Cum arată un micropenis? Cauzele micropenisului la bărbați și cum să tratați această afecțiune

Pentru ca un penis să fie considerat micropenis, acesta trebuie să îndeplinească două criterii:

1. Penisul trebuie să fie format normal, cu uretra deschizându-se în regiunea capului și să ocupe o poziție adecvată în raport cu scrotul și alte formațiuni pelvine. Dacă aceste caracteristici lipsesc, atunci termenul „micropenis” nu este utilizat.

2. Dimensiunea penisului trebuie să fie mai mică decât normele de vârstă cu mai mult de 2,5 SD. Un penis pe termen lung care are mai puțin de 2 cm lungime atunci când este extins este clasificat drept micropenis.

Este foarte important ca lungimea penisului să fie măsurată corect. Aceasta se realizează folosind o riglă rigidă, așezată strict perpendicular pe linia articulației pubiene, apăsând cât mai puternic pe suprapubian. grăsime corporală. Penisul este luat cu grijă de marginile laterale și scos afară. Măsurarea se efectuează pe suprafața dorsală. De asemenea, este necesar să se țină cont de grosimea penisului. Micropenisul trebuie recunoscut pe primele etape viata de copil.

Ce cauzează dezvoltarea unui micropenis?

În primul trimestru de sarcină se produce regresia sistemului Müllerian, fuziunea pliurilor labioscrotale și migrarea deschiderii externe. uretra. Creșterea ulterioară a penisului în timpul celui de-al doilea și al treilea trimestru de sarcină depinde de producția de testosteron de către testiculele fetale ca răspuns la hormonul luteinizant al hipofizarului fetal. Hormonul de creștere contribuie, de asemenea, la creșterea intrauterină a penisului fetal. Prin urmare, următoarele tulburări pot duce la dezvoltarea unui micropenis:

Disfuncție a sistemului hipotalamus-hipofizar - izolat, sindrom Kallmann, sindrom Prader-Willi, displazie septo-optică;

Disfuncție sau insuficiență testiculară - torsiune testiculară intrauterină („sindromul testiculului dispărut”), displazie testiculară;

Combinat (testicular și/sau hipofizar) sau idiopatic - sindromul Robinov, sindromul Klinefelter și alte polizomie X;

Rezistență parțială la androgeni.

Diagnosticare

1. Există un defect în sistemul „hipotalamus-hipofizar-gonade”?În acest caz, se determină hormonii de testosteron, dihidrotestosteron, luteinizanți și foliculostimulatori. În mod normal, în perioada neonatală, concentrațiile hormonilor de mai sus sunt destul de mari, astfel încât determinarea lor în primele 2 luni de viață ajută la depistarea patologiei testiculelor și a glandei pituitare. După a 3-a lună de viață, aceste teste nu au o astfel de semnificație, deoarece nivelurile hormonale din acest moment nu se modifică pe toată perioada copilăriei. În funcție de vârsta copilului, pot exista necesar următoarele teste provocatoare: (a) un test cu reintroducere testosteron, care vă permite să evaluați capacitatea penisului de a răspunde la stimularea hormonală; (b) un test care utilizează gonadotropină corionică umană ca stimulator al producției de testosteron de către testicule; (c) testul cu factor de eliberare a gonadotropinei, care vă permite să evaluați răspunsul glandei pituitare la stimulare. Mai ales importanţă are un test cu terapie cu testosteron, prin care se determină capacitatea de creștere a penisului. La rezultat negativ problema repartizării genului este în curs de reexaminare.

2. Sunt alți hormoni implicați în dezvoltare insuficiență hipofizară? Deficitul izolat de hormon de creștere, deficitul de gonadotropină și panhipopituitarismul pot duce la dezvoltarea unui micropenis. Dacă un copil cu micropenis are hipoglicemie, hipotermie sau hiperbilirubinemie (de exemplu, asociată cu hipotiroidism), este necesară o căutare a altor deficiențe hormonale hipofizare și anomalii structurale ale sistemului nervos central (de exemplu, displazie septo-optică).

3. Există vreo boală de rinichi? Datorită combinației destul de frecvente a patologiei organelor genitale externe cu modificări patologice rinichi si cu nenumarate variante naturale de dezvoltare a organelor, in unele cazuri pentru mai mult definiție exactă structura și locația rinichilor, este important să se efectueze o examinare cu ultrasunete a organelor cavitate abdominalăși pelvis mic.

Fiecare bărbat vrea să lase amintiri uluitoare ale nopții petrecute în pat și să ofere plăcere partenerului său la maximum. Există o părere că calitatea actului sexual este afectată de mărimea bărbăției, și anume, cu cât penisul masculin este mai mare, cu atât mai bine. Nu toți bărbații prin natura lor de dimensiuni impresionante au demnitatea lor. Unii bărbați au trebuit să se confrunte cu o astfel de problemă precum un micropenis în viața lor.

informatii generale

Unii pot spune că un micropenis este la fel ca doar un bărbat, cu toate acestea, problema unui penis mic este transferată în categoria unui micropenis dacă lungimea acestuia este cu 2,5 dimensiuni mai mică decât media. Pe Internet puteți găsi o fotografie cu patologia luată în considerare în acest articol. Dezvoltarea patologiei poate fi asociată cu probleme care au apărut chiar și atunci când mama purta un făt sau cu o deficiență. hormon masculin in corp.

În funcție de natura dezvoltării patologiei, depinde și metoda de tratament. Dacă patologia este congenitală, atunci numai interventie chirurgicala. Dacă micro-membrul s-a dezvoltat din cauza lipsei, atunci medicii pot prescrie mai întâi un hormon, iar dacă efectul nu apare, atunci intervenție chirurgicală. Această problemă îi privează aproape complet pe bărbați de contactul sexual cu femeile. Chiar și cu sentimente puternice între parteneri, de regulă, în cel mai crucial moment, el face un pas înapoi pentru a nu-și dezamăgi alesul.

Tinerii văd o cale de ieșire din această situație în masturbare, care, în principiu, poate ameliora tensiunea sexuală. Dorința în sine nu dispare, cu toate acestea, teama de dezamăgire este mult mai puternică decât dorința sexuală.

Printre altele, din moment ce întrebarea este suficientă natura personala, și discutați-o special și cu nimeni, această problemă poate genera un gând de inferioritate, un bărbat devine moral deprimat din această stare de lucruri, dezechilibrat emoțional, acest lucru poate afecta Viata de zi cu zi, pe cariera unui bărbat. Patologia sub forma unui micropenis privează complet un bărbat de intimitate sexuală.

Tratamentul patologiei

După cum am menționat mai devreme, sunt posibile două metode de tratare a problemei. Metoda hormonală tratamentul este eficient dacă patologia a fost depistată pe întâlniri timpurii dezvoltare. Apoi pacientului i se prescrie un hormon, care poate duce la Sistemul endocrinîn ordine. Copiilor li se prescrie o cură scurtă de testosteron, deoarece. aceasta poate provoca o serie de complicații asupra dezvoltării altor organe.

Ca orice altă boală, micropenisul în stadiile incipiente de dezvoltare este mult mai ușor de tratat decât într-un stadiu avansat. Cu detectarea precoce a patologiei, metodele simple pot ajuta la rezolvarea problemei. De acord, sună mult mai inofensiv decât administrarea de medicamente hormonale și intervenția chirurgicală. În stadiile incipiente ale tratamentului bolii micropenisului, este posibil să se prevină dezvoltarea complicațiilor care pot afecta funcția fertilă a băiatului.

Prevenirea

Prevenirea dezvoltării micropenisului ca atare nu există. Singurul lucru pe care părinții îl pot face pentru a preveni acest flagel este planificarea sarcinii. În perioada de gestație, o tânără mamă ar trebui să fie cât mai atentă la sănătatea ei, deoarece. orice boală și luarea de medicamente pentru tratamentul lor poate provoca dezvoltarea patologiei la un copil. În lumea modernă, problema conceperii unui copil devine din ce în ce mai strălucitoare, una dintre îndatoririle părinților este de a minimiza riscul de a dezvolta această boală la copilul lor, știind că cauza infertilității ar fi putut fi exclusă când copilul lor era foarte mic.

Numeroase studii au demonstrat că dimensiunea penisului masculin rareori contează pentru un armonios viata sexuala. Cu toate acestea, mulți părinți își fac griji că penisul fiului lor este cu mult în urma normei și adesea apelează la urologi cu întrebarea „Este totul în regulă acolo?”.

„Letidor” a găsit informații interesante pentru toate mamele și tații care se îndoiesc. Citiți mai departe și decideți dacă ar trebui să vă îngrijorați.

Acest trend

Pe măsură ce băieții se îngrașă, părinții se îngrijorează că o parte a corpului este prea mică. De regulă, primele întrebări despre dimensiunea penisului unui copil sunt adresate de mamă. În același timp, totul este prezentat ca și cum l-ar îngrijora cel mai mult pe tată. „Vezi, doctore, tatăl lui este îngrijorat...” începe ea. - Fiul nostru are o dimensiune normală a penisului? Nu e prea mic? Ceva este greșit?"

În cele mai multe cazuri, totul se dovedește a fi absolut normal. Cu toate acestea, fiii acestor părinți neliniștiți au un lucru în comun în fizicul lor: toți tind să fie supraponderali.

iconmonstr-quote-5 (1)

Întrebările despre dimensiunea penisului au devenit mai frecvente în ultimii zece ani, iar eu și colegii mei observăm că tot mai mulți copii supraponderali vin la întâlnire,

Spune Perry Klass, medic pediatru din SUA.

„Văd foarte des nemulțumire față de falus”, spune dr. Asim Shukla, urolog pediatru de la Spitalul de Copii din Philadelphia și profesor asistent de urologie la Perelman School of Medicine de la Universitatea din Pennsylvania. Părinții care aduc băieți de 10-11 ani spun de obicei: „Penisul fiului meu este prea scurt”.

De fapt, marea majoritate a copiilor care vin la programare, dimensiunea organelor genitale este în intervalul normal.

Penisul unui copil mic sau chiar al unui băiat mai mare poate părea foarte mic, mai ales când copilul însuși are supraponderal. Cu toate acestea, îngrijorarea părinților este de înțeles.

De ce este așa

Penisul poate fi scufundat în grăsimea subcutanată, care se află în zona pubianăși poate rămâne ascunsă pe măsură ce copilul crește. Cauza diagnosticului de „penis ascuns” poate fi o combinație a mai multor probleme:

• perioada prepuberală (când penisul nu a început încă să crească),
• supraponderal (în care stratul de grăsime este voluminos),
• in unele cazuri caracteristică anatomică (țesătură moale Scrotul nu este bine conectat cu fascia lui Buck, stratul dens de țesut conjunctiv care înconjoară nervii și arterele penisului).

Această problemă de fixare a pielii poate duce la ceea ce dr. Shukla descrie ca fiind un „penis retractabil” în care axul penisului este ascuns și numai pielea sau preput un băiat netăiat împrejur.

Cine pentru operație

Există unele proceduri chirurgicale care pot deschide penisul, dar dr. Shukla spune că adesea are sens să așteptați și să lăsați copilul să crească și, în mod ideal, să devină mai slab. Băieții sunt întotdeauna bucuroși că se pot descurca fără intervenții chirurgicale, iar pentru ei este într-un fel un stimulent pentru a pierde în greutate.

Dar, în ciuda faptului că operația nu este necesară, părinții nu încetează să-și facă griji și totuși au nevoie de reasigurări că totul va fi bine cu băieții lor.

„Eu spun adesea acest lucru: vreau să știi că ești absolut, absolut normal”, spune dr. Shukla. - Nu ne plimbăm cu pantalonii jos, ca să nu vezi cum sunt aranjați membrii celorlalți. Dar trebuie să înțelegi că totul este foarte, foarte individual, iar dacă penisul tău este diferit de cel al fratelui tău, asta nu înseamnă că unul dintre voi are ceva în neregulă.

iconmonstr-quote-5 (1)

Cu toate acestea, există o astfel de patologie precum micropenisul.

Neonatologii și pediatrii ar trebui să acorde atenție acestei caracteristici imediat după nașterea unui copil. Acest lucru poate indica diferite tulburări ale sistemului hormonal în timpul sarcinii, care au afectat producția de testosteron la copil.

Un micropenis poate reflecta oricare dintre numeroasele sindroame genetice rare și probleme hormonale și diagnostic precoce important pentru alte probleme hormonale, cum ar fi, de exemplu, nivel scăzut zahăr din sânge, nu a amenințat copilul.

Facem măsurători

Penisul băiatului se măsoară astfel: pornind de la osul pubian (altfel pubian), penisul este tras (în stare neerectată) până la punctul de rezistență.

Micropenisul este o patologie congenitală a dezvoltării penisului unui copil, când dimensiunea acestuia este foarte mică, ceea ce poate afecta ulterior posibilitatea de naștere. Pentru a pune un diagnostic, sunt evaluate mai multe criterii: falusul este complet format, uretra este corect localizată, capul se deschide, corpul penisului în sine este corect localizat în raport cu formațiunile pelvine. Dacă cel puțin unul dintre acești parametri nu este adevărat, diagnosticul nu este pus. Dacă vorbim despre dimensiunea penisului, atunci pentru a pune un diagnostic, dimensiunea acestuia trebuie să fie mai mică de 2,5 abateri standard de la norma de vârstă.

Motivele

Micropenisul este boala congenitala, în practica medicală se mai numește și sindromul de subdezvoltare a corpurilor cavernosi. Deja în a 12-a săptămână de sarcină sunt stabilite primele caracteristici sexuale și pe toată perioada de gestație, sub influența anumiți hormoni, dezvoltarea sa continuă. Principal și Motivul principal formarea unui micropenis poate fi o producție insuficientă sau imunitate la testosteron (hormon sexual masculin) sau imunitatea organismului față de hormonul însuși. De asemenea, a fost dovedit rolul hormonului de creștere în formarea unui micropenis, producția sa insuficientă va afecta nu numai dezvoltarea penisului, ci și întregul corp în ansamblu.

Diverse patologii ale testiculelor, absența sau încălcarea funcției lor - acestea sunt principalele motive pentru încălcarea producției de testosteron. Ca urmare, în pubertate creșterea falusului încetinește, alte caracteristici sexuale primare nu se dezvoltă, ceea ce va provoca sindromul eunucului.

Motivul pentru micropenis și subdezvoltarea acestuia poate fi și lipsa receptorilor asupra cărora acționează derivații de testosteron. În aproximativ jumătate din cazuri, cauza micropenisului rămâne idiopatică, adică. neclar.

Micropenisul ca diagnostic poate fi pus deja din primele zile de viață ale bebelușului, dar adesea rămâne nerecunoscut, iar diagnosticul este pus deja în timpul pubertății.

Simptome

Simptomele penisului sunt doar vizuale și sunt exprimate în dimensiune. Pentru fiecare vârstă a copilului, în funcție de starea de sănătate, există indicatori medii. Pe baza acestor date se face un diagnostic. În caz contrar, copilul nu are plângeri, procesul de urinare este complet, fără durere și orice consecințe.

Diagnosticul micropenisului la copil

Diagnosticul se pune de catre un urolog-androlog, dupa inspectie vizualași unele metode de cercetare. Pentru a face un diagnostic, falusul în sine trebuie să îndeplinească anumite cerințe:

să fie corect din punct de vedere anatomic; uretra este localizată corect și funcționează pe deplin; locația penisului este corectă în raport cu reperele anatomice.

Dacă cel puțin unul dintre aceste puncte este încălcat, diagnosticul nu este pus, iar studiul continuă, deoarece acestea sunt simptome complet diferite. patologia masculină. Diagnosticul permite dimensiunea penisului, pentru aceasta, trebuie să fie mai mică de 2,5 abateri standard.

Dar înainte de a pune un diagnostic, trebuie să vă asigurați că dimensiunea penisului a fost măsurată corect. Măsurarea are loc cu o riglă obișnuită, rigidă. Este plasat perpendicular pe pubis, iar penisul în sine este scos ușor. Pe lângă lungimea în sine, se estimează și grosimea acesteia.

Mărimea penisului la un copil, și cu atât mai mult la adolescenți, este strict individuală și tocmai cu aceasta sunt asociate dificultățile de punere în scenă. diagnostic corect. Există adesea confuzie între un micropenis adevărat și pubertate întârziată. Cu o întârziere, organele genitale ale copilului se dezvoltă la dimensiuni normale, dar numai cu o întârziere semnificativă, cu o întârziere de câțiva ani. Dezvoltarea copilului nu este comparată cu vârsta pașaportului, dar pe os. Se fac poze ale oaselor, se evaluează dezvoltarea și osificarea acestora, aceste date ne permit să clarificăm vârsta reală și să apreciem rata de dezvoltare a copilului. De regulă, la băieți, dezvoltarea poate rămâne în urmă cu 2 până la 4 ani.

În diagnosticarea patologiei, este necesar nu numai să se pună diagnostic precis, dar și calculați cauza principală. Pentru aceasta, sunt prescrise o serie de teste de laborator, de regulă, acestea sunt studii ale fondului hormonal. De asemenea, este necesar să se efectueze teste de stres cu testosteron. Acest test va evalua capacitatea penisului de a crește ca răspuns la expunere.

Complicații

Toate complicațiile și consecințele micropenisului sunt reduse la imposibilitatea procreării și la o viață sexuală cu drepturi depline a copilului. În plus, în unele cazuri, deși rare, se pune problema unei schimbări de sex. Deteriorarea sensibilității sau a producției de hormoni poate provoca consecințe grave pentru întregul organism.

Tratament

Ce poti face

Merită să ne amintim că creșterea penisului va depinde direct de vârsta copilului și, pe măsură ce copilul crește, acesta scade. Prin urmare, sarcina principală a părinților este să contacteze un specialist în timp util și să înceapă tratamentul, astfel încât vor exista mai multe șanse de a corecta defectul și metode conservatoare tratament.

De asemenea, este important să se monitorizeze creșterea și dezvoltarea completă a copilului, mai ales dacă urmează rude de sânge Au existat întârzieri similare în dezvoltare și diagnostic - un micromembru.

Ce face un doctor

Tratamentul unui micropenis va depinde de mulți indicatori, în primul rând, cât de curând a început tratamentul, care este reacția penisului la testele de stres cu testosteron. Este prescris tratamentul medicamentos cu hormoni - testosteron și derivații săi, hormonul de creștere este prescris. În absența unei dinamici pozitive și a creșterii penisului, tacticile de tratament pot merge în două moduri.

În primul rând, se discută posibilitatea tratamentului chirurgical și rezultatele acestuia. Dacă prognosticul pentru operație nu este încurajator și studiul arată absența unei dinamici pozitive, atunci se poate pune problema schimbării de sex și a intervențiilor chirurgicale adecvate.

Prevenirea

Acțiuni preventive sunt reduse la consilierea medicală genetică înainte de sarcină și controlul strict al dezvoltării fetale și al sarcinii. Pe parcursul sarcinii, este necesar să se monitorizeze nivelul anumitor hormoni, să se monitorizeze dezvoltarea fătului și să se respecte cu strictețe toate recomandările specialiștilor.

În articol veți citi totul despre metodele de tratare a unei astfel de boli precum micropenisul la copii. Specificați care ar trebui să fie eficient primul ajutor. Cum să tratați: alegeți medicamentele sau metode populare?

Vei afla, de asemenea, ce poate fi periculos tratament intempestiv afecțiunea micropenisului la copii și de ce este atât de important să se evite consecințele. Totul despre cum să preveniți micropenisul la copii și să preveniți complicațiile.

Și părinții grijulii vor găsi pe paginile serviciului informatii complete despre simptomele bolii micropenisului la copii. Cum diferă semnele bolii la copiii de 1,2 și 3 ani de manifestările bolii la copiii de 4, 5, 6 și 7 ani? Care este cel mai bun mod de a trata boala micropenisului la copii?

Ai grijă de sănătatea celor dragi și fii în formă!

Micropenia este o scădere anormală a lungimii penisului cu mai mult de 2,5 SD la băieții sănătoși, care la vârsta adultă poate provoca dificultăți într-o viață sexuală plină. Încălcarea formării penisului la băieți se poate datora structurilor sau tulburări hormonaleîn sistemul hipotalamo-hipofizo-gonadal în perioada prenatală. Un micropenis este de obicei recunoscut la scurt timp după naștere. Termenul „micropenis” este folosit cel mai adesea în absența modificărilor la nivelul penisului și scrotului.

Embriogeneza sistemului reproducător

Formarea tractului genital în embriogeneză este determinată de interacțiunea a trei grupe de factori: mecanismul genetic, factorii epigenetici interni (sisteme enzimatice, hormoni) și factorii epigenetici externi care reflectă influența mediului extern.

Sexul genetic al copilului nenăscut este predeterminat în momentul fuziunii ovulului și spermatozoizilor și este determinat de setul de cromozomi sexuali formați în zigot atunci când gameții materni și paterni sunt combinați (XX - feminin, XY - masculin) , un set de gene speciale care determină în primul rând tipul de gonade, nivelul de activitate al sistemelor enzimatice, reactivitatea țesuturilor la hormonii sexuali, concentrația hormonilor sexuali. Sexul genetic masculin este determinat de cromozomul Y (inclusiv gena SRY, care aparține familiei Sox de gene reglatoare ADN). Gena SRY codifică factorul de reglare TDF (Factor Determinant Testicul). TDF determină diferențierea tipului masculin de gonade de gonadele inițial bipotente.

Gonadele masculine și feminine se dezvoltă dintr-un primordiu nediferențiat. La 3-4 săptămâni are loc depunerea gonadei primare, formarea canalelor de lup pereche, iar apoi canalele mülleriene. Până în a 6-a săptămână de viață embrionară, embrionul este același din punct de vedere morfologic atât pentru femeie cât și pentru bărbați.

La 6-7 saptamani apar tuberculul genital, fisura uretrala, limitate de pliurile uretrale si labioscrotale. Etapa critică în dezvoltarea gonadelor indiferente este a 8-a săptămână de dezvoltare intrauterină. Sub influența factorului de reglare TDF, precum și a genelor Sox, crestele gonadale se dezvoltă ca testicule din medulul embrionului.

S-a dovedit acum că gena care determină diferențierea de tip masculin a rudimentului gonadal determină biosinteza unei proteine ​​​​de membrană specifice, antigenul H-Y. Celulele organismului în curs de dezvoltare, inclusiv celulele care acoperă suprafața gonadei primordiale, conțin receptori pentru antigenul H-Y. Captarea antigenului H-Y de către aceste celule induce dezvoltarea gonadei primare în testicul.

Elementele testiculelor în curs de dezvoltare sunt spermatogonia și țesutul mezenchimal. Celulele Leydig se formează din celule mezenchimale din embrionii masculini, care secretă testosteron din săptămâna a 9-a sub controlul gonadotropinelor (coriale și hipofizare). Activitatea hormonală ridicată a testiculelor fetale este necesară pentru formare ulterioară tractul genital la un făt de sex masculin.

Următoarea etapă a formării sexuale este diferențierea organelor genitale interne și externe. Pe primele etape embriogeneză, sistemul reproducător are semne de carte bisexuale ale organelor genitale interne și externe. Organele genitale interne se diferențiază la 10-12 săptămâni perioada prenatală. La baza dezvoltării lor se află conductele indiferente Wolffian (mezonefric) și Müllerian (paramezonefric).

Odată cu dezvoltarea fătului masculin, canalele Mülleriene regresează sub influența unui factor sintetizat de celulele Sertoli ale testiculelor fetale și numit „anti-Müllerian”. Canalele Wolffie se diferențiază în epididim, vezicule seminale și canale deferente. Formarea tractului genital în funcție de tipul masculin este posibilă numai dacă există un testicul embrionar activ, cu drepturi depline.

Organele genitale externe se formează din a 12-a până în a 20-a săptămână a perioadei intrauterine. Baza dezvoltării organelor genitale externe ale fetușilor de ambele sexe sunt tuberculul genital, crestele labioscrotale și sinusul urogenital.

Sinusul urogenital se diferențiază în prostată și uretră; tuberculul urogenital - în penis și corpuri cavernosi; crestele genitale - în scrot. Masculinizarea organelor genitale externe la fătul masculin constă și în atrofia procesului vaginal al sinusului urogenital, fuziunea suturii scrotale, creșterea corpurilor cavernoși ai penisului și formarea uretrei în funcție de tipul masculin.

Coborârea testiculelor din cavitatea abdominală începe din luna a 3-a de viață embrionară, iar la 8-9 luni testiculele coboară în scrot. Declinul lor se datorează factori mecanici(presiunea intraabdominală, atrofia și scurtarea cordonului inghinal, creșterea neuniformă a structurilor implicate în acest proces) și hormonală (influența gonadotropinelor placentare, androgenii testiculelor fetale, hormonii gonadotropi ai glandei pituitare fetale). Coborârea testiculelor coincide cu activitatea lor androgenă maximă.

Astfel, diferențierea tractului genital are loc în timpul embriogenezei precoce, predeterminată factori genetici si este conditionata functia hormonala gonadele fetale.

Principalele legături în reglarea hormonală a funcției sexuale a corpului

În mod convenţional, se pot distinge trei niveluri principale de reglare hormonală: a) central - scoarţa cerebrală, formaţiuni subcorticale, nuclei hipotalamici, glanda pineală, adenohipofiză; b) periferice - glandele sexuale, glandele suprarenale și hormonii secretați de acestea și metaboliții lor; c) țesut - receptori specifici din organele țintă, cu care interacționează hormonii sexuali și metaboliții lor activi.

Veriga de coordonare în reglarea hormonală este formațiunile subcorticale și hipotalamus, care realizează relația dintre sistemul nervos central, pe de o parte, și glanda pituitară și glandele sexuale, pe de altă parte. În nucleele hipotalamusului s-a găsit un conținut ridicat de amine biogene și neuropeptide, care joacă rolul de neurotransmițători și neuromodulatori în transformarea unui impuls nervos în unul umoral. Nucleii amigdalei au atât efecte stimulatoare, cât și inhibitorii asupra funcției gonadotrope a glandei pituitare, care depinde de localizarea impulsului.

Dintre substanțele găsite în glanda pineală, cele mai studiate în reglarea funcției gonadotrope sunt compușii indolici - melatonina și serotonina. Efectul inhibitor al melatoninei asupra funcției antigonadotrope se realizează la nivelul hipotalamusului, blocând sinteza și secreția hormonului de eliberare a gonadotropinelor (LH-RG). În plus, în glanda pineală au fost găsite și alte substanțe de natură peptidică cu efect antigonadotrop pronunțat, care depășesc activitatea melatoninei de 60-70 de ori.

În nucleii hipotalamusului mijlociu și parțial posterior se formează hormoni de eliberare - substanțe care reglează toate funcțiile tropicale ale adenohipofizei. Hipotalamusul reglează funcția sexuală (gonadotropă) prin sinteza și secreția de gonadotropine LH-RG.

Acțiunea LH-RH stimulează eliberarea hormonului luteinizant (LH) și a hormonului foliculostimulant (FSH). În hipotalamus sunt izolați centrii care efectuează secreția tonică și ciclică de gonadotropine. Centrul tonic al secreţiei de LH-RG asigură alocare constantă hormoni gonadotropi. Prezența androgenilor este conditie necesara pentru dezvoltarea reglementării de tip masculin.

Trei hormoni tropicali ai glandei pituitare sunt direct implicați în reglarea sistemului reproducător: LH, FSH și prolactina (PRL). Alți hormoni hipofizari - stimulatori tiroidieni (TSH), somatotropi (STG), adrenocorticotropi (ACTH) - afectează și celulele gonadale producătoare de steroizi.

LH este principalul hormon care asigură sinteza principalului androgen - testosteronul, care este produs în celulele Leydig interstițiale ale testiculelor. Acesta din urmă în condiții fiziologice este principalul inhibitor al secreției de LH. Doze mari prolactina reduce numărul de receptori pentru LH.

Inducerea steroidogenezei în celulele Leydig sub influența LH are loc atunci când este activată enzima 20a-hidroxilază, care asigură conversia colesterolului în pregnenolon. Principalul androgen în corp masculin este testosteronul. Pe lângă testosteron, androgenii sunt produși în celulele Leydig cu mai puțin activitate biologică: dehidroepiandrosteron și Δ4-androstenedionă. Cu toate acestea, cantitatea principală a acestor androgeni slabi se formează în zona reticulară a glandelor suprarenale sau servește ca produs al conversiei periferice a testosteronului.

Mecanismul de acțiune al androgenilor asupra celulei organelor țintă este asociat cu formarea metabolitului activ al testosteronului - dihidrotestosteron. Testosteronul este transformat într-o fracțiune activă direct în celulă sub influența enzimei 5α-reductază.

Reglarea hormonală a sferei sexuale a copilului în principalele stadii de dezvoltare

Gonadostatul funcționează de-a lungul întregii dezvoltări a copilului, începând din perioada intrauterină. În procesul de dezvoltare a funcției sexuale la un copil, se pot distinge 4 perioade principale „critice”: 1) intrauterin (fetal); 2) perioada neonatală; 3) prepuberală; 4) pubertală.

În perioada fetală, concentrația maximă de testosteron în sângele fătului masculin, caracteristică bărbaților adulți, este detectată între săptămânile a 10-a și a 18-a de dezvoltare intrauterină. Acest lucru se datorează în primul rând participării testosteronului și a metabolitului său activ 5α-dihidrotestosteron la formarea organelor genitale interne și externe ale băiatului. Creșterea tuberculului genital continuă pe tot parcursul perioadei prenatale.

În primul an de viață, există o scădere bruscă a nivelului de hormoni sexuali. Modificări calitative sfera hormonală vin după 6 ani, când se produce maturarea sistemului suprarenal cu o creștere rapidă a nivelului de androgeni suprarenali: dehidroepiandrosteron (DHEA) și sulfatul acestuia (DHEA-C) și Δ4-androstenedionă.

Cea mai importantă etapă în dezvoltarea sexuală a unui copil este pubertatea. În această perioadă are loc o restructurare complexă în mai multe etape a relațiilor hipotalamo-hipofizare. Pe măsură ce testiculele cresc, dimensiunea penisului crește: mai întâi, lungimea și apoi diametrul acestuia.

Deci, formarea organelor genitale externe la băieți în perioada embrionară necesită cantitate semnificativă hormoni androgeni. O scădere a biosintezei testosteronului în testiculul embrionar sau un defect al activității 5a-reductazei perturbă masculinizarea organelor genitale externe până la formarea unui fals hermafroditism masculin.

Clinica de micropenie

Diagnosticul unui micropenis se face pe baza unei lungimi corect măsurate a penisului. Dacă lungimea penisului prelungit este mai mică de 2,5 abateri standard decât cea a pacientului mediu cu organe genitale masculine interne și externe normale, este diagnosticat un micropenis. lungime normală penisul la un băiat la termen la naștere este de 3,9 ± 0,8 cm, în timp ce 1,9 cm este valoarea maximă admisă în 2,5 SD. Până la începutul pubertății - respectiv 6,4 ± 1,1 cm, 3,7 cm, la un bărbat adult - respectiv 13,3 ± 1,6 cm, 9,3 cm.

Scrotul este prezent, deși în unele cazuri poate fi subdezvoltat. Testiculele se află în scrot, dar funcția lor poate fi redusă. La unii pacienți, coborârea testiculară este afectată. Volumul testiculelor este mai mic valori normale. Micropenia este un simptom al multor anomalii endocrine congenitale care apar cu hipogonadism hiper- sau hipogonadotrop.

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter (KS) este o patologie a cromozomului sexual, manifestată prin prezența a cel puțin unui cromozom X în plus (47XXY) sau a unui cariotip mozaic. Apare cu o frecvență de 1:300-1000.

Înainte de pubertate, băieții cu KS pot prezenta criptorhidie și penis de dimensiuni mici. LA pubertate caracterizat prin ginecomastie, statură înaltă, proporții eunuchoide ale corpului. Dimensiunea testiculelor rămâne pre-puberală, consistența lor este densă. Acest sindrom este caracterizat printr-un cariotip 47XXY, hipogonadism hipergonadotrop (hipoplazie testiculară și micropenie), infertilitate, scăderea părului pe corp, ginecomastie, scăderea inteligenței, deformarea oaselor și statură înaltă.

Prezența unui cromozom X suplimentar în cariotipul masculin nu afectează diferențierea testiculelor și formarea organelor genitale masculine. Cu toate acestea, activitatea vitală a celulelor germinale este perturbată, spermatogeneza este absentă. Acest lucru are ca rezultat pacienții adulți cu azoospermie și infertilitate.

xx bărbați

Frecvența de apariție a cariotipului XX la băieți este de aproximativ 1: 20 000. Cauza bolii nu este dovedită în toate cazurile. La unii pacienți, translocarea SRY a cromozomului Y patern la cromozomul X este detectată în timpul meiozei. Fenotipic, ele corespund sexului masculin. Penisul și scrotul au formă masculină, dar penisul poate fi scurtat și apare hipospadias. Organele genitale interne corespund sexului masculin. Testiculele la pubertate rămân mici, dense, ca la pacienții cu sindrom Klinefelter. Bărbații adulți XX sunt capabili de activitate sexuală, dar sunt infertili. Statura înaltă nu este tipică pentru ei, inteligența nu este afectată. Conținutul de LH și FSH este crescut.

sindromul Noonan

În 50%, este posibilă o mutație în gena PTPN11 (12q24.1), în 25% din mutația în gena SOS (2p22-p21). Se manifesta prin criptorhidie, micropenis si hipoplazie scrotala. În plus, la unii pacienți la pubertate, se formează o clinică de eunuchoidism. Adesea, cu acest sindrom, pliuri pterigoide pe gât, o față triunghiulară, hallux valgus articulațiile cotului, statură mică, edem limfatic al mâinilor și picioarelor, ptoză, scufundat cutia toracică, defecte ale inimii drepte, retard mintal. Nivelurile scăzute de testosteron din sânge sunt asociate cu niveluri crescute de LH și FSH.

sindromul de anorhism

Sindromul de anorhism este o leziune intrauterină, determinată genetic, a gonadelor (mutații ale genei INSL la 19p). La naștere, organele genitale externe sunt formate corect, dar în unele cazuri există un micropenis și o scădere a scrotului. Testiculele sunt absente. Semnele extragenitale ale hipogonadismului se formează după 12-14 ani. Nu există pubertate la pubertate. Există o involuție a caracteristicilor sexuale secundare, obezitate și eunuchoidism. În sânge, niveluri scăzute de testosteron, dar niveluri ridicate de LH și FSH. Mostra de la gonadotropină corionică uman (hCG) negativ.

Disgeneza gonadală

Motivul subdezvoltării testiculului fetal poate fi aberațiile cromozomiale cantitative și structurale, o mutație genică nu este exclusă. Cu cariotipul 46XY, sunt posibile anomalii structurale ale cromozomului Y, acoperind regiunea SRY. Testiculele disgenetice nu sunt capabile să secrete un factor activ anti-Mullerian în cantități suficiente, iar androgenii nu asigură regresia canalelor Mülleriene și masculinizarea normală a organelor genitale externe în perioada embrionară, ceea ce determină formarea anormală a organelor genitale interne și externe. Organele genitale externe au masculinizare embrionară mai mult sau mai puțin incompletă. Gradul de masculinizare a sinusului urogenital, precum și dimensiunea penisului copilului, pot servi ca un fel de criteriu în prezicerea activității funcționale (androgenice) a testiculelor disgenetice. Simptome clinice: pacienta are un testicul disgenetic, derivate ale ductelor paramezonefrice (vagin, uter, trompe uterine) si ductelor mezonefrice (epididim). Organele genitale externe sunt bisexuale. Structură greșită organele genitale externe sunt detectate la naștere

Hipogonadism hipogonadotrop izolat

Cu acest sindrom, secreția de LH și FSH este redusă separat sau ambii hormoni în același timp. Se moștenește în mod autosomal recesiv. Este mai des cauzată de blocarea mutațiilor în gena receptorului hormonului de eliberare a gonadotropinei, defecte ale genei subunității b a LH sau, respectiv, FSH. Cauza secreției afectate de gonadotropine este insuficiența celulară a adenohipofizei sau a hipotalamusului. La naștere, băiatul are o subdezvoltare a scrotului, criptorhidie unilaterală sau bilaterală cu distopie inghinală a testiculelor hipoplazice, micropenis. Înainte de pubertate, se formează eunuchoidism, lipsa pubertății, creștere mare, obezitate, ginecomastie. Niveluri reduse de LH, FSH și testosteron în sânge.

O variantă a sindromului de mai sus este deficitul congenital izolat de LT (sindromul Pasqualini). Din cauza deficienței de LH, producția de androgeni în celulele Leydig este perturbată. Nivelurile bazale și stimulate de LH sunt scăzute, iar nivelurile de FSH sunt normale.

sindromul Kallman

Sindromul Kallmann este o boală ereditară eterogenă genetic care se manifestă ca hipogonadism hipofizar în combinație cu anosmie. Prevalența bolii la băieți este de aproximativ 1:8000.

Se dezvoltă ca urmare a încălcării depunerii și migrării neuronilor LH-RH și a nervilor olfactiv în timpul perioadei de organogeneză, ducând la anosmie și hipogonadism. Micropenisul apare cu un defect grav în secreția hormonilor LH-RH. În unele cazuri, pot fi prezente și alte anomalii de dezvoltare, care includ agenezia renală, buza despicatași/sau palato-despicătură, ageneză dentară selectivă și sincineză cu două mâini.

Sindromul Prader-Willi

Este o boală neurogenetică multisistem. Se dezvoltă ca urmare a deteriorării regiunii critice a cromozomului 15 (segmentul q11.2-q13). Hipogonadismul de tip hipogonadotrop poate fi rezultatul disfuncției hipotalamusului, în principal în regiunea nucleilor ventromedial și ventrolateral.

În cursul bolii, se pot distinge două faze: prima este caracteristică copiilor de 12-18 luni. Se caracterizează prin hipotensiune musculară severă, scăderea reflexelor Moro, supt și înghițire, ceea ce face dificilă alimentația copilului. Al doilea - vine mai târziu, în câteva săptămâni sau luni. Se manifestă prin polifagie sentiment constant foamea, ducând la dezvoltarea obezității, iar depunerea de grăsime se observă mai ales pe trunchi și în extremitățile proximale. Hipotensiune musculară scade treptat la varsta scolara dispare aproape complet. Picioarele și mâinile pacienților sunt disproporționat de mici - acromicrie. Mai apar și alte anomalii: o frunte înaltă, îngustă; incizie migdalată a fisurilor palpebrale cu pleoapele subțiri, căzute; piele și păr mai deschise decât toți ceilalți membri ai familiei; hipopigmentarea irisului; dezvoltarea motorie întârziată; microdontie, hipoplazie cartilajului auriculare, scolioză, glaucom. Se remarcă hipogonadismul (hipoplazia penisului și scrotului, criptorhidie). Creșterea pacienților este adesea redusă.

Sindromul Bardet-Biedl

Sindromul Bardet-Biedl este o patologie genetică asociată cu ciliopatia. Apare cu o frecvență de 1: 120 000. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Există mai multe forme genetice: BBS1 cartografiat 11q; BBS2 - 16q21; BBS3-3p. Boala se caracterizează prin obezitate, microgenitalism și criptorhidie, oligofrenie, polidactilie, boală polichistică renală, paraplegie spastică, retinopatie pigmentară. Nivelurile de LH și FSH sunt scăzute.

Hipogonadism hiperprolactinemic

Băieții din perioada prepuberală dezvoltă proporții ale corpului eunucoide: membre relativ lungi, talie înaltă, șolduri relativ mai late decât centura extremitati mai joase, depunerea de grăsime în mameloane, abdomen, lângă crestele iliace, mușchii sunt flăcăni, slabi, vocea este ascuțită, copilărească. Testiculele și penisul pot fi moderat hipoplazice. În pubertate, caracteristicile sexuale secundare pot fi absente. Dorința sexuală și fertilitatea sunt reduse.

Cu hiperprolactinemie, secreția de GnRH este inhibată și frecvența și amplitudinea secreției pulsului de LH scad, iar nivelul de testosteron din serul sanguin scade. Ca urmare a blocării 5-alfa-reductazei, are loc o scădere a conversiei testosteronului în dihidrotestosteron, ceea ce duce la dezvoltarea semne clinice hipogonadism.

Deficit de 3β-hidroxisteroid dehidrogenază (3β-HSD).

Aceasta este una dintre formele rare de hiperplazie suprarenală congenitală, care se manifestă prin pseudohermafroditism masculin. Această enzimă este implicată în biosinteza mineralocorticoizilor, glucocorticoizilor și steroizilor sexuali. Producția insuficientă a tuturor steroizilor activi fiziologic ai cortexului suprarenal este asociată cu un defect al genei HSD3B2 1p13.1. Acest lucru poate duce la o structură hermafrodită a organelor genitale externe la băieți. La studiu hormonal se constată o scădere a nivelului de 17a-hidroxiprogesteron, cortizol, aldosteron, testosteron. Înainte de defectul enzimatic, steroizii Δ5-nesaturați se acumulează, inclusiv un numar mare de androgen inactiv DHEA. De obicei, niveluri ridicate de ACTH.

La băieți, activitatea androgenă insuficientă a DHEA perturbă formarea corpurilor cavernosi ai penisului și, prin urmare, pare subdezvoltat. La pubertate, androgenizarea crește semnificativ datorită conversiei periferice a DHEA în testosteron, dar nu atinge nivelul bărbaților adulți. Acesta din urmă necesită terapie de întreținere cu preparate cu testosteron.

deficit de 17α-hidroxilază

Deficitul de 17α-hidroxilază este cauzat de un defect al genei CYP21 6p21/3. Mutațiile genei CYP17 se pot prezenta clinic ca deficit de 17a-hidroxilază, deficit de 17,20-lază sau o combinație a acestora. Deficitul de 17a-hidroxilază se caracterizează printr-o scădere a cantității, până la o absență completă, a hormonilor sexuali sintetizați atât de gonade, cât și de glandele suprarenale, cu crestere simultana sinteza precursorilor de mineralocorticoizi. La băieții nou-născuți cu un defect al genei CYP17, organele genitale externe pot fi feminine sau slab androgenizate. La pubertate, simptomele clinice ale hipogonadismului hipergonadotrop sunt caracteristice. Boala este însoțită de hipertensiune arterială de severitate diferită și hipokaliemie.

Cu deficit de 17a-hidroxilază, o scădere a cortizolului stimulează sinteza corticotropinei și, deși producția de steroizi este crescută, aceasta este încă blocată în stadiul de 17a-hidroxilază. Acumulare compensatorie de 17-deoxisteroizi, inclusiv pregnenolon, progesteron, deoxicorticosteron și corticosteron. Scăderea sintezei androgenilor duce la hipogonadism. Datorită activității mineralocorticoide ridicate, apar hipernatremie și pierderi de potasiu, volumul plasmei sanguine crește și hipertensiune arteriala. De obicei este detectată hipokaliemia, pe fondul căreia scade cantitatea de aldosteron din serul sanguin și activitatea reninei plasmatice. Diagnosticul este confirmat prin detectarea unei creșteri pronunțate a conținutului de 11-deoxicorticosteron și corticosteron seric. Cantitatea de pregnenolonă și progesteron este ușor crescută. Concentrațiile serice de 17a-hidroxipregnenolonă, 17a-hidroxiprogesteron, 11-deoxicortizol, sulfat de DHEA, androstenedionă și testosteron sunt neglijabile sau nu sunt detectabile deloc. Conținutul de FSH și LH este crescut. Diagnosticul prenatal este posibil: determinarea conținutului de steroizi suprarenalieni în lichidul amniotic.

Deficit de 17,20-desmolază (liază)

Diagnosticul acestei boli se face adesea în timpul pubertății la indivizii cu genotip masculin. Ele pot fi crescute ca fete și se plâng de lipsa menstruației și hirsutism sau ca băieții și apoi se plâng de ginecomastie și subdezvoltarea genitală. La bărbații afectați, indicatorii de virilizare, inclusiv clitoromegalia până la microfalus și dezvoltarea caracteristicilor sexuale masculine secundare în timpul pubertății, seamănă foarte mult cu cei ai deficitului de 5a-reductază. Toți pacienții sunt infertili. Enzima 17b-hidroxi-steroid dehidrogenaza sau 17-cetosteroid reductaza catalizează conversia androstenedionei în testosteron în testicule. Mutațiile genei izoenzimei 17b-hidroxisteroid dehidrogenazei de tip 3 (HSD17B3), localizată pe cromozomul 9q22, duc la sinteza insuficientă de testosteron. Cele mai multe dintre ele sunt reprezentate de mutații nonsens. Nu există o corelație semnificativă între genotip și fenotip. Dezvoltarea organelor genitale tip intermediar de obicei detectat la naștere. Cel mai adesea există clitoromegalie, fuziunea pliurilor labioscrotale și un buzunar vaginal orb. Testiculele sunt adesea palpate în canalele inghinale sau în pliurile labioscrotale, deși uneori pot fi localizate în cavitatea abdominală. Ca și în cazul altor forme de pseudohermafroditism masculin, departamente interne tractul genito-urinar dezvoltat normal. Există epididim, canale deferente, vezicule seminale, canale ejaculatoare. Prostata iar derivatele conductelor mulleriene sunt absente. O constatare caracteristică de laborator este un raport androstendionă/testosteron crescut rezultat din creșterea androstenedionei și scăderea testosteronului. Diagnosticul prenatal este posibil la descendenții pacienților afectați dacă aceștia din urmă au o mutație specifică.

defect de 5a-reductază

În mod normal, această enzimă reduce testosteronul la 5α-dihidro-testosteron (5α-DHT) în celule și, în special, sinusul urogenital. 5α-DHT este un metabolit mai activ care joacă un rol major în procesele de diferențiere a organelor genitale externe la băieți. În absența acesteia, se dezvoltă vezicule seminale normale și prostata, dar penisul și testiculele sunt subdezvoltate.

La naștere, acești băieți au organe genitale externe asemănătoare cu cele ale femeilor, așa că cei mai mulți dintre acești copii sunt înregistrați și crescuți ca fete. În timpul pubertății, producția de testosteron crește. Arhitectonica corpului se schimbă în funcție de tipul masculin, cantitatea totală de os și tesut muscular. Profilul hormonal în această perioadă și la vârsta adultă corespunde sexului genetic, așa că mulți pacienți își schimbă genul în bărbat.

defect de 17-reductază

Aceasta este o încălcare izolată a sintezei de testosteron. Androstenediona nu se transformă în testosteron.

Simptomele clinice la pacienții de sex masculin includ manifestarea deficienței de testosteron în perioada prenatală (hipospadias), iar mai târziu, în perioadele pubertale și post-puberale, simptome de hipogonadism. Cu toate acestea, androstenediona se poate converti liber în estrogeni. Ginecomastia se poate dezvolta în timpul pubertății.

Sindromul de feminizare testiculară (TFS)

boala cauzata de completa sau absență parțială sensibilitatea țesuturilor la androgeni, din cauza unei încălcări a afinității receptorilor pentru androgeni sau defecte post-receptoare. Sindromul de feminizare testiculară este una dintre cele mai frecvente cauze ale falsului hermafroditism masculin.

Boala este cauzată de mutații ale genei receptorului de androgeni (AR). Mutațiile provoacă rezistență a receptorilor periferici la testosteron și dehidrotestosteron. Sindromul este moștenit în mod recesiv legat de X.

În procesul de embriogeneză, gonadele se diferențiază ca testicule funcționale cu drepturi depline. Cu toate acestea, din cauza unui defect al genei AR, țesuturile pacienților sunt insensibile la testosteron și dihidrotestosteron, hormoni care formează fenotipul masculin (uretra, prostată, penis și scrot), dar, în același timp, se păstrează sensibilitatea la estrogeni. . Aceasta duce la o formare regulată (fenomen de feminizare autonomă) a fenotipului feminin fără derivați ai canalelor Mülleriene ( trompe uterine, uter și treimea superioara vagin), deoarece producția de substanță anti-Mulleriană de către celulele Sertoli nu este afectată.

În funcție de gradul de insensibilitate a receptorilor periferici la androgeni, se disting o formă completă (cu insensibilitate completă la androgeni) și o formă incompletă (când sensibilitatea este inițial păstrată parțial sau restabilită parțial în pubertate).

sindromul Morris

Tabloul clinic formular complet(sindrom Morris): organe genitale externe tip feminin, cu vaginul închis orbește; glandele mamare bine dezvoltate (ginecomastie), absența uterului, trompelor uterine și a prostatei, absența anomaliilor de dezvoltare somatică, absența creșterii părului pubian și axilar. Alegerea genului este feminină.

Sindromul Reifenstein

Forma incompletă (sindromul Reifenstein) se caracterizează prin virilizarea organelor genitale externe în diferite grade. Structura organelor genitale externe reflectă grade diferite deficit de androgeni în timpul dezvoltării fetale. La copiii cu această formă, hipospadias de grad înalt cu scrotul divizat, micropenisul, testiculele sunt localizate într-un scrot divizat sau în canalul inghinal. La examen histologic numărul de celule Leydig este crescut, spermatogeneza este afectată. Nivelurile de LH și testosteron sunt crescute.

Hipoplazia și agenezia celulelor Leydig

O boală autosomal recesivă în care diferențierea celulelor Leydig și sinteza testosteronului sunt afectate. Apare cu o frecvență de 1:1.000.000.

Este detectată o mutație de inactivare punctuală a genei receptorului LH (2p21). La naștere, organele genitale externe sunt formate corect. Testiculele sunt reduse, criptorhidia este posibilă. La pubertate, se formează o clinică de eunuchoidism cu obezitate, subdezvoltarea organelor genitale externe și absența părului genital. Nivelul de LH este ridicat, concentrația de testosteron și DHT este redusă, testul cu hCG negativ. Nivelul FSH normal în copilărie, scăzut în pubertate.

Micropenia se poate dezvolta și în mulți defecte genetice dezvoltare, neasociată cu cromozomii sexuali. Uneori, un micropenis este un simptom al deficienței congenitale a hormonului de creștere sau al hipopituitarismului congenital. În unele cazuri, cauza micropeniei nu poate fi determinată. Acești pacienți nu prezintă disfuncție endocrină.

Dimensiunea penisului la adolescenți este destul de individuală, așa că uneori este dificil să se facă distincția între micropenisul adevărat asociat cu hipogonadism și funcțional. Cu o întârziere funcțională a dezvoltării sexuale, atunci când organele genitale externe au un aspect pre-pubertal, adolescenții, de regulă, nu au alte semne de dezvoltare sexuală: mutații ale vocii, păr facial, hipertrofie a centurii scapulare, activitate de transpirație. și glande sebacee; se observă o întârziere a creșterii. Concentrația bazală a hormonilor gonadotropi și sexuali corespunde valorilor prepuberale. Ajutor la diagnosticare teste funcționale cu LR-RG. Ca răspuns la introducerea acestuia din urmă, eliberarea de LH crește. Vârsta osoasă la astfel de adolescenți este în urmă cu vârsta de pașaport cu 2-3 ani.

Se spune că micropenia falsă (penisul ascuns) este atunci când penisul mărime normală, bine format, are corpuri și capul cavernos bine dezvoltate, dar este ascuns de țesuturile înconjurătoare. Această imagine este observată în obezitate - penisul este ascuns în excesul de grăsime subcutanată, dar este bine îndepărtat din acesta. În timpul pubertății, unii adolescenți dezvoltă disfuncție hormonală.

În scopul diagnosticului diferenţial, se efectuează cercetări:

• cariotip;
• genetică moleculară;
• Ecografia organelor pelvine;
• computer și imagistica prin rezonanță magnetică a craniului;
• vârsta osoasă;
• oftalmic;
• hormonale;
• teste functionale cu LH-RG, cu hCG.

Cu micropenie congenitală se recomandă preparate prelungite cu testosteron, care dau cel mai bun efect când se administrează în primul an de viaţă. Dați 3-4 doze injecții intramusculare 25 mg testosteron cipionat sau enantat o dată pe lună. Dacă nu există efect, pacientul trebuie consultat de un urolog-androlog pentru a rezolva problema chirurgiei plastice reconstructive.

Literatură

1. Balabolkin M. I., Klebanova E. M., Kreminskaya V. M. Diagnostic diferentiatși tratamentul bolilor endocrine (manual). Moscova: Medicină, 2002. 752 p.
2. Dedov I. I., Semicheva T. V., Peterkova V. A. Dezvoltarea sexuală a copiilor: normă și patologie. M., 2002. 232 p.
3. Diagnosticul și tratamentul bolilor endocrine la copii și adolescenți / Ed. prof. N. P. Shabalova. MEDpress, 2009. 544 p.
4. Zhurtova I. B. Sindromul de hiperprolactinemie la copii și adolescenți: optimizarea metodelor de diagnostic și tratament. Abstract dis. MD M., 2012.
5. Ghid de Endocrinologie Pediatrică / Ed. C. G. D. Brooke, R.-L. S. Brown: trad. din engleza. ed. V. A. Peterkova. M.: GEOTAR-Media, 2009. 352 p.
6. Lee P. A., Mazur T., Danish R. et al. micropenis. I. Criterii, etiologii și clasificare // Jurnalul medical Johns Hopkins. 1980. 146(4): 156-163.
7. Nihal Hatipoglu, Selim Kurtoglu. Micropenis: Etiologie, Diagnostic și Abordări de Tratament // J Clin Res Pediatr Endocrinol. Dec 2013; 5(4):217-223.
8. Bonomi M., Rochira V., Pasquali D., Balercia G., Jannini E. A., Ferlin A. Sindromul Klinefelter (KS): genetică, fenotip clinic și hipogonadism // J Endocrinol Invest. 2016, 19 sept, p. 1-12.
9. Dodé C., Hardelin J.-P. sindromul Kallmann // Eur J Hum Genet. februarie 2009; 17(2): 139-146.
10. Tozliyan E.V. Sindromul Prader-Willi în practica unui medic pediatru // Practica unui medic pediatru. 2014, martie, p. 32-39.
11. Dedov I. I., Peterkova V. A. Ghidurile clinice federale (protocoale) pentru managementul copiilor cu boli endocrine. M.: Practică, 2014. 442 p.
12. Zheng Z., Armfield B.A., Cohn M.J. Momentul întreruperii receptorilor de androgeni și expunerea la estrogeni stă la baza unui spectru de anomalii congenitale ale penisului // Proc Natl Acad Sci USA. 29 dec 2015; 112(52): E7194-E7203.
13. Yang-Feng T. L., Seeburg P. H., Francke U. Gena hormonului de eliberare a hormonului luteinizant uman (LHRH) este situată pe brațul scurt al cromozomului 8 (regiunea 8 p11. 2-p21) // Somat Cell Mol Genet. 1986; 12:95-100.
14. Ghiduri clinice federale-protocoale pentru managementul pacienților cu disfuncție congenitală a cortexului suprarenal în copilărie din 01.2013, Moscova. 14 p.
15. Nerli R. B., Guntaka A. K., Patne P. B., Hiremath M. B. Creșterea penisului ca răspuns la tratamentul hormonal la copiii cu micropenis // Indian J Urol. 2013, oct-dec; 29(4):288-291.

V. V. Smirnov 1
A. A. Nikitin, doctor Stiinte Medicale, Profesor

FGBOU VO RNIMU lor. N. I. Pirogova Ministerul Sănătății al Federației Ruse, Moscova