटर विकास में देरी शामिल है; विशिष्ट देर के लक्षणों में मानसिक मंदता, शारीरिक विकास में मंदता, आक्षेप, एक्जिमाटस त्वचा परिवर्तन आदि शामिल हैं। फेनिलकेटोनुरिया के लिए नवजात शिशुओं की जांच प्रसूति अस्पताल में की जाती है; बाद के निदान में आणविक आनुवंशिक परीक्षण, रक्त में फेनिलएलनिन एकाग्रता का निर्धारण, जैव रासायनिक मूत्र विश्लेषण, ईईजी और मस्तिष्क का एमआरआई शामिल हैं। फेनिलकेटोनुरिया के उपचार में एक विशेष आहार का पालन करना शामिल है।

सामान्य जानकारी

फेनिलकेटोनुरिया (फेलिंग रोग, फेनिलपाइरुविक ऑलिगोफ्रेनिया) एक जन्मजात, आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति है, जिसमें फेनिलएलनिन के बिगड़ा हुआ हाइड्रॉक्सिलेशन, अमीनो एसिड का संचय और शारीरिक तरल पदार्थ और ऊतकों में इसके मेटाबोलाइट्स होते हैं, जिसके बाद केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति होती है। फेनिलकेटोनुरिया का वर्णन पहली बार 1934 में ए. फेलिंग द्वारा किया गया था; प्रति 10,000 नवजात शिशुओं पर 1 मामले की आवृत्ति के साथ होता है। नवजात अवधि में, फेनिलकेटोनुरिया की कोई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, हालांकि, भोजन से फेनिलएलनिन का सेवन जीवन के पहले भाग में ही रोग की अभिव्यक्ति का कारण बनता है, और बाद में बच्चे के गंभीर विकास संबंधी विकारों को जन्म देता है। इसीलिए नवजात शिशुओं में फेनिलकेटोनुरिया का पूर्व-लक्षणात्मक पता लगाना नवजात विज्ञान, बाल चिकित्सा और आनुवंशिकी का सबसे महत्वपूर्ण कार्य है।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण

फेनिलकेटोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न वाली बीमारी है। इसका मतलब यह है कि विकास के लिए चिकत्सीय संकेतफेनिलकेटोनुरिया के लिए, एक बच्चे को माता-पिता दोनों से जीन की एक दोषपूर्ण प्रतिलिपि प्राप्त करनी चाहिए जो उत्परिवर्ती जीन के विषमयुग्मजी वाहक हैं।

अक्सर, फेनिलकेटोनुरिया का विकास एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ को एन्कोड करने वाले जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है और क्रोमोसोम 12 (लोकस 12q22-q24.1) की लंबी भुजा पर स्थित होता है। यह तथाकथित क्लासिक फेनिलकेटोनुरिया प्रकार I है, जो बीमारी के सभी मामलों में 98% के लिए जिम्मेदार है। हाइपरफेनिलएलानिनेमिया 30 मिलीग्राम% या इससे अधिक तक पहुंच सकता है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो फेनिलकेटोनुरिया का यह प्रकार गंभीर मानसिक मंदता के साथ होता है।

के अलावा क्लासिक आकारफेनिलकेटोनुरिया के असामान्य रूप हैं जो समान नैदानिक ​​लक्षणों के साथ होते हैं, लेकिन आहार चिकित्सा द्वारा इन्हें ठीक नहीं किया जा सकता है। इनमें फेनिलकेटोनुरिया टाइप II (डीहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस की कमी), फेनिलकेटोनुरिया शामिल हैं तृतीय प्रकार(टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी) और अन्य, दुर्लभ प्रकार।

सजातीय विवाह से फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चे के होने की संभावना बढ़ जाती है।

फेनिलकेटोनुरिया का रोगजनन

फेनिलकेटोनुरिया का क्लासिक रूप एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी पर आधारित है, जो हेपेटोसाइट्स के माइटोकॉन्ड्रिया में फेनिलएलनिन को टायरोसिन में बदलने में शामिल है। बदले में, टायरोसिन व्युत्पन्न टायरामाइन कैटेकोलामाइन (एड्रेनालाईन और नॉरपेनेफ्रिन) के संश्लेषण के लिए प्रारंभिक उत्पाद है, और डायोडोटायरोसिन थायरोक्सिन के निर्माण के लिए प्रारंभिक उत्पाद है। इसके अलावा, फेनिलएलनिन के चयापचय का परिणाम वर्णक मेलेनिन का निर्माण होता है।

फेनिलकेटोनुरिया में एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ की वंशानुगत कमी से आहार फेनिलएलनिन का ऑक्सीकरण ख़राब हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप रक्त (फेनिलएलनिनमिया) और मस्तिष्कमेरु द्रव में इसकी एकाग्रता काफी बढ़ जाती है, और टायरोसिन का स्तर तदनुसार कम हो जाता है। अतिरिक्त फेनिलएलनिन इसके मेटाबोलाइट्स - फेनिलपाइरुविक, फेनिललैक्टिक और फेनिलएसेटिक एसिड के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि से समाप्त हो जाता है।

अमीनो एसिड चयापचय के विकार बिगड़ा हुआ मायेलिनेशन के साथ होते हैं स्नायु तंत्र, न्यूरोट्रांसमीटर (डोपामाइन, सेरोटोनिन, आदि) के निर्माण में कमी, मानसिक मंदता और प्रगतिशील मनोभ्रंश के रोगजनक तंत्र को ट्रिगर करती है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण

फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित नवजात शिशुओं में रोग के कोई नैदानिक ​​लक्षण नहीं होते हैं। आमतौर पर, बच्चों में फेनिलकेटोनुरिया की अभिव्यक्ति 2-6 महीने की उम्र में होती है। दूध पिलाने की शुरुआत के साथ, स्तन के दूध का प्रोटीन या उसके विकल्प बच्चे के शरीर में प्रवेश करना शुरू कर देते हैं, जिससे पहले, गैर-विशिष्ट लक्षणों का विकास होता है - सुस्ती, कभी-कभी चिंता और अतिसंवेदनशीलता, उल्टी, मांसपेशियों में डिस्टोनिया, ऐंठन सिंड्रोम. फेनिलकेटोनुरिया के शुरुआती पैथोग्नोमोनिक लक्षणों में से एक लगातार उल्टी है, जिसे अक्सर गलती से पाइलोरिक स्टेनोसिस की अभिव्यक्ति के रूप में माना जाता है।

वर्ष की दूसरी छमाही तक, बच्चे के मनोदैहिक विकास में कमी ध्यान देने योग्य हो जाती है। बच्चा कम सक्रिय, उदासीन हो जाता है, प्रियजनों को पहचानना बंद कर देता है और उठकर अपने पैरों पर खड़े होने की कोशिश नहीं करता है। मूत्र और पसीने की असामान्य संरचना के कारण शरीर से एक विशिष्ट "माउस" गंध (फफूंद की गंध) निकलती है। त्वचा का छिलना, जिल्द की सूजन, एक्जिमा, स्क्लेरोडर्मा अक्सर देखे जाते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों में, जिन्हें उपचार नहीं मिलता है, माइक्रोसेफली, प्रोग्नैथिया, देर से (1.5 वर्ष के बाद) दांत निकलना और इनेमल हाइपोप्लेसिया का पता लगाया जाता है। भाषण विकास में देरी होती है, और 3-4 साल की उम्र तक गहरी मानसिक मंदता (मूर्खता) प्रकट होती है और व्यावहारिक रूप से पूर्ण अनुपस्थितिभाषण।

फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों का शरीर डिसप्लास्टिक होता है, अक्सर जन्मजात हृदय दोष, स्वायत्त शिथिलता (पसीना, एक्रोसायनोसिस, धमनी हाइपोटेंशन) होते हैं, और कब्ज से पीड़ित होते हैं। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों की फेनोटाइपिक विशेषताओं में गोरी त्वचा, आंखें और बाल शामिल हैं। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चे की विशेषता एक विशिष्ट "दर्जी" मुद्रा (ऊपरी और निचले अंग जोड़ों पर मुड़े हुए), हाथ कांपना, अस्थिर, पतली चाल और हाइपरकिनेसिस हैं।

टाइप II फेनिलकेटोनुरिया की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ गंभीर मानसिक मंदता, बढ़ी हुई उत्तेजना, ऐंठन, स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस और टेंडन हाइपररिफ्लेक्सिया की विशेषता हैं। बीमारी के बढ़ने से 2-3 साल के बच्चे की मृत्यु हो सकती है।

फेनिलकेटोनुरिया प्रकार III के साथ, लक्षणों का एक त्रय विकसित होता है: माइक्रोसेफली, मानसिक मंदता, स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस।

फेनिलकेटोनुरिया का निदान

वर्तमान में, सभी नवजात शिशुओं के लिए नवजात जांच कार्यक्रम में फेनिलकेटोनुरिया (साथ ही गैलेक्टोसिमिया, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और सिस्टिक फाइब्रोसिस) का निदान शामिल है।

स्क्रीनिंग परीक्षण एक पूर्ण अवधि के बच्चे के जीवन के 3-5वें दिन और समय से पहले के बच्चे के जीवन के 7वें दिन एक विशेष पेपर फॉर्म पर केशिका रक्त का नमूना एकत्र करके किया जाता है। यदि 2.2 मिलीग्राम% से अधिक हाइपरफेनिलएलेनेमिया का पता चलता है, तो बच्चे को पुन: जांच के लिए बाल रोग विशेषज्ञ के पास भेजा जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया के निदान की पुष्टि करने के लिए, रक्त में फेनिलएलनिन और टायरोसिन की सांद्रता की जाँच की जाती है, यकृत एंजाइम (फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़) की गतिविधि निर्धारित की जाती है, मूत्र का जैव रासायनिक अध्ययन किया जाता है (कीटोन एसिड का निर्धारण), मूत्र में कैटेकोलामाइन मेटाबोलाइट्स , आदि। इसके अतिरिक्त, मस्तिष्क का ईईजी और एमआरआई किया जाता है, और बच्चे की जांच बाल रोग विशेषज्ञ न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा की जाती है।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के आक्रामक प्रसव पूर्व निदान (कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस) के दौरान फेनिलकेटोनुरिया में आनुवंशिक दोष का पता लगाया जा सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया का विभेदक निदान नवजात शिशुओं के इंट्राक्रैनियल जन्म आघात, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण और अमीनो एसिड चयापचय के अन्य विकारों के साथ किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया का उपचार

फेनिलकेटोनुरिया के उपचार में मूलभूत कारक ऐसे आहार का पालन करना है जो शरीर में प्रोटीन के सेवन को सीमित करता है। 6 मिलीग्राम% से अधिक फेनिलएलनिन सांद्रता पर उपचार शुरू करने की सिफारिश की जाती है। के लिए शिशुओंविशेष मिश्रण विकसित किए गए हैं - अफेनिलक, लोफेनिलक; 1 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों के लिए - टेट्राफेन, फिनाइल-मुक्त; 8 वर्ष से अधिक उम्र - मैक्समम-एचआर, आदि। आहार कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों पर आधारित है - फल, सब्जियां, जूस, प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट्स और अमीनो एसिड मिश्रण। फेनिलएलनिन के प्रति बढ़ती सहनशीलता के कारण 18 वर्ष की आयु के बाद आहार का विस्तार संभव है। रूसी कानून के अनुसार, फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित व्यक्तियों के लिए प्रावधान उपचारात्मक पोषण, नि:शुल्क होना चाहिए।

मरीजों को खनिज यौगिक, बी विटामिन, आदि निर्धारित किए जाते हैं; संकेतों के अनुसार - नॉट्रोपिक दवाएं, एंटीकॉन्वेलेंट्स। फेनिलकेटोनुरिया की जटिल चिकित्सा में, सामान्य मालिश, व्यायाम चिकित्सा और एक्यूपंक्चर का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चे स्थानीय बाल रोग विशेषज्ञ और न्यूरोसाइकिएट्रिस्ट की देखरेख में हैं; अक्सर स्पीच थेरेपिस्ट और स्पीच पैथोलॉजिस्ट की मदद की जरूरत पड़ती है। बच्चों की न्यूरोसाइकिक स्थिति की सावधानीपूर्वक निगरानी, ​​​​रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर और इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम मापदंडों का नियंत्रण आवश्यक है।

फेनिलकेटोनुरिया के असामान्य रूप जिन्हें आहार के साथ इलाज नहीं किया जा सकता है, उन्हें हेपेटोप्रोटेक्टर्स, एंटीकॉन्वल्सेन्ट्स और लेवोडोपा और 5-हाइड्रॉक्सीट्रिप्टोफैन के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

फेनिलकेटोनुरिया का पूर्वानुमान और रोकथाम

नवजात अवधि में फेनिलकेटोनुरिया के लिए बड़े पैमाने पर जांच करने से प्रारंभिक आहार चिकित्सा को व्यवस्थित करना और गंभीर मस्तिष्क क्षति और यकृत की शिथिलता को रोकना संभव हो जाता है। क्लासिकल फेनिलकेटोनुरिया के लिए उन्मूलन आहार के प्रारंभिक प्रशासन के साथ, बच्चों का विकासात्मक पूर्वानुमान अच्छा है। यदि उपचार देर से शुरू किया जाता है, तो मानसिक विकास के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल होता है।

फेनिलकेटोनुरिया की जटिलताओं की रोकथाम में नवजात शिशुओं की बड़े पैमाने पर जांच, प्रारंभिक नुस्खे और शामिल हैं दीर्घकालिक अनुपालनआहार पोषण.

फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने के लिए, प्रारंभिक आनुवंशिक परामर्श पूरा किया जाना चाहिए विवाहित युगलजिनके पहले से ही एक बीमार बच्चा है, वे सजातीय विवाह में हैं, और जिनके रिश्तेदार इस बीमारी से पीड़ित हैं। गर्भावस्था की योजना बना रही फेनिलकेटोनुरिया वाली महिलाओं को गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के दौरान फेनिलएलनिन और इसके मेटाबोलाइट्स के बढ़ते स्तर और आनुवंशिक रूप से स्वस्थ भ्रूण के विकास में व्यवधान से बचने के लिए सख्त आहार का पालन करना चाहिए। दोषपूर्ण जीन के वाहक माता-पिता के लिए फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चे के होने का जोखिम 1:4 है।

पीडी 4(12) स्थिति

फेनिलकेटोनुरिया। नैदानिक ​​उदाहरण

जीवन के पहले दिनों में फेनिलकेटोनुरिया का निदान करना और रोगी को पोषण विशेषज्ञ द्वारा नियंत्रण में रखना वास्तव में जीतने का एकमात्र मौका है जटिल रोग. छोटे रोगी के साथ काम करते समय, प्रोटीन की आवश्यक मात्रा की सटीक गणना महत्वपूर्ण है। सही पसंदविशेष पोषण, पूरक खाद्य पदार्थों का सावधानीपूर्वक परिचय और निश्चित रूप से, प्राप्त सभी सिफारिशों का माता-पिता द्वारा कड़ाई से कार्यान्वयन।

पाठकों को पोषण विशेषज्ञों द्वारा फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों के परामर्श के उदाहरण प्रस्तुत किए जाते हैं।

जीवन और बीमारी का इतिहास

रोग "फेनिलकेटोनुरिया" (पीकेयू) की पहचान प्रसूति अस्पताल में नवजात शिशुओं की फेनिलकेटोनुरिया की जांच करके की गई थी। जीवन के चौथे दिन (14 जनवरी, 2007) बच्चे का रक्त परीक्षण लिया गया, जिसमें 19.0 मिलीग्राम% फेनिलएलनिन की मात्रा दिखाई दी। 24 जनवरी, 2007 को दोबारा किए गए रक्त परीक्षण के दौरान, रक्त सीरम में फेनिलएलनिन का स्तर 33.2 मिलीग्राम% था, जो अमीनो एसिड चयापचय विकारों के वंशानुगत विकृति - फेनिलकेटोनुरिया की पुष्टि करता है।

रोगी का जन्म उसके पहले जन्म में 3.080 किलोग्राम वजन और 49 सेमी की ऊंचाई के साथ हुआ था। उसे 7वें दिन संतोषजनक स्थिति में छुट्टी दे दी गई। प्रसूति अस्पताल में, उसे स्तनपान कराया जाता था, अक्सर डकार आती थी, और वजन भी ठीक से नहीं बढ़ता था।

बच्चा 2 सप्ताह का है

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 2,800 किलोग्राम, ऊंचाई 50 सेमी।

वस्तुनिष्ठ रूप से:स्थिति संतोषजनक है, त्वचा में पीलापन है, ऊतकों का मरोड़ कम हो गया है, फेफड़े और हृदय में कोई क्षति नहीं है, पेट नरम है, शारीरिक कार्य सामान्य हैं। AB0 प्रणाली के अनुसार नवजात शिशुओं की हेमोलिटिक बीमारी (HDN) - माँ में 1 (0), पिता में - IV (AB), बच्चे में II (A0)।

पोषण मूल्यांकन

बच्चा कम पोषण, चमड़े के नीचे की वसा खराब रूप से व्यक्त होती है, वह स्तनपान कराती है।

आहार की गणना एवं तैयारी

निम्नलिखित सूत्र का उपयोग किया जाता है:

जहां ए कुल प्रोटीन आवश्यकता है;

बी - प्राकृतिक खाद्य प्रोटीन;

सी - औषधीय खाद्य पदार्थों द्वारा प्रदान किया जाने वाला प्रोटीन।

एलेना एम. पोषण गणना

बच्चे का वजन 2,800 किलोग्राम है और वह 2 सप्ताह का है।

1. रोगी के आहार में प्रोटीन की कुल दैनिक मात्रा अनुशंसित के अनुसार आयु मानक(प्रोटीन की मात्रा, बच्चे के शरीर के वजन का ग्राम/किग्रा) 7.0 (2.8 किग्रा × 2.5 ग्राम प्रोटीन) होगी।
2. 2.8 × 90 = 252 (फेनिलएलनिन प्रति दिन)।
3. 252: 50 = 5.04 ग्राम - प्राकृतिक उत्पादों (स्तन का दूध या न्यूट्रिलन शिशु फार्मूला) से प्रोटीन की अनुमेय मात्रा।
4. 7.0 - 5.0 = 2.0 ग्राम प्रोटीन - पीकेयू-0 के साथ।
5. 2.0: 0.13 = 15.4 ग्राम - शुष्क हाइड्रोलाइज़ेट पीकेयू-0 की दैनिक मात्रा।
6. 560 मिली: 6 फीडिंग = 93.0 मिली - एक फीडिंग की मात्रा।
7. स्तन के दूध की दैनिक मात्रा: 5.0 × 100: 1.2 = 417 मिली (माँ के दूध के 100 मिली में 1.2 ग्राम प्रोटीन होता है) या "न्यूट्रिलॉन": 5.0 × 100: 10.3 = 48.0 मिली।

आहार चिकित्सा का पालन करने पर फेनिलएलनिन (पीए) की मात्रा में उतार-चढ़ाव:

रोगी अलीना एम. के लिए पोषण की गणना, उम्र 1 माह, शरीर का वजन 3,200 किलोग्राम, ऊंचाई 51 सेमी।

1. अनुशंसित आयु मानकों (प्रोटीन की मात्रा, बच्चे के शरीर के वजन का ग्राम/किग्रा) के अनुसार रोगी के आहार में प्रोटीन की कुल दैनिक मात्रा 8.0 (3.2 किग्रा × 2.5 ग्राम प्रोटीन) होगी।
2. 3.2 × 80 = 256 (फेनिलएलनिन प्रति दिन)।
3. 256: 50 = 5.12 ग्राम - प्राकृतिक उत्पादों (स्तन का दूध या न्यूट्रिलॉन शिशु फार्मूला) से प्रोटीन की अनुमेय मात्रा।
4. 8.0 - 5.12 = 3.0 ग्राम प्रोटीन - पीकेयू-0 के साथ।
5. 3.0: 0.13 = 23.0 ग्राम - शुष्क हाइड्रोलाइज़ेट पीकेयू-0 की दैनिक मात्रा।
6. तरल की कुल मात्रा होगी: 2800: 5 = 560 मिली.
7. स्तन के दूध की दैनिक मात्रा: 5.12 × 100: 1.2 = 430 मिली (100 मिली स्तन के दूध में 1.2 ग्राम प्रोटीन होता है) या "न्यूट्रिलॉन": 5.12 × 100: 10.3 = 48.6 मिली।

रोगी अलीना एम. के लिए पोषण की गणना, उम्र 1 माह 10 दिन, शरीर का वजन 3,500 किलोग्राम, ऊंचाई 52 सेमी।

1. अनुशंसित आयु मानकों (प्रोटीन की मात्रा, बच्चे के शरीर के वजन का ग्राम/किग्रा) के अनुसार रोगी के आहार में प्रोटीन की कुल दैनिक मात्रा 8.75 (3.5 किग्रा × 2.5 ग्राम प्रोटीन) होगी।
2. 3.5 × 80 एफए = 280 (फेनिलएलनिन प्रति दिन)।
3. 280: 50 = 5.6 ग्राम - प्राकृतिक उत्पादों (स्तन का दूध या न्यूट्रिलन शिशु फार्मूला) से प्रोटीन की स्वीकार्य मात्रा।
4. 8.75 - 5.6 = 3.15 ग्राम प्रोटीन - पीकेयू-0 के साथ।
5. 3.15: 0.13 = 24.2 ग्राम - शुष्क हाइड्रोलाइज़ेट पीकेयू-0 की दैनिक मात्रा।
6. तरल की कुल मात्रा होगी: 3500: 5 = 700 मिली (117.0 ग्राम की 6 खुराक या 100.0 ग्राम की 7 खुराक)।
7. "न्यूट्रिलॉन" की दैनिक मात्रा (बच्चा पूरी तरह से कृत्रिम भोजन में स्थानांतरित हो गया है): 5.6 × 100: 10.3 = 54.4 ग्राम।

बच्चा 1 वर्ष 1 माह

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 11.0 किलोग्राम, ऊंचाई 78 सेमी।

पोषण मूल्यांकन

बच्चा पर्याप्त पोषण. वह आसानी से हाइड्रोलाइज़ेट, साबूदाना दलिया, सब्जी सूप, टमाटर सॉस के साथ बोर्स्ट, प्रोटीन-मुक्त ब्रेड, नूडल्स और मसले हुए आलू खाता है।

कोई शिकायत नहीं।

वस्तुनिष्ठ रूप से:शारीरिक और मानसिक विकास उम्र के अनुरूप होता है। 4 फरवरी, 2008 को फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण का परिणाम 2.0 मिलीग्राम% था, जो मानक (एन - 2-6 मिलीग्राम%) से मेल खाता है।

अगले VTEK की ओर जा रहे हैं।

अनुशंसित:लड़की को 90.0 ग्राम/दिन (भोजन के साथ 7.3-7.5 ग्राम प्रोटीन) की मात्रा में पीकेयू-1 हाइड्रोलाइज़ेट में स्थानांतरित करें। 2 सप्ताह के बाद फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण नियंत्रित करें। उम्र के अनुसार उपरोक्त तालिका के अनुसार पूरक आहार की शुरूआत की गई।

पूरक आहार का परिचय

• 3 अप्रैल 2007 से, बच्चे को 10.0-15.0 मिली/दिन की मात्रा में फलों का रस मिलना शुरू हुआ, जो धीरे-धीरे बढ़कर 100 मिली/दिन हो गया।
• 7 मई 2007 को मां ने परिचय कराया चापलूसी, 15-20 ग्राम से शुरू होकर 100 ग्राम/दिन तक बढ़ रहा है।
• 21 मई 2007 से, बच्चे के आहार में वनस्पति प्यूरी शामिल करने की सिफारिश की गई है।
• 23 अगस्त 2007 से, पीकेयू-0 हाइड्रोलाइज़ेट की मात्रा को 80 ग्राम तक कम करने और सब्जी व्यंजनों की मात्रा बढ़ाने की सिफारिश की गई; साबूदाना दलिया पेश किया गया था।

पूरक आहार से परिचय विभिन्न उत्पादबच्चा पोषण को पर्याप्त रूप से सहन करता है, एलर्जी, मल विकार और अपच संबंधी विकारों पर माता-पिता द्वारा ध्यान नहीं दिया जाता है।

बच्चा 2 साल 5 महीने

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 13.0 किलोग्राम, ऊंचाई 91 सेमी. देरी की शिकायत भाषण विकास.

पोषण मूल्यांकन

बच्चे को पर्याप्त पोषण मिले।

हाइड्रोलाइज़ेट दिन में 2 बार आसानी से खाता है, आलू, सब्जी सूप, खट्टा क्रीम, मक्खन, चावल दलिया, कम प्रोटीन नूडल्स पसंद करता है।

वस्तुनिष्ठ रूप से:स्थिति संतोषजनक है, त्वचा साफ़ है, कोई चकत्ते नहीं हैं, दिल की आवाज़ लयबद्ध है, स्पष्ट है, फेफड़ों में वेसिकुलर श्वास चल रही है, कोई घरघराहट नहीं है। छूने पर पेट नरम, दर्द रहित होता है। शारीरिक और मानसिक विकास उम्र, भूरे बाल, नीली आँखों से मेल खाता है। हृदय और फेफड़े बिना विकृति के। 27 मई 2009 को फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण - 6.7 मिलीग्राम% (सामान्य)।

निदान: फेनिलकेटोनुरिया, विलंबित भाषण विकास।

अनुशंसित:नए हाइड्रोलाइज़ेट "एचआर मैक्समेड" पर स्विच करें। संक्रमण के लिए तर्क: सुधार के साथ नए प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट्स के उद्भव के कारण ऑर्गेनोलेप्टिक गुण, उच्च प्रोटीन सामग्री और हाइड्रोलाइज़ेट की अच्छी पाचनशक्ति के कारण, 2010 में बच्चे को नए हाइड्रोलाइज़ेट "एचआर मैक्समेड" में स्थानांतरित करने की सिफारिश की गई है। एक वसायुक्त घटक (पिघला हुआ) के साथ दैनिक आवश्यकता 112.0 ग्राम हाइड्रोलाइज़ेट है मक्खन, वनस्पति तेल, खट्टी मलाई)।

बच्चा 3 साल 11 महीने

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 15.0 किलोग्राम, ऊंचाई 103 सेमी। बच्चा पूरे दिन किंडरगार्टन में जाता है। वाणी पद्यात्मक है, काव्य जानता है।

पोषण मूल्यांकन

बच्चे को संतोषजनक पोषण मिले।

नए हाइड्रोलाइज़ेट "एक्सपी मैक्समेड" की खराब सहनशीलता के बारे में शिकायतें - मतली, मल की गड़बड़ी (नया हाइड्रोलाइज़ेट 8 नवंबर, 2010 को आहार में पेश किया गया था - बच्चे को 3 सप्ताह के लिए "एक्सपी मैक्समेड" प्राप्त होता है)।

वस्तुनिष्ठ रूप से:स्थिति संतोषजनक है, त्वचा साफ है, फेफड़ों में श्वास वेसिकुलर है, हृदय की आवाजें लयबद्ध हैं। पेट मुलायम और दर्द रहित होता है। 23 अक्टूबर 2010 को फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण - 1.7 मिलीग्राम% (सामान्य से थोड़ा कम)।

निदान: फेनिलकेटोनुरिया, उप-क्षतिपूर्ति रूप।

प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट "एचआर मैक्समेड" को पीकेयू-1 से बदलने के बाद, वे गायब हो गए अपच संबंधी विकार, 9 नवंबर 2010 को फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण - 3.2 मिलीग्राम%, जो सामान्य है।

सर्वेक्षण के परिणाम

18 अप्रैल, 2012 को आरएएस जीन के डीएनए डायग्नोस्टिक्स के लिए परिवार की जांच की गई थी। रोगी अलीना एम में R408W उत्परिवर्तन एक समयुग्मजी अवस्था में पाया गया था, और एक विषमयुग्मजी अवस्था में R408W उत्परिवर्तन उसके माता और पिता में पाया गया था। बच्चा।

बच्चा 5.5 साल का

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 20.0 किलोग्राम, ऊंचाई 114 सेमी।

पोषण मूल्यांकन

बच्चे को पर्याप्त पोषण मिले।

वस्तुनिष्ठ रूप से:फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण दिनांक 16 जून 2012 - 2.0 मिलीग्राम% - सामान्य की निचली सीमा।

बच्चा 7.5 साल का

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 22.3 किलोग्राम, ऊंचाई 120 सेमी।

पोषण मूल्यांकन

बच्चे को पर्याप्त पोषण मिले।

वस्तुनिष्ठ रूप से:स्थिति संतोषजनक है, त्वचा साफ है, फेफड़ों में श्वास वेसिकुलर है, हृदय की आवाजें लयबद्ध हैं। पेट मुलायम और दर्द रहित होता है।

निष्कर्ष

लड़की माध्यमिक विद्यालय की पहली कक्षा में पढ़ती है, वह धाराप्रवाह गिन सकती है और पढ़ सकती है। डाइट थेरेपी का सख्ती से पालन करने की कोशिश करते हैं. डेयरी उत्पादों और हाइपोप्रोटीन (लोप्रोफिन) के साथ आहार के मध्यम विस्तार की अनुमति है। शारीरिक विकासउम्र के लिए उपयुक्त. बुद्धि सामान्य है. फेनिलएलनिन के लिए एक नियंत्रण रक्त परीक्षण लिया गया।

निदान: फेनिलकेटोनुरिया, क्षतिपूर्ति रूप।

समूह की स्थापना के लिए मानदंडों की कमी के कारण बचपन की विकलांगता समूह को हटा दिया गया था।

जीवन और बीमारी का इतिहास

बच्चे का जन्म मां के 2 जन्मों से हुआ था, माता-पिता आरएएस जीन के वाहक हैं (माता-पिता के अनुरोध पर प्रसवपूर्व निदान नहीं किया गया था)। जन्म के समय वजन 3.080 किलोग्राम, ऊंचाई 55 सेमी।

तीसरे दिन (25 मार्च 2012 को) प्रसूति अस्पताल में फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण किया गया - 7.4 मिलीग्राम% (> एन), फिर 30 मार्च 2012 को - 28.7 मिलीग्राम% - परिणाम 20 गुना अधिक है सामान्य समय, जो "फेनिलकेटोनुरिया" रोग की उपस्थिति की पुष्टि करता है।

वस्तुनिष्ठ रूप से:त्वचा थोड़ी हाइपरमिक है, मांसपेशियों की टोन थोड़ी कम हो गई है। फेफड़ों में श्वास बचकानी होती है, हृदय की ध्वनि लयबद्ध और स्पष्ट होती है। पेट मुलायम और दर्द रहित होता है।

पोषण मूल्यांकन

बच्ची का पोषण संतोषजनक है। वह स्तनपान कराती है.

पीकेयू रोगी एलिना एन के लिए पोषण की गणना।

शरीर का वजन 3,000 किलोग्राम।

1. 3.0 × 2.5 = 7.5 ग्राम प्रोटीन - कुल दैनिक मात्रा।

2. 3.0 × 80 = 240 (प्रति दिन फेनिलएलनिन)।

3. 240: 50 = 4.8 ग्राम - प्राकृतिक उत्पादों (स्तन का दूध या न्यूट्रिलन शिशु फार्मूला) से प्रोटीन की अनुमेय मात्रा।

4. 7.5 - 4.8 = 2.7 ग्राम प्रोटीन - पीकेयू-0 के साथ।

5. 2.7: 0.13 = 21 ग्राम - शुष्क हाइड्रोलाइज़ेट पीकेयू-0 की दैनिक मात्रा।

तरल की कुल मात्रा होगी: 6. 3000: 5 = 600 मिली.

7. 600 मिली: 6 फीडिंग = 100.0 मिली - एक फीडिंग की मात्रा।

8. न्यूट्रिलॉन की दैनिक मात्रा: 4.8 × 100: 9.7 = 49.0 मिली।

बेबी 1 महीना 3 दिन

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 4.0 किलोग्राम, ऊंचाई 57 सेमी।

वस्तुनिष्ठ रूप से:बच्चे की स्थिति संतोषजनक है, लड़की सक्रिय है, उसके बाल और आंखें हल्की हैं, त्वचा साफ है, चकत्ते नहीं हैं, दिल की आवाज़ लयबद्ध और स्पष्ट है, फेफड़ों में वेसिकुलर श्वास चल रही है, कोई घरघराहट नहीं है। छूने पर पेट नरम, दर्द रहित होता है।

पोषण मूल्यांकन

बच्चे को पर्याप्त पोषण मिले। लड़की को दिन में 7 बार 100.0 ग्राम फ़ॉर्मूला मिलता है और पर्याप्त नहीं मिलता है।

23 अप्रैल 2012 को फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण - 17.2 मिलीग्राम% - सामान्य से ऊपर। जीवन के 1 महीने में रोगी का वजन अच्छी तरह से बढ़ जाता है - 1 किलो। कब्ज की प्रवृत्ति. 30.0 ग्राम पीकेयू-0 प्राप्त हुआ।

शक्ति गणना

बिजली आपूर्ति की पुनर्गणना की गई है नया वजन: 4.8 ग्राम प्रोटीन (49.0 ग्राम "न्यूट्रिलॉन") + 40.0 ग्राम पीकेयू-0। 1 सप्ताह के बाद फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण नियंत्रित करें।

निदान: फेनिलकेटोनुरिया।

बच्चा 7 महीने का

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 9.0 किग्रा. ऊंचाई 67 सेमी.

पोषण मूल्यांकन

बच्चे को पर्याप्त पोषण मिले।

पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के लिए समय सारणी के अनुसार पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए जाते हैं: 3 महीने से फलों का रस, 3.5 महीने से फलों की प्यूरी, 4.5 महीने से सब्जी प्यूरी, 5 महीने से प्रोटीन रहित दलिया। बच्चा पूरक आहार के साथ विभिन्न खाद्य पदार्थों की शुरूआत को पर्याप्त रूप से सहन करता है। वर्तमान में, लड़की को 100 ग्राम साबूदाना दलिया, 100 ग्राम सब्जी या मिलती है भरता. उसका वज़न अच्छे से बढ़ रहा है और वह थूकता नहीं है।

वस्तुनिष्ठ रूप से:बच्चे की स्थिति संतोषजनक है, लड़की सक्रिय है, उसके बाल और आंखें हल्की हैं, त्वचा साफ है, चकत्ते नहीं हैं, दिल की आवाज़ लयबद्ध और स्पष्ट है, फेफड़ों में वेसिकुलर श्वास चल रही है, कोई घरघराहट नहीं है। छूने पर पेट नरम, दर्द रहित होता है।

निदान: फेनिलकेटोनुरिया, क्षतिपूर्ति रूप।

बच्चे की उम्र 1 वर्ष 1 सप्ताह

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 12.0 किलोग्राम, ऊंचाई 73 सेमी।

पोषण मूल्यांकन

बच्चे को पर्याप्त पोषण मिले। भूख बढ़ने, पर्याप्त हाइड्रोलाइज़ेट न खाने (मेरी माँ के अनुसार) की शिकायत।

वस्तुनिष्ठ रूप से:लड़की सक्रिय है, चलती है और उसका वजन भी अच्छे से बढ़ रहा है। चेहरे की त्वचा पर कॉमेडोन के रूप में पपुलर चकत्ते और गालों पर छीलने के एरिथेमेटस क्षेत्र होते हैं। हृदय और फेफड़े अचूक हैं। पेट मुलायम और दर्द रहित होता है।

फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण लें। एक स्थानीय बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा निरीक्षण।

निदान: फेनिलकेटोनुरिया, क्षतिपूर्ति रूप, एक्सयूडेटिव डायथेसिस।

बच्चा 2 साल 4 महीने

निरीक्षण डेटा

शरीर का वजन 14.0 किलोग्राम, ऊंचाई 90 सेमी।

विलंबित भाषण विकास के बारे में शिकायतें।

वस्तुनिष्ठ रूप से:बच्चे की स्थिति संतोषजनक है, लड़की सक्रिय है, उसके बाल और आंखें हल्की हैं, त्वचा साफ है, चकत्ते नहीं हैं, दिल की आवाज़ लयबद्ध और स्पष्ट है, फेफड़ों में वेसिकुलर श्वास चल रही है, कोई घरघराहट नहीं है। छूने पर पेट नरम, दर्द रहित होता है।

पोषण मूल्यांकन

बच्चे को भोजन के साथ 109 ग्राम एफेनिलैक 20 + 7.0 ग्राम प्रोटीन मिलता है। प्राकृतिक खाद्य पदार्थों - आलू, सब्जियाँ, फलों के साथ आहार का विस्तार करने की सिफारिश की जाती है। 2 सप्ताह के बाद रक्त परीक्षण दोबारा दोहराएं।

निदान: पीकेयू, मुआवजा प्रपत्र।

फेनिलकेटोनुरिया के असामान्य रूप का एक उदाहरण

रोगी अन्ना ओ.,

जन्म की तारीख

जीवन और बीमारी का इतिहास

माँ की दूसरी शादी से बच्चा. जन्म के समय वजन 3.320 किलो, ऊंचाई 52 सेमी, स्तनपान कराया गया।

जन्म से, नवजात शिशु की जांच में फेनिलएलनिन की बढ़ी हुई सामग्री का पता चला: तीसरे दिन प्रसूति अस्पताल में रक्त परीक्षण - 6.5 मिलीग्राम%, 1 महीने की उम्र में दोबारा अध्ययन के साथ - 7.3 मिलीग्राम%, जिसे हाइपरफेनिलएलनिनमिया के रूप में निदान किया गया था, और बच्चे को स्तनपान कराना जारी रखा गया

4 महीने की उम्र में, 20 मार्च 2005 को फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण के परिणाम - 2.9 मिलीग्राम%, 5 महीने में - 6.2 मिलीग्राम%। रक्त में फेनिलएलनिन की सांद्रता में वृद्धि के साथ-साथ टॉनिक ऐंठन के दौरे, आँखें घूमना और तापमान में 37.5-38 डिग्री की वृद्धि हुई। कोई उल्टी या उल्टी नहीं देखी गई। स्वागत समारोह की पृष्ठभूमि में आक्षेपरोधीलड़की की सामान्य स्थिति लगातार बिगड़ती जा रही थी, चेतना की हानि नोट की गई थी, उसने अपनी निगाहें ठीक नहीं कीं, बैठी नहीं, उसके पैरों पर कोई सहारा नहीं था, दूध पिलाते समय उसका दम घुट गया, निगल नहीं पाई (ट्यूब फीडिंग में स्थानांतरित), "सिर हिलाते हुए" "उसके सिर में, और हाथ-पाँव में कम्पन प्रकट हुआ।

3 सप्ताह के बाद, फेनिलएलनिन बढ़कर 14.2 मिलीग्राम% हो गया, जो दर्शाता है असामान्य रूपफेनिलकेटोनुरिया III BH4-निर्भर।

प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट पीकेयू-0 के साथ सख्त आहार चिकित्सा की सिफारिश की जाती है, और डीओपीए (यमेक्स) 1/6 टैबलेट के साथ उपचार निर्धारित किया जाता है। 6 महीने तक प्रति दिन 1 बार। सामान्य स्थितिऔर एक सप्ताह के भीतर मेरा स्वास्थ्य सामान्य हो गया।

सर्वेक्षण के परिणाम

कोफ़ेक्टर पीकेयू III के डीएनए निदान के लिए मॉस्को में स्टेट यूनिवर्सिटी ऑफ़ मॉस्को के स्टेट साइंटिफिक सेंटर ऑफ़ रशियन एकेडमी ऑफ़ मेडिकल साइंसेज के सेंटर फ़ॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स में परिवार की जाँच की गई। माता-पिता में पैथोलॉजिकल पीकेयू III जीन के उत्परिवर्तन विषमयुग्मजी अवस्था में पाए गए; प्रोबैंड N72K और T106M उत्परिवर्तन का एक यौगिक है।

2 मई, 2007 को मॉस्को रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स एंड पीडियाट्रिक सर्जरी में लड़की से परामर्श किया गया और एटिपिकल बायोप्टेरिन-निर्भर फेनिलकेटोनुरिया के निदान की पुष्टि की गई। सौंपा गया जटिल उपचारटेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन और 5-हाइड्रॉक्सीट्रिप्टोफैन (विटाट्रिप्टोफैन), जो रूस में आयातित दवाओं के रजिस्टर में इन दवाओं की अनुपस्थिति के कारण रोगी को नहीं मिला।

निष्कर्ष

लड़की 9 साल की है. मैं चौथी कक्षा में चला गया और संतोषजनक ढंग से पढ़ाई कर रहा हूं। वह व्यवहार में संकोची, जिद्दी, स्पर्शी और कम ध्यान देने वाली है। उन्हें प्रतिदिन प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट "न्यूट्रिजेन 70" और न्यूरोट्रांसमीटर "नाकोम" प्राप्त होता है। फेनिलएलनिन के लिए रक्त परीक्षण - 5.6 मिलीग्राम%।

निदान:फेनिलकेटोनुरिया प्रकार III, असामान्य, टेट्राहाइड्रोप्टेरिन-निर्भर रूप, उप-मुआवजा। व्यवहार संबंधी विकारों के साथ मानसिक कमी।

विशेष दृष्टिकोण

लेख में प्रस्तुत नैदानिक ​​​​स्थितियों से संकेत मिलता है कि, पोषण की गणना करने और फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों को पूरक खाद्य पदार्थ शुरू करने के मौजूदा मानकों के बावजूद, प्रत्येक बच्चे को इसकी आवश्यकता होती है व्यक्तिगत दृष्टिकोण. एफए के लिए रक्त परीक्षण के परिणाम हमेशा की जाने वाली आहार चिकित्सा से सख्ती से संबंधित नहीं होते हैं।

प्रत्येक व्यक्तिगत बच्चे के लिए एक विशेष दृष्टिकोण, शरीर की विशेषताओं, खाने की आदतों, शारीरिक गतिविधि, भूख की कमी (वृद्धि), चरित्र लक्षण और बहुत कुछ को ध्यान में रखते हुए, एक छोटे जीव के समुचित विकास में सफलता की कुंजी है।

पीकेयू से पीड़ित बच्चे, वयस्कों की उचित देखभाल के साथ, समाज के पूर्ण रूप से पूर्ण सदस्य बन जाते हैं। माता-पिता का श्रमसाध्य कार्य, दुर्भाग्य से, अक्सर कई खाद्य उत्पादों के संबंध में प्रतिबंधों और निषेधों पर आधारित होता है, अंततः फल देता है - उनके बच्चों के पास विकलांगता समूह के मानदंड नहीं होते हैं।

स्वस्थ बच्चों और फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों दोनों के पालन-पोषण के लिए असीम प्यार और धैर्य आवश्यक शर्तें हैं, जिनका जीवन और स्वास्थ्य पूरी तरह से वयस्कों के ध्यान पर निर्भर है।

रोगी अलीना एम., उम्र 7 वर्ष के लिए नमूना मेनू

पहला दिन	दूसरा दिन	तीसरा दिन	चौथा दिन	5वां दिन
नाश्ता
उबली हुई प्रोटीन रहित सेंवई, 200 ग्राम	उबली हुई तोरी, 200 ग्राम		कद्दू के साथ साबूदाना दलिया, 200 ग्राम	सेब के साथ मकई और चावल का दलिया, 200 ग्राम
मक्खन, 10 ग्राम	सेब की चटनी, 100 ग्राम	बेर की प्यूरी, 100 ग्राम	प्रोटीन मुक्त पेय "न्यूट्रीजेन", 50 ग्राम	फल और बेरी प्यूरी, 150 ग्राम
उबली हुई गाजर, 100 ग्राम	चीनी के साथ चाय, 200 ग्राम	चीनी के साथ चाय, 200 ग्राम	पका हुआ सेब, 100 ग्राम	चीनी के साथ चाय, 200 ग्राम
चीनी के साथ चाय, 200 ग्राम			चीनी के साथ चाय, 200 ग्राम	मक्खन, 10 ग्राम
रात का खाना
शाकाहारी गोभी का सूप, 200 ग्राम	सेब और गाजर का सलाद, 50 ग्राम	उबला हुआ चुकंदर का सलाद, 50 ग्राम	से सलाद ताजा खीरे, 50 ग्राम	मूली का सलाद साथ में ताजा ककड़ीऔर जड़ी-बूटियाँ, 50 ग्राम
हरी प्याज के साथ टमाटर का सलाद, 50 ग्राम	शाकाहारी बोर्स्ट, 200 ग्राम	सेंवई सूप, 200 ग्राम	शाकाहारी हरी गोभी का सूप, 200 ग्राम	पालक के साथ प्यूरी सब्जी का सूप, 200 ग्राम
आलूबुखारा के साथ साबूदाना पुलाव, 200 ग्राम		सब्जी प्यूरी, 200 ग्राम	साबूदाना के साथ सब्जी गोभी रोल, 150 ग्राम	सूखे फल की चटनी के साथ साबूदाना का हलवा, 200 ग्राम
मक्खन, 10 ग्राम	क्रैनबेरी जेली, 150 ग्राम	सूखे मेवे की खाद, 150 ग्राम	आलूबुखारा के साथ प्रोटीन मुक्त सेंवई, 200 ग्राम	मक्खन
बेरी जेली, 150 ग्राम	मक्खन, 10 ग्राम		चेरी कॉम्पोट, 150 ग्राम	फलों का रस, 150 ग्राम
दोपहर का नाश्ता
	चीनी के साथ फलों का सलाद, 170 ग्राम	फलों का सलाद, 150 ग्राम	चीनी के साथ फलों का सलाद, 170 ग्राम	चीनी के साथ फलों का सलाद, 170 ग्राम
	दूध पेय "न्यूट्रीजीन", 200 ग्राम	दूध पेय "न्यूट्रीजीन", 200 ग्राम	दूध पेय "न्यूट्रीजीन", 200 ग्राम	दूध पेय "न्यूट्रीजेन", 200 ग्राम
	कम प्रोटीन वाली बेकिंग मिक्स कुकीज़, 15 ग्राम	कम प्रोटीन वाला बेकिंग मिक्स बन, 50 ग्राम	कम प्रोटीन वाली बेकिंग मिक्स कुकीज़, 15 ग्राम	कम प्रोटीन वाला केक मिश्रण, 25 ग्राम
रात का खाना
दम किया हुआ कद्दू, 150 ग्राम	उबली हुई फूलगोभी, 200 ग्राम	सब्जी स्टू, 200 ग्राम	किशमिश के साथ कसा हुआ गाजर, 150 ग्राम	सब्जियों से भरी मिर्च, 150 ग्राम
फलों की प्यूरी, 100 ग्राम	गूदे सहित खुबानी का रस, 150 ग्राम	जैम के साथ प्रोटीन मुक्त सेंवई पुलाव, 150 ग्राम	एक विशेष मिश्रण से पेनकेक्स, 150 ग्राम	एक विशेष मिश्रण से पेनकेक्स, 150 ग्राम
चीनी के साथ रोज़ हिप ड्रिंक, 150 ग्राम		फलों की प्यूरी, 100 ग्राम	पके हुए फल, 100 ग्राम	चीनी के साथ चाय, 200 ग्राम
	चीनी के साथ चाय, 200 ग्राम	क्रैनबेरी जूस, 150 ग्राम	चीनी के साथ चाय, 200 ग्राम
पूरे दिन के लिए रोटी

रोगी एलिना एन., उम्र 1 वर्ष के लिए नमूना मेनू

पहला दिन	दूसरा दिन	तीसरा दिन	चौथा दिन	5वां दिन
नाश्ता
डेयरी मुक्त सेब दलिया "हुमाना"	सेब के साथ मकई और चावल का दलिया	कद्दू के साथ साबूदाना दलिया	साबूदाना दलिया प्यूरी किया हुआ	पकी हुई गाजर
मक्खन		प्रोटीन मुक्त पेय "न्यूट्रिजेन"	चापलूसी	चापलूसी
पकी हुई गाजर	मक्खन	चीनी के साथ चाय	चीनी के साथ चाय	चीनी के साथ चाय
चीनी के साथ चाय	फल और बेरी प्यूरी	बेक किया हुआ सेब
	चीनी के साथ चाय
रात का खाना
शाकाहारी गोभी का सूप	ताजा खीरे	तोरी सूप	शाकाहारी सब्जी का सूप	शाकाहारी शुद्ध बोर्स्ट
प्रोटीन रहित उबली हुई सेंवई	पालक के साथ प्यूरी सब्जी का सूप	साबूदाना के साथ सब्जी गोभी रोल		साबूदाना दलिया प्यूरी किया हुआ
फलों का रस	सूखे मेवे की ग्रेवी के साथ साबूदाना का हलवा	चेरी कॉम्पोट	फलों का रस	फलों का रस
मक्खन	फलों का रस	मक्खन	मक्खन	मक्खन
	मक्खन
दोपहर का नाश्ता
फ्रूट प्यूरे	फ्रूट प्यूरे	सेब केले की प्यूरी	फ्रूट प्यूरे	फ्रूट प्यूरे
दूध पेय "न्यूट्रिजेन"	दूध पेय "न्यूट्रिजेन"	दूध पेय "न्यूट्रिजेन"	दूध पेय "न्यूट्रिजेन"	दूध पेय "न्यूट्रिजेन"
		कम प्रोटीन वाली बेकिंग मिक्स कुकीज़	कम प्रोटीन वाला केक मिश्रण	कम प्रोटीन वाली बेकिंग मिक्स कुकीज़
रात का खाना
सेब के साथ चुकंदर कैवियार	सब्जी मुरब्बा	चीनी के साथ कद्दूकस की हुई गाजर	कद्दू स्टू	उबली हुई फूलगोभी
फ्रूट प्यूरे	एक विशेष मिश्रण से बने पैनकेक	एक विशेष मिश्रण से बने पैनकेक	एक विशेष मिश्रण से बने पैनकेक	बेक किया हुआ सेब
चीनी के साथ गुलाब का पेय	फ्रूट प्यूरे	पके हुए फल	फ्रूट प्यूरे	चीनी के साथ चाय
	चीनी के साथ चाय	चीनी के साथ चाय	चीनी के साथ चाय
पूरे दिन के लिए रोटी
कम प्रोटीन वाली ब्रेड मिक्स

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फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक ऐसी बीमारी है जो सीधे अमीनो एसिड चयापचय के उल्लंघन से संबंधित है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है। फेनिलकेटोनुरिया मुख्य रूप से लड़कियों में होता है। अक्सर बीमार बच्चे स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं (वे उत्परिवर्ती जीन के विषमयुग्मजी वाहक होते हैं)।

सजातीय विवाह से केवल इस निदान के साथ पैदा होने वाले बच्चों की संख्या में वृद्धि होती है। फेनिलकेटोनुरिया सबसे अधिक बार उत्तरी यूरोप में देखा जाता है - 1:10000, रूस में 1:8-10000 की आवृत्ति के साथ और आयरलैंड में - 1:4560। पीकेयू लगभग कभी भी अश्वेतों में नहीं पाया जाता है।

ये कैसी बीमारी है?

फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड, मुख्य रूप से फेनिलएलनिन के बिगड़ा चयापचय से जुड़े किण्वक रोग के समूह की एक वंशानुगत बीमारी है। यदि कम प्रोटीन वाले आहार का पालन नहीं किया जाता है, तो यह फेनिलएलनिन और इसके विषाक्त उत्पादों के संचय के साथ होता है, जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान होता है, जो विशेष रूप से बिगड़ा हुआ मानसिक विकास (फेनिलपाइरुविक ऑलिगोफ्रेनिया) के रूप में प्रकट होता है। . कुछ में से एक वंशानुगत रोगसफल इलाज के लिए सक्षम.

कहानी

फेनिलकेटोनुरिया की खोज 1934 में नॉर्वेजियन डॉक्टर इवर असबजॉर्न फेलिंग ने की थी। 20वीं सदी के 50 के दशक के पूर्वार्ध में होर्स्ट बिकेल के नेतृत्व में डॉक्टरों की एक टीम के प्रयासों की बदौलत पहली बार ब्रिटेन में (बच्चों के लिए बर्मिंघम अस्पताल में) सकारात्मक उपचार परिणाम देखा गया। हालाँकि, इस बीमारी के उपचार में वास्तव में बड़ी सफलता 1958-1961 में देखी गई, जब फेनिलएलनिन की उच्च सांद्रता की सामग्री के लिए शिशुओं के रक्त का विश्लेषण करने की पहली विधियाँ सामने आईं, जो रोग की उपस्थिति का संकेत देती हैं।

यह पता चला कि केवल एक जीन, जिसे आरएएस (फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन) कहा जाता है, रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है।

इस खोज की बदौलत, दुनिया भर के वैज्ञानिक और डॉक्टर स्वयं बीमारी और इसके लक्षणों और रूपों दोनों को अधिक विस्तार से पहचानने और वर्णन करने में सक्षम हुए। इसके अलावा, पूरी तरह से नया, हाई-टेक और आधुनिक तरीकेजीन थेरेपी जैसे उपचार, जो आज एक मॉडल है प्रभावी लड़ाईमानव आनुवंशिक विकृति के साथ।

रोग के विकास का तंत्र और कारण

इस बीमारी का कारण इस तथ्य के कारण है कि मानव यकृत एक विशेष एंजाइम - फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ का उत्पादन नहीं करता है। यह फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करने के लिए जिम्मेदार है। उत्तरार्द्ध मेलेनिन वर्णक, एंजाइम, हार्मोन का हिस्सा है और के लिए आवश्यक है सामान्य ऑपरेशनशरीर।

पीकेयू में, फेनिलएलनिन, पार्श्व चयापचय मार्गों के परिणामस्वरूप, उन पदार्थों में परिवर्तित हो जाता है जो शरीर में नहीं होना चाहिए: फेनिलपाइरुविक और फेनिललैक्टिक एसिड, फेनिलथाइलामाइन और ऑर्थोफेनिलसेटेट। ये यौगिक रक्त में जमा हो जाते हैं और एक जटिल प्रभाव डालते हैं:

• मस्तिष्क में वसा चयापचय की प्रक्रियाओं को बाधित करना;
• एक विषाक्त प्रभाव पड़ता है, मस्तिष्क को विषाक्त करता है;
• न्यूरोट्रांसमीटर की कमी का कारण बनता है जो तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं के बीच तंत्रिका आवेगों को संचारित करता है।

इससे बुद्धि में महत्वपूर्ण और अपरिवर्तनीय गिरावट आती है। बच्चे में शीघ्र ही मानसिक मंदता - ओलिगोफ्रेनिया विकसित हो जाती है।

यह बीमारी केवल तभी विरासत में मिलती है जब माता-पिता दोनों ने बच्चे में इस बीमारी की प्रवृत्ति पारित की हो, और इसलिए यह काफी दुर्लभ है। दो प्रतिशत लोगों में एक परिवर्तित जीन होता है जो बीमारी के विकास के लिए जिम्मेदार होता है। साथ ही साथ व्यक्ति पूरी तरह से स्वस्थ रहता है। लेकिन जब एक पुरुष और महिला, जो उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, शादी करते हैं और बच्चे पैदा करने का फैसला करते हैं, तो संभावना है कि बच्चे फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित होंगे, 25% है। और संभावना है कि बच्चे पैथोलॉजिकल पीकेयू जीन के वाहक होंगे, लेकिन स्वयं व्यावहारिक रूप से स्वस्थ रहेंगे, 50% है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण

फेनिलकेटोनुरिया (फोटो देखें) जीवन के पहले वर्ष में प्रकट होता है। इस उम्र में मुख्य लक्षण हैं:

• बच्चे की सुस्ती;
• पुनरुत्थान;
• मांसपेशी टोन का उल्लंघन (आमतौर पर मांसपेशी हाइपोटेंशन);
• आक्षेप;
• पर्यावरण में रुचि की कमी;
• कभी-कभी चिड़चिड़ापन बढ़ जाता है;
• चिंता;
• मूत्र की एक विशिष्ट "माउस" गंध प्रकट होती है।

फेनिलकेटोनुरिया की विशेषता निम्नलिखित फेनोटाइपिक विशेषताओं से होती है: त्वचा, बाल और परितारिका का हाइपोपिगमेंटेशन। कुछ रोगियों में, पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियों में से एक स्क्लेरोडर्मा हो सकता है।

बाद की उम्र में, फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों में मनो-भाषण विकास में देरी होती है, और माइक्रोसेफली अक्सर देखी जाती है। मिरगी के दौरेफेनिलकेटोनुरिया के लगभग आधे रोगियों में होता है और कुछ मामलों में यह रोग के पहले लक्षण के रूप में काम कर सकता है।

निदान

यह महत्वपूर्ण है, जैसा कि हमने पहले ही नोट किया है, बीमारी का शीघ्र निदान करना, जो इसके विकास को रोक देगा और कई अपरिवर्तनीय और गंभीर परिणामों को जन्म देगा। इस कारण से, प्रसूति अस्पतालों में, जीवन के 4-5 दिनों में (पूर्ण अवधि के नवजात शिशुओं के लिए), विश्लेषण के लिए रक्त लिया जाता है। समय से पहले जन्मे बच्चों में फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के लिए सातवें दिन रक्त लिया जाता है।

इस प्रक्रिया में दूध पिलाने के एक घंटे बाद केशिका रक्त लेना शामिल है; विशेष रूप से, इसमें एक विशेष रूप लगाया जाता है। शिशु के रक्त में 2.2% से अधिक फेनिलएलनिन का संकेत मिलने पर उसे और उसके माता-पिता को जांच के लिए एक चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र में भेजने की आवश्यकता होती है। वहां, आगे की जांच की जाती है और वास्तव में, निदान का स्पष्टीकरण किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया कैसा दिखता है: फोटो

नीचे दी गई तस्वीर दिखाती है कि यह बीमारी बच्चों और वयस्कों में कैसे प्रकट होती है।

फेनिलकेटोनुरिया का इलाज कैसे करें

फेनिलकेटोनुरिया के इलाज का एकमात्र प्रभावी तरीका जीवन के पहले दिनों से आयोजित एक विशेष रूप से डिज़ाइन किया गया आहार माना जाता है, जिसका सिद्धांत खाद्य उत्पादों में निहित फेनिलएलनिन को सीमित करना है, जिसके लिए ऐसे खाद्य पदार्थों को बाहर रखा गया है:

• अनाज,
• फलियाँ,
• अंडे,
• कॉटेज चीज़,
• बेकरी उत्पाद,
• पागल,
• चॉकलेट,
• मछली, मांस, आदि

फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों के चिकित्सीय आहार में विदेशी और घरेलू उत्पादन दोनों के विशेष उत्पाद शामिल होते हैं। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों को ऐसे उत्पाद दिखाए जाते हैं जो संरचना में समान होते हैं स्तन का दूध, ये "लोफेनिलक" और "एफेनिलक" जैसे मिश्रण हैं। थोड़े बड़े बच्चों के लिए, "टेट्राफेन", "मैक्समम-एचआर", "फिनाइल-फ्री" जैसे मिश्रण विकसित किए गए हैं। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित गर्भवती महिलाओं और बड़े बच्चों (छह साल के बाद) को मैक्समम-एचआर मिश्रण लेने की सलाह दी जाती है। विशेष औषधीय उत्पादों के अलावा, रोगी के आहार में जूस, फल और सब्जियाँ शामिल हैं।

आहार चिकित्सा की समय पर शुरुआत अक्सर शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया की विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के विकास से बचने की अनुमति देती है। यौवन तक उपचार अनिवार्य है, और कभी-कभी लंबे समय तक भी। इस तथ्य के कारण कि फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित महिला स्वस्थ भ्रूण को जन्म देने में सक्षम नहीं है, प्रक्रिया गर्भधारण से पहले शुरू होती है और बच्चे के जन्म तक जारी रहती है। विशिष्ट सत्कार, जिसका उद्देश्य बीमार मां से फेनिलएलनिन द्वारा भ्रूण को होने वाले नुकसान को खत्म करना है।

इलाज करा रहे बच्चों को मनोचिकित्सक और स्थानीय बाल रोग विशेषज्ञ की निरंतर निगरानी में रहना चाहिए। फेनिलकेटोनुरिया के उपचार की शुरुआत में, फेनिलएलनिन के स्तर की साप्ताहिक निगरानी की जाती है; जब स्तर सामान्य हो जाता है, तो उन्हें जीवन के पहले वर्ष के दौरान महीने में एक बार और एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में हर दो महीने में एक बार बदल दिया जाता है।

आहार चिकित्सा के अलावा, डॉक्टर फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों के लिए निम्नलिखित लिख सकते हैं:

• खनिज यौगिक;
• नॉट्रोपिक्स;
• बी विटामिन;
• आक्षेपरोधक।

जटिल चिकित्सा में भौतिक चिकित्सा, एक्यूपंक्चर और मालिश शामिल होनी चाहिए।

कृपया ध्यान दें: फेनिलकेटोनुरिया के असामान्य रूप के लिए, जिसे आहार चिकित्सा द्वारा ठीक नहीं किया जा सकता है, डॉक्टर हेपेटोप्रोटेक्टर्स और एंटीकॉन्वल्सेंट लिखते हैं। इस उपचार से बच्चे की स्थिति को कम करने में मदद मिलेगी।

फेनिलकेटोनुरिया और मातृत्व

स्वस्थ बच्चे को सुनिश्चित करने के लिए पीकेयू से पीड़ित गर्भवती महिलाओं के लिए गर्भावस्था से पहले और पूरी गर्भावस्था के दौरान फेनिलएलनिन का स्तर कम रखना बहुत महत्वपूर्ण है। और यद्यपि विकासशील भ्रूण केवल पीकेयू जीन का वाहक हो सकता है, अंतर्गर्भाशयी वातावरण में फेनिलएलनिन का स्तर बहुत अधिक हो सकता है, जिसमें प्लेसेंटा में प्रवेश करने की क्षमता होती है। परिणामस्वरूप, बच्चे में जन्मजात हृदय दोष विकसित हो सकता है, विकास में देरी, माइक्रोसेफली और मानसिक मंदता संभव है। एक नियम के रूप में, फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान किसी भी जटिलता का अनुभव नहीं होता है।

अधिकांश देशों में, पीकेयू से पीड़ित महिलाएं जो बच्चे पैदा करने की योजना बना रही हैं, उन्हें गर्भावस्था से पहले फेनिलएलनिन के स्तर (आमतौर पर 2-6 µmol/L) को कम करने और गर्भावस्था के दौरान उन पर निगरानी रखने की सलाह दी जाती है। यह नियमित रक्त परीक्षण करने और सख्त आहार का पालन करने और आहार विशेषज्ञ द्वारा निरंतर पर्यवेक्षण द्वारा प्राप्त किया जाता है। कई मामलों में, एक बार जब भ्रूण का लीवर सामान्य रूप से पीएएच का उत्पादन शुरू कर देता है, तो मां के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर कम हो जाता है, और तदनुसार 2-6 µmol/L के सुरक्षित स्तर को बनाए रखने के लिए इसे बढ़ाना "आवश्यक" होता है।

यही कारण है कि गर्भावस्था के अंत तक माँ का फेनिलएलनिन का दैनिक सेवन दोगुना या तिगुना हो सकता है। यदि मां के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 2 μmol/l से कम है, तो कभी-कभी महिलाओं को इस अमीनो एसिड की कमी से जुड़ी विभिन्न जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, जैसे सिरदर्द, मतली, बालों का झड़ना और सामान्य अस्वस्थता। यदि गर्भावस्था के दौरान पीकेयू के रोगियों में फेनिलएलनिन का निम्न स्तर बना रहता है, तो प्रभावित बच्चे को जन्म देने का जोखिम उन महिलाओं की तुलना में अधिक नहीं होता है, जिनके पास पीकेयू नहीं है।

रोकथाम

चूँकि फेनिलकेटोनुरिया एक आनुवंशिक बीमारी है, इसलिए इसके विकास को पूरी तरह से रोका नहीं जा सकता है। निवारक उपायइसका उद्देश्य मस्तिष्क विकास के अपरिवर्तनीय गंभीर विकारों को रोकना है समय पर निदानऔर आहार चिकित्सा.

जिन परिवारों पर पहले से ही मामले हैं इस बीमारी का, आनुवंशिक विश्लेषण करने की अनुशंसा की जाती है जो भविष्यवाणी कर सके संभव विकासएक बच्चे में फेनिलकेटोनुरिया।

परिणाम और जीवन पूर्वानुमान

अतिरिक्त फेनिलएलनिन का प्रभाव तंत्रिका तंत्रबच्चा लगातार बना रहता है मनोवैज्ञानिक विकार. 4 वर्ष की आयु तक, उचित उपचार के बिना, फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों को समाज के कमजोर दिमाग वाले और शारीरिक रूप से अविकसित सदस्य माना जाता है। वे विकलांग बच्चों की श्रेणी में शामिल हो जाते हैं और उनके जीवन के रंग फीके पड़ जाते हैं।

बीमार बच्चे के माता-पिता का जीवन भी खुशियों से नहीं चमकता। बच्चे को निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है, और सीमित वित्तीय संसाधनों के कारण परिवार की भलाई में सामान्य गिरावट आती है। बच्चे के अस्तित्व को बेहतरी के लिए बदलने में असमर्थता से माँ और पिताजी द्वारा अनुभव किया गया दर्द निराशाजनक और दमनकारी है, लेकिन कोई निराश नहीं हो सकता। अपनी मदद करें, अपने बच्चे को प्यार और दया से कम नुकसान के साथ इन परीक्षाओं को पास करने में मदद करें।

विज्ञान जल्दी में है, वह इस बीमारी को गंभीर श्रेणी से खत्म करने की दिशा में तेजी से छलांग लगा रहा है। गर्भ में फेनिलकेटोनुरिया का निदान बहुत महत्वपूर्ण है, लेकिन ऐसी विधि का अभी तक आविष्कार नहीं हुआ है। "अभी तक" का अर्थ "कभी नहीं" नहीं है, आइए प्रतीक्षा करें और विश्वास करें