Όμορφες ανθρώπινες μεταλλάξεις. Οι πιο τρομερές γενετικές μεταλλάξεις (Φωτογραφία)
Απίστευτα γεγονότα
Σε σύγκριση με πολλά άλλα είδη, όλοι οι άνθρωποι έχουν πολύ παρόμοια γονιδιώματα.
Ωστόσο, ακόμη και μικρές αλλαγές στα γονίδιά μας ή περιβάλλονμπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη χαρακτηριστικών σε ένα άτομο που θα τον κάνουν μοναδικό.
Αυτές οι διαφορές μπορεί να εκδηλωθούν με τον συνήθη τρόπο, όπως το χρώμα των μαλλιών, το ύψος ή τη δομή του προσώπου, αλλά μερικές φορές ένα άτομο ή μια συγκεκριμένη ομάδα ανθρώπων αναπτύσσει κάτι που το διακρίνει ξεκάθαρα από τα υπόλοιπα.
γενετικές μεταλλάξεις
10. Άτομα που δεν έχουν γενετική προδιάθεση για «υπερδοσολογία» στη χοληστερόλη
Ενώ οι περισσότεροι από εμάς πρέπει να ανησυχούμε για την ποσότητα των τηγανητών που τρώμε και για όλα τα πράγματα που βρίσκονται στη λίστα μας με τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε χοληστερόλη, λίγοι άνθρωποι μπορούν να φάνε τα πάντα και να μην ανησυχούν για αυτό.
Στην πραγματικότητα, ανεξάρτητα από το τι τρώνε αυτοί οι άνθρωποι, η «κακή χοληστερόλη» τους (τα επίπεδα λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας στο αίμα που σχετίζονται με καρδιακές παθήσεις) είναι ουσιαστικά ανύπαρκτη.
Αυτοί οι άνθρωποι γεννήθηκαν με μια γενετική μετάλλαξη. Συγκεκριμένα, τους λείπει ένα λειτουργικό αντίγραφο ενός γονιδίου που είναι γνωστό ως PCSK9, και παρόλο που θεωρείται κακή τύχη να γεννηθούν με το γονίδιο που λείπει, στην περίπτωση αυτή φαίνεται ότι υπάρχουν κάποια θετικές παρενέργειες.
Μετά από περίπου 10 χρόνια πριν, οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια σχέση μεταξύ της απουσίας αυτού του γονιδίου και της χοληστερόλης, φαρμακευτικές εταιρείεςάρχισε να εργάζεται ενεργά για τη δημιουργία ενός χαπιού που θα μπορούσε μπλοκάρει το έργο του PCSK9 στον μέσο άνθρωπο.
Εργασία στη δημιουργία αυτό το φάρμακοσχεδόν ολοκληρωθεί. ΣΕ πρώιμη έρευνα, οι ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με αυτό παρουσίασαν μείωση των επιπέδων χοληστερόλης κατά 75%. Μέχρι στιγμής, οι επιστήμονες κατάφεραν να ανιχνεύσουν αυτή τη συγγενή μετάλλαξη σε αρκετούς Αφροαμερικανούς, τον κίνδυνο να αναπτύξουν καρδιαγγειακές παθήσεις 90 τοις εκατό χαμηλότερασε σύγκριση με έναν απλό άνθρωπο.
αντοχή σε ασθένειες
9. Αντίσταση στον HIV
Διαφορετικά πράγματα μπορούν να καταστρέψουν την ανθρωπότητα: ένας αστεροειδής, μια πυρηνική έκρηξη ή ακραία κλιματική αλλαγή. Αλλά η χειρότερη απειλή είναι διάφοροι τύποι υπερ-μολυσματικών ιών. Εάν η ασθένεια επιτεθεί στην ανθρωπότητα, τότε μόνο εκείνοι οι λίγοι, των οποίων η ανοσία έχει υπερδύναμη, θα έχουν την ευκαιρία να επιβιώσουν.
Ευτυχώς, γνωρίζουμε ότι όντως υπάρχουν άνθρωποι που είναι ανθεκτικοί σε ορισμένες ασθένειες. Πάρτε, για παράδειγμα, τον HIV. Μερικοί άνθρωποι έχουν μια γενετική μετάλλαξη που απενεργοποιεί την πρωτεΐνη CCR5.
Ο ιός HIV χρησιμοποιεί αυτή την πρωτεΐνη ως πόρτα εισόδου στα ανθρώπινα κύτταρα. Εάν αυτή η πρωτεΐνη δεν λειτουργεί για ένα άτομο, τότε ο HIV δεν μπορεί να εισέλθει στα κύτταρα και η πιθανότητα μόλυνσης από αυτόν τον ιό είναι εξαιρετικά χαμηλή.
Οι επιστήμονες λένε ότι τα άτομα με αυτή τη μετάλλαξη είναι πιο ανθεκτικά στον ιό παρά άνοσα σε αυτόν, επειδή πολλά άτομα χωρίς αυτή την πρωτεΐνη έχουν πεθάνει ακόμη και από AIDS. Προφανώς, ορισμένα ασυνήθιστα είδη HIV έχουν καταλάβει πώς να χρησιμοποιήσουν άλλες πρωτεΐνες CCR5 για να εισέλθουν στα κύτταρα. Ο HIV είναι πολύ ευρηματικός, γι' αυτό είναι τόσο τρομακτικός.
Τα άτομα με δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου είναι πιο ανθεκτικά στον HIV. Επί του παρόντος, αυτή η μετάλλαξη είναι παρούσα στο 1 τοις εκατό των ανθρώπων της καυκάσιας εθνότητας και ακόμη λιγότερο συχνά μπορεί να βρεθεί σε εκπροσώπους άλλων εθνοτικών ομάδων.
8. Αντίσταση στην ελονοσία
Όσοι είναι ιδιαίτερα ανθεκτικοί στην ανάπτυξη ελονοσίας είναι φορείς μιας άλλης θανατηφόρα ασθένεια: δρεπανοκυτταρική αναιμία. Φυσικά, κανείς δεν θέλει να προστατευτεί από την ελονοσία, αλλά ταυτόχρονα, πεθαίνουν από ασθένεια των κυττάρων του αίματος.
Ωστόσο, υπάρχει μια κατάσταση όπου το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αποδίδει καρπούς. Για να κατανοήσουμε πώς λειτουργεί αυτό, πρέπει να μάθουμε τα βασικά και των δύο ασθενειών.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλεί αλλαγές στο σχήμα και τη σύνθεση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, καθιστώντας δύσκολη τη διέλευσή τους από την κυκλοφορία του αίματος, με αποτέλεσμα δεν παίρνουν αρκετό οξυγόνο.
Αλλά μπορείτε να έχετε ανοσία από την ελονοσία χωρίς να γίνετε αναιμικοί. Για να αναπτυχθεί η δρεπανοκυτταρική ελονοσία, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από κάθε γονέα.
Εάν ένα άτομο είναι φορέας μόνο ενός, τότε έχει αρκετή αιμοσφαιρίνη για να αντισταθεί στην ελονοσία, ταυτόχρονα δεν θα αναπτύξει ποτέ πλήρη αναιμία.
Λόγω της ικανότητάς της να καταπολεμά την ελονοσία, αυτή η μετάλλαξη είναι ιδιαίτερα γεωγραφικά επιλεκτική και είναι διαδεδομένη κυρίως σε περιοχές του κόσμου όπου η ελονοσία είναι γνωστή από πρώτο χέρι. Σε τέτοιες περιοχές, το 10-40 τοις εκατό των ανθρώπων είναι φορείς του μεταλλαξιογόνου γονιδίου.
Γονιδιακές μεταλλάξεις
7. Αντοχή στο κρύο
Εσκιμώοι και άλλοι πληθυσμοί που ζουν σε εξαιρετικά κρύο καιρικές συνθήκεςπροσαρμοσμένο σε αυτόν τον τρόπο ζωής. Αυτοί οι άνθρωποι μόλις έμαθαν πώς να επιβιώνουν ή είναι βιολογικά συνδεδεμένοι με διαφορετικό τρόπο;
Οι κάτοικοι ψυχρών περιβαλλόντων έχουν διαφορετικές φυσιολογικές αντιδράσεις στις χαμηλές θερμοκρασίες σε σύγκριση με εκείνους που ζουν σε ηπιότερα περιβάλλοντα.
Και προφανώς, σε αυτές τις αντιδράσεις εμπλέκονται και γενετικά συστατικά, γιατί ακόμα κι αν ένα άτομο μετακομίσει σε ένα πιο ψυχρό περιβάλλον και ζήσει εκεί για αρκετές δεκαετίες, το σώμα του θα εξακολουθήσει να δεν θα φτάσει ποτέ στο επίπεδο της προσαρμογήςμε την οποία ζουν οι ντόπιοι.
Για παράδειγμα, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι οι ντόπιοι Σιβηριανοί είναι πολύ καλύτερα προσαρμοσμένοι στις ψυχρές συνθήκες σε σύγκριση με τους Ρώσους που ζουν στην ίδια κοινότητα αλλά δεν έχουν γεννηθεί σε αυτές τις συνθήκες.
Σε άτομα για τα οποία το ψυχρό κλίμα είναι εγγενές, υψηλότερος βασικός μεταβολικός ρυθμός (περίπου 50 τοις εκατό υψηλότερος)σε σύγκριση με εκείνους που είναι συνηθισμένοι σε εύκρατα κλίματα. Επιπλέον, είναι σε θέση να διατηρούν καλά τη θερμοκρασία του σώματος, έχουν λιγότερα ιδρωτοποιοί αδένεςστο σώμα και περισσότερο στο πρόσωπο.
Σε μια μελέτη, οι ειδικοί εξέτασαν ανθρώπους διαφορετικών φυλών για να συγκρίνουν πώς αλλάζει η θερμοκρασία του δέρματός τους όταν εκτίθενται στο κρύο. Αποδείχθηκε ότι Οι Εσκιμώοι είναι σε θέση να κρατήσουν το μέγιστο υψηλή θερμοκρασίασώμα.
Αυτοί οι τύποι προσαρμογών μπορεί εν μέρει να εξηγούν γιατί οι αυτόχθονες Αυστραλοί μπορούν να κοιμούνται στο έδαφος τις κρύες νύχτες (χωρίς ειδικό ρουχισμό ή καταφύγιο) χωρίς να αρρωστήσουν, καθώς και γιατί οι Εσκιμώοι μπορούν να ζήσουν το μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους σε θερμοκρασίες κάτω από το μηδέν.
Το ανθρώπινο σώμα αντιλαμβάνεται τη θερμότητα πολύ καλύτερα από το κρύο, επομένως είναι εκπληκτικό που οι άνθρωποι καταφέρνουν να ζουν στο κρύο, για να μην αναφέρουμε ότι αισθάνονται υπέροχα γι' αυτό.
6. Καλή προσαρμοστικότητα σε μεγάλα γεωγραφικά πλάτη
Οι περισσότεροι ορειβάτες που έχουν ανέβει στο Έβερεστ δεν θα τα κατάφερναν χωρίς έναν από τους τοπικούς οδηγούς Σέρπα. Παραδόξως, οι Σέρπα συχνά προπορεύονται από τους τυχοδιώκτες, με στόχο ορίστε σχοινιά και σκάλεςώστε και άλλοι ορειβάτες να έχουν την ευκαιρία να κατακτήσουν τους βράχους.
Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι οι Θιβετιανοί και οι Νεπάλ είναι σωματικά πιο προσαρμοσμένοι στη ζωή σε τέτοιες συνθήκες, αλλά τι ακριβώς τους επιτρέπει να εργάζονται ενεργά σε ανοξικές συνθήκες, ενώ ένας κοινός άνθρωποςπρέπει να αγωνιστεί για να επιβιώσει;
Οι Θιβετιανοί ζουν σε υψόμετρο άνω των 4000 μέτρων και είναι συνηθισμένοι να αναπνέουν αέρα που περιέχει 40 τοις εκατό λιγότερο οξυγόνοαπό τον αέρα υπό κανονικές συνθήκες.
Με την πάροδο των αιώνων, το σώμα τους έχει προσαρμοστεί σε αυτό το περιβάλλον, έτσι έχουν αναπτύξει μεγάλα στήθη και ισχυρούς πνεύμονες, επιτρέποντάς τους να παίρνουν περισσότερο αέρα με κάθε αναπνοή.
Σε αντίθεση με τους κατοίκους της πεδιάδας, των οποίων το σώμα παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια όταν εκτίθενται σε μειωμένο περιεχόμενοοξυγόνο στον αέρα, ανθρώπους μεγάλου υψομέτρουέχουν εξελιχθεί για να κάνουν ακριβώς το αντίθετο: το σώμα τους παράγει λιγότερα αιμοσφαίρια.
Αυτό συμβαίνει επειδή η αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε περιβάλλον χαμηλής περιεκτικότητας σε οξυγόνο για σύντομο χρονικό διάστημα θα βοηθήσει ένα άτομο να πάρει περισσότερο αέρα που σώζει τη ζωή του. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, το αίμα πυκνώνει, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει στον σχηματισμό θρόμβοι αίματοςκαι άλλες θανατηφόρες επιπλοκές.
Εκτός, Οι σέρπα έχουν καλύτερη ροή αίματος στον εγκέφαλο και είναι γενικά πιο ευαίσθητοι στη νόσο του υψομέτρου.
Ακόμα κι αν οι Θιβετιανοί μετακινηθούν για να ζήσουν σε χαμηλότερα υψόμετρα, εξακολουθούν να έχουν αυτά τα χαρακτηριστικά. Οι ειδικοί έχουν διαπιστώσει ότι πολλά από αυτά τα χαρακτηριστικά δεν είναι απλώς φαινοτυπικές αποκλίσεις (δηλαδή εξαφάνιση σε χαμηλά υψόμετρα), αλλά πλήρεις γενετικές προσαρμογές.
Μια συγκεκριμένη γενετική αλλαγή έχει συμβεί σε μια περιοχή του DNA γνωστή ως EPAS1, η οποία κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη. Αυτή η πρωτεΐνη ανιχνεύει το οξυγόνο και ελέγχει την παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό εξηγεί γιατί οι Θιβετιανοί δεν παράγουν περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια όταν στερούνται επαρκούς οξυγόνου.
Οι Χαν, οι κάμποι συγγενείς των Θιβετιανών, δεν τα μοιράζονται αυτά γενετικά χαρακτηριστικά. Οι δύο ομάδες χωρίστηκαν η μία από την άλλη περίπου πριν από 3.000 χρόνια. Αυτό υποδηλώνει ότι οι προσαρμογές εξελίχθηκαν σε περίπου 100 γενιές (σε σχέση με για λίγοόσον αφορά την εξέλιξη).
Σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις
5. Ανοσία σε εγκεφαλικές παθήσεις
Σε περίπτωση που χρειάζεστε έναν άλλο λόγο για να σταματήσετε να τρώτε το δικό σας είδος, ορίστε: ο κανιβαλισμός δεν είναι το πιο σημαντικό υγιεινή επιλογή. Η ανάλυση των κατοίκων της φυλής Fore στην Παπούα Νέα Γουινέα στα μέσα του 20ού αιώνα μας έδειξε ότι βίωσαν μια επιδημία. το kuru είναι εκφυλιστικό και θανατηφόρα ασθένειαεγκεφάλου, κοινή σε όσους τρώνε άλλους ανθρώπους.
Το Kuru είναι μια ασθένεια πριόν που σχετίζεται με τη νόσο Creutzfeldt-Jakob στους ανθρώπους και τη σπογγώδη εγκεφαλοπάθεια ( νόσος των τρελών αγελάδων) σε ένα μεγάλο βοοειδή. Όπως όλες οι ασθένειες πριόν, Το kuru αδειάζει τον εγκέφαλο, γεμίζοντάς τον με σπογγώδεις τρύπες.
Στο μολυσμένο άτομοΗ μνήμη και η διάνοια φθείρονται, οι σπασμοί αρχίζουν να τον ξεπερνούν και η ίδια η προσωπικότητα υποβαθμίζεται. Μερικές φορές οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν με μια ασθένεια πριόν για χρόνια, αλλά στην περίπτωση του kuru, οι πάσχοντες τείνουν να το κάνουν πεθάνει μέσα σε ένα χρόνο.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αν και πολύ σπάνιο, ένα άτομο μπορεί να κληρονομήσει τη νόσο του πριόν. Ωστόσο, πιο συχνά μεταδίδεται μέσω της κατάποσης μολυσμένου κρέατος ανθρώπου ή ζώων.
Αρχικά, οι ανθρωπολόγοι και οι γιατροί δεν γνώριζαν γιατί το kuru εξαπλώθηκε σε όλη τη φυλή Fore. Στα τέλη της δεκαετίας του 1950, όλα μπήκαν τελικά στη θέση τους. Η μόλυνση βρέθηκε να μεταδίδεται κατά την κατάποση "νεκρική τούρτα" - τρώγοντας έναν νεκρό συγγενή ως ένδειξη σεβασμού.
Στο κανιβαλικό τελετουργικό συμμετείχαν κυρίως γυναίκες και μικρά παιδιά. Ως εκ τούτου, ήταν τα κύρια θύματα. Λίγο πριν την απαγόρευση τέτοιων ταφικών πρακτικών, σε ορισμένα χωριά της φυλής Φόρε πρακτικά δεν έχουν μείνει νεαρά κορίτσια.
Εγκεφαλικός ιστός ενός μολυσμένου ατόμου, λευκές τρύπες - σωματίδια που τρώει η ασθένεια
Ωστόσο, δεν πέθαναν όλοι όσοι είχαν kuru από αυτό. Οι επιζώντες βρέθηκαν αλλαγές σε ένα γονίδιο που ονομάζεται G127V,που τους έδωσε ανοσία σε εγκεφαλικές παθήσεις. Σήμερα, το γονίδιο είναι ευρέως κατανεμημένο μεταξύ των ανθρώπων του Fore, καθώς και μεταξύ των φυλών που ζουν σε άμεση γειτνίαση.
Αυτό είναι εκπληκτικό γιατί το kuru εμφανίστηκε στην περιοχή γύρω στο 1900. Αυτό το περιστατικό είναι ένα από τα ισχυρότερα και πιο πρόσφατα παραδείγματα φυσικής επιλογής στον άνθρωπο.
Το πιο σπάνιο αίμα
4. Χρυσό αίμα
Παρά το γεγονός ότι μας έχουν πει συχνά ότι η ομάδα αίματος O είναι καθολική, κατάλληλη για όλους, αυτό δεν είναι έτσι. Στην πραγματικότητα, όλο το σύστημα είναι περισσότερο πολύπλοκος μηχανισμόςαπ' όσο πιστεύουμε πολλοί από εμάς.
Ενώ οι περισσότεροι γνωρίζουν μόνο οκτώ ομάδες αίματος (Α, Β, ΑΒ και Ο, καθένας από τους οποίους μπορεί να είναι θετικός ή αρνητικός Rh), υπάρχουν σήμερα 35 γνωστά συστήματα ομάδες αίματος, με εκατομμύρια παραλλαγές σε κάθε σύστημα.
Το αίμα που δεν εισέρχεται στο σύστημα ABO είναι εξαιρετικά σπάνιο και είναι πολύ δύσκολο για ένα άτομο με μια τέτοια ομάδα να βρει δότη εάν χρειαστεί ξαφνικά μετάγγιση.
Μέχρι σήμερα, το πιο ασυνήθιστο αίμα είναι "rhesus μηδέν".Όπως υποδηλώνει το όνομα, δεν περιέχει αντιγόνα στο σύστημα Rh. Αυτό δεν είναι το ίδιο με το να μην έχουμε τον παράγοντα Rh, γιατί το αίμα των ατόμων που δεν έχουν το αντιγόνο Rh D ονομάζεται «αρνητικό» (A-, B-, AB-, O-).
Δεν υπάρχει απολύτως κανένα Rh αντιγόνο σε αυτό το αίμα. Αυτό είναι ένα τόσο ασυνήθιστο αίμα που στον πλανήτη μας υπάρχουν λίγο περισσότερα από 40 άτομα των οποίων το αίμα είναι "rh - μηδέν".
Στο ανθρώπινο σώμα εξακολουθούν να υπάρχουν υποτυπώδεις δομές και συμβιβαστικά σχέδια, τα οποία είναι αρκετά σαφή απόδειξη ότι είδοςμακρά εξελικτική ιστορία, και ότι δεν προέκυψε απλώς από το πουθενά.
Επίσης, μια άλλη σειρά αποδεικτικών στοιχείων για αυτό είναι οι συνεχιζόμενες μεταλλάξεις στην ανθρώπινη γονιδιακή δεξαμενή. Οι περισσότερες τυχαίες γενετικές αλλαγές είναι ουδέτερες, κάποιες είναι επιζήμιες και κάποιες αποδεικνύονται ότι προκαλούν θετικές βελτιώσεις. Τέτοιες ευεργετικές μεταλλάξεις είναι πρώτες ύλες που μπορούν τελικά να χρησιμοποιηθούν από τη φυσική επιλογή και να διανεμηθούν στην ανθρωπότητα.
Σε αυτό το άρθρο, μερικά παραδείγματα χρήσιμων μεταλλάξεων...
Απολιποπρωτεΐνη AI-Milano
Οι καρδιακές παθήσεις είναι μια από τις μάστιγες των βιομηχανικών χωρών. Το κληρονομήσαμε από ένα εξελικτικό παρελθόν, όταν ήμασταν προγραμματισμένοι να λαχταρούμε τα πλούσια σε ενέργεια λιπαρά, τότε μια σπάνια και πολύτιμη πηγή θερμίδων, αλλά τώρα μια βουλωμένη αρτηρία. Ωστόσο, υπάρχουν ενδείξεις ότι η εξέλιξη έχει τη δυνατότητα να διερευνηθεί.
Όλοι οι άνθρωποι έχουν ένα γονίδιο για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται απολιποπρωτεΐνη AI, η οποία είναι μέρος του συστήματος που μεταφέρει τη χοληστερόλη μέσω της κυκλοφορίας του αίματος. Η Apo-AI είναι μία από τις λιποπρωτεΐνες υψηλής πυκνότητας(HDL), που είναι ήδη γνωστό ότι είναι ευεργετικά καθώς αφαιρούν τη χοληστερόλη από τα αρτηριακά τοιχώματα. Μια μεταλλαγμένη εκδοχή αυτής της πρωτεΐνης είναι γνωστό ότι υπάρχει σε μια μικρή κοινότητα ανθρώπων στην Ιταλία, που ονομάζεται apolipoprotein AI-Milano, ή Apo-AIM για συντομία. Το Apo-AIM είναι ακόμη πιο αποτελεσματικό από το Apo-AI στην απομάκρυνση της χοληστερόλης από τα κύτταρα και στη διάλυση της αρτηριακής πλάκας, και επιπλέον δρα ως αντιοξειδωτικό για να αποτρέψει ορισμένες από τις βλάβες από τη φλεγμονή που εμφανίζεται συνήθως με την αρτηριοσκλήρωση. Σε σύγκριση με άλλους ανθρώπους, τα άτομα με το γονίδιο Apo-AIM έχουν σημαντικά χαμηλότερο κίνδυνο εμφράγματος του μυοκαρδίου και εγκεφαλικού επεισοδίου και οι φαρμακευτικές εταιρείες σχεδιάζουν τώρα να διαθέσουν στην αγορά μια τεχνητή έκδοση της πρωτεΐνης ως καρδιοπροστατευτικό φάρμακο.
Παράγονται και άλλα φάρμακαμε βάση μια άλλη μετάλλαξη στο γονίδιο PCSK9 που παράγει παρόμοιο αποτέλεσμα. Τα άτομα με αυτή τη μετάλλαξη έχουν 88% μειωμένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρδιακή νόσο.
Αυξημένη οστική πυκνότητα
Ένα από τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την οστική πυκνότητα στον άνθρωπο ονομάζεται υποδοχέας χαμηλής πυκνότητας LDL-Like 5 ή LRP5 για συντομία. Οι μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη λειτουργία του LRP5 είναι γνωστό ότι προκαλούν οστεοπόρωση. Αλλά ένα άλλο είδος μετάλλαξης θα μπορούσε να ενισχύσει τη λειτουργία του, προκαλώντας μια από τις πιο ασυνήθιστες μεταλλάξεις που είναι γνωστές στους ανθρώπους.
Αυτή η μετάλλαξη ανακαλύφθηκε τυχαία όταν ένας νεαρός άνδρας από τη Midwestern και η οικογένειά του ενεπλάκησαν σε ένα σοβαρό τροχαίο και εγκατέλειψαν τη σκηνή χωρίς ούτε ένα σπασμένο κόκκαλο. Οι ακτινογραφίες αποκάλυψαν ότι, όπως και άλλα μέλη αυτής της οικογένειας, είχαν πολύ πιο δυνατά και πυκνότερα οστά από ό,τι συνήθως. Ο γιατρός που εμπλέκεται στην υπόθεση ανέφερε ότι «κανένας από αυτούς τους ανθρώπους, ηλικίας από 3 έως 93 ετών, δεν είχε ποτέ σπάσει κόκαλο». Μάλιστα, αποδείχθηκε ότι δεν έχουν μόνο ανοσία σε τραυματισμούς, αλλά και σε φυσιολογικό σκελετικό εκφυλισμό που σχετίζεται με την ηλικία. Μερικοί από αυτούς είχαν καλοήθη οστική ανάπτυξη στον ουρανίσκο, αλλά εκτός από αυτό, η ασθένεια δεν είχε άλλη παρενέργειες- εξάλλου, όπως ξερά σημειώθηκε στο άρθρο, ότι δυσκόλεψε την κολύμβηση. Όπως και με το Apo-AIM, ορισμένες φαρμακευτικές εταιρείες διερευνούν τη δυνατότητα να το χρησιμοποιήσουν ως σημείο εκκίνησης για μια θεραπεία που θα μπορούσε να βοηθήσει άτομα με οστεοπόρωση και άλλες σκελετικές ασθένειες.
Αντίσταση στην ελονοσία
Ένα κλασικό παράδειγμα εξελικτικής αλλαγής στους ανθρώπους είναι μια μετάλλαξη της αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται HbS, η οποία αναγκάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να αποκτήσουν ένα καμπύλο σχήμα μισοφέγγαρου. Η παρουσία ενός αντιγράφου προσδίδει αντοχή στην ελονοσία, ενώ η παρουσία δύο αντιγράφων προκαλεί την ανάπτυξη δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Αλλά δεν μιλάμε για αυτή τη μετάλλαξη τώρα.
Όπως έγινε γνωστό το 2001, Ιταλοί ερευνητές που μελετούσαν τον πληθυσμό της αφρικανικής χώρας της Μπουρκίνα Φάσο ανακάλυψαν ένα προστατευτικό αποτέλεσμα που σχετίζεται με μια άλλη παραλλαγή της αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται HbC. Τα άτομα με ένα μόνο αντίγραφο αυτού του γονιδίου έχουν 29% λιγότερες πιθανότητες να προσβληθούν από ελονοσία, ενώ τα άτομα με δύο αντίγραφά του μπορούν να απολαύσουν μείωση του κινδύνου κατά 93%. Επιπλέον, αυτή η παραλλαγή γονιδίου προκαλεί, στη χειρότερη περίπτωση, ήπια αναιμίααντί να εξουθενώνει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Τετροχρωματική όραση
Τα περισσότερα θηλαστικά έχουν ατελή χρωματική όραση επειδή έχουν μόνο δύο τύπους κώνων αμφιβληστροειδούς, τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, που διακρίνουν διάφορες αποχρώσειςχρωματιστά. Οι άνθρωποι, όπως και άλλα πρωτεύοντα, έχουν τρία τέτοια είδη, μια κληρονομιά του παρελθόντος, όταν η καλή χρωματική όραση χρησιμοποιήθηκε για την εύρεση ώριμων καρπών με έντονα χρώματα και αποτελούσε πλεονέκτημα επιβίωσης για το είδος.
Το γονίδιο για έναν τύπο κώνου αμφιβληστροειδούς, κυρίως υπεύθυνο για την μπλε απόχρωση, βρέθηκε στο χρωμόσωμα Υ. Και οι δύο άλλοι τύποι που είναι ευαίσθητοι στο κόκκινο και στο πράσινο βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ. Λόγω του γεγονότος ότι οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, μια μετάλλαξη που καταστρέφει το γονίδιο που ευθύνεται για το κόκκινο ή πράσινη απόχρωση, θα οδηγήσει σε αχρωματοψία κόκκινο-πράσινο, ενώ οι γυναίκες διατηρούν ένα εφεδρικό. Αυτό εξηγεί το γεγονός γιατί αυτή η ασθένεια εντοπίζεται σχεδόν αποκλειστικά στους άνδρες.
Όμως τίθεται το ερώτημα: τι θα συμβεί εάν η μετάλλαξη του γονιδίου που ευθύνεται για το κόκκινο ή το πράσινο χρώμα δεν το βλάψει, αλλά το μετακινήσει χρωματικό σχέδιογια το οποίο είναι υπεύθυνος; Τα γονίδια που ευθύνονται για το κόκκινο και πράσινα χρώματα, έτσι ακριβώς εμφανίστηκαν, ως αποτέλεσμα διπλασιασμού και απόκλισης ενός και μόνο κληρονομικού γονιδίου του αμφιβληστροειδούς κώνου.
Για έναν άντρα, αυτή δεν θα ήταν σημαντική διαφορά. Θα είχε ακόμα τρεις χρωματικούς υποδοχείς, μόνο που το σετ θα ήταν διαφορετικό από το δικό μας. Αλλά αν συνέβαινε σε ένα από τα γονίδια του κώνου στον αμφιβληστροειδή χιτώνα μιας γυναίκας, τότε τα γονίδια για τα μπλε, κόκκινα και πράσινα χρώματα θα ήταν στο ένα χρωμόσωμα Χ και το μεταλλαγμένο τέταρτο στο άλλο... πράγμα που σημαίνει ότι είχε τέσσερα διαφορετικά έγχρωμους υποδοχείς. Θα ήταν, όπως τα πουλιά και οι χελώνες, μια αληθινή «τετραχρωμάτη», θεωρητικά ικανή να διακρίνει αποχρώσεις του χρώματος που όλοι οι άλλοι άνθρωποι δεν μπορούν να δουν χωριστά. Αυτό σημαίνει ότι μπορούσε να δει εντελώς νέα χρώματα αόρατα σε όλους τους άλλους; Αυτό είναι ένα ανοιχτό ερώτημα.
Έχουμε επίσης στοιχεία ότι η σπάνιες περιπτώσειςέχει ήδη συμβεί. Κατά τη διάρκεια μιας μελέτης διάκρισης χρώματος, τουλάχιστον μία γυναίκα έδειξε με ακρίβεια τα αποτελέσματα που θα περίμενε κανείς από ένα πραγματικό τετραχρωματικό.
Είμαστε ήδη περίπου συζήτησα μαζί σας την Concetta Antico- καλλιτέχνης από το Σαν Ντιέγκο, είναι τετραχρωμάτισσα.
Λιγότερη ανάγκη για ύπνο
Δεν χρειάζονται όλοι οκτώ ώρες ύπνου: επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια ανακάλυψαν μια μετάλλαξη στο ελάχιστα μελετημένο γονίδιο BHLHE41, το οποίο, κατά τη γνώμη τους, επιτρέπει σε ένα άτομο να ξεκουραστεί πλήρως σε μικρότερο χρόνο ύπνου. Κατά τη διάρκεια της μελέτης, οι επιστήμονες ζήτησαν από ένα ζευγάρι μη πανομοιότυπων διδύμων, ένα από τα οποία είχε την προαναφερθείσα μετάλλαξη, να απέχουν από τον ύπνο για 38 ώρες. Μεταλλαγμένος Δίδυμος και Καθημερινή ζωήκοιμήθηκε μόνο πέντε ώρες - μια ώρα λιγότερο από τον αδερφό του. Και μετά τη στέρηση, έκανε 40% λιγότερα λάθη στα τεστ και του πήρε λιγότερο χρόνο για να αποκαταστήσει πλήρως τις γνωστικές λειτουργίες.
Σύμφωνα με τους επιστήμονες, χάρη σε αυτή τη μετάλλαξη, ένα άτομο περνά περισσότερο χρόνο σε κατάσταση «βαθιού» ύπνου, κάτι που είναι απαραίτητο για πλήρης ανάρρωσησωματική και ψυχική δύναμη. Φυσικά, αυτή η θεωρία απαιτεί πιο ενδελεχή μελέτη και περαιτέρω πειράματα. Αλλά μέχρι στιγμής φαίνεται πολύ δελεαστικό - ποιος δεν ονειρεύεται ότι υπάρχουν περισσότερες ώρες μέσα στην ημέρα;
Υπερελαστικό δέρμα
Σύνδρομο Ehlers-Danlos - γενετική ασθένειασυνδετικούς ιστούς που επηρεάζουν τις αρθρώσεις και το δέρμα. Παρά έναν αριθμό σοβαρές επιπλοκές, τα άτομα με αυτή την πάθηση είναι σε θέση να λυγίζουν ανώδυνα τα άκρα τους σε οποιαδήποτε γωνία. Η εικόνα του Τζόκερ στο The Dark Knight του Christopher Nolan βασίζεται εν μέρει σε αυτό το σύνδρομο.
Ηχοεντοπισμό
Μία από τις ικανότητες που την κατέχει κάθε άτομο στον έναν ή τον άλλο βαθμό. Οι τυφλοί μαθαίνουν να το χρησιμοποιούν στην τελειότητα και ο υπερήρωας Daredevil βασίζεται σε μεγάλο βαθμό σε αυτό. Μπορείτε να ελέγξετε τις ικανότητές σας σηκώνοντας με κλειστα ματιαστο κέντρο του δωματίου και χτυπώντας δυνατά τη γλώσσα σας στο διαφορετικές κατευθύνσεις. Εάν είστε κύριος της ηχοεντοπισμού, μπορείτε να προσδιορίσετε την απόσταση από οποιοδήποτε αντικείμενο .
Αιώνια νεότητα
Ακούγεται πολύ καλύτερα από ό,τι είναι στην πραγματικότητα. Μυστηριώδης ασθένεια, το οποίο ονομάστηκε «Σύνδρομο Χ» αποτρέπει ένα άτομο από οποιαδήποτε σημάδια ενηλικίωσης. Διάσημο παράδειγμα είναι η Μπρουκ Μέγκαν Γκρίνμπεργκ, η οποία έζησε μέχρι την ηλικία των 20 ετών και ταυτόχρονα σωματικά και ψυχικά παρέμεινε στο επίπεδο δύο ετών. Μόνο τρεις περιπτώσεις αυτής της ασθένειας είναι γνωστές.
Μη ευαισθησία στον πόνο
Αυτή η ικανότητα αποδείχθηκε από τον υπερήρωα Kick-Ass - αυτή είναι μια πραγματική ασθένεια που δεν επιτρέπει στο σώμα να αισθάνεται πόνο, ζέστη ή κρύο. Η ικανότητα είναι αρκετά ηρωική, αλλά χάρη σε αυτήν, ένα άτομο μπορεί εύκολα να βλάψει τον εαυτό του χωρίς να το καταλάβει και αναγκάζεται να ζήσει πολύ προσεκτικά.
Υπερδύναμη
Μία από τις πιο δημοφιλείς ικανότητες υπερήρωων, αλλά από τις πιο σπάνιες πραγματικό κόσμο. Οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με την έλλειψη πρωτεΐνης μυοστατίνης οδηγούν σε σημαντική αύξηση μυική μάζαένα άτομο χωρίς ανάπτυξη λιπώδους ιστού. Υπάρχουν μόνο δύο γνωστές περιπτώσεις τέτοιων ελαττωμάτων μεταξύ όλων των ανθρώπων και σε μία από αυτές δύο ετώνέχει το σώμα και τη δύναμη ενός bodybuilder.
χρυσό αίμα
Rh-null αίμα, το πιο σπάνιο στον κόσμο. Κατά τον τελευταίο μισό αιώνα, μόνο σαράντα άτομα με αυτόν τον τύπο αίματος έχουν βρεθεί αυτή τη στιγμήμόνο εννέα είναι ζωντανοί. Το Rh-zero είναι κατάλληλο για όλους, καθώς στερείται αντιγόνων στο σύστημα Rh, αλλά μόνο ο ίδιος «αδελφός από χρυσό αίμα» μπορεί να σώσει τους ίδιους τους φορείς του.
Δεδομένου ότι οι επιστήμονες ασχολούνται με τέτοια θέματα για αρκετό καιρό, έγινε γνωστό ότι είναι δυνατό να ληφθεί μια μηδενική ομάδα. Αυτό γίνεται μέσω ειδικών κόκκων καφέ που είναι σε θέση να απομακρύνουν το συγκολλητογόνο Β των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ένα τέτοιο σύστημα δεν λειτούργησε για σχετικά μεγάλο χρονικό διάστημα, καθώς υπήρχαν περιπτώσεις ασυμβατότητας ενός τέτοιου συστήματος. Μετά από αυτό, έγινε γνωστό ένα άλλο σύστημα, το οποίο βασίστηκε στο έργο δύο βακτηρίων - το ένζυμο ενός από αυτά σκότωσε το συγκολλητογόνο Α και το άλλο Β. Επομένως, οι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η δεύτερη μέθοδος σχηματισμού μηδενικής ομάδας είναι η πιο αποτελεσματική και ασφαλής. Ως εκ τούτου, η αμερικανική εταιρεία εξακολουθεί να εργάζεται σκληρά για την ανάπτυξη μιας ειδικής συσκευής που θα μετατρέπει αποτελεσματικά και αποτελεσματικά το αίμα από μια ομάδα αίματος σε μηδέν. Και τέτοιο μηδενικό αίμα θα είναι ιδανικό για όλες τις άλλες μεταγγίσεις. Έτσι, το θέμα της δωρεάς δεν θα είναι τόσο παγκόσμιο όσο είναι τώρα και όλοι οι λήπτες δεν θα χρειαστεί να περιμένουν τόσο πολύ για να λάβουν το αίμα τους.
Οι επιστήμονες προβληματίζονται εδώ και αιώνες σχετικά με το πώς να δημιουργήσουν μια ενιαία παγκόσμια ομάδα, άτομα με τα οποία θα έχουν ελάχιστο κίνδυνο για διάφορες ασθένειεςκαι ελλείψεις. Επομένως, σήμερα έχει καταστεί δυνατό να «μηδενιστεί» οποιαδήποτε ομάδα αίματος. Αυτό θα μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο στο εγγύς μέλλον. διάφορες επιπλοκέςκαι ασθένειες. Έτσι, μελέτες έχουν δείξει ότι τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες έχουν τον χαμηλότερο κίνδυνο εμφάνισης στεφανιαίας νόσου. Παρόμοιες παρατηρήσεις έχουν γίνει για περισσότερα από 20 χρόνια. Αυτοί οι άνθρωποι σε μια χρονική περίοδο απάντησαν σε ορισμένες ερωτήσεις σχετικά με την υγεία και τον τρόπο ζωής τους.
Όλα τα υπάρχοντα δεδομένα δημοσιεύθηκαν στις διάφορες πηγές. Όλες οι μελέτες έχουν οδηγήσει στο γεγονός ότι τα άτομα με μηδενική ομάδα αρρωσταίνουν πραγματικά λιγότερο και έχουν τις μικρότερες πιθανότητες να αναπτύξουν στεφανιαία νόσο. Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι ο παράγοντας Rh δεν έχει συγκεκριμένη επίδραση. Επομένως, η μηδενική ομάδα αίματος δεν έχει παράγοντα Rh, ο οποίος μπορεί να διαχωρίσει αυτήν ή εκείνη την ομάδα. Ενα από τα πολλά σημαντικούς λόγουςΑποδείχθηκε ότι κάθε αίμα έχει διαφορετική πήξη εκτός από όλα αυτά. Αυτό περιπλέκει περαιτέρω την κατάσταση και παραπλανά τους επιστήμονες. Εάν αναμίξετε τη μηδενική ομάδα με οποιαδήποτε άλλη και δεν λάβετε υπόψη το επίπεδο πήξης, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης σε ένα άτομο και θάνατο. Αυτή τη στιγμή, η τεχνολογία μετατροπής μιας ομάδας αίματος σε μηδέν δεν είναι τόσο διαδεδομένη ώστε να μπορεί να τη χρησιμοποιήσει κάθε νοσοκομείο. Επομένως, μόνο εκείνα τα κοινά ιατρικά κέντρα που λειτουργούν υψηλό επίπεδο. Η ομάδα μηδέν είναι ένα νέο επίτευγμα και ανακάλυψη ιατρικών επιστημόνων, που δεν είναι καν οικεία σε όλους σήμερα.
Η ανθρωπότητα αντιμετωπίζει τεράστιο ποσόερωτήματα, πολλά από τα οποία παραμένουν ακόμη αναπάντητα. Και το πιο κοντινό σε ένα άτομο - που σχετίζεται με τη φυσιολογία του. Μια επίμονη αλλαγή στις κληρονομικές ιδιότητες ενός οργανισμού υπό την επίδραση εξωτερικών και εσωτερικό περιβάλλον- μετάλλαξη. Επίσης αυτόν τον παράγοντα- σημαντικό μέρος της φυσικής επιλογής, γιατί είναι πηγή φυσικής μεταβλητότητας.
Πολύ συχνά οι κτηνοτρόφοι καταφεύγουν σε μετάλλαξη οργανισμών. Η επιστήμη χωρίζει τις μεταλλάξεις σε διάφορους τύπους: γονιδιωματικές, χρωμοσωμικές και γονιδιακές.
Η γενετική είναι η πιο κοινή, και με αυτήν πρέπει να ασχοληθεί κανείς πιο συχνά. Συνίσταται στην αλλαγή της πρωτογενούς δομής, και ως εκ τούτου των αμινοξέων που διαβάζονται από το mRNA. Οι τελευταίες ευθυγραμμίζονται συμπληρωματικά σε έναν από τους κλώνους του DNA (βιοσύνθεση πρωτεϊνών: μεταγραφή και μετάφραση).
Το όνομα της μετάλλαξης είχε αρχικά σπασμωδικές αλλαγές. Αλλά σύγχρονες ιδέεςσχετικά με αυτό το φαινόμενο αναπτύχθηκε μόλις τον 20ο αιώνα. Ο ίδιος ο όρος «μετάλλαξη» εισήχθη το 1901 από τον Hugo De Vries, έναν Ολλανδό βοτανολόγο και γενετιστή, έναν επιστήμονα του οποίου οι γνώσεις και οι παρατηρήσεις αποκάλυψαν τους νόμους του Μέντελ. Ήταν αυτός που διατύπωσε τη σύγχρονη έννοια της μετάλλαξης και ανέπτυξε επίσης τη θεωρία της μετάλλαξης, αλλά περίπου την ίδια περίοδο διατυπώθηκε από τον συμπατριώτη μας Σεργκέι Κορζίνσκι το 1899.
Το πρόβλημα των μεταλλάξεων στη σύγχρονη γενετική
Αλλά οι σύγχρονοι επιστήμονες έχουν κάνει διευκρινίσεις σχετικά με κάθε σημείο της θεωρίας.
Όπως αποδείχθηκε, υπάρχουν ειδικές αλλαγές που συσσωρεύονται κατά τη διάρκεια της ζωής των γενεών. Έγινε επίσης γνωστό ότι υπάρχουν μεταλλάξεις στο πρόσωπο, που συνίστανται σε μια ελαφρά παραμόρφωση του αρχικού προϊόντος. Η διάταξη για την επανεμφάνιση νέων βιολογικών χαρακτήρων ισχύει αποκλειστικά για γονιδιακές μεταλλάξεις.
Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι ο προσδιορισμός του πόσο επιβλαβής ή ωφέλιμος είναι εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το γονότυπο του περιβάλλοντος. Πολλοί παράγοντες εξωτερικό περιβάλλονικανό να διαταράξει την τάξη των γονιδίων, μια αυστηρά καθιερωμένη διαδικασία αυτο-αναπαραγωγής τους.
Στη διαδικασία και τη φυσική επιλογή, ο άνθρωπος απέκτησε όχι μόνο χρήσιμα χαρακτηριστικά, αλλά όχι το πιο ευνοϊκό, που σχετίζεται με ασθένειες. ΚΑΙ ανθρώπινο είδοςπληρώνει για ό,τι λαμβάνεται από τη φύση μέσω της συσσώρευσης παθολογικών σημείων.
Αιτίες γονιδιακών μεταλλάξεων
μεταλλαξιογόνους παράγοντες. Οι περισσότερες μεταλλάξεις έχουν επιζήμια επίδραση στο σώμα, παραβιάζοντας τα χαρακτηριστικά που ρυθμίζονται από τη φυσική επιλογή. Κάθε οργανισμός έχει προδιάθεση για μετάλλαξη, αλλά υπό την επίδραση μεταλλαξογόνων παραγόντων, ο αριθμός τους αυξάνεται δραματικά. Αυτοί οι παράγοντες περιλαμβάνουν: ιονίζοντες, υπεριωδης ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ, αυξημένη θερμοκρασία, πολλές ενώσεις ΧΗΜΙΚΕΣ ΟΥΣΙΕΣκαθώς και ιούς.
Ο εκφυλισμός του γενετικού κώδικα, η αφαίρεση περιττών τμημάτων που δεν φέρουν γενετικές πληροφορίες (εσώνια), καθώς και ο διπλός κλώνος του DNA του μορίου μπορούν να αποδοθούν με ασφάλεια σε αντιμεταλλαξιογόνους παράγοντες, δηλαδή παράγοντες που προστατεύουν την κληρονομική συσκευή.
Ταξινόμηση μετάλλαξης
1. αναπαραγωγή σε πανομοιότυπο. Σε αυτή την περίπτωση, η αντιγραφή λαμβάνει χώρα από ένα νουκλεοτίδιο στην αλυσίδα σε ένα θραύσμα της αλυσίδας του DNA και τα ίδια τα γονίδια.
2. διαγραφή. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει απώλεια μέρους του γενετικού υλικού.
3. Αναστροφή. Με αυτή την αλλαγή, μια συγκεκριμένη περιοχή περιστρέφεται κατά 180 μοίρες.
4. Εισαγωγή. Παρατηρείται εισαγωγή από ένα νουκλεοτίδιο σε μέρη DNA και γονιδίου.
ΣΕ σύγχρονος κόσμοςερχόμαστε όλο και περισσότερο αντιμέτωποι με την εκδήλωση αλλαγών σε διάφορα ζώδια τόσο στα ζώα όσο και στον άνθρωπο. Συχνά, οι μεταλλάξεις ενθουσιάζουν τους έμπειρους επιστήμονες.
Παραδείγματα γονιδιακών μεταλλάξεων στον άνθρωπο
1. Προγηρία. Η Progeria θεωρείται από τις πιο σπάνιες γενετικά ελαττώματα. Αυτή η μετάλλαξη εμφανίζεται στο πρόωρη γήρανσηοργανισμός. Οι περισσότεροι από τους ασθενείς πεθαίνουν πριν συμπληρώσουν τα δεκατρία τους χρόνια και λίγοι καταφέρνουν να σώσουν τη ζωή τους μέχρι την ηλικία των είκοσι ετών. Αυτή η ασθένεια αναπτύσσει εγκεφαλικά επεισόδια και καρδιακές παθήσεις, και αυτός είναι ο λόγος που, τις περισσότερες φορές, η αιτία θανάτου είναι έμφραγμαή εγκεφαλικό.
2. Σύνδρομο Yuner Tan (UTS). Αυτό το σύνδρομοσυγκεκριμένα στο ότι όσοι υπόκεινται σε αυτό κινούνται στα τέσσερα. Συνήθως οι SYT χρησιμοποιούν την πιο απλή, πρωτόγονη ομιλία και πάσχουν από συγγενή εγκεφαλική ανεπάρκεια.
3. Υπερτρίχωση. Ονομάζεται επίσης «σύνδρομο λυκανθρώπου» ή «σύνδρομο Abrams». Το φαινόμενο αυτό έχει εντοπιστεί και τεκμηριωθεί από τον Μεσαίωνα. Τα άτομα επιρρεπή σε υπερτρίχωση χαρακτηρίζονται από μια ποσότητα που υπερβαίνει τον κανόνα, ειδικά αυτό ισχύει για το πρόσωπο, τα αυτιά και τους ώμους.
4. Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια. εκτεθειμένος αυτή η ασθένειαήδη από τη γέννηση στερούνται το αποτελεσματικό ανοσοποιητικό σύστημα που διαθέτει ο μέσος άνθρωπος. Ο David Vetter, χάρη στον οποίο το 1976 αυτή η ασθένειααπέκτησε φήμη, πέθανε σε ηλικία δεκατριών ετών, μετά από μια ανεπιτυχή προσπάθεια χειρουργική επέμβασηπροκειμένου να ενισχυθεί το ανοσοποιητικό σύστημα.
5. σύνδρομο Marfan. Η νόσος είναι αρκετά συχνή, και συνοδεύεται από δυσανάλογη ανάπτυξη των άκρων, υπερβολική κινητικότητα των αρθρώσεων. Πολύ λιγότερο συχνή είναι μια απόκλιση που εκφράζεται με σύντηξη των πλευρών, με αποτέλεσμα είτε διόγκωση είτε βύθιση του θώρακα. Συχνό πρόβλημαΤο σύνδρομο επιρρεπούς προς τον πυθμένα είναι η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
Υπάρχουν πολλά φαινόμενα στον κόσμο που είναι αρκετά δύσκολο να εξηγηθούν. Γιατί και πώς συμβαίνουν αυτά τα πράγματα; Δεν είναι απολύτως σαφές, αλλά οι επιστήμονες ερευνούν αυτήν την περιοχή. Εδώ είναι 10 γενετικές μεταλλάξεις που βρέθηκαν στον άνθρωπο.
Σε επαφή με
Odnoklassniki
Τις περισσότερες φορές, τα παιδιά που είναι άρρωστα με προγηρία δεν ζουν μέχρι την ηλικία των 13 ετών, φυσικά, υπάρχουν εξαιρέσεις και το παιδί γιορτάζει τα εικοστά του γενέθλια, αλλά τέτοιες περιπτώσεις είναι σπάνιες. Τις περισσότερες φορές, τα παιδιά με αυτό το είδος μετάλλαξης πεθαίνουν από καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό. Και για κάθε 8 εκατομμύρια παιδιά, ένα παιδί γεννιέται με προγηρία. Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο lamin A/C ενός ατόμου, σε μια πρωτεΐνη που παρέχει υποστήριξη στους κυτταρικούς πυρήνες.
Η Progeria περιλαμβάνει και συνοδά συμπτώματα: σκληρό δέρμαχωρίς τρίχες, αργή ανάπτυξη, ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οστών, χαρακτηριστικό σχήμα μύτης. Οι γεροντολόγοι εξακολουθούν να ενδιαφέρονται για αυτή τη μετάλλαξη και σήμερα προσπαθούν να κατανοήσουν τη σχέση μεταξύ της παρουσίας ενός ελαττωματικού γονιδίου και των διεργασιών που οδηγούν στη γήρανση του σώματος.
Σύνδρομο UT ή Juner Than Το κύριο σύμπτωμα αυτής της ανθρώπινης μετάλλαξης είναι το περπάτημα σε 4 άκρα. Αυτή η μετάλλαξη ανακαλύφθηκε από τον βιολόγο Yuner Tan κατά τη διάρκεια της μελέτης των κατοίκων της Τουρκίας, της αγροτικής οικογένειας Ulas, που αποτελείται από 5 άτομα. Ένα άτομο με αυτή την ανωμαλία δεν μπορεί να μιλήσει με συνοχή, κάτι που οφείλεται σε συγγενή εγκεφαλική ανεπάρκεια. Ένας Τούρκος βιολόγος ερεύνησε αυτό το είδος ανθρώπινης μετάλλαξης και το περιέγραψε με τα εξής λόγια: «Η βάση της γενετικής μετάλλαξης είναι η επιστροφή της ανθρώπινης ανάπτυξης στο αντίστροφο στάδιο της ανθρώπινης εξέλιξης.
Η μετάλλαξη προκαλείται γενετική ανωμαλία, δηλαδή μια απόκλιση στο γονίδιο συνέβαλε στην επανεμφάνιση του περπατήματος με χέρια και πόδια ταυτόχρονα (τετραποδισμός), από την όρθια κίνηση στα δύο πόδια (διποδισμός). Στην έρευνά του, ο Tang αναγνώρισε τη μετάλλαξη ισορροπίας με στίξη. Επιπλέον, αυτή η απόκλιση, σύμφωνα με τον βιολόγο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως ζωντανό μοντέλο των εξελικτικών αλλαγών που έχει υποστεί ένα άτομο ως είδος από την εμφάνισή του μέχρι σήμερα. Κάποιοι δεν αποδέχονται αυτή τη θεωρία, κατά τη γνώμη τους η εμφάνιση των ατόμων με σύνδρομο Yuner-Tan αναπτύσσεται ανεξάρτητα από το γονιδίωμα.
Το σύνδρομο Abrams ή υπερτρίχωση επηρεάζει 1 στα δισεκατομμύρια ανθρώπους στον πλανήτη. Οι επιστήμονες γνωρίζουν μόνο πενήντα καταγεγραμμένες περιπτώσεις αυτής της μετάλλαξης από τον Μεσαίωνα. Ένα άτομο με μεταλλαγμένο γονίδιο έχει αυξημένη μεγάλο ποσόΤρίχες του σώματος. Αυτή η μετάλλαξη προκαλείται από παραβίαση μιας σημαντικής σύνδεσης μεταξύ της επιδερμίδας και του χορίου ακόμη και μέσα ενδομήτρια ανάπτυξητριχοθυλάκιο. Κατά τη διάρκεια αυτής της μετάλλαξης σε ένα έμβρυο τριών μηνών, τα σήματα από το χόριο φαίνεται να ειδοποιούν το ωοθυλάκιο για το μελλοντικό του σχήμα.
Και το ωοθυλάκιο, με τη σειρά του, σηματοδοτεί στο δέρμα ότι σχηματίζεται το ωοθυλάκιο. Ως αποτέλεσμα, οι τρίχες μεγαλώνουν ομοιόμορφα, βρίσκονται δηλαδή στην ίδια απόσταση. Με μια μετάλλαξη ενός από τα γονίδια που ευθύνονται για αυτή τη λεπτή σύνδεση κατά τη διάρκεια του σχηματισμού λεπτή γραμμή, τριχοθυλάκιοδεν μπορεί να πει στο χόριο τον αριθμό των ήδη σχηματισμένων βολβών, έτσι οι βολβοί φαίνεται να είναι φυτεμένοι ο ένας πάνω στον άλλο, σχηματίζοντας ένα πυκνό «μαλλί» στο ανθρώπινο δέρμα.
Ένας μάλλον σπάνιος τύπος μετάλλαξης που δεν επιτρέπει σε κάποιον να αποκτήσει ανοσία ανθεκτική στον ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων ονομάζεται epidermodysplasia verruciformis. Αυτή η μετάλλαξη δεν εμποδίζει την εμφάνιση βλατίδων ή φολιδωτών μπαλωμάτων στο δέρμα των ποδιών, των χεριών και του προσώπου. Η "ανάπτυξη" από το πλάι μοιάζει με κονδυλώματα, αλλά μερικές φορές μοιάζουν με φλοιό δέντρων ή κερατοειδή ουσία. Στην πραγματικότητα, αυτοί οι σχηματισμοί είναι όγκος, που εμφανίζονται συχνότερα σε άτομα που έχουν αυτό το πεδίο απόκλισης γονιδίων για 20 χρόνια, σε περιοχές του δέρματος που εκτίθενται στο ανοιχτό ηλιακό φως.
Μια μέθοδος ικανή να εξαλείψει πλήρως αυτή την πάθηση δεν έχει εφευρεθεί, αλλά χρησιμοποιεί σύγχρονη χειρουργικές μεθόδουςμπορείτε να μειώσετε ελαφρώς την εκδήλωσή του και να επιβραδύνετε ελαφρώς την ανάπτυξη των όγκων. Πληροφορίες για την επιδερμοδυσπλασία verruciforma έγιναν διαθέσιμες το 2007, με την εμφάνιση στο Διαδίκτυο μιας ταινίας ντοκιμαντέρ με πρωταγωνιστή τον Ινδονήσιο Dede Koswara. Το 2008, τότε ήταν 35 ετών, υπέφερε πολύπλοκη λειτουργία, στο οποίο αφαιρέθηκαν 6 κιλά βλαστών από διάφορα σημεία του σώματος, όπως τα χέρια, το κεφάλι, τον κορμό και τα πόδια.
Οι γιατροί μεταμόσχευσαν νέο δέρμα στις περιοχές όπου αφαιρέθηκαν οι αναπτύξεις. Χάρη σε αυτή την επέμβαση, ο Cosvaro απαλλάχθηκε συνολικά από το 95% των κονδυλωμάτων. Αλλά μετά από λίγο, τα κονδυλώματα άρχισαν να εμφανίζονται ξανά, σε σχέση με τα οποία οι γιατροί συνέστησαν να γίνεται η επέμβαση κάθε δύο χρόνια. Πράγματι, στην περίπτωση του Cosvaro, αυτό είναι ζωτικής σημασίας, αφού αφαιρέσει τις αυξήσεις, μπορεί να φάει μόνος του, να κρατήσει ένα κουτάλι και να ντυθεί.
Η μετάλλαξη του ανθρώπινου γονιδίου έχει οδηγήσει σε μια κατάσταση όπου οι άνθρωποι άρχισαν να γεννιούνται χωρίς απολύτως κανένα ανοσοποιητικό σύστημα ικανό να αντιμετωπίσει τους ιούς. Η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια έγινε γνωστή στο ευρύ κοινό χάρη στην ταινία «The Boy in the Plastic Bubble». Η ταινία βασίζεται στην ιστορία της σκληρής ζωής δύο αγοριών με αναπηρία από τη γέννησή τους, ο Ted DeVita και ο David Vetter. Ήρωας της ταινίας ένα μικρό αγόρι, ο οποίος αναγκάστηκε να υπάρχει σε ειδική καμπίνα που τον απομονώνει από τον ανοιχτό χώρο, γιατί η επίδραση μικροβίων που περιέχονται σε αφιλτράριστο αέρα θα μπορούσε να αποβεί μοιραία για το αγόρι.
Το πρωτότυπο του κινηματογραφικού ήρωα Witter έζησε μέχρι την ηλικία των δεκατριών, ο θάνατος επήλθε μετά από μια αποτυχημένη προσπάθεια μεταμόσχευσης μυελού των οστών του. Αυτή η ανοσολογική ανωμαλία είναι αποτέλεσμα αλλαγών σε πολλά γονίδια. Αυτές οι αλλαγές επηρεάζουν αρνητικά την παραγωγή λέμφου. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η μετάλλαξη συμβαίνει λόγω έλλειψης απαμινάσης αδενοσίνης. Ορισμένες μέθοδοι έχουν γίνει διαθέσιμες στους γιατρούς για τη θεραπεία της TKI, γιατί αυτή η γονιδιακή θεραπεία είναι κατάλληλη.
Αυτή η μετάλλαξη επηρεάζει ένα νεογέννητο αγόρι από τα 380.000. Με αυτή τη μετάλλαξη αυξάνεται η παραγωγή ουρικού οξέος που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα του φυσικού του παιδιού μεταβολικές διεργασίες. Οι άνδρες που επηρεάζονται από SLN έχουν συννοσηρότητες όπως ουρική αρθρίτιδα και πέτρες στα νεφρά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι μια μεγάλη ποσότητα ουρικού οξέος εισέρχεται στο αίμα.
Αυτή η μετάλλαξη είναι υπεύθυνη για αλλαγές στη συμπεριφορά, καθώς και στις νευρολογικές λειτουργίες των ανδρών. Συχνά, οι ασθενείς έχουν έντονους σπασμούς των μυών των άκρων, οι οποίοι μπορεί να εκδηλωθούν με σπασμούς ή ακανόνιστη αιώρηση των άκρων. Κατά τη διάρκεια τέτοιων επιθέσεων, οι ασθενείς συχνά αυτοτραυματίζονται. Όπως γνωρίζετε, οι γιατροί έχουν μάθει να αντιμετωπίζουν την ουρική αρθρίτιδα.
Αυτή η μετάλλαξη είναι ορατή από το πλάι, το άτομο δεν έχει φάλαγγες των δακτύλων, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι υπανάπτυκτα. Τα χέρια και τα πόδια του ασθενούς σε μερικούς ανθρώπους μοιάζουν με νύχι. Αυτός ο τύποςΟι μεταλλάξεις είναι σχεδόν αδύνατο να βρεθούν. Μερικές φορές τα παιδιά γεννιούνται με όλα τα δάχτυλα, αλλά έχουν μεγαλώσει μαζί. Επί του παρόντος, οι γιατροί τους χωρίζουν κάνοντας μια απλή πλαστική επέμβαση. Όμως σε ένα μεγαλύτερο ποσοστό παιδιών με αυτή την απόκλιση, τα δάχτυλα είναι ασχηματισμένα μέχρι το τέλος. Μερικές φορές η ηλεκτροδακτυλία είναι η αιτία της κώφωσης. Οι επιστήμονες αποκαλούν την πηγή της νόσου παραβίαση στο γονιδίωμα, δηλαδή στη διαγραφή, τη μετατόπιση του έβδομου χρωμοσώματος και την αναστροφή.
Ένας εξέχων εκπρόσωπος αυτής της μετάλλαξης είναι ο Άνθρωπος Ελέφαντας ή όταν ήταν ο Τζόζεφ Μέρικ. Αυτή η μετάλλαξη προκαλείται από νευροϊνωμάτωση τύπου Ι. Οστό, μαζί με το δέρμα, αυξάνονται με ασυνήθιστα γρήγορους ρυθμούς, ενώ παραβιάζουν τις φυσικές αναλογίες. Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Proteus σε ένα παιδί εμφανίζονται όχι νωρίτερα από την ηλικία των έξι μηνών. Λειτουργεί μεμονωμένα. Το σύνδρομο του Πρωτέα είναι συνήθως 1 στο εκατομμύριο. Οι επιστήμονες γνωρίζουν μόνο μερικές εκατοντάδες γεγονότα αυτής της ασθένειας.
Αυτή η ανθρώπινη μετάλλαξη είναι αποτέλεσμα αλλαγών στο γονίδιο AKT1, το οποίο είναι υπεύθυνο για την κυτταρική διαίρεση. Σε αυτή την ασθένεια, ένα κύτταρο που έχει μια ανωμαλία στη δομή του μεγαλώνει και διαιρείται με τρομερή ανεξέλεγκτη ταχύτητα, ένα κύτταρο χωρίς ανωμαλία αναπτύσσεται με τον σωστό ρυθμό. Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής έχει ένα μείγμα φυσιολογικών και μη φυσιολογικών κυττάρων. Δεν φαίνεται πάντα αισθητικά ευχάριστο.
Μια σπάνια διαταραχή μετάλλαξης, επομένως οι επιστήμονες δεν μπορούν να δηλώσουν με σαφήνεια τον αριθμό που επηρεάζεται από αυτήν. Αλλά ένα άτομο που πάσχει από τριμεθυλαμινουρία μπορεί να φανεί με μια ματιά. Ο ασθενής συσσωρεύει την ουσία τριμεθυλαμίνη. Η ουσία αλλάζει δομή δερματικές εκκρίσεις, από αυτή την άποψη, ο ιδρώτας μυρίζει αρκετά δυσάρεστα, για παράδειγμα, κάποιοι μπορεί να μυρίζουν σαν σάπιο ψάρι, ούρα, σάπια αυγά.
Το γυναικείο φύλο είναι επιρρεπές σε αυτή την ανωμαλία. Η ένταση της μυρωδιάς εμφανίζεται σε πλήρη ένταση λίγες μέρες πριν την έμμηνο ρύση και επηρεάζεται και από την πρόσληψη ορμονικά φάρμακα. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι το επίπεδο της απελευθερούμενης ουσίας τριμεθυλαμίνης εξαρτάται άμεσα από την ποσότητα των οιστρογόνων και της προγεστερόνης. Τα άτομα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο είναι επιρρεπή στην κατάθλιψη και ζουν χωριστά.
Η μετάλλαξη είναι αρκετά συχνή, με κατά μέσο όρο ένα στα 20.000 παιδιά να γεννιούνται με τη μετάλλαξη. Αυτή είναι μια μη φυσιολογική αναπτυξιακή διαταραχή. συνδετικού ιστού. Η πιο κοινή μορφή σήμερα είναι η μυωπία, καθώς και το δυσανάλογο μήκος του χεριού ή του ποδιού. Μερικές φορές υπάρχουν περιπτώσεις μη φυσιολογικής ανάπτυξης των αρθρώσεων. Τα άτομα με αυτή τη μετάλλαξη μπορούν να αναγνωριστούν από τα υπερβολικά μακριά και λεπτά χέρια τους.
Πολύ σπάνια, ένα άτομο με αυτή την ανωμαλία έχει πλευρές λιωμένες μεταξύ τους, ενώ τα οστά του θώρακα φαίνεται να βυθίζονται ή να προεξέχουν. Με την προχωρημένη πορεία της νόσου, εμφανίζεται παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης.
Ιστορικά, τα άτομα με τέτοιες μεταλλάξεις χαρακτηρίζονταν ως φρικιά και τέρατα, αλλά σήμερα γνωρίζουμε ότι ένα ασυνήθιστο εμφάνιση- μόνο μέρος ένα μεγάλο εύροςγενετικές παραλλαγές του είδους μας. Σας προσφέρουμε μια επιλογή από τις δέκα πιο ασυνήθιστες μεταλλάξεις που βρέθηκαν στον άνθρωπο.
1. Προγηρία
Τα περισσότερα παιδιά με προγηρία πεθαίνουν γύρω στην ηλικία των 13 ετών, αλλά μερικά ζουν μέχρι τα 20 τους. Συνήθως, η αιτία θανάτου είναι καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό. Κατά μέσο όρο, η προγηρία επηρεάζει μόνο 1 στα 8.000.000 παιδιά.
Η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο lamin A/C, μια πρωτεΐνη που παρέχει υποστήριξη στους κυτταρικούς πυρήνες. Άλλα συμπτώματα της Progeria περιλαμβάνουν σκληρό, άτριχο δέρμα, ανωμαλίες των οστών, καθυστέρηση ανάπτυξης και χαρακτηριστικό σχήμαμύτη. Το Progeria παρουσιάζει μεγάλο ενδιαφέρον για τους γεροντολόγους που ελπίζουν να αποκαλύψουν τη σχέση μεταξύ γενετικούς παράγοντεςκαι τη διαδικασία γήρανσης.
2. Σύνδρομο Yuner Tan
Το σύνδρομο Yuner Tan (UTS) χαρακτηρίζεται κυρίως από το γεγονός ότι τα άτομα που πάσχουν από αυτό περπατούν στα τέσσερα. Ανακαλύφθηκε από τον Τούρκο βιολόγο Yuner Tan μετά από μελέτη πέντε μελών της οικογένειας Ulas εξοχήΤουρκία. Τις περισσότερες φορές, τα άτομα με SYT χρησιμοποιούν πρωτόγονη ομιλία και έχουν συγγενή εγκεφαλική ανεπάρκεια. Το 2006 γυρίστηκε η χρονιά για την οικογένεια Ulas ντοκυμαντέρμε τίτλο «Family Walking on All Fours». Ο Ταν το περιγράφει ως εξής:
«Η γενετική φύση του συνδρόμου υποδηλώνει ένα αντίστροφο βήμα στην ανθρώπινη εξέλιξη, που πιθανότατα προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, την αντίστροφη διαδικασία της μετάβασης από τον τετραποδισμό (περπάτημα σε τέσσερα άκρα) στον διποδισμό (περπάτημα στα δύο). Σε αυτή την περίπτωση, το σύνδρομο αντιστοιχεί στη θεωρία της στίξης ισορροπίας.
Το νέο σύνδρομο, σύμφωνα με τον Ταν, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως ζωντανό μοντέλο της ανθρώπινης εξέλιξης. Ορισμένοι ερευνητές, ωστόσο, δεν το λαμβάνουν σοβαρά υπόψη και πιστεύουν ότι η εκδήλωση του STS δεν εξαρτάται από το γονιδίωμα.
3. Υπερτρίχωση
Η υπερτρίχωση ονομάζεται επίσης «σύνδρομο λυκανθρώπου» ή «σύνδρομο Abrams». Επηρεάζει μόνο ένα άτομο στο δισεκατομμύριο και μόνο 50 περιπτώσεις από τον Μεσαίωνα έχουν τεκμηριωθεί. Τα άτομα που πάσχουν από υπερτρίχωση χαρακτηρίζονται από υπερβολική τρίχα στο πρόσωπο, τα αυτιά και τους ώμους. Αυτό οφείλεται σε παραβίαση των συνδέσεων μεταξύ της επιδερμίδας και του χόριου κατά τον σχηματισμό σε ένα έμβρυο τριών μηνών. τριχοθυλάκιο. Τυπικά, τα σήματα από το αναδυόμενο χόριο λένε στα ωοθυλάκια το σχήμα τους. Τα ωοθυλάκια επίσης, με τη σειρά τους, σηματοδοτούν στα στρώματα του δέρματος ότι υπάρχει ήδη ένα ωοθυλάκιο σε αυτήν την περιοχή και αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι οι τρίχες στο σώμα μεγαλώνουν σε περίπου την ίδια απόσταση μεταξύ τους. Στην περίπτωση της υπερτρίχωσης, αυτές οι συνδέσεις σπάνε, γεγονός που οδηγεί στο σχηματισμό πολύ πυκνών τριχών σε εκείνα τα μέρη του σώματος όπου δεν θα έπρεπε.
4. Epidermodysplasia verruciformis
Η verruciformis επιδερμοδυσπλασία είναι μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή που κάνει τους φορείς της επιρρεπείς στον ευρέως διαδεδομένο ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV). Αυτή η λοίμωξη προκαλεί το σχηματισμό φολιδωτών μπαλωμάτων και βλατίδων στο δέρμα ( ακανθοκυτταρικό καρκίνωμαδέρμα) αναπτύσσεται στα χέρια, τα πόδια, ακόμη και στο πρόσωπο. Αυτές οι «αναπτύξεις» μοιάζουν με κονδυλώματα ή πιο συχνά θυμίζουν κέρατο ή ξύλο. Κατά κανόνα, οι όγκοι στο δέρμα αρχίζουν να εμφανίζονται σε άτομα ηλικίας 20 έως 40 ετών σε μέρη που εκτίθενται στο ηλιακό φως. μεθόδους πλήρης επούλωσηδεν υπάρχει, αλλά με εντατικής θεραπείαςμπορείτε να μειώσετε ή να σταματήσετε προσωρινά την εξάπλωση των αυξήσεων.
Το κοινό έμαθε για αυτή τη γενετική ασθένεια το 2007, όταν ένα βίντεο με έναν 34χρονο Ινδονήσιο Dede Koswara εμφανίστηκε στο Διαδίκτυο. Το 2008, ο άνδρας υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση έξι κιλών από το σώμα του. Οι σχηματισμοί κέρατων αφαιρέθηκαν από τα χέρια, το κεφάλι, τον κορμό και τα πόδια και μεταμοσχεύθηκε νέο δέρμα σε αυτά τα σημεία. Συνολικά, ο Kosvar κατάφερε να απαλλαγεί από το 95% των κονδυλωμάτων. Δυστυχώς, μετά από λίγο άρχισαν να μεγαλώνουν ξανά και οι γιατροί πιστεύουν ότι η επέμβαση θα πρέπει να επαναλαμβάνεται κάθε δύο χρόνια για να μπορεί ο Kosvara να κρατάει τουλάχιστον ένα κουτάλι.
5. Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια
άνθρωποι με αυτό γενετική διαταραχήγεννιούνται χωρίς αποτελεσματικό ανοσοποιητικό σύστημα. Η ασθένεια έγινε γνωστή μετά την ταινία του 1976 The Boy in the Plastic Bubble, η οποία ήταν εμπνευσμένη από τη ζωή δύο αγοριών με ειδικές ανάγκες, David Vetter και Ted DeVita. Ο κεντρικός χαρακτήρας, ένα μικρό αγόρι, αναγκάζεται να ζει σε μια πλαστική καμπίνα απομονωμένη από τον έξω κόσμο, αφού ο αφιλτράριστος αέρας και η έκθεση σε μικροοργανισμούς μπορεί να αποβούν μοιραία για αυτόν. Ο πραγματικός Βέτερ μπόρεσε να ζήσει με αυτόν τον τρόπο μέχρι τα 13 του χρόνια, αλλά πέθανε το 1984 μετά από μια ανεπιτυχή μεταμόσχευση. μυελός των οστών- μια ιατρική προσπάθεια ενίσχυσης του ανοσοποιητικού συστήματος.
Η διαταραχή προκαλείται από έναν αριθμό γονιδίων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που προκαλούν ελαττώματα στις αποκρίσεις των Τ και Β κυττάρων, τα οποία τελικά έχουν αρνητική επίδραση στην παραγωγή λεμφοκυττάρων. Πιστεύεται επίσης ότι αυτή η ασθένεια εμφανίζεται λόγω της απουσίας απαμινάσης αδενοσίνης. Πολλές θεραπείες γονιδιακής θεραπείας είναι πλέον γνωστές.
6. Σύνδρομο Lesch-Nychen
Το SLN εμφανίζεται σε 1 στα 380.000 αρσενικά βρέφη και έχει ως αποτέλεσμα αυξημένη σύνθεση ουρικού οξέος. Το ουρικό οξύ απελευθερώνεται στο αίμα και στα ούρα ως αποτέλεσμα χημικές διεργασίες. Σε άτομα με SLN, πολύ ουρικό οξύ εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος, το οποίο συσσωρεύεται κάτω από το δέρμα και τελικά προκαλεί ουρική αρθρίτιδα. Επιπλέον, μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό λίθων στα νεφρά και στην ουροδόχο κύστη.
Η ασθένεια επηρεάζει επίσης τις νευρολογικές λειτουργίες και τη συμπεριφορά. Τα άτομα με SLN έχουν συχνά ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, οι οποίες εκφράζονται ως σπασμοί και/ή ακανόνιστες πτώσεις των άκρων. Συμβαίνει ότι οι ασθενείς ακρωτηριάζονται: χτυπούν το κεφάλι τους σε σκληρά αντικείμενα, δαγκώνουν τα δάχτυλα και τα χείλη τους. Η αλλοπουρινόλη μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας, αλλά δεν υπάρχουν θεραπείες για τις νευρολογικές και συμπεριφορικές πτυχές της νόσου.
7. Εκτροδακτυλία
Ένα άτομο που πάσχει από εκτροδακτυλία έχει είτε ελλείποντα ή υπανάπτυκτα δάχτυλα των ποδιών ή των ποδιών, με αποτέλεσμα τα χέρια ή τα πόδια να μοιάζουν με νύχια. Ευτυχώς, τέτοιες αλλαγές στο γονιδίωμα είναι σπάνιες. Η εκτροδακτυλία μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους, μερικές φορές τα δάχτυλα απλά μεγαλώνουν μαζί, οπότε μπορούν να διαχωριστούν χρησιμοποιώντας πλαστική χειρουργική, σε άλλες περιπτώσεις, τα δάχτυλα δεν έχουν καν σχηματιστεί πλήρως. Συχνά η ασθένεια συνοδεύεται από πλήρη απώλεια ακοής. Τα αίτια της νόσου είναι διαταραχές του γονιδιώματος, συμπεριλαμβανομένων διαγραφών, μετατοπίσεων και αναστροφών στο έβδομο χρωμόσωμα.
8. Σύνδρομο Πρωτέα
Μάλλον από αυτή την ασθένεια έπασχε ο Τζόζεφ Μέρικ, γνωστός ως Άνθρωπος Ελέφαντας. Το σύνδρομο Proteus προκαλείται από νευροϊνωμάτωση τύπου Ι. Στο σύνδρομο Proteus, τα οστά και κάλυψη του δέρματοςο ασθενής μπορεί να αρχίσει να αυξάνεται ασυνήθιστα γρήγορα, με αποτέλεσμα να παραβιάζονται οι φυσικές αναλογίες του σώματος. Συνήθως, τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται μόνο 6-18 μήνες μετά τη γέννηση. Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από το άτομο. Κατά μέσο όρο, το σύνδρομο Proteus επηρεάζει ένα άτομο στο εκατομμύριο. Μόνο μερικές εκατοντάδες τέτοιες περιπτώσεις έχουν καταγραφεί σε όλη την ιστορία.
Η διαταραχή είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης στο γονίδιο AKT1, το οποίο ρυθμίζει την κυτταρική ανάπτυξη, με αποτέλεσμα ορισμένα μεταλλαγμένα κύτταρα να αναπτύσσονται και να διαιρούνται με ασύλληπτο ρυθμό, ενώ άλλα συνεχίζουν να αναπτύσσονται με φυσιολογικό ρυθμό. Το αποτέλεσμα είναι ένα μείγμα φυσιολογικών και μη φυσιολογικών κυττάρων, που προκαλεί εξωτερικές ανωμαλίες.
9. Τριμεθυλαμινουρία
Αυτή η γενετική ασθένεια είναι τόσο σπάνια που το ποσοστό επίπτωσης δεν είναι καν γνωστό. Αλλά αν κάποιος κοντινός σας άνθρωπος υποφέρει από αυτό, θα το παρατηρήσετε αμέσως. Το γεγονός είναι ότι η τριμεθυλαμίνη συσσωρεύεται στο σώμα του ασθενούς, η οποία, απελευθερούμενη μαζί με τον ιδρώτα, δημιουργεί άσχημη μυρωδιά- ο άνθρωπος μυρίζει σαν σάπιο ψάρι, σάπια αυγά, σκουπίδια ή ούρα. Οι γυναίκες τείνουν να είναι πιο επιρρεπείς στη νόσο από τους άνδρες. Η ένταση της μυρωδιάς φτάνει στο αποκορύφωμά της λίγο πριν και κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως ή μετά τη λήψη από του στόματος αντισυλληπτικά. Προφανώς, αυτό οφείλεται σε γυναικείες ορμόνες όπως η προγεστερόνη και τα οιστρογόνα.
Φυσικά, ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς είναι συχνά επιρρεπείς στην κατάθλιψη και προτιμούν να ζουν σε απομόνωση.
10. σύνδρομο Marfan
Το σύνδρομο Marfan δεν είναι τόσο σπάνιο, συνήθως προσβάλλει ένα στους 20.000 ανθρώπους.Είναι μια διαταραχή στην ανάπτυξη των συνδετικών ιστών. Μία από τις πιο κοινές μορφές απόκλισης είναι η μυωπία, αλλά ακόμη πιο συχνά η ασθένεια εκδηλώνεται με δυσανάλογη ανάπτυξη των οστών στα χέρια και τα πόδια και την υπερβολική κινητικότητα των γονάτων και αρθρώσεις του αγκώνα. Τα άτομα με σύνδρομο Marfan τείνουν να έχουν μακριά και λεπτά χέρια και πόδια. Λιγότερο συχνά, σε ασθενείς, τα πλευρά μπορούν να αναπτυχθούν μαζί, με αποτέλεσμα το στήθος είτε να διογκώνεται προς τα έξω, είτε, αντίθετα, να βυθίζεται. Ένα άλλο πρόβλημα είναι η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
