हीमोफीलिया के मुख्य कारण. हीमोफीलिया - कारण, संकेत और उपचार

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हेमोफिलिया हेमोस्टेसिस प्रणाली की एक बीमारी है जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी विरासत में मिलती है, जो जमावट कारकों VIII, IX या XI के बिगड़ा संश्लेषण की विशेषता है, जिसकी कमी से रक्त के थक्के बनने का समय धीमा हो जाता है और रक्तस्राव की अवधि बढ़ जाती है। हीमोफीलिया की वाहक महिलाएं होती हैं, जबकि पुरुष ज्यादातर इससे बीमार होते हैं। 50% मामलों में ऐसी महिला से पैदा हुए लड़कों को ऐसी बीमारी विरासत में मिलती है। वाहक में ही, रोग के लक्षण आमतौर पर नहीं देखे जाते हैं।

चिकित्सा में, रक्त में गायब थक्के कारक के प्रकार के अनुसार, निम्न प्रकार के रोग प्रतिष्ठित हैं:

• हीमोफिलिया ए. एक विशिष्ट प्रोटीन की अनुपस्थिति में प्रकट होता है - एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, जो एक जमावट कारक VIII है। इस प्रकारसबसे आम है - हीमोफीलिया ए 5,000 पुरुषों में से 1 में होता है;
• हीमोफीलिया बी. इस प्रकार के हीमोफीलिया की घटना क्रिसमस फैक्टर या फैक्टर IX की कमी या अनुपस्थिति के कारण होती है। नवजात लड़कों में हीमोफीलिया बी 30,000 मामलों में से 1 में दर्ज किया गया है;
• हीमोफीलिया सी रोग का एक दुर्लभ रूप है जिसमें क्लॉटिंग फैक्टर XI की अनुपस्थिति होती है। इस प्रकार से लड़कियां पीड़ित होती हैं, जिनकी मां उत्परिवर्तित जीन की वाहक होती है, और पिता हीमोफिलिया से बीमार होते हैं। 5% मामलों में होता है।

रोग की शुरुआत आमतौर पर होती है बचपन, शिक्षा का कारण बनता है पैथोलॉजिकल रक्तस्राव, जो समान प्रक्रियाओं से अधिक लंबी हैं स्वस्थ लोग. इसलिए, यह रोग आधुनिक बाल चिकित्सा में सबसे महत्वपूर्ण में से एक है।

रोग के कारण

इस बीमारी का कारण फिलहाल पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है। यह माना जाता है कि हीमोफीलिया का कारण एक्स गुणसूत्र पर स्थित एक अप्रभावी जीन में उत्परिवर्तन है। वह एंटीहेमोफिलिक कारक के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, इसका संचरण एक महिला से विरासत में होता है जो रोग का वाहक है (दो एक्स गुणसूत्रों के एक सेट के साथ) एक पुरुष (एक एक्स गुणसूत्र के साथ)। अपनी मां से एक्स-लिंक्ड उत्परिवर्तित हीमोफिलिया जीन प्राप्त करके, लड़के इस बीमारी के वाहक बन जाते हैं और इसे अपनी भावी संतानों को दे सकते हैं।

हीमोफीलिया को क्लॉटिंग कारकों और पर्याप्त संख्या में प्लेटलेट्स की अनुपस्थिति के कारण लंबे समय तक रक्तस्राव की विशेषता माना जा सकता है। उनकी कमी हेमोस्टेसिस की कठिनाई को पूर्व निर्धारित करती है।

आंकड़ों के मुताबिक, 80% तक माताएं - हीमोफिलिया की वाहक, अपने बेटों को उत्परिवर्तित जीन "उपहार" देती हैं। लेकिन इस रक्त के थक्के जमने वाले घाव वाले पुरुष बच्चों में, ऐसे लड़के भी पाए गए जिनके माता-पिता इस बीमारी के वाहक नहीं हैं। इसलिए, हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि हीमोफीलिया उनके माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण की प्रक्रिया में उनमें प्रकट हुआ। नतीजतन, रोग न केवल वंशानुक्रम से प्रसारित हो सकता है, बल्कि इसके स्वतंत्र रूप से प्रकट होने की भी एक निश्चित संभावना है।

हीमोफीलिया के लक्षण

इस बीमारी का सबसे पहला और मुख्य लक्षण रक्तस्राव है, जो अलग-अलग रूप में देखा जा सकता है आयु के अनुसार समूह. निम्नलिखित लक्षण भी इस रोग के लक्षण हैं:

• बार-बार नाक से खून आना;
• मूत्र और मल में रक्त तत्वों का पता लगाना;
• मामूली चोटों के बाद बनने वाले व्यापक हेमटॉमस;
• दांत निकालने या चोट लगने के कारण लगातार रक्तस्राव होना;
• हेमर्थ्रोसिस (इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव) के कारण रक्त जोड़ों में वापस चला जाता है, जिससे इसकी गतिशीलता सीमित हो जाती है और सूजन हो जाती है।

बचपन में रोग के लक्षण

बच्चों में हीमोफीलिया गंभीर डिग्रीउनके जीवन के पहले वर्ष के दौरान विकसित होता है। इसके लक्षण इस प्रकार हैं:

• नाभि घाव से रक्तस्राव;
• हेमटॉमस, जो प्रारंभिक बिंदु चरित्र वाला होता है, फैलता है अलग - अलग क्षेत्रशरीर और चमड़े के नीचे और श्लेष्मा झिल्ली दोनों पर स्थानीयकृत होते हैं;
• रक्तस्राव जो बाद में होता है निवारक टीकाकरणऔर अन्य इंजेक्शन.

रोग के उपरोक्त लक्षणों के अलावा, 2-3 वर्ष की आयु से शुरू होने वाले बच्चों में, आर्टिकुलर, साथ ही छोटे केशिका रक्तस्राव (पेटीचिया) जैसे लक्षण दिखाई देते हैं, जो बिना किसी कारण के छोटे से बनते हैं। शारीरिक गतिविधि. 4 वर्ष और उससे अधिक उम्र के बच्चों में हीमोफीलिया विद्यालय युगअक्सर प्रस्तुत किया जाता है:

• बार-बार नाक से खून आना;
• मसूड़ों से स्राव;
• मूत्र में रक्त की आवधिक उपस्थिति (हेमट्यूरिया), जिसका संकेतक सामान्य सीमा से ऊपर है;
• व्यापक चोट (हेमर्थ्रोसिस), विकास और लंबा कोर्सजो, क्रोनिक संकुचन, आर्थ्रोपैथिस, साथ ही सिनोवाइटिस की उपस्थिति में योगदान देता है;
• बच्चे के मल में रक्त तत्वों का पता लगाना, संकेत देना आरंभिक चरणप्रगतिशील एनीमिया;
• रक्तस्राव की प्रगति स्थानीयकृत है आंतरिक अंग;
• मस्तिष्क के अंदर संभावित रक्तस्राव, धमकीगंभीर सीएनएस चोट. इस जटिलता वाले बच्चों में भूख कम लगना, दुबला शरीर और अनुशासनहीनता होती है।

ऐसे बच्चों में, गैर-गहन, लेकिन लंबे समय तक रक्तस्राव का विकास होता है, जो बाद में बनता है इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शनइंजेक्शन. इसलिए, उन्हें टीका लगाने और एक पतली सुई का उपयोग करके त्वचा के नीचे दवा देने की सलाह दी जाती है।

रोग का खतरा, बिगड़ा हुआ हेमोस्टेसिस के अलावा, संभावित जटिलताओं में शामिल है:

• ल्यूकोपेनिया;
• हीमोलिटिक अरक्तता;
• गुर्दे की विफलता को अक्षम करना;
• थ्रोम्बोसाइटोपेनिया।

शरीर की कम प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के कारण, जिसके परिणामस्वरूप विकसित हुआ यह रोगहीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे अक्सर उम्र के साथ विकसित होते हैं कुछ अलग किस्म काजटिलताएँ.

महिलाओं में रोग के लक्षण

हालाँकि लड़कियों और महिलाओं में हीमोफीलिया की घटना बेहद कम है, लेकिन इसे पूरी तरह से बाहर नहीं रखा गया है। इसका कोर्स है प्रकाश रूप, और रोग के सबसे आम लक्षण इस प्रकार हैं:

• प्रचुर मासिक धर्म प्रवाह;
• तालु टॉन्सिल या दांत को हटाने के बाद होने वाला रक्तस्राव;
• नकसीर;
• वॉन विलेब्रांड रोग, जो अस्पष्टीकृत एपिसोडिक रक्तस्राव का कारण बनता है।

पुरुषों में रोग के लक्षण

वयस्कता में, रोग केवल बढ़ता है। बचपन से मौजूद बीमारी के लक्षणों के अलावा, इसमें नए लक्षण जुड़ जाते हैं, जिससे शरीर को और भी अधिक नुकसान होता है:

• रेट्रोपरिटोनियल रक्तस्राव. उनके विकास को जन्म देता है तीव्र रोगपेरिटोनियल अंग, केवल सर्जरी द्वारा हल करने योग्य;
• चोटों का बनना, जो चमड़े के नीचे और इंट्रामस्क्युलर रक्तस्राव दोनों का संकेत देता है। उनका खतरा ऊतकों की आपूर्ति करने वाली वाहिकाओं के संपीड़न में निहित है, जिससे ऊतक परिगलन होता है। इसमें संक्रमण के कारण रक्त विषाक्तता का भी खतरा रहता है;
• नाक, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव, मसूड़ों से रक्तस्राव, साथ ही मूत्र नलिकाओं के कारण होने वाला पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया;
• में रक्तस्राव हड्डी का ऊतक, इसके परिगलन की ओर अग्रसर;
• विशाल हेमटॉमस के परिणामस्वरूप गैंग्रीन और संभावित पक्षाघात;
• गले और स्वरयंत्र की श्लेष्मा परत से रक्तस्राव। तनाव में हो सकता है स्वर रज्जुसाथ ही खांसी;
• आर्टिकुलर हेमोरेज ऑस्टियोआर्थराइटिस की प्रगति में योगदान देता है, जो अंततः विकलांगता की ओर ले जाता है। इसका कारण जोड़ों की गतिशीलता की सीमा और अंगों की मांसपेशियों का शोष है।

खर्च करने के लिए शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, ऐसे रोगियों को बड़े रक्त हानि से बचने के लिए प्रारंभिक रूप से एंटीहेमोफिलिक दवाओं का इंजेक्शन लगाया जाता है।

रोग का निदान

वर्तमान में, वंशानुक्रम की प्रकृति का निर्धारण करके रोग का सफलतापूर्वक निदान किया जाता है। और यद्यपि लक्षण अलग - अलग प्रकाररोग समान हैं, हालांकि, हेमोफिलिया ए और बी - पुरुषों में और सी - महिलाओं में कॉम्प्लेक्स के माध्यम से सफलतापूर्वक विभेदित किया जाता है प्रयोगशाला अनुसंधान, शामिल:

• रक्त जमावट कारकों के संख्यात्मक संकेतकों का निर्धारण;
• थ्रोम्बोडायनामिक्स, जो हाइपो- और हाइपरकोएग्यूलेशन जैसे हेमोस्टेसिस विकारों का पता लगाने की अनुमति देता है;
• थ्रोम्बिन समय, रक्त का थक्का जमाने वाले कारकों की गतिविधि को दर्शाता है;
• मिश्रित - एपीटीटी। ऐसा अध्ययन हेमोस्टेसिस के उल्लंघन की पहचान करने की अनुमति देता है;
• अस्थायी रक्त का थक्का जमने का परीक्षण;
• थ्रोम्बोएम्बोलिज्म को बाहर करने के लिए डी-डिमर इंडेक्स का विश्लेषण;
• रक्त में फाइब्रिनोजेन की मात्रात्मक गणना;
• हेमोस्टेसिस और फाइब्रिनोलिसिस प्रक्रियाओं के पंजीकरण के लिए थ्रोम्बोएलास्टोग्राफी;
• थ्रोम्बिन पीढ़ी परीक्षण हेमोस्टेसिस प्रणाली की स्थिति को दर्शाता है।

ऐसा एक जटिल दृष्टिकोणरोग के प्रकार और गंभीरता को निर्धारित करने से आप इष्टतम उपचार चुन सकते हैं जो जीवन के पाठ्यक्रम को सुविधाजनक बनाने और इसे लम्बा करने में मदद करता है।

दुर्भाग्य से, हमारे समय में यह बीमारी लाइलाज है, केवल रखरखाव चिकित्सा करना और समय-समय पर प्रकट होने वाले लक्षणों को नियंत्रित करना ही संभव है। हीमोफीलिया का इलाज इस बीमारी में विशेषज्ञता वाले क्लीनिकों में करने की सलाह दी जाती है। इस मामले में, रोगी के पास "हीमोफिलिया वाले रोगी की पुस्तक" होनी चाहिए। इसमें आवश्यक रूप से रोगी के रक्त समूह, उसके आरएच कारक, रोग के प्रकार और गंभीरता पर डेटा होना चाहिए।

रोग का उपचार सबसे पहले उसके प्रकार की परिभाषा से शुरू होना चाहिए। आगे की चिकित्सा रक्त में थक्के जमने वाले गायब कारकों को शामिल करने पर आधारित है। इन्हें एकत्रित करके प्राप्त किया जाता है रक्तदान किया, साथ ही विशेष रूप से इन उद्देश्यों के लिए कुछ शर्तों के तहत उगाए गए जानवरों का खून। लेकिन यहां कारक की अधिक मात्रा को रोकना महत्वपूर्ण है, क्योंकि रोगी को यहां लाना संभव है तीव्रगाहिता संबंधी सदमा. हाँ, हिसाब होना चाहिए इस अनुसार: रोगी के वजन के प्रति 1 किलोग्राम पर 25 मिलीलीटर से अधिक क्लॉटिंग फैक्टर नहीं, 24 घंटे के भीतर प्रशासित।

नतीजतन समान उपचार, रोग थोड़े समय के लिए दूर हो जाता है, क्योंकि सफल हेमोलिसिस के लिए गायब तत्वों के मात्रात्मक संकेतकों का सामान्यीकरण होता है। यह रक्त हानि के विकास को रोकने में मदद करता है और नकारात्मक परिणामों को कम करता है।

रक्तस्राव के दौरान, रोग के प्रकार के आधार पर, डॉक्टर निम्नलिखित उपचार करते हैं:

• टाइप ए बीमारी के मामले में, "क्रायोप्रेसिपिटेट", एंटीहेमोफिलिक का एक सूखा सांद्रण, साथ ही दाता से सीधे स्थानांतरित ताजा प्लाज्मा, ट्रांसफ़्यूज़ किया जाता है;
• टाइप बी रोग में, रोगी को लापता थक्के कारक का सांद्रण दिया जाता है, साथ ही ताजा जमाया भी दिया जाता है प्लाज्मा दान किया;
• टाइप सी रोग में सूखे ताजे जमे हुए प्लाज्मा का प्रशासन आवश्यक है।

रोग का आगे का उपचार रोगसूचक है:

• आर्टिकुलर हेमोरेज के मामले में, रोगग्रस्त जोड़ को लगाकर ठंडा करना महत्वपूर्ण है ठंडा सेक, साथ ही इसे प्लास्टर स्प्लिंट के साथ 3-4 दिनों तक स्थिर रखें, और यूएचएफ तकनीक का उपयोग करके परिणामों को हटा दें;
• मस्कुलोस्केलेटल की बहाली मोटर प्रणाली, रोग से प्रभावित, फिजियोथेरेपी, साथ ही एचिलोप्लास्टी और सिनोवेक्टोमी विधि का उपयोग करके उत्पादित किया जाता है;
• संपूर्ण आराम की स्थिति और रोगी को ठंडक प्रदान करने के साथ रक्तस्राव का सरल इलाज करना सबसे अच्छा है;
• कैप्सुलर हेमटॉमस को एंटीहेमोफिलिक सांद्रण के साथ समानांतर उपचार द्वारा शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिया जाता है;
• बाहरी रक्तस्राव का इलाज एनेस्थीसिया के तहत किया जाता है। रोगी के घावों को साफ किया जाता है रक्त के थक्के, एक जीवाणुरोधी समाधान से धोया जाता है, और फिर रक्त-रोकने वाले एजेंटों के साथ एक पट्टी बनाई जाती है;
• हीमोफिलिया के साथ, उपचार में विटामिन ए, बी, सी और डी के साथ-साथ ट्रेस तत्वों (कैल्शियम, फास्फोरस) से भरपूर खाद्य पदार्थों से युक्त आहार शामिल होना चाहिए, मूंगफली का सेवन किया जा सकता है।

बीमारी के खिलाफ लड़ाई में सबसे महत्वपूर्ण चीज रोकथाम है। इसलिए जिन परिवारों में महिलाओं या पुरुषों में एक उत्परिवर्तित जीन पाया जाता है, उनमें इस बीमारी का निदान किया जाता है, उन्हें स्वाभाविक रूप से बच्चे पैदा करने की सलाह नहीं दी जाती है। अगर स्वस्थ महिलारोग के वाहक पुरुष से बच्चा पैदा होता है, तो बच्चे के लिंग का निर्धारण करने के बाद 8 से 14-16 सप्ताह की अवधि के लिए, यदि यह लड़की है, तो इस विकृति के प्रसार को रोकने के लिए गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है। . यहां एकमात्र रास्ता कुछ शर्तों के तहत आईवीएफ प्रक्रिया को लागू करना होगा।

हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को कम उम्र से ही चोट से बचने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है। विभिन्न प्रकार, उन्हें न केवल शामिल होने से मना किया गया है शारीरिक श्रम, लेकिन हॉकी, मुक्केबाजी, फुटबॉल आदि जैसे दर्दनाक खेलों में भी भाग लेते हैं। खेल विषयों में से केवल तैराकी की अनुमति है।

लापता कारकों के रोगनिरोधी इंजेक्शन लगाने की सलाह दी जाती है, लेकिन आप अक्सर दर्द निवारक दवाओं का उपयोग नहीं कर सकते, क्योंकि लत विकसित हो जाती है, और भविष्य में शरीर अपने आप दर्द से निपटने में सक्षम नहीं होगा।

इस बीमारी में रक्त को पतला करने वाली सूजन-रोधी, ज्वरनाशक और अन्य दवाएं, जैसे इंडोमेथेसिन, एस्पिरिन, बुटाज़ोलिडिन, ब्रुफेन, एस्पिरिन आदि लेना सख्त मना है।

रोकथाम और उपचार के माध्यम से हीमोफीलिया को आंशिक रूप से बेअसर किया जा सकता है, लेकिन इसकी अभिव्यक्तियों से पूरी तरह छुटकारा पाना अभी भी असंभव है। लेकिन समान निदान वाले लोग, हेमेटोलॉजिस्ट के नुस्खे के अधीन, एक नियम के रूप में, बुढ़ापे तक जीवित रहते हैं।

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तारीख विश्व दिवसहीमोफीलिया - 17 अप्रैल - जन्मदिन को समर्पित वर्ल्ड फेडरेशन ऑफ हीमोफीलिया के संस्थापक फ्रैंक श्नीबेल.

मोटे अनुमान के अनुसार, दुनिया में हीमोफीलिया के रोगियों की संख्या 400 हजार है, और हीमोफीलिया के लगभग 15 हजार रोगी रूसी संघ के क्षेत्र में रहते हैं। लेकिन सटीक संख्या कोई नहीं जानता, क्योंकि रूस में हीमोफीलिया के रोगियों का कोई राष्ट्रीय रजिस्टर नहीं है।

ऐतिहासिक सन्दर्भ

वैज्ञानिक अनुसंधानहीमोफीलिया 19वीं सदी से चला आ रहा है। "हीमोफिलिया" शब्द 1828 में स्विस चिकित्सक हॉपफ द्वारा पेश किया गया था। खून की कमी से मरने वाले बच्चों का पहला उल्लेख यहूदियों की पवित्र पुस्तक - तल्मूड में है। 12वीं शताब्दी में, स्पेन के अरब शासकों में से एक के दरबार में एक चिकित्सक, अबू अल-कासिम ने कई परिवारों के बारे में लिखा, जिनमें पुरुष बच्चों की मामूली चोटों से मृत्यु हो गई।

जीवन के 30 वर्ष

हीमोफीलिया किससे सम्बंधित रोग है? ख़राब थक्का जमनाखून। असंयमिता का कारण या तो कमी है या पूर्ण अनुपस्थितिकुछ थक्के जमने वाले कारक। रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में एक दर्जन से अधिक विशेष प्रोटीन शामिल होते हैं, जिन्हें I से XIII तक रोमन अंकों द्वारा दर्शाया जाता है। घाटा कारक VII I को हीमोफीलिया A कहा जाता है, फैक्टर IX को हीमोफीलिया B कहा जाता है।

वॉन विलेब्रांड कारक की कमी या दोष (प्रकार और उपप्रकार के आधार पर) को वॉन विलेब्रांड रोग कहा जाता है। हीमोफीलिया के दुर्लभ प्रकार भी हैं, विशेष रूप से कारक VII की कमी - हाइपोप्रोकोनवर्टिनमिया (जिसे पहले हीमोफिलिया सी कहा जाता था)।

कुछ समय पहले तक, कुछ ही बीमार बच्चे देखने के लिए रहते थे मध्यम आयु, औसत अवधिजीवन 30 वर्ष से अधिक न हो। लेकिन आज दवा घमंड कर सकती है आधुनिक औषधियाँजो रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करता है और इसकी अवधि बढ़ाता है। पर उचित उपचारहीमोफीलिया के रोगियों को हो सकता है पूरा जीवन: अध्ययन करें, काम करें, परिवार बनाएं।

वंशानुगत निदान

हीमोफीलिया है वंशानुगत रोग. हीमोफीलिया जीन लिंग अर्थात्, पुरुष आमतौर पर इस बीमारी से पीड़ित होते हैं, जबकि महिलाएं हीमोफिलिया के वाहक के रूप में कार्य करती हैं और बीमार बेटों या वाहक बेटियों को जन्म दे सकती हैं। डब्ल्यूएचओ के आंकड़ों के अनुसार, राष्ट्रीयता या नस्ल की परवाह किए बिना, लगभग 5000 पुरुष शिशुओं में से एक हीमोफिलिया ए के साथ पैदा होता है।

हालाँकि, हीमोफीलिया तब भी प्रकट हो सकता है, जब परिवार के बच्चे में इस रोग के जीन के वाहक न हों।

इतिहास में हीमोफीलिया की सबसे प्रसिद्ध वाहक अंग्रेजी रानी विक्टोरिया थी। एक संस्करण है कि उत्परिवर्तन बिल्कुल जीनोटाइप में हुआ, क्योंकि उसके माता-पिता के परिवारों में हीमोफिलिया से पीड़ित कोई भी व्यक्ति नहीं था। एक अन्य संस्करण के अनुसार, हीमोफिलिया जीन की उपस्थिति रानी विक्टोरियाइसे इस तथ्य से समझाया जा सकता है कि उसके पिता एडवर्ड ऑगस्टस, ड्यूक ऑफ केंट नहीं थे, बल्कि हीमोफिलिया से पीड़ित एक अन्य व्यक्ति थे। लेकिन इस संस्करण का समर्थन करने के लिए कोई ऐतिहासिक साक्ष्य नहीं है।

रहना। डॉक्टरों ने महारानी विक्टोरिया को क्लोरोफॉर्म क्यों दिया?

इंग्लैंड की महारानी ने यह बीमारी जर्मनी, स्पेन और रूस के शाही परिवारों की "विरासत" को दे दी। विक्टोरिया का एक बेटा हीमोफीलिया से पीड़ित था, एक रूसी सहित कई पोते-पोतियां और परपोते-पोतियां त्सारेविच एलेक्सी निकोलाइविच. इसीलिए इस बीमारी को इसके अनौपचारिक नाम मिले - "विक्टोरियन रोग" और "शाही रोग"।

अभिव्यक्तियाँ, निदान और उपचार

रोग की गंभीरता के आधार पर पहले लक्षण प्रकट होते हैं। हीमोफीलिया जितना अधिक गंभीर होता है, रक्तस्राव के लक्षण पहले ही प्रकट हो जाते हैं।

जीवन के पहले दिनों से, संभवतः बच्चे के सिर पर रक्तगुल्म होता है लंबे समय तक रक्तस्रावगर्भनाल से. जब कोई बच्चा अपना पहला कदम उठाता है, तो अपरिहार्य रूप से गिरता है और चोट लगती है, और स्पष्ट लक्षणसामान्य तरीके से रक्तस्राव को रोकना असंभव हो जाता है।

1-3 साल की उम्र में, मांसपेशियों और जोड़ों में घाव शुरू हो सकते हैं, दर्दनाक सूजन के साथ, हाथ और पैरों की गतिविधियों में कमी आ सकती है।

हीमोफिलिया का एक विशिष्ट लक्षण हेमर्थ्रोसिस है - जोड़ों में रक्तस्राव, जो अनायास और बिना किसी स्पष्ट कारण के होता है।

इसके अलावा, रोगियों में चमड़े के नीचे और इंटरमस्क्यूलर हेमटॉमस, नाक, वृक्क, जठरांत्र आंत्र रक्तस्राव, अत्यधिक रक्तस्रावदांत निकलवाने के बाद. इसके अलावा, ऐसा प्रत्येक रक्तस्राव घातक हो सकता है।

संबंधित क्लॉटिंग कारक के स्तर को मापने के बाद एक सटीक निदान किया जाता है। रक्त परीक्षण (कोगुलोग्राम) हेमटोलॉजिकल केंद्रों की विशेष प्रयोगशालाओं में किया जाता है।

यह बीमारी वर्तमान में लाइलाज है, लेकिन हीमोफीलिया को लापता रक्त के थक्के कारक के इंजेक्शन द्वारा, दान किए गए रक्त से अलग करके या कृत्रिम रूप से प्राप्त करके सफलतापूर्वक नियंत्रित किया जा सकता है।

मिथक और तथ्य

छोटी सी खरोंच से मरीज की मौत हो सकती है. ऐसा नहीं है, खतरा बड़ी चोटों और से दर्शाया गया है सर्जिकल ऑपरेशन, दांत निकालना, सहज आंतरिक रक्तस्रावमांसपेशियों और जोड़ों में.

हीमोफीलिया केवल पुरुषों को प्रभावित करता है. यह पूरी तरह से सच नहीं है। महिलाएं भी हीमोफीलिया से पीड़ित होती हैं, लेकिन यह बेहद दुर्लभ है। दुनिया भर में लड़कियों में हीमोफीलिया के लगभग 60 मामले बताए गए हैं। एक संस्करण के अनुसार, महिलाओं में इस बीमारी की दुर्लभता शरीर विज्ञान के कारण है। महिला शरीर: खराब रक्त के थक्के के साथ मासिक रक्त हानि से शीघ्र मृत्यु हो जाती है।

हीमोफीलिया के मरीजों को सर्जरी नहीं करानी चाहिए. तो यह है, कोई भी सर्जिकल हस्तक्षेपकेवल स्वास्थ्य कारणों से और आयोजन की संभावना के साथ अनुमति दी जाती है प्रतिस्थापन चिकित्साजमावट कारक तैयारी. इसके अलावा, हीमोफीलिया के रोगियों को शारीरिक शिक्षा और खेल-कूद में शामिल नहीं होना चाहिए, इंजेक्शन लगाना भी उनके लिए खतरनाक है दवाएंइंट्रामस्क्युलरली।

हीमोफीलिया जीन वाली महिला निश्चित रूप से बीमार बच्चे को जन्म देगी. वास्तव में, यह पूरी तरह सच नहीं है, क्योंकि हीमोफिलिया जीन के वाहक किसी रोगी के जन्म की योजना नहीं बना सकते हैं स्वस्थ बच्चा. एकमात्र अपवाद प्रक्रिया है टेस्ट ट्यूब के अंदर निषेचन(आईवीएफ), लेकिन कई शर्तों के अधीन। गर्भावस्था के 8वें सप्ताह से भ्रूण में हीमोफीलिया की उपस्थिति का निदान करें।

में जाना जाता था प्राचीन विश्व. हालाँकि, इसकी पहचान सबसे पहले की गई थी स्वतंत्र रोगऔर 1874 में Fordyce द्वारा विस्तार से वर्णित किया गया। हीमोफीलिया एक बहुत ही गंभीर और खतरनाक बीमारी है।
हीमोफीलिया - यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रक्तस्राव की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। इस रोग का कारण लिंग X गुणसूत्र में "खराब" उत्परिवर्तन की उपस्थिति है। इसका मतलब यह है कि एक्स गुणसूत्र में एक निश्चित खंड (जीन) है, जो इस तरह की विकृति का कारण बनता है। यह परिवर्तित X-गुणसूत्र जीन वास्तविक उत्परिवर्तन (अप्रभावी) है। इस तथ्य के कारण कि उत्परिवर्तन गुणसूत्र में होता है, हीमोफीलिया विरासत में मिलता है, अर्थात माता-पिता से बच्चों में।

जीन कैसे काम करते हैं और आनुवंशिक रोग क्या हैं?

अप्रभावी और प्रमुख जीन की अवधारणा पर विचार करें, क्योंकि हीमोफिलिया की अभिव्यक्ति की विशेषताओं को और अधिक समझने के लिए यह आवश्यक है। तथ्य यह है कि सभी जीन प्रमुख और अप्रभावी में विभाजित हैं। जैसा कि आप जानते हैं, प्रत्येक व्यक्ति को माता-पिता - माता और पिता दोनों से जीन का एक सेट प्राप्त होता है, यानी एक ही जीन के दो प्रकार होते हैं। उदाहरण के लिए, आंखों के रंग के लिए दो जीन, बालों के रंग के लिए दो जीन, इत्यादि। इसके अलावा, प्रत्येक जीन प्रभावी या अप्रभावी हो सकता है। प्रमुख जीन दिखाया गया है हमेशाऔर अप्रभावी को दबा देता है, लेकिन अप्रभावी प्रकट होता है - केवल तभी जब यह दोनों गुणसूत्रों पर होता है - मातृ और पितृ। उदाहरण के लिए, भूरी आँखों का जीन प्रभावी होता है, जबकि नीली आँखों का जीन अप्रभावी होता है। इसका मतलब यह है कि यदि किसी बच्चे को भूरी आँखों का जीन माँ से और नीली आँखों का जीन पिता से प्राप्त होता है, तो वह इन लक्षणों के साथ पैदा होगा। भूरी आँखें, यानी, प्रमुख भूरी आंखों वाला जीन प्रकट होगा और अप्रभावी नीली आंखों वाले जीन को दबा देगा। एक बच्चे के नीली आंखों के साथ पैदा होने के लिए, यह आवश्यक है कि माता और पिता दोनों को दो अप्रभावी नीली आंखों वाले जीन प्राप्त हों, केवल इस मामले में एक अप्रभावी लक्षण दिखाई देगा - नीली आंखें.

यह रोग स्त्री रेखा से क्यों फैलता है और केवल पुरुषों को ही होता है?

चलिए हीमोफीलिया पर वापस आते हैं। हीमोफीलिया की ख़ासियत यह है कि महिलाएं इस विकृति की वाहक होती हैं, और पुरुष बीमार होते हैं। ऐसा क्यों है? हीमोफीलिया जीन अप्रभावी होता है और X गुणसूत्र पर स्थित होता है। इसकी विरासत लिंग-संबंधित है। अर्थात् इसकी अभिव्यक्ति के लिए ऐसे उत्परिवर्तन वाले दो एक्स गुणसूत्रों की उपस्थिति आवश्यक है। हालाँकि, एक महिला में दो लिंग X गुणसूत्र होते हैं, जबकि एक पुरुष में X और Y गुणसूत्र होते हैं। इसलिए, रोग - हीमोफीलिया - को प्रकट करने के लिए एक महिला में दोनों एक्स गुणसूत्रों में उत्परिवर्तन होना चाहिए। हालाँकि, ऐसा तथ्य असंभव है। क्यों? जब एक महिला गर्भावस्था के चौथे सप्ताह में दोनों एक्स गुणसूत्रों में उत्परिवर्तन वाली लड़की से गर्भवती हो जाती है, जब भ्रूण के स्वयं के रक्त के निर्माण की प्रक्रिया शुरू होती है, तो गर्भपात हो जाता है, क्योंकि ऐसा भ्रूण व्यवहार्य नहीं होता है। इसलिए, एक लड़की केवल एक एक्स गुणसूत्र में उत्परिवर्तन के साथ पैदा हो सकती है। और इस मामले में, रोग स्वयं प्रकट नहीं होगा, क्योंकि दूसरे एक्स गुणसूत्र का प्रमुख जीन हीमोफिलिया की ओर ले जाने वाले अप्रभावी जीन को प्रकट होने की अनुमति नहीं देगा। इसलिए महिलाएं ही हीमोफीलिया की वाहक होती हैं।

लड़कों में एक X गुणसूत्र और दूसरा Y होता है, जिसमें हीमोफीलिया जीन नहीं होता है। इस मामले में, यदि एक्स गुणसूत्र पर एक अप्रभावी हीमोफिलिया जीन है, तो इस अप्रभावी को दबाने के लिए वाई गुणसूत्र पर कोई अन्य प्रमुख जीन नहीं है। इसलिए, लड़के में जीन दिखाई देता है, और वह हीमोफीलिया से पीड़ित हो जाता है।

महिलाओं में हीमोफीलिया एक "विक्टोरियन रोग" है
इतिहास में हीमोफीलिया से पीड़ित महिला का केवल एक ही उदाहरण ज्ञात है - वह रानी विक्टोरिया हैं। हालाँकि, यह उत्परिवर्तन उसके जन्म के बाद हुआ था, इसलिए यह मामला अनोखा है और एक अपवाद है, जो पुष्टि करता है सामान्य नियम. इस असाधारण तथ्य के संबंध में हीमोफीलिया को "विक्टोरियन रोग" या " शाही रोग».

हीमोफीलिया के प्रकार क्या हैं?

हीमोफीलिया को तीन प्रकारों ए, बी और सी में बांटा गया है। हीमोफीलिया में रक्त में तीनों प्रकार अनुपस्थित होते हैं। आवश्यक राशिएक प्रोटीन जिसे क्लॉटिंग फैक्टर कहा जाता है जो रक्त को जमने और रक्तस्राव को रोकने में मदद करता है। ऐसे थक्के जमाने वाले केवल 12 कारक हैं। हीमोफीलिया A में रक्त में कारक संख्या VIII की कमी होती है, हीमोफीलिया B में कारक संख्या IX की कमी होती है और हीमोफीलिया C में कारक संख्या XI की कमी होती है। हीमोफीलिया प्रकार ए क्लासिक है और सभी प्रकार के हीमोफीलिया का 85% हिस्सा है, हीमोफीलिया बी और सी क्रमशः 15% है। कुल गणनाहीमोफीलिया के सभी मामले। टाइप सी हीमोफीलिया अलग दिखता है क्योंकि इसकी अभिव्यक्तियाँ हीमोफीलिया बी और ए से काफी भिन्न होती हैं। हीमोफीलिया ए और बी की अभिव्यक्तियाँ समान होती हैं। हीमोफिलिया सी अशकेनाज़ी यहूदियों में सबसे आम है, और केवल पुरुष ही नहीं बल्कि महिलाएं भी बीमार हो सकती हैं। आज तक, हीमोफीलिया सी को आमतौर पर हीमोफीलिया से बाहर रखा गया है, इसलिए हम हीमोफीलिया ए और बी पर विचार करेंगे।

हीमोफीलिया के मरीजों के लिए क्या खतरनाक है?

हीमोफीलिया की अभिव्यक्ति क्या है? इसके लक्षण क्या हैं? लोगों के बीच एक राय है कि हीमोफीलिया के रोगी को छोटी-मोटी चोटों से बचाया जाना चाहिए: कटना, कटना, खरोंच आदि। इनके बाद से मामूली नुकसानखून की कमी के कारण मृत्यु हो सकती है। हालाँकि, यह एक स्पष्ट अतिशयोक्ति है। ऐसे लोगों के लिए गंभीर चोटें, गंभीर रक्तस्राव, दांत निकालना और सर्जिकल ऑपरेशन खतरनाक होते हैं। बेशक, आपको सुरक्षा उपायों की उपेक्षा नहीं करनी चाहिए - आपको चोट, चोट, कट आदि से सावधान रहने की जरूरत है। विशेष रूप से खतरनाक हैं घाव. हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों और किशोरों को व्यवहार के मानदंडों को सावधानीपूर्वक समझाना विशेष रूप से आवश्यक है, क्योंकि बच्चों और किशोरों में इसका उच्च स्तर होता है। शारीरिक गतिविधि, बहुत सारे संपर्क खेल, जो आकस्मिक चोटों का कारण बन सकते हैं।

हीमोफीलिया के जन्मजात और बचपन के लक्षण

हीमोफीलिया ए या बी की उपस्थिति में, जन्म से ही बच्चे में निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

1. सबसे अधिक हेमटॉमस (चोट) का बनना विभिन्न स्थानों(त्वचा के नीचे, जोड़ों में, आंतरिक अंगों में)। ये हेमटॉमस मारपीट, चोट, चोट, गिरने, कटने आदि के कारण बनते हैं।
2. पेशाब में खून आना
3. विपुल रक्तस्रावआघात के कारण (दांत निकालना, सर्जरी)

नवजात शिशुओं में, एक नियम के रूप में, सिर, नितंबों पर हेमटॉमस होते हैं, पट्टीदार गर्भनाल से रक्तस्राव विकसित होता है। दांत निकलने के दौरान भी बच्चों को अक्सर रक्तस्राव होता रहता है। में बचपननाक और मुँह से रक्तस्राव अक्सर होता रहता है। नाक और का कारण मुँह से खून आनागाल, जीभ को काटने, नाक को काटने और नाक के म्यूकोसा को नाखून से घायल करने आदि के रूप में कार्य करता है। आंख में चोट लगने के बाद आंख में खून बहने से अंधापन हो सकता है। उल्लेखनीय है कि ये लक्षण विशेष रूप से स्पष्ट होते हैं प्रारंभिक अवस्था, और जैसे-जैसे व्यक्ति बड़ा होता जाता है, वे कम स्पष्ट होते जाते हैं। हालाँकि, मुख्य गुण - मुख्य लक्षण - रक्तस्राव की प्रवृत्ति, निश्चित रूप से बनी रहती है।

हीमोफीलिया के रोगियों में रक्तस्राव कब होता है?

हीमोफीलिया के मरीजों में न केवल चोट लगने के तुरंत बाद रक्तस्राव होता है, बल्कि एक निश्चित अवधि के बाद दोबारा रक्तस्राव भी होता है। ऐसा बार-बार होने वाला रक्तस्राव कुछ घंटों में और कुछ दिनों के बाद विकसित हो सकता है। इन कारणों से, यदि हीमोफीलिया से पीड़ित किसी रोगी को सर्जरी या दांत निकालने की आवश्यकता होती है, तो व्यक्ति को ऑपरेशन के लिए सावधानीपूर्वक तैयार करना और अत्यंत आवश्यक होने पर ही इसे करना आवश्यक है। लंबे समय तक रक्तस्राव भी पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया के गठन में योगदान देता है।

हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों में किन क्षेत्रों में रक्तस्राव की संभावना अधिक होती है?

हीमोफिलिया के साथ जोड़ों में रक्तस्राव की आवृत्ति, गठन की आवृत्ति 70% तक पहुंच जाती है चमड़े के नीचे के रक्तगुल्म(चोट) - 10-20%। और बहुत कम ही, हीमोफीलिया के साथ, केंद्रीय भाग में रक्तस्राव होता है तंत्रिका तंत्रऔर जठरांत्र रक्तस्राव। हेमटॉमस मुख्य रूप से उन स्थानों पर स्थानीयकृत होते हैं जहां मांसपेशियां अधिकतम भार का अनुभव करती हैं - ये जांघों, पीठ और निचले पैर की मांसपेशियां हैं। यदि कोई व्यक्ति बैसाखी का उपयोग करता है, तो हेमटॉमस दिखाई देते हैं और अंदर बगल.

हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों में हेमटॉमस आम है।

हीमोफीलिया के रोगियों का हेमटॉमस एक ट्यूमर जैसा होता है उपस्थितिऔर लंबे समय में ठीक हो जाता है, जो 2 महीने तक होता है। कभी-कभी, जब हेमेटोमा लंबे समय तक ठीक नहीं होता है, तो इसे खोलना आवश्यक हो सकता है। व्यापक हेमटॉमस के गठन के साथ, आसपास के ऊतकों और तंत्रिकाओं का संपीड़न संभव है, जिससे संवेदनशीलता और गति ख़राब हो जाती है।

हेमोआर्थराइटिस हीमोफिलिया की एक सामान्य अभिव्यक्ति है

जोड़ों में रक्तस्राव हीमोफीलिया का सबसे विशिष्ट लक्षण है। जोड़ों में रक्तस्राव हीमोफिलिया - हेमोआर्थ्रोसिस के रोगियों में संयुक्त रोगों के गठन का कारण है। जोड़ों की इस क्षति से संपूर्ण मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के रोग हो जाते हैं, और परिणामस्वरूप, विकलांगता हो जाती है। हीमोफिलिया के गंभीर रूप वाले रोगियों में हेमोआर्थ्रोसिस सबसे तेजी से विकसित होता है, दूसरे शब्दों में, हीमोफिलिया जितना अधिक गंभीर होता है, उतनी ही तेजी से व्यक्ति में हेमोआर्थ्रोसिस विकसित होता है। हेमोआर्थ्रोसिस के पहले लक्षण 8-10 साल की उम्र में विकसित होते हैं। गंभीर हीमोफीलिया में, जोड़ों में रक्तस्राव अनायास और साथ में होता है आसान कोर्स- चोट लगने के कारण.

हीमोफीलिया में पेशाब में खून आना, किडनी की बीमारी

हेमट्यूरिया (मूत्र में रक्त) स्पर्शोन्मुख हो सकता है या तीव्र दर्द के साथ हो सकता है, गुर्दे की शूल का हमला, जो तब होता है जब रक्त के थक्के मूत्र पथ से गुजरते हैं। हीमोफीलिया के मरीजों में पायलोनेफ्राइटिस, हाइड्रोनफ्रोसिस और केशिका स्केलेरोसिस जैसी किडनी की बीमारियां विकसित हो सकती हैं।

हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को कौन सी दवाएं नहीं लेनी चाहिए?

हीमोफीलिया के मरीजों के लिए ऐसी दवाएं सख्ती से वर्जित हैं जो रक्त के थक्के जमने को कम करती हैं, जैसे एसिटाइलसैलीसिलिक अम्ल(एस्पिरिन), ब्यूटाडियोन, आदि।

नवजात शिशुओं में हीमोफीलिया के लक्षण

यदि नवजात शिशु की गर्भनाल से रक्तस्राव लंबे समय तक नहीं रुकता है और सिर, नितंब और पेरिनेम पर हेमटॉमस हैं, तो हीमोफिलिया के लिए परीक्षण करना आवश्यक है। दुर्भाग्य से, हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करना फिलहाल असंभव है। प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान के तरीके मौजूद हैं, लेकिन उनकी जटिलता के कारण उनका व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। यदि परिवार में किसी लड़के को हीमोफीलिया है, तो उसकी बहनें हीमोफीलिया जीन की वाहक होती हैं और उनके बच्चे हीमोफीलिया से पीड़ित हो सकते हैं। इसलिए, इस बीमारी से पीड़ित बच्चों के जन्म की भविष्यवाणी करने में पारिवारिक इतिहास का बहुत महत्व है।

हीमोफीलिया का निदान

हीमोफीलिया के निदान के लिए निम्नलिखित प्रयोगशाला विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. रक्त में जमावट कारकों की मात्रा का निर्धारण
2. रक्त के थक्के जमने के समय का निर्धारण
3. रक्त में फाइब्रिनोजेन की मात्रा
4. थ्रोम्बिन समय (टीवी)
5. प्रोथ्रोम्बिन सूचकांक(पीटीआई)
6. अंतर्राष्ट्रीय सामान्यीकृत अनुपात (INR)
7. सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (एपीटीटी)
8. मिश्रित - एपीटीटी

हीमोफिलिया की उपस्थिति में, निम्नलिखित संकेतकों के सामान्य मूल्यों से ऊपर वृद्धि होती है: रक्त का थक्का जमने का समय, सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (एपीटीटी), थ्रोम्बिन समय (टीवी), अंतर्राष्ट्रीय सामान्यीकृत अनुपात (आईएनआर)। प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स (पीटीआई) के सामान्य मूल्यों से भी नीचे कमी आई है, लेकिन सामान्य मानमिश्रित - एपीटीटी और फाइब्रिनोजेन की मात्रा। हीमोफिलिया ए और बी को दर्शाने वाला मुख्य संकेतक रक्त में जमावट कारकों की एकाग्रता या गतिविधि में कमी है, हीमोफिलिया ए में VIII और हीमोफिलिया बी में IX।

हीमोफीलिया का इलाज

यह बीमारी लाइलाज है, इसे केवल सहायक चिकित्सा से ही नियंत्रित किया जा सकता है। इसके लिए, हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को एक जमावट कारक का समाधान दिया जाता है, जो उनके रक्त में पर्याप्त नहीं होता है। वर्तमान में, ये थक्के जमने वाले कारक दाताओं के रक्त, या विशेष रूप से पाले गए जानवरों के रक्त से प्राप्त होते हैं। उचित उपचार के साथ, हीमोफिलिया से पीड़ित लोगों की जीवन प्रत्याशा उन लोगों की जीवन प्रत्याशा से भिन्न नहीं होती है जो इस विकृति से पीड़ित नहीं हैं। हालाँकि, इस तथ्य के कारण कि हीमोफीलिया के इलाज के लिए दवाएं दाताओं के रक्त से बनाई जाती हैं, हीमोफीलिया के रोगियों को इस तरह का खतरा होता है। खतरनाक बीमारियाँकैसे

प्राचीन काल के चिकित्सकों और चिकित्सा इतिहासकारों के लेखों में हीमोफीलिया की अभिव्यक्तियों का वर्णन किया गया है। उन सुदूर शताब्दियों में, डॉक्टरों को बढ़े हुए रक्तस्राव की समस्या का सामना करना पड़ता था मौतेंउसके पास से। लेकिन इस बीमारी का कारण ठीक से समझ में नहीं आया और इलाज भी अप्रभावी रहा।

इस बीमारी को इसका आधिकारिक नाम और परिभाषा 19वीं सदी में मिली।

एटियलजि

हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रक्त का थक्का जमने (जमावट) की प्रक्रिया में गड़बड़ी हो जाती है। परिणामस्वरूप, रोगी को संयुक्त गुहाओं में रक्तस्राव होता है, मांसपेशी ऊतकशरीर के सभी अंगों को.

हीमोफीलिया एक ऐसी विकृति है जिसमें रक्तस्राव बढ़ जाता है। चिकित्सा वर्गीकरणइस बीमारी को हेमोरेजिक डायथेसिस, वंशानुगत कोगुलोपैथी के समूह में संदर्भित करता है, ऐसी स्थितियां जिनमें रक्त का थक्का जमना ख़राब होता है। गंभीर मामलों में मरीज़ विकलांग हो जाते हैं।

शाही राजवंशों के प्रतिनिधि अक्सर इस बीमारी से पीड़ित होते थे, यही वजह है कि हीमोफिलिया को शाही या विक्टोरियन बीमारी कहा जाता था (रानी विक्टोरिया के सम्मान में, जो इस बीमारी से पीड़ित एकमात्र महिला प्रतिनिधि थीं)।

हीमोफीलिया के साथ कैसे जियें? इस प्रश्न का उत्तर आपको वीडियो समीक्षा देखकर मिलेगा:

हीमोफीलिया के विकास के कारण

किसी व्यक्ति के बारे में सारी जानकारी कोशिका के केंद्रक में स्थित गुणसूत्रों में संग्रहीत होती है। माता-पिता के साथ समानता प्रदान करने वाला प्रत्येक गुण गुणसूत्र के एक भाग - जीन द्वारा एन्कोड किया गया है।

जीन में पैथोलॉजिकल परिवर्तन (उत्परिवर्तन) कई बीमारियों को जन्म देते हैं।

मनुष्य में कुल 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। अंतिम जोड़ी लिंग गुणसूत्र है, उन्हें X और Y अक्षरों से दर्शाया जाता है। महिलाओं में, इस जोड़ी में दो X गुणसूत्र (XX) होते हैं, पुरुषों में, X और Y (XY)।

हेमोफिलिया की विरासत के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तित जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है। क्या इसका मतलब यह है कि इस बीमारी वाले माता-पिता से बीमार बच्चा पैदा होगा? नहीं। यहां "प्रमुख" और "अप्रभावी" जीन की अवधारणा को समझना आवश्यक है।

वंशानुगत लक्षणों के संचरण की योजना

एक जन्म लेने वाले बच्चे को दो जीन प्राप्त होते हैं जो एक विशेषता, जैसे बालों के रंग, के लिए जिम्मेदार होते हैं। पहला जीन माँ का है, दूसरा पिता का है। जीन प्रमुख (प्रमुख) और अप्रभावी (मामूली) होते हैं। यदि किसी बच्चे को माता और पिता से दो विरासतें मिलती हैं प्रमुख जीन, तो यह चिन्ह दिखाई देगा। यदि दो अप्रभावी हैं, तो भी, वह ही प्रकट होगा। यदि एक प्रमुख जीन माता-पिता में से एक से विरासत में मिला है, और एक अप्रभावी जीन दूसरे से, तो प्रमुख जीन का संकेत बच्चे में दिखाई देगा।

हीमोफीलिया फैलाने वाला जीन अप्रभावी होता है। यह केवल X गुणसूत्र से संचारित होता है। इसका मतलब यह है कि एक महिला बच्चे में इस बीमारी के होने के लिए दोनों एक्स क्रोमोसोम पर रिसेसिव जीन का होना जरूरी है। यदि ऐसा होता है तो बच्चा स्वयं बनने के बाद मर जाता है हेमेटोपोएटिक प्रणाली. यह 4 सप्ताह की गर्भावस्था में होता है। यदि हीमोफीलिया का लक्षण केवल एक एक्स गुणसूत्र पर स्थित है, और दूसरे में एक स्वस्थ जीन है, तो रोग स्वयं प्रकट नहीं होगा, क्योंकि प्रमुख स्वस्थ जीन अप्रभावी जीन को दबा देगा। इसलिए, एक महिला बीमारी की वाहक हो सकती है, लेकिन इससे बीमार नहीं पड़ती।

हीमोफीलिया की किस्में

इस बीमारी में रक्तस्राव में वृद्धि रक्त जमावट प्रक्रिया के उल्लंघन के कारण होती है, जिससे इसका समय बढ़ जाता है। यह समस्या रक्त के थक्के जमने वाले कारकों में बदलाव के कारण होती है, जिनमें से 12 हैं।

व्यावहारिक चिकित्सा को तीन प्रकार की बीमारियों का सामना करना पड़ता है:

• हीमोफीलिया ए. अपर्याप्त सामग्री के कारण कारक VIII(एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन)। इस प्रकार की बीमारी मुख्य (क्लासिक) है, क्योंकि हीमोफीलिया के लगभग 85% रोगी इससे पीड़ित होते हैं। रोग का यह प्रकार सबसे गंभीर रक्तस्राव के साथ होता है;
• हीमोफीलिया बी. यह प्लाज्मा फैक्टर IX (क्रिसमस) की कमी के कारण विकसित होता है। इस प्रकार की विकृति के साथ, माध्यमिक स्तर के जमावट प्लग का गठन बाधित होता है। 10% मामलों में होता है;
• हीमोफीलिया सी. यह प्रकार क्लॉटिंग फैक्टर XI की कमी का कारण बनता है। आज तक, इसे हीमोफिलिया के वर्गीकरण से बाहर रखा गया है और इसमें हाइलाइट किया गया है व्यक्तिगत रोग, चूँकि इसमें भिन्नता है चिकत्सीय संकेतसच्चे हीमोफीलिया से. अशकेनाज़ी यहूदियों में यह आम बात है, पुरुष और महिलाएं बीमार हैं।

हीमोफीलिया कैसे प्रकट होता है? शिकायतें और लक्षण

हीमोफीलिया स्वयं प्रकट होता है:

छोटे बच्चों में, हेमटॉमस अक्सर सिर, नितंबों और कंधे के ब्लेड में दिखाई देते हैं। शारीरिक दांत निकलने के साथ-साथ लगातार रक्तस्राव भी होता है। इसके अलावा, जीभ और गालों को काटने पर अक्सर नाक और मुंह की श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव देखा जाता है।

आँख की चोट एक विशेष चिंता का विषय है। इस मामले में रक्तस्राव से पूर्ण अंधापन हो सकता है।

उम्र के साथ, अभिव्यक्तियाँ अधिक मध्यम हो जाती हैं, रक्तस्राव सुचारू हो जाता है, उनका खतरा अब इतना बड़ा नहीं रह जाता है।

रोजमर्रा की जिंदगी में हीमोफीलिया के मरीजों में हल्की सी चोट या खरोंच से खून बहने के मामलों के बारे में एक मिथक है। दरअसल ऐसा नहीं है. खतरनाक हैं प्रमुख सर्जिकल ऑपरेशन और आंतरिक रक्तस्त्रावअज्ञात मूल का. सबसे अधिक संभावना है, रोग में रक्तस्राव तंत्र और रक्त वाहिकाओं की दीवारों की नाजुकता, पारगम्यता का संयोजन।

टिप्पणी: हीमोफीलिया के मरीजों को चोट लगने के बाद बार-बार (बार-बार) रक्तस्राव होता है। रुकने की पृष्ठभूमि में, कुछ घंटों या दिनों के बाद, प्रक्रिया दोहराई जा सकती है।

इसलिए, ऐसे रोगियों की सावधानीपूर्वक निगरानी आवश्यक है। बार-बार रक्तस्राव होने से समय के साथ एनीमिया हो जाता है।

सभी मामलों में से 70% में, इंट्राआर्टिकुलर रक्तस्राव देखा जाता है। चमड़े के नीचे का हिस्सा लगभग 20% होता है, अक्सर अधिकतम के क्षेत्र में मांसपेशियों पर भार. लगभग 5-7% रक्तस्राव जठरांत्र और मस्तिष्क वाहिकाओं में होता है।

विकसित हेमटॉमस 2 महीने तक रह सकता है। जटिलताओं (दमन) के मामले में, इसे खोलना और नेक्रोटिक द्रव्यमान को हटाना आवश्यक है।

जोड़ों में रक्तस्राव (हेमर्थ्रोसिस) से विकलांगता हो सकती है।

से रक्तस्राव की शिकायत वृक्क ऊतकमैं हो सकता है:

• दर्द सिंड्रोम;
• गुर्दे का दर्द (यांत्रिक जलन)। मूत्र पथखून का थक्का)
• गुर्दे की श्रोणि की सूजन ();
• गुर्दे की जलोदर (हाइड्रोनफ्रोसिस);
• गुर्दे की केशिकाओं में विनाश और स्क्लेरोटिक परिवर्तन।

नवजात शिशु में हीमोफीलिया का संदेह कैसे करें?

गर्भनाल से न रुकने वाला, लंबे समय तक रक्तस्राव, सिर पर चोट के निशान, बच्चे के शरीर के उभरे हुए हिस्सों पर हीमोफीलिया का पता लगाने के लिए तत्काल रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है। परिवार में बीमारी के मामलों की पहचान करने के लिए इन अध्ययनों को किसी रिश्तेदार के साथ गहन साक्षात्कार के साथ पूरक किया जाना चाहिए।

प्रयोगशाला डेटा द्वारा हीमोफिलिया के निदान की पुष्टि

हीमोफीलिया का निदान विशेषता है निम्नलिखित संकेतकखून:

• एकाग्रता में कमी ( मुख्य विशेषता) और जमावट कारकों की गतिविधि (फॉर्म ए में VII, फॉर्म बी में IX) 50% से नीचे;
• रक्त के थक्के बनने के समय में 10 मिनट से अधिक की वृद्धि;
• फाइब्रिनोजेन की अपरिवर्तित मात्रा;
• थ्रोम्बिन समय का बढ़ा हुआ मानदंड;
• प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स (पीटीआई) में कमी;

हीमोफीलिया और जटिलताओं का इलाज कैसे करें

रोग के कारण को प्रभावित करने का कोई कट्टरपंथी तरीका नहीं है। सहायक दवाओं के साथ रोगसूचक, सुविधाजनक उपचार किया जाता है।

इसके लिए, रोगियों को प्रशासित किया जाता है:

• लापता जमावट कारकों के सांद्रण के समाधान (हेपरिन 1500 इकाइयों के साथ प्रति दिन 4 से 8 खुराक से), दाता रक्त से तैयार दवाएं, पशु ऊतक के हेमेटिक घटकों से भी;
• ताजा प्लाज्मा की तैयारी, क्रायोप्रेसिपिटेट (गंभीरता के आधार पर, प्रति 1 किलोग्राम वजन पर 10 से 30 यूनिट, प्रति दिन 1 बार), एंटीहेमोफिलिक (8-12 घंटों के बाद 300 से 500 मिलीलीटर तक) और दाता प्लाज्मा (10-20 मिलीलीटर प्रति) प्रति दिन किलो)। इंजेक्शन हर दिन या हर दूसरे दिन लगाए जा सकते हैं;
• गंभीर एनीमिया के साथ - रक्त आधान, एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान;
• ग्लूकोज घोल ड्रिप, पॉलीग्लुसीन, रीएम्बिरिन, आदि;
• प्लास्मफेरेसिस (थक्का जमाने वाले कारकों के प्रति एंटीबॉडी को हटाने के लिए), प्रेडनिसोन।

उपरोक्त विधियों के संयोजन में हेमरथ्रोस को पंचर द्वारा पूरक किया जाता है संयुक्त बैगबाद के प्रशासन के साथ खूनी सामग्री की आकांक्षा (चयन) के लिए हार्मोनल दवाएं. रोगग्रस्त अंग को अधिकतम गतिहीनता की आवश्यकता होती है, स्थिरीकरण तक। का उपयोग करके पुनर्वास किया जाता है फिजियोथेरेपी अभ्यासऔर फिजियोथेरेपी के तरीके।

संकुचन, ऑस्टियोआर्थराइटिस की उपस्थिति के साथ जटिल मामले, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चरपूरक किया जा सकता है शल्य चिकित्साआर्थोपेडिक विभागों में.

टिप्पणी: हीमोफिलिया के रोगियों के लिए गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं की नियुक्ति खतरे के कारण सख्ती से वर्जित है संभव विकासखून बह रहा है।

निवारक कार्रवाई

वे एक्स क्रोमोसोम पर हीमोफिलिया जीन के निर्धारण, एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में परामर्श की आवश्यकता से शुरू होते हैं।

किसी मौजूदा बीमारी के साथ, डिस्पेंसरी पंजीकरण आवश्यक है, एक दैनिक आहार और एक जीवनशैली बनाए रखना जो शारीरिक अधिभार और आघात को बाहर करता है। तैराकी सीखने की अनुशंसा की गई जिमऐसे प्रक्षेप्यों के साथ जो चोट नहीं पहुँचाते।