Simptomele sindromului adrenogenital. Sindromul adrenogenital: o boală la nou-născuți

Teste online

• Test pentru gradul de contaminare a corpului (întrebări: 14)

  Există multe modalități de a afla cât de poluat este corpul tău. Analizele speciale, studiile și testele vor ajuta la identificarea atentă și intenționată a încălcărilor endoecologiei corpului tău...

Sindrom adrenogenital

Ce este sindromul adrenogenital -

Sindrom adrenogenital- un grup de tulburări autosomale recesive moștenite ale sintezei corticosteroizilor. Mai mult de 90% din toate cazurile de sindrom adrenogenital se datorează deficitului de 21-hidroxilază.

Ce provoacă / cauze ale sindromului adrenogenital:

Gena enzimei 21-hidroxilază este situată pe brațul scurt al cromozomului 6. Există două gene - o genă activă CYP21-B care codifică 21-hidroxilază și o pseudogenă inactivă CYP21-A. Aceste gene sunt în mare parte omoloage. Prezența unei secvențe de ADN omoloage lângă gena codificatoare duce adesea la tulburări de împerechere în meioză și, ca rezultat, la conversia genei (mutarea unui fragment de genă activ într-o pseudogenă) sau la ștergerea unei părți a genei sens. În ambele cazuri, funcția genei active este afectată. Pe cromozomul 6 lângă genele CYP21 sunt genele HLA, care sunt moștenite codominant, drept urmare toți frații homozigoți vor avea un haplotip HLA identic

Patogenie (ce se întâmplă?) În timpul sindromului adrenogenital:

Esența patogenetică a sindromului adrenogenital este inhibarea producției unor corticosteroizi în timp ce crește producția altora din cauza deficienței uneia sau alteia enzime care asigură una dintre etapele steroidogenezei. Ca urmare a deficienței P450c21, procesul de tranziție a 17-hidroxiprogesteronului la 11-deoxicortizol și a progesteronului la deoxicorticosteron este întrerupt.

Astfel, în funcție de severitatea deficienței enzimatice, se dezvoltă un deficit de cortizol și aldosteron. Deficitul de cortizol stimulează producția de ACTH, al cărui efect asupra cortexului suprarenal duce la hiperplazia acestuia și stimularea sintezei corticosteroizilor - steroidogeneza este deplasată către sinteza androgenilor în exces. Se dezvoltă hiperandrogenismul suprarenal. Fenotipul clinic este determinat de gradul de activitate al genei mutante CYP21-B. Odată cu pierderea sa completă, se dezvoltă o variantă cu pierdere de sare a sindromului, în care sinteza glucocorticoizilor și mineralocorticoizilor este întreruptă. Cu activitate moderată a enzimei, deficitul de mineralocorticoizi nu se dezvoltă datorită faptului că necesarul fiziologic de aldosteron este de aproximativ 200 de ori mai mic decât pentru cortizol. Există 3 variante ale deficitului de 21-hidroxilază:

deficit de 21-hidroxilază cu sindrom de pierdere a sării;

formă virilă simplă (deficit incomplet de 21-hidroxilază);

formă neclasică (post-pubertate).

Prevalența sindromului adrenogenital variază foarte mult de la diferite naționalități. Printre reprezentanții rasei europene, prevalența variante clasice Deficitul de 21-hidroxilază (risipind sare și simplu) este de aproximativ 1 din 14.000 de nou-născuți. Acest indicator este semnificativ mai mare la evrei (forma neclasică a deficitului de 21-hidroxilază - până la 19% dintre evreii ashkenazi). Printre eschimosii din Alaska, prevalența formelor clasice de deficit de 21-hidroxilază este de 1 din 282 de nou-născuți.

Simptomele sindromului adrenogenital:

Formă care pierde sare a deficitului de 21-hidroxilază

Un exces de androgeniîncă din primele etape ale dezvoltării fetale, la fetele nou-născute provoacă structura intersex a organelor genitale externe (pseudohermafroditism feminin). Severitatea modificărilor variază de la hipertrofia simplă a clitorisului până la masculinizarea completă a organelor genitale: un clitoris în formă de penis cu o extensie a deschiderii uretrei pe cap. Structura organelor genitale interne la fetușii cu genotip feminin cu sindrom adrenogenital este întotdeauna normală. Băieții au penisul mărit și hiperpigmentarea scrotului. În absența tratamentului în perioada postnatală, are loc o progresie rapidă a virilizării. Zonele de creștere ale oaselor se închid rapid, drept urmare pacienții adulți, de regulă, au o statură mică. La fete, în lipsa tratamentului, se determină amenoreea primară, asociată cu suprimarea sistemului hipofizo-ovarian de către un exces de androgeni.

Insuficiență suprarenală(deficit de aldosteron si cortizol) se manifesta prin simptome precum sugerea lenta, varsaturi, deshidratare, acidoza metabolica, cresterea adinamiei. Se dezvoltă modificări electrolitice și deshidratare caracteristice insuficienței suprarenale. Aceste simptome se manifestă în majoritatea cazurilor între a 2-a și a 3-a săptămână după nașterea copilului. Una dintre manifestările deficitului de glucocorticoizi este hiperpigmentarea progresivă.

Forma virilă simplă a deficitului de 21-hidroxilază se dezvoltă din cauza unui deficit moderat al enzimei, în timp ce sindromul de pierdere a sării (insuficiență suprarenală) nu se dezvoltă. Dar un exces pronunțat de androgeni, începând din perioada prenatală, provoacă manifestările de virilizare descrise mai sus.

Forma neclasică (post-puberală) a deficitului de 21-hidroxilază

Virilizarea prenatală a organelor genitale externe și semnele de insuficiență suprarenală sunt absente. Tabloul clinic variază considerabil. Cel mai adesea, această formă a sindromului este diagnosticată la femeile de vârstă reproductivă în timpul unei examinări direcționate pentru oligomenoree (50% dintre pacienți), infertilitate, hirsutism (82%), acnee (25%). În unele cazuri, practic nu există manifestări clinice și fertilitate redusă.

Diagnosticul sindromului adrenogenital:

Principalul marker al deficitului de 21-hidroxilază este nivel inalt precursorul cortizolului, 17-hidroxiprogesteronul (17-OHPg). În mod normal, nu depășește 5 nmol / l. Un nivel de 17-OHPg mai mare de 15 nmol/L confirmă un deficit de 21-hidroxilază. La majoritatea pacienților cu forme clasice de sindrom suprarenogenital, nivelul 17-OHPg depășește 45 nmol/l.

În plus, deficitul de 21-hidroxilază se caracterizează prin niveluri crescute de dehidroepiandrosteron (DHEA-S) și androstendionă. Forma cu pierdere de sare are de obicei niveluri crescute de renina plasmatică, reflectând deficiența de aldosteron și deshidratarea. În formele clasice, odată cu aceasta, nivelul de ACTH este crescut.

Tratamentul sindromului adrenogenital:

La formele clasice copiilor li se administrează comprimate de hidrocortizon doza zilnica 15-20 mg/m2 suprafață corporală sau prednison 5 mg/m2. Doza este împărțită în 2 doze: 1/3 doză dimineața, 2/3 doză noaptea pentru suprimarea maximă a producției de ACTH de către glanda pituitară. În forma cu pierdere de sare, numirea fludrocortizonului (50-200 mcg / zi) este suplimentar necesară. Cu severă comorbidități si interventii chirurgicale trebuie crescuta doza de glucocorticoizi. Cu un diagnostic tardiv al formei viril a sindromului adrenogenital stradal cu sex feminin genetic, pot fi necesare intervenții chirurgicale pentru chirurgia plastică a organelor genitale externe. Forma postpuberală (neclasică) de sindrom adrenogenital datorată deficitului de 21-hidroxilază necesită terapie numai în prezența unor probleme cosmetice severe (hirsutism, acnee) sau fertilitate redusă.

Prognoza

În formele clasice, depinde pe deplin de oportunitatea diagnosticului (previne dezvoltarea unor încălcări severe ale structurii organelor genitale externe la fete) și de calitatea terapiei de înlocuire în curs, precum și de oportunitatea intervenției chirurgicale plastice pe exterior. genitale. Hiperandrogenismul persistent sau, dimpotrivă, o supradoză de corticosteroizi contribuie la faptul că majoritatea pacienților rămân mici ca statură, ceea ce, alături de eventualele defecte cosmetice (căptușeală de măști a figurii la femei), perturbă adaptarea psihosocială. Cu un tratament adecvat la femeile cu forme clasice de sindrom adrenogenital (inclusiv pierderea de sare), este posibilă debutul și gestația normală a sarcinii.

Ce medici ar trebui să contactați dacă aveți sindrom adrenogenital:

Ești îngrijorat de ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre Sindromul Adrenogenital, cauzele sale, simptomele, metodele de tratament și prevenire, cursul bolii și dieta după aceasta? Sau ai nevoie de o inspecție? Poti rezervati o programare la medic– clinica Eurolaborator mereu la dispozitia ta! Cei mai buni doctori te examinează, studiază semnele externe și ajută la identificarea bolii după simptome, te sfătuiește și asigură avea nevoie de ajutor si puneti un diagnostic. poti si tu sunați la un medic acasă. Clinica Eurolaborator deschis pentru tine non-stop.

Cum să contactați clinica:
Telefonul clinicii noastre din Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multicanal). Secretarul clinicii va alege o zi și o oră convenabile pentru a vizita medicul. Coordonatele și direcțiile noastre sunt indicate. Uită-te mai detaliat despre toate serviciile clinicii pe ea.

(+38 044) 206-20-00

Dacă ați efectuat anterior vreo cercetare, asigurați-vă că duceți rezultatele la o consultație cu un medic. Dacă studiile nu au fost finalizate, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Tu? Trebuie să fii foarte atent la sănătatea ta generală. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomele boliiși nu vă dați seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Sunt multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar în final se dovedește că, din păcate, este prea târziu să le tratăm. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptomele bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să faceți de mai multe ori pe an fi examinat de un medic nu numai pentru a preveni boală cumplită dar și sprijin minte sănătoasăîn corp și în corpul ca întreg.

Dacă vrei să pui o întrebare unui medic, folosește secțiunea de consultații online, poate că acolo vei găsi răspunsuri la întrebările tale și citește sfaturi de autoîngrijire. Dacă sunteți interesat de recenzii despre clinici și medici, încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiune. Înregistrați-vă și pentru portal medical Eurolaborator pentru a fi la curent în permanență cu cele mai recente știri și actualizări de informații de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.

Alte boli din grupa Boli ale sistemului endocrin, tulburări de alimentație și tulburări metabolice:

Criza Addisoniană (insuficiență suprarenală acută)

adenom mamar

Distrofia adipozogenitală (boala Perchkrantz-Babinski-Fröhlich)

Acromegalie

Nebunie alimentară (distrofie alimentară)

Alcaloza

Alcaptonurie

Amiloidoza (degenerarea amiloidului)

Amiloidoza stomacului

Amiloidoza intestinală

Amiloidoza insulelor pancreatice

Amiloidoza hepatică

Amiloidoza esofagiană

Acidoza

Malnutriție proteico-energetică

Boala celulelor I (mucolipidoză tip II)

Boala Wilson-Konovalov (distrofie hepatocerebrală)

Boala Gaucher (lipidoza glucocerebrozidica, glucocerebrozidoza)

boala Itsenko-Cushing

boala Krabbe (leucodistrofie cu celule globoide)

boala Niemann-Pick (sfingomielinoză)

boala Fabry

Gangliozidoza GM1 tip I

Gangliozidoza GM1 tip II

Gangliozidoza GM1 tip III

Gangliozidoza GM2

Gangliozidoza GM2 tip I (idioție amaurotică Tay-Sachs, boala Tay-Sachs)

Gangliozidoza GM2 tip II (boala Sandhoff, idiotia amaurotica Sandhoff)

Gangliozidoza GM2 juvenila

Gigantism

Hiperaldosteronism

Hiperaldosteronism secundar

Hiperaldosteronism primar (sindromul Conn)

Hipervitaminoza D

Hipervitaminoza A

Hipervitaminoza E

Hipervolemie

Comă hiperglicemică (diabetică).

Hiperkaliemie

Hipercalcemie

Hiperlipoproteinemie de tip I

Hiperlipoproteinemie tip II

Hiperlipoproteinemie tip III

Hiperlipoproteinemie de tip IV

Hiperlipoproteinemie de tip V

Comă hiperosmolară

Hiperparatiroidism secundar

Hiperparatiroidismul primar

Hiperplazia timusului (glanda timus)

Hiperprolactinemie

hiperfuncție testiculară

Hipercolesterolemie

hipovolemie

Comă hipoglicemică

hipogonadism

Hipogonadism hiperprolactinemic

Hipogonadism izolat (idiopatic)

Hipogonadism primar congenital (anorhism)

Hipogonadism, primar dobândit

hipokaliemie

Hipoparatiroidismul

hipopituitarism

Hipotiroidismul

Glicogenoză tip 0 (aglicogenoză)

Glicogenoza tip I (boala lui Girke)

Glicogenoza tip II (boala Pompe)

Glicogenoză tip III (boala rujeolă, boala Forbes, dextrinoză limită)

Glicogenoză tip IV (boala Andersen, amilopectinoză, glicogenoză difuză cu ciroză hepatică)

Glicogenoza tip IX (boala lui Hag)

Glicogenoza de tip V (boala McArdle, deficit de miofosforilază)

Glicogenoza de tip VI (boala Hers, deficit de hepatofosforilază)

Glicogenoza de tip VII (boala Tarui, deficit de miofosfofructokinaza)

Glicogenoza tip VIII (boala lui Thomson)

Glicogenoza tip XI

Glicogenoza de tip X

Deficiență (insuficiență) de vanadiu

Deficiență (insuficiență) de magneziu

Deficiență (insuficiență) de mangan

Deficiență (insuficiență) de cupru

Deficiență (insuficiență) de molibden

Deficiență (insuficiență) de crom

deficiență de fier

Deficit de calciu (deficit alimentar de calciu)

Deficit de zinc (deficit alimentar de zinc)

comă cetoacidotică diabetică

Disfuncția ovariană

Gușă difuză (endemică).

Pubertate întârziată

Excesul de estrogen

Involuția glandelor mamare

Nanism (statură mică)

Kwashiorkor

Mastopatie chistică

xantinurie

Comă lactică

Leucinoza (boala siropului de artar)

Lipidoze

lipogranulomatoza Farber

Lipodistrofie (degenerare grasă)

Lipodistrofie congenitală generalizată (sindrom Sape-Lawrence)

Lipodistrofie hipermusculară

Lipodistrofie după injectare

Lipodistrofie progresivă segmentară

Lipomatoza

Lipomatoza dureroasa

Leucodistrofie metacromatică

Comă mixedem

Fibroza chistica (fibroza chistica)

Această formă patologică este cunoscută și sub numele de hiperplazie suprarenală congenitală sau disfuncție suprarenală congenitală (spre deosebire de sindromul suprarenal dobândit, care este de obicei asociat cu prezența unei tumori a cortexului suprarenal). În anii precedenți, hiperplazia suprarenală congenitală a fost interpretată ca pseudohermafroditism (sindrom viril) la fete și macrogenitozomie precoce (fals precoce). pubertate) la băieți.

Etiologie

Etiologia bolii nu a fost stabilită definitiv. factor ereditar confirmată de boala mai multor copii la o singură mamă; în același timp, aparent, nașterea unui copil cu disfuncție congenitală a cortexului suprarenal depinde de starea mamei. Factorul ereditar în această patologie este stabilit în aproximativ 24% din cazuri.

Patogeneza

Numeroase studii de sinteză afectată hormoni steroiziîn cortexul suprarenal la copiii cu sindrom adrenogenital congenital, care au fost efectuate din 1950, au făcut posibilă propunerea concept general patogeneza acestui sindrom. Ca urmare a încălcării unui număr de sisteme enzimatice care asigură sinteza corectă a hormonilor suprarenali, cu sindrom adrenogenital, producția de cortizol (hidrocortizol) este redusă brusc; datorită scăderii nivelului de cortizol din sânge, producția de ACTH de către glanda pituitară crește compensatorie. Într-adevăr, la astfel de pacienți, niveluri crescute de ACTH sunt uneori găsite în sânge. Stimularea constantă a glandelor suprarenale cu corticotropină, pe de o parte, duce la hiperplazia zonei reticulare a cortexului și, pe de altă parte, la hiperproducția de hormoni sexuali masculini (androgeni), al căror exces în sânge provoacă virilizare. a corpului.

O serie de studii efectuate în aceiași ani au făcut posibilă stabilirea acestor diverse opțiuni clinice sindromul adrenogenital sunt determinate de blocuri ale sistemelor enzimatice în stadiile individuale ale sintezei corticosteroizilor.

Primul dintre blocurile în calea sintezei hormonilor corticosteroizi a fost identificat în stadiul de conversie a colesterolului în pregnenolon. O astfel de leziune este extrem de rară. Formarea tuturor tipurilor de hormoni este perturbată și, ca urmare, apare o insuficiență adrenocorticală totală, incompatibilă cu viața. Bebelușul moare fie în uter, fie imediat după naștere. Datorită pierderii efectului normal al androgenilor asupra dezvoltării urogenitale a fătului, sistemul de conducte Müllerian de tip feminin rămâne nediferențiat chiar și cu genotipul masculin. Prin urmare, un copil născut cu așa ceva tulburare enzimatică are organe genitale externe feminine, dar în realitate este un pseudohermafrodit masculin. O trăsătură foarte caracteristică a acestei variante a sindromului adrenogenital este hiperplazia lipoidală a cortexului suprarenal, a ovarelor sau a testiculelor.

Cel mai tip comun sindromul adrenogenital perinatal este o afecțiune cauzată de blocarea oxidării. Cu o deficiență a enzimei 21-hidroxidazei, formarea normală de 11-deoxicortizol și cortizol din 17alfa-hidroxiprogesteron și 11-deoxicorticosteron din progesteron este perturbată (cu o deficiență în formarea de aldosteron). În aproximativ 2/3 din cazuri, acest bloc este parțial și apoi se formează suficient aldosteron pentru a minimiza pierderea de sodiu, iar cortizolul format în cantități mici previne simptome severe insuficiență suprarenală. În același timp, androgenii liber sintetizați, stimulați în mod constant de un exces de ACTH, provoacă masculinizarea corpului copilului cu o creștere semnificativă a penisului la băieți și dezvoltarea unui fals hermafroditism la fete.

Sub influența hiperproducției de ACTH, derivații de progesteron sunt, de asemenea, formați intens, dintre care cea mai caracteristică este o creștere a conținutului de pregnantriol, care este excretat în urină pe zi într-o cantitate mai mare de 2 mg ( Limita superioară norme). La aproximativ 1/3 dintre pacienții cu sindrom adrenogenital, formarea de cortizol și aldosteron este foarte scăzută, iar apoi apare o imagine a unui tip sever de sindrom adrenogenital cu pierdere de sare.

În cele din urmă, blocarea enzimei care asigură 11-hidroxilarea perturbă sinteza cortizolului și aldosteronului. Dar, deoarece aceasta produce un exces de 11-deoxicorticosteron (precursor de aldosteron), care are o activitate mineralocorticoidă pronunțată, echilibrul electrolitic al organismului nu este perturbat și se dezvoltă hipertensiunea arterială. În consecință, în această variantă a hiperplaziei suprarenale congenitale, fenomenele de masculinizare sunt combinate cu sindromul hipertensiv. S-a dovedit că în forma hipertensivă a sindromului adrenogenital, cortexul suprarenal secretă și un numar mare de compuși „S-Reichstein” sau 11-deoxicortizol, care este excretat în urină ca substanță „tetrohidro-S”. De obicei există puțin pregnantriol în urină.

Astfel, cu producția excesivă de hormoni androgeni din cauza unei încălcări a biosintezei cortizolului în urina zilnică, crește conținutul de androgeni, care sunt excretați ca 17-cetosteroizi. Întrebarea despre ce compus androgenic sau grup de compuși cu activitate androgenă joacă un rol în hiperplazia suprarenală congenitală.

Sindrom adrenogenital congenital la o fetiță de 11 luni. a - aspectul copilului, b - hipertrofia clitorisului

Simptomele sindromului adrenogenital congenital

Forme clinice de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal. hiperplazie congenitală Glanda suprarenală se poate dezvolta la copiii de ambele sexe, dar la fete este ceva mai frecventă. Cu toate acestea, sindromul de pierdere a sării este mai frecvent la băieți. Cea mai răspândită diviziune clinică a sindromului adrenogenital propusă de Wilkins în forme viril (simple), cu pierdere de sare și forme hipertensive; prima formă (virilă) se mai numește și compensatorie. Aceste forme au simptome clinice clare și la copii apar în perioadele postnatale și prepuberale. Trebuie subliniat că virilizarea organismului într-o oarecare măsură este prezentă în sindromul risipei de sare și în prezența hipertensiunii.

Cea mai frecventă este forma virilă a bolii. Simptomele bolii la fete apar de obicei deja la naștere, mai rar în primii ani ai perioadei postnatale. La băieți, creșterea penisului și părul corporal se dezvoltă în al 2-lea sau al 3-lea an de viață, ceea ce face dificilă diagnostic precoce boli.

După cum am menționat mai sus, la fete, un tip viril simplu de sindrom adrenogenital este exprimat într-o imagine a hermafroditismului fals. Deja de la naștere, se găsește un clitoris mărit, care, crescând treptat, începe să ia forma unui penis masculin. Orificiul urinar se deschide, însă, la baza clitorisului în formă de penis. Poate fi sinusul urogenital. Buzele mari și rușinoase arată ca un scrot despicat. Modificările labiilor externe sunt uneori atât de pronunțate încât este dificil să se determine sexul copilului. Dacă adăugăm la aceasta că o fată deja la vârsta de 3-6 ani are o creștere excesivă a părului pe pubis, picioare, spate, se accelerează dezvoltarea fizică, forta musculara creste si se pune accent pe arhitectura masculina, nu este de mirare ca un copil este adesea confundat cu un baiat cu criptorhidie bilaterala. O astfel de transformare a corpului feminin într-unul masculin poate fi doar în absența tratament adecvat. În ceea ce privește încălcarea organelor genitale, conform recomandărilor lui Wilkins, ar trebui să se distingă trei grade din aceste modificări: gradul I - boala dezvoltată în a doua jumătate a perioadei prenatale, există doar un clitoris hipertrofiat, gradul II - la sfârșitul primei jumătăți a sarcinii, pe lângă clitorisul mărit, există un sinus urogenital , gradul III - disfuncția glandelor suprarenale a apărut în primele luni de viață intrauterină a fătului, organele genitale externe sunt formate conform tip masculin. Aceasta înseamnă că, cu cât se produce hipersecreția mai devreme de androgeni în perioada prenatală, cu atât organele genitale vor fi modificate mai mult. Cel mai adesea ai de-a face gradul III modificări ale organelor genitale externe.

Desigur, la astfel de fete, pubertatea nu apare în viitor, glandele mamare nu apar și menstruația este absentă.

La băieți, după cum s-a menționat, sindromul adrenogenital începe să se manifeste abia de la 2-3 ani. De atunci, a existat o pubertate fizică crescută și falsă a copilului. Creșterea rapidă, dezvoltarea crescută a mușchilor, mărirea penisului, creșterea excesivă a părului, apariția părului pubian fac ca un astfel de copil să arate ca un bărbat adult. Băieții dezvoltați timpurii pot avea erecții, uneori există un sentiment sexual, dar în prezența psihicului unui copil. Desigur, la astfel de copii, testiculele sunt într-o stare infantilă și nu se dezvoltă în continuare.

Atât fetele, cât și băieții creștere acceleratăîn cele din urmă se oprește din cauza închiderii timpurii a zonelor de creștere epifizare. Drept urmare, astfel de copii, în ciuda ratei ridicate de creștere în primii ani de viață, rămân scunzi în viitor.

Ceva mai rar, sindromul adrenogenital congenital poate fi combinat cu un dezechilibru electrolitic semnificativ. Wilkins ar clasifica acest lucru drept sindrom adrenogenital de pierdere de sare.

Alături de complexul de simptome al virilismului, indicând hiperproducție de corticosteroizi cu activitate androgenă, acești copii au funcții reduse de glucocorticoizi și mineralocorticoizi ale cortexului suprarenal. Originea dezechilibrului electrolitic în sindromul adrenogenital nu este pe deplin înțeleasă. Se sugerează că există o deficiență (sau absență) a hormonului care reține sarea în organism - aldosteronul. Așadar, în 1959, Blizzard și Wilkins au descoperit că la o formă virilă simplă a bolii, secreția de aldosteron are loc în mod normal; în forma cu pierdere de sare a sindromului adrenogenital, nivelul de aldosteron din sânge a fost scăzut. În același timp, Prader și Velasco în 1956 au remarcat posibilitatea secreției de către cortexul suprarenal a unor hormoni care cresc excreția de sodiu din organism. Acești hormoni par să fie diferiți de aldosteron.

Macrogenitozomia la un băiețel de 3 ani cu sindrom suprarenogenital congenital.

Astfel, tipul de sindrom adrenogenital cu pierdere de sare este un exemplu tipic de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal: pe de o parte, eliberarea crescută de androgeni în sânge, pe de altă parte, o deficiență în producția de cortizol și mineralocorticoizi.

Simptomele sindromului risipei de sare se dezvoltă de obicei la copii în primele săptămâni sau în primul an de viață. Această formă este mai frecventă la băieți. Evoluția bolii este severă și este asociată cu creșterea excreției de sodiu și cloruri din organism și hiperkaliemie simultană. Pacienții dezvoltă vărsături repetate, apare exicoza și scade greutatea. Copilul este iritabil la început, dar poate cădea rapid într-o stare de prostrație: trăsăturile feței sunt ascuțite, pielea este gri-întunecată, apare colapsul și, dacă nu se începe un tratament viguros, pacientul moare. Această afecțiune se dezvoltă uneori acut în funcție de tipul de criză Addisoniană. În plus, moartea poate apărea brusc și fără colaps prealabil. Aparent, în astfel de cazuri, este rezultatul hiperkaliemiei. Chiar dacă primește o terapie adecvată (cortizon, sare), un copil cu o formă de sindrom adrenogenital cu pierdere de sare nu este garantat împotriva dezvoltare acută criză. Acest lucru este posibil, de exemplu, cu adăugarea unei infecții intercurente. Introducerea cortizonului pe lângă doza prescrisă anterior și soluție salinăîmbunătățește rapid starea pacientului.

În astfel de cazuri, pediatrii sugerează adesea stenoză pilorică sau dispepsie toxică acută. administrare parenterală Pentru acesti copii, o solutie salina imbunatateste temporar starea pacientului, dar fara administrarea sistematica de cortizon apare din nou o recidiva a bolii. Recunoașterea corectă a naturii bolii este facilitată în cazurile în care fetele au simultan o imagine de pseudohermafroditism. La băieți, diagnosticul este complicat de faptul că virilizarea lor apare mai târziu, iar penisului oarecum hipertrofiat la nou-născut nu i se acordă atenția cuvenită.

Diagnosticul este decis de un conținut crescut de 17-cetosteroizi în urină pentru o anumită vârstă. Ajută la diagnosticarea nivelurilor plasmatice ridicate de potasiu și sodiu scăzut. Electrocardiograma are adesea un aspect tipic de hiperkaliemie.

Al treilea tip de sindrom suprarenogenital este destul de rar - forma sa hipertonică. Este cauzată de o încălcare a hidroxilării 11-C pe ultimul pas sinteza cortizolului cu eliberare excesivă de deoxicorticosteron în sânge, care poate crește tensiunea arterială. Acești pacienți, pe lângă hipertensiune arterială, prezintă toate simptomele sindromul viril. Terapia cu cortizon contribuie la scăderea tensiunii arteriale la pacienți.

Astfel, sindromul adrenogenital la copii este o disfuncție congenitală a cortexului suprarenal. Toate formele se caracterizează printr-o deficiență în formarea hidrocortizonului (cortizol). În forma cu pierdere de sare, în plus, sinteza mineralocorticoizilor este afectată, iar la tipul hipertonic se formează intens precursorul aldosteronului, deoxicorticosteronul.

În ciuda faptului că sinteza cortizolului este afectată în disfuncția congenitală a cortexului suprarenal, tulburări metabolismul carbohidraților sunt rare. Totuși, hipoglicemia cu crize hipoglicemice repetate (fără tulburări electrolitice) este posibilă.

Hipocorticismul parțial poate fi exprimat în pigmentarea pielii, care este adesea observată la astfel de pacienți. În plus, la un număr de copii, chiar și cu o formă compensată de sindrom adrenogenital, sub influența stresului, insuficiența suprarenală relativă se poate manifesta prin slăbiciune, hipotensiune arterială și dureri musculare. Dacă pacienții au o reglare afectată a electroliților chiar și într-o formă latentă, apare o criză tipică de pierdere a sării sub influența stresului.

S-a subliniat deja că, în cazul hiperplaziei congenitale a cortexului suprarenal, sindromul adrenogenital poate fi detectat numai în perioada postnatală sau prepuberală. Această întrebare nu a fost încă studiată suficient. În astfel de cazuri, ar trebui întotdeauna diagnostic diferentiat cu sindrom adrenogenital dobândit cauzat de o tumoare androgen-activă a glandei suprarenale sau a ovarului.

Diagnosticare

Diagnosticul de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal nu este dificil, când deja la naștere se constată că copilul are o dezvoltare anormală a organelor genitale externe, hirsutism și o dezvoltare fizică accelerată. O anamneză colectată corect contează: dezvoltarea rapidă a virilizării indică prezența unei tumori a cortexului suprarenal, dezvoltarea treptată este mai caracteristică sindromului adrenogenital congenital. În acest sens mare ajutor poate furniza date suprarenorignografiei cu introducerea oxigenului prin țesutul perirenal. În acest fel, puteți examina glandele suprarenale din două părți simultan.

Din metode de laborator cercetare cel mai răspândit a primit o determinare în urina zilnică a conținutului de 17-cetosteroizi neutri. Cu hiperplazia congenitală și cu tumori ale cortexului suprarenal, de regulă, numărul lor este semnificativ crescut și în concordanță directă cu gradul de virilizare. La 10-12 ani, urina zilnică poate conține până la 30-80 mg de 17-cetosteroizi, ceea ce depășește semnificativ norma de vârstă (până la 10 mg pe zi).

De regulă, cu sindromul adrenogenital, activitatea adrenocorticotropă plasmatică este crescută semnificativ.

Nivelul în urină al 17-hidroxicorticosteroizilor totali în sindromul adrenogenital congenital și în tumorile cortexului suprarenal este diferit. În cazul tumorilor, indicatorii sunt adesea crescuți (dar nu întotdeauna), cu disfuncție congenitală a cortexului suprarenal - normal sau scăzut.

Perturbarea parțială a sintezei cortizolului în sindromul adrenogenital duce la excreția în urină a produselor săi metabolice - derivați tetrahidro. Cu toate acestea, mai des există o încălcare mai gravă a sintezei cortizolului, ceea ce duce la eliberarea metaboliților produșilor intermediari ai sintezei cortizolului - progesteron și 17-hidroxiproheteron. Acest lucru apare atunci când 21-hidroxilarea este perturbată și, prin urmare, în diagnosticul sindromului adrenogenital congenital, este important să se determine produșii progesteronului și 17-hidroxiprogesteronului. Aceste produse sunt pregnandiol (metabolit de progesteron) și pregnanetriol și pregnantriolon (metaboliți de 17-hidroxiprogesteron).

Toți acești metaboliți apar în urină în cantitate semnificativă Deja inauntru primele etape boli, iar prezența lor indică blocarea 21-hidroxilării. S-a stabilit că pregnandiolul, pregnantriolul și pregnantriolonul se pot acumula în urină în adenoamele suprarenale virilizante, care trebuie luate în considerare în diagnosticul diferențial al sindromului viril.

După cum se poate observa din cele de mai sus, uneori este dificil să se realizeze o diferență. diagnostic între o tumoră a cortexului suprarenal și hiperplazia acestora. Acest lucru este deosebit de dificil cu dezvoltarea târzie a virilizării. Facilitează foarte mult sarcina de suprarenoregenografie. Dar tumora poate apărea foarte devreme și, în plus, uneori este atât de mică încât nu este detectată la radiografii. În prezent importanţă da un test de cortizon. Dacă unui pacient cu sindrom adrenogenital i se administrează 50-100 mg de cortizon pe zi timp de 5 zile (sau o doză adecvată de prednison, prednisolon sau dexametazonă), atunci excreția zilnică de 17-cetosteroizi în urină va scădea semnificativ și constant. În prezența unei tumori virilizante a cortexului suprarenal, excreția urinară a 17-cetosteroizilor nu scade. Acest lucru indică faptul că producția de androgeni în cortexul suprarenal nu depinde de secreția crescută de ACTH în sânge. Administrarea de cortizon la pacienții cu sindrom adrenogenital congenital poate reduce, de asemenea, excreția urinară de pregnantriol.

Sindromul adrenogenital congenital trebuie diferențiat de toate tipurile de dezvoltare sexuală prematură: de origine cerebral-hipofizară, ovariană sau testiculară. Pubertatea precoce de tip constitutional sau dependenta de infrangerea regiunii interstitial-hipofizari va fi intotdeauna adevarata, de tip isosexual. Creșterea 17-cetosteroizilor urinari este moderată și nu depășește niciodată nivelurile la adolescenți. Găsit în urină continut crescut gonadotropine. Testiculele la băieți cresc până la dimensiunea adulților, în timp ce în sindromul adrenogenital sunt subdezvoltate. În cazuri îndoielnice mare importanță are o biopsie testiculară. Cu sindromul adrenogenital se constată tubuli imaturi și absența celulelor Leydig, iar cu alte tipuri de dezvoltare sexuală timpurie se găsesc un număr mare de celule Leydig și spermatogeneză. Pubertatea precoce la băieți este rareori asociată cu prezența unei tumori cu celule interstițiale a testiculului. În aceste cazuri, există o creștere unilaterală a dimensiunii testiculului; la palpare, este dens și denivelat; al doilea testicul poate fi hipoplazic. Biopsia urmată de histologia țesutului testicular decide diagnosticul.

La fete, prematur dezvoltarea sexuală extrem de rar poate fi cauzată de o tumoare cu celule granuloase a ovarului. Cu toate acestea, această tumoră este estrogen-activă și dezvoltarea sexuală prematură are loc în funcție de tipul feminin (cu sindrom adrenogenital - în funcție de bărbat). Arrenoblastomul - o tumoare ovariană - practic nu apare la fetele cu activitate androgenă.

Tratamentul sindromului adrenogenital congenital

S-a stabilit acum ferm că cea mai rațională terapie pentru disfuncția congenitală (hiperplazia) a cortexului suprarenal este administrarea de corticosteroizi (cortizon și derivații săi) la pacient. Aceasta este în sensul cel mai deplin terapie de substituție, deoarece baza sindromului adrenogenital congenital este o deficiență în producția de cortizol (hidrocortizon) și mineralocorticoizi. În același timp, tratamentul și în funcție de forma bolii se efectuează diferențiat.

Cu o formă simplă (virilă) a sindromului, cortizonul (prednison sau prednisolon) reduce semnificativ excreția urinară de 17-cetosteroizi și androgeni biologic activi. În acest caz, procesul de suprimare poate fi menținut la nesfârșit, pentru o lungă perioadă de timp, prin doze relativ mici de medicament, care nu au un efect negativ asupra metabolismului.

Tratamentul începe cu relativ doze mari cortizonul sau derivații săi (așa-numita terapie cu șoc), care pot suprima funcția androgenă a glandelor suprarenale. Gradul de suprimare a funcției suprarenale este determinat de excreția zilnică de 17-cetosteroizi și pregnantriol. Această metodă poate reduce nivelul de excreție a 17-cetosteroizilor la copii vârstă fragedă pana la 1,1 mg pe zi, la copiii mai mari - pana la 3-4 mg pe zi.Durata "dozelor de soc" de corticosteroizi este de la 10 la 30 de zile.Este de preferat sa se administreze acetat de cortizon intramuscular la 10-25 mg pe zi. zi pentru copii pruncie, 25-50 mg pentru copii 1-8 ani și 50-100 mg pe zi pentru adolescenți.

Puteți prescrie cortizon (și derivații săi în doze adecvate) și în interior.

După obținerea unui anumit efect, trec la terapia de întreținere pe termen lung și doza corectă corticosteroidul este determinat de nivelul de excreție urinară a 17-cetosteroizilor. Cortizonul este, de asemenea, prescris intramuscular (de exemplu, jumătate din „doza de șoc” de 2-3 ori pe săptămână) sau oral (doze fracționale egale într-o cantitate de aproximativ de două ori mai mare decât cantitatea zilnică de medicament administrată intramuscular). Prednisonul sau prednisolonul are un avantaj față de cortizon, deoarece inhibă mai activ producția de ACTH de către glanda pituitară anterioară și, în plus, rețin puțină sare în organism. Pentru terapia de întreținere, o doză din aceste medicamente de 10-20 mg pe zi inhibă excreția 17-cetosteroizilor în urină pentru o lungă perioadă de timp.

Cu sindromul risipei de sare, care apare mai des la copiii cu hiperplazie suprarenală congenitală sub vârsta de 4-5 ani, este necesară administrarea urgentă. sare de masă, cortizon și deoxicorticosteron (DOC), cu doze prescrise în funcție de gravitatea bolii. În caz de pierdere acută de sare (curgând ca o criză Addisoniană), hidrocortizonul se administrează intravenos în doză de 5 mg (kg) pe zi și 0,5-1 mg (kg) pe zi DOC- 1000 ml cu adaos de 20% soluție de clorură de sodiu la 1 kg greutate corporală. Viteza de administrare este de 100 ml lichid pe oră. Odată cu dezvoltarea treptată a sindromului, se pot recomanda 5 mg de cortizon la 1 kg greutate corporală. Dacă este necesar, adăugați DOC 2 mg pe zi cu o creștere treptată a dozei de medicament. Un efect bun este asigurat de injecțiile subcutanate cu cristale (100-125 mg fiecare) de DOC, care se absoarbe foarte lent în sânge și menține echilibrul electrolitic al organismului. În formele hipertensive ale bolii, DOC și alți hormoni care cresc retenția de sodiu și apă nu trebuie administrați pacientului. Atins efect bun din utilizarea cortizonului sau a prednisolonului. Trebuie precizat că dacă pacienții se îmbolnăvesc sau sunt supuși intervenție chirurgicală, se recomandă creșterea dozelor de hormoni, ceea ce este deosebit de important pentru formele cu pierdere de sare ale sindromului adrenogenital.

Iată 2 cazuri de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal: o fetiță de 6 ani cu o poză de fals hermafroditism și un băiețel de 5 ani cu macrogenitozomia praecos.

Primul caz:

Valya P., 6 ani, sindrom adrenogenital congenital.
a - vedere frontală; b - vedere laterală; c - clitoris puternic hipertrofiat în formă de penis

A intrat Valya P., în vârstă de 6 ani departamentul pentru copii Institutul de Endocrinologie Experimentala si Chimia Hormonilor AMS 26/XII 1964. Copilul are o structura neregulata a organelor genitale, cresterea prematura a parului in zona pubiana. Fata s-a născut acasă din a doua sarcină normală. La. greutatea la nastere este normala, clitorisul este usor marit. Fata a început să meargă la 18 luni; de la 3 ani marcati creștere rapidă.

La internare, înălțime 131 cm, greutate 25 kg 700 g. Pe piele există aspae vulgaris. Pe pubis - creștere pronunțată a părului de tip masculin. Nu există modificări în structura scheletului. Inima - fără caracteristici, puls 92 de bătăi pe minut, umplere bună, sunete ale inimii clare. Presiune arterială 110/65 mm. Nu s-au constatat modificări ale organelor interne. Clitorisul este în formă de penis, lung de 3 cm, erect. Uretra se deschide în sinusul urogenital de la rădăcina clitorisului. Există scrotule labioruni, în grosimea cărora testiculele nu sunt definite. Un uter de mărimea unei linte a fost palpat rectal. Tumorile din pelvisul mic nu sunt definite.

Date cu raze X: forma și dimensiunea șeii turcești nu sunt modificate, vârsta osoasă corespunde la 12 ani.

După un test cu cortizon administrat intramuscular timp de 7 zile, cantitatea zilnică de 17-cetosteroizi a scăzut la 5,5 mg, dehidroepiandrosteron - la 0,4 mg, 17-hidroxicorticosteroizi - la 26,6 mg.

Pacientului i s-a prescris prednisolon dar 5 mg de 2 ori pe zi si a fost din nou examinat profilul hormonal. Cantitatea zilnică de 17-cetosteroil a fost de 2,4 mg, 17-hidroxicorticosteroizi - 3-2 mg, pregnandiol - 1,7 mg, pregnantriol - 2,2 mg, dehidroepiandrosteron - 0,7 mg.

Fata a fost externată pe 15 februarie 1965. I s-a prescris să se ia constant prednison 5 mg de 2 ori pe zi sub control. starea generala, greutate, tensiune arterială, 17-cetosteroizi în urină

Diagnostic: disfuncție congenitală a cortexului suprarenal (sindrom adrenogenital), formă virilă simplă.

Al doilea caz:
Vova R., în vârstă de 5 ani și jumătate, a fost admis pe 16 decembrie 1964 la secția de copii a Institutului de Endocrinologie Experimentală și Chimia Hormonilor din cadrul Academiei de Științe Medicale cu plângeri de dezvoltare fizică și sexuală accelerată. Băiatul s-a născut mare - greutate 4550 g. Până la vârsta de 4 ani, copilul s-a dezvoltat normal, dar a fost înaintea semenilor săi în creștere.La vârsta de 5 ani, mama a observat o creștere a organelor genitale; la scurt timp după aceea, a apărut părul pubian, creșterea s-a accelerat semnificativ. Pe Anul trecut a crescut cu 15 cm.

La internare, înălțimea este de 129,5 cm, ceea ce corespunde înălțimii unui băiețel de 9 ani, greutate 26 kg 850 g. Fizicul corect. Presiune arterială 105/55 mm. Penisul este mare, există un păr pubian neclar. Glandele sexuale în scrot. Testiculul stâng are dimensiunea unei nuci, testiculul drept este de mărimea unei cireșe. Diferențierea oaselor mâinii corespunde la 12 ani.

Excreția cu urină pe zi a ajuns la 26,1 mg de 17-cetosteroizi, 2,4 mg de 17-hidroxicorticosteroizi și 1 mg de dehidroepiandrosteron.

Băiatul a fost supus unui test de cortizon, care a arătat o scădere a conținutului de 17-cetosteroizi în urină la 9,2 mg pe zi.

Pe baza investigațiilor s-a pus un diagnostic de disfuncție suprarenală congenitală și s-a prescris tratament cu prednisolon. În timpul tratamentului cu prednisolon, eliberarea de 17-cetosteroizi a scăzut la 7 mg pe zi. Băiatul a fost externat cu recomandarea de a lua prednisolon 5 mg o dată pe zi sub controlul greutății, înălțimii, tensiunii arteriale și profilului hormonal. Consultație ulterioară după 4 luni.

Atenție părinți! Un forum despre sindromul adrenogenital este deschis pe site-ul nostru.

Sindromul adrenogenital (SGA) este o tulburare gravă care vă amenință atât liniștea sufletească, sănătatea și viața, cât și starea copiilor dumneavoastră. Afectează nou-născuții, adolescenții și oamenii varsta mijlocie ambele sexe. Prin urmare, este important să aflăm care sunt simptomele, formele, metodele de tratament și prevenirea acestei boli. În acest articol, vom lua în considerare toate aceste aspecte și vom face recomandări pentru prevenirea riscului de SGA la sugari.

Sindromul adrenogenital (SGA) este o tulburare gravă care vă amenință atât liniștea sufletească, cât și sănătatea și viața.

Sindromul adrenogenital - ce este?

Sindromul adrenogenital este o tulburare moștenită a cortexului suprarenal. Presupune probleme cosmetice, fizice și psihologice.

Patologia are un caracter congenital (ereditar), însoțită de o tulburare în procesele de sinteza hormonală în cortexul suprarenal. În acest caz, producerea unei cantități excesive de androgeni - hormonul sexual masculin. Ca urmare a acestui proces, se observă virilizarea (apariția sau exacerbarea trăsăturilor masculine atât la bărbați, cât și la femei).

Care sunt cauzele și patogeneza sindromului adrenogenital?

Patologia se datorează mutații ereditare gene care conduc la o tulburare a sistemului enzimatic suprarenal. La ce ar trebui să se aștepte părinții:

• Dacă numai tatăl sau mama copilului are boala, tulburarea menționată nu va fi moștenită de copil.
• Când doi părinți au mutația specificată, probabilitatea apariției acesteia la un nou-născut este de până la 25%.
• Dacă un părinte suferă de o tulburare hormonală, iar celălalt este purtător mutație genetică, riscul de a detecta o patologie la un copil nenăscut crește la 75 la sută.

Patogenia (procesele care au loc în timpul bolii) a sindromului adrenogenital este producția excesivă a hormonului androgen din cauza deficienței unei anumite enzime. În același timp, producția de alți hormoni (cortizol, care stimulează sinteza proteinelor și aldosteron, care este responsabil pentru metabolismul mineralelor din organism), este redusă anormal. Gradul bolii este determinat de intensitatea secreției (producției) excesului de substanțe.

Hormon androgen

Principalele forme ale sindromului adrenogenital

Există mai multe forme de AGS congenital cu simptome diferite:

• Virilnaya. Eșecurile în organism apar deja în stadiul prenatal. Datorită secreției excesive a hormonului în sindromul adrenogenital, există trăsături de fals hermafroditism (masculinizare) la fetele nou-născute, la băieți - un penis prea mare. Copiii cu forma virilă de AGS au adesea pielea excesiv de pigmentată a organului genital extern, a mameloanelor și a anusului. La vârsta de 2 până la 4 ani, ele exprimă proprietățile pubertății timpurii (acnee, voce scăzută, păr, adesea astfel de copii sunt de statură mică.
• Risipirea de sare. Cauzat de o lipsă de aldosteron, exprimată sub formă de vărsături țâșnitoare, care nu sunt legate de aportul alimentar, o scădere prelungită a tensiunii arteriale, diaree la copil, convulsii. Forma cu pierdere de sare a sindromului adrenogenital este caracterizată printr-un dezechilibru apă-sare, defecțiuni grave a sistemului cardio-vascular. Această formă este cea mai frecventă și este foarte periculoasă deoarece amenință viața pacientului.
• Hipertensiv. Apare rar, caracterizat printr-o creștere prelungită a tensiunii arteriale. În timp, apar complicații ale AGS hipertensive (hemoragie cerebrală, tulburări ale sistemului cardiovascular, scăderea vederii, insuficiență renală).

Uneori, defectul hormonal indicat poate să nu fie congenital, ci dobândit (forma post-puberală). În acest caz, se dezvoltă ca urmare a aldosteromului - o tumoare care a apărut în cortexul suprarenal.

Forma hipertensivă a sindromului adrenogenital

Simptomele sindromului adrenogenital

Mai sus, am enumerat simptomele caracteristice diferitelor forme de AGS ereditare. Este necesar să simplificați ceea ce s-a spus, precum și să completați lista de semne indicate.

Pentru tip simplu Forma viril de patologie se caracterizează prin semne comune:

• la un sugar - vărsături, supt leneș, tulburări metabolice, deshidratare, greutate mareși creșterea imediat după naștere;
• fizicul „mascul” (membre scurte, umeri lați, trunchi mare);
• hipertensiune arterială persistentă;
• posibilă infertilitate.

La copii de sex feminin, sindromul adrenogenital are următoarele manifestări:

• pubertate precoce (la vârsta de 6-7 ani) în absența unui sân;
• creșterea părului (corp, față, perineu, abdomen, tibie, piept și spate);
• scăderea timbrului vocii;
• subdezvoltarea organelor genitale;
• debutul menstruației nu mai devreme de 14-16 ani, neregularitatea lor (întârziere);
• un număr mare de acnee, piele poroasă și grasă a feței, spate;
• statură mică, o siluetă de tip „mascul”.

Simptomele sindromului adrenogenital

La băieți, sindromul adrenogenital este însoțit de următoarele simptome:

• prea mult marime mare penisul în copilărie;
• pigmentarea excesivă a scrotului și a altor zone ale pielii;
• adesea statură mică.

Pentru post-puberație sau non-clasică (dobândită) Formele AGS semne tipice:

• cresterea parului;
• întârzieri ale ciclului menstrual;
• adesea - infertilitate sau avort spontan;
• atrofia glandelor mamare;
• o scădere a dimensiunii ovarelor, a uterului, o ușoară creștere a clitorisului (cel mai frecvent la femeile de vârstă reproductivă).

Pentru a afla mai multe despre cele mai comune semne ale AGS, puteți vizualiza fotografii care ilustrează simptomele virilizării.

Cum este diagnosticat sindromul adrenogenital?

AGS este diagnosticat prin examinarea unui pacient de către un număr de medici, inclusiv:

• genetician;
• obstetrician-ginecolog sau urolog-androlog;

Trebuie să fii examinat de un endocrinolog

• dermatovenerolog;
• endocrinolog;
• cardiolog pediatru;
• oftalmolog

Medicul colectează o anamneză cu privire la boală, analizează plângerile pacientului. El efectuează o examinare a unui potențial pacient pentru a detecta anomalii fizice primare, indicând AGS.

• Pentru a determina nivelul de sodiu, potasiu, cloruri din sânge.
• hormonal. Ar trebui să verificați raportul hormonilor sexuali, precum și activitatea glandei tiroide.
• Clinic.
• Biochimic.
• General (urină).

De asemenea, este furnizat un set de studii, al căror scop este să infirme bolile care au semne asemănătoare AGS. Aceste studii includ:

• ecografie ( procedura cu ultrasunete) organele genitale;
• Ecografia pelvisului mic;

ecografie pelviană

• imagistica prin rezonanță magnetică a glandelor suprarenale și a creierului;
• ECG (electrocardiograma);
• radiografie.

Cum este tratat sindromul adrenogenital?

Caracteristicile luptei împotriva acestui defect sunt următoarele:

• Medicii recomandă tratamentul pentru SGA cu preparate hormonale care asigură o sinteză echilibrată a hormonilor de către cortexul suprarenal (comprimate de hidrocortizon pentru copii). Curs de tratament durează toată viața.
• Pacienții stau sub supraveghere pe tot parcursul vieții la ginecolog, endocrinolog.
• Uneori (în cazul diagnosticării tardive) fetele au nevoie de intervenții chirurgicale (corecția organelor genitale).
• În cazul unei boli cu AGS cu pierdere de sare, cantitatea de sare și alte oligoelemente consumate trebuie crescută. Dieta obligatorie.
• Statură mică, defecte cosmetice pot provoca o nevoie de ajutor psihologic rabdator.
• În cazul formei post-puberale a defectului, terapia este necesară numai dacă apar probleme cosmetice sau de reproducere.

Gradul de vindecare depinde dacă diagnosticul este pus în timp util. Un diagnostic precoce poate preveni modificările genitale la fete. Cu o abordare terapeutică corectă a formelor clasice ale bolii la femei, este posibil să se asigure funcția de naștere și cursul normal al procesului de sarcină.

Prevenirea sindromului adrenogenital

La fel de măsuri preventive medicii sfătuiesc să recurgă la:

• consultații medicale genetice (mai ales atunci când planificați conceperea unui copil);
• evitarea influentei factorilor negativi asupra unei femei insarcinate.

Rezultate

Sindromul adrenogenital - boala grava amenințătoare cu consecințe grave atât pentru femei, cât și pentru bărbați. Cunoașterea caracteristicilor acestei boli vă va ajuta să evitați complicațiile acesteia: infertilitate, probleme cosmetice excesive și, în unele cazuri, moartea.

Dacă intenționați să aveți copii, ar trebui să vă monitorizați cu atenție propriii indicatori de sănătate. Asigurați-vă că vă consultați cu medicul dumneavoastră.

Sindrom adrenogenital (SGA) - patologia ereditară asociat cu o producție insuficientă de enzime de către cortexul suprarenal, însoțită de un exces de hormoni sexuali și o lipsă de glucocorticoizi. Frecvența medie de apariție în populație este de 1:5500.

Cauzele sindromului

suprarenale - organ pereche persoana care joacă rol esentialîn functionare normala sisteme hormonale si reglarea metabolismului. O serie de hormoni vitali sunt sintetizați în glandele suprarenale, dintre care epinefrina și noradrenalina sunt cele mai cunoscute. Glandele suprarenale sunt strâns legate de sistemul hipotalamo-hipofizar, formând un sistem comun hipotalamo-hipofizar-suprarenal. reglare hormonală. Încălcarea oricăreia dintre aceste legături duce inevitabil la patologie la niveluri mai înalte și inferioare.

Din punct de vedere anatomic și funcțional, glandele suprarenale sunt formate dintr-un cortex și o medulară („substanțe”). LA medular se produce masa principală de hormoni catecolaminici (adrenalină și norepinefrină). În substanța corticală, împărțită morfo-funcțional în trei părți (zone glomerulare, fasciculare și reticulare), sunt produși activ glucocorticoizi, mineralocorticoizi și hormoni sexuali. Doi hormoni sunt importanți pentru subiectul nostru. Cortizolul este un hormon glucocorticoid produs de zona fasciculară a cortexului suprarenal, vital pentru metabolism (în special, reglează metabolismul energetic în organism prin controlul metabolismului glucozei). Aldosteronul este un hormon mineralocorticoid uman produs de zona glomeruli a cortexului suprarenal, care este principalul hormon mineralocorticoid din sânge, controlând procese metabolice atât de importante precum reglarea tensiunii arteriale și controlul volumului sanguin circulant. Este legată de deficiența lor patologia pe care o luăm în considerare.

Cauza sindromului adrenogenital este considerată o producție insuficientă de cortizol și aldosteron de către cortexul suprarenal, din cauza deficienței congenitale a enzimelor: 21-hidroxilaza, 11-hidroxilaza, 18-hidroxilaza, 77-hidroxilaza, 20-22-desmolaza. Producția insuficientă a hormonului activează activitatea în interiorul sistemului hipotalamo-hipofizar-suprarenal, în timp ce hormonul ACTH (hormonul hipofizar care controlează producția de cortizol de către cortexul suprarenal) începe să stimuleze activ substanța corticală, încercând să compenseze hormonul. deficienta. Apare hiperplazia (creșterea țesutului, datorită creșterii volumului celular) a cortexului suprarenal, ceea ce nu duce la o creștere a sintezei de cortizol și aldosteron, deoarece. nu sunt suficiente enzime necesare pentru aceasta. Cu toate acestea, există toate enzimele pentru sinteza hormonilor sexuali, iar stimularea excesivă a cortexului suprarenal duce la stimularea acestei sinteze. Ca urmare, nivelul de cortizol și aldosteron a fost și rămâne scăzut, în timp ce nivelul hormonilor sexuali (androgeni) crește dramatic. Schematic, aceasta poate fi reprezentată după cum urmează:

Simptomele sindromului adrenogenital:

Până în prezent, există două forme principale de sindrom adrenogenital:

1. Forma virilă este cea mai frecventă formă de sindrom adrenogenital. Asociat cu deficit de 21-hidroxilază. Această formă poate fi corectată, cu detectarea în timp util, și reprezintă în medie 2/3 din toți pacienții cu această patologie.
2. Forma pierdetoare de sare – are o evoluție mai severă, este mult mai rar întâlnită, copiii fără tratament adecvat mor în primele luni de viață. Principalele simptome sunt amestecate cu simptome de dispepsie, scăderea tensiunii arteriale etc. Deoarece simptomele sunt nespecifice, formă dată deseori rămâne nediagnosticat.
3. Forma hipertonică - o formă destul de rară, nu întotdeauna distinsă într-un grup separat. Pe lângă virilizarea persistentă în această formă, persistentă hipertensiune arteriala, nu oprit prin administrarea de medicamente „inimii”, care, dacă nu sunt tratate corespunzător, pot duce la insuficiență renală și tulburări ale circulației cerebrale (cerebrale).

Printre principalele simptome se numără următoarele:

1. Rămân în urmă în creștere și greutate corporală - pacienții la început copilărie se disting prin creștere relativ mare și greutate corporală mare, cu toate acestea, în medie, până la vârsta de 12 ani, creșterea se oprește sau încetinește și, ca urmare, la vârsta adultă, pacienții se caracterizează printr-o creștere mică. În plus, în copilăria timpurie există semne de androgenizare timpurie - la băieți crestere puternicaîn dimensiunea penisului cu testicule relativ mici, la fete - o creștere a dimensiunii clitorisului, organele genitale feminine, creșterea timpurie a părului (părul capătă caracteristici similare tipului masculin odată cu vârsta), îngroșarea vocii, modificarea parțială în comportamentul mental.
2. Hipertensiunea arterială persistentă - se manifestă adesea deja în copilăria timpurie, dar simptomul în sine nu poate fi considerat patognomonic. Doar o combinație a acestui lucru manifestare clinică cu simptome de androgenizare precoce și datele de laborator pot sugera un sindrom adrenogenital.
3. Manifestări dispeptice – simptom nespecific, poate fi prezent în multe alte patologii.

Diagnosticare:

1. Inspecție inițială- se atrage atenția asupra androgenizării evidente a copilului, a părului, asprurii vocii, o creștere pronunțată a dimensiunii organelor genitale.
2. Teste clinice– eliminarea multor alte metode diagnostic de laborator ar trebui să menționăm o metodă atât de populară astăzi ca determinarea nivelului de 17-OPN (17-hidroxi-progesteron), 17-KS în urină (17-cetosteroizi), un nivel ridicat de ACTH, o creștere a nivelului de DEA ( precursor de testosteron). Astăzi, norma este considerată a fi:
0,6-0,8 ng/ml pentru 17-OPN
7,8 până la 9,0 mg/zi pentru 17-CS
de la 7,2 - 63,3 pg/ml pentru ACTH
DEA 0,9-11,7 și µmol/l
Nu toți experții cred în specific aceasta metoda, cu toate acestea, este încă extrem de des folosit pentru diagnosticul diferențial.
3. Ecografia nu este cea mai bună metoda informativă, puteți evalua starea glandelor suprarenale (extrem de dificilă la ecografie).
4. Radiografie - se evaluează punctele de osificare, corespondența lor cu norma de vârstă (de regulă, se observă accelerarea creșterii).
5. Este necesar să se efectueze diagnostice diferențiale cu alte patologii: insuficiență suprarenală a unei alte geneze, variante de pubertate precoce, tumoră producătoare de androgeni a glandelor suprarenale.
6. RMN și CT - vă permite să examinați regiunea glandelor suprarenale, să determinați patologia existentă, să excludeți procesul tumoral.

Efectul sindromului adrenogenital asupra sarcinii:

Debutul sarcinii este destul de posibil, mai ales când diagnostic în timp utilși tratament în timp util. Femeile cu sindrom adrenogenital au anumite probleme în a avea o sarcină (chiar și în etapele ulterioare, până la desprinderea placentară), cu toate acestea, cu terapia cu glucocorticoizi selectată corespunzător, este posibilă nașterea unui copil sănătos. Terapia în timpul sarcinii nu trebuie întreruptă. Una dintre principalele probleme în sindromul adrenogenital este androgenizarea fătului, deoarece. androgenii materni pot trece liber prin bariera uteroplacentară. Ca urmare a acestui tip de expunere, fetele pot avea o creștere a clitorisului, în cazuri mai severe se poate dezvolta sinus urogenital și pseudohermafroditism feminin. Pentru a evita acest lucru, este necesar să se continue și să corecteze terapia existentă sub supravegherea unui obstetrician-ginecolog-endocrinolog.

Tratamentul sindromului adrenogenital:

1. Cel mai adesea se folosesc medicamente glucocorticoide. În prezent, dexametazona este prescrisă în doză de 0,5-0,25 mg. pe zi sub controlul androgenilor din sânge și al metaboliților acestora în urină.
2. În forma care pierde sare, este necesar să se adauge mineralcorticoizi la terapie.
3. Uneori trebuie să recurgi la metode chirurgicale tratament - chirurgie plastică vaginală, clitorectomie.

Cu un tratament în timp util, prognosticul este de obicei favorabil, cu toate acestea, din păcate, cazurile de variante de curs necorectate nu sunt neobișnuite.

Toate tratamentele numai sub supravegherea unui specialist cu înaltă calificare!

Medicul ginecolog-endocrinolog Kupatadze D.D.

Suprarenale - glandă secretie interna care produce multe substanţe biologice importante. Stratul lor exterior, sau cortexul, în special, este responsabil pentru sinteza androgenilor - hormoni sexuali masculini. Odată cu activarea patologică a stratului cortical al glandelor suprarenale, crește și eliberarea lor de androgeni. Acest lucru duce la dezvoltarea unui complex de tulburări ale sistemului reproductiv și endocrin.

Cel mai adesea, boala apare cu o creștere ereditară a cortexului suprarenal. Această patologie este prezentă la un sugar încă din primele zile de viață, dar se manifestă clinic mai târziu, astfel încât copilul poate părea complet sănătos.

Boala congenitală duce la secreția excesivă de androgeni suprarenale. Acești hormoni sexuali masculini sunt sintetizați în mod normal în corpul fiecărei femei, dar în cantități mici. Odată cu excesul lor, apar masculinizarea, virilizarea (dobândirea trăsăturilor externe masculine) și chiar hermafroditismul. Sănătatea reproductivă a femeilor este afectată.

Boala apare atunci când există o deficiență în organism a enzimei 21-hidroxilază. Acest lucru se întâmplă într-un caz la 10.000 - 18.000 de nașteri.

Motivele

Există 2 cauze principale ale sindromului adrenogenital:

• defect ereditar al 21-hidroxilazei;
• Tumora dobândită a glandelor suprarenale, sintetizând un exces de hormoni.

Semnele sindromului adrenogenital în majoritatea cazurilor sunt moștenite. Tipul de moștenire al bolii este autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că dacă unul dintre părinți este purtător al unei gene patologice, iar al doilea este sănătos, vor avea un copil sănătos în 50% din cazuri, iar un purtător în 50%. Un copil bolnav nu poate apărea la astfel de părinți.

Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei patologice, atunci cu o probabilitate de 25% se vor naște copil sanatos, 25% sunt bolnavi, iar 50% sunt purtători ai genei. Când planificați o familie, membrii familiei pacientului ar trebui să se consulte genetica medicala asupra riscului de îmbolnăvire la descendenți.

Hiperplazia suprarenală congenitală poate apărea și la băieți, dar afectează mai des fetele. Ei au defect genetic responsabil de lipsa enzimei 21-hidroxilazei. Această substanță este responsabilă de producerea hormonilor cortizol și aldosteron, iar în absența ei, este activată producția de hormoni masculini, androgeni. Prin urmare, există semne de virilizare sau hermafroditism.

Uneori există o deficiență a altor enzime ale cortexului suprarenal. Cu toate acestea, există unele caracteristici ale simptomelor.

Simptomele bolii

Semnele externe ale bolii la fete sunt o creștere relativ mare în copilărie. Cu toate acestea, se opresc rapid din creștere, iar la vârsta adultă sunt mai mici decât femeile sănătoase. De obicei, ele formează organe genitale interne normale - uterul și anexele.

Principalele simptome ale sindromului adrenogenital:

• lipsa menstruației sau sângerări neregulate rare și rare;
• in soapta;
• apariția precoce a părului pubian și subrat în timpul pubertății;
• creșterea excesivă a părului pe față și pe corp (hirsutism);
• aspect specific: fizic după tipul „mascul”;
• organele genitale externe pot fi asemănătoare bărbaților; labiile imită scrotul, există un clitoris mare care seamănă cu un penis.

Uneori, informațiile despre o boală pot fi obținute doar prin teste genetice.

Această patologie la baieti se manifesta de la varsta de 3 ani. La început, copilul crește rapid, dar acest proces este finalizat rapid, iar creșterea bărbatului rămâne sub medie. Penisul este mărit, se exprimă caracteristicile sexuale secundare. Se notează pubertatea timpurie, deși testiculele adesea nu funcționează, adică bărbatul este infertil.

În mai mult cazuri rare deficit de alte enzime, pacientii au hipertensiune arteriala, hermafroditism la baieti dupa tipul feminin, organe genitale subdezvoltate.

Prevenirea boala congenitala– în timp util consultatie genetica cuplurile care plănuiesc să conceapă un copil.

Forme

Există 3 forme de sindrom adrenogenital.

Forma clasică virilă este însoțită de un exces de androgeni cu deficit de aldosteron și cortizol. Copiii au o creștere rapidă, dar de scurtă durată. Genitale lor externe sunt formate în funcție de tipul masculin. În cazurile severe, fetele sunt diagnosticate cu hermafroditism - în exterior sexul este masculin, iar organele genitale interne sunt feminine.

Forma de pierdere de sare a bolii este însoțită de o deficiență semnificativă a hormonului aldosteron și corticoizi. Starea nou-născutului se înrăutățește în primele zile după naștere. Vărsături, diaree și deshidratare severă. Apare insuficiență suprarenală acută amenințătoare de viață. La simptome similare nou-născutul trebuie să consulte imediat un medic.

Forma post-puberală apare doar la fete și femei. De obicei, au organe genitale formate în mod normal, dar există un exces de androgeni. Se manifestă prin creșterea părului facial, acnee, tulburări menstruale, infertilitate.

Diagnosticul bolii

Medicul-endocrinolog este implicat în diagnosticarea și tratamentul acestei boli. În funcție de forma bolii, diagnosticul sindromului adrenogenital poate fi efectuat atât la sugari, cât și la mai mulți. vârsta târzie. Boala este atribuită unuia sau altuia în conformitate cu clasificarea adecvată, folosind următoarele studii:

• aspectul pacientului, forma organelor genitale externe (hipertrofia clitorisului, marirea penisului);
• clinică - plângeri de infertilitate, nereguli menstruale, creșterea părului facial;
• testarea hormonală și genetică.

• creșterea 17-hidroxiprogesteronului;
• creșterea sulfatului de dehidroepiandrosteron seric;
• creșterea 17-cetosteroizilor în urină;
• scăderea aldosteronului și a cortizolului în sânge;
• excreția urinară normală sau scăzută a 17-hidroxicorticosteroizilor.

Pentru a confirma diagnosticul, este necesar un studiu cromozomial.

Razele X ale oaselor oferă informații suplimentare: la adolescenții cu această boală, plăcile de creștere se închid devreme, ceea ce se reflectă în radiografie.

Patologia este înregistrată în fotografiile realizate în secolul al XIX-lea, când persoanele cu această boală erau prezentate la expoziții și la circ.

Tratament

Pentru a elimina manifestările bolii, modern tehnici chirurgicaleși terapie hormonală. Tratamentul sindromului adrenogenital începe din momentul confirmării diagnosticului. Terapie în timp util iar intervenția chirurgicală ajută la evitarea complicațiilor severe - insuficiența suprarenală și apoi infertilitatea.

Imediat după naștere, medicii trebuie să determine corect sexul copilului. Dacă există vreo îndoială, este prescris un studiu cromozomial - cariotiparea. Ajută la clarificarea sexului genetic al nou-născutului. Fetele cu patologie genitală sunt operate la vârsta de 1-3 luni.

Boala la nou-născuți necesită terapie de substituție hormonală pentru a restabili nivelurile normale de aldosteron și cortizol. Pentru aceasta, sunt prescrise injecții zilnice cu aceste medicamente. Injectarea continuă până la 18 luni.

După aceea, patologia la copii este tratată folosind medicamente hormonale sub formă de tablete. Tratamentul selectat în mod corespunzător vă permite să obțineți o creștere și o dezvoltare normală a copilului, în ciuda hiperplaziei cortexului suprarenal.

Realizat dacă este necesar Chirurgie Plastică pe organele genitale. Acestea sunt ajustate în funcție de sexul genetic al copilului.

Boala la femei de multe ori nu se manifestă. În acest caz vorbim despre forma neclasică a bolii. Tratamentul său se efectuează numai cu infertilitate și severă defecte cosmetice. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu această variantă a bolii nu au nevoie de tratament.

Terapie care vizează reducerea virilizării, normalizarea fond hormonal, stimularea dezvoltării sexuale și posibilitatea de a naște un copil sunt efectuate de multe clinici din Moscova și alte orașe. În cele mai multe cazuri, prognosticul pentru viață și sănătate este favorabil.

Videoclip despre sindromul adrenogenital