Boli genetice care sunt moștenite. Cele mai frecvente boli genetice și diagnosticul lor la copiii în plasament

Fiecare genă din corpul uman conţine informaţii unice conținute în ADN. Genotipul unui anumit individ oferă atât caracteristicile sale externe unice, cât și determină în mare măsură starea de sănătate a acestuia.

Interesul medical pentru genetică a crescut constant din a doua jumătate a secolului al XX-lea. Dezvoltarea acestui domeniu de știință deschide noi metode de studiere a bolilor, inclusiv a celor rare care erau considerate incurabile. Până în prezent, au fost descoperite câteva mii de boli care sunt complet dependente de genotipul uman. Luați în considerare cauzele acestor boli, specificul lor, ce metode de diagnostic și tratament sunt folosite de medicina modernă.

Tipuri de boli genetice

Bolile genetice sunt considerate a fi boli moștenite care sunt cauzate de mutații ale genelor. Este important de înțeles că defectele congenitale apărute ca urmare a infecțiilor intrauterine, femeile însărcinate care consumă droguri ilegale și alți factori externi care ar putea afecta sarcina nu au legătură cu bolile genetice.

Bolile genetice umane sunt împărțite în următoarele tipuri:

Aberații cromozomiale (rearanjamente)

Acest grup include patologii asociate cu modificări ale compoziției structurale a cromozomilor. Aceste modificări sunt cauzate de ruperea cromozomilor, ceea ce duce la redistribuirea, dublarea sau pierderea materialului genetic din ei. Acest material ar trebui să asigure stocarea, reproducerea și transmiterea informațiilor ereditare.

Rearanjamentele cromozomiale duc la apariția unui dezechilibru genetic, care afectează negativ cursul normal de dezvoltare a organismului. Există aberații în bolile cromozomiale: sindromul plânsului pisicii, sindromul Down, sindromul Edwards, polisomia pe cromozomul X sau cromozomul Y etc.

Cea mai frecventă anomalie cromozomială din lume este sindromul Down. Această patologie se datorează prezenței unui cromozom în plus în genotipul uman, adică pacientul are 47 de cromozomi în loc de 46. La persoanele cu sindrom Down, a 21-a pereche (23 în total) de cromozomi are trei copii și nu. Două. Există cazuri rare când această boală genetică este rezultatul unei translocări a celei de-a 21-a perechi de cromozomi sau al mozaicismului. În marea majoritate a cazurilor, sindromul nu este o tulburare ereditară (91 din 100).

Boli monogenice

Acest grup este destul de eterogen în ceea ce privește manifestările clinice ale bolilor, dar fiecare boală genetică aici este cauzată de deteriorarea ADN-ului la nivel de genă. Până în prezent, au fost descoperite și descrise peste 4.000 de boli monogenice. Acestea includ boli cu retard mintal și boli metabolice ereditare, forme izolate de microcefalie, hidrocefalie și o serie de alte boli. Unele dintre boli sunt deja vizibile la nou-născuți, altele se fac simțite doar în perioada pubertății sau când o persoană ajunge la 30-50 de ani.

Boli poligenice

Aceste patologii pot fi explicate nu numai prin predispoziție genetică, ci și, în mare măsură, prin factori externi (malnutriție, ecologie slabă etc.). Bolile poligenice sunt numite și multifactoriale. Acest lucru este justificat de faptul că apar ca urmare a acțiunilor multor gene. Cele mai frecvente boli multifactoriale includ: artrita reumatoidă, hipertensiunea arterială, bolile coronariene, diabetul zaharat, ciroza hepatică, psoriazisul, schizofrenia etc.

Aceste boli reprezintă aproximativ 92% din numărul total de patologii moștenite. Odată cu vârsta, frecvența bolilor crește. În copilărie, numărul pacienților este de cel puțin 10%, iar la vârstnici - 25-30%.

Până în prezent, au fost descrise câteva mii de boli genetice, iată doar o scurtă listă a unora dintre ele:

Cele mai frecvente boli genetice	Cele mai rare boli genetice
Hemofilie (tulburare de coagulare a sângelui)	Iluzia Capgras (o persoană crede că cineva apropiat a fost înlocuit de o clonă).
Daltonism (incapacitatea de a distinge culorile)	Sindromul Klein-Levin (somnolență excesivă, tulburări de comportament)
Fibroza chistica (disfunctie respiratorie)	Boala elefantului (creșteri dureroase ale pielii)
Spina bifida (vertebrele nu se închid în jurul măduvei spinării)	Cicero (tulburare psihologică, dorință de a mânca lucruri necomestibile)
boala Tay-Sachs (afectarea SNC)	Sindromul Stendhal (palpitații, halucinații, pierderea cunoștinței la vederea operelor de artă)
Sindromul Klinefelter (deficit de androgeni la bărbați)	Sindromul Robin (malformație a regiunii maxilo-faciale)
Sindromul Prader-Willi (dezvoltare fizică și intelectuală întârziată, defecte de aspect)	Hipertricoza (creșterea excesivă a părului)
Fenilcetonurie (afectarea metabolismului aminoacizilor)	Sindromul pielii albastre (culoarea pielii albastre)

Unele boli genetice pot apărea literalmente în fiecare generație. De regulă, ele nu apar la copii, ci odată cu vârsta. Factorii de risc (mediu sărac, stres, dezechilibru hormonal, malnutriție) contribuie la manifestarea unei erori genetice. Astfel de boli includ diabetul, psoriazisul, obezitatea, hipertensiunea arterială, epilepsia, schizofrenia, boala Alzheimer etc.

Diagnosticarea patologiilor genetice

Nu orice boală genetică este detectată din prima zi a vieții unei persoane, unele dintre ele manifestându-se abia după câțiva ani. În acest sens, este foarte important să se efectueze cercetări în timp util pentru prezența patologiilor genetice. Este posibil să se implementeze un astfel de diagnostic atât în ​​etapa de planificare a sarcinii, cât și în perioada nașterii unui copil.

Există mai multe metode de diagnosticare:

Analiza biochimică

Vă permite să stabiliți boli asociate cu tulburări metabolice ereditare. Metoda presupune un test de sânge uman, un studiu calitativ și cantitativ al altor fluide corporale;

Metoda citogenetică

Dezvăluie cauzele bolilor genetice, care se află în încălcări în organizarea cromozomilor celulari;

Metoda citogenetică moleculară

O versiune îmbunătățită a metodei citogenetice, care vă permite să detectați chiar și micromodificări și cea mai mică defalcare a cromozomilor;

Metoda sindromică

O boală genetică în multe cazuri poate avea aceleași simptome, care vor coincide cu manifestările altor boli, nepatologice. Metoda constă în faptul că, cu ajutorul unui examen genetic și al programelor speciale de calculator, din întregul spectru de simptome sunt izolate doar cele care indică în mod specific o boală genetică.

Metoda genetică moleculară

Momentan este cel mai fiabil și mai precis. Face posibilă studierea ADN-ului și ARN-ului uman, pentru a detecta chiar și modificări minore, inclusiv în secvența de nucleotide. Folosit pentru a diagnostica boli și mutații monogenice.

Examinare cu ultrasunete (ultrasunete)

Pentru a detecta bolile sistemului reproducător feminin, se utilizează ultrasunetele organelor pelvine. Ecografia este folosită și pentru a diagnostica patologii congenitale și unele boli cromozomiale ale fătului.

Se știe că aproximativ 60% dintre avorturile spontane din primul trimestru de sarcină se datorează faptului că fătul avea o boală genetică. Corpul mamei scapă astfel de embrionul neviabil. Bolile genetice ereditare pot provoca, de asemenea, infertilitate sau avorturi spontane recurente. Adesea, o femeie trebuie să treacă prin multe examinări neconcludente până când apelează la un genetician.

Cea mai bună prevenire a apariției unei boli genetice la făt este o examinare genetică a părinților în timpul planificării sarcinii. Chiar și atunci când este sănătos, un bărbat sau o femeie poate purta secțiuni deteriorate de gene în genotipul lor. Testul genetic universal este capabil să detecteze mai mult de o sută de boli care se bazează pe mutații genetice. Știind că cel puțin unul dintre viitorii părinți este purtător de tulburări, medicul vă va ajuta să alegeți tactica potrivită pentru pregătirea sarcinii și gestionarea acesteia. Faptul este că modificările genice care însoțesc sarcina pot provoca daune ireparabile fătului și chiar pot deveni o amenințare pentru viața mamei.

În timpul sarcinii, femeile, cu ajutorul unor studii speciale, sunt uneori diagnosticate cu boli genetice ale fătului, ceea ce poate ridica întrebarea dacă merită să păstreze sarcina. Cel mai devreme moment pentru diagnosticarea acestor patologii este a 9-a săptămână. Acest diagnostic este efectuat folosind un test ADN neinvaziv sigur Panorama. Testul constă în faptul că se prelevează sânge de la o viitoare mamă dintr-o venă, folosind metoda de secvențiere, materialul genetic al fătului este izolat din acesta și studiat pentru prezența anomaliilor cromozomiale. Studiul este capabil să identifice astfel de anomalii precum sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindroamele de microdeleție, patologiile cromozomilor sexuali și o serie de alte anomalii.

O persoană adultă, după ce a trecut testele genetice, poate afla despre predispoziția sa la boli genetice. În acest caz, el va avea șansa de a recurge la măsuri preventive eficiente și de a preveni apariția unei stări patologice, fiind observat de un specialist.

Tratamentul bolilor genetice

Orice boală genetică prezintă dificultăți pentru medicină, mai ales că unele dintre ele sunt destul de greu de diagnosticat. Un număr mare de boli nu pot fi vindecate în principiu: sindromul Down, sindromul Klinefelter, acidoza chistică etc. Unele dintre ele reduc serios speranța de viață a unei persoane.

Principalele metode de tratament:

• Simptomatic

  Ameliorează simptomele care provoacă durere și disconfort, previne progresul bolii, dar nu elimină cauza acesteia.

  genetician

  Kiev Julia Kirillovna

  Daca ai:

  • întrebări despre rezultatele diagnosticului prenatal;
  • rezultate slabe la screening
  noi iti oferim rezervați o consultație gratuită cu un genetician*

  *consultarea se efectuează pentru rezidenții din orice regiune a Rusiei prin Internet. Pentru rezidenții din Moscova și din regiunea Moscovei, este posibilă o consultație personală (aveți cu dumneavoastră un pașaport și o poliță de asigurare medicală obligatorie valabilă)

La începutul secolului al XXI-lea, există deja peste 6 mii de tipuri de boli ereditare. Acum, în multe institute din lume o persoană este studiată, a cărei listă este uriașă.

Populația masculină are din ce în ce mai multe defecte genetice și șanse din ce în ce mai puține de a concepe un copil sănătos. Deși toate motivele pentru modelele de dezvoltare a defectelor sunt neclare, totuși, se poate presupune că în următorii 100-200 de ani știința va face față soluției acestor probleme.

Ce sunt bolile genetice? Clasificare

Genetica ca știință și-a început calea de cercetare în 1900. Bolile genetice sunt cele care sunt asociate cu anomalii în structura genelor umane. Abaterile pot apărea atât la o genă, cât și la mai multe.

Boli ereditare:

1. Autozomal dominant.
2. Autosomal recesiv.
3. Cuplat de podea.
4. Boli cromozomiale.

Probabilitatea unei abateri autosomal dominante este de 50%. Cu autosomal recesiv - 25%. Bolile legate de sex sunt cele cauzate de un cromozom X deteriorat.

boli ereditare

Iată câteva exemple de boli, conform clasificării de mai sus. Deci, bolile dominant-recesive includ:

• sindromul Marfan.
• Mioplegie paroxistica.
• Talasemia.
• Otoscleroza.

Recesiv:

• fenilcetonurie.
• ihtioză.
• Alte.

Boli legate de sex:

• Hemofilie.
• Distrofie musculara.
• boala Farby.

De asemenea, asupra auzului boli ereditare cromozomiale umane. Lista anomaliilor cromozomiale este următoarea:

• Sindromul Shereshevsky-Turner.
• Sindromul Down.

Bolile poligenice includ:

• Luxația șoldului (congenitală).
• Defecte cardiace.
• Schizofrenie.
• Buza despicata si palatul.

Cea mai frecventă anomalie genetică este sindactilia. Adică fuziunea degetelor. Sindactilia este cea mai inofensivă tulburare și este tratată prin intervenție chirurgicală. Totuși, această abatere însoțește și alte sindroame mai grave.

Ce boli sunt cele mai periculoase

Dintre aceste boli enumerate, se pot distinge cele mai periculoase boli ereditare umane. Lista lor constă în acele tipuri de anomalii în care trisomia sau polisomia apare în setul de cromozomi, adică atunci când se observă prezența a 3, 4, 5 sau mai mulți în loc de o pereche de cromozomi. Există, de asemenea, 1 cromozom în loc de 2. Toate aceste abateri apar din cauza unei încălcări a diviziunii celulare.

Cele mai periculoase boli ereditare umane:

• Sindromul Edwards.
• Amiotrofie musculară spinală.
• sindromul Patau.
• Hemofilie.
• Alte boli.

Ca urmare a unor astfel de încălcări, copilul trăiește un an sau doi. În unele cazuri, abaterile nu sunt atât de grave, iar copilul poate trăi până la 7, 8 sau chiar 14 ani.

Sindromul Down

Sindromul Down este moștenit dacă unul sau ambii părinți sunt purtători de cromozomi defecte. Mai precis, sindromul este legat de un cromozom (adică, cromozomul 21 este 3, nu 2). Copiii cu sindrom Down au strabism, încrețirea gâtului, urechi cu formă anormală, probleme cardiace și retard mental. Dar pentru viața nou-născuților, o anomalie cromozomială nu reprezintă un pericol.

Acum statisticile spun că din 700-800 de copii, 1 se naște cu acest sindrom. Femeile care doresc să aibă un copil după 35 de ani au mai multe șanse să aibă un astfel de copil. Probabilitatea este undeva în jur de 1 la 375. Dar o femeie care decide să aibă un copil la 45 de ani are o probabilitate de 1 la 30.

acrocraniodisfalangie

Tipul de moștenire al anomaliei este autosomal dominant. Cauza sindromului este o încălcare a cromozomului 10. În știință, această boală se numește acrocraniodisfalangie, dacă este mai simplă, atunci sindromul Apert. Se caracterizează prin astfel de caracteristici structurale ale corpului, cum ar fi:

• brahicefalie (încălcări ale raportului dintre lățimea și lungimea craniului);
• fuziunea suturilor coronale ale craniului, în urma căreia se observă hipertensiune arterială (creșterea tensiunii arteriale în interiorul craniului);
• sindactilie;
• frunte convexă;
• adesea retard mental pe fondul faptului că craniul stoarce creierul și nu permite celulelor nervoase să crească.

În zilele noastre, copiii cu sindrom Apert sunt operați de mărire a craniului pentru a-și restabili tensiunea arterială. Iar subdezvoltarea mentală este tratată cu stimulente.

Dacă în familie există un copil care a fost diagnosticat cu sindrom, probabilitatea ca un al doilea copil să se nască cu aceeași anomalie este foarte mare.

Sindromul păpușii fericite și boala Canavan-Van Bogart-Bertrand

Să aruncăm o privire mai atentă asupra acestor boli. Puteți recunoaște sindromul Engelman undeva de la 3-7 ani. Copiii au crampe, digestie proastă, probleme cu coordonarea mișcărilor. Majoritatea au strabism și probleme cu mușchii feței, din cauza cărora zâmbetul este foarte des pe față. Mișcările copilului sunt foarte restrânse. Pentru medici, acest lucru este de înțeles atunci când un copil încearcă să meargă. Părinții în majoritatea cazurilor nu știu ce se întâmplă și cu atât mai mult cu ceea ce este conectat. Puțin mai târziu, se observă și că nu pot vorbi, încearcă doar să mormăie ceva nearticulat.

Motivul pentru care un copil dezvoltă un sindrom este o problemă în cromozomul 15. Boala este extrem de rară - 1 caz la 15 mii de nașteri.

O altă boală - boala Canavan - se caracterizează prin faptul că copilul are un tonus muscular slab, are probleme cu înghițirea alimentelor. Boala este cauzată de afectarea sistemului nervos central. Motivul este înfrângerea unei gene de pe al 17-lea cromozom. Ca urmare, celulele nervoase ale creierului sunt distruse cu viteză progresivă.

Semnele bolii pot fi observate la vârsta de 3 luni. Boala Canavan se manifestă după cum urmează:

1. Macrocefalie.
2. Crizele apar la vârsta de o lună.
3. Copilul nu poate să-și țină capul drept.
4. După 3 luni, reflexele tendinoase cresc.
5. Mulți copii orbesc până la vârsta de 2 ani.

După cum puteți vedea, bolile ereditare umane sunt foarte diverse. Această listă este doar de exemplu și este departe de a fi completă.

Aș dori să remarc că, dacă ambii părinți au o încălcare în 1 și aceeași genă, atunci șansele de a da naștere unui copil bolnav sunt mari, dar dacă există anomalii în gene diferite, atunci nu trebuie să vă fie frică. Se știe că, în 60% din cazuri, anomaliile cromozomiale la făt duc la avort spontan. Dar totuși 40% dintre astfel de copii se nasc și luptă pentru viața lor.

De la părinți, un copil poate dobândi nu numai o anumită culoare a ochilor, înălțime sau formă a feței, ci și moștenit. Ce sunt ei? Cum le poți descoperi? Ce clasificare există?

Mecanisme de ereditate

Înainte de a vorbi despre boli, merită să înțelegem ce informații despre noi sunt conținute în molecula de ADN, care constă dintr-un lanț neimaginabil de lung de aminoacizi. Alternarea acestor aminoacizi este unică.

Fragmentele lanțului de ADN se numesc gene. Fiecare genă conține informații integrale despre una sau mai multe trăsături ale corpului, care sunt transmise de la părinți la copii, de exemplu, culoarea pielii, păr, trăsătură de caracter etc. Când sunt deteriorate sau activitatea lor este perturbată, bolile genetice sunt moștenite.

ADN-ul este organizat în 46 de cromozomi sau 23 de perechi, dintre care unul sexual. Cromozomii sunt responsabili pentru activitatea genelor, copierea lor, precum și repararea în caz de deteriorare. Ca urmare a fertilizării, fiecare pereche are un cromozom de la tată și celălalt de la mamă.

În acest caz, una dintre gene va fi dominantă, iar cealaltă recesivă sau suprimată. Mai simplu spus, dacă gena responsabilă de culoarea ochilor este dominantă la tată, atunci copilul va moșteni această trăsătură de la el, și nu de la mamă.

Boli genetice

Bolile ereditare apar atunci când apar anomalii sau mutații în mecanismul de stocare și transmitere a informațiilor genetice. Un organism a cărui genă este deteriorată o va transmite descendenților săi în același mod ca materialul sănătos.

În cazul în care gena patologică este recesivă, s-ar putea să nu apară în generațiile următoare, dar ei vor fi purtătorii ei. Șansa ca aceasta să nu se manifeste există atunci când o genă sănătoasă se dovedește a fi, de asemenea, dominantă.

În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de boli ereditare. Multe dintre ele apar după 35 de ani, iar unii s-ar putea să nu se declare niciodată proprietarului. Diabetul zaharat, obezitatea, psoriazisul, boala Alzheimer, schizofrenia si alte tulburari se manifesta cu o frecventa extrem de mare.

Clasificare

Bolile genetice care sunt moștenite au un număr mare de soiuri. Pentru a le împărți în grupuri separate, se poate lua în considerare locația tulburării, cauzele, tabloul clinic și natura eredității.

Bolile pot fi clasificate în funcție de tipul de moștenire și de localizarea genei defectuoase. Deci, este important dacă gena este localizată pe cromozomul sexual sau non-sex (autozom) și dacă este supresoare sau nu. Alocați boli:

• Autosomal dominant - brahidactilie, arahnodactilie, ectopie a cristalinului.
• Autosomal recesiv - albinism, distonie musculară, distrofie.
• Limitat de sex (observat numai la femei sau bărbați) - hemofilie A și B, daltonism, paralizie, diabet fosfatic.

Clasificarea cantitativă și calitativă a bolilor ereditare distinge tipurile genice, cromozomiale și mitocondriale. Acesta din urmă se referă la tulburările ADN din mitocondriile din afara nucleului. Primele două apar în ADN, care este situat în nucleul celulei și au mai multe subtipuri:

Monogenic	Mutații sau absența unei gene în ADN-ul nuclear.	Sindromul Marfan, sindromul adrenogenital la nou-născuți, neurofibromatoza, hemofilia A, miopatia Duchenne.
poligenic	predispoziție și acțiune	Psoriazis, schizofrenie, boală ischemică, ciroză, astm bronșic, diabet zaharat.
Cromozomiale
	Modificarea structurii cromozomilor.	Sindroame Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion.
	Modificarea numărului de cromozomi.	Sindroame Down, Patau, Edwards, Klayfenter.

Cauze

Genele noastre tind nu numai să acumuleze informații, ci și să o schimbe, dobândind noi calități. Aceasta este mutația. Apare destul de rar, aproximativ 1 dată la un milion de cazuri și se transmite descendenților dacă apare în celulele germinale. Pentru genele individuale, rata de mutație este de 1:108.

Mutațiile sunt un proces natural și formează baza variabilității evolutive a tuturor ființelor vii. Ele pot fi utile și dăunătoare. Unele ne ajută să ne adaptăm mai bine mediului și modului de viață (de exemplu, degetul mare opus), altele duc la boli.

Apariția patologiilor în gene este sporită de proprietățile fizice, chimice și biologice. Unii alcaloizi, nitrați, nitriți, unii aditivi alimentari, pesticide, solvenți și produse petroliere au această proprietate.

Printre factorii fizici se numără radiațiile ionizante și radioactive, razele ultraviolete, temperaturile excesiv de ridicate și scăzute. Cauzele biologice sunt virusurile rubeolei, rujeola, antigenele etc.

predispozitie genetica

Părinții ne influențează nu numai prin educație. Se știe că unii oameni sunt mai susceptibili de a dezvolta anumite boli decât alții din cauza eredității. O predispoziție genetică la boli apare atunci când una dintre rude are o anomalie a genelor.

Riscul unei anumite boli la un copil depinde de sexul acestuia, deoarece unele boli se transmit doar printr-o singură linie. Depinde si de rasa persoanei si de gradul de relatie cu pacientul.

Dacă un copil se naște dintr-o persoană cu o mutație, atunci șansa de a moșteni boala va fi de 50%. Este posibil ca gena să nu se arate în niciun fel, fiind recesivă, iar în cazul căsătoriei cu o persoană sănătoasă, șansele acesteia de a fi transmise descendenților vor fi deja de 25%. Cu toate acestea, dacă soțul deține și o astfel de genă recesivă, șansele de manifestare a acesteia la descendenți vor crește din nou la 50%.

Cum se identifică boala?

Centrul genetic va ajuta la detectarea bolii sau a predispoziției la aceasta în timp. De obicei, acest lucru se întâmplă în toate orașele mari. Înainte de efectuarea analizelor, se ține o consultație cu medicul pentru a afla ce probleme de sănătate se observă la rude.

Examenul medico-genetic se efectuează prin prelevarea de sânge pentru analiză. Proba este examinată cu atenție în laborator pentru eventuale anomalii. Viitorii părinți participă de obicei la astfel de consultații după sarcină. Cu toate acestea, merită să veniți la centrul genetic în timpul planificării sale.

Bolile ereditare afectează grav sănătatea psihică și fizică a copilului, afectează speranța de viață. Cele mai multe dintre ele sunt greu de tratat, iar manifestarea lor este corectată doar prin mijloace medicale. Prin urmare, este mai bine să vă pregătiți pentru asta chiar înainte de a concepe un copil.

Sindromul Down

Una dintre cele mai frecvente boli genetice este sindromul Down. Apare în 13 cazuri din 10 000. Aceasta este o anomalie în care o persoană are nu 46, ci 47 de cromozomi. Sindromul poate fi diagnosticat imediat la naștere.

Printre simptomele principale se numără o față aplatizată, colțurile ochilor ridicate, gâtul scurt și lipsa tonusului muscular. Auriculele sunt de obicei mici, incizia ochilor este oblică, forma neregulată a craniului.

La copiii bolnavi se observă tulburări și boli concomitente - pneumonie, SARS etc. Pot apărea exacerbări, de exemplu, pierderea auzului, pierderea vederii, hipotiroidism, boli de inimă. Cu Downism, acesta este încetinit și rămâne adesea la nivelul de șapte ani.

Munca constantă, exercițiile speciale și pregătirile îmbunătățesc semnificativ situația. Există multe cazuri în care persoanele cu un sindrom similar ar putea duce o viață independentă, să-și găsească un loc de muncă și să obțină succesul profesional.

Hemofilie

O boală ereditară rară care afectează bărbații. Apare o dată la 10.000 de cazuri. Hemofilia nu este tratată și apare ca urmare a unei modificări a unei gene de pe cromozomul X sexual. Femeile sunt doar purtătoare ale bolii.

Caracteristica principală este absența unei proteine ​​care este responsabilă de coagularea sângelui. În acest caz, chiar și o rănire minoră provoacă sângerare care nu este ușor de oprit. Uneori se manifestă abia a doua zi după vânătaie.

Regina Victoria a Angliei a fost purtătoare de hemofilie. Ea a transmis boala multora dintre urmașii ei, inclusiv țareviciul Alexei, fiul țarului Nicolae al II-lea. Datorită ei, boala a început să fie numită „regală” sau „victoriană”.

Sindromul Angelman

Boala este adesea numită „sindromul păpușii fericite” sau „sindromul Petrushka”, deoarece pacienții au dese accese de râs și zâmbete, mișcări haotice ale mâinii. Cu această anomalie, o încălcare a somnului și a dezvoltării mentale este caracteristică.

Sindromul apare o dată la 10.000 de cazuri din cauza absenței anumitor gene în brațul lung al cromozomului 15. Boala Angelman se dezvoltă numai dacă genele lipsesc din cromozomul moștenit de la mamă. Atunci când aceleași gene lipsesc din cromozomul patern, apare sindromul Prader-Willi.

Boala nu poate fi vindecată complet, dar este posibil să se atenueze manifestarea simptomelor. Pentru aceasta, se efectuează proceduri fizice și masaje. Pacienții nu devin complet independenți, dar în timpul tratamentului se pot servi singuri.

boli ereditare pediatri, neurologi, endocrinologi

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Toate secțiunile Boli ereditare Condiții de urgență Boli oculare Boli ale copiilor Boli masculine Boli venerice Boli feminine Boli de piele Boli infecțioase Boli nervoase Boli reumatice Boli urologice Boli endocrine Boli imunitare Boli alergice și disimfatice boli teziologice boli oncologice Boli de sânge Boli ale glandelor mamare Boli ale ODS și traumatisme Boli respiratorii Boli ale sistemului digestiv Boli ale inimii și vasculare Boli ale intestinului gros Boli ale urechilor și gâtului, nas Probleme cu droguri Tulburări mintale Tulburări de vorbire Probleme cosmetice Probleme estetice

boli ereditare- un grup mare de boli umane cauzate de modificări patologice ale aparatului genetic. În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de sindroame cu mecanism ereditar de transmitere, iar frecvența lor globală în populație variază de la 0,2 la 4%. Unele boli genetice au o anumită prevalență etnică și geografică, altele se găsesc cu aceeași frecvență în întreaga lume. Studiul bolilor ereditare este în principal de competența geneticii medicale, cu toate acestea, aproape orice medic specialist poate întâlni o astfel de patologie: pediatri, neurologi, endocrinologi, hematologi, terapeuți etc.

Bolile ereditare trebuie diferențiate de patologia congenitală și familială. Bolile congenitale pot fi cauzate nu numai de factori genetici, ci și de factori exogeni nefavorabili care afectează fătul în curs de dezvoltare (compuși chimici și medicinali, radiații ionizante, infecții intrauterine etc.). Cu toate acestea, nu toate bolile ereditare apar imediat după naștere: de exemplu, semnele coreei Huntington se manifestă, de obicei, pentru prima dată la vârsta de 40 de ani. Diferența dintre patologia ereditară și cea familială este că aceasta din urmă poate fi asociată nu cu factori determinanți genetici, ci sociali sau profesionali.

Apariția bolilor ereditare este cauzată de mutații - modificări bruște ale proprietăților genetice ale unui individ, ducând la apariția unor trăsături noi, nenormale. Dacă mutațiile afectează cromozomii individuali, modificându-le structura (din cauza pierderii, achiziției, variației poziției secțiunilor individuale) sau a numărului lor, astfel de boli sunt clasificate ca cromozomiale. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale sunt, ulcerul duodenal, patologia alergică.

Bolile ereditare se pot manifesta atât imediat după nașterea unui copil, cât și în diferite etape ale vieții. Unele dintre ele au un prognostic nefavorabil și duc la moarte timpurie, altele nu afectează semnificativ durata și chiar calitatea vieții. Cele mai severe forme de patologie ereditară a fătului provoacă avort spontan sau sunt însoțite de nașterea mortii.

Datorită progreselor în dezvoltarea medicinei, aproximativ o mie de boli ereditare pot fi detectate astăzi chiar înainte de nașterea unui copil folosind metode de diagnostic prenatal. Acestea din urmă includ screeningul cu ultrasunete și biochimic pentru trimestrul I (10-14 săptămâni) și II (16-20 săptămâni), care sunt efectuate pentru toate femeile însărcinate fără excepție. În plus, dacă există indicații suplimentare, se pot recomanda proceduri invazive: biopsie vilozități coriale, amniocenteză, cordocenteză. Cu o stabilire fiabilă a patologiei ereditare severe, femeii i se oferă o întrerupere artificială a sarcinii din motive medicale.

Toți nou-născuții din primele zile de viață sunt, de asemenea, supuși examinării pentru boli metabolice ereditare și congenitale (fenilcetonurie, sindrom adrenogenital, hiperplazie suprarenală congenitală, galactozemie, fibroză chistică). Alte boli ereditare care nu sunt recunoscute înainte sau imediat după nașterea unui copil pot fi depistate folosind metode de cercetare citogenetică, genetică moleculară, biochimică.

Din păcate, un tratament complet pentru bolile ereditare nu este posibil în prezent. Între timp, în unele forme de patologie genetică, se poate obține o prelungire semnificativă a vieții și asigurarea calității sale acceptabile. În tratamentul bolilor ereditare, se utilizează terapia patogenetică și simptomatică. Abordarea patogenetică a tratamentului implică terapia de substituție (de exemplu, cu factori de coagulare a sângelui în hemofilie), limitarea utilizării anumitor substraturi în fenilcetonurie, galactozemie, boala siropului de arțar, completarea deficienței unei enzime sau hormoni lipsă etc. Terapia simptomatică include utilizarea unei game largi de medicamente, fizioterapie, cursuri de reabilitare (masaj, terapie cu exerciții fizice). Mulți pacienți cu patologie genetică încă din copilărie au nevoie de cursuri de corecție și dezvoltare cu un profesor-defectolog și logoped.

Posibilitățile de tratament chirurgical al bolilor ereditare se reduc în principal la eliminarea malformațiilor severe care împiedică funcționarea normală a organismului (de exemplu, corectarea malformațiilor congenitale ale inimii, despicăturii buzei și palatului, hipospadias etc.). Terapia genică a bolilor ereditare este încă destul de experimentală în natură și este încă departe de a fi utilizată pe scară largă în medicina practică.

Direcția principală în prevenirea bolilor ereditare este consilierea genetică medicală. Geneticienii cu experiență vor consulta un cuplu căsătorit, vor prezice riscul de descendență cu o patologie ereditară și vor oferi asistență profesională în luarea unei decizii cu privire la naștere.

În ultimii ani, numărul tulburărilor genetice la copii a crescut foarte mult. Natalya Kerre, un defectolog, consultant de familie, autoarea cărții „Copii speciali: Cum să oferi o viață fericită unui copil cu dizabilități de dezvoltare”, vede și ea această tendință tristă în consultațiile sale. Ea a descris cele mai frecvente sindroame genetice din practica ei - cele pe care părinții sunt cel mai probabil să le întâlnească. Și ea a spus în ce ar putea consta asistența corecțională pentru copii.

Genetica ca știință este încă în curs de dezvoltare, nu știm prea multe despre anomaliile genetice, dar diagnosticarea corectă și în timp util este extrem de importantă pentru alegerea unei rute pedagogice și medicale de ajutorare a copilului. Sindroamele genetice pot avea un aspect foarte diferit și pot arăta ca retard mintal, schizofrenie,.

Părinții trebuie atenționați din două puncte: dacă copilul are anomalii ale aspectului fizic (forma neobișnuită a urechilor, degetelor, ochilor, mers ciudat etc.) - și dacă specialiștii nu pot pune un diagnostic pentru o perioadă lungă de timp (fiecare își face propriul, au fost deja finalizate mai mult de cinci consultări, dar nu există un consens).

Nici o singură familie nu este asigurată de la nașterea unui copil cu probleme genetice, dar se crede că următoarele categorii sunt expuse riscului ridicat:

1. Familii care au deja un copil cu anomalii genetice.
2. Mama de peste 40 de ani.
3. Există o istorie de avort spontan sau de avort spontan.
4. Contactul prelungit al părinților cu pericole mutagene (expunerea la radiații, producția de substanțe chimice „dăunătoare” etc.).

Luați în considerare cele mai comune sindroame genetice. Trebuie amintit că concluzia finală despre diagnostic se face numai după o consultație cu normă întreagă cu un genetician și o examinare cuprinzătoare a copilului!

Sindromul Down

Este cea mai studiată boală genetică până în prezent. La copii, există o scădere a tonusului muscular, abilități motorii subdezvoltate, disfuncție a aparatului vestibular. O față și spatele capului aplatizate, urechile joase, o limbă mărită și o secțiune „mongoloidă” a ochilor sunt, de asemenea, caracteristice. Cu toate acestea, aceste caracteristici fizice se pot manifesta în diferite grade. Și, contrar credinței populare, copiii cu sindrom Down sunt destul de diferiți unul de celălalt și seamănă mai mult cu părinții lor decât unul cu altul.

Acești copii sunt de obicei afectuoși, artistici, sociabili, nu sunt predispuși la acte antisociale. Copiii pot avea un nivel diferit de declin intelectual: de la retard mintal sever la o ușoară întârziere de dezvoltare. Majoritatea copiilor sunt capabili să învețe și să socializeze prin programul pentru persoane cu dizabilități intelectuale.

sindromul Rett

Această boală genetică apare numai la fete. Sarcina și nașterea se desfășoară de obicei fără probleme, nou-născuții nu se deosebesc de alți copii. Cu toate acestea, după 1,5–2 ani, se instalează regresia, când copilul încetează să învețe noi abilități, rata de creștere a circumferinței capului scade.

În timp, se adaugă semne suplimentare: mișcări caracteristice de „spălare” a mâinilor în zona taliei, convulsii epileptice, stop respirator în timpul somnului, râs și țipete inadecvate, încetinirea creșterii mâinilor, picioarelor și capului. Dezvoltarea este neuniformă, perioadele de oprire și regres sunt înlocuite cu mișcarea înainte.

Nivelul retardului intelectual este diferit, rezultatele foarte bune atunci când se lucrează cu copiii cu sindrom Rett sunt date de o combinație de metode pentru copiii cu paralizie cerebrală cu metode pentru copiii cu autism. Perioadele de regresie, desigur, complică și încetinesc semnificativ munca corectivă, dar în timp aceasta încă dă neapărat roade.

Sindromul Martin-Bell

Se mai numește și sindromul X fragil: copiii au o frunte mare, urechi proeminente joase, cu subdezvoltarea părții mijlocii a feței. Creșterea este mică, de obicei există o scădere a tonusului muscular. Pielea este palidă, foarte bine extensibilă. Copiii sunt foarte mobili, instabili emoțional (este posibilă o trecere bruscă de la râs la lacrimi și înapoi), anxioși.

Caracteristicile comune includ: ecolalia, stereotipuri motorii, dificultăți de a face contactul vizual, hipersensibilitate la lumină, sunet și atingere. Aproape toți copiii au probleme de vorbire: încălcarea structurii silabice a cuvântului, probleme cu articularea, un ton nazal particular al vocii etc.

Copiii răspund de obicei bine la corecții, sunt dispuși să exerseze. Utilizarea unei combinații de tehnici pentru copiii cu autism și declin intelectual a dat rezultate bune.

Sindromul Prader-Willi

Cu acest sindrom genetic, la vârsta de 2-6 ani, la copii apare o trăsătură caracteristică - un apetit crescut anormal, lipsa senzației de sațietate. La copiii cu sindrom Prader-Willi, există o scădere a tonusului muscular, o formă a capului alungită, o față lată și plată, ochi în formă de migdale, strabism și o gură în formă de potcoavă.

Copiii sunt de obicei emoționali, veseli, dar după 6 ani pot apărea comportamente psihopatice cu accese de furie violente. În timp, anxietatea generală crește, se observă un comportament compulsiv sub formă de „ciupire” de piele.

Aproape toți copiii cu sindrom Prader-Willi au inteligență redusă, dar percepția vizuală este adesea foarte bine dezvoltată. Copiii sunt bine pregătiți în programe pentru copiii cu dizabilități intelectuale, de obicei învață ușor să citească folosind metode care folosesc lectura globală.

Sindromul Angelman

Un semn caracteristic al acestei boli genetice sunt atacurile de râs nerezonabil, euforia, o expresie fericită înghețată pe față. Copiii sunt hiperactivi, au tulburări de coordonare a mișcărilor, adesea tremor la nivelul membrelor. Copiii cu acest sindrom, de regulă, fie nu vorbesc deloc, fie au 5-10 cuvinte.

Copiii au hipopigmentare a pielii, o creștere a intervalului dintre dinți, palme netede, sete constantă, salivație. De obicei, copiii dorm puțin și prost. Adesea - convulsii epileptice. Inteligența este redusă. Rezultate bune se obțin prin utilizarea unei combinații de metode pentru copiii cu dizabilități intelectuale cu metode pentru copiii cu hiperactivitate.

Părinții trebuie să-și amintească că diagnosticul unui copil asociat cu anomalii genetice nu înseamnă că munca corectivă va fi lipsită de sens. Din păcate, astăzi nu există nicio modalitate de a vindeca complet sindromul genetic. Dar este posibil să se îmbunătățească starea copilului în comparație cu cea inițială în absolut toate cazurile.