Genetikai betegségek, amelyek öröklődnek. A leggyakoribb genetikai betegségek és diagnózisuk nevelt gyermekeknél

Minden gén az emberi szervezetben egyedi információkat tartalmaz DNS-ben található. Egy adott egyed genotípusa megadja egyedi külső tulajdonságait és nagymértékben meghatározza egészségi állapotát.

A genetika iránti orvosi érdeklődés a 20. század második felétől folyamatosan nő. Ennek a tudományterületnek a fejlődése új módszereket nyit meg a betegségek, köztük a ritka, gyógyíthatatlannak tartott betegségek tanulmányozásában. A mai napig több ezer olyan betegséget fedeztek fel, amelyek teljesen az emberi genotípustól függenek. Fontolja meg ezeknek a betegségeknek az okait, sajátosságukat, diagnosztikai és kezelési módszereket, amelyeket a modern orvostudomány alkalmaz.

A genetikai betegségek típusai

A genetikai betegségek olyan örökletes betegségek, amelyeket a gének mutációi okoznak. Fontos megérteni, hogy a méhen belüli fertőzések, az illegális kábítószert szedő terhes nők és a terhességet befolyásoló egyéb külső tényezők következtében fellépő születési rendellenességek nem kapcsolódnak genetikai betegségekhez.

Az emberi genetikai betegségek a következő típusokra oszthatók:

Kromoszóma aberrációk (átrendeződések)

Ebbe a csoportba tartoznak a kromoszómák szerkezeti összetételének változásaihoz kapcsolódó patológiák. Ezeket a változásokat a kromoszómák felszakadása okozza, ami a bennük lévő genetikai anyag újraelosztásához, megkettőzéséhez vagy elvesztéséhez vezet. Ennek az anyagnak kell biztosítania az örökletes információk tárolását, reprodukálását és továbbítását.

A kromoszóma-átrendeződések genetikai egyensúlyhiány kialakulásához vezetnek, ami negatívan befolyásolja a szervezet normális fejlődését. A kromoszómabetegségekben vannak eltérések: macskakiáltás szindróma, Down-szindróma, Edwards-szindróma, poliszómia az X- vagy Y-kromoszómán stb.

A világon a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma. Ezt a patológiát az emberi genotípusban egy extra kromoszóma jelenléte okozza, vagyis a betegnek 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómája van. Down-szindrómás betegeknél a 21. kromoszómapár (összesen 23) három kópiával rendelkezik, és nem. két. Ritka esetek fordulnak elő, amikor ez a genetikai betegség a 21. kromoszómapár transzlokációja vagy mozaikosság eredménye. Az esetek túlnyomó többségében a szindróma nem örökletes rendellenesség (100-ból 91).

Monogén betegségek

Ez a csoport a betegségek klinikai megnyilvánulásait tekintve meglehetősen heterogén, de itt minden genetikai betegséget génszintű DNS-károsodás okoz. Eddig több mint 4000 monogén eredetű betegséget fedeztek fel és írtak le. Ide tartoznak a mentális retardációval járó betegségek és az örökletes anyagcsere-betegségek, a mikrokefália izolált formái, a hydrocephalus és számos más betegség. A betegségek egy része már újszülötteknél is észrevehető, mások csak a pubertás időszakában vagy a 30-50 éves korban jelentkeznek.

Poligén eredetű betegségek

Ezek a patológiák nemcsak genetikai hajlamokkal magyarázhatók, hanem nagymértékben külső tényezőkkel is (alultápláltság, rossz ökológia stb.). A poligén eredetű betegségeket multifaktoriálisnak is nevezik. Ezt az a tény indokolja, hogy sok gén működésének eredményeként jelennek meg. A leggyakoribb multifaktoriális betegségek a következők: rheumatoid arthritis, magas vérnyomás, szívkoszorúér-betegség, diabetes mellitus, májcirrhosis, pikkelysömör, skizofrénia stb.

Ezek a betegségek az öröklött patológiák teljes számának körülbelül 92%-át teszik ki. Az életkor előrehaladtával a betegségek gyakorisága nő. Gyermekkorban a betegek száma legalább 10%, az időseknél pedig - 25-30%.

Eddig több ezer genetikai betegséget írtak le, ezek közül csak egy rövid lista:

A leggyakoribb genetikai betegségek	A legritkább genetikai betegségek
Hemofília (véralvadási zavar)	Capgras téveszme (egy személy azt hiszi, hogy valakit, aki közel áll hozzá, egy klón váltotta fel).
színvakság (a színek megkülönböztetésének képtelensége)	Klein-Levin szindróma (túlzott álmosság, viselkedési zavarok)
Cisztás fibrózis (légzési elégtelenség)	elefántbetegség (fájdalmas bőrkinövések)
Spina bifida (a csigolyák nem záródnak össze a gerincvelő körül)	Cicero (pszichológiai rendellenesség, vágy, hogy ehetetlen dolgokat együnk)
Tay-Sachs-kór (CNS károsodás)	Stendhal-szindróma (palpitáció, hallucinációk, eszméletvesztés műalkotások láttán)
Klinefelter-szindróma (androgénhiány férfiaknál)	Robin-szindróma (a maxillofacialis régió fejlődési rendellenessége)
Prader-Willi szindróma (késett fizikai és intellektuális fejlődés, megjelenési hibák)	Hypertrichosis (túlzott szőrnövekedés)
Fenilketonúria (romlott aminosav-anyagcsere)	Kék bőr szindróma (kék bőrszín)

Egyes genetikai betegségek szó szerint minden generációban megjelenhetnek. Általában nem gyermekeknél jelennek meg, hanem az életkorral. A kockázati tényezők (rossz környezet, stressz, hormonális egyensúlyhiány, alultápláltság) hozzájárulnak a genetikai hiba megnyilvánulásához. Ilyen betegségek közé tartozik a cukorbetegség, a pikkelysömör, az elhízás, a magas vérnyomás, az epilepszia, a skizofrénia, az Alzheimer-kór stb.

A génpatológiák diagnosztikája

Nem minden genetikai betegséget észlelnek az ember életének első napjától kezdve, néhányuk csak néhány év múlva jelentkezik. Ebben a tekintetben nagyon fontos, hogy időben megvizsgálják a génpatológiák jelenlétét. Lehetőség van egy ilyen diagnózis végrehajtására mind a terhesség tervezésének szakaszában, mind a gyermekvállalás időszakában.

Számos diagnosztikai módszer létezik:

Biokémiai elemzés

Lehetővé teszi az örökletes anyagcserezavarokhoz kapcsolódó betegségek megállapítását. A módszer emberi vérvizsgálatot, más testnedvek kvalitatív és kvantitatív vizsgálatát foglalja magában;

Citogenetikai módszer

Feltárja a genetikai betegségek okait, amelyek a sejtkromoszómák szerveződésének megsértésében rejlenek;

Molekuláris citogenetikai módszer

A citogenetikai módszer továbbfejlesztett változata, amely lehetővé teszi az egyenletes mikrováltozások és a kromoszómák legkisebb lebomlásának észlelését;

Szindrómás módszer

Egy genetikai betegségnek sok esetben ugyanazok a tünetei lehetnek, amelyek egybeesnek más, nem patológiás betegségek megnyilvánulásaival. A módszer abban rejlik, hogy genetikai vizsgálat és speciális számítógépes programok segítségével a tünetek teljes spektrumából csak azokat izolálják, amelyek konkrétan genetikai betegségre utalnak.

Molekuláris genetikai módszer

Jelenleg ez a legmegbízhatóbb és legpontosabb. Lehetővé teszi az emberi DNS és RNS tanulmányozását, akár kisebb változások kimutatását is, beleértve a nukleotidszekvenciát is. Monogén betegségek és mutációk diagnosztizálására szolgál.

Ultrahang vizsgálat (ultrahang)

A női reproduktív rendszer betegségeinek kimutatására a kismedencei szervek ultrahangját használják. Az ultrahangot a magzat veleszületett patológiáinak és egyes kromoszómabetegségeinek diagnosztizálására is használják.

Ismeretes, hogy a terhesség első trimeszterében a spontán vetélések körülbelül 60%-a annak a ténynek köszönhető, hogy a magzat genetikai betegségben szenvedett. Az anya szervezete így megszabadul az életképtelen embriótól. Az örökletes genetikai betegségek meddőséget vagy ismétlődő vetélést is okozhatnak. Egy nőnek gyakran sok eredménytelen vizsgálaton kell keresztülmennie, amíg genetikushoz nem fordul.

A magzati genetikai betegségek kialakulásának legjobb megelőzése a szülők genetikai vizsgálata a terhesség tervezése során. Egy férfi vagy nő még egészséges állapotban is hordozhat sérült génszakaszokat a genotípusában. Az univerzális genetikai teszt több mint száz olyan betegség kimutatására képes, amelyek génmutáción alapulnak. Annak tudatában, hogy legalább az egyik leendő szülő betegség hordozója, az orvos segít kiválasztani a megfelelő taktikát a terhességre való felkészüléshez és annak kezeléséhez. Az a tény, hogy a terhességgel járó génváltozások helyrehozhatatlan károkat okozhatnak a magzatban, és akár az anya életét is veszélyeztethetik.

A terhesség alatt a nőknél, speciális vizsgálatok segítségével, esetenként magzati genetikai betegségeket diagnosztizálnak, ami felveti a kérdést, hogy érdemes-e egyáltalán megtartani a terhességet. E patológiák diagnosztizálásának legkorábbi időpontja a 9. hét. Ezt a diagnózist egy biztonságos, nem invazív Panorama DNS-teszt segítségével végezzük. A teszt abból áll, hogy vért vesznek egy leendő anyától a vénából, a szekvenálási módszerrel a magzat genetikai anyagát izolálják belőle, és megvizsgálják a kromoszóma-rendellenességek jelenlétét. A tanulmány képes azonosítani olyan rendellenességeket, mint a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a mikrodeléciós szindrómák, a nemi kromoszómák patológiái és számos más anomália.

Egy felnőtt személy, miután átment a genetikai teszteken, megtudhatja genetikai betegségekre való hajlamát. Ebben az esetben lehetősége lesz hatékony megelőző intézkedésekhez folyamodni, és szakember megfigyelésével megelőzni a kóros állapot előfordulását.

Genetikai betegségek kezelése

Bármely genetikai betegség nehézségeket okoz az orvostudomány számára, különösen azért, mert néhányukat meglehetősen nehéz diagnosztizálni. Nagyon sok betegség elvileg nem gyógyítható: Down-szindróma, Klinefelter-szindróma, cisztás acidózis stb. Némelyikük súlyosan csökkenti az ember várható élettartamát.

A kezelés fő módszerei:

• Szimptomatikus

  Enyhíti a fájdalmat, kényelmetlenséget okozó tüneteket, megakadályozza a betegség előrehaladását, de nem szünteti meg annak okát.

  genetikus

  Kijev Julia Kirillovna

  Ha van:

  • kérdések a prenatális diagnózis eredményeivel kapcsolatban;
  • rossz szűrési eredmények
  kínálunk Önnek foglaljon ingyenes genetikus konzultációt*

  *A konzultáció Oroszország bármely régiójának lakosai számára történik az interneten keresztül. Moszkva és a moszkvai régió lakosai számára személyes konzultáció lehetséges (útlevél és érvényes kötelező egészségbiztosítási kötvény legyen nálad)

A 21. század elején már több mint 6 ezer fajta örökletes betegség létezik. Most a világ számos intézetében egy személyt tanulmányoznak, amelynek listája hatalmas.

A férfipopulációban egyre több a genetikai hiba, és egyre kevesebb esélye van egészséges gyermek fogantatásának. Bár a defektusok kialakulásának mintázatának minden oka tisztázatlan, feltételezhető, hogy a következő 100-200 évben a tudomány megbirkózik majd e kérdések megoldásával.

Mik azok a genetikai betegségek? Osztályozás

A genetika mint tudomány 1900-ban kezdte meg kutatási útját. A genetikai betegségek azok, amelyek az emberi génszerkezet rendellenességeihez kapcsolódnak. Az eltérések 1 és több génben is előfordulhatnak.

Örökletes betegségek:

1. Autoszomális domináns.
2. Autoszomális recesszív.
3. A padlóra akasztott.
4. Kromoszóma betegségek.

Az autoszomális domináns eltérés valószínűsége 50%. Autoszomális recesszívvel - 25%. A nemhez kötődő betegségek azok, amelyeket egy sérült X-kromoszóma okoz.

örökletes betegségek

Íme néhány példa a betegségekre a fenti besorolás szerint. Tehát a domináns-recesszív betegségek közé tartoznak:

• Marfan szindróma.
• Paroxizmális myoplegia.
• Thalassemia.
• Otosclerosis.

Recesszív:

• Fenilketonúria.
• Ichthyosis.
• Egyéb.

Nemi eredetű betegségek:

• Vérzékenység.
• Izomsorvadás.
• Farby betegség.

Az emberi kromoszómális örökletes betegségek hallásáról is. A kromoszóma-rendellenességek listája a következő:

• Shereshevsky-Turner szindróma.
• Down-szindróma.

A poligén betegségek a következők:

• A csípő diszlokációja (veleszületett).
• Szívhibák.
• Skizofrénia.
• Ajak- és szájpadhasadék.

A leggyakoribb génanomália a syndactylia. Vagyis az ujjak összeolvadása. A syndactyly a legártalmatlanabb rendellenesség, amelyet műtéttel kezelnek. Ez az eltérés azonban más súlyosabb szindrómákat is kísér.

Mely betegségek a legveszélyesebbek

A felsorolt ​​betegségek közül a legveszélyesebb örökletes emberi betegségeket lehet megkülönböztetni. Listájukban az anomáliák azon típusai szerepelnek, ahol a kromoszómakészletben triszómia vagy poliszómia fordul elő, vagyis amikor egy kromoszómapár helyett 3, 4, 5 vagy több jelenléte figyelhető meg. 2 helyett 1 kromoszóma is van. Mindezek az eltérések a sejtosztódás megsértése miatt következnek be.

A legveszélyesebb emberi örökletes betegségek:

• Edwards szindróma.
• Spinalis izom-amiotrófia.
• Patau szindróma.
• Vérzékenység.
• Egyéb betegségek.

Az ilyen jogsértések következtében a gyermek egy-két évig él. Egyes esetekben az eltérések nem olyan súlyosak, és a gyermek akár 7, 8 vagy akár 14 évig is élhet.

Down-szindróma

A Down-szindróma akkor öröklődik, ha az egyik vagy mindkét szülő hibás kromoszómák hordozója. Pontosabban, a szindróma kromoszómához kapcsolódik (azaz a 21-es kromoszóma a 3-as, nem a 2-es). A Down-szindrómás gyermekek sztrabizmussal, nyakráncokkal, kóros alakú fülekkel, szívproblémákkal és mentális retardációval küzdenek. De az újszülöttek életére a kromoszóma anomália nem jelent veszélyt.

A statisztikák szerint 700-800 gyermekből 1 születik ezzel a szindrómával. Azok a nők, akik 35 év után szeretnének gyermeket szülni, nagyobb valószínűséggel születnek ilyen babára. Ennek a valószínűsége valahol 1 a 375-hez. De egy nő a 30-hoz, aki 45 évesen úgy dönt, hogy gyermeket vállal.

acrocraniodysphalangia

Az anomália öröklődésének típusa autoszomális domináns. A szindróma oka a 10. kromoszóma megsértése. A tudományban ezt a betegséget acrocraniodysphalangiának nevezik, ha egyszerűbb, akkor Apert-szindrómának. A test olyan szerkezeti jellemzői jellemzik, mint:

• brachycephaly (a koponya szélességének és hosszának arányának megsértése);
• a koponya koronális varratainak összeolvadása, aminek következtében magas vérnyomás figyelhető meg (megnövekedett vérnyomás a koponyán belül);
• syndactyly;
• domború homlok;
• gyakran mentális retardáció annak a ténynek a hátterében, hogy a koponya összenyomja az agyat, és nem engedi az idegsejtek növekedését.

Napjainkban az Apert-szindrómás gyerekeket koponyanagyobbító műtéten végzik, hogy helyreállítsák vérnyomásukat. A szellemi fejletlenséget pedig stimulánsokkal kezelik.

Ha a családban van egy gyermek, akinél diagnosztizálták a szindrómát, nagyon nagy a valószínűsége annak, hogy egy második gyermek is megszületik ugyanazzal a rendellenességgel.

Boldog baba szindróma és Canavan-Van Bogart-Bertrand-kór

Nézzük meg közelebbről ezeket a betegségeket. Az Engelman-szindrómát 3-7 éves kortól lehet felismerni. A gyerekeknek görcsök, rossz emésztés, mozgáskoordinációs problémák vannak. Legtöbbjük sztrabizmussal és az arc izmaival kapcsolatos problémákkal küzd, ami miatt nagyon gyakran mosolyog az arcon. A gyermek mozgása nagyon korlátozott. Az orvosok számára ez érthető, ha a gyermek sétálni próbál. A szülők a legtöbb esetben nem tudják, mi történik, és még inkább nem tudják, mihez kapcsolódik. Kicsit később az is feltűnik, hogy nem tudnak beszélni, csak próbálnak artikulálatlanul motyogni valamit.

A szindróma kialakulásának oka a 15. kromoszóma problémája. A betegség rendkívül ritka - 1 eset / 15 ezer születés.

Egy másik betegség - a Canavan-kór - az a tény, hogy a gyermek izomtónusa gyenge, étellenyelési problémái vannak. A betegséget a központi idegrendszer károsodása okozza. Az ok egy gén veresége a 17. kromoszómán. Ennek eredményeként az agy idegsejtjei progresszív sebességgel pusztulnak el.

A betegség jelei 3 hónapos korban észlelhetők. A Canavan-kór a következőképpen nyilvánul meg:

1. Makrokefália.
2. A rohamok egy hónapos korban jelentkeznek.
3. A gyermek nem tudja függőlegesen tartani a fejét.
4. 3 hónap elteltével az ínreflexek fokozódnak.
5. Sok gyerek 2 éves korára megvakul.

Mint látható, az emberi örökletes betegségek nagyon változatosak. Ez a lista csak példa, és messze nem teljes.

Szeretném megjegyezni, hogy ha mindkét szülő 1 és ugyanabban a génben sérti, akkor nagy az esélye annak, hogy beteg gyermek szülessen, de ha különböző génekben vannak anomáliák, akkor nem kell félni. Ismeretes, hogy az esetek 60%-ában a magzat kromoszóma-rendellenességei vetéléshez vezetnek. De még mindig az ilyen gyermekek 40%-a születik és küzd az életéért.

A szülőktől a gyermek nemcsak bizonyos szemszínt, magasságot vagy arcformát szerezhet, hanem örökölhet is. Kik ők? Hogyan fedezheti fel őket? Milyen besorolás létezik?

Az öröklődés mechanizmusai

Mielőtt betegségekről beszélnénk, érdemes megérteni, hogy az elképzelhetetlenül hosszú aminosavláncból álló DNS-molekula mennyi információt tartalmaz rólunk. Ezen aminosavak váltakozása egyedülálló.

A DNS-lánc töredékeit géneknek nevezzük. Minden gén a szervezet egy vagy több jellemzőjéről tartalmaz integrált információt, amelyet a szülőktől a gyerekekig továbbítanak, például a bőrszín, a haj, a jellemvonások stb. Ha sérülnek, vagy megzavarják a munkájukat, genetikai betegségek öröklődnek.

A DNS 46 kromoszómára vagy 23 párra szerveződik, amelyek közül az egyik szexuális. A kromoszómák felelősek a gének működéséért, másolásukért, valamint károsodás esetén a javításért. A megtermékenyítés eredményeként minden párnak van egy kromoszómája az apától, a másik pedig az anyától.

Ebben az esetben az egyik gén domináns, a másik recesszív vagy elnyomott lesz. Egyszerűen fogalmazva, ha a szemszínért felelős gén dominál az apában, akkor a gyermek tőle örökli ezt a tulajdonságot, és nem az anyától.

Genetikai betegségek

Örökletes betegségek akkor fordulnak elő, ha rendellenességek vagy mutációk lépnek fel a genetikai információ tárolásának és továbbításának mechanizmusában. Az a szervezet, amelynek génje sérült, ugyanúgy továbbítja azt utódainak, mint az egészséges anyagokat.

Abban az esetben, ha a kóros gén recesszív, előfordulhat, hogy a következő generációkban nem jelenik meg, de hordozói lesznek. Annak az esélye, hogy nem fog megnyilvánulni, fennáll, ha egy egészséges gén is dominánsnak bizonyul.

Jelenleg több mint 6 ezer örökletes betegség ismert. Sokan közülük 35 év után jelennek meg, és néhányan soha nem nyilatkoznak a tulajdonosnak. A cukorbetegség, az elhízás, a pikkelysömör, az Alzheimer-kór, a skizofrénia és más betegségek rendkívül gyakoriak.

Osztályozás

Az öröklött genetikai betegségeknek nagyon sok fajtája van. Külön csoportokba bontásukhoz figyelembe lehet venni a rendellenesség helyét, okait, klinikai képét, az öröklődés jellegét.

A betegségeket az öröklődés típusa és a hibás gén elhelyezkedése szerint osztályozhatjuk. Tehát fontos, hogy a gén a nemi vagy nemi kromoszómán (autoszómán) található-e, és hogy szuppresszív-e vagy sem. Betegségek kijelölése:

• Autoszomális domináns - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia a lencse.
• Autoszomális recesszív - albinizmus, izomdystonia, dystrophia.
• Szexuálisan korlátozott (csak nőknél vagy férfiaknál figyelhető meg) - hemofília A és B, színvakság, bénulás, foszfát-cukorbetegség.

Az örökletes betegségek mennyiségi és minőségi osztályozása gén-, kromoszómális és mitokondriális típusokat különböztet meg. Ez utóbbi a sejtmagon kívüli mitokondriumok DNS-zavaraira utal. Az első kettő a DNS-ben fordul elő, amely a sejtmagban található, és több altípusa van:

Monogén	Gén mutációi vagy hiánya a nukleáris DNS-ben.	Marfan-szindróma, adrenogenitális szindróma újszülötteknél, neurofibromatosis, hemofília A, Duchenne myopathia.
poligén	hajlam és cselekvés	Psoriasis, skizofrénia, ischaemiás betegség, cirrhosis, bronchiális asztma, diabetes mellitus.
Kromoszómális
	A kromoszómák szerkezetének megváltozása.	Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion szindrómák.
	A kromoszómák számának változása.	Down-, Patau-, Edwards-, Klayfenter-szindrómák.

Okoz

Génjeink hajlamosak nemcsak felhalmozni az információt, hanem megváltoztatni is azt, új tulajdonságokat szerezni. Ez a mutáció. Meglehetősen ritkán, körülbelül egymillió esetből 1 alkalommal fordul elő, és a leszármazottakra is átterjed, ha csírasejtekben fordul elő. Az egyes gének esetében a mutációs ráta 1:108.

A mutációk természetes folyamatok, és minden élőlény evolúciós változékonyságának alapját képezik. Hasznosak és károsak lehetnek. Egyesek segítenek abban, hogy jobban alkalmazkodjunk a környezethez és életmódhoz (például az ellentétes hüvelykujj), mások betegségekhez vezetnek.

A patológiák előfordulását a génekben fokozzák fizikai, kémiai és biológiai, ezzel a tulajdonsággal rendelkeznek egyes alkaloidok, nitrátok, nitritek, egyes élelmiszer-adalékanyagok, növényvédő szerek, oldószerek és kőolajtermékek.

A fizikai tényezők közé tartozik az ionizáló és radioaktív sugárzás, az ultraibolya sugárzás, a túl magas és alacsony hőmérséklet. A biológiai okok rubeolavírusok, kanyaró, antigének stb.

genetikai hajlam

A szülők nemcsak az oktatással vannak hatással ránk. Ismeretes, hogy egyes embereknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki bizonyos betegségek, mint másokban az öröklődés miatt. A betegségekre való genetikai hajlam akkor fordul elő, ha valamelyik rokon génjei eltérést mutatnak.

Egy adott betegség kockázata egy gyermekben a nemétől függ, mivel egyes betegségek csak egy vonalon keresztül terjednek. Ez függ a személy fajtájától és a beteggel való kapcsolat mértékétől is.

Ha egy mutációval rendelkező személy gyermeke születik, akkor a betegség öröklődésének esélye 50%. Lehetséges, hogy a gén semmilyen módon nem mutatkozik meg, mivel recesszív, és egészséges emberrel való házasság esetén már 25% az esélye annak, hogy a leszármazottakra átkerüljön. Ha azonban a házastárs is rendelkezik ilyen recesszív génnel, annak leszármazotti megnyilvánulásának esélye ismét 50%-ra nő.

Hogyan lehet azonosítani a betegséget?

A genetikai központ segít időben felismerni a betegséget vagy az arra való hajlamot. Általában ez minden nagyobb városban van. A vizsgálatok elvégzése előtt konzultációt tartanak az orvossal, hogy megtudják, milyen egészségügyi problémákat figyeltek meg a rokonoknál.

Az orvosi-genetikai vizsgálat vérvétellel történik elemzés céljából. A mintát a laboratóriumban gondosan megvizsgálják az esetleges eltérések szempontjából. A várandós szülők általában a terhesség után vesznek részt ilyen konzultációkon. A genetikai központba azonban a tervezés során érdemes eljönni.

Az örökletes betegségek súlyosan befolyásolják a gyermek lelki és fizikai egészségét, befolyásolják a várható élettartamot. Legtöbbjük nehezen kezelhető, megnyilvánulásukat csak orvosi eszközökkel korrigálják. Ezért jobb, ha már a baba fogantatása előtt felkészülsz erre.

Down-szindróma

Az egyik leggyakoribb genetikai betegség a Down-szindróma. 10 000-ből 13 esetben fordul elő. Ez egy olyan anomália, amelyben az embernek nem 46, hanem 47 kromoszómája van. A szindróma születéskor azonnal diagnosztizálható.

A fő tünetek közé tartozik a lapított arc, a megemelkedett szemzug, a rövid nyak és az izomtónus hiánya. A fülkagyló általában kicsi, a szem bemetszése ferde, a koponya szabálytalan alakú.

Beteg gyermekeknél egyidejű rendellenességek és betegségek figyelhetők meg - tüdőgyulladás, SARS stb. Súlyosbodások lehetségesek, például halláskárosodás, látásvesztés, pajzsmirigy alulműködés, szívbetegség. A downizmussal lelassul, és gyakran hét éves szinten marad.

Az állandó munka, a speciális gyakorlatok, előkészületek jelentősen javítják a helyzetet. Számos olyan eset ismert, amikor a hasonló szindrómában szenvedők önálló életet élhetnek, munkát találhatnak és szakmai sikereket érhetnek el.

Vérzékenység

Ritka örökletes betegség, amely férfiakat érint. 10 000 esetből egyszer fordul elő. A hemofíliát nem kezelik, és a nemi X-kromoszóma egyik génjének megváltozása következtében alakul ki. A nők csak a betegség hordozói.

A fő jellemző a véralvadásért felelős fehérje hiánya. Ilyenkor már egy kisebb sérülés is vérzést okoz, amit nem könnyű elállítani. Néha csak a zúzódást követő napon jelentkezik.

Viktória angol királynő hemofília hordozója volt. A betegséget sok leszármazottjának továbbadta, köztük Alekszej Tsarevicsnek, II. Miklós cár fiának. Neki köszönhetően a betegséget "királyi" vagy "viktoriánus" néven kezdték el.

Angelman szindróma

A betegséget gyakran "boldog baba-szindrómának" vagy "Petrushka-szindrómának" nevezik, mivel a betegeknél gyakori a nevetés és a mosoly, a kaotikus kézmozdulatok. Ezzel az anomáliával az alvás és a mentális fejlődés megsértése jellemző.

A szindróma 10 000 esetből egyszer fordul elő bizonyos gének hiánya miatt a 15. kromoszóma hosszú karjában. Az Angelman-kór csak akkor alakul ki, ha az anyától örökölt kromoszómából hiányoznak a gének. Ha ugyanazok a gének hiányoznak az apai kromoszómából, Prader-Willi szindróma lép fel.

A betegséget nem lehet teljesen gyógyítani, de a tünetek megnyilvánulását enyhíteni lehet. Ehhez fizikai eljárásokat és masszázsokat végeznek. A betegek nem válnak teljesen függetlenné, de a kezelés során ki tudják szolgálni magukat.

örökletes betegségek gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Összes rovat Örökletes betegségek Sürgősségi állapotok Szembetegségek Gyermekbetegségek Férfi betegségek Nemi betegségek Női betegségek Bőrbetegségek Fertőző betegségek Idegbetegségek Reumatikus betegségek Urológiai betegségek Endokrin betegségek Immunbetegségek Allergiás betegségek Onkológiai betegségek és nyirokbetegségek vénák fogászati ​​​​betegségei Vérbetegségek emlőmirigyek betegségei ODS-betegségek és traumák Légzőszervi betegségek Emésztőrendszeri betegségek Szív- és érrendszeri betegségek Vastagbél betegségei Fül- és torokbetegségek, orrbetegségek Gyógyszerproblémák Mentális zavarok Beszédzavarok Kozmetikai problémák Esztétikai problémák

örökletes betegségek- a genetikai apparátus patológiás változásai által okozott emberi betegségek nagy csoportja. Jelenleg több mint 6 ezer örökletes átviteli mechanizmussal rendelkező szindróma ismert, és ezek általános gyakorisága a populációban 0,2-4%. Egyes genetikai betegségek bizonyos etnikai és földrajzi elterjedtséggel rendelkeznek, mások ugyanolyan gyakorisággal fordulnak elő szerte a világon. Az örökletes betegségek vizsgálata elsősorban az orvosgenetika kompetenciájába tartozik, azonban szinte minden szakorvos találkozhat ilyen patológiával: gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok, hematológusok, terapeuták stb.

Az örökletes betegségeket meg kell különböztetni a veleszületett és a családi patológiáktól. A veleszületett betegségeket nemcsak genetikai, hanem a fejlődő magzatot érintő kedvezőtlen exogén tényezők is okozhatják (kémiai és gyógyászati ​​vegyületek, ionizáló sugárzás, méhen belüli fertőzések stb.). Azonban nem minden örökletes betegség jelenik meg közvetlenül a születés után: például a Huntington-féle chorea jelei általában 40 éves kor felett jelentkeznek először. Az örökletes és a családi patológia között az a különbség, hogy az utóbbi nem genetikai, hanem társadalmi vagy szakmai determinánsokhoz köthető.

Az örökletes betegségek előfordulását mutációk okozzák - az egyén genetikai tulajdonságainak hirtelen megváltozása, ami új, nem normális tulajdonságok megjelenéséhez vezet. Ha a mutációk az egyes kromoszómákat érintik, megváltoztatják azok szerkezetét (vesztés, megszerzés, az egyes metszetek helyzetének változása miatt) vagy számukat, az ilyen betegségeket kromoszómálisnak minősítjük. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek, nyombélfekély, allergiás patológia.

Az örökletes betegségek mind közvetlenül a gyermek születése után, mind az élet különböző szakaszaiban megnyilvánulhatnak. Némelyikük kedvezőtlen prognózisú és korai halálozáshoz vezet, mások nem befolyásolják jelentősen az élet időtartamát, sőt minőségét. A magzat örökletes patológiájának legsúlyosabb formái spontán vetélést okoznak, vagy halvaszületéssel járnak.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már a gyermek születése előtt mintegy ezer örökletes betegség kimutatható prenatális diagnosztikai módszerekkel. Utóbbiak közé tartozik az I (10-14 hét) és II. (16-20 hét) trimeszter ultrahangos és biokémiai szűrése, amelyet kivétel nélkül minden terhes nő számára végeznek. Ezen kívül további indikációk esetén invazív eljárások is javasolhatók: chorionboholy biopszia, amniocentézis, kordocentézis. A súlyos örökletes patológia tényének megbízható megállapításával egy nőnek felajánlják a terhesség mesterséges megszakítását orvosi okokból.

Életének első napjaiban minden újszülöttet örökletes és veleszületett anyagcsere-betegségek (fenilketonuria, adrenogenitális szindróma, veleszületett mellékvese hiperplázia, galaktosémia, cisztás fibrózis) vizsgálata is alávethet. Egyéb, a gyermek születése előtt vagy közvetlenül utána fel nem ismert örökletes betegségek citogenetikai, molekuláris genetikai, biokémiai kutatási módszerekkel kimutathatók.

Sajnos az örökletes betegségek teljes körű gyógyítása jelenleg nem lehetséges. Eközben a genetikai patológia egyes formáinál az élet jelentős meghosszabbítása és elfogadható minőségének biztosítása érhető el. Az örökletes betegségek kezelésében patogenetikai és tüneti terápiát alkalmaznak. A kezelés patogenetikai megközelítése magában foglalja a helyettesítő terápiát (például hemofíliában véralvadási faktorokkal), bizonyos szubsztrátok felhasználásának korlátozását fenilketonuriában, galaktoszémiában, juharszirupbetegségben, hiánypótló enzim- vagy hormonhiány pótlását stb. A tüneti terápia magában foglalja a széles körű gyógyszerek alkalmazása, fizioterápia, rehabilitációs tanfolyamok (masszázs, mozgásterápia). Sok kora gyermekkori genetikai patológiás betegnek korrekciós és fejlesztő órákra van szüksége tanár-defektológus és logopédus részvételével.

Az örökletes betegségek sebészi kezelésének lehetőségei elsősorban a szervezet normális működését akadályozó súlyos fejlődési rendellenességek (például veleszületett szívhibák, ajak- és szájpadhasadékok, hypospadiák stb.) megszüntetésére szűkülnek. Az örökletes betegségek génterápiája még mindig meglehetősen kísérleti jellegű, és még messze van attól, hogy a gyakorlati gyógyászatban széles körben alkalmazzák.

Az örökletes betegségek megelőzésének fő iránya az orvosi genetikai tanácsadás. Tapasztalt genetikusok konzultálnak egy házaspárral, előre jelzik az örökletes patológiás utódok kockázatát, és szakszerű segítséget nyújtanak a gyermekvállalással kapcsolatos döntés meghozatalában.

Az elmúlt években jelentősen megnőtt a gyermekek genetikai rendellenességeinek száma. Natalya Kerre defektológus, családtanácsadó, a „Különleges gyerekek: Hogyan adjunk boldog életet egy fejlődési fogyatékos gyermeknek” című könyv szerzője is ezt a szomorú tendenciát látja konzultációi során. Leírta a gyakorlatában a leggyakoribb genetikai szindrómákat – azokat, amelyekkel a szülők a legnagyobb valószínűséggel találkoznak. És elmondta, miből állhat a gyermekeknek nyújtott javítóintézeti segítség.

A genetika, mint tudomány még csak fejlődik, a genetikai rendellenességekről nem sokat tudunk, de a helyes és időben történő diagnózis rendkívül fontos a gyermek segítésének pedagógiai és orvosi útjának kiválasztásához. A genetikai szindrómák nagyon eltérő kinézetet ölthetnek, és úgy nézhetnek ki, mint a mentális retardáció, a skizofrénia,.

A szülőket két dologra érdemes felhívni: ha a gyermeknek fizikai megjelenési rendellenességei vannak (szokatlan fül-, ujj-, szemforma, furcsa járás stb.) - és ha a szakemberek hosszú ideig nem tudják megállapítani a diagnózist (mindegyik saját magát állítja fel, több mint öt konzultáció már lezárult, de nincs konszenzus).

Egyetlen család sincs biztosítva a genetikai problémákkal küzdő gyermek születésétől, de úgy gondolják, hogy a következő kategóriák veszélyeztetettek:

1. Azok a családok, amelyeknek már van gyermekük bármilyen genetikai rendellenességgel.
2. 40 év feletti anya.
3. A kórtörténetben előfordult spontán vetélés vagy vetélés.
4. A szülők hosszan tartó érintkezése mutagén veszélyekkel (sugárterhelés, "káros" vegyszertermelés stb.).

Fontolja meg a leggyakoribb genetikai szindrómákat. Emlékeztetni kell arra, hogy a diagnózisra vonatkozó végső következtetést csak a genetikussal való teljes munkaidős konzultáció és a gyermek átfogó vizsgálata után kell meghozni!

Down-szindróma

Ez a mai napig a legtöbbet vizsgált genetikai betegség. Gyermekeknél az izomtónus csökkenése, a motoros készségek fejletlensége, a vesztibuláris apparátus diszfunkciója. a lapított arc és a fej hátsó része, mélyen fekvő fülek, megnagyobbodott nyelv, valamint a szemek "mongoloid" szakasza is jellemző. Ezek a fizikai jellemzők azonban különböző mértékben megnyilvánulhatnak. És a közhiedelemmel ellentétben a Down-szindrómás gyerekek nagyon különböznek egymástól, és jobban hasonlítanak a szüleikre, mint egymásra.

Ezek a gyerekek általában ragaszkodóak, művészek, társaságkedvelőek, nem hajlamosak antiszociális cselekedetekre. A gyermekek intellektuális hanyatlása eltérő mértékű lehet: a súlyos mentális retardációtól az enyhe fejlődési elmaradásig. A legtöbb gyermek képes tanulni és szocializálódni az értelmi fogyatékkal élőknek szóló programon keresztül.

Rett szindróma

Ez a genetikai betegség csak lányoknál fordul elő. A terhesség és a szülés általában problémamentesen zajlik, az újszülöttek nem különböznek a többi gyermektől. 1,5-2 év elteltével azonban beáll a regresszió, amikor a gyermek abbahagyja az új készségek elsajátítását, a fejkörfogat növekedési üteme csökken.

Idővel további jelek jelennek meg: a kéz jellegzetes „mosó” mozgása a deréktájban, epilepsziás rohamok, alvás közbeni légzésleállás, nem megfelelő nevetés és sikolyok, a kezek, lábak és fej növekedésének lelassulása. A fejlődés egyenetlen, a megállási és visszafejlődési periódusokat előre mozgás váltja fel.

Az intellektuális retardáció mértéke eltérő, a Rett-szindrómás gyerekekkel végzett munka során nagyon jó eredményeket ad az agybénulásos és az autista gyermekek módszereinek kombinációja. A regressziós periódusok természetesen jelentősen megnehezítik és lelassítják a korrekciós munkát, de idővel mégis szükségszerűen meghozza gyümölcsét.

Martin-Bell szindróma

Törékeny X-szindrómának is nevezik: a gyerekeknek nagy a homlokuk, mélyen kiálló fülük van, az arc középső része fejletlen. A növekedés kicsi, általában az izomtónus csökkenése,. A bőr sápadt, nagyon jól nyújtható. A gyerekek nagyon mozgékonyak, érzelmileg instabilok (a nevetésből a könnyekbe és visszafelé hirtelen átmenet lehetséges), szoronganak.

Gyakori jellemzők: echolalia, motoros sztereotípiák, szemkontaktus kialakításának nehézségei, túlérzékenység fényre, hangra és érintésre. Szinte minden gyereknek beszédproblémája van: a szó szótagszerkezetének megsértése, artikulációs problémák, sajátos nazális hangtónus stb.

A gyerekek általában jól reagálnak a korrekciókra, hajlandóak gyakorolni. Jó eredményeket mutatott az autizmussal és intellektuális hanyatlással küzdő gyermekeknél alkalmazott technikák kombinációjának alkalmazása.

Prader-Willi szindróma

Ezzel a genetikai szindrómával 2-6 éves korban a gyermekeknél egy jellegzetes vonás jelenik meg - abnormálisan megnövekedett étvágy, a jóllakottság érzésének hiánya. Prader-Willi szindrómában szenvedő gyermekeknél az izomtónus csökkenése, a fej megnyúlt alakja, a széles lapos arc, a mandula alakú szemek, a strabismus és a patkó alakú száj.

A gyerekek általában érzelmesek, vidámak, de 6 év elteltével pszichopata viselkedés, heves dührohamokkal jelentkezhet. Idővel az általános szorongás fokozódik, a kényszeres viselkedés a bőr "csípése" formájában figyelhető meg.

Szinte minden Prader-Willi-szindrómás gyermek intelligenciája csökkent, de a vizuális észlelés gyakran nagyon jól fejlett. A gyerekek jól képzettek az értelmi fogyatékos gyermekeknek szóló programokban, általában könnyen megtanulnak olvasni a globális olvasást alkalmazó módszerekkel.

Angelman szindróma

Ennek a genetikai betegségnek a jellegzetes jele az indokolatlan nevetés, az eufória, az arcra fagyott boldog kifejezés. A gyermekek hiperaktívak, mozgáskoordinációjuk károsodott, gyakran a végtagok remegése. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknek általában nincs beszédük, vagy 5-10 szójuk van.

A gyermekeknél a bőr hipopigmentációja, a fogak közötti intervallum növekedése, sima tenyér, állandó szomjúság, nyálzás. A gyerekek általában keveset és rosszul alszanak. Gyakran - epilepsziás rohamok. Az intelligencia csökken. Jó eredmények érhetők el, ha az értelmi fogyatékos gyermekeknek szánt módszereket a hiperaktivitásban szenvedő gyermekek módszereivel kombinálják.

A szülőknek emlékezniük kell arra, hogy a gyermek genetikai rendellenességekkel kapcsolatos diagnózisa nem jelenti azt, hogy a korrekciós munka értelmetlen lesz. Sajnos ma már nincs mód a genetikai szindróma teljes gyógyítására. De abszolút minden esetben javítható a gyermek állapota a kezdeti állapothoz képest.