Doğumsal anomaliler ve malformasyonlar. Çocuklarda konjenital malformasyonlar
İstatistikler acımasız - her yıl 50 binden fazla çocuk doğuştan malformasyonlar. Bu, bir ailede olabilecek en kötü şeydir, çünkü her ebeveyn, gebe kaldığı andan itibaren sağlıklı ve tam teşekküllü bir bebek hayal eder. Ve uzun zamandır beklenen bebeklerinde herhangi bir kusur olmadığı haberi ebeveynleri dehşete düşürür.
Çoğu zaman doğuştan patolojisi olan bir bebeğin hayatı çok çabuk indirilir. Hepsi değil çocuk vücuduşu ya da bu mengenenin taşıdığı yüke dayanabilir. Ancak, ne zaman doğru tutum ebeveynler hastalığa bebek ayağa kaldırılabilir ve toplumun tam teşekküllü bir üyesi yapılabilir.
Bu bağlamda, ailede hasta olanın bakımına yönelik tedbir önerileri halen yetersizdir. Böyle bir durumla karşı karşıya kalan ailelere destek sağlandığında daha fazla düşük seviyeçocuğun hastalığı hakkında daha olumlu bir bakış açısı ve duruma gerçekçi bir bakış açısı sağlamanın yanı sıra stres, kaygı ve depresyon.
Bu noktalardan hareketle, bu çalışma, ailenin engelli bir çocuğa bakma konusundaki deneyimlerini öğrenme genel hedefini belirlemiştir. konjenital anomali. Bu çalışma, Simbiyotik Etkileşimi üç önermeye dayanan teorik bir mantık olarak kullandı: kişi, bu tür şeylerin kendisine karşı beslediği duygulara dayanarak şeylere karşı hareket eder; şeylerin hissi doğar sosyal etkileşim bir kişinin başkalarıyla kurduğu; anlamlar kişisel yorumlama yoluyla değişir.
En kötüsü, ultrason ve diğer testler hamilelik sırasında patolojiyi teşhis etmediğinden, tüm ebeveynlerin böyle bir bebeğin doğumuna hazır olmamasıdır. Gelişimsel anomalilerin ortaya çıkmasının birçok nedeni olabilir. En yaygın genetik faktör. Ailede doğuştan kusurlu bir bebek doğmuşsa, aynı teşhise sahip bir mirasçı olma olasılığı vardır.
Anlatı bir insan tezahürü olduğu için yöntem olarak anlatı kullanılmıştır. Aile, hayatını paylaşarak, onun dünya görüşünü, değerlerini ve deneyimini tanımlamak için kullandığı varsayımları yakalamamıza ve böylece hayatı daha iyi anlamamıza olanak tanır.
Böylece, sistematik transkripsiyondan sonra ailenin deneyimini anlamak için yeniden okunan görüşmeler yapıldı. Bu söylemler, ailenin yaşadığı kaygıları ve deneyimleri, anlatıların diğer noktalarında bağlantılar bulmamızı sağlayan sekanslara göre belirlemek için analiz edildi.
Kural olarak, bir kusurun gelişmesine neden olur Kötü alışkanlıklar gelecekteki ebeveynler. Alkol, tütün, uyuşturucu, cinsel ilişki hepsi tetikleyici olabilir. Gelecekteki ebeveynlerin kromozom seti kırılırsa, bebek ciddi bir kromozomal patolojiye sahip olacaktır.
Gebeliğin olumsuz gelişimini veya fetüsün ölümünü etkileyebilecek kromozom setindeki ihlallerdir. Böyle bir bebeğe katlanmayı başaranlar, doğuştan kusurlu bir çocuk doğurur.
Anlatıları tek tek inceleyerek, her bir katılımcının doğuştan anomalili bir çocuğa sahip olma deneyiminden ne yaptığını yorumladı. Kapsamlı yeniden okuma ile, her deneyim benzersiz olsa da, duygular, olağandışı deneyimler ve ailelerin ana hatları çizilebilir. Bu temalardan, ailenin deneyimlerinden bahseden alt temalar ortaya çıkmıştır.
Tüm etik kriterler karşılandı. Katılan aile üyeleri netleştirildi ve ücretsiz bir süre imzaladı ve bilgilendirilmiş onay. Doğuştan anomalili çocukların aileleri için genetik poliklinik bulunması nedeniyle belediyeye bağlı İhtisas Merkezi ile görüşülmüştür. Dahil etme kriterlerine göre, yani yaş okul öncesi yaş ve bazı doğumsal anomalilerle, 25 çocukla ilişkilendirildi. Çalışma, 7 ailenin katılımıyla başlayan görüşmelerle deneyimlerini aktaran yedi ailenin kabulü ve katılımıyla gerçekleşti. yönlendirici soru: "Doğuştan anomalili bir çocuğa nasıl bakılır?" Görüşmeler kaydedildi ve tamamen yeniden yazıldı.
Bununla birlikte, tamamen normal kromozom setine sahip bir bebek kusurlu olarak doğar. Görünüşünün nedeni tehlikeli faktörlerden biridir.:
- Anne adayı, kırıntıları doğurduğu dönemde ciddi bir enfeksiyon geçirmiştir (kızamıkçık, uçuk, toksoplazmoz).
- Kadın hamilelik sırasında kontrendike ilaçlar (antibiyotikler, aspirin Büyük miktarlar ve diğerleri).
- Hamilelik sırasında kadın şişeye "bağlandı".
- Bekleyen anne, aşırı güneş aktivitesi bölgesindeydi.
Bu faktörler yapabilir müstakbel anne herhangi bir zamanda, ancak bebeğe ne olacağı haftaya bağlıdır. Etkisi ilk haftalarda tehlikeli faktör neredeyse kesinlikle fetal ölüme yol açar. O zaman ortaya çıkarsa 4-12 hafta, o zaman bebeğin iç organları saldırı altındadır. Sonuç olarak, çocuk bir veya daha fazla organı yanlış geliştirir.
Anomali testi: belirsizlikler ve kabuller. Akrabalar, bir çocuk doğuştan anomali ile doğduğunda tanıyı anlamakta güçlük çekerler. Ebeveynler, haberin diğer aile üyeleri üzerinde yaratacağı etki ve tepki konusunda endişeli. Aile, çocuğun yaşayabileceği reddedilme ve önyargı üzerine kafa yorarken, kendilerini güvensiz ve sıkıntılı hissederler. Bu haberden önce, her katılımcı açıklamalar ve bu aşamaya karşı koymanın yollarını arıyor. Çocuğun büyümesine ve gelişmesine gelince, ailenin sağlıkta iyileşme belirtileri gösterdiği, çocuğun kademeli olarak ilerleyeceğine inandıkları sırada birçok beklenti ve titreşimleri vardır.
Patolojili bir bebeğin doğumunu önlemenin iki yolu vardır.. İlk olarak, bağlı kalın sağlıklı yaşam tarzı gebe kalmadan önceki ve gebelik sırasındaki yaşam. İkincisi, hamilelik sırasında bebeğin gelişimini aktif olarak izleyin. Doktor tarafından önerilen tüm testleri yaptırmak ve ultrasona gitmek çok önemlidir, çünkü doğuştan kusurlu bir bebek dünyaya getirme olasılığını ortaya koyarlar.
Aşağıda bu konuyu ele alan alt başlıklar bulunmaktadır. Kendinizle, bir sonrakiyle, tabiri caizse toplumla etkileşim süreci bu hayatta her zaman ortaya çıkar. Durumun etkisi, ailenin yaptığı mevcut ilişkilere ve gelecek tahminlerine nüfuz eder.
Gebelik döneminde aile, beklenen çocuğun gelişiyle ilgili beklentiler oluşturur. Ebeveynler mükemmeli bekler ve isterler ve sağlıklı çocuk. Bir çocuk dünyaya anormallikler sunarak geldiğinde, özellikle beden imgelemesine müdahale edenlerde, hayal kırıklığı ve üzüntü, hem haber alındığında ağlamada hem de çocuğu saklama konusunda nettir.
Çocuğun malformasyonları aşağıdaki tiplere ayrılır:
- Fiziksel gelişim anomalileri;
- metabolik kusurlar;
- Genetik hastalıklar (örneğin, hemofili, Down sendromu, Klinefelter sendromu, renk körlüğü vb.).
Bir hastalık tespit edildiğinde, kırıntıları daha fazla taşımaya hazır olup olmadığınıza veya hasta bir çocuğun doğumunu reddetmek isteyip istemediğinize kendiniz karar vermeniz çok önemlidir. Seçim doğumdan yanaysa, sabırlı ve güçlü olun, çünkü asıl mesele, çoğu kusurun yardımı ile telafi edilebilmesidir. kalıcı tedavi. Çoğunluk modern klinikler genetik hastalıklar başarılı bir şekilde tedavi edilir ve tedavi etkili olmazsa bebeğin toplum içinde sosyal olarak uyum sağlamasına yardımcı olur.
Teşhis ve özellikleri. Bir teşhisi anlamak, endişeyle dolu bir süreçtir. aile arıyorum Olası nedenler, bu da anomalinin nedenini açıklayabilir. Çeşitli tıbbi ve genetik uzmanlık alanlarında yardım ve hatta resmi olmayan kaynaklardan ve halk bilgisinden bilgi ararlar.
Böylece aile üyeleri, tanıyı ortaya çıkma nedenlerini dikkate alarak sosyokültürel, manevi bağlamlarından yorumlar. Bu olgunun, birey tarafından böyle bir durumla karşı karşıya kalma sebebine atfedilmesi beklenir. Bu kategori, bir ailenin çocukla birlikte evden çıkarken toplumdan karşı karşıya kaldığı durumları ve ön yargılı yorumları anlatmaktadır. Bu gerçek, çocuğunun toplumun bazı kesimleri tarafından kabul edilmediğini, ön yargılı ve mesafeli davranıldığını fark ettiklerinde üzüntü ve küskünlük duygularına neden olur.
İstatistiklere göre, çocukların yaklaşık% 2'si malformasyonlarla veya diğer doğuştan patolojilerle doğar. Bazı kusurların (kalp, böbrek, akciğer, gastrointestinal sistem) daha ileri yaşlarda tespit edilir, bazen erişkinlerde bu rakam %5'e ulaşır. Özellikle ciddi ihlaller kaynaklanan gelişmeler erken tarihler organ ve doku oluşumu sıklıkla kendiliğinden düşüklere yol açar.
Hoşnutsuz bir çocuk dikkatini verir ve kötü niyetli ve önyargılı yorumların nesnesi haline gelir, böylece çelişkili ve rahatsız edici bir durum yaratır. Tüm bu sahne, çocukları terk edilmiş ve aynı zamanda sosyal bir arada yaşama ve kaynaşmada zorluklar yaşayan bir aile tarafından çekilmiştir.
Birkaç beyefendi, "Şuna bak, şuna bak" diye fısıldadı. "Dinle, ben kan görmeyi sevmem, bir düşünsene!" dedin. Doğuştan anomalisi olan bir çocuğun ailesi, anomalisi olmayan diğerlerine göre büyüme ve gelişiminin yavaş olduğunu bilir; ancak, sınırlılıklarına rağmen, yetenekleri dahilinde de gelişeceğine inanıyor. Sağlıklı gelişim karşısında umut ve beklenti vardır ve çocuğun gelişiminin tüm belirtileri yakalanarak yoğun bir aile titreşimi oluşturulur.
Çok sayıda çalışma sayesinde, intrauterin fetal ölüm vakalarının% 15'inin gelişiminin anomalileri ve malformasyonları ile ilişkili olduğu kanıtlanmıştır.
Malformasyonların büyük ve küçük olarak koşullu bir bölümü vardır. Büyük ahlaksızlıklar ciddi, uzun vadeli, bazen ömür boyu sürer. İlaç tedavisi. Genellikle gerekli cerrahi düzeltme kalp kusurları, kas-iskelet sistemi, gastrointestinal sistem ve diğerleri ile. Büyük kusurlar hastanın sakatlığına ve erken ölüme yol açar. Gelişimdeki küçük malformasyonlara (anomaliler) sağlıklı bir çocuk için ciddi sonuçlar eşlik etmez, ancak sonraki nesillerde daha ciddi bir patolojinin oluşma olasılığının bir tür göstergesi olarak hizmet eder. Buna veya bu kusura neden olan sebepler ve gelişim mekanizmaları genellikle kesin olarak tanımlanamaz. Bununla birlikte, kökenlerine göre üç grup konjenital malformasyon (CM) ayırt edilebilir: kalıtsal, eksojen, çok faktörlü.
Destek, ailenin bakıma devam etmesi için güvenlik ve güç sağlar. Ailenin desteği olmadığında, aile çocuğun iyiliği için alternatif arayışlara girer. Destek sağlık uzmanlarından, dinden, ailenin kendisinden ve hatta kamusal ve özel yardımdan gelebilir. Yerleşik etkileşimler aile sürecini destekler veya desteklemez.
Tıp uzmanlarından destek. Teşhis sırasında ailenin desteklenme şekli kronik hastalık bu hastalıkla baş etme deneyimini engeller. Onu bulduk sağlık çalışanları ifşa sırasında ampirik olarak hareket eden, bir kişinin sosyal ilişkilerine anlam atfetmesinin ayırt edildiği Simbiyotik Etkileşimin öncüllerini doğrulayan yüzleşmenin anahtarı olarak kabul edildi4; yani bir profesyonelin desteğiyle durumun çözülebileceğini ve dolayısıyla göründüğünden daha az karmaşık olduğunu fark eder.
Tüm konjenital malformasyon biçimlerinin% 80'inden fazlasının genotip yapısının ihlalleriyle ilişkili olduğuna inanılmaktadır. Bu kusurlar, hücrelerin genetik aparatının bireysel genler (gen hastalıkları) veya kromozomlar ( kromozomal hastalıklar). Dahası, değiştirilmiş genetik bilginin taşıyıcıları olan ebeveynler kendilerini kesinlikle sağlıklı görüyorlar. Ancak derinlemesine bir tıbbi muayene ile küçük gelişimsel anomalileri ortaya çıkarırlar. Kalıtımın türüne bağlı olarak, belirli bir hastalık genetik yasalarına uyarak nesilden nesile belirli bir sıklıkta bulaşır. Kalıtsal, genetik olarak belirlenmiş hastalıklar arasında hemofili - kan pıhtılaşmasının ihlali; hemoglobin veya kırmızı kan hücrelerinin oluşumunun ihlali ile ilişkili bazı anemi türleri; bireysel böbrek kusurları ve çoklu malformasyonların oluşumuna eşlik eden diğer hastalıklar. Hepsi gen hastalıklarının temsilcileridir. kromozomal hastalıklar kromozom sayısının veya yapısının ihlali nedeniyle. Normalde insan karyotipi, 23 çift halinde birleştirilmiş 46 kromozomla temsil edilir - bunlar otozomal kromozomlardır. Ayrıca, kadınlarda seti iki X kromozomu ve erkeklerde - X ve Y kromozomları ile temsil edilen cinsiyet kromozomları da vardır. Karyotip bozukluğu olan fetüslerin yaklaşık %90'ının doğmadığı kanıtlanmıştır. Canlı doğumlarda tüm vakaların yarısı kromozom anormallikleri cinsiyet kromozomlarına aittir. Genellikle kromozomların patolojisi erkek ve kadın kısırlığı, zeka geriliği. Down sendromu en yaygın ve en kolay tanınanıdır. Fazladan bir 21. kromozomun varlığından kaynaklanır. Böylece, Down sendromlu hastaların karyotipi 47 otozom içerir. Bu patolojinin sıklığı canlı doğan 600-800 çocukta 1'dir. Trizomi 21'li fetüslerin yarısından fazlası doğmaz. Karakteristik dış görünüş Hastalar doğumdan hemen sonra teşhis edilebilir. Çocukların gözlerinin eğik (Moğol) bir bölümü, iç köşelerinde bir deri kıvrımı (epicant), basık geniş burun köprüsü, çıkıntılı dil, alçak kulak kepçeleri değiştirilmiş form. Oksiput basık, boyun kısa. Çoğu durumda, Down sendromu aynı zamanda doğuştan bir kalp hastalığını, esas olarak odaları arasındaki septadaki bir kusuru ortaya çıkarır. Biraz daha az sıklıkla, gastrointestinal sistemin gelişimindeki anormallikler tespit edilir. Yaşamın ilk yılında fark edilen, psikofiziksel gelişimde belirgin bir gecikme karakteristiktir. Bu tür çocuklar daha sonra oturmaya ve yürümeye başlar. Kas tonusu azalır, eklemlerde gevşeklik olur. Zeka özellikle etkilenir. Belki de sadece self servis becerileri eğitimi. Tedavi malformasyonları düzeltmeyi amaçlar iç organlar.
Destek ve açıklama sağlayan uzmanlara gelince, bu uzmanların kabulü ve empatisi onları güçlendirdiğinden, daha çok hastanede yatan çocuklar tam anlamıyla ilgilenilmeleri konusunda kendilerini güvende hissettiler. Tüm ailelerin anlatısında, çocuk bakımında referans mekanizmasının ve uzlaşmanın işleyişinde eksiklikler vardı ve çoğu hizmet, bakım desteğini, profesyonel bakımı ve aileyi bir bütün olarak dikkate almıyor. Bu boşluğu doldurmak için aileler çocuk için özel yardım aramaktadırlar. Daha iyi koşullar bakım, el becerisi ve güvenlik.
Merkezi sinir sisteminin işlevini iyileştirmek için uyarıcı terapi kullanılır - nootropikler, vitaminler, özellikle B grubu. Edwards ve Patau sendromları daha az bilinir. Edwards sendromu (fazladan bir 18. kromozom) insidansı 8.000 doğumda 1'dir. Kız ve erkeklerin oranı 1: 4'tür. Hamilelik genellikle normal ilerler, sadece düşük fetal ağırlık karakteristiktir. Bu sendromda, malformasyonlar genellikle çokludur - füzyon dışı üst dudak ve damak, at nalı böbrek, el ve ayak parmaklarında şekil bozukluğu. Hemen hemen tüm hastalara, kalp rahatsızlıklarının nedeni olan bir malformasyon teşhisi konur. erken ölüm(genellikle yaşamın ilk 3 ayında). Edwards sendromu için maksimum yaşam beklentisi 15 yıldır.
Geniş aile, zorluklardan geçerken, tanı anından itibaren algılanan bağlarını birleştirip güçlendirir ve çocuğun iyiliğini ve sıkıntıyla başa çıkmasını ön planda tutarak çocuğa bakma, kabul etme ve onunla bağ kurma konusunda yardımcı olur. Çoğu durumda çocuk, sanki varlığı bağları güçlendiriyormuş gibi tüm ilginin merkezi haline gelir. Çocuğu olduğu gibi kabul etmek, onu koruyan ve koruyan aile için temel hale gelir.
Aile, dinde yolun desteğini bulduğu gibi, bu çocuğun sebebi ile ilgili soruların cevaplarını da bulur. Bu cevaplar, aileye yüklenen durumu olumlu bir yönden, yani bir komşuyu eğitme görevi veya yörüngeye katkıda bulunacak insanlarla ilişkiler kurma olasılığı, hatta adalet yönü düşünüldüğünde olumsuz bir çağrışım olarak belirlemenin birkaç yolunu kapsar. .
Patau sendromu (13. kromozomun üçlüsü) daha da nadirdir; sıklığı yaklaşık 20.000 canlı doğumda 1'dir. Hastaların çoğu yaşamın ilk yılında ölür, çok nadiren 10 yıla kadar yaşar. Kusurlar karakteristiktir yüz kafatası, başın boyutunda azalma (mikrosefali), el ve ayak parmaklarında şekil bozuklukları, kalp ve böbreklerde malformasyonlar. Edwards ve Patau sendromlu hastalarda psikofiziksel gelişimdeki gecikme çok belirgindir.
Aile yetersizlik nedeniyle zor günler geçiriyor. finansal kaynaklar, çocuk bakımıyla ilgili maliyetler yüksek olduğundan, genellikle aylık gelirle tutarsız. Yiyecek ve ilaç alması için akrabalarından, arkadaşlarından ve toplum dayanışmasından destek alıyor. Bu yardım kalıcı değildir ve aile bu yardımı alamayınca kaynaklarını harcamak zorunda kalır. Topluluk ağı, mali yardım veya ulaşım, yiyecek ve giyecek içeren maddi bir kaynakla destek sağlar.
Cinsiyet kromozomları sistemindeki ihlaller genellikle sayılarında bir artış veya azalma ile ilişkilidir. En ünlüleri Shereshevsky-Turner sendromları (dişi karyotipte bir X kromozomunun olmaması) ve Klinefelter sendromudur (erkek karyotipte X kromozomu sayısında artış). Shereshevsky-Turner sendromunun sıklığı, canlı doğan her 100.000 kızda 1'dir. Bu patolojiye sahip fetüslerin %95'e kadarı kendiliğinden düşükle sonuçlanmaktadır. Klinik işaretler sendromlar boy kısalığı, cilt kıvrımları ensenin yan taraflarında, alında ve oksiputta az kıllanma. Bazen sternumun şekil bozuklukları ve diğer kemik anomalileri, doğuştan kalp kusurları olabilir. Gonadlar pratik olarak gelişmemiştir, hastalar kısırdır. Vakaların% 18'inde bir gecikme var zihinsel gelişim. Tedavi-değiştirme, kadın seks hormonları.
Devletten yararlanıyor. Işığı, sesi olan bir oyuncağınız, bir yenilik varsa onu getirmenin yolunu veriyorlar. Çocukları için almıyorlar, onlardan alıyorlar. Aile, çocukla tam olarak ilgilenir. Ancak, bu koruma koruyucuda yoğunlaşmıştır. Prosedürünüz bakım süresini ve tıbbi randevular. Aynı zamanda, aileye ve özellikle çocuğa olan münhasır bağlılık, vasinin hem yorgunluk hem de zaman yetersizliği nedeniyle diğer faaliyetleri gerçekleştirme yeteneğini ortadan kaldırır.
Günlük ihtiyaçların yorucu olmasına ve insan figürüne gösterilen özenin merkeze alınmasına rağmen, ona verilen önemin de faydalı olduğu düşünülmektedir. Bakım duyguları. Aile, hastalık deneyimiyle ilgili hikayelerini anlatarak, çocuğun hayatında bir anlam olmasını istediğini ve bunun bir şekilde geleceği etkilediğini gösterir.
Klinefelter sendromunun sıklığı 1000 erkek canlı doğumda 1'dir. Sırasında fetal ölüm doğum öncesi dönem onun için karakteristik değil. Hastalık daha çok ergenlik döneminde saptanır. Hastalığın iki tür gelişimi vardır. Birincisi, büyümede bir gecikme, bir artış ile karakterizedir. meme bezleri erkeklerde normal gelişim tarafından ikincil cinsiyet özellikleri erkek tipi. İkincisinde hadım fiziği, penisin az gelişmişliği ve hafif vücut kılları görülür. Her iki durumda da, gonadların boyutu küçülür, atrofiktir. Klinefelter sendromu, yetişkinlerde kısırlık muayenesi sırasında daha sık teşhis edildiğinden ciddi bir pediatrik problem değildir. Diğer organlarda malformasyon görülmez. Bazı durumlarda, hastalar biraz geride kalıyor zihinsel gelişim. Tedavi hormonaldir ve bir endokrinolog tarafından gerçekleştirilir.
Bu nedenle aile, özel gereksinimli bir çocuğa bakma hissinin açıklanamaz olduğuna inanmakta ve bu onlara büyük bir sevinç ve doyum vermektedir. Bakıcı, kendisinin özel olduğuna ve çocuktan sürekli bir şeyler öğrendiğine inanarak kendini ayrıcalıklı hisseder. Anomali ne olursa olsun, sevgi ve ilgi en iyi yol. Ayrıca, rolünün doğrudan sağlananlarla sınırlı olmadığını düşünmektedir. Tıbbi bakım, ama aynı zamanda hayat dersleri dikkatle izlenmesi ve incelenmesi gerekenler. Anlatılar, etkileşimlerin ne kadar önemli olduğunu gösteriyor, çünkü onlar aracılığıyla bağlar güçleniyor ve bu süreçte çocukta çekicilik uyandırma ve anormalliği daha az algılama.
Riskle ilgili sorunları çözmeye yardımcı olmak için genetik hastalıklar ailede genetik danışma vardır. İlk çocuğu doğuştan sakat olan veya bir yakın akrabası hasta olan çiftlerin hasta çocuk sahibi olma risk derecesini belirlemek için gereklidir. Orta yaştaki ebeveynler, yavruların genetik aparatında anormallik riskini de artırır. Genetikçi konuşuyor evli çiftler, muhtemelen ailenin genetik geçmişini maksimum sayıda nesilde tam olarak çözmelidir. Bekleyen ebeveynlere tam bir Tıbbı muayene. Anormal genetik bilgi taşıdığından şüpheleniyorsanız, bir dizi özel DNA çalışması yapılabilir. Bu nedenle, genetik danışmanlık ile bir çocuğun doğumunun önlenmesi amaçlanmaktadır. kalıtsal patoloji ailede gelişme riskini tahmin eden pugem.
Eksojen kusurlar ve doğumsal hastalıklar faktörlerin etkisi altında embriyo (embriyo) ve fetüsün zarar görmesi sonucu oluşur. dış ortam. Zararlı (teratojenik) faktörler arasında hamilelik sırasında sigara içmek, alkol almak, bazı ilaçlar, rahim içi enfeksiyonlar ve bazı bulaşıcı Olmayan Hastalıklar gelecekteki anne (diabetes mellitus, pelvik organların tümörleri), mesleki tehlikeler(agresif ile temas kimyasallar ve zehirler, iyonlaştırıcı radyasyon vb.), elverişsiz ekolojik durum. Zarar verici bir maddenin en tehlikeli etkisi, hamileliğin erken evrelerinde, organların ve sistemlerin döşenmesi sırasındadır. Bu sırada, genellikle birleştirilen büyük malformasyonlar oluşur.
İki tane kritik dönem hasar tehlikesi özellikle büyük olduğunda: gebe kalma anından hamileliğin 6-7. gününe ve 3. ila 8. haftasına kadar. Başın doğuştan bir kusurunun en olası gelişimi ve omurilik hamileliğin 2-11. haftasında zararlı bir maddeye maruz kaldığında. Kalp ve göz kusurları genellikle 3-7. Haftalarda, kulaklar ve dişlerde - 6-11. Haftalarda ortaya çıkar. doğum öncesi gelişim. Uzuvların döşenmesi genellikle 2-8 haftalık hamilelik döneminde ve sindirim organları - 11-12. Haftalarda bozulur.
Teratojenik faktörlerin etkisi daha çok geç dönemler her zaman yol açmaz doğuştan patoloji, ancak fetüsün gelişimini ve dış varoluş koşullarına adaptasyonunu mutlaka olumsuz etkiler.
Bu tür kusurlar kalıtsal değildir, çünkü tesadüfen (kendiliğinden) ortaya çıkarlar. üzerinde en çok çalışılan etkidir. gelişmekte olan embriyo alkol, nikotin, bazı virüsler. Bu nedenle, alkolik embriyopati, merkezi sinir sistemi ve yüz kafatasının malformasyonlarının, kalp kusurlarının, üriner sistem lezyonlarının ve eklemlerin bir kombinasyonu ile karakterize edilir. Bu durumda ölüm oranı% 17'ye ulaşıyor ve hayatta kalan çocukların çoğu zaman derin bir zeka geriliği. olan yeni doğanlar arasında alkol sendromu kızlar hakim; erkek çocuklar anne karnında veya doğumdan hemen sonra ölürler. kritik doz günlük kullanım 60 gr alkol hamile kabul edilir Nikotin fetüsün merkezi sinir sistemi üzerinde özellikle güçlü bir etkiye sahiptir, motoru yavaşlatır ve nöropsikolojik gelişim yeni doğan. Ek olarak, diğer zararlı maddelerin (toksinler, virüsler) fetüse nüfuz etmesine katkıda bulunan plasenta damarlarının geçirgenliğini arttırır. Kızamıkçık virüsü ile fetüste intrauterin hasar ile, bir üçlü semptom karakteristiktir - kalp kusurları, göz kusurları ve doğuştan sağırlık. Herpes virüsü ile enfeksiyon, beyin, göz ve cilt lezyonlarının malformasyonlarının oluşumuna yol açar. Sitomegalovirüsler merkezi hasara neden olur gergin sistem mikrosefali gelişmesiyle birlikte, retina değişiklikleri olan gözler ve ardından körlük. Kalp ve böbrek kusurları da vardır. doğum kusurları beyin (hidro- veya mikrosefali) ve gözler (koloboma, mikroftalmi) de toksoplazmanın etkisi altında oluşur. Oldukça sık olarak, tedavi edilmemiş veya yeterince telafi edilmemiş annelerden yeni doğanlarda bazen çoklu malformasyonlar tespit edilir. diyabet. Bu hasar ile karakterizedir kardiyovasküler sistemin, kas-iskelet sistemi, gözler. Hamilelik sırasında fetüs için zararsız ilaçlar yoktur. teratojenik etki kullanıldığında bile ortaya çıkabilir. terapötik dozlar hamile kadının vücudunun bireysel hassasiyetine bağlı olarak. yatıştırıcı ilaçlar ve azaltmak anlamına gelir atardamar basıncı, uzuvlarda şekil bozukluklarına, gözlerde anomalilere, bazı iç organlarda bozukluklara neden olabilir. Etkisi altında antikonvülsanlar eksiklik vücutta gelişir folik asit, yüz kafatasına ve kalbe zarar verir. Kanın pıhtılaşmasını azaltan ilaçlar oluşumunu etkiler kıkırdak dokusu Ve optik sinir. Gebeliğin erken döneminde antibiyotik kullanımı, fetüste yarık dudak ve damaklara, az gelişmişliğe neden olabilir. çene kemiği, uzuv kısalması. Alerjileri tedavi etmek için kullanılan ilaçlar sıklıkla malformasyonlara neden olur. sindirim sistemi, parmakların veya ayak parmaklarının füzyonu. İz element eksikliği (özellikle çinko ve magnezyum) olan hamile bir kadının yetersiz beslenmesi, fetal merkezi sinir sisteminde intrauterin hasara neden olabilir. Diğer çevresel faktörlerin etkisi daha az yaygındır ve belirli bir tezahürü yoktur. Multifaktöriyel malformasyonlar, kombine etkinin neden olduğu malformasyonlar ve konjenital hastalıklardır. Genetik faktörler ve eksojen ajanlar. nerede harici faktör doğuştan patolojiye genetik yatkınlığın tezahürüne katkıda bulunur, yani. ebeveynlerden birinin veya her ikisinin genetik aparatında bazı kusurları vardır, ancak kendilerini yalnızca oldukça güçlü bir dış faktörün etkisi altında gösterebilirler. Bu grubun kusurlarının çoğu kalıtsal olabilir, ancak kesinlikle doğal olarak değil. Yinelenen bir kusurun belirtileri varsa, bu durumda genetik danışmanlık zordur. farklı nesiller bir aile, yavrularda ortaya çıkma riskini tahmin edebilir. Bu grup çok sayıda kalp kusuru (septa ve kapakçık kusurları, odacıkların az gelişmişliği, anormallikler) ile temsil edilir. büyük gemiler); kas-iskelet sistemi(Yarık dudak ve damak, tam yokluk uzuvlar veya parçaları, parmak sayısında artış - polidaktili, birbirleriyle füzyonları - sindaktili, doğuştan kalça çıkığı, doğuştan çarpık ayak); genitoüriner sistem(böbreklerin yokluğu veya boyutlarında azalma, ek olarak, çift böbrek ve üreterler, kistik böbrek hastalığı, genişlemiş pelvikalisiyel sistemler böbrekler, testis yetmezliği - kriptorşidizm); sindirim sistemi (eksik bağırsak dönüşü; atrezi - yemek borusunun az gelişmiş olması, duodenum, anüs; pilor stenozu - kas tabakasının aşırı gelişimi nedeniyle midenin boşaltım kısmının daralması). İç organların konjenital malformasyonlarının teşhisi, kullanımını gerektirir. ek yöntemler araştırma, çünkü çocuğun muayenesi yalnızca patolojinin varlığından şüphelenmeye izin verir. Kalp kusurları kendilerini en açık şekilde klinik olarak gösterir; solgunluk veya mavilik deri, beslenme ile artan hızlı nefes alma (nefes darlığı), fiziksel aktivite bebek, kalp çarpıntısı, sistolik üfürüm oskültasyon (dinleme), karaciğer boyutunda bir artış. Kalbin küçük anomalilerine kan dolaşımındaki, kalp büyüklüğündeki değişiklikler eşlik etmez, kasılabilirlik. Kural olarak, bunlar bölmelerdeki küçük açıklıklar, büyük damarların keskin olmayan bir şekilde daralması, kalp boşluklarındaki ek yapılardır. tek klinik tezahür dinlerken kaba olmayan ek seslerdir. Çocukta doğumdan beri sık sık şiddetli yetersizlik veya kusma (bazen safra veya kanla karışık) varsa, gastrointestinal sistem gelişimindeki anormalliklerden şüphelenilebilir; dışkı eksikliği, az kilo alımı (artan yetersiz beslenme). Üriner sistemin malformasyonlarının teşhisi genellikle zordur. En sık eskilerde bulunurlar. çocukluk gelişmede inflamatuar hastalıklar v idrar sistemi ve sırasında enstrümantal muayene hasta. Bu nedenle yenidoğanlarda küçük gelişimsel anomalilerin varlığında, ebeveynlerinde böbrek hastalığı belirtileri varsa, idrar testlerinde değişiklik olması durumunda yapılması gerekir. ultrasonografi böbrekler ve ardından bir nefrolog ile konsültasyon.
İÇİNDE modern tıp için prenatal (antenatal) tanıya büyük bir rol verilir. zamanında tespit fetal patoloji. İçinde özel bir yer ultrason (ultrason) tarafından işgal edilir. Bu method hamile kadın ve fetüs için güvenli ve çok bilgilendirici. Zaten onun yardımıyla erken aşamalar gebelik, olumsuz seyri tespit edilebilir. İyileştirme yoluyla özellikler ultrason tarayıcılar fetüsün neredeyse fotoğrafik bir görüntüsünü elde etmek mümkün hale geldi, bu da gelişiminin konjenital malformasyonlarını tespit etme olasılıklarının arttığı anlamına geliyor. Şu anda, bir doktor tarafından gözlemlenen her hamile kadın doğum öncesi Kliniği, fetüsün ultrasonu gebeliğin her üç aylık döneminde zorunludur. Fetüsün gelişiminde bir anormallik tespit edildiğinde, gebeliğin sürdürülmesi veya sonlandırılması sorusu gündeme gelir. Teşhisi açıklığa kavuşturmanın yanı sıra fetüsün genini ve kromozomal patolojisini tanımlamak gerekirse, seviyeyi belirleyin. belirli hormonlar hamile bir kadının kanında ve idrarında, inceleyin amniyotik sıvı, özel bir enzim içeren - a-fetoprotein. Fetüsün karaciğeri ve bağırsakları ve diğer bazı yapılar tarafından üretilir. Seviyesi genellikle beyin ve omuriliğin malformasyonları ile artar ve azalması fetüste Down sendromunun varlığını gösterebilir. Böylece, gelişme genetik Danışmanlık ve doğum öncesi tanı yöntemleri, doğuştan patolojisi olan bir çocuğa sahip olma riskini önemli ölçüde azaltabilir.
