Zamknięte złamanie paliczka paznokciowego palca. Objawy i leczenie złamania dużego palca u stopy

Fenyloketonuria- choroba dziedziczna związana z porażką niektórych genów w strukturze ludzkiego DNA, w wyniku której zaburzone jest prawidłowe przetwarzanie enzymów w organizmie.

Przeczytaj więcej o fenyloketonurii na.

Przeczytaj o dziedziczeniu fenyloketonurii.

W tym artykule porozmawiamy odżywianie dla fenyloketonurii, a także o diecie, dlaczego jest potrzebna, jak ją przestrzegać, a także wymienimy, jakie mieszanki dla dzieci poniżej pierwszego roku życia z fenyloketonurią znajdują się na naszym rynku żywności dla niemowląt.

Dieta na fenyloketonurię

W dzisiejszych czasach w szpitalu położniczym w pierwszym tygodniu życia każdego dziecka wykonuje się test na fenyloketonurię. Jest to bardzo ważne, ponieważ jeśli choroba zostanie wykryta na czas i od razu przypisz dziecku najściślejszą dietę, a następnie w przyszłości może żyć pełnią życia.

Aby zrozumieć, jaki rodzaj diety i dlaczego przepisuje się dziecku z fenyloketonurią, pokrótce opiszemy, jak funkcjonuje organizm takiego dziecka.

Niewłaściwe funkcjonowanie enzymów w organizmie pacjenta powoduje, że gromadzi się w nim kwas fenyloalaninowy, który podczas normalnego procesu rozszczepiania powinien zostać przekształcony w aminokwas tyrozynę. W organizmie człowieka występuje nadmiar fenyloalaniny. Skąd pochodzi w ciele?

Fenyloalanina to aminokwas występujący we wszystkich białkach. ALE białka są nieodzowną częścią diety wszystkie żywe istoty na planecie. Są niezbędne do życia i rozwoju organizmu, oprócz fenyloalaniny białka zawierają wiele innych niezbędnych dla organizmu aminokwasów, na przykład glicynę, tryptofan, alaninę i inne. W związku z tym osoba nie może całkowicie odmówić spożywania białek, ale pacjent z fenyloketonurią nie przeżyje, jeśli będzie jadł jak zdrowa osoba.

Dlatego dieta pacjenta z fenyloketonurią powinna obejmować pokarmy zawierające białka, ale ilość fenyloalaniny jest zmniejszona.

Ilość fenyloalaniny w organizmie, która jest bezpieczna dla zdrowia każdej osoby, jest bardzo indywidualna. Ten wskaźnik nazywa się „tolerancja na fenyloalaninę”. 2-4 mg% to wskaźnik dla niemowląt w pierwszym roku życia.

Tak więc, aby wskaźnik tolerancji zawsze pozostawał w bezpiecznej normie, pacjentom z fenyloketonurią przepisuje się dietę niskobiałkową. Mniej białka oznacza mniej fenyloalaniny.

W pierwszym roku życia wskaźnik tolerancji fenyloalaniny u niemowlęcia z rozpoznaną fenyloketonurią jest mierzony bardzo często, zwykle raz na dwa tygodnie. Zgodnie z wynikami dostosowana jest również dieta dziecka.

Dorośli czasami obserwują przez całe życie ścisła dieta, w której dużo produktów znajduje się w kolumnie „Nie”, a za mało w kolumnie „Może”. Dla niemowląt, specjalne mieszaniny bez fenyloalaniny.

Mieszaniny na fenyloketonurię

Odżywki dla niemowląt PKU są substytutem mleko matki bez fenyloalaniny w składzie.

W drugim roku życia dziecko powinno przejść na dietę o zwiększonej ilości białka i ponownie zmniejszonej ilości fenyloalaniny. Dziecko rośnie i rozwija się – potrzebuje białka. Dla takich dzieci powstają mieszanki na zhydrolizowanym białku bez fenyloalaniny.

Warto powiedzieć, że tylko lekarz prowadzący przepisuje żywienie lecznicze na fenyloketonurię i dietę, po raz kolejny – dużo tutaj zależy od konkretnych wskaźników tolerancji na fenyloalaninę.

Receptury PKU to nie jedyne źródło pożywienia, są one zawarte w menu dziecka wraz z głównym pokarmem przepisanym przez lekarza.

Dla dzieci poniżej pierwszego roku życia dostępne są mieszanki takie jak Phenyl Don, Afenilak, Lufenalak, 2MD Mil FKU 0. W rzeczywistości są to substytuty mleka matki, które nie zawierają fenyloalaniny, są wzbogacone o inne aminokwasy, węglowodany i tłuszcze, witaminy i minerały.

Niektóre noworodki, u których zdiagnozowano fenyloketonurię, mają stabilny poziom fenyloalaniny we krwi, takie dzieci mogą jeść mleko matki, nie potrzebują żywienia medycznego.

Bardzo ważne jest, aby dzienna dawka mieszanki dla dzieci z fenyloketonurią nie była podawana dziecku jednorazowo, konieczne jest rozprowadzanie pokarmu przez cały dzień. Ponadto ważne jest, aby wiedzieć, że organizm dziecka może nie akceptować żywienia terapeutycznego - może zacząć wymiotować lub biegunkę. W takim przypadku najlepszym wyjściem jest zmniejszenie dawki pokarmu przez dwa do trzech dni. A najlepszym wyjściem jest skonsultować się ze specjalistą.

Pokarmy uzupełniające dla fenyloketonurii

Oczywiście pokarmy uzupełniające są wprowadzane z dużą ostrożnością. Pierwszą rzeczą, którą możesz zaoferować dziecku soki z owoców i jagód- odpowiednia śliwka, gruszka, jabłko. Możesz zacząć podawać soki dziecku od trzeciego miesiąca życia, stopniowo zwiększając dzienną dawkę.

W wieku 4 miesięcy dziecko może otrzymać Puree z owoców, w wieku 5 miesięcy - przecier warzywny. Tutaj możesz postępować zgodnie z kolejnością „serwowania” warzyw, jak dla zdrowego dziecka.

Żywienie dzieci z fenyloketonurią obejmuje odmowa przeciery mięsne i puree ziemniaczane z mlekiem w kompozycji.

Od piątego miesiąca życia możesz zaoferować dziecku galaretka i owsianka ze zbóż bezbiałkowych, sago. Możesz też spróbować płatki bezmleczne jak dla dzieci z

Fenyloketonuria (PKU) to choroba genetyczna charakteryzująca się zaburzeniami metabolizmu fenyloalaniny. Występuje z częstotliwością 1 na 8000-15 000 noworodków. Istnieją cztery formy PKU; istnieje ponad 400 różnych mutacji i kilka fenotypów metabolicznych PKU.

Definicja, patogeneza, klasyfikacja

Fenyloketonuria to dziedziczna aminoacydopatia związana z zaburzeniami metabolizmu fenyloalaniny, która w wyniku mutacyjnej blokady enzymów prowadzi do przewlekłego zatrucia i uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego z wyraźnym spadkiem inteligencji i deficytem neurologicznym.

Podstawowe znaczenie w patogenezie klasycznej PKU ma niezdolność hydroksylazy fenyloalaniny do przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę. W rezultacie w organizmie gromadzą się fenyloalanina i produkty jej nieprawidłowego metabolizmu (kwas fenylopirogronowy, fenylooctowy, fenylomlekowy).

Do innych czynników patogenetycznych należą: zaburzenia transportu aminokwasów przez barierę krew-mózg, zaburzenia mózgowej puli aminokwasów z następczymi zaburzeniami syntezy białek proteolipidowych, zaburzenia mielinizacji, niski poziom neuroprzekaźników (serotonina itp.) uważane.

Fenyloketonuria I (klasyczna lub ciężka) jest chorobą autosomalną recesywną spowodowaną mutacją w genie hydroksylazy fenyloalaniny (długie ramię chromosomu 12); Zidentyfikowano 12 różnych haplotypów, z których około 90% PKU jest związane z czterema haplotypami. Najczęstsze mutacje w genie hydroksylazy fenyloalaniny: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Choroba polega na niedoborze 4-hydroksylazy fenyloalaniny, która zapewnia konwersję fenyloalaniny do tyrozyny, co prowadzi do akumulacji fenyloalaniny i jej metabolitów w tkankach i płynach fizjologicznych.

Szczególną grupę stanowią nietypowe warianty PKU, w których obraz kliniczny przypomina klasyczną postać choroby, ale pod względem rozwoju, pomimo leczenia dietetycznego, nie ma dodatniej dynamiki. Te warianty PKU są związane z niedoborem tetrahydropteryny, reduktazy dehydropteryny, syntazy 6-pirogronilotetrahydropteryny, cyklohydrolazy guanozyno-5-trifosforanowej itp.

Fenyloketonuria II (atypowa) jest chorobą autosomalną recesywną, w której defekt genu jest zlokalizowany w krótkim ramieniu chromosomu 4 (sekcja 4p15.3), charakteryzujący się niedoborem reduktazy dehydropteryny, prowadzącym do naruszenia przywrócenia aktywnej postaci tetrahydrobiopteryny (kofaktor w hydroksylacji fenyloalaniny, tyrozyny i tryptofanu) związany ze spadkiem poziomu surowicy i płyn mózgowo-rdzeniowy foliany. Efektem są blokady metaboliczne w mechanizmach konwersji fenyloalaniny do tyrozyny, a także prekursory neuroprzekaźników serii katecholaminowej i serotoninowej (L-dopa, 5-hydroksytryptofan). Choroba została opisana w 1974 roku.

Fenyloketonuria III (atypowa) jest chorobą autosomalną recesywną związaną z niedoborem syntazy 6-pirogronilotetrahydropteryny, która bierze udział w syntezie tetrahydrobiopteryny z trifosforanu dihydroneopteryny (opisana w 1978). Niedobór tetrahydrobiopteryny prowadzi do zaburzeń podobnych do występujących w PKU II.

Primapterinuria jest nietypową PKU u dzieci z łagodną hiperfenyloalaninemią, u których występuje duże ilości primapteryna i niektóre jej pochodne są obecne w obecności prawidłowych stężeń metabolitów neuroprzekaźników (kwasu homowanilowego i 5-hydroksyindolooctowego) w płynie mózgowo-rdzeniowym. Defekt enzymatyczny nie został jeszcze zidentyfikowany.

PKU matczyna jest chorobą, której towarzyszy spadek poziomu inteligencji (do stopnia upośledzenia umysłowego) wśród potomstwa kobiet chorujących na PKU i nieotrzymujących w wieku dorosłym specjalistycznej diety. Patogeneza matczynej PKU nie została szczegółowo zbadana, ale przyjmuje się wiodącą rolę przewlekłego zatrucia płodu fenyloalaniną i produktami jej nieprawidłowego metabolizmu.

R. Koch i in. (2008) w autopsji mózgu niemowlęcia, którego matka chorowała na PKU (bez odpowiedniej kontroli poziomu fenyloalaniny we krwi), stwierdzili liczne zmiany patologiczne: niska waga mózg, venikulomegalia, hipoplazja Biała materia i opóźniona mielinizacja (brak oznak astrocytozy); przewlekłe zmiany w szare komórki mózg nie został znaleziony. Przypuszcza się, że nieprawidłowości w rozwoju istoty białej mózgu są odpowiedzialne za powstawanie deficytów neurologicznych w matczynej PKU.

W praktyczne cele w medycznych centrach genetycznych Federacji Rosyjskiej stosuje się warunkową klasyfikację PKU na podstawie poziomu fenyloalaniny w surowicy krwi: klasyczna (ciężka lub typowa) - poziom fenyloalaniny wynosi powyżej 20 mg% (1200 μmol / l ); średnia - 10,1-20 mg% (600-1200 μmol / l), a także poziom fenyloalaniny 8,1-10 mg%, jeśli jest stabilny na tle norma fizjologiczna spożycie białka w diecie; łagodna (hiperfenyloalaninemia niewymagająca leczenia) – poziom fenyloalaniny wynosi do 8 mg% (480 μmol/l).

Objawy kliniczne i diagnostyka

Niemowlęta z PKU Po urodzeniu wydają się zdrowe, choć często mają specyficzny habitus ( blond włosy niebieskie oczy, sucha skóra). W przypadku braku szybkiego wykrycia i leczenia choroby, w ciągu pierwszych dwóch miesięcy życia rozwijają się częste i intensywne wymioty i zwiększona drażliwość. Pomiędzy 4 a 9 miesiącem widoczne staje się wyraźne opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym.

Pacjentów wyróżnia specyficzny ("mysi") zapach skóra. Ciężkie zaburzenia neurologiczne występują u nich rzadko, ale charakterystyczne są cechy nadpobudliwości i zaburzeń ze spektrum autyzmu. Z nieobecnością terminowe leczenie Poziom IQ to< 50. Napady konwulsyjne, charakterystyczna dla dzieci z ciężkimi deficytami intelektualnymi, często debiutuje przed ukończeniem 18. miesiąca życia (może zniknąć samoistnie). W młodym wieku napady często przybierają postać dziecięcych skurczów, które następnie przekształcają się w napady toniczno-kloniczne.

Z metody diagnostyczne(oprócz określania poziomu fenyloalaniny i tyrozyny we krwi) stosuje się test Fellinga, test Guthrie, chromatografię, fluorometrię oraz poszukiwanie zmutowanego genu. EEG i MRI są szeroko stosowane.

EEG ujawnia zaburzenia, głównie w postaci hipsartymii (nawet przy braku napadów); typowe są pojedyncze i wielokrotne ogniska wyładowań kolców i wielokolców.

Wyniki MRI są zwykle nieprawidłowe z leczeniem PKU lub bez: obraz T2-zależny wykazuje zwiększoną intensywność sygnału w istocie białej okołokomorowej i podkorowej podziały tylne półkula. Chociaż dzieci mogą mieć zanik kory mózgowej, nie ma zmian sygnału w pniu mózgu, móżdżku ani korze mózgowej. Opisane zmiany w badaniu MRI nie korelują z poziomem IQ, ale zależą od poziomu fenyloalaniny we krwi.

U pacjentów z fenyloketonurią II objawy kliniczne pojawiają się na początku drugiego roku życia. Pomimo terapii dietetycznej przepisanej po wykryciu poziom zaawansowany poziom fenyloalaniny we krwi w okresie noworodkowym, występuje postępujący przebieg choroby. Jest wyraźny upośledzenie umysłowe objawy nadpobudliwości, drgawki, dystonia mięśniowa, hiperrefleksja (ścięgno) i tetrapareza spastyczna. Często do 2-3 roku życia przychodzi śmiertelny wynik.

Obraz kliniczny fenyloketonurii III przypomina obraz PKU II; obejmuje następującą triadę objawów: głębokie upośledzenie umysłowe, małogłowie, tetrapareza spastyczna.

Zapobieganie

Niezbędny terminowe wykrywanie PKU stosując odpowiednie badania przesiewowe w szpitalach położniczych, a także poradnictwo genetyczne. Przyszłym matkom z PKU zaleca się ścisłe przestrzeganie diety o niskiej zawartości fenyloalaniny, aby zapobiec uszkodzeniu płodu przed poczęciem i przez cały okres ciąży.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Nowe zabiegi

Obecnie intensywnie rozwijanych jest jednocześnie kilka rodzajów terapii alternatywnych dla PKU. Wśród nich: tak zwana metoda „dużych neutralnych aminokwasów” ( duże neutralne aminokwasy), terapia enzymatyczna z użyciem hydroksylazy fenyloalaniny, amonoliaza fenyloalaniny; leczenie tetrahydrobiopteryną (Sapropterin).

Istnieją dowody na skuteczne leczenie pacjentów z umiarkowaną lub łagodną PKU tetrahydrobiopteryną (10-20 mg/kg/dobę).

D.M. Ney i in. (2008) wykazali, że stosowanie dietetycznych glikomakropeptydów w PKU (z ograniczonym niezbędne kwasy) zmniejsza stężenie fenyloalaniny w osoczu krwi i mózgu, a także przyczynia się do odpowiedniego rozwoju fizycznego. Eksperymentalnym sposobem leczenia PKU jest wprowadzenie genu hydroksylazy fenyloalaniny bezpośrednio do zaatakowanych komórek wątroby. W Federacji Rosyjskiej metody te nie są obecnie stosowane.

terapia dietetyczna

To właśnie dieta terapeutyczna jest najskuteczniejsza w zapobieganiu deficytom intelektualnym w ciężkiej (klasycznej) PKU. Najwyższa wartość ma wiek pacjenta w momencie rozpoczęcia terapii dietetycznej (IQ spada o około 4 punkty na każdy miesiąc od urodzenia do rozpoczęcia leczenia). Podejścia do postępowania dietetycznego w PKU w różnych krajów różnią się nieco, ale same ich zasady są spójne.

Ograniczenia dietetyczne nie są wskazane dla niemowląt, u których poziom fenyloalaniny we krwi mieści się w zakresie 2-6 mg% (120-360 µmol/l). Podstawą diety PKU jest wyznaczanie diet ubogich w fenyloalaninę, której źródłem są pokarmy białkowe. Taka dieta jest przepisywana wszystkim pacjentom w pierwszym roku życia. Powinien być podawany dzieciom ze zdiagnozowaną PKU przed 8. tygodniem; jego stosowanie w późniejszym wieku jest znacznie mniej skuteczne.

Ogólna charakterystyka diety w PKU. Dieta terapeutyczna dla PKU składa się z trzech głównych elementów: produktów terapeutycznych (mieszaniny aminokwasów bez fenyloalaniny), żywności naturalnej (wybranej), niskobiałkowej żywności na bazie skrobi.

Żywność pochodzenia zwierzęcego o wysokiej zawartości białka (mięso, drób, ryby, nabiał itp.) jest wyłączona z diety w PKU. Mleko matki w pierwszym roku życia jest ograniczone (wcześniej całkowicie anulowane). Spośród mieszanek (substytuty mleka z piersi) preferowane są te zawierające mniejszą ilość białka.

Terapia dietetyczna w pierwszym roku życia. Równoważne podstawienie białka i fenyloalaniny jest dokonywane przy użyciu metody obliczeniowej „wsadowej”: 50 mg fenyloalaniny odpowiada 1 g białka (w celu odpowiedniego zastąpienia produktów na białko i fenyloalaninę). Ponieważ fenyloalanina jest niezbędnym aminokwasem, aby zapewnić normalny rozwój dziecko z PKU powinno spełniać minimalne zapotrzebowanie. W pierwszym roku życia dopuszczalna kwota fenyloalanina wynosi od 90 do 35 mg/kg dziecka.

Dla dzieci z PKU w wieku poniżej 12 miesięcy, obecnie w Federacji Rosyjskiej prezentowane są następujące produkty lecznicze produkcji zagranicznej i krajowej: Aphenylac (RF), MD mil PKU-0 (Hiszpania) i XP Analogue LCP (Holandia-Wielka Brytania ).

Terapię dietą rozpoczyna się, gdy poziom fenyloalaniny we krwi wynosi od 360-480 mmol/l i więcej. Jest to wskaźnik jego zawartości we krwi, który jest uważany za główne kryterium diagnozowania i oceny skuteczności leczenia.

Wprowadzenie żywności uzupełniającej i dodatkowe produkty odżywianie. Po trzech miesiącach dieta zaczyna się rozszerzać poprzez stosowanie soków (owocowych i jagodowych), przepisując je od 3-5 kropli, ze stopniowym wzrostem objętości do 30-50 ml, a do końca pierwszego roku życia - do 100 ml. Soki podstawowe: jabłkowy, gruszkowy, śliwkowy itp. Przeciery owocowe przepisuje się zwiększając ich ilość w diecie, podobnie jak sok nastrzykowy.

W okresie od 4-4,5 miesiąca do diety wprowadza się pierwsze pokarmy uzupełniające w postaci samodzielnie przygotowywanych przecierów warzywnych (lub konserw owocowo-warzywnych do karmienia niemowląt – te ostatnie bez dodatku mleka). Co więcej, druga komplementarna żywność jest sekwencyjnie przypisywana - owsianka (10%) z mielonego sago lub kaszy bezbiałkowej. Można stosować zboża bezmleczne produkcja przemysłowa na bazie mąki kukurydzianej i/lub ryżowej, zawierające nie więcej niż 1 g białka na 100 ml produktu gotowego do spożycia.

Po 6 miesiącach do diety można dodać galaretki i/lub musy (bezbiałkowe), które są przygotowywane z amylopektyny pęczniejącej skrobi i soku owocowego, napoju bezbiałkowego o smaku mlecznym Nutrigen lub niskobiałkowego napoju mlecznego PKU „Loprofin” .

Od 7 miesiąca dziecko z PKU może otrzymywać niskobiałkowe produkty Loprofin, takie jak spirale, spaghetti, ryż lub makaron bezbiałkowy, a od 8 miesiąca specjalny chleb bezbiałkowy.

Terapia dietetyczna u dzieci powyżej pierwszego roku życia. Cechą przygotowania diet terapeutycznych dla pacjentów w wieku powyżej 12 miesięcy jest stosowanie produktów opartych na mieszaninach aminokwasów bez fenyloalaniny i/lub hydrolizatów białkowych z niewielką jego ilością (przekraczającą w produktach dla dzieci z PKU w pierwszym roku życia życia), które zawierają kompleksy witaminowe, makro - i pierwiastki śladowe. Proporcja ekwiwalentu białka stopniowo wzrasta wraz ze wzrostem dzieci, natomiast ilość składników tłuszczowych i węglowodanowych zmniejsza się (później jest całkowicie eliminowana), co w dalszej kolejności umożliwia znaczne rozszerzenie diety pacjentów ze względu na wybrane naturalne produkty.

Ilość fenyloalaniny, którą dzieci Różne wieki dozwolone jest przyjmowanie drogą pokarmową przy stosowaniu diety terapeutycznej, stopniowo spada z 35 do 10 mg/kg/dobę.

W dietoterapii dzieci w wieku powyżej 1 roku zwyczajowo stosuje się specjalistyczne produkty lecznicze (na bazie mieszanin aminokwasów bez fenyloalaniny): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 (Hiszpania).

Produkty Nutricia (Holandia-Wielka Brytania) wyróżniają się szczególną różnorodnością i testowaną przez lata jakością: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (produkt gotowy do użycia), a także XP Maxameid i XP Maxamum o neutralnym i pomarańczowym smaku.

Zaleca się stopniowe przechodzenie od preparatów specjalistycznych (dla niemowląt) do produktów dla starszych dzieci stopniowo (w ciągu 1-2 tygodni). Jednocześnie zmniejsza się objętość poprzedniej mieszanki o 1/4-1/5 części i dodaje się ilość ekwiwalentu nowego produktu w białku. Nowy produkt leczniczy (którego ilość oblicza się w zależności od masy ciała i dopuszczalnych dla wieku ilości fenyloalaniny) najlepiej podawać dziecku frakcyjnie, 3-4 razy dziennie, proponując mu picie soków, wody lub innych napojów.

Asortyment produktów dla dzieci z PKU jest znacznie ograniczony. W okresie najściślejszego przestrzegania diety (niemowlę i wczesne dzieciństwo) stosowanie specjalistycznych produktów leczniczych jest obowiązkowe. Celem ich stosowania w PKU jest zastąpienie źródeł białka w pełnej zgodności z normami spożycia niezbędnych składników odżywczych u dzieci (z uwzględnieniem wieku i specyficznej sytuacji klinicznej). Niektóre produkty lecznicze zawierają wielonienasycone kwas tłuszczowy(omega-6 i omega-3) w stosunku 5:1-10:1; takie źródła pożywienia są preferowane.

Z produkty specjalne Stosuje się suche mieszanki aminokwasowe, pozbawione zawartości fenyloalaniny, z dopłatą ekwiwalentu białkowego – jego sztucznego analogu (w ilościach odpowiadających wiekowi pacjentów z PKU).

Inne niskobiałkowe produkty dietetyczne dostępne w Federacji Rosyjskiej dla PKU to sago, chleb specjalny, wermiszel i inne zdrowe produkty spożywcze. Te produkty lecznicze (amylofeny) są oparte na skrobiach, które nie zawierają trudnostrawnych węglowodanów i minerały. Są one reprezentowane przez makaron, płatki zbożowe, sago, specjalną mąkę, produkty piekarnicze, instant do robienia galaretek, musów itp. Zwiększają się suplementy witaminowe Wartość odżywczażywność o niskiej zawartości białka.

Istnieją również produkty niskobiałkowe produkcji zagranicznej Loprofins (Holandia-Wielka Brytania), oparte na skrobiach (pszennych, ryżowych, ziemniaczanych, kukurydzianych itp.), w tym makarony, zboża do wyrobu zbóż, specjalne rodzaje pieczywa (z tapioki). , skrobia pszenna i ryżowa), herbatniki, krakersy, krakersy, a także mąka, różne desery, przyprawy i sosy o atrakcyjnym smaku, duży wybór napojów (m.in. substytuty mleka, śmietana i kawa) itp.

Obliczanie i przygotowanie diety. Stosowany jest następujący wzór: A \u003d B + C, gdzie A to całkowite zapotrzebowanie na białka, B to białko naturalne jedzenie, C - białko dostarczane przez żywność leczniczą.

Wzbogacenie diety o tyrozynę. Niektórzy badacze sugerują uzupełnianie diety ubogiej w fenyloalaninę tyrozyną, chociaż nie ma statystycznie istotnych dowodów na lepsze rozwój intelektualny podczas stosowania diety PKU.

Właściwości organoleptyczne diety. Właściwości smakowe prawie wszystkich sztucznych produktów leczniczych dla pacjentów z PKU są specyficzne. Aby zamaskować nieprzyjemne cechy organoleptyczne dieta terapeutyczna w PKU stosuje się różne smaki (pozbawione białka) i specjalne preparaty. Nie należy stosować słodzika aspartamu, ponieważ rozkłada się on na fenyloalaninę, metanol i asparaginian.

Monitorowanie skuteczności dietoterapii. Polega na regularnym monitorowaniu zawartości fenyloalaniny we krwi (powinna mieścić się w średnim zakresie 3-4 mg% lub 180-240 µmol/l).

W Federacji Rosyjskiej stosuje się następujący schemat monitorowania zawartości fenyloalaniny we krwi pacjentów z PKU: do 3 miesiąca życia - raz w tygodniu (do uzyskania stabilnych wyników), a następnie co najmniej 2 razy miesiąc; od 3 miesięcy do 1 roku - raz w miesiącu (w razie potrzeby - 2 razy w miesiącu); od 1 roku do 3 lat - co najmniej 1 raz w ciągu 2 miesięcy; po 3 latach - 1 raz w 3 miesiące.

Stan odżywienia pacjenta, jego stan fizyczny i intelektualny, emocjonalny i rozwój mowy. W razie potrzeby lekarze specjaliści są zaangażowani w badanie pacjenta, badania psychologiczne i defektologiczne oraz szereg badań (USG narządy wewnętrzne, EKG, EEG, MRI mózgu, pełna morfologia i mocz, proteinogram krwi, według wskazań - glukoza, cholesterol, kreatynina, ferrytyna, żelazo w surowicy itp.). Ogólna analiza krew jest przeprowadzana z częstotliwością 1 raz w miesiącu, badania biochemiczne krew - według wskazań.

Żywienie w chorobach zakaźnych. W przypadku współistniejących chorób z hipertermią, zatruciem i/lub objawami dyspeptycznymi możliwe jest czasowe przerwanie dietoterapii (na kilka dni) z wymianą produktów leczniczych na naturalne (o niskiej zawartości białka). Po zakończeniu ostry okres choroby, produkt leczniczy jest ponownie wprowadzany do diety, ale na krótszy okres niż na początku dietoterapii.

Zaprzestanie dietoterapii. Kontrowersyjnym punktem pozostaje wiek pacjentów z PKU, w którym można przerwać dietoterapię.

Istnieją dowody na to, że po zaprzestaniu terapii dietą w wieku 5 lat jedna trzecia dzieci z PKU doświadcza spadku IQ o 10 punktów lub więcej w ciągu następnych 5 lat. U pacjentów w wieku powyżej 15 lat przerwom w terapii dietą często towarzyszą postępujące zmiany w istocie białej mózgu (wg MRI).

Leczenie dietetyczne pacjentów z klasyczną PKU powinno trwać przez całe życie.

W Federacji Rosyjskiej, zgodnie z prawem, specjalna dietoterapia powinna być zapewniona pacjentowi bezpłatnie, niezależnie od stopnia niepełnosprawności i wieku pacjenta. Surowy, obowiązkowy leczenie dietetyczne PKU zwykle prowadzi się do 18 roku życia, z późniejszym rozszerzeniem diety. Dorosłym pacjentom zaleca się nie spożywać żywność wysokobiałkowa pochodzenia zwierzęcego (całkowita ilość białka nie powinna przekraczać 0,8-1,0 g/kg/dzień).

Literatura

1. Blau N. i in. Fenyloketonuria // Lancet. 2010. Nr 376. P. 1417-1427.
2. Żywienie lecznicze dla zaburzenia dziedziczne wymiana (E70.0-E74.2). W: Dietetyka Kliniczna dzieciństwo/ Wyd. Borovik T.E., Ladodo K.S.M.: „MIA”. 2008, s. 330-383.
3. Harding C.O. i in. Postępy i wyzwania w fenyloketonurii // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 645-648.
4. Pan ur. i in. Implikacje rozwiązania diagnozy PKU dla rodziców i dzieci // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. P. 855-866.
5. Koch R. i in. Neuropatologia 4-miesięcznego niemowlęcia urodzonego przez kobietę z fenyloketonurią // Dev. Med. dziecko. Neurol. 2008. V. 50. P. 230-233.
6. Van Spronsen F.J. i in. Duże obojętne aminokwasy w leczeniu PKU: od teorii do praktyki // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 671-676.
7. Harding C.O. Nowa era w leczeniu fenyloketonurii: terapia farmakologiczna dichlorowodorkiem sapropteryny // Biologics. 2010. V. 9. str. 231-236.
8. Ney D.M. i in. Dietetyczny glikomakropeptyd wspomaga wzrost i zmniejsza stężenie fenyloalaniny w osoczu i mózgu w mysim modelu fenyloketonurii // J. Nutr. 2008. V. 138. P. 316-322.
9. Singh R.H. i in. Terapia BH4 wpływa na stan odżywienia i przyjmowanie dzieci z fenyloketonurią: 2-letnia obserwacja // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 689-695.
10. Trefz F.K. i in. Dichlorowodorek sapropteryny: nowy lek i nowa koncepcja w leczeniu fenyloketonurii // Drugs Today. 2010. V. 46. P. 589-600.
11. Webster D. i in. Suplementacja tyrozyny w fenyloketonurii // Cochrane Database Syst. Obrót silnika. 2010. V. 8: CD001507.

V.M. Studenikin,
T. E. Borovika, doktor nauk medycznych, profesor
T. V. Bushueva, Kandydat nauk medycznych

RAMY NTsZD, Moskwa

Fenyloketonuria jest rzadką chorobą dziedziczną związaną z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów. Wpływa głównie na PKU system nerwowy co wpływa na rozwój umysłowy.

Podstawą choroby jest niezdolność organizmu pacjenta do rozkładania enzymu fenyloalaniny, który otrzymujemy poprzez spożywanie pokarmów białkowych.

W rezultacie w tkankach gromadzą się związki, które uszkadzają nie tylko układ nerwowy, ale także mózg.

Ale ze wszystkich chorób dziedzicznych fenyloketonuria jest jedyną, której można całkowicie zapobiec. Jeśli dziecko otrzymuje PKU od urodzenia specjalna dieta. Długość życia i jego jakość w niczym nie różnią się od pozostałych zdrowi ludzie. Ale jeśli dziecko rozwinie upośledzenie umysłowe, jego oczekiwana długość życia jest zauważalnie skrócona.

W tym artykule przeanalizujemy objawy i etiologię choroby.

Fenyloketonuria jest klasyfikowana zgodnie z ICD 10 E70.0 na dwa typy:

1. ja (klasyczny);
2. II i III (uważane za patologiczne).

Przyczyną rozwoju choroby może być odziedziczenie przez dziecko jednej kopii wadliwego genu od rodziców będących jego nosicielami. Często wynikiem mutacji genu jest kodowanie enzymu 4-hydroksylazy fenyloaniny i zlokalizowane na długie ramię 12 chromosomów. Jest to nieodłączne w przypadku fenyloketonurii typu I, która występuje najczęściej w 98% przypadków.

Z fenyloketonurią typu II i III, tak samo jak w pierwszym, ale w przeciwieństwie do niej nie da się jej skorygować dietą.

Zwiększone prawdopodobieństwo choroby w małżeństwach więźniów z bliskimi krewnymi.

Przy urodzeniu dziecka trudno jest postawić diagnozę fenyloketonurii, ponieważ główne objawy są zauważalne później. Jeśli jednak pojawią się odpowiednie objawy, lekarze są w stanie postawić taką diagnozę nawet w szpitalu położniczym. Ale często pierwsze oznaki choroby pojawiają się dwa lub sześć miesięcy po urodzeniu.

Objawy fenyloketonurii: dziecko staje się ospałe, nie interesuje się swoim otoczeniem, dochodzi do naruszenia napięcie mięśniowe, dziecko . Są drgawki, ciężkie wysypki skórne, wymiociny. Przez pewien czas objawy te mogą ustąpić, po czym ponownie się pojawią.

Już w wieku sześciu miesięcy można stwierdzić, że dziecko ma opóźnienie rozwojowe. Występuje niemożność skupienia się na konkretnych przedmiotach, dziecko nie rozpoznaje już swoich rodziców, nie reaguje na kolorowe zabawki. Konieczne jest natychmiastowe rozpoczęcie leczenia, w przeciwnym razie opóźnienie będzie postępowało.

Rozwój fizyczny nie jest tak bardzo zaburzony, jak umysłowy. Głowa dziecka może być nieco mniejsza niż normalnie. W pozycji stojącej dzieci rozkładają nogi szerzej niż zwykle, głowa i ramiona są opuszczone. Podczas chodzenia kołyszą się lekko, robiąc małe kroki. W pozycji siedzącej nogi są uciskane pod sobą, co jest typowe dla napięcia mięśniowego.

Zewnętrznie wyróżniają się blond włosami i całkowicie białą skórą z niebieskimi oczami. Wysoka czułość do uderzenia promienie ultrafioletowe, więc często dzieci pokrywają się wysypką.

Wśród głównych wyraźnych objawów czasami wyróżnia się zapach „myszy”, ale z wiekiem mogą zniknąć. Inne objawy: zwiększona potliwość sine stopy i dłonie, obecność zapalenia skóry, drżenie, niedociśnienie tętnicze, zaburzona koordynacja ruchów.

Roczne dziecko wyraża głosem swoje emocje, mimika jest zepsuta, nie rozumie rodziców. W wieku trzech lat lub starszych objawy PKU tylko nasilają się. Następuje wzrost pobudliwości, zmęczenia, osłabienie zaburzenie psychiczne, upośledzenie umysłowe. Stan pacjenta pogorszy się tylko wtedy, gdy nie zostanie przeprowadzone odpowiednie leczenie.

Diagnostyka

Rozpoznanie fenyloketonurii w centra medyczne badanie pozwala określić, czy rodzice są nosicielami genu PKU.

Żywność

Bardzo ważne jest przestrzeganie diety do 16-18 roku życia. W przyszłości monitoruj również ilość spożywanego białka.

Przed zajściem w ciążę kobieta, u której wcześniej zdiagnozowano PKU, powinna ponownie wyeliminować z diety pokarmy zawierające fenyloalaninę. Ograniczenia należy przestrzegać do końca karmienia piersią.

Wszystko niezbędne dla ciała aminokwasy zawarte są w specjalistycznych produktach medycznych, które są mieszanką proszkową, suchą, bezlaktozową.

Odżywki zastępujące pokarmy białkowe powinny obejmować:

• wolne aminokwasy (np. cystyna, tryptofan, tauryna, tyrozyna);
• peptydy (białka mleka trawione przez enzymy).

Najczęściej spotykane są następujące mieszaniny: Mdmil-FKU-0, Afenilak, Analog-SP. Produkowane są w postaci proszku, który należy rozcieńczyć odciągniętym mlekiem matki, w proporcjach wskazanych w instrukcji. Pokarmy uzupełniające są dodawane stopniowo i kontrolowane przez lekarza przez 2 do 5 dni.

W przypadku dzieci, niezależnie od wieku, wszystkie pokarmy zawierające białko są całkowicie wykluczone. Produkty takie jak: warzywa, owoce, oleje pochodzenie roślinne a produkty wykonane ze skrobi mogą być spożywane. Rosnące ciało musi dobrze się odżywiać.

Na kilogram wagi dziennie wymagane jest 120 mg tyrozyny. Dlatego dzieci, u których zdiagnozowano PKU, muszą pozyskać brakujące aminokwasy z dodatkowych źródeł. Organizm potrzebuje dużo witamin B1 i B6, C, żelaza, kwasu foliowego, magnezu i wapnia. Liczba kalorii powinna zostać zwiększona o 30% w porównaniu ze zwykłą stawką zdrowego dziecka.

Rodzice pacjenta z zespołem powinni poważnie monitorować dietę i dokładnie obliczyć ilość spożywanej fenyloalaniny. Lepiej to zrobić za pomocą wagi.

Produkty naturalne dzielą się na 3 grupy, w zależności od ilości zawartej w nich fenylaniny:

1. Czerwony - zakazana żywność;
2. Pomarańczowy - ma ograniczenia;
3. Zielony - dozwolone produkty.

Oprócz tych list istnieją produkty, które wytwarza przemysł, ale są również dietą na fenyloketonurię:

• sztuczne - z niski poziom wiewiórka;
• gotowe przeciery owocowe.

Inwalidztwo

9 sierpnia 2016 r. weszło w życie rozporządzenie Ministerstwa Pracy Federacji Rosyjskiej, które dokonało korekty kryteriów i klasyfikacji stosowanych w leczeniu dzieci z fenyloketonurią ekspertyza medyczna. Dzięki temu przypisanie niepełnosprawności stało się bardziej dostępne.

Zmiany te zostały wprowadzone z uwzględnieniem monitoringu decyzji instytucje medyczne w sprawie ustalenia w 2015 roku niepełnosprawności. Podstawą jest nie tylko forma i nasilenie przebiegu choroby, ale także wiek dziecka. Do 14 roku życia nie może samodzielnie prowadzić diety i kontrolować choroby.

Oprócz wprowadzonych korekt lista została zaktualizowana przewlekłe patologie u dzieci, w którym i czy pacjent jest w trakcie leczenia. Państwo z kolei musi przestrzegać pewnych obowiązków, takich jak leki.

Wideo

Przepraszamy, żądana strona nie została znaleziona.

"Nie wiem najlepsze lekarstwo z astmy ... "Nicholas Culpeper, 1653 Wiciokrzew kędzierzawy (L. periclymenum) był kiedyś szeroko stosowany w Europie w leczeniu astmy oskrzelowej, zaburzeń układu moczowego i porodu. Pliniusz zaleca dodawanie go do wina na choroby śledziony. Na bazie naparu z kwiatów wiciokrzewu kędzierzawego (L. periclymenum) tradycyjnie wytwarza się syrop, który stosuje się jako środek wykrztuśny na ciężki kaszel […]

W środku lata kwitnie wierzbówka, pokrywając się różowawym dywanem duże powierzchnie pożary lasów i polany. Kwiaty i liście zbiera się podczas kwitnienia, suszy w cieniu i przechowuje w szczelnie zamkniętych słoikach, pudełkach. Herbata wąskolistna Fireweed, Ivan-tea lub Koporsky to znana roślina zielna z rozległym gronem różowych kwiatów. To jedna z niewielu dzikich roślin, które są wykorzystywane jako pokarm […]

„To jeden z najbardziej niesamowite zioła z ran, wysoko ceniony i drogi, stosowany jako lek wewnętrzny i zewnętrzny. Mikołaj Culpeper, 1653 His Rosyjskie imię zioło wywodzi się z zapiekanych liści przypominających zdobienie średniowiecznych strojów, a jego łacińska nazwa pochodzi od słowa „alchemia”, wskazującego cudowne właściwości rośliny. Zbierz trawę podczas kwitnienia. Charakter: chłodny, suchy; smak […]

„Natura tej rośliny jest tak niesamowita, że ​​jedno jej dotknięcie zatrzymuje krwawienie”. Pliniusz, 77 AD Skrzyp jest reliktem botanicznym w pobliżu drzew, które rosły na Ziemi 270 milionów lat temu, w okresie karbońskim. W ZSRR rosło 15 gatunków skrzypów. Skrzyp polny (E. arvense) ma największe znaczenie praktyczne. Skrzyp polny (E. arvense) to wieloletnie zioło zarodnikowe […]

Roślina efedryna (po chińsku Ma Huang) zawiera alkaloidy: efedrynę, norefedrynę i pseudoefedrynę. Alkaloidy od 0,5 do 3%. W efedrze skrzypowej i wysokiej występuje więcej efedryny, aw średniej - pseudoefedryna. W miesiącach jesienno-zimowych zawartość alkaloidów jest maksymalna. Oprócz alkaloidów efedryna zawiera do 10% garbników i olejków eterycznych.

Efedryna, norefedryna i pseudoefedryna działają podobnie do adrenaliny - stymulują receptory alfa i beta.

Ta książka jest przeznaczona dla początkujących hodowców żeń-szenia, którzy uprawiają roślinę w swoich przydomowych ogrodach oraz hodowców żeń-szenia, którzy po raz pierwszy rozpoczynają pracę na plantacjach przemysłowych. Rosnące doświadczenie i wszystkie zalecenia są podawane z uwzględnieniem cech klimatycznych regionu Non-Black Earth. Przygotowując się do opisania mojego doświadczenia w uprawie żeń-szenia, długo zastanawiałem się, od czego zacząć prezentację zgromadzonych informacji i doszedłem do wniosku, że warto krótko i konsekwentnie opowiedzieć o całej ścieżce uprawy żeń-szenia, którą mam podróżował, aby czytelnik mógł zważyć swoje mocne strony i możliwości w tym żmudnym czynie.

Dr Popov o środkach ludowych na chorobę Leśniowskiego-Crohna i niespecyficzne wrzodziejące zapalenie okrężnicy(NJC): przewlekłe zapalenie jelita grubego bardzo łatwo jest wyleczyć, jeśli rano weźmiesz łyżeczkę nasion babki płesznik na pusty żołądek, a wieczorem łyżeczkę nasion szczawiu końskiego.

Czas pozbyć się krwawiących dziąseł i wzmocnić dziąsła. Wiosną rośnie wyjątkowa trawa, zwana sverbiga. Jeśli jesz przez co najmniej tydzień, krwawiące dziąsła znikną na zawsze.

Spocone stopy! Przerażenie! Co robić? A wyjście jest bardzo proste. Wszystkie receptury, które podajemy są testowane przede wszystkim na nas samych i mają 100% gwarancję skuteczności. Więc pozbądź się spoconych stóp.

W historii życia pacjenta jest znacznie więcej przydatnych informacji niż we wszystkich encyklopediach świata. Ludzie potrzebują twojego doświadczenia - "synu trudnych błędów". Proszę wszystkich o przysyłanie recept, nie szczędząc porad, są promieniem światła dla pacjenta!

O właściwości lecznicze dynia Wrastający paznokieć Mam 73 lata. Rany pojawiają się tak, że nawet nie wiedziałem, że istnieją. Na przykład na dużym palcu nagle zaczął rosnąć paznokieć. Ból nie pozwalał mi chodzić. Zasugerowali operację. W „Zdrowym stylu życia” przeczytałam o maści dyniowej. Miazgę oczyściłam z pestek, nałożyłam na paznokieć i zabandażowałam polietylenem tak, aby […]

Grzyb na nogach Grzyb na nogach Wlej gorącą wodę do miski (im cieplej, tym lepiej) i przetrzyj myjką w wodzie mydło do prania. Trzymaj w nim nogi przez 10-15 minut, aby odpowiednio je ugotować na parze. Następnie wyczyść podeszwy i pięty pumeksem, pamiętaj o przycinaniu paznokci. Wytrzyj stopy do sucha, osusz i nasmaruj je kremem odżywczym. Teraz weź brzozę apteczną […]

15 lat, noga nie przeszkadza Modzele na nodze Przez długi czas Martwiłem się o odciski na lewej stopie. Wyleczyłem go w 7 nocy, pozbyłem się bólu i zacząłem normalnie chodzić. Trzeba zetrzeć kawałek czarnej rzodkwi, położyć kleik na szmatce, mocno przywiązać do bolącego miejsca, owinąć celofanem i założyć skarpetę. Kompres jest pożądany w nocy. Dla mnie […]

Młody lekarz przepisał swoją babci receptę na dnę moczanową, ostrogi piętowe Wysyłam ci receptę na ostrogi piętowe i guzki w pobliżu dużego palca. Został mi podarowany przez młodego lekarza około 15 lat temu. Powiedział: „Nie mogę za to wypisać zwolnienia lekarskiego, nie powinno. Ale moja babcia została potraktowana z powodu tych kłopotów w taki sposób… ”Posłuchałam rady […]

Zacznijmy od dny moczanowej, która jest spowodowana głównie zaburzeniem procesy metaboliczne. Posłuchajmy, co lekarz z Winnicy D.V. NAUMOV mówi o padagrze. Traktujemy podagrę według Naumova Podagra „zdrowy styl życia”: Istnieje wiele pytań dotyczących rozpuszczania soli w stawach. Twierdzisz, że sól jadalna, którego używamy w środku, nie ma nic wspólnego z nierozpuszczalnymi solami, takimi jak moczany, fosforany i szczawiany. A co ma […]

Za radą Antoniny Khlobystina Zapalenie kości i szpiku W wieku 12 lat zachorowałam na zapalenie szpiku i prawie straciłam nogę. Zostałem przyjęty do szpitala o godz poważny stan i operowane tego samego dnia. Był leczony przez cały miesiąc, a wyrejestrowanie nastąpiło dopiero po 12 latach. Wyleczył mnie przecież prosty środek ludowy, który podsunęła mi Antonina Chlobystyna z Czelabińska-70 (teraz […]

Fenyloketonuria (niedogofrenia fenylopirogronowa) - Dziedziczna choroba grupa fermentopatii związanych z zaburzonym metabolizmem aminokwasów, głównie fenyloalaniny. Towarzyszy temu nagromadzenie fenyloalaniny i jej toksycznych produktów, co prowadzi do poważnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, objawiającego się zaburzeniem psychicznym.

Rodzaje fenyloketonurii

Przydziel typy fenyloketonurii I, II i III, które różnią się pod względem objawów i metod leczenia.

• Najczęstszą klasyczną postacią choroby (98% przypadków) jest fenyloketonuria typu I. Podstawą występowania tej postaci fenyloketonurii jest niedobór enzymu 4-hydroksylazy fenyloalaniny, który zapewnia konwersję aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny.
• Fenyloketonuria typu II - występuje znacznie rzadziej (1-2%) i charakteryzuje się niedoborem enzymu reduktazy dihydropterydynowej. W tej postaci choroby przeważają ciężkie upośledzenie umysłowe i drgawki. Fenyloketonuria typu II postępuje bardzo szybko i prowadzi do śmierci dziecka w wieku 2-3 lat.
• Fenyloketonuria typu III - wywołana niedoborem tetrahydrobiopteryny. Przebieg tego typu fenyloketonurii przypomina przebieg choroby typu II, a także obejmuje zmniejszenie objętości mózgu (małogłowie).

Przyczyny fenyloketonurii

Główne przyczyny fenyloketonurii to:

• Blisko spokrewnione małżeństwa zwiększają prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z fenyloketonurią;
• Zmiana (mutacja) genu zlokalizowanego na chromosomie 12;

Objawy i oznaki fenyloketonurii.

Dzieci urodzone z fenyloketonurią nie różnią się od zdrowych noworodków. Ich wygląd zewnętrzny w ciągu pierwszych kilku tygodni życia jest całkowicie normalne. Powiedzmy więcej, wszystkie dzieci z tą chorobą rodzą się na czas. Jednocześnie zauważają normalna masa ciała, a także wzrost odpowiedni do ich wieku. Jedyną różnicą jest bardzo jasna skóra, blond włosy i niebieskie oczy. Zgadzam się, dzieci o niebieskich oczach i jasnej karnacji mogą być całkowicie zdrowe.
Pierwsze objawy tej patologii mogą być odczuwalne w ciągu kilku tygodni po urodzeniu dziecka. Wszystko zaczyna się od wymiotów, które w większości przypadków są traktowane jako objaw zwężenia odźwiernika, czyli stanu, w którym dochodzi do zwężenia wyjścia z żołądka. Oczywiste objawy fenyloketonurii pojawiają się w większości przypadków dopiero w ciągu dwóch do sześciu miesięcy. To właśnie w tym wieku rodzice zaczynają zauważać wyraźne opóźnienie w stosunku do dziecka, nie tylko fizyczne, ale także rozwój mentalny.
Innym przejawem tej choroby jest nadmierne pocenie się, w wyniku którego dziecko emanuje specyficzny zapach. Najczęściej porównuje się go z zapachem myszy lub zapachem pleśni. Istnieją inne oznaki tej choroby, które dają się odczuć nieco później. Należą do nich zarówno nadmierna drażliwość, jak i letarg, senność, ciągła płaczliwość, brak zainteresowania całym światem, nieuzasadniony niepokój. Często te dzieci mają drgawki, późne ząbkowanie, zmniejszenie wielkości głowy. U dzieci cierpiących na fenyloketonurię często obserwuje się różne zmiany skórne, takie jak zapalenie skóry, egzema i tak dalej.
Dłuższy ta patologia pozostaje niezauważony, im bardziej zmienia się fizyczna struktura ciała. Na przykład po kilku miesiącach u dziecka może pojawić się określona postawa. Jedną z tych pozycji jest pozycja „krawiec”. Przy niej kończyny górne dziecka są stale zgięte w łokciach, ale dolne kończyny dziecko trzyma się mocno. Drżenie rąk jest również stałym objawem tej choroby.
Opóźnienie dziecka w rozwoju umysłowym można zauważyć już po sześciu miesiącach życia. Takie dzieci nie potrafią wymawiać dźwięków, bardzo późno zaczynają trzymać głowę, siadają, czołgają się, stają na własnych nogach.

Diagnoza fenyloketonurii

W celu rozpoznania fenyloketonurii określa się poziom fenyloalaniny i jej pochodnych we krwi, moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym, a także poziom hydroksylazy fenyloalaniny, reduktazy dihydropterydynowej czy syntetazy tetrahydrobiopteryny.
W ostatnich latach, aby wczesna diagnoza fenyloketonuria powoduje masowe badanie (przesiewowe) noworodków. W celu postawienia diagnozy fenyloketonurii od wszystkich noworodków w szpitalach położniczych (z pięty, 1 godzinę po karmieniu) pobiera się krew do badania: u noworodka donoszonego w 4. dobie życia, u wcześniaka w 4. dobie życia. 7 dzień. Gdy stężenie fenyloalaniny we krwi przekracza 2,2 mg%, rodzice z dzieckiem są wzywani do centrum genetycznego w celu zbadania i ponownej analizy krwi dziecka.
Zdarzają się przypadki, gdy zawartość fenyloalaniny we krwi nie przekracza wysokiego poziomu, ale nieznacznie przekracza normę (4-5 mg%). Takie dzieci są monitorowane w pierwszym miesiącu życia i przeprowadzane są wielokrotne kontrole poziomu fenyloalaniny we krwi.
U dziecka z fenyloketonurią poziom fenyloalaniny we krwi może sięgać 20-30 mg%.
Istnieją również genetyczne metody diagnozowania defektu genu w fenyloketonurii, w którym badane są komórki krwi (limfocyty), komórki płynu owodniowego płodu (amniocyty) lub komórki zewnętrznej błony zarodkowej (kosmówka). Te metody badawcze umożliwiają ustalenie zmutowanego genu i dokładne określenie postaci fenyloketonurii.

Podstawowe zasady diety na fenyloketonurię

Obecnie główną i jedyną metodą leczenia fenyloketonurii jest dietoterapia. Przez długi czas (ponad 10 lat od daty potwierdzenia diagnozy) należy stosować specjalną dietę na fenyloketonurię. Leczenie dietą rozpoczyna się, gdy poziom fenyloalaniny we krwi wynosi 15 mg% lub więcej.
Fenyloalanina (PA) jest egzogennym niezbędnym aminokwasem niezbędnym do normalny wzrost i rozwój, który wchodzi do organizmu wraz z pożywieniem. U pacjentów z PKU dawka fenyloalaniny jest ograniczona do ilości zależnej od indywidualnej tolerancji na FA.
Dieta niskobiałkowa pozwala na utrzymanie stężenia FA w surowicy krwi pacjenta na poziomie bezpiecznym dla ośrodkowego układu nerwowego. Ten poziom jest określony dla każdej grupy wiekowej. W okresie niemowlęcym FA powinno być na poziomie 2-4 mg%, poziom stężenia FA w surowicy krwi pacjenta sprawdza się raz w tygodniu do 6 miesiąca życia.
Fenyloalanina znajduje się we wszystkich produktach spożywczych zawierających białko. Dlatego też pokarmy bogate w białko należy wyeliminować z diety pacjentów z fenyloketonurią. Nie można jednak całkowicie wykluczyć spożycia fenyloalaniny w organizmie ze względu na jej znaczącą rolę w procesie wzrostu i rozwoju.
Aby utrzymać fenyloalaninę na pewnym „bezpiecznym” poziomie, dieta powinna składać się z leków o niskiej lub zerowej zawartości fenyloalaniny (które zaspokajają zapotrzebowanie na białko w 70-80%) oraz wystarczającej ilości naturalnych pokarmów, aby zaspokoić zapotrzebowanie organizmu na białko, składniki mineralne, witaminy i fenyloalaniny, z uwzględnieniem podstawowych potrzeb wiekowych dziecka.
jedyny skuteczna metoda leczenie pacjentów z PKU to specjalistyczna terapia dietetyczna od momentu postawienia diagnozy. Dieta dla PKU to:

• Zmniejszenie dawki fenyloalaniny zgodnie z indywidualną tolerancją fenyloalaniny, co oznacza zmniejszenie dawki naturalnego białka w codziennej diecie
• Zapewnienie odpowiedniej dawki białka do prawidłowego rozwoju (dodatkowe białko bez fenyloalaniny) z żywienia klinicznego PKU
• Dostarczenie odpowiedniej dawki energii za pomocą specjalnych pokarmów niskobiałkowych
• Zapewnienie odpowiedniej dawki witamin, makro- i mikroelementów – głównie z preparatów PKU i innych źródeł.

Dieta o ograniczonej (obniżonej) zawartości fenyloalaniny w w dużej mierze ogranicza wybór naturalnych pokarmów:

Zabroniony	Dozwolone w ściśle ograniczonych ilościach	Dozwolony
Mięso i produkty mięsne(produkty mięsne i wędliniarskie) Produkty drobiowe i drobiowe Produkty zbożowe: pieczywo, mąki, kasze, kasze, makarony, wyroby cukiernicze Rośliny strączkowe: fasola, groch, soja Nasiona: kukurydza, mak, siemię lniane orzechy Czekolada Produkty mleczne: ser, jogurt, twarożek, śmietana, lody Mleko – wyjątkiem jest niewielka ilość, która stanowi dodatek do diety w pierwszych miesiącach życia żelatyna Aspartam	Warzywa Ziemniak Owoc Dżemy, przetwory Olej Margaryna Sorbety Wypieki niskobiałkowe Makarony i produkty mączne z mąki o niskiej zawartości fenyloalaniny Tapioka Kasza sago	Cukier Oleje roślinne Woda mineralna cukierki owocowe lizaki Zagęszczacze (karagen, pektyna, guar guma, mączka chleba świętojańskiego, agar, guma arabska)

U pacjentów z PKU ilość spożywanego białka z produktów naturalnych nie może przekraczać ustanowiona norma. W związku z tym u małych dzieci i starszych dzieci przeważa zapotrzebowanie na białko, tj. ok. 80% trzeba ugasić mieszankami bez fenyloalaniny wzbogaconymi składnikami mineralnymi.
Dieta Dziecko z PKU opiera się na mieszaninach (preparatach) bez fenyloalaniny, które są głównym źródłem białka, witamin, mikro- i makroelementów. Mleko matki i mieszanka dla niemowląt uzupełniają tę dietę w fenyloalaninę niezbędną do wzrostu.
Ilość preparatu PKU, mleka matki lub preparatów mlecznych powinna być systematycznie zmieniana w zależności od indywidualnej tolerancji fenyloalaniny, a także potrzeb rozwijającego się organizmu. W pierwszym roku życia tolerancja na fenyloalaninę zmienia się gwałtownie, stale malejąc, w związku z tym stężenie fenyloalaniny we krwi musi być monitorowane w określonych odstępach czasu, a dieta musi być modyfikowana.
Od drugiego roku życia terapeutyczna mieszanina aminokwasów PKU bez fenyloalaniny jest stopniowo zastępowana mieszaninami bez fenyloalaniny o podwyższonej zawartości białka. Skład tych mieszanek został zaprojektowany z uwzględnieniem potrzeb głównych składniki odżywcze zdrowe dzieci w odpowiednich grupy wiekowe, z wyjątkiem fenyloalaniny: tylko mieszanina aminokwasów („równoważnik białka”) połączona z witaminami i minerałami.
Niezbędna ilość białka wolnego od fenyloalaniny pochodzi z napojów niskoenergetycznych: soków owocowych, soki owocowe i warzywne. Taka zmiana diety i diety może wpłynąć na metabolizm aminokwasów. Optymalne wykorzystanie wolnych aminokwasów z mieszanki do syntezy własnego białka jest możliwe tylko przy zastosowaniu odpowiedniej ilości kalorii jednorazowo w codziennej diecie, ponieważ każdy proces syntezy w organizmie człowieka odbywa się z wykorzystaniem energii .
Ze względu na to, że formuły bez fenyloalaniny zawierają niewiele kalorii, a odżywianie powinno być zbilansowane, tj. spełniać określone proporcje zawartości tłuszczu i węglowodanów (główne źródła energii) w taki sposób, aby w pełni zaspokoić dzienne zapotrzebowanie ciało w energię, wzbogacenie staje się właściwe dzienna racja inne wysokoenergetyczne produkty spożywcze. Było to możliwe dzięki obecności na rynku duża liczba specjalistyczne pokarmy niskobiałkowe i częściowo pozbawione fenyloalaniny.
Dzienna dawka mieszanki PKU uzależniona jest od wieku dziecka, masy ciała, ogólne warunki zdrowie i indywidualna dzienna tolerancja fenyloalaniny. Bardzo ważne jest, aby zalecana dzienna ilość mieszanki nie była podawana w jednej dawce, np. rankiem. Taki sposób żywienia mieszanki może prowadzić do wahań równowagi aminokwasowej lub objawów nietolerancji leków. Dzienna dawka mieszanki musi być podzielona na 3-4 dawki w ciągu dnia. Lek należy przyjmować z jedzeniem.
Dzienne spożycie fenyloalaniny z pokarmów powinno być ograniczone do takiej ilości, aby kontrolowany poziom stężenie fenyloalaniny w surowicy krwi nie przekroczyło poziomu „bezpiecznego dla OUN”, tj. 2-4 mg/dl, to indywidualna dzienna tolerancja fenyloalaniny. Aby w pełni zaspokoić potrzeby dziecka z fenyloketonurią oraz utrzymać akceptowalny poziom naturalnego białka i fenyloalaniny spożywanych z pożywienia, należy wszystko produkty żywieniowe zmierzyć i zważyć oraz wybrać żywność o najniższej zawartości fenyloalaniny.
Biorąc pod uwagę fakt, że dieta pacjentów z PKU powinna uwzględniać ograniczenie dawki fenyloalaniny do ilości bezpiecznej dla ośrodkowego układu nerwowego, bardzo ważne jest jednoczesne zapewnienie podaży głównych składników odżywczych: białka, węglowodanów, tłuszczów w postaci witamin, mikro i makroelementów, energii i objętości płynów zgodnie z zaleceniami dla określonych grup wiekowych.

Przyczyny wzrostu stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi dziecka

Bardzo często wzrost stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi dziecka powoduje, że ilość spożywanej przez dziecko fenyloalaniny znacznie przekracza zalecaną dzienną dawkę. Może to być również spowodowane problemem ze stosowaniem leku PKU. Chroniczny brak energii, a także brak białka przyspieszają proces niszczenia własnych białek organizmu (procesy kataboliczne).
Zniszczenie białek i wzrost stężenia fenyloalaniny może być spowodowane procesem zakaźnym, który zachodzi wraz ze wzrostem temperatury ciała, wymiotami, biegunką, utratą apetytu, operacje chirurgiczne(intensyfikacja procesów katabolicznych, wzrost zapotrzebowania na energię). W takich przypadkach należy zwiększyć ilość energii wchodzącej do organizmu.
Gdy dziecko jest chore, należy zwrócić uwagę na ilość spożywanych kalorii, ponieważ niedobór energii jest główną przyczyną przyspieszenia katabolizmu białek, a w efekcie wzrasta poziom fenyloalaniny. W infekcjach spożycie energii powinno być zwiększone o 20-30%. Na wysoka temperatura konieczne jest zwiększenie ilości energii o 12% na każdy 1 stopień temperatury. W przypadku biegunki lub wymiotów z diety PKU należy zrezygnować na 1-2 dni, a po wyzdrowieniu stopniowo do niej wracać.
Przy szybkim wzroście masy ciała dziecka może być konieczne zażycie dodatkowej porcji pokarmu lub leku. Nieuważne podejście do tych potrzeb i nieprzestrzeganie podstawowych wymagań diety może negatywnie wpłynąć na poziom fenyloalaniny we krwi pacjenta.
Rodzice powinni stale aktualizować swoją wiedzę na temat PKU i wykorzystywać ją w praktyce codziennej diety. Nauczenie dziecka zasad odpowiednie odżywianie, rodzice powinni podkreślać znaczenie systematycznego przyjmowania pokarmów i spożywania wyłącznie dozwolonych pokarmów. Dziecko należy systematycznie wyjaśniać w przystępna forma potrzeba unikania pokarmów wysokobiałkowych. Ważne jest również, aby dziecko potrafiło odmówić przysmaków rówieśników i było w stanie zidentyfikować podobieństwa i różnice w wyborze produktów.
Według materiałów stron.