Основні причини гемофілії. Гемофілія - ​​причини, ознаки та лікування

4.3

3 відгуки

Сортувати

по даті

Занадто дорого коштує!

У принципі, белантен непоганий засіб. Але я для себе відкрила не менш ефективне, але дешевше. Якщо шкіра на руках пересихає, користуюсь маззю бачимо. Вона в мене залишилася з тих часів, коли при ГВ на сосках з'явилися тріщини. Цією маззю, що містить вітамін А, дуже швидко вирішила проблему.

Роман Гарний болезаспокійливий засіб.

Цей болезаспокійливий засіб відмінно допомагає при опіках, невеликих порізах. Мені порадили колись в аптеці і тепер я завжди, якщо виникає проблема, користуюся тільки цим засобом, тому що Бепантен Плюс сприяє швидкого загоєнняран.

Зоряна Швидко загоює ефективний засіб.

Обпекла руку окропом, утворилася не значна рана. В аптеці порадили крем Бепантен Плюс. Користувалася кремом до повного загоєння рани. алергічних реакційне було.

Гемофілія - ​​це успадковане з покоління в покоління захворювання системи гемостазу, що характеризується порушенням синтезу VIII, IX або XI факторів згортання, дефіцит яких викликає уповільнення часу згортання крові, і збільшує тривалість кровотечі. Носієм гемофілії є жіноча стать, тоді як хворіють на неї в основному чоловіки. Народжені у подібної жінки хлопчики у 50% випадків успадковують таке захворювання. У самої носійниці ознак хвороби, як правило, не спостерігається.

У медицині, за типом відсутнього фактора згортання в крові, виділяють такі типи хвороби:

• гемофілія А. Виявляється за відсутності специфічного білка - антигемофільного глобуліну, що є VIII фактором згортання. Цей видє найпоширенішим - гемофілія А зустрічається у 1 із 5000 чоловік чоловічої статі;
• гемофілія В. Виникнення такого типу гемофілії обумовлено дефіцитом або відсутністю фактора Крістмаса, або IX фактора. Гемофілія У новонароджених хлопчиків фіксується в 1 з 30000 випадків;
• гемофілія С - рідкісна форма захворювання, що характеризується відсутністю XI фактора згортання. Хворіють на цей тип дівчинки, у яких мати - носійка гена, що мутував, а батько - хворий на гемофілію. Зустрічається у 5% випадків.

Початок хвороби, як правило, припадає на дитячий вік, зумовлююча освіту патологічних кровотеч, що за тривалістю перевершують подібні процеси у здорових людей. Тому таке захворювання є одним із значних у сучасній педіатрії.

Причини виникнення захворювання

Етіологія цього захворювання нині не вивчена повністю. Передбачається, що причина виникнення гемофілії обумовлена ​​мутацією рецесивного гена, розташованого на Х-хромосомі. Він відповідає за вироблення антигемофільного фактора, передача його відбувається у спадок від жінки, яка є провідником хвороби (з набором двох Х-хромосом), до чоловіка (з однією Х-хромосомою). Отримуючи від матері Х-зчеплений ген, що мутував, гемофілії, хлопчики стають носіями захворювання і можуть передати його майбутньому потомству.

Гемофілію можна охарактеризувати довго поточними кровотечами, причиною яких є відсутність факторів зсідання крові та достатньої кількості тромбоцитів. Їх дефіцит зумовлює утруднення гемостазу.

За статистичними даними, до 80% матерів - носіїв гемофілії, «обдаровують» геном своїх синів, що мутував. Але серед дітей чоловічої статі з цим ураженням згортання крові, виявлені хлопчики, батьки яких не є носіями захворювання. Тому можна дійти невтішного висновку, що гемофілія виникла вони у процесі формування статевих клітин батьків. Отже, хвороба може передатися як у спадок, а й є частка ймовірності самостійного її появи.

Симптоми гемофілії

Першою і основною ознакою захворювання є кровотеча, яку можна спостерігати в різних вікових групах. Також для цієї хвороби характерні такі симптоми:

• носові кровотечі, що періодично повторюються;
• виявлення елементів крові в сечі та калових масах;
• великі гематоми, утворені після отримання незначних травм;
• безперервні кровотечі, отримані в результаті видалення зуба або отримання травми;
• гемартрози (внутрішньосуглобові кровотечі) зумовлюють закидання крові всередину суглобів, викликаючи обмеження його рухливості та набряки.

Симптоматика хвороби у дитячому віці

Гемофілія у дітей важкого ступенярозвивається протягом першого року їхнього життя. Симптоми, характерні для неї, такі:

• кров'яні виділення з пупкової ранки;
• гематоми, які, маючи спочатку точковий характер, поширюються на різні ділянкитіла та локалізуються як підшкірно, так і на слизових;
• кровотечі, що виникають після проведення профілактичних щепленьта інших ін'єкцій.

Крім перелічених вище ознак хвороби, у дітей починаючи з 2–3-річного віку можна спостерігати такі симптоми, як суглобові, а також малі крововиливи капілярів (петехії), що утворюються без причини при невеликих. фізичних навантажень. Гемофілія у дітей від 4 років і до шкільного вікунайчастіше представлена:

• рецидивними носовими кровотечами;
• виділеннями з ясен;
• періодичною наявністю крові в сечі (гематурія), показник якої знаходиться вище за поріг норми;
• великими синцями (гемартрозами), розвиток та тривалий перебігяких сприяє появі хронічних контрактур, артропатій, а також синовітів;
• виявленням у калі дитини елементів крові, що свідчить про початковій стадіїпрогресуючу анемію;
• прогресуванням кровотеч, локалізованих у внутрішніх органах;
• можливими крововиливами всередину мозку, несуть загрозутяжкого ураження ЦНС. Діти з таким ускладненням відрізняються зниженим апетитом, худорлявою статурою та недисциплінованістю.

У таких дітей можливий розвиток неінтенсивної, але тривалої кровотечі, що формується після внутрішньом'язового введенняін'єкцій. Тому їм рекомендовано щеплюватися та вводити ліки підшкірно, із застосуванням тонкої голки.

Небезпека захворювання, крім порушення гемостазу, полягає у можливих ускладненнях:

• лейкопенії;
• гемолітичної анемії;
• що призводить до інвалідності ниркової недостатності;
• тромбоцитопенії.

Через низьку імунну відповідь організму, що розвинувся внаслідок даного захворювання, у дітей, хворих на гемофілію, часто з віком розвиваються різного родуускладнення.

Симптоматика хвороби у жінок

Хоча частота появи гемофілії у дівчаток і жінок вкрай низька, проте не виключена. Течія її має легку форму, а симптоми хвороби, що найчастіше зустрічаються, такі:

• рясні менструальні виділення;
• кровотечі, що виникають після видалення піднебінних мигдаликів або зуба;
• носові кровотечі;
• хвороба Віллебранда, що зумовлює безпричинні епізодичні кровотечі.

Симптоматика хвороби у чоловіків

У зрілому віці захворювання лише прогресує. Крім уже наявних з дитинства ознак хвороби, до неї додаються нові симптоми, що завдають організму значно більшої шкоди.

• заочеревинні кровотечі. Їхній розвиток провокує появу гострих захворюваньорганів очеревини, які можна розв'язати тільки хірургічним шляхом;
• утворення синців, що свідчать як про підшкірні, так і внутрішньом'язові крововиливи. Небезпека їх полягає у здавленні судин, що живлять тканини, що веде до некрозу тканин. Також є ризик зараження крові внаслідок потрапляння до неї інфекції;
• постгеморагічні анемії, спричинені носовими, шлунково-кишковими кровотечами, виділеннями крові з ясен, а також сечовивідних каналів;
• крововиливу в кісткової тканини, що призводять до її омертвіння;
• гангрена та можливий параліч, що утворилися внаслідок гігантських гематом;
• кровотечі слизової вистилання горла, а також гортані. Можуть виникнути при напрузі голосових зв'язок, а також кашлі;
• суглобові крововиливи сприяють прогресуванню остеоартрозу, що призводить в кінцевому рахунку до інвалідності. Причиною цього є обмеження рухливості суглобів та атрофія м'язів кінцівок.

Щоб провести хірургічне втручання, таким хворим попередньо вводять препарати антигемофільного ряду, що дають змогу уникнути великої втрати крові.

Діагностика захворювання

В даний час захворювання успішно діагностується завдяки визначенню характеру спадкування. І хоча симптоми у різних типівхвороби однакові, проте гемофілія А та В – у чоловіків та С – у жінок успішно диференціюється за допомогою проведення комплексу лабораторних досліджень, що включають:

• визначення чисельних показників факторів згортання крові;
• тромбодинаміку, що дозволяє виявляти такі порушення гемостазу, як гіпо- та гіперкоагуляцію;
• тромбіновий час, що ілюструє активність факторів згортання крові;
• мікст - АЧТВ. Таке дослідження дозволяє виявити порушення гемостазу;
• тимчасовий тест на згортання крові;
• аналіз показника D-димеру для виключення тромбоемболії;
• кількісний підрахунок фібриногену у крові;
• тромбоеластографія для реєстрації процесів гемостазу та фібринолізу;
• Тест генерації тромбіну ілюструє стан системи гемостазу.

Такий комплексний підхіддо визначення типу та ступеня тяжкості захворювання дозволяє підібрати оптимальне лікування, що сприяє полегшенню перебігу життя та його продовженню.

На жаль, дане захворювання в наш час невиліковне, можна тільки проводити підтримуючу терапію і контролювати симптоми, що періодично проявляються. Лікування гемофілії доцільно проводити в клініках, що спеціалізуються на даному захворюванні. При цьому пацієнт повинен мати у себе "Книжку хворого на гемофілію". Вона обов'язково повинна містити дані про групу крові пацієнта, його резус-факторі, різновиди хвороби та ступеня тяжкості.

Лікування захворювання необхідно починати, перш за все, із визначення його типу. Подальша терапія ґрунтується на введенні в кров відсутніх факторів згортання. Їх отримують шляхом забору донорської крові, а також крові тварин, які вирощуються в певних умовах спеціально для цих цілей. Але тут важливо не допустити передозування фактора, тому що можна довести пацієнта до анафілактичного шоку. Так, розрахунок має вестися наступним чином: не більше 25 мл фактора згортання на 1 кг ваги пацієнта, що вводяться протягом 24 годин.

В результаті подібного лікування, хвороба ненадовго відступає, оскільки відбувається нормалізація кількісних показників які дістають успішного гемолізу елементів. Це сприяє профілактиці розвитку крововтрат і мінімізує негативні наслідки.

Під час кровотечі виходячи з типу хвороби лікарями проводиться наступне лікування:

• при хворобі типу А роблять переливання сухого концентрату «Кріопреципітату», антигемофілійної, а також свіжої плазми, що передається від донора безпосередньо;
• при захворюванні типу У хворому вводять концентрат недостатнього фактора згортання, а також свіжозаморожену донорську плазму;
• при хворобі типу С необхідне введення сухої свіжозамороженої плазми.

Подальше лікування хвороби – симптоматичне:

• при суглобових крововиливах важливо охолодити хворий суглоб, додавши холодний компрес, а також знерухомити його гіпсовою лонгеткою на строк до 3-4 днів, а наслідки прибирати за допомогою технології УВЧ;
• відновлення опорно- рухової системи, враженою хворобою, виробляють за допомогою фізіотерапії, а також ахілопластики та методу синовектомії;
• не ускладнені кровотечі краще лікувати станом повного спокою та забезпечення прохолоди для хворого;
• капсульні гематоми хірургічно видаляються з паралельним лікуванням антигемофільними концентратами;
• Лікування зовнішніх кровотеч проводиться під анестезією. Рани хворого очищають від кров'яних згустків, промивають антибактеріальним розчином, а потім роблять пов'язку з зупиняють кров засобами;
• при гемофілії лікування повинно включати дотримання дієти, що складається з продуктів, насичених вітамінами груп А, В, С і D, а також мікроелементами (кальцій, фосфор), можна вживати арахіс.

Найважливіше, при боротьбі із захворюванням, місце займає профілактика. Так сім'ям, у яких у жінок виявлений ген, що мутував, або у чоловіків є діагноз з даним захворюванням, не рекомендується мати дітей природним шляхом. Якщо здорова жінкавиношує дитину від чоловіка-носія хвороби, то на терміні від 8 до 14–16 тижнів після визначення статі малюка, якщо це дівчинка, рекомендується зробити переривання вагітності для нерозповсюдження даної патології. Виходом тут буде лише здійснення процедури ЕКЗ, що проводиться за певних умов.

Людям, хворим на гемофілію, з раннього віку рекомендується уникати травматизації. різного родуїм заборонено займатися не тільки фізичною працею, а й брати участь у травматичних видах спорту, таких, як хокей, бокс, футбол тощо. буд. Зі спортивних дисциплін допустиме лише плавання.

Бажано проводити профілактичні ін'єкції недостатніх факторів, але не можна часто користуватися знеболюючими препаратами, оскільки розвивається звикання, і організм надалі не зможе впоратися з болями самостійно.

При даному захворюванні категорично заборонено приймати розріджуючі кров протизапальні, жарознижувальні та інші препарати, такі як «Індометацин», «Аспірин», «Бутазолідин», «Бруфен», «Аспірин» тощо.

Проводячи профілактику та лікування, гемофілію можна частково нейтралізувати, але до кінця позбавитися її проявів поки неможливо. Але люди з подібним діагнозом, за дотримання приписів лікаря-гематолога, як правило, доживають до старості.

Чи все коректно у статті з медичної точкизору?

Дайте відповідь тільки в тому випадку, якщо у вас є підтверджені медичні знання

Дата Всесвітнього днягемофілії - 17 квітня - приурочена до дня народження засновника Всесвітньої федерації гемофілії Френка Шнайбеля.

За приблизними оцінками, кількість хворих на гемофілію у світі становить 400 тисяч осіб, а на території РФ проживає близько 15 тисяч хворих на гемофілію. Але точної кількості не знає ніхто, тому що в Росії немає національного регістру хворих на гемофілію.

Історична довідка

Наукове дослідженнягемофілія ведеться з XIX століття. Термін «гемофілія» було запроваджено 1828 року швейцарським лікарем Хопфом. Перші згадки про загиблих від втрати крові дітей є у священній книзі юдеїв – талмуді. У 12 столітті Абу аль Касім, лікар, що служив при дворі одного з арабських правителів Іспанії, писав про кілька родин, у яких діти чоловічої статі помирали від невеликих ушкоджень.

30 років життя

Гемофілія - ​​це захворювання, пов'язане з поганою згортаннямкрові. Причиною незгортання стає або дефіцит, або повна відсутністьпевних факторів згортання. У процес згортання крові залучено понад десяток спеціальних білків, що позначаються римськими цифрами від І до XIII. Дефіцит фактора VII I називається гемофілією А, фактора IX - Ст.

Дефіцит або дефект (залежно від типу та підтипу) фактора Віллебранда називається хворобою Віллебранда. Існують і більш рідкісні види гемофелії, зокрема, дефіцит фактора VII гіпопроконвертинемія (раніше звана гемофілією С).

Ще донедавна мало хто з хворих дітей доживав до зрілого віку, середня тривалістьжиття не перевищувала 30 років. Але сьогодні медицина може похвалитися сучасними препаратами, які дозволяють покращити якість життя пацієнтів та збільшити її тривалість. При правильному лікуванніхворі на гемофілію можуть вести повноцінне життя: вчитися, працювати, створювати сім'ї

Діагноз у спадок

Гемофілія - ​​це спадкове захворювання. Гени гемофілії перебувають у статевої Х-хромосомі, яка передаються від діда до онука через здорову дочку - носієм дефектного гена. Тобто зазвичай на хворобу страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії гемофілії і можуть народити хворих синів або дочок-носіїв. За статистикою ВООЗ приблизно одне немовля чоловічої статі з 5000 народжується з гемофілією А, незалежно від національної чи расової приналежності.

Однак, гемофілія може з'являтися навіть якщо у дитини не було носіїв генів захворювання.

Найвідомішою носієм гемофілії в історії стала англійська королева Вікторія. Є версія, що мутація відбулася саме в генотипі, оскільки в сім'ях її батьків людей, які страждають на гемофілію, не було. За іншою версією, наявність гена гемофілії у королеви Вікторіїможе бути пояснено тим, що її батьком був не Едуард Август, герцог Кентський, а інший чоловік, хворий на гемофілію. Але історичних свідчень на користь цієї версії немає.

Прямий ефір. Навіщо королеві Вікторії медики давали хлороформ?

Англійська королева передала це захворювання в «спадщину» царюючими сім'ями Німеччини, Іспанії та Росії. Гемофілією страждав один із синів Вікторії, ряд онуків та правнуків, включаючи російського царевича Олексія Миколайовича. Саме тому захворювання отримало свої неформальні назви – «вікторіанська хвороба» та «царська хвороба».

Прояви, діагностика та лікування

Перші симптоми виявляються залежно від тяжкості захворювання. Чим важча гемофілія, тим раніше виявляються ознаки кровоточивості.

З перших днів життя у дитини виявляються гематоми на голові, можливо тривала кровотечаіз пуповинного залишку. Коли дитина робить перші кроки, то відбуваються неминучі падіння та забиті місця, і явним симптомомстає неможливістю зупинити кровотечу звичайними способами.

У віці 1-3 років можуть початися ураження м'язів та суглобів, з болючими припухлістю, обмеженням рухів рук та ніг.

Характерною ознакою гемофілії є гемартроз — крововилив у суглоби, що виникає спонтанно та без видимих ​​причин.

Крім цього у хворих спостерігаються підшкірні та міжм'язові гематоми, носові, ниркові, шлунково- кишкові кровотечі, сильні кровотечіпісля видалення зубів. При цьому кожна така кровотеча може стати смертельно небезпечною.

Точний діагноз ставиться після вимірювання рівня відповідного фактора згортання крові. Аналіз крові (коагулограму) роблять у спеціалізованих лабораторіях гематологічних центрів.

Хвороба на сьогоднішній день невиліковна, але гемофілію можна успішно контролювати за допомогою ін'єкцій недостатнього фактора зсідання крові, виділеного з донорської крові або отриманого штучним шляхом.

Міфи та факти

Хворий може померти від маленької подряпини. Це не так, небезпеку становлять великі поранення та хірургічні операціївидалення зубів, спонтанні внутрішні крововиливиу м'язи та суглоби.

Гемофілією хворіють лише чоловіки. Це не зовсім так. Жінки теж хворіють на гемофілію, але вкрай рідко. У світі описано близько 60 випадків гемофілії у дівчаток. За однією з версій, рідкість захворювання серед жінок обумовлена ​​фізіологією. жіночого організму: щомісячна крововтрата при поганій згортання крові призводить до ранньої смерті.

Хворим на гемофілію не можна робити операції. Так і є, будь-які оперативні втручаннядозволяються лише за життєвими показаннями та за можливості організації замісної терапіїпрепаратами факторів згортання крові. Крім цього, хворим на гемофілію не можна займатися фізкультурою та спортом, також їм небезпечно вводити лікарські засобивнутрішньом'язово.

Жінка з генів гемофілії обов'язково народить хвору дитину. Насправді це не зовсім так, тому що носії гена гемофілії не можуть спланувати народження хворого чи здорової дитини. Винятком може стати лише процедура екстракорпорального запліднення(ЕКО), але за дотримання низки умов. Діагностувати наявність гемофілії у плода із 8 тижня вагітності.

Була відома ще в стародавньому світі. Однак вперше була виділена в самостійне захворюваннята докладно описана у 1874 році Фордайсом. Гемофілія є дуже серйозним та небезпечним захворюванням.
Гемофілія - Це спадкове захворювання, яке характеризується підвищеною схильністю до кровотеч. Причина цього захворювання – наявність «поганої» мутації в статевої Х – хромосомі. Це означає, що у Х – хромосомі є певну ділянку (ген), що й викликає таку патологію. Цей змінений ген Х – хромосоми і є власне мутація (рецесивна). У зв'язку з тим, що мутація знаходиться у хромосомі, гемофілія передається у спадок, тобто від батьків до дітей.

Як працюють гени та що таке генетичні захворювання?

Розглянемо поняття рецесивних та домінантних генів, оскільки це необхідно для подальшого розуміння особливостей прояву гемофілії. Справа в тому, що всі гени поділяють на домінантні та рецесивні. Як відомо, кожна людина отримує набір генів від обох батьків – матері та батька, тобто має два варіанти одного й того ж гена. Наприклад, два гени кольору очей, два – кольори волосся та інше. При цьому кожен із генів може бути домінантним або рецесивним. Домінантний ген проявляється завждиі пригнічує рецесивний, а ось рецесивний проявляється – тільки коли він є в обох хромосомах – материнській та батьківській. Наприклад, ген карих очей – домінантний, а ген блакитних очей – рецесивний. Це означає, що якщо дитина отримає від матері ген карих очей, а від батька – ген блакитних, то народиться вона з карими очима, тобто домінантний ген кароокості проявиться і придушить рецесивний ген блакитноокості. Щоб дитина народилася з блакитними очима потрібно, щоб і від матері, і від батька він отримав два рецесивні гени блакитноокості, тільки в цьому випадку виявиться рецесивна ознака – блакитні очі.

Чому хвороба передається по жіночій лінії, а хворіють на неї тільки чоловіки?

Повернемося до гемофілії. Особливість гемофілії у тому, що є носіями даної патології, а хворіють чоловіки. Чому це так? Ген гемофілії є рецесивним і знаходиться у статевому Х – хромосомі. Його успадкування зчеплене зі статтю. Тобто для його прояву потрібна наявність двох Х – хромосом з такою мутацією. Однак у жінки є дві статеві Х хромосоми, а чоловіки Х і Y – хромосоми. Тому у жінки має бути мутація в обох Х – хромосомах, щоб виявилася хвороба – гемофілія. Однак такий факт неможливий. Чому? Коли жінка вагітніє дівчинкою з мутаціями в обох Х - хромосомах, на 4 тижні вагітності, коли починається процес утворення власної крові плода, відбувається викидень, оскільки такий плід нежиттєздатний. Тому дівчинка може народитися лише з мутацією в одній Х – хромосомі. А в цьому випадку хвороба не виявиться, тому що домінантний ген другої Х – хромосоми не дасть проявитися рецесивному, що веде до гемофілії. Тому жінки є лише носіями гемофілії.

У хлопчиків одна хромосома Х, а друга Y, яка не містить гена гемофілії. У цьому випадку за наявності рецесивного гена гемофілії в Х – хромосомі, у Y – хромосомі немає іншого домінантного гена, щоб придушити цей рецесивний. Тому у хлопчика ген проявляється, і він хворіє на гемофілію.

Гемофілія у жінки – «вікторіанська хвороба»
В історії відомий лише один приклад жінки, яка хворіла на гемофілію – це королева Вікторія. Однак у неї ця мутація відбулася вже після народження, тому цей випадок унікальний і є винятком, який підтверджує загальне правило. У зв'язку з цим винятковим фактом гемофілію називають також «вікторіанською хворобою» чи « царською хворобою».

Які види гемофілії бувають?

Гемофілія поділяється на три типи А, В та С. При гемофіліях всіх трьох типів у крові немає необхідної кількостібілка, який називається фактором згортання та забезпечує згортання крові, а також зупинку кровотечі. Таких факторів згортання всього 12. При гемофілії А в крові є недолік фактора номер VIII, при гемофілії В - недолік фактора IX, а при гемофілії С - фактора номер XI. Гемофілія типу А є класичною і становить 85% від усіх видів гемофілій, на гемофілії В і С доводиться, відповідно, 15% загальної кількостівсіх випадків гемофілії. Гемофілія типу С стоїть «особняком», оскільки її прояви значно відрізняються від проявів гемофілій В і А. Прояви ж гемофілії А та В – однакові. Гемофілія З найчастіше зустрічається у євреїв - ашкеназі, причому можуть хворіти і жінки, а не лише чоловіки. На сьогоднішній день гемофілія С взагалі виключена з гемофілій, тому ми розглянемо гемофілії А та В.

Що небезпечно для хворих на гемофілію?

Чим виявляється гемофілія? Які її ознаки? Серед людей існує думка про те, що хворий на гемофілію повинен оберігатися від найменших незначних травм: порізів, укусів, подряпин та інше. Бо ці незначні ушкодженняможуть призвести людину до смерті через крововтрату. Однак це явне перебільшення. Небезпечні для таких людей сильні травми, сильні кровотечі, видалення зубів та хірургічні операції. Звичайно, не слід нехтувати заходами безпеки - необхідно остерігатися забитих місць, травм, порізів і т.д. Особливо небезпечними є рвані рани. Особливо ретельно необхідно пояснити норми поведінки дітям та підліткам, хворим на гемофілію, оскільки у дітей та підлітків висока рухова активністьбагато контактних ігор, що може призвести до випадкових травм.

Вроджені та дитячі симптоми гемофілії

За наявності гемофілії А або В у дитини від народження виявляються такі симптоми:

1. освіта гематом (синяків) на самих різних місцях(Під шкірою, у суглобах, у внутрішніх органах). Ці гематоми утворюються внаслідок ударів, забитих місць, травм, падінь, порізів і т.д.
2. кров у сечі
3. сильна кровотечавнаслідок травми (видалення зубів, хірургічні операції)

У новонароджених дітей, як правило, є гематоми на голові, сідницях, розвивається кровотеча із перев'язаної пуповини. У дітей під час прорізування зубів також часто виникають кровотечі та крововиливи. У дитячому віцікровотечі з носа та рота виникають досить часто. Причиною носових та ротових кровотечслужить прикушування щоки, язика, колупання в носі та поранення слизової носа нігтем і т.д. Травма ока з подальшим крововиливом у око може призвести до сліпоти. Привертає увагу той факт, що дані симптоми особливо виражені в ранньому віці, а в міру дорослішання людини вони стають менш вираженими. Проте, головна властивість – основний симптом – схильність до кровотеч, звісно, ​​залишається.

Коли розвивається кровотеча у хворих на гемофілію?

Для хворих на гемофілію характерний розвиток кровотечі не тільки відразу після травми, а й через деякий проміжок часу розвиток повторної кровотечі. Така повторна кровотеча може розвинутися через кілька годин, і через кілька діб. В силу цих причин, якщо хворому на гемофілію необхідна операція або видалення зуба, то необхідно ретельно підготувати людину до операції і проводити її тільки у разі крайньої необхідності. Тривалі кровотечі сприяють також формуванню постгеморагічних анемій.

В яких областях найчастіше бувають крововиливи у хворих на гемофілію?

Частота крововиливів у суглоби при гемофілії доходить до 70%, частота утворення підшкірних гематом(Синців) - 10-20%. І найрідко при гемофілії відбуваються крововиливи в центральну нервову системута шлунково – кишкові кровотечі. Гематоми переважно локалізуються в тих місцях, де м'язи зазнають максимального навантаження – це м'язи стегон, спини та гомілки. Якщо людина використовує милиці, то з'являються гематоми і в пахвових западинах.

Гематоми для хворих на гемофілію звичайна справа

Гематоми хворих на гемофілію нагадують пухлину по зовнішньому виглядуі розсмоктуються протягом тривалого проміжку часу, що становить до 2 місяців. Іноді, коли гематома довго не розсмоктується, може виникнути необхідність її розкрити. При утворенні великих гематом можливе здавлювання навколишніх тканин та нервів, що призводить до порушень чутливості та рухів.

Гемоартроз – часті прояви гемофілії

Кровотеча у суглоби – це найбільш специфічний для гемофілії симптом. Крововиливи у суглоби є причиною формування у хворих на гемофілію захворювань суглобів – гемоартрозів. Дане ураження суглобів призводить до захворювань усієї опорно-рухової системи, і, як наслідок, до інвалідності. Гемоартроз розвивається найшвидше у хворих з тяжкими формами гемофілії, іншими словами, чим важче протікає гемофілія – тим швидше у людини розвивається гемоартроз. Перші ознаки гемоартрозів розвиваються до 8 – 10 років. При тяжкій формі гемофілії крововиливу в суглоби відбуваються мимовільно, а при легкій течії- Внаслідок травм.

Кров у сечі, захворювання нирок при гемофілії

Гематурія (кров у сечі) може протікати безсимптомно або супроводжуватися гострим болем, нападом ниркової коліки, яка виникає при проходженні згустків крові сечовивідними шляхами. У хворих на гемофілію можуть розвиватися такі захворювання нирок як пієлонефрит, гідронефроз і капілярний склероз.

Які ліки не можна приймати хворим на гемофілію?

Хворим на гемофілію категорично протипоказані препарати, що знижують згортання крові, такі як ацетилсаліцилова кислота(аспірин), бутадіон і т.д.

Ознаки гемофілії у новонароджених

Якщо у новонародженої дитини довго не зупиняється кровотеча з пуповини та є гематоми на голові, сідницях та промежини, необхідно здати аналізи на наявність гемофілії. На жаль, передбачити народження дитини із гемофілією на сьогоднішній день неможливо. Існують методи пренатальної (допологової) діагностики, але вони не є широко поширеними через їхню складність. Якщо в сім'ї у хлопчика є гемофілія, то його сестри є носіями гена гемофілії і можуть народитися діти, хворі на гемофілію. Тому сімейний анамнез має велике значення у прогнозі народження дітей, які можуть страждати на дане захворювання.

Діагностика гемофілії

Для діагностики гемофілії використовують такі лабораторні методи:

1. визначення кількості факторів згортання у крові
2. визначення часу згортання крові
3. кількість фібриногену в крові
4. тромбіновий час (ТБ)
5. протромбіновий індекс(ПТІ)
6. міжнародне нормалізоване ставлення (МНО)
7. активований частковий тромбопластиновий час (АЧТБ)
8. мікст – АЧТБ

За наявності гемофілії відзначається збільшення понад нормальні значення наступних показників: часу згортання крові, активованого часткового тромбопластинового часу (АЧТБ), тромбінового часу (ТБ), міжнародного нормалізованого відношення (МНО). Також спостерігається зменшення нижче нормальних значень протромбінового індексу (ПТІ), але нормальні значеннямікст – АЧТВ та кількості фібриногену. Основним показником, що характеризує гемофілію А та В є зменшення концентрації або активності факторів згортання в крові, VIII – при гемофілії А та IX – при гемофілії В.

Лікування гемофілії

Дане захворювання є невиліковним, його можна лише контролювати та проводити підтримуючу терапію. Для цього людям, які страждають на гемофілію, вводять розчини фактора згортання, якого у них в крові мало. В даний час дані фактори згортання отримують з крові донорів, або крові тварин, що спеціально вирощуються. При правильному лікуванні тривалість життя хворих на гемофілію не відрізняється від тривалості життя людей, які не страждають на цю патологію. Однак у зв'язку з тим, що препарати для лікування гемофілії виготовляють з крові донорів, то хворі на гемофілію перебувають у групі ризику за такими небезпечним захворюваннямяк

Прояви гемофілії були описані у працях лікарів та істориків медицини стародавніх часів. У ті далекі віки лікарі стикалися з проблемою підвищеної кровоточивості та смертельних наслідківвід неї. Але причина цієї хвороби була малозрозумілою, також неефективним було лікування.

Офіційну назву та визначення це захворювання отримало в XIX столітті.

Етіологія

Гемофілія є захворюванням спадкового характеру, при якому є порушення процесу згортання крові (коагуляції). В результаті у хворого виникають кровотечі в суглобові порожнини, м'язові тканиниу всі органи тіла.

Гемофілія – це патологія, за якої є підвищена кровоточивість. Медична класифікаціявідносить цю хворобу до групи геморагічних діатезів, спадкових коагулопатій, станів, за яких порушується згортання крові. У тяжких випадках пацієнти стають інвалідами.

Цим захворюванням часто страждали представники королівських династій, через що гемофілія отримала назву царської, або вікторіанської хвороби (на честь королеви Вікторії, єдиної представниці жіночої статі, яка хворіла на цю недугу).

Як жити із гемофілією? Відповідь на це запитання ви знайдете, подивившись відео-огляд:

Причини розвитку гемофілії

Уся інформація про людину закладена в хромосомах, що знаходяться в ядрі клітини. Кожна ознака, що забезпечує схожість із батьками, кодується ділянкою хромосоми – геном.

Патологічні зміни генів (мутації) призводять до низки хвороб.

У людини всього є 23 пари хромосом. Остання пара – статеві хромосоми, їх позначають літерами X та Y. У жінок ця пара складається з двох X хромосом (XX), у чоловіків X та Y (XY).

Мутував ген, який відповідає за передачу гемофілії у спадок, закладений у X хромосомі. Чи означає це, що від батька, хворого на цю хворобу народиться обов'язково хвора дитина? Ні. Тут потрібно розібратися у понятті «домінантний» і «рецесивний» ген.

Схема передачі спадкових ознак

Народжена дитина отримує два гени, які відповідають за одну будь-яку ознаку, скажімо за колір волосся. Перший ген – від матері, другий – від батька. Гени бувають домінантними (переважаючими), і рецесивними (другорядними). Якщо дитина успадкує від матері та батька два домінантного гена, то виявиться саме ця ознака. Якщо два рецесивні, то теж, виявиться саме він. Якщо від одного з батьків успадковується домінантний, а від другого рецесивний, то у малюка проступить ознака домінантного гена.

Ген, що є носієм гемофілії – рецесивний. Передається він лише з X хромосомою. Значить, у дитини жіночої статі для того, щоб виникло це захворювання, потрібна наявність в обох Х хромосомах рецесивних генів. Якщо таке відбувається, то дитина гине після формування власної кровотворної системи. Відбувається це на 4-му тижні вагітності. Якщо ознака гемофілії перебуває лише у одній Х хромосомі, а друга несе здоровий ген, то захворювання не виявиться, оскільки домінантний здоровий ген придушить рецесивний. Тому жінка може бути носієм захворювання, але не хворіє на нього.

Різновиди гемофілії

Підвищена кровоточивість при цьому захворюванні обумовлена ​​порушенням процесу зсідання крові, подовженням його часу. Проблема викликається зміною факторів згортання крові, яких налічується 12.

Практична медицина стикається з трьома типами хвороби:

• Гемофілія А. Викликається недостатнім змістом VIII фактора(антигемофільного глобуліну). Цей різновид захворювання є основним (класичним), оскільки на нього хворіє близько 85% пацієнтів з гемофілією. Цьому варіанту хвороби супроводжують найважчі кровотечі;
• Гемофілія B. Розвивається у зв'язку з недостатністю ІХ фактора плазми (Крістмаса). При цьому виді патології порушується утворення коагуляційної пробки вторинного рівня. Зустрічається у 10% випадків;
• Гемофілія С. Цей варіант викликає нестачу XI фактора згортання. На сьогоднішній день виключена з класифікацій гемофілій та виділена у окреме захворювання, так як відрізняється по клінічним ознакамвід дійсних гемофілій. Поширена у євреїв-ашкеназі, хворіють чоловіки та жінки.

Як виявляється гемофілія. Скарги та симптоми

Гемофілія проявляється:

У маленьких дітей гематоми часто з'являються на голові, в області сідниць, лопаток. Фізіологічне прорізування зубів супроводжується постійними кровотечами. Також часто спостерігається виділення крові зі слизової носа та рота при прикушуванні язика та щік.

Особливу небезпеку становить травма ока. Кровотеча у разі може закінчитися повної сліпотою.

З віком прояви стають помірнішими, кровотечі згладжуються, небезпека їх вже не така велика.

У побуті існує міф про випадки стікання кров'ю хворих на гемофілію від найменшого порізу або подряпини. Насправді, це не так. Небезпеку становлять важкі хірургічні операції та внутрішні кровотечінез'ясованого походження. Швидше за все, поєднання механізмів кровотечі при хворобі та ламкості, проникності стінок судин.

Зверніть увагу: у хворих на гемофілію спостерігаються повторні (рецидивні) кровотечі після травм. На тлі зупинки через кілька годин або днів процес може повторитися.

Тому необхідне уважне спостереження таких пацієнтів. Кровотечі, що часто повторюються, викликають з часом анемії.

У 70% всіх випадків спостерігаються внутрішньосуглобові кровотечі. На частку підшкірних припадає близько 20%, найчастіше в області максимальних. м'язових навантажень. Близько 5-7% кровотеч припадає на шлунково-кишкові та з судин мозку.

Розвинені гематоми можуть триматися до 2 місяців. У разі ускладнень (нагноєння) доводиться виробляти її розтин та видалення некротичних мас.

Крововиливи у суглоби (гемартрози) можуть призводити до інвалідності.

Ускладненням кровотечі з ниркової тканиниможу стати:

• больовий синдром;
• ниркова колька (механічне подразнення сечовивідних шляхівкров'яним згустком);
• запалення ниркових балій ();
• водянка нирок (гідронефроз);
• руйнування та склеротичні зміни капілярів нирок.

Як запідозрити гемофілію у новонародженого

Тривала кровотеча з пуповини, синці та синці на голові, опуклих частинах тіла малюка вимагають негайної здачі аналізу крові на предмет виявлення гемофілії. Доповнити ці дослідження необхідно ретельним опитуванням родичем для виявлення випадків захворювання в сім'ї.

Підтвердження діагнозу гемофілії лабораторними даними

Діагноз гемофілії характеризується наступними показникамикрові:

• зниженням концентрації ( головна ознака) та активності факторів згортання (VII при формі А, IX при формі B) нижче 50%;
• збільшенням часу згортання крові більше 10 хвилин;
• незміненою кількістю фібриногену;
• підвищеною нормою тромбінового часу;
• зменшенням протромбінового індексу (ПТІ);

Як лікувати гемофілію та ускладнення

Радикальних способів на причину хвороби немає. Проводиться симптоматичне, що полегшує лікування препаратами, що підтримують.

Для цього хворим вводять:

• розчини концентратів відсутніх факторів згортання (від 4 до 8 доз на добу з гепарином 1500 ОД.), антибіотиків, приготованих з крові донорів, а також з гематичних компонентів тканини тварин;
• препарати свіжої плазми, кріопреципітат (залежно від тяжкості від 10 до 30 ОД. на 1 кг ваги, 1 раз на день), антигемофільну (від 300 до 500 мл через 8-12 годин) та донорську плазму (10-20 мл на кг на добу). Ін'єкції можна робити щодня або через день;
• при вираженій анемії – переливання крові, еритроцитарної маси;
• розчин глюкози крапельно, поліглюкін, реамбірин тощо;
• плазмаферез (для видалення антитіл до факторів, що згортають), преднізолон.

Гемартрози у поєднанні з викладеними методами доповнюються пункцією. суглобової сумкидля аспірації (відбору) кров'янистого вмісту з наступним введенням гормональних препаратів. Хвора кінцівка вимагає максимальної знерухомленості, аж до іммобілізації. Реабілітація проводиться із застосуванням лікувальної фізкультурита фізіотерапевтичних методів.

Ускладнені випадки з появою контрактур, остеоартрозів, патологічних переломівможуть доповнюватися хірургічним лікуванняму ортопедичних відділеннях.

Зверніть увагу: призначення хворим на гемофілію нестероїдних протизапальних ліків категорично протипоказано через небезпеку. можливого розвиткукровотеч.

Профілактичні заходи

Починаються з необхідності консультування у медико-генетичній консультації, визначення гена гемофілії у Х хромосомі.

При захворюванні необхідний диспансерний облік, підтримка режиму дня та способу життя, що виключає фізичні навантаження і травматизацію. Рекомендуються заняття плаванням, тренажерний залзі снарядами, які не завдають травм.