Adrenogenitális szindróma tünetei. Adrenogenitális szindróma: újszülöttek betegsége

Online tesztek

• Teszt a test szennyezettségi fokára (kérdések: 14)

  Számos módja van annak kiderítésére, hogy mennyire szennyezett a szervezete.Speciális elemzések, tanulmányok és tesztek segítenek gondosan és célirányosan azonosítani a szervezet endoökológiájának megsértését...

Adrenogenitális szindróma

Mi az adrenogenitális szindróma -

Adrenogenitális szindróma- a kortikoszteroidok szintézisének autoszomális recesszíven öröklődő rendellenességeinek csoportja. Az adrenogenitális szindróma eseteinek több mint 90%-a a 21-hidroxiláz-hiányra vezethető vissza.

Mi provokálja / okai az adrenogenitális szindrómának:

A 21-hidroxiláz enzim gén a 6. kromoszóma rövid karján található. Két gén létezik: egy aktív CYP21-B gén, amely 21-hidroxilázt kódol, és egy inaktív CYP21-A pszeudogén. Ezek a gének nagyrészt homológok. Egy homológ DNS-szekvencia jelenléte a kódoló gén mellett gyakran vezet párzási rendellenességekhez a meiózisban, és ennek eredményeként génkonverzióhoz (az aktív génfragmentum pszeudogénbe költöztetéséhez), vagy a szenszgén egy részének deléciójához. Mindkét esetben az aktív gén működése károsodik. A 6. kromoszómán a CYP21 gének mellett vannak HLA gének, amelyek kodominánsan öröklődnek, aminek eredményeként minden homozigóta testvér azonos HLA haplotípussal rendelkezik

Patogenezis (mi történik?) Adrenogenitális szindróma alatt:

Az adrenogenitális szindróma patogenetikai lényege egyes kortikoszteroidok termelésének gátlása, míg mások termelésének fokozása a szteroidogenezis egyik szakaszát biztosító egyik vagy másik enzim hiánya miatt. A P450c21 hiány következtében a 17-hidroxi-progeszteron 11-dezoxikortizollá és a progeszteron dezoxikortikoszteronná történő átalakulási folyamata megszakad.

Így az enzimhiány súlyosságától függően kortizol és aldoszteron hiány alakul ki. A kortizolhiány serkenti az ACTH termelését, amelynek a mellékvesekéregre gyakorolt ​​hatása hiperpláziához és a kortikoszteroidok szintézisének stimulálásához vezet - a szteroidogenezis a felesleges androgének szintézise felé tolódik el. Mellékvese hiperandrogenizmus alakul ki. A klinikai fenotípust a mutált CYP21-B gén aktivitási foka határozza meg. Teljes elvesztésével a szindróma sóvesztő változata alakul ki, amelyben a glükokortikoidok és mineralokortikoidok szintézise megbomlik. Az enzim mérsékelt aktivitása mellett mineralokortikoid-hiány nem alakul ki, mivel az aldoszteron fiziológiai szükséglete körülbelül 200-szor alacsonyabb, mint a kortizolé. A 21-hidroxiláz-hiány három változata létezik:

21-hidroxiláz-hiány sóvesztési szindrómával;

egyszerű viril forma (a 21-hidroxiláz nem teljes hiánya);

nem klasszikus forma (post-pubertás).

Az adrenogenitális szindróma prevalenciája nagymértékben eltér a nemzetiségenként. Az európai faj képviselői között az elterjedtség klasszikus lehetőségek(sópazarló és egyszerű) 21-hidroxiláz-hiány körülbelül 1:14 000 újszülött. Ez a mutató lényegesen magasabb a zsidóknál (a 21-hidroxiláz-hiány nem klasszikus formája - az askenázi zsidók 19%-a). Az alaszkai eszkimók körében a 21-hidroxiláz-hiány klasszikus formáinak előfordulása 1 a 282 újszülöttből.

Az adrenogenitális szindróma tünetei:

A 21-hidroxiláz-hiány sópazarló formája

Az androgének feleslege a magzati fejlődés korai szakasza óta az újszülött lányoknál a külső nemi szervek interszexuális szerkezetét okozza (női pszeudohermafroditizmus). A változások súlyossága a csikló egyszerű hipertrófiájától a nemi szervek teljes maszkulinizációjáig terjed: pénisz alakú csikló, amelynek húgycsőnyílása a fejére nyúlik. Az adrenogenitális szindrómában szenvedő női genotípusú magzatok belső nemi szerveinek szerkezete mindig normális. A fiúk péniszének megnagyobbodása és a herezacskó hiperpigmentációja van. Kezelés hiányában a posztnatális időszakban a virilizáció gyors előrehaladása következik be. A csontok növekedési zónái gyorsan bezáródnak, aminek következtében a felnőtt betegek általában alacsony termetűek. Lányoknál kezelés hiányában elsődleges amenorrhoeát határoznak meg, amely az agyalapi mirigy-petefészek rendszer túlzott androgének általi elnyomásával jár.

Mellékvese-elégtelenség(aldoszteron és kortizol hiánya) olyan tünetekkel nyilvánul meg, mint a lassú szívás, hányás, kiszáradás, metabolikus acidózis, fokozódó adinamia. A mellékvese-elégtelenségre jellemző elektrolitváltozások, kiszáradás alakul ki. Ezek a tünetek a legtöbb esetben a gyermek születése utáni 2. és 3. hét között jelentkeznek. A glükokortikoidhiány egyik megnyilvánulása a progresszív hiperpigmentáció.

A 21-hidroxiláz-hiány egyszerű viril formája mérsékelt enzimhiány miatt alakul ki, míg a sóvesztési szindróma (mellékvese-elégtelenség) nem alakul ki. De az androgének kifejezett feleslege a születés előtti időszaktól kezdve a virilizáció fent leírt megnyilvánulásait okozza.

A 21-hidroxiláz-hiány nem klasszikus (pubertás utáni) formája

A külső nemi szervek prenatális virilizációja és a mellékvese-elégtelenség jelei hiányoznak. Klinikai kép jelentősen változik. Leggyakrabban a szindróma ezen formáját reproduktív korú nőknél diagnosztizálják oligomenorrhoea (a betegek 50% -a), meddőség, hirsutizmus (82%), akne (25%) célzott vizsgálata során. Egyes esetekben gyakorlatilag nincsenek klinikai megnyilvánulások és csökken a termékenység.

Adrenogenitális szindróma diagnózisa:

A 21-hidroxiláz-hiány fő markere az magas szint a kortizol prekurzora, a 17-hidroxi-progeszteron (17-OHPg). Általában nem haladja meg az 5 nmol / l-t. A 15 nmol/l-nél nagyobb 17-OHPg szint a 21-hidroxiláz hiányát jelzi. Az adrenogenitális szindróma klasszikus formáiban szenvedő betegek többségében a 17-OHPg szintje meghaladja a 45 nmol/l-t.

Ezenkívül a 21-hidroxiláz-hiányt a dehidroepiandroszteron (DHEA-S) és az androszténdion megnövekedett szintje jellemzi. A sóvesztő forma jellemzően megemelkedett plazma reninszinttel rendelkezik, ami az aldoszteronhiányt és a kiszáradást tükrözi. A klasszikus formákban ezzel együtt az ACTH szintje emelkedik.

Adrenogenitális szindróma kezelése:

Nál nél klasszikus formák a gyermekek hidrokortizon tablettát kapnak napi adag 15-20 mg / m 2 testfelület vagy prednizon 5 mg / m 2. Az adag 2 adagra oszlik: 1/3 adag reggel, 2/3 adag éjszaka az agyalapi mirigy ACTH termelésének maximális visszaszorítása érdekében. Sóvesztő formában a fludrokortizon (50-200 mcg / nap) kijelölése is szükséges. Súlyos társbetegségekés műtéti beavatkozások esetén a glükokortikoidok adagját emelni kell. A genetikailag női nemű adrenogenitális utcai szindróma viril formájának késői diagnosztizálása esetén a külső nemi szervek plasztikai sebészeti beavatkozásaira lehet szükség. A 21-hidroxiláz-hiány miatt kialakuló adrenogenitális szindróma posztpubertális (nem klasszikus) formája csak súlyos kozmetikai problémák (hirsutizmus, akne) vagy csökkent termékenység esetén igényel terápiát.

Előrejelzés

A klasszikus formákban ez teljes mértékben függ a diagnózis időszerűségétől (megakadályozza a lányoknál a külső nemi szervek szerkezetének súlyos megsértésének kialakulását) és a folyamatban lévő helyettesítő terápia minőségétől, valamint a külső plasztikai sebészet időszerűségétől. nemi szervek. A tartós hiperandrogenizmus, vagy éppen ellenkezőleg, a kortikoszteroidok túladagolása hozzájárul ahhoz, hogy a legtöbb beteg kis termetű marad, ami az esetleges esztétikai hibákkal (nőknél az alak maszkja) megzavarja a pszichoszociális alkalmazkodást. Az adrenogenitális szindróma klasszikus formáiban (beleértve a sóvesztést is) szenvedő nők megfelelő kezelésével lehetséges a terhesség kialakulása és normális terhessége.

Milyen orvoshoz kell fordulnia, ha adrenogenitális szindrómája van:

Aggódsz valami miatt? Szeretne részletesebb információkat tudni az adrenogenitális szindrómáról, annak okairól, tüneteiről, kezelési és megelőzési módszereiről, a betegség lefolyásáról és az azt követő étrendről? Vagy vizsgálatra van szüksége? tudsz foglaljon időpontot orvoshoz– klinika Eurolaboratórium mindig az Ön szolgálatában! A legjobb orvosok megvizsgálja Önt, tanulmányozza a külső jeleket, és segít azonosítani a betegséget a tünetek alapján, tanácsot ad és ellát segítségre volt szükségeés felállít egy diagnózist. te is tudsz hívjon orvost otthon. Klinika Eurolaboratóriuméjjel-nappal nyitva áll az Ön számára.

Hogyan lehet kapcsolatba lépni a klinikával:
Kijevi klinikánk telefonja: (+38 044) 206-20-00 (többcsatornás). A klinika titkára kiválasztja a megfelelő napot és órát az orvos látogatására. A koordinátáink és az irányok feltüntetve. Nézze meg részletesebben a klinika összes szolgáltatását.

(+38 044) 206-20-00

Ha korábban végzett kutatást, eredményeiket mindenképpen vigye el orvosi konzultációra. Ha a tanulmányok nem fejeződtek be, akkor a klinikánkon vagy más klinikákon dolgozó kollégáinkkal mindent megteszünk.

Ön? Nagyon vigyáznia kell általános egészségére. Az emberek nem figyelnek eléggé betegség tüneteiés nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Sok olyan betegség van, amely eleinte nem jelentkezik a szervezetünkben, de a végén kiderül, hogy sajnos már késő kezelni őket. Minden betegségnek megvannak a maga sajátos jelei, jellegzetes külső megnyilvánulásai - az ún betegség tünetei. A tünetek azonosítása a betegségek általános diagnosztizálásának első lépése. Ehhez csak évente többször kell orvos vizsgálja meg nemcsak megelőzésére szörnyű betegség hanem támogatni is egészséges elme a testben és a test egészében.

Ha kérdést szeretne feltenni egy orvosnak, használja az online konzultációs részt, talán ott választ talál kérdéseire, és olvassa el öngondoskodási tippek. Ha érdeklik a klinikákról és az orvosokról szóló vélemények, próbálja meg megtalálni a szükséges információkat a részben. Regisztrálj még orvosi portál Eurolaboratórium hogy folyamatosan értesüljön az oldalon található legfrissebb hírekről és információkról, amelyeket automatikusan postai úton juttatunk el Önnek.

Egyéb betegségek az endokrin rendszer betegségei, étkezési zavarok és anyagcserezavarok csoportból:

Addison-krízis (akut mellékvese-elégtelenség)

mell adenoma

Adiposogenitális dystrophia (Perchkrantz-Babinski-Fröhlich betegség)

Akromegália

Táplálkozási téboly (emésztőrendszeri dystrophia)

Alkalózis

Alkaptonuria

Amiloidózis (amiloid degeneráció)

A gyomor amiloidózisa

Bél amiloidózis

A hasnyálmirigy-szigetek amiloidózisa

Máj amiloidózis

A nyelőcső amiloidózisa

Acidózis

Fehérje-energia alultápláltság

I-sejtes betegség (II-es típusú mucolipidosis)

Wilson-Konovalov-kór (hepatocerebrális disztrófia)

Gaucher-kór (glucocerebrosid lipidosis, glucocerebrosidosis)

Itsenko-Cushing-kór

Krabbe-kór (globoid sejt leukodisztrófia)

Niemann-Pick-kór (szfingomielinózis)

Fabry betegség

I-es típusú GM1 gangliozidózis

GM1 II típusú gangliozidózis

GM1 gangliozidózis III

Gangliozidózis GM2

I. típusú GM2 gangliozidózis (Tay-Sachs amaurotikus idiotizmus, Tay-Sachs-kór)

II-es típusú GM2 gangliozidózis (Sandhoff-kór, Sandhoff-féle amaurotikus idiotizmus)

Gangliosidosis GM2 fiatalkori

Gigantizmus

Hiperaldoszteronizmus

Másodlagos hiperaldoszteronizmus

Primer hiperaldoszteronizmus (Conn-szindróma)

D hipervitaminózis

A hipervitaminózis

E hipervitaminózis

Hipervolémia

Hiperglikémiás (diabéteszes) kóma

Hiperkalémia

Hiperkalcémia

I-es típusú hiperlipoproteinémia

II típusú hiperlipoproteinémia

III típusú hiperlipoproteinémia

IV típusú hiperlipoproteinémia

V típusú hiperlipoproteinémia

Hiperozmoláris kóma

Másodlagos hyperparathyreosis

Elsődleges hyperparathyreosis

A csecsemőmirigy (csecsemőmirigy) hiperplázia

Hiperprolaktinémia

here hiperfunkció

Hiperkoleszterinémia

hipovolémia

Hipoglikémiás kóma

hipogonadizmus

Hiperprolaktinémiás hipogonadizmus

Izolált hipogonadizmus (idiopátiás)

Elsődleges veleszületett hipogonadizmus (anorkizmus)

Hipogonadizmus, elsődlegesen szerzett

hipokalémia

Hypoparathyreosis

hypopituitarismus

Pajzsmirigy alulműködés

Glikogenózis 0. típusú (aglycogenosis)

I-es típusú glikogenózis (Girke-kór)

II-es típusú glükogenózis (Pompe-kór)

III-as típusú glicogenózis (kanyaró, Forbes-betegség, határérték dextrinózis)

IV típusú glikogenózis (Andersen-kór, amilopektinózis, diffúz glikogenózis májcirrhosissal)

IX-es típusú glikogenózis (Hag-kór)

V típusú glikogenózis (McArdle-kór, miofoszforiláz-hiány)

VI-os típusú glikogenózis (hers betegsége, hepatofoszforiláz-hiány)

VII-es típusú glikogenózis (Tarui-kór, miofoszfofruktokináz-hiány)

VIII-as típusú glikogenózis (Thomson-kór)

Glikogenózis XI

X típusú glikogenózis

A vanádium hiánya (elégtelensége).

Magnéziumhiány (elégtelenség).

A mangán hiánya (elégtelensége).

A réz hiánya (elégtelensége).

Molibdén hiánya (elégtelensége).

A króm hiánya (elégtelensége).

vashiány

Kalciumhiány (táplálkozási kalciumhiány)

Cinkhiány (táplálkozási cinkhiány)

diabéteszes ketoacidotikus kóma

A petefészek diszfunkciója

Diffúz (endémiás) golyva

Késleltetett pubertás

Túlzott ösztrogén

Az emlőmirigyek involúciója

törpeség (alacsony termet)

Kwashiorkor

Cisztás mastopathia

xanthinuria

Laktikus kóma

Leucinosis (juharszirup betegség)

Lipidózisok

Farber-féle lipogranulomatosis

Lipodisztrófia (zsíros degeneráció)

Generalizált veleszületett lipodystrophia (Sape-Lawrence szindróma)

Lipodystrophia hipermuszkuláris

Lipodystrophia az injekció beadása után

Progresszív szegmentális lipodystrophia

Lipomatosis

A lipomatosis fájdalmas

Metakromatikus leukodystrophia

Myxedema kóma

Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis)

Ezt a kóros formát veleszületett mellékvesekéreg-megnagyobbodásnak vagy veleszületett mellékvese diszfunkciónak is nevezik (szemben a szerzett adrenogenitális szindrómával, amely általában a mellékvesekéreg daganatának jelenlétével jár). A korábbi években a veleszületett mellékvese hiperpláziát pszeudohermafroditizmusként (virilis szindróma) értelmezték lányoknál és macrogenitosomia praecoxot (hamis korai pubertás) fiúknál.

Etiológia

A betegség etiológiáját nem állapították meg véglegesen. örökletes tényező egy anyánál több gyermek betegsége igazolja; ugyanakkor nyilvánvalóan a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójával rendelkező gyermek születése az anya állapotától függ. Ennek a patológiának az örökletes tényezőjét az esetek körülbelül 24% -ában állapítják meg.

Patogenezis

Számos tanulmány a károsodott szintézisről szteroid hormonok a veleszületett adrenogenitális szindrómában szenvedő gyermekek mellékvesekéregében, amelyeket 1950 óta végeznek, lehetővé tették általános koncepció ennek a szindrómának a patogenezise. Számos, a mellékvese hormonok megfelelő szintézisét biztosító enzimrendszer megsértése következtében adrenogenitális szindrómával a kortizol (hidrokortizol) termelése élesen csökken; a vér kortizolszintjének csökkenése miatt az agyalapi mirigy ACTH-termelése kompenzálóan megnövekszik. Valójában az ilyen betegeknél az ACTH megemelkedett szintje is előfordul a vérben. A mellékvesék állandó stimulálása kortikotropinnal egyrészt a kéreg retikuláris zónájának hiperpláziájához, másrészt a férfi nemi hormonok (androgének) túltermeléséhez vezet, amelyek feleslege a vérben virilizációt okoz. a testé.

Ugyanebben az években számos tanulmány lehetővé tette annak megállapítását, hogy különböző klinikai lehetőségek Az adrenogenitális szindrómát az enzimrendszerek blokkjai határozzák meg a kortikoszteroidok szintézisének egyes szakaszaiban.

A kortikoszteroid hormonok szintézisének útjában az első blokkot a koleszterin pregnenolonná történő átalakulásának szakaszában azonosították. Az ilyen elváltozás rendkívül ritka. Minden típusú hormon képződése megszakad, és ennek eredményeként teljes mellékvesekéreg-elégtelenség lép fel, amely összeegyeztethetetlen az élettel. A baba vagy az anyaméhben, vagy közvetlenül a születés után meghal. Az androgéneknek a magzat urogenitális fejlődésére kifejtett normális hatásának elvesztése miatt a női típusú Mülleri csatornarendszer még a férfi genotípus mellett is differenciálatlan marad. Ezért az ilyennel született gyerek enzimatikus rendellenesség női külső nemi szerve van, de valójában egy férfi pszeudohermafrodita. Az adrenogenitális szindróma ezen változatának nagyon jellemző jellemzője a mellékvesekéreg, a petefészkek vagy a herék lipoid hiperpláziája.

A legtöbb gyakori típus A perinatális adrenogenitális szindróma egy olyan állapot, amelyet az oxidáció blokkolása okoz. A 21-hidroxidáz enzim hiánya esetén a 11-dezoxikortizol és a kortizol 17alfa-hidroxiprogeszteronból és a 11-dezoxikortikoszteron progeszteronból történő normális képződése megszakad (az aldoszteron képződésében is hiányzik). Az esetek körülbelül 2/3-ában ez a blokk részleges, majd elegendő aldoszteron képződik a nátriumvesztés minimalizálásához, a kis mennyiségben képződött kortizol pedig megakadályozza. súlyos tünetek mellékvese-elégtelenség. Ugyanakkor a szabadon szintetizált androgének, amelyeket az ACTH feleslege folyamatosan stimulál, a gyermek testének maszkulinizálódását okozzák, a fiúknál a pénisz jelentős növekedésével és a lányoknál a hamis hermafroditizmus kialakulásával.

Az ACTH hipertermelődésének hatására a progeszteron-származékok is intenzíven képződnek, amelyek közül a legjellemzőbb a pregntriol tartalom növekedése, amely naponta több mint 2 mg mennyiségben választódik ki a vizelettel ( felső határ normák). Az adrenogenitális szindrómában szenvedő betegek körülbelül 1/3-ában nagyon alacsony a kortizol és az aldoszteron képződése, majd egy súlyos, sóvesztő típusú adrenogenitális szindróma képe bontakozik ki.

Végül a 11-hidroxilezést biztosító enzim blokkolása megzavarja a kortizol és az aldoszteron szintézisét. De mivel ez feleslegben termeli a 11-dezoxikortikoszteront (aldoszteron prekurzor), amely önmagában is kifejezett mineralokortikoid aktivitással rendelkezik, a szervezet elektrolit-egyensúlya nem sérül, és magas vérnyomás alakul ki. Következésképpen a veleszületett mellékvese hiperplázia ezen változatában a maszkulinizációs jelenségek hipertóniás szindrómával kombinálódnak. Bebizonyosodott, hogy az adrenogenitális szindróma hipertóniás formájában a mellékvesekéreg is kiválaszt nagyszámú"S-Reichstein" vagy 11-dezoxikortizol vegyületek, amelyek "tetrohidro-S" anyagként ürülnek ki a vizelettel. Általában kevés terhesriol van a vizeletben.

Így az androgén hormonok túlzott termelésével a napi vizeletben a kortizol bioszintézisének megsértése miatt az androgének tartalma, amelyek 17-ketoszteroidok formájában ürülnek ki. Az a kérdés, hogy melyik androgén vegyülettel vagy vegyületcsoporttal androgén aktivitás szerepet játszik a veleszületett mellékvese hiperpláziában.

Veleszületett adrenogenitális szindróma egy 11 hónapos kislánynál. a - a gyermek megjelenése, b - a klitorális hipertrófia

A veleszületett adrenogenitális szindróma tünetei

A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának klinikai formái. veleszületett hiperplázia mellékvese mindkét nemű gyermekeknél kialakulhat, de lányoknál valamivel gyakoribb. A sóvesztési szindróma azonban gyakrabban fordul elő fiúknál. Az adrenogenitális szindróma Wilkins által javasolt legelterjedtebb klinikai felosztása viril (egyszerű), sóvesztő és hipertóniás formákra; az első (virilis) formát kompenzációsnak is nevezik. Ezeknek a formáknak egyértelmű klinikai tünetei vannak, és gyermekeknél a születés utáni és prepubertális időszakban jelentkeznek. Hangsúlyozni kell, hogy a test bizonyos mértékig virilizálódása jelen van a sóvesztési szindrómában és a magas vérnyomásban.

A betegség legelterjedtebb formája a vírusos formája. A betegség tünetei a lányoknál általában már születéskor jelentkeznek, ritkábban a posztnatális időszak első éveiben. Fiúkban a pénisznövekedés és a testszőrzet a 2. vagy 3. életévben alakul ki, ami megnehezíti korai diagnózis betegségek.

Amint fentebb említettük, a lányoknál az adrenogenitális szindróma egyszerű viril típusa a hamis hermafroditizmus képében fejeződik ki. Már a születéstől fogva megnagyobbodott csiklót találnak, amely fokozatosan növekszik, és férfi pénisz formáját ölti. A húgyúti nyílás azonban a pénisz alakú csikló tövében nyílik meg. Lehet urogenitális sinus. A nagy, szégyenletes ajkak úgy néznek ki, mint egy hasított herezacskó. A külső szeméremajkak változásai olykor olyan hangsúlyosak, hogy nehéz meghatározni a gyermek nemét. Ha ehhez hozzávesszük, hogy egy lánynak már 3-6 éves korában túlzottan megnőtt a szőr a szeméremcsontján, lábán, hátán, az felgyorsul. fizikai fejlődés, növekszik az izomerő és hangsúlyossá válik a férfi architektonika, nem meglepő, hogy a gyereket gyakran összetévesztik egy kétoldali kriptorchidizmusban szenvedő fiúval. A női test ilyen átalakulása férfivá csak hiányában lehetséges megfelelő kezelés. Ami a nemi szervek megsértését illeti, Wilkins ajánlásai szerint ezeknek a változásoknak három fokozatát kell megkülönböztetni: I fokozat - a betegség a születés előtti időszak második felében alakult ki, csak hipertrófiás csikló van, II. a terhesség első felének vége, a megnagyobbodott csikló mellett urogenitális sinus , III fokú - a mellékvesék működési zavara a magzat méhen belüli életének első hónapjaiban jelentkezett, a külső nemi szervek a szerint alakulnak ki. férfi típus. Ez azt jelenti, hogy minél korábban következik be az androgének hiperszekréciója a prenatális időszakban, annál inkább megváltozik a nemi szervek. Leggyakrabban azzal kell foglalkozni III fokozat változások a külső nemi szervekben.

Természetesen az ilyen lányoknál a pubertás a jövőben nem következik be, az emlőmirigyek nem jelennek meg, és a menstruáció hiányzik.

A fiúknál, amint megjegyeztük, az adrenogenitális szindróma csak 2-3 éves kortól kezd megnyilvánulni. Azóta a gyermek megnövekedett fizikai és hamis pubertás kora volt. A gyors növekedés, az izmok fokozott fejlődése, a pénisz megnagyobbodása, a túlzott szőrnövekedés, a szeméremszőrzet megjelenése egy ilyen gyermeket felnőtt férfinak tesz. A korán fejlett fiúknál előfordulhat erekció, néha szexuális érzés, de a gyermek pszichéjének jelenlétében. Természetesen az ilyen gyermekeknél a herék infantilis állapotban vannak, és nem fejlődnek tovább.

Lányok és fiúk egyaránt felgyorsult növekedés végül leáll az epifízis növekedési zónák korai záródása miatt. Ennek eredményeként az ilyen gyermekek az első életévek magas növekedési üteme ellenére a jövőben alacsonyak maradnak.

Valamivel ritkábban a veleszületett adrenogenitális szindróma jelentős elektrolit-egyensúlyzavarral kombinálható. Wilkins ezt a sópazarló adrenogenitális szindrómához sorolná.

A virilizmus tünetegyüttesével együtt, amely az androgén aktivitású kortikoszteroidok túltermelésére utal, ezeknek a gyermekeknek a mellékvesekéreg glükokortikoid és mineralokortikoid funkciója csökkent. Az adrenogenitális szindróma elektrolit-egyensúlyzavarának eredete nem teljesen ismert. Feltételezhető, hogy hiánya (vagy hiánya) van annak a hormonnak, amely visszatartja a sót a szervezetben – az aldoszteront. Így 1959-ben Blizzard és Wilkins azt találta, hogy a betegség egyszerű viril formájával az aldoszteron szekréció normálisan megy végbe; az adrenogenitális szindróma sóvesztő formájában csökkent az aldoszteron szintje a vérben. Ugyanakkor Prader és Velasco 1956-ban felhívta a figyelmet arra, hogy a mellékvesekéreg hormonokat termel, amelyek növelik a nátrium kiválasztását a szervezetből. Úgy tűnik, hogy ezek a hormonok különböznek az aldoszterontól.

Macrogenitosomia egy 3 éves, veleszületett adrenogenitális szindrómában szenvedő fiúban.

Így a sóvesztő típusú adrenogenitális szindróma tipikus példája a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának: egyrészt az androgének fokozott felszabadulása a vérben, másrészt a kortizol és mineralokortikoidok termelésének hiánya.

A sópazarlás szindróma tünetei általában gyermekeknél az első hetekben vagy az első életévben alakulnak ki. Ez a forma gyakoribb a fiúknál. A betegség lefolyása súlyos, és a szervezetből a nátrium és a kloridok fokozott kiválasztódásával és egyidejű hiperkalémiával jár. A betegeknél ismétlődő hányás, exicosis lép fel, és csökken a súly. A gyermek eleinte ingerlékeny, de gyorsan leborult állapotba kerülhet: az arcvonások kiélesednek, a bőr szürkés-sötét lesz, összeomlik, és ha nem kezdik el az erőteljes kezelést, a beteg meghal. Ez az állapot néha akut módon alakul ki az addisoni krízis típusától függően. Ezenkívül a halál hirtelen és előzetes összeomlás nélkül is bekövetkezhet. Nyilvánvalóan ilyen esetekben ez a hiperkalémia eredménye. Még megfelelő terápia (kortizon, só) esetén sem garantált az adrenogenitális szindróma sóvesztő formájában szenvedő gyermek akut fejlődés válság. Ez lehetséges például egy interkurrens fertőzés hozzáadásával. A kortizon bevezetése a korábban előírt adag mellett és sóoldat gyorsan javítja a beteg állapotát.

Ilyen esetekben a gyermekorvosok gyakran pylorus szűkületet vagy akut toxikus dyspepsiát javasolnak. parenterális beadás Ezeknél a gyerekeknél a sóoldat átmenetileg javítja a beteg állapotát, de szisztematikus kortizon adása nélkül a betegség ismét kiújul. A betegség természetének helyes felismerése megkönnyíti azokban az esetekben, amikor a lányok egyidejűleg pszeudohermafroditizmussal rendelkeznek. Fiúknál a diagnózist nehezíti, hogy virilizációjuk később következik be, és az újszülöttben a kissé hipertrófiás péniszre nem fordítanak kellő figyelmet.

A diagnózist a vizelet adott életkorban megnövekedett 17-ketoszteroid tartalma határozza meg. Segít a magas plazma kálium- és alacsony nátriumszint diagnosztizálásában. Az elektrokardiogramon gyakran tipikus hiperkalémia jelenik meg.

Az adrenogenitális szindróma harmadik típusa meglehetősen ritka - hipertóniás formája. A 11-C-hidroxiláció megsértése okozza utolsó lépés kortizol szintézise a dezoxikortikoszteron túlzott felszabadulásával a vérben, ami növelheti a vérnyomást. Ezeknél a betegeknél a magas vérnyomás mellett minden tünet megvan viril szindróma. A kortizonterápia hozzájárul a betegek vérnyomásának csökkentéséhez.

Így az adrenogenitális szindróma gyermekeknél a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója. Minden formát a hidrokortizon (kortizol) képződésének hiánya jellemez. A sóvesztő formában ráadásul a mineralokortikoidok szintézise is károsodik, hipertóniás típusban pedig intenzíven képződik az aldoszteron prekurzora, a dezoxikortikoszteron.

Annak ellenére, hogy a kortizol szintézis károsodik a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójában, rendellenességek szénhidrát anyagcsere ritkák. Hipoglikémia azonban ismétlődő hipoglikémiás krízisekkel (elektrolitzavarok nélkül) lehetséges.

A részleges hipokorticizmus a bőr pigmentációjában fejezhető ki, ami gyakran megfigyelhető ilyen betegeknél. Ezenkívül számos gyermeknél, még az adrenogenitális szindróma kompenzált formájával is, stressz hatására a relatív mellékvese-elégtelenség gyengeségben, hipotenzióban és izomfájdalomban nyilvánulhat meg. Ha a betegek elektrolitszabályozása még látens formában is károsodott, akkor a stressz hatására tipikus sóvesztési krízis lép fel.

Korábban már felhívták a figyelmet arra, hogy a mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziájával az adrenogenitális szindróma csak a születés utáni vagy prepubertális időszakban mutatható ki. Ezt a kérdést még nem vizsgálták eléggé. Ilyen esetekben mindig kell megkülönböztető diagnózis szerzett adrenogenitális szindrómával, amelyet a mellékvese vagy petefészek androgén-aktív daganata okoz.

Diagnosztika

A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának diagnosztizálása nem nehéz, amikor a gyermeknél már születéskor észlelik a külső nemi szervek rendellenes fejlődését, hirsutizmust és felgyorsult testi fejlődést. A helyesen összegyűjtött anamnézis számít: a virilizáció gyors fejlődése a mellékvesekéreg daganatának jelenlétét jelzi, a fokozatos fejlődés inkább a veleszületett adrenogenitális szindrómára jellemző. Ebben a tekintetben nagy segítség szuprarenoregnográfiai adatokat szolgáltathat oxigénnek a perirenális szöveten keresztül történő bevezetésével. Így egyszerre két oldalról is megvizsgálhatja a mellékveséket.

Tól től laboratóriumi módszerek kutatás legelterjedtebb a napi vizeletben semleges 17-ketoszteroid-tartalmat határoztak meg. Veleszületett hiperplázia és a mellékvesekéreg daganatai esetén általában számuk jelentősen megnő, és közvetlenül összhangban van a virilizáció mértékével. 10-12 éves korban a napi vizelet akár 30-80 mg 17-ketoszteroidot is tartalmazhat, ami jelentősen meghaladja az életkori normát (legfeljebb 10 mg naponta).

Általános szabály, hogy az adrenogenitális szindrómával a plazma adrenokortikotrop aktivitása jelentősen megnő.

Az összes 17-hidroxikortikoszteroid vizeletben a veleszületett adrenogenitális szindróma és a mellékvesekéreg daganatai esetén eltérő. A daganatok esetében a mutatók gyakran emelkedtek (de nem mindig), a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója - normális vagy alacsony.

A kortizol szintézisének részleges megzavarása adrenogenitális szindrómában metabolikus termékeinek - tetrahidroszármazékainak - a vizelettel történő kiválasztásához vezet. Gyakrabban azonban a kortizol szintézisének súlyosabb megsértése következik be, ami a kortizol - progeszteron és 17-hidroxi-proheteron szintézis közbenső termékeinek metabolitjainak felszabadulásához vezet. Ez akkor fordul elő, ha a 21-hidroxiláció zavart szenved, ezért a veleszületett adrenogenitális szindróma diagnosztizálásánál fontos a progeszteron és a 17-hidroxi-progeszteron termékeinek meghatározása. Ezek a termékek a pregnandiol (progeszteron-metabolit) és a pregnanetriol és a pregnantriolon (17-hidroxi-progeszteron metabolitok).

Mindezek a metabolitok megjelennek a vizeletben jelentős mennyiségű már bent korai szakaszaiban betegségek, és jelenlétük a 21-hidroxiláció blokkolására utal. Megállapítást nyert, hogy a pregnandiol, a pregnandiol és a pregndriolon felhalmozódhat a vizeletben virilizáló mellékvese-adenomákban, amit a virilous szindróma differenciáldiagnózisánál figyelembe kell venni.

Amint az a fentiekből látható, néha nehéz különbséget tenni. diagnózis a mellékvesekéreg daganata és hiperplázia között. Ez különösen nehéz a virilizáció késői fejlődése esetén. Nagyon megkönnyíti a szuprarenoregenográfia feladatát. De a daganat nagyon korán előfordulhat, ráadásul néha olyan kicsi, hogy röntgenfelvételeken nem észlelhető. Jelenleg fontosságát végezzen kortizon tesztet. Ha egy adrenogenitális szindrómában szenvedő betegnek 5 napon keresztül napi 50-100 mg kortizont (vagy megfelelő adag prednizont, prednizolont vagy dexametazont) adnak be, akkor a 17-ketoszteroidok napi kiválasztódása a vizelettel jelentősen és folyamatosan csökken. A mellékvesekéreg virilizáló daganatának jelenlétében a 17-ketoszteroidok vizelettel történő kiválasztása nem csökken. Ez azt jelzi, hogy az androgének termelődése a mellékvesekéregben nem függ az ACTH fokozott szekréciójától a vérben. A veleszületett adrenogenitális szindrómában szenvedő betegek kortizon alkalmazása szintén csökkentheti a terhességi vizelettel történő kiválasztódást.

A veleszületett adrenogenitális szindrómát meg kell különböztetni a korai szexuális fejlődés minden típusától: agy-hipofízis, petefészek vagy here eredetű. Az alkotmányos típusú vagy az intersticiális-hipofízis régió vereségétől függő korai pubertás mindig igaz, az izoszexuális típusra. A vizeletben a 17-ketoszteroidok növekedése mérsékelt, és soha nem haladja meg a serdülőkori szintet. A vizeletben található megnövekedett tartalom gonadotropinok. A fiúk heréi a felnőttek méretére nőnek, míg adrenogenitális szindrómában fejletlenek. Kétes esetekben nagyon fontos herebiopsziája van. Adrenogenitális szindróma esetén éretlen tubulusok és Leydig-sejtek hiánya, más típusú korai szexuális fejlődés esetén pedig nagyszámú Leydig-sejt és spermatogenezis található. A fiúk korai pubertása ritkán jár együtt a here intersticiális sejtdaganatával. Ezekben az esetekben a here méretének egyoldalú növekedése tapasztalható; tapintásra sűrű és göröngyös; a második here hipoplasztikus lehet. A biopszia, majd a hereszövet szövettani vizsgálata dönti el a diagnózist.

Lányoknál koraszülött szexuális fejlődés rendkívül ritkán a petefészek granulosa sejtes daganata okozhatja. Ez a daganat azonban ösztrogén-aktív és korai szexuális fejlődés jelentkezik a női típusnak megfelelően (adrenogenitális szindrómával - férfi szerint). Az arrenoblasztóma - petefészek-daganat - gyakorlatilag nem fordul elő androgén aktivitású lányoknál.

Veleszületett adrenogenitális szindróma kezelése

Mára szilárdan bebizonyosodott, hogy a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának (hiperpláziájának) legracionálisabb terápiája a kortikoszteroid gyógyszerek (kortizon és származékai) beadása a betegnek. Ez a legteljesebb értelemben helyettesítő terápia, mivel a veleszületett adrenogenitális szindróma alapja a kortizol (hidrokortizon) és a mineralokortikoidok termelésének hiánya. Ugyanakkor a kezelést és a betegség formájától függően eltérően végzik.

A szindróma egyszerű (virilis) formájával a kortizon (prednizon vagy prednizolon) jelentősen csökkenti a 17-ketoszteroidok és a biológiailag aktív androgének vizelettel történő kiválasztását. Ebben az esetben a szuppresszió folyamata korlátlanul, hosszú ideig fenntartható viszonylag kis dózisú gyógyszerrel, amely nincs negatív hatással az anyagcserére.

A kezelés viszonylagosan kezdődik nagy adagok kortizon vagy származékai (ún. sokkterápia), amely elnyomhatja a mellékvesék androgén funkcióját. A mellékvese-működés szuppressziójának mértékét a 17-ketoszteroidok és a terhesriol napi kiválasztódása határozza meg. Ez a módszer csökkentheti a 17-ketoszteroidok kiválasztását gyermekeknél fiatalon napi 1,1 mg-ig, idősebb gyermekeknél - napi 3-4 mg-ig A kortikoszteroidok "sokkdózisának" időtartama 10-30 nap. A kortizon-acetátot előnyösen intramuszkulárisan adagolni 10-25 mg per nap nap gyerekeknek csecsemőkor, 25-50 mg 1-8 éves gyermekeknek és 50-100 mg naponta serdülőknek.

Felírhat kortizont (és származékait megfelelő dózisban) és belül.

Egy bizonyos hatás elérése után hosszú távú fenntartó terápiára térnek át, ill a megfelelő adagolást A kortikoszteroid mennyiségét a 17-ketoszteroidok vizelettel történő kiválasztásának mértéke határozza meg. A kortizont intramuszkulárisan is felírják (például heti 2-3 alkalommal a "sokkdózis" fele) vagy orálisan (frakcionáltan egyenlő adagokban, az intramuszkulárisan beadott gyógyszer napi mennyiségének körülbelül kétszerese). A prednizonnak vagy prednizolonnak előnye van a kortizonnal szemben, mivel aktívabban gátolják az ACTH termelését az agyalapi mirigy elülső részében, és emellett kevés sót tartanak vissza a szervezetben. Fenntartó terápia esetén ezeknek a gyógyszereknek a napi 10-20 mg-os adagja hosszú ideig gátolja a 17-ketoszteroidok vizelettel történő kiválasztását.

Sópazarlási szindróma esetén, amely gyakrabban fordul elő veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő gyermekeknél 4-5 éves kor alatt, sürgős beadásra van szükség. asztali só, kortizon és dezoxikortikoszteron (DOC), a betegség súlyosságától függően előírt adagokkal. Akut sóvesztés esetén (az addisoni krízishez hasonlóan) a hidrokortizont intravénásan adagoljuk 5 mg (kg) naponta és 0,5-1 mg (kg) naponta DOC-1000 ml 20% hozzáadásával. nátrium-klorid oldat 1 kg testtömegre vonatkoztatva. Az adagolás sebessége óránként 100 ml folyadék. A szindróma fokozatos kialakulásával 1 testtömegkilogrammonként 5 mg kortizon javasolt. Ha szükséges, adjon hozzá napi 2 mg DOC-t a gyógyszer adagjának fokozatos emelésével. A jó hatást a DOC kristályok (egyenként 100-125 mg) szubkután injekciója biztosítja, amely nagyon lassan szívódik fel a vérben, és fenntartja a szervezet elektrolit-egyensúlyát. A betegség hipertóniás formáiban a DOC és más olyan hormonok, amelyek növelik a nátrium- és vízvisszatartást, nem adhatók a betegnek. Elért jó hatást kortizon vagy prednizolon használatától. Fel kell tüntetni, hogy ha a betegek megbetegednek vagy ki vannak téve műtéti beavatkozás, a hormondózisok emelése javasolt, ami különösen fontos az adrenogenitális szindróma sóvesztő formáinál.

Íme 2 esete a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának: egy 6 éves kislány hamis hermafroditizmus képe és egy 5 éves macrogenitosomia praecos fiú.

Első eset:

Valya P., 6 éves, veleszületett adrenogenitális szindróma.
a - elölnézet; b - oldalnézet; c - élesen hipertrófiás pénisz alakú csikló

Valya P. 6 éves lépett be gyermekosztály Hormonok Kísérleti Endokrinológiai és Kémiai Intézet AMS 26/XII 1964. A gyermeknek a nemi szervek szerkezete szabálytalan, a szemérem területén korai szőrnövekedés. A lány otthon született a második normál terhességből. Nál nél. a születési súly normális, a csikló kissé megnagyobbodott. A lány 18 hónaposan kezdett járni; 3 évtől jelzett gyors növekedés.

Felvételkor magassága 131 cm, súlya 25 kg 700 g A bőrön aspae vulgaris található. A szeméremrészen - kifejezett férfi típusú szőrnövekedés. A csontváz szerkezetében nincs változás. Szív - funkciók nélkül, pulzusa 92 ütés percenként, jó telítettség, tiszta szívhangok. Artériás nyomás 110/65 mm. A belső szervekben nem észleltek elváltozást. A csikló pénisz alakú, 3 cm hosszú, felálló. A húgycső az urogenitális sinusba nyílik a klitorisz gyökerénél. Vannak labioruni scrotulae, amelyek vastagságában a herék nincsenek meghatározva. Lencse nagyságú méhet rektálisan tapintottak. A kismedencei daganatok nincsenek meghatározva.

Röntgen adatok: a török ​​nyereg alakja és mérete nem változik, csontkor 12 évnek felel meg.

A 7 napon át intramuszkulárisan beadott kortizon vizsgálat után a 17-ketoszteroidok napi mennyisége 5,5 mg-ra, a dehidroepiandroszteron 0,4 mg-ra, a 17-hidroxikortikoszteroidok napi mennyisége 26,6 mg-ra csökkent.

A betegnek napi kétszer 5 mg prednizolont írtak fel, és még egyszer megvizsgálták a hormonprofilt. A 17-ketoszteroidok napi mennyisége 2,4 mg, a 17-hidroxikortikoszteroidok - 3-2 mg, a pregnandiol - 1,7 mg, a pregnandóriol - 2,2 mg, a dehidroepiandroszteron - 0,7 mg.

A lányt 1965. február 15-én bocsátották haza. Előírták, hogy folyamatosan, napi 2-szer 5 mg-os prednizont szedjenek kontroll alatt. Általános állapot, testsúly, vérnyomás, 17-ketoszteroidok a vizeletben

Diagnózis: a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója (adrenogenitalis szindróma), egyszerű viril forma.

Második eset:
Az 5 és fél éves Vova R. 1964. december 16-án került felgyorsult testi és szexuális fejlődési panaszokkal az Orvostudományi Akadémia Kísérleti Endokrinológiai és Hormonkémiai Intézetének gyermekosztályára. A fiú nagynak született - 4550 g súlyú.4 éves koráig a gyermek normálisan fejlődött, de növekedésben megelőzte társait.5 évesen az anya a nemi szervek növekedését észlelte; röviddel ezután megjelent a szeméremszőrzet, a növekedés jelentősen felgyorsult. Per Tavaly 15 cm-t nőtt.

Felvételkor a magasság 129,5 cm, ami egy 9 éves kisfiú magasságának felel meg, súlya 26 kg 850 g Korrekt testalkat. Artériás nyomás 105/55 mm. A pénisz nagy, a szeméremszőrzet elmosódott. Nemi mirigyek a herezacskóban. A bal heré dió, a jobb oldali heré cseresznye nagyságú. A kéz csontjainak differenciálódása 12 évnek felel meg.

A vizelettel való napi kiválasztódás elérte a 26,1 mg 17-ketoszteroidot, 2,4 mg 17-hidroxikortikoszteroidot és 1 mg dehidroepiandroszteront.

A fiú kortizonteszten esett át, ami azt mutatta, hogy a vizelet 17-ketoszteroid tartalma napi 9,2 mg-ra csökkent.

A vizsgálatok alapján veleszületett mellékvese diszfunkciót állapítottak meg, és prednizolon kezelést írtak elő. A prednizolon-kezelés során a 17-ketoszteroidok felszabadulása napi 7 mg-ra csökkent. A fiút azzal a javaslattal bocsátották el, hogy napi egyszeri 5 mg prednizolont vegyen be testsúly, magasság, vérnyomás és hormonális profil ellenőrzése mellett. Utókezelés 4 hónap után.

Szülők figyelem! Az adrenogenitális szindrómával foglalkozó fórum nyílt honlapunkon.

Az adrenogenitális szindróma (AGS) súlyos rendellenesség, amely mind az Ön nyugalmát, egészségét és életét, mind gyermekei állapotát veszélyezteti. Újszülötteket, serdülőket és embereket érint Közép kor mindkét nem. Ezért fontos kideríteni, hogy mik ennek a betegségnek a tünetei, formái, kezelési és megelőzési módszerei. Ebben a cikkben mindezeket a szempontokat megvizsgáljuk, és ajánlásokat teszünk az AGS kockázatának megelőzésére a csecsemőknél.

Az adrenogenitális szindróma (AGS) súlyos rendellenesség, amely mind a nyugalmát, mind az egészségét, mind az életét fenyegeti.

Adrenogenitális szindróma - mi ez?

Az adrenogenitális szindróma a mellékvesekéreg örökletes rendellenessége. Ez kozmetikai, fizikai és pszichés problémákkal jár.

A patológia veleszületett (örökletes) jellegű, amelyet a mellékvesekéregben a hormonszintézis folyamatainak rendellenessége kísér. Ebben az esetben túlzott mennyiségű androgén - a férfi nemi hormon - termelése. E folyamat eredményeként virilizáció figyelhető meg (férfi jellemzők megjelenése vagy súlyosbodása férfiaknál és nőknél egyaránt).

Mik az adrenogenitális szindróma okai és patogenezise?

A patológia esedékes örökletes mutációk gének, amelyek a mellékvese enzimrendszer zavarához vezetnek. Amire a szülőknek számítaniuk kell:

• Ha csak a gyermek apja vagy anyja szenved a betegségben, az említett rendellenességet a csecsemő nem örökli.
• Ha két szülő rendelkezik a meghatározott mutációval, annak valószínűsége egy újszülöttben akár 25 százalék.
• Ha az egyik szülő hormonális rendellenességben szenved, a másik pedig hordozó génmutáció 75 százalékra nő a patológia felfedezésének kockázata egy születendő gyermekben.

Az adrenogenitális szindróma patogenezise (a betegség során fellépő folyamatok) az androgén hormon túlzott termelése egy bizonyos enzim hiánya miatt. Ugyanakkor más hormonok (a fehérjeszintézist serkentő kortizol és a szervezetben az ásványi anyagok anyagcseréjéért felelős aldoszteron) termelése kórosan lecsökken. A betegség mértékét a felesleges anyagok kiválasztásának (termelésének) intenzitása határozza meg.

Hormon androgén

Az adrenogenitális szindróma fő formái

A veleszületett AGS-nek számos formája van, különböző tünetekkel:

• Virilnaya. A szervezet kudarcai már a születés előtti szakaszban jelentkeznek. Az adrenogenitális szindrómában a hormon túlzott szekréciója miatt újszülött lányoknál a hamis hermafroditizmus (férfiasodás) jellemzői, fiúknál - túl nagy pénisz. Az AGS viril formájában szenvedő gyermekek bőre gyakran túlzottan pigmentált a külső nemi szerven, a mellbimbókon és a végbélnyíláson. 2-4 évesen a korai pubertás tulajdonságait (pattanások, halk hang, szőrösödés) fejezik ki, gyakran alacsony termetűek az ilyen gyerekek.
• Sópazarlás. Az aldoszteron hiánya okozza, kiömlő hányás formájában kifejezve, nem kapcsolódik a táplálékfelvételhez, hosszan tartó vérnyomáscsökkenés, hasmenés gyermekeknél, görcsrohamok. Az adrenogenitális szindróma sóvesztő formáját víz-só egyensúlyhiány, súlyos működési zavarok jellemzik. a szív-érrendszer. Ez a forma a leggyakoribb és nagyon veszélyes, mert veszélyezteti a beteg életét.
• Hipertóniás. Ritkán fordul elő, amelyet a vérnyomás hosszan tartó emelkedése jellemez. Idővel a hipertóniás AGS szövődményei (agyvérzés, szív- és érrendszeri rendellenességek, látáscsökkenés, veseelégtelenség) lépnek fel.

Előfordulhat, hogy a jelzett hormonális hiba nem veleszületett, hanem szerzett (pubertás utáni forma). Ebben az esetben az aldoszteróma eredményeként alakul ki - egy daganat, amely a mellékvesekéregben keletkezett.

Az adrenogenitális szindróma hipertóniás formája

Az adrenogenitális szindróma tünetei

Fentebb felsoroltuk az örökletes AGS különböző formáira jellemző tüneteket. Szükséges az elmondottak ésszerűsítése, valamint a jelzett jelek listájának kiegészítése.

Mert egyszerű típus A patológia viril formáját gyakori jelek jellemzik:

• csecsemőnél - hányás, lomha szopás, anyagcserezavarok, kiszáradás, nagy súlyés a növekedés közvetlenül a születés után;
• "férfi" testalkat (rövid végtagok, széles vállak, nagy törzs);
• tartósan magas vérnyomás;
• lehetséges meddőség.

Női gyermekeknél az adrenogenitális szindróma a következő megnyilvánulásokkal jár:

• korai pubertás (6-7 éves korban) mell hiányában;
• szőrnövekedés (test, arc, gát, has, lábszár, mellkas és hát);
• a hang hangszínének csökkentése;
• a nemi szervek fejletlensége;
• a menstruáció legkorábbi megjelenése 14-16 éves korban, szabálytalanságuk (késésük);
• nagyszámú pattanásos, porózus és zsíros arcbőr, hát;
• alacsony termetű, "férfi" típusú alak.

Az adrenogenitális szindróma tünetei

Fiúkban az adrenogenitális szindrómát a következő tünetek kísérik:

• túl sok nagy méretű pénisz gyermekkorban;
• a herezacskó és a bőr egyéb területeinek túlzott pigmentációja;
• gyakran alacsony termetű.

Pubertás utáni vagy nem klasszikus (szerzett) AGS űrlapok tipikus jelek:

• hajnövekedés;
• a menstruációs ciklus késése;
• gyakran - meddőség vagy spontán abortusz;
• az emlőmirigyek atrófiája;
• a petefészkek, a méh méretének csökkenése, a csikló enyhe növekedése (leggyakrabban reproduktív korú nőknél).

Ha többet szeretne megtudni az AGS leggyakoribb jeleiről, tekintse meg a virilizáció tüneteit bemutató fényképeket.

Hogyan diagnosztizálható az adrenogenitális szindróma?

Az AGS-t úgy diagnosztizálják, hogy számos orvos megvizsgálja a pácienst, beleértve:

• genetikus;
• szülész-nőgyógyász vagy urológus-andrológus;

Meg kell vizsgálnia egy endokrinológust

• dermatovenereológus;
• endokrinológus;
• gyermek kardiológus;
• szemész

Az orvos anamnézist gyűjt a betegségről, elemzi a beteg panaszait. Vizsgálatot végez egy potenciális betegen az elsődleges fizikai rendellenességek kimutatására, amelyek AGS-t jeleznek.

• A nátrium, kálium, kloridok szintjének meghatározása a vérben.
• Hormonális. Ellenőriznie kell a nemi hormonok arányát, valamint a pajzsmirigy munkáját.
• Klinikai.
• Biokémiai.
• Általános (vizelet).

Egy sor tanulmány is rendelkezésre áll, amelyek célja az AGS-hez hasonló tünetekkel járó betegségek megcáfolása. Ezek a tanulmányok a következőket tartalmazzák:

• ultrahang ( ultrahangos eljárás) nemi szervek;
• A kis medence ultrahangja;

kismedencei ultrahang

• a mellékvesék és az agy mágneses rezonancia képalkotása;
• EKG (elektrokardiogram);
• radiográfia.

Hogyan kezelik az adrenogenitális szindrómát?

A hiba elleni küzdelem jellemzői a következők:

• Az orvosok az AGS kezelését javasolják olyan hormonkészítményekkel, amelyek a mellékvesekéreg által kiegyensúlyozott hormonszintézist biztosítanak (hidrokortizon tabletták gyermekeknek). Kezelési tanfolyam egész életen át tart.
• A betegek élethosszig tartó felügyelet alatt állnak a nőgyógyásznál, az endokrinológusnál.
• Néha (késői diagnózis esetén) a lányoknak műtétre (a nemi szervek korrekciójára) van szükség.
• Sóvesztő AGS-sel járó betegség esetén növelni kell a só és egyéb nyomelemek fogyasztását. Kötelező diéta.
• Alacsony termet, esztétikai hibák indokolhatják pszichológiai segítség beteg.
• A defektus posztpubertális formája esetén csak kozmetikai vagy reproduktív problémák esetén van szükség terápiára.

A gyógyulás mértéke attól függ, hogy a diagnózist időben felállítják-e. A korai diagnózis megelőzheti a nemi szervek változásait a lányoknál. A nőknél a betegség klasszikus formáinak megfelelő terápiás megközelítésével biztosítható a gyermekvállalás funkciója és a terhességi folyamat normális lefolyása.

Adrenogenitális szindróma megelőzése

Mint megelőző intézkedések Az orvosok a következőket javasolják:

• orvosi genetikai konzultációk (különösen a gyermek fogantatásának tervezésekor);
• a negatív tényezők terhes nőre gyakorolt ​​hatásának elkerülése.

Eredmények

Adrenogenitális szindróma - komoly betegség súlyos következményekkel fenyeget mind a nők, mind a férfiak számára. A betegség jellemzőinek ismerete segít elkerülni szövődményeit: a meddőséget, a túlzott kozmetikai problémákat és bizonyos esetekben a halált.

Ha gyermeket tervez, gondosan figyelemmel kell kísérnie saját egészségügyi mutatóit. Feltétlenül konzultáljon orvosával.

Adrenogenitális szindróma (AGS) - örökletes patológiaösszefüggésbe hozható a mellékvesekéreg elégtelen enzimtermelésével, amit a nemi hormonok feleslege és a glükokortikoidok hiánya kísér. A lakosság átlagos előfordulási gyakorisága 1:5500.

A szindróma okai

Mellékvese - páros szerv a személy, aki játszik lényeges szerepet ban ben normál működés hormonális rendszerekés az anyagcsere szabályozása. Számos létfontosságú hormon szintetizálódik a mellékvesékben, amelyek közül a legismertebb az epinefrin és a noradrenalin. A mellékvesék szorosan kapcsolódnak a hipotalamusz-hipofízis rendszerhez, közös hipotalamusz-hipofízis-mellékvese rendszert alkotva. hormonális szabályozás. Ezen kapcsolatok bármelyikének megsértése elkerülhetetlenül magasabb és alacsonyabb szintű patológiához vezet.

Anatómiailag és funkcionálisan a mellékvesék egy kéregből és egy velőből ("anyagok") állnak. NÁL NÉL csontvelő a katekolamin hormonok (adrenalin és noradrenalin) fő tömege termelődik. A morfo-funkcionálisan három részre (glomeruláris, fascicularis és retikuláris zónára) osztott kérgi anyagban aktívan termelődnek a glükokortikoidok, mineralokortikoidok és nemi hormonok. Témánk szempontjából két hormon fontos. A kortizol egy glükokortikoid hormon, amelyet a mellékvesekéreg fascicularis zónája termel, létfontosságú az anyagcseréhez (különösen a glükóz metabolizmus szabályozásával szabályozza az energiaanyagcserét a szervezetben). Az aldoszteron egy humán mineralokortikoid hormon, amelyet a mellékvesekéreg zona glomerulusai termelnek, amely a vér fő mineralokortikoid hormonja, és olyan fontos anyagcsere-folyamatokat szabályoz, mint a vérnyomás szabályozása és a keringő vérmennyiség szabályozása. Az általunk vizsgált patológia ezek hiányával függ össze.

Az adrenogenitális szindróma okának a mellékvesekéreg elégtelen kortizol- és aldoszteron-termelését tekintik a veleszületett enzimhiány miatt: 21-hidroxiláz, 11-hidroxiláz, 18-hidroxiláz, 77-hidroxiláz, 20-22-dezmoláz. A hormon elégtelen termelése aktiválja a hipotalamusz-hipofízis-mellékvese rendszeren belüli munkát, míg az ACTH hormon (az agyalapi mirigy hormon, amely szabályozza a mellékvesekéreg kortizol termelését) elkezdi aktívan stimulálni a kéreg anyagát, megpróbálva pótolni a hormont. hiány. A mellékvesekéreg hiperpláziája (szövetnövekedés, a sejttérfogat növekedése miatt) lép fel, ami nem vezet a kortizol és az aldoszteron szintézisének növekedéséhez, mert. nincs elegendő ehhez szükséges enzim. A nemi hormonok szintéziséhez azonban minden enzim létezik, és a mellékvesekéreg túlzott stimulálása ennek a szintézisnek a stimulálásához vezet. Ennek eredményeként a kortizol és az aldoszteron szintje alacsony volt és marad, miközben a nemi hormonok (androgének) szintje drámaian megemelkedik. Sematikusan ez a következőképpen ábrázolható:

Az adrenogenitális szindróma tünetei:

Jelenleg az adrenogenitális szindróma két fő formája van:

1. A viril forma az adrenogenitális szindróma leggyakoribb formája. 21-hidroxiláz-hiányhoz kapcsolódik. Ez a forma időben történő felismeréssel korrigálható, és átlagosan az összes ilyen patológiában szenvedő beteg 2/3-át teszi ki.
2. Sóvesztő forma - súlyosabb lefolyású, sokkal ritkábban fordul elő, a megfelelő kezelés nélküli gyermekek életük első hónapjaiban meghalnak. A fő tünetek keverednek a dyspepsia, a vérnyomás csökkenése stb. tüneteivel. Mivel a tünetek nem specifikusak, adott formában gyakran diagnosztizálatlan marad.
3. Hipertóniás forma - meglehetősen ritka forma, nem mindig különítik el külön csoportba. A kitartó virilizáció mellett ebben a formában a kitartó artériás magas vérnyomás, nem állítják le a "szív" gyógyszerek szedésével, ami megfelelő kezelés hiányában veseelégtelenséghez és az agyi (agyi) keringési zavarokhoz vezethet.

A fő tünetek között a következők szerepelnek:

1. Lemaradás a növekedésben és a testtömegben – a betegek korai szakaszában gyermekkor viszonylag nagy növekedés és nagy testtömeg jellemzi, azonban átlagosan 12 éves korig a növekedés leáll vagy lelassul, és ennek eredményeként felnőttkorban a betegeket kis növekedés jellemzi. Ezenkívül a korai gyermekkorban a korai androgenizáció jelei vannak - fiúkban erős növekedés a pénisz méretében viszonylag kis herékkel, lányoknál - a csikló méretének növekedése, a női nemi szervek, korai szőrnövekedés (a haj a kor előrehaladtával a férfi típushoz hasonló vonásokat kap), a hang eldurvulása, részleges változás mentális viselkedésben.
2. Perzisztáló artériás hipertónia - gyakran már kora gyermekkorban megnyilvánul, de maga a tünet nem tekinthető patognomonikusnak. Csak ennek a kombinációja klinikai megnyilvánulása korai androgenizáció tüneteivel és laboratóriumi adatokkal adrenogenitális szindrómára utalhatnak.
3. Dyspeptikus megnyilvánulások - nem specifikus tünet, sok más patológiában is jelen lehet.

Diagnosztika:

1. Kezdeti ellenőrzés- felhívják a figyelmet a gyermek nyilvánvaló androgenizációjára, szőrösödésére, a hang eldurvulására, a nemi szervek méretének kifejezett növekedésére.
2. Klinikai tesztek– sok más módszer elvetése laboratóriumi diagnosztika meg kell említenünk ma olyan népszerű módszert, mint a 17-OPN (17-hidroxi-progeszteron), a 17-KS szintjének meghatározása a vizeletben (17-ketoszteroidok), az ACTH magas szintje, a DEA szintjének növelése ( tesztoszteron prekurzor). Ma normának tekintik:
0,6-0,8 ng/ml a 17-OPN esetében
7,8-9,0 mg/nap a 17-CS esetében
7,2-63,3 pg/ml az ACTH esetében
DEA 0,9-11,7 és µmol/l
Nem minden szakértő hisz a konkrétságban ez a módszer azonban még mindig rendkívül gyakran használják differenciáldiagnosztikára.
3. Az ultrahang nem a legjobb informatív módszer, felmérheti a mellékvesék állapotát (ultrahangon rendkívül nehéz).
4. Radiográfia - értékelje a csontosodási pontokat, azok megfelelését az életkori normának (általában növekedési gyorsulás figyelhető meg).
5. Differenciáldiagnosztikát kell végezni más kórképekkel: más eredetű mellékvese-elégtelenség, korai pubertás variánsai, androgéntermelő mellékvese daganat.
6. MRI és CT - lehetővé teszi, hogy megvizsgálja a mellékvesék régióját, meghatározza a meglévő patológiát, kizárja a daganatos folyamatot.

Az adrenogenitális szindróma hatása a terhességre:

A terhesség kialakulása nagyon lehetséges, különösen akkor, ha időben történő diagnózisés időben történő kezelés. Az adrenogenitális szindrómában szenvedő nőknél bizonyos problémák jelentkeznek a terhesség kihordásával (még a későbbi szakaszokban is, egészen a placenta leválásig), azonban megfelelően megválasztott glükokortikoid terápiával lehetséges az egészséges gyermekvállalás. A terhesség alatti kezelést nem szabad megszakítani. Az adrenogenitális szindróma egyik fő problémája a magzat androgenizációja, mert. az anyai androgének szabadon átjuthatnak az uteroplacentális gáton. Az ilyen expozíció következtében a lányoknál megnövekedhet a csikló, súlyosabb esetekben sinus urogenitalis és női pszeudohermafroditizmus alakulhat ki. Ennek elkerülése érdekében a meglévő terápia folytatása, korrigálása szülész-nőgyógyász-endokrinológus felügyelete mellett szükséges.

Adrenogenitális szindróma kezelése:

1. Leggyakrabban glükokortikoid gyógyszereket használnak. Jelenleg a dexametazont 0,5-0,25 mg dózisban írják fel. naponta a vér androgének és metabolitjainak ellenőrzése alatt a vizeletben.
2. Sóvesztő formában ásványkortikoidokkal kell kiegészíteni a terápiát.
3. Néha folyamodnod kell sebészeti módszerek kezelés - hüvelyplasztika, klitorektómia.

Időben történő kezelés esetén a prognózis általában kedvező, azonban sajnos nem ritkák a korrigálatlan lefolyási változatok sem.

Minden kezelés csak magasan képzett szakember felügyelete mellett!

Nőgyógyász-endokrinológus Kupatadze D.D.

Mellékvese - mirigy belső szekréció amely számos fontos biológiai anyagot termel. Külső rétegük vagy kéregük különösen az androgének - férfi nemi hormonok - szintéziséért felelős. A mellékvesék kortikális rétegének kóros aktiválásával az androgének felszabadulása is megnő. Ez a reproduktív és endokrin rendszer rendellenességeinek komplex kialakulásához vezet.

Leggyakrabban a betegség a mellékvesekéreg örökletes növekedésével fordul elő. Ez a patológia a csecsemőnél az élet első napjaitól kezdve jelen van, de klinikailag később nyilvánul meg, így a gyermek teljesen egészségesnek tűnhet.

A veleszületett betegség a mellékvese androgének túlzott szekréciójához vezet. Ezek a férfi nemi hormonok általában minden nő szervezetében szintetizálódnak, de kis mennyiségben. Feleslegükkel megjelenik a férfiasodás, a virilizáció (férfi külső jegyek elsajátítása), sőt a hermafroditizmus is. A nők reproduktív egészsége károsodott.

A betegség akkor fordul elő, ha a szervezetben hiányzik a 21-hidroxiláz enzim. Ez 10 000-18 000 születés után 1 esetben fordul elő.

Az okok

Az adrenogenitális szindróma 2 fő oka van:

• a 21-hidroxiláz örökletes hibája;
• Szerzett daganat a mellékvesében, amely hormonok feleslegét szintetizálja.

Az adrenogenitális szindróma jelei a legtöbb esetben öröklődnek. A betegség öröklődésének típusa autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő kóros gén hordozója, a másik pedig egészséges, akkor az esetek 50%-ában egészséges, 50%-ban hordozója lesz. Beteg baba nem jelenhet meg ilyen szülőkben.

Ha mindkét szülő a patológiás gén hordozója, akkor 25% -os valószínűséggel születnek egészséges baba 25%-a beteg, 50%-a pedig a gén hordozója. A család tervezésekor a beteg családtagjainak konzultálniuk kell orvosi genetika az utódok megbetegedésének kockázatáról.

Veleszületett mellékvese hiperplázia fiúknál is előfordulhat, de a lányokat gyakrabban érinti. Van nekik genetikai hiba felelős a 21-hidroxiláz enzim hiányáért. Ez az anyag felelős a kortizol és az aldoszteron hormonok termeléséért, ennek hiányában pedig a férfi hormonok, az androgének termelése aktiválódik. Ezért vannak virilizáció vagy hermafroditizmus jelei.

Néha hiányzik a mellékvesekéreg egyéb enzimjei. A tüneteknek azonban vannak bizonyos jellemzői.

A betegség tünetei

A betegség külső jelei a lányoknál a gyermekkorban viszonylag nagy növekedés. Azonban gyorsan leállnak a növekedésben, és felnőttkorukban alacsonyabbak, mint az egészséges nőknél. Általában normális belső nemi szerveket alkotnak - a méhet és a függelékeket.

Az adrenogenitális szindróma fő tünetei:

• menstruáció hiánya vagy szabálytalan ritka és csekély vérzés;
• alacsony hangerő;
• a szemérem- és hónaljszőrzet korai megjelenése a pubertás alatt;
• túlzott szőrnövekedés az arcon és a testen (hirsutizmus);
• sajátos megjelenés: testalkat a "férfi" típusnak megfelelően;
• a külső nemi szervek hasonlíthatnak a férfira; a szeméremajkak a herezacskót utánozzák, nagy csikló van, amely péniszre emlékeztet.

Néha egy betegségről csak genetikai vizsgálattal lehet információt szerezni.

Ez a patológia fiúknál 3 éves kortól jelentkezik. Eleinte a gyermek gyorsan növekszik, de ez a folyamat gyorsan befejeződik, és a férfi növekedése az átlag alatt marad. A pénisz megnagyobbodik, a másodlagos szexuális jellemzők kifejeződnek. Korai pubertás figyelhető meg, bár a herék gyakran nem működnek, vagyis a férfi terméketlen.

Többben ritka esetek egyéb enzimek hiánya, a betegek magas vérnyomásúak, fiúknál női típus szerint hermafroditizmus, nemi szervek fejletlensége.

Megelőzés veleszületett betegség– időszerű genetikai konzultáció gyermekvállalást tervező párok.

Űrlapok

Az adrenogenitális szindróma 3 formája van.

A klasszikus viril formát androgének feleslege kíséri aldoszteron és kortizol hiányával. A gyermekek növekedése gyors, de rövid életű. Külső nemi szerveik a férfi típusnak megfelelően alakulnak ki. Súlyos esetekben a lányoknál hermafroditizmust diagnosztizálnak - külsőleg a nem férfi, a belső nemi szervek nőiek.

A betegség sópazarló formáját az aldoszteron hormon és a kortikoidok jelentős hiánya kíséri. Az újszülött állapota a születést követő első napokban romlik. Hányás, hasmenés és súlyos kiszáradás. Akut mellékvese-elégtelenség lép fel életveszélyes. Nál nél hasonló tünetek az újszülöttnek azonnal orvoshoz kell fordulnia.

A pubertás utáni forma csak lányoknál és nőknél jelenik meg. Általában normálisan kialakult nemi szerveik vannak, de az androgén feleslege van. Az arcszőrzet növekedésében nyilvánul meg, pattanás, menstruációs zavarok, meddőség.

A betegség diagnózisa

Az endokrinológus orvos foglalkozik a betegség diagnosztizálásával és kezelésével. A betegség formájától függően az adrenogenitális szindróma diagnosztizálása elvégezhető csecsemőknél és többeknél is. késői kor. A betegség egyik vagy másik típusának tulajdonítható a megfelelő besorolás szerint, a következő vizsgálatok alapján:

• a beteg megjelenése, a külső nemi szervek alakja (a csikló hipertrófiája, a pénisz megnagyobbodása);
• klinika - meddőségi panaszok, menstruációs rendellenességek, arcszőrzet növekedés;
• hormonális és genetikai vizsgálat.

• 17-hidroxi-progeszteron növekedése;
• a szérum dehidroepiandroszteron-szulfát szintjének növekedése;
• megnövekedett 17-ketoszteroidok a vizeletben;
• az aldoszteron és a kortizol csökkenése a vérben;
• a 17-hidroxi-kortikoszteroidok normál vagy alacsony vizeletürítése.

A diagnózis megerősítéséhez kromoszómavizsgálat szükséges.

A csontröntgen további információt nyújt: a betegségben szenvedő serdülőknél a növekedési lemezek korán bezáródnak, ami a röntgenfelvételen is tükröződik.

A patológiát a 19. században készült fényképek rögzítik, amikor a betegségben szenvedőket kiállításokon és cirkuszokban mutatták be.

Kezelés

A betegség megnyilvánulásainak megszüntetésére modern sebészeti technikákés hormonterápia. Az adrenogenitális szindróma kezelése a diagnózis megerősítésének pillanatától kezdődik. Időben történő terápiaés a műtét segít elkerülni a súlyos szövődményeket - a mellékvese-elégtelenséget, majd a meddőséget.

Közvetlenül a születés után az orvosoknak helyesen kell meghatározniuk a gyermek nemét. Ha kétség merül fel, kromoszómavizsgálatot írnak elő - kariotipizálást. Segít tisztázni az újszülött genetikai nemét. A genitális patológiás lányokat 1-3 hónapos korukban műtéti beavatkozásnak vetik alá.

Az újszülöttek betegsége hormonpótló terápiát igényel az aldoszteron és a kortizol normál szintjének helyreállításához. Ehhez a gyógyszerek napi injekcióit írják elő. Az injekciót 18 hónapig folytatják.

Ezt követően a gyermekek patológiáját segítségével kezelik hormonális gyógyszerek tabletták formájában. A megfelelően kiválasztott kezelés lehetővé teszi a gyermek normális növekedésének és fejlődésének elérését a mellékvesekéreg hiperplázia ellenére.

Szükség esetén lebonyolítják plasztikai műtét a nemi szerveken. Ezeket a gyermek genetikai neméhez igazítják.

A nők betegsége gyakran nem nyilvánul meg. Ebben az esetben beszélgetünk a betegség nem klasszikus formájáról. Kezelését csak meddőséggel és súlyosan végezzük esztétikai hibák. A betegség ezen változatában szenvedő betegek körülbelül fele nem szorul kezelésre.

A virilizáció csökkentését, normalizálását célzó terápia hormonális háttér, a szexuális fejlődés serkentését és a gyermekvállalás lehetőségét számos moszkvai és más városi klinikán végzik. A legtöbb esetben az életre és egészségre vonatkozó prognózis kedvező.

Videó az adrenogenitális szindrómáról