तेजी से उम्र बढ़ने के रोग का क्या नाम है? बच्चा या बूढ़ा? प्रोजेरिया एक रहस्यमय अनुवांशिक दोष है

यह एक अत्यंत दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को लगभग 8-10 गुना तेज कर देती है। सीधे शब्दों में कहें तो एक बच्चे की उम्र एक साल में 10-15 साल होती है। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे जन्म के बाद 6 से 12 महीने तक सामान्य दिखते हैं। उसके बाद, वे लक्षणों की विशेषता विकसित करते हैं बुढ़ापा: झुर्रियों वाली त्वचा, गंजापन, भंगुर हड्डियां और एथेरोस्क्लेरोसिस। आठ साल का बच्चा 80 साल का लगता है - सूखी झुर्रीदार त्वचा, गंजा सिर ...

ऐसे रोगियों की विशेषताओं में बौना विकास, कम वजन (आमतौर पर 15-20 किलोग्राम से अधिक नहीं), अत्यधिक पतली त्वचा, खराब संयुक्त गतिशीलता, अविकसित ठोड़ी, छोटा चेहरासिर के आकार की तुलना में, जो व्यक्ति को एक पक्षी की तरह सुविधाएँ देता है। उपचर्म वसा के नुकसान के कारण, सभी वाहिकाएँ दिखाई देती हैं। आवाज आमतौर पर ऊंची होती है। मानसिक विकासउचित आयु। और ये सभी बीमार बच्चे एक-दूसरे से काफी मिलते-जुलते हैं।

प्रोजेरिया अन्य समस्याओं का भी कारण बनता है: बच्चों में, उदाहरण के लिए, दांतों की एक दूसरी पंक्ति मुंह में दिखाई देती है, और त्वचा बहुत पीली, लगभग पारदर्शी हो जाती है।

ये बच्चे आमतौर पर 13 या 14 साल की उम्र में "बुढ़ापे के" मर जाते हैं। अधिक सटीक रूप से, उन बीमारियों से जिनकी विशेषता है बुढ़ापा. उदाहरण के लिए, वे एक भोज से मर सकते हैं दिल का दौरा. और, एक नियम के रूप में, प्रगतिशील एथेरोस्क्लेरोसिस, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, दांतों की पूरी हानि आदि की पृष्ठभूमि के खिलाफ कई दिल के दौरे और स्ट्रोक के बाद। कुछ ही 20 साल या उससे अधिक समय तक जीवित रहते हैं। लोगों में इस बीमारी को "बुढ़ापा कुत्ता" कहा जाता है।

अब दुनिया में प्रोजेरिया से पीड़ित लोगों के लगभग 60 मामले ज्ञात हैं। इनमें से 14 लोग संयुक्त राज्य में रहते हैं, 5 रूस में हैं, बाकी यूरोप में हैं।



कुछ समय पहले तक, डॉक्टर बीमारी का कारण निर्धारित नहीं कर सके थे। और हाल ही में, अमेरिकी शोधकर्ताओं ने पाया कि "बचकाना बुढ़ापा" का कारण एकल उत्परिवर्तन है। प्रोजेरिया एलएमएनए जीन के उत्परिवर्तित रूप के कारण होता है। अध्ययन का नेतृत्व करने वाले नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर जीनोम रिसर्च फ्रांसिस कोलिन्स (फ्रांसिस कॉलिन्स) के निदेशक के अनुसार, यह बीमारी वंशानुगत नहीं है। एक बिंदु उत्परिवर्तन - जब एक डीएनए अणु में केवल एक न्यूक्लियोटाइड को बदला जाता है - प्रत्येक रोगी में नए सिरे से होता है। लैमिनेट ए प्रोटीन में एक अनुवांशिक उत्परिवर्तन शरीर की त्वरित उम्र बढ़ने का कारण बनता है। और युवक - अपने बड़े उभरे हुए कानों के साथ, उभरी हुई आँखें और अपनी गंजे खोपड़ी पर सूजी हुई नसें - एक सौ सोलह साल के व्यक्ति में बदल जाता है।



पर हाल के समय मेंइनमें से कुछ रोगियों के ठीक होने की भ्रमपूर्ण आशा थी। अमेरिकी वैज्ञानिकों ने हडचिंसन गिलफोर्ड सिंड्रोम के उपचार का नैदानिक ​​परीक्षण शुरू कर दिया है। यदि परीक्षणों को एक सफल निष्कर्ष पर लाना संभव है, तो प्रोजेरिया पर जीत उन लोगों की जीत होगी जो अपने बच्चों को आसन्न मृत्यु से बचाने के लिए सब कुछ कर रहे हैं।

शोधकर्ताओं ने अपने काम में एक दवा का सामना किया - फ़ार्निसिलट्रांसफेरेज़ का एक अवरोधक, यह इस प्रोटीन के उत्पादन को अवरुद्ध करने और कम से कम, विकास को रोकने में सक्षम निकला पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं, और उनमें से कुछ उलटे भी हुए।

हालांकि ऐसे मरीजों की पहचान करने में दिक्कत होती है। वे कम हैं और पूरी दुनिया में बिखरे हुए हैं। पहल समूह ने उन्हें खोजने का एक बड़ा काम किया। में मरीज रहते हैं विभिन्न देशआपको उनकी सहमति, उनके माता-पिता की सहमति लेने की आवश्यकता है। हमें अंत में उन्हें लाना चाहिए, यदि ऐसी सहमति प्राप्त की जाती है, तो बोस्टन (बोस्टन के बच्चों के अस्पताल (चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल बोस्टन) में परीक्षण हो रहे हैं। और ऐसे बच्चों का जीवन छोटा है। यह माना जाता है कि अधिकतम आयु जिसके लिए एक प्रोजेरिया से पीड़ित मरीज 27 साल तक जीवित रह सकता है लेकिन यह भी एक दुर्लभ मामला है।

हुसैन खान और उनका परिवार अपनी तरह का अनोखा है: विज्ञान के लिए यह एकमात्र मामला है जब परिवार के एक से अधिक सदस्य प्रोजेरिया से पीड़ित हैं। और इस परिवार के लिए धन्यवाद, वैज्ञानिक रोग की प्रकृति को समझने में वास्तविक सफलता हासिल करने में सक्षम थे। हाना के पति-पत्नी आपस में चचेरे भाई हैं। उनमें से किसी को भी प्रोजेरिया नहीं है, और न ही उनके दो बच्चों, 14 वर्षीय संगीता और 2 वर्षीय गुलावसा को। यह बीमारी उनकी 19 वर्षीय बेटी रेहाना और दो बेटों: 7 वर्षीय अली हुसैन और 17 वर्षीय इकरामुल को प्रभावित करती है। उनमें से किसी के पास 25 तक जीवित रहने का कोई मौका नहीं है।

वयस्क प्रोजेरिया स्वयं में प्रकट होता है निम्नलिखित लक्षण. धीमी गति से विकसित होने वाला किशोर मोतियाबिंद। पैरों, पैरों की त्वचा, हाथों और अग्र-भुजाओं की कुछ हद तक, साथ ही चेहरा धीरे-धीरे पतला हो जाता है, इन क्षेत्रों में चमड़े के नीचे का आधार और मांसपेशियां शोष करती हैं। पर निचले अंग 90% रोगियों के पास है ट्रॉफिक अल्सर, हाइपरकेराटोसिस और नेल डिस्ट्रोफी। चेहरे की त्वचा का शोष एक चोंच के आकार की नाक ("पक्षी की नाक") के गठन के साथ समाप्त होता है, मौखिक विदर की संकीर्णता और ठोड़ी को तेज करना, "स्क्लेरोडर्मा मास्क" जैसा दिखता है। से अंतःस्रावी विकारहाइपोजेनिटलिज्म नोट किया गया है, देर से प्रकट होनाया माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति, ऊपरी और निचले पैराथायरायड ग्रंथियों की शिथिलता (उल्लंघन कैल्शियम चयापचय), थाइरॉयड ग्रंथि(एक्सोफ्थाल्मोस) और पिट्यूटरी (चंद्रमा का चेहरा, उच्च आवाज). अक्सर ऑस्टियोपोरोसिस होता है। उंगलियों में परिवर्तन स्क्लेरोडैक्ट्यली के समान होते हैं। वर्नर सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों की मृत्यु 40 वर्ष की आयु से पहले हो जाती है। स्टेम सेल से इस बीमारी के इलाज के लिए परीक्षण चल रहे हैं।

मानव जाति ने अभी तक सभी बीमारियों से निपटना नहीं सीखा है। संख्या को असाध्य रोगप्रोजेरिया, या प्रीमेच्योर एजिंग सिंड्रोम को भी जिम्मेदार ठहराया जाना चाहिए।

प्रीमेच्योर एजिंग सिंड्रोम क्या है

पहली बार, प्रोजेरिया के बारे में अपेक्षाकृत हाल ही में बात की गई थी। यह आश्चर्य की बात नहीं है, क्योंकि रोग अत्यंत दुर्लभ है - 4-8 मिलियन लोगों में 1 बार। रोग आनुवंशिक स्तर पर होता है। उम्र बढ़ने की प्रक्रिया लगभग 8-10 बार तेज हो जाती है।दुनिया में प्रोजेरिया के विकास के 350 से अधिक उदाहरण नहीं हैं।

यह रोग महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक प्रभावित करता है (1.2:1)।

रोग की विशेषता गंभीर स्टंटिंग (कम उम्र से प्रकट), संरचना में परिवर्तन है त्वचा, बालों की कमी और माध्यमिक यौन विशेषताओं के साथ-साथ कैचेक्सिया (शरीर की थकावट)। आंतरिक अंगअक्सर पूरी तरह से विकसित नहीं होता है, और व्यक्ति अपनी वास्तविक उम्र से काफी बड़ा दिखता है।

प्रोजेरिया एक अनुवांशिक बीमारी है जो अविकसितता और शरीर के समय से पहले उम्र बढ़ने से प्रकट होती है।

प्रोजेरिया से पीड़ित व्यक्ति की मानसिक स्थिति जैविक आयु से मेल खाती है।

प्रोजेरिया इलाज योग्य नहीं है और एथेरोस्क्लेरोसिस का कारण है ( स्थायी बीमारीधमनियां), जो अंततः दिल के दौरे और स्ट्रोक की ओर ले जाती हैं। पैथोलॉजी का परिणाम एक घातक परिणाम है।

रोग के रूप

प्रोजेरिया को शरीर के समय से पहले मुरझाने या इसके अविकसित होने की विशेषता है। रोग में शामिल हैं:

• बच्चों का रूप (हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम);
• वयस्क रूप (वर्नर सिंड्रोम)।

बच्चों में प्रोजेरिया जन्मजात होता है, लेकिन अक्सर रोग के पहले लक्षण जीवन के दूसरे या तीसरे वर्ष में दिखाई देते हैं।

वयस्कों में प्रोजेरिया अलग है। यह बीमारी अचानक 14-18 साल के व्यक्ति को भी अपनी चपेट में ले सकती है। इस मामले में पूर्वानुमान भी प्रतिकूल है और मृत्यु की ओर ले जाता है।

वीडियो: प्रोजेरिया, या युवा बूढ़े

प्रोजेरिया के विकास के कारण

प्रोजेरिया के सटीक कारण इस पलपता नहीं लगा। एक धारणा है कि रोग के विकास की ईटियोलॉजी सीधे चयापचय प्रक्रियाओं के उल्लंघन से संबंधित है संयोजी ऊतक. कोशिका विभाजन और ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के कम जुड़ाव के साथ अतिरिक्त कोलेजन की उपस्थिति से फाइब्रोब्लास्ट बढ़ने लगते हैं। फाइब्रोब्लास्ट्स का धीमा गठन अंतरकोशिकीय पदार्थ के विकृति का सूचक है।

बच्चों में प्रोजेरिया के कारण

बच्चों में प्रोजेरिया सिंड्रोम के विकास का कारण एलएमएनए जीन में बदलाव है। यह वह है जो लैमिनेट ए को एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार है। हम एक मानव प्रोटीन के बारे में बात कर रहे हैं जिसमें से सेल नाभिक की परतों में से एक बनाया गया है।

अक्सर, प्रोजेरिया को छिटपुट रूप से (यादृच्छिक रूप से) व्यक्त किया जाता है। कभी-कभी भाई-बहनों (एक ही माता-पिता के वंशज) में बीमारी देखी जाती है, विशेषकर रक्त से संबंधित विवाहों में।यह तथ्य वंशानुक्रम के एक संभावित ऑटोसोमल रिसेसिव रूप को इंगित करता है (विशेष रूप से होमोज़ाइट्स में प्रकट होता है जो प्रत्येक माता-पिता से एक अप्रभावी जीन प्राप्त करता है)।

रोग के वाहक की त्वचा का अध्ययन करते समय, कोशिकाओं को दर्ज किया गया था जिसमें डीएनए में क्षति की मरम्मत करने की क्षमता क्षीण थी, साथ ही साथ आनुवंशिक रूप से सजातीय फाइब्रोब्लास्ट को पुन: पेश करने और घटिया डर्मिस को बदलने के लिए। नतीजतन चमड़े के नीचे ऊतकबिना निशान के गायब हो जाता है।

प्रोजेरिया वंशानुगत नहीं है

यह भी दर्ज किया गया था कि हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम का अध्ययन वाहक कोशिकाओं में विकृति से संबंधित है। उत्तरार्द्ध डीएनए यौगिकों से पूरी तरह से छुटकारा पाने में असमर्थ हैं जो रासायनिक एजेंटों का कारण बनते हैं। जब वर्णित सिंड्रोम वाली कोशिकाएं पाई गईं, तो विशेषज्ञों ने पाया कि उन्हें पूर्ण विभाजन की विशेषता नहीं थी।

ऐसे सुझाव भी हैं कि बचपन का प्रोजेरिया एक ऑटोसोमल प्रमुख उत्परिवर्तन से संबंधित है जो डे नोवो या वंशानुक्रम के संकेतों के बिना होता है। उसे सौंपा गया था अप्रत्यक्ष साक्ष्यरोग का विकास, जिसके आधार में सिंड्रोम के मालिकों, उनके करीबी रिश्तेदारों और दाताओं में टेलोमेरेस (गुणसूत्रों के अंत खंड) का माप शामिल था। इस मामले में, वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल रिसेसिव रूप भी देखा जाता है। एक सिद्धांत है कि प्रक्रिया डीएनए की मरम्मत का उल्लंघन करती है (रासायनिक क्षति को ठीक करने के लिए कोशिकाओं की क्षमता, साथ ही अणुओं में टूट जाती है)।

वयस्कों में प्रोजेरिया के कारण

एक वयस्क जीव में प्रोजेरिया को एटीपी-निर्भर हेलिकेज या डब्ल्यूआरएन के लिए एक उत्परिवर्ती जीन के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस की विशेषता है। एक परिकल्पना है कि एकीकृत श्रृंखला में डीएनए की मरम्मत और के बीच विफलताएं हैं चयापचय प्रक्रियाएंसंयोजी ऊतक में।

चूँकि रोग का यह रूप अत्यंत दुर्लभ है, यह केवल अनुमान लगाने के लिए रहता है कि यह किस प्रकार की विरासत है। यह कॉकैने सिंड्रोम के समान है (एक दुर्लभ न्यूरोडिजेनरेटिव डिसऑर्डर जो विकास की कमी, केंद्रीय के विकास में विकारों से चिह्नित है तंत्रिका प्रणाली, समय से पहले बुढ़ापा और अन्य लक्षण) और स्वयं प्रकट होता है अलग संकेतजल्दी बुढ़ापा।

जल्दी बुढ़ापा आने के लक्षण

प्रोजेरिया के लक्षण खुद को जटिल तरीके से प्रकट करते हैं। रोग की पहचान की जा सकती है प्राथमिक अवस्थाक्योंकि इसकी विशेषताएं स्पष्ट हैं।

बच्चों में शुरुआती उम्र बढ़ने की बीमारी के लक्षण

उन बच्चों के जन्म के समय जिनके पास एक घातक प्रोजेरिया जीन है, जिनसे अप्रभेद्य है स्वस्थ बच्चे. हालाँकि, 1 वर्ष की आयु तक, रोग के कुछ लक्षण स्वयं प्रकट होते हैं। इसमे शामिल है:

• वजन में कमी, विकास मंदता;
• चेहरे सहित शरीर पर बालों की कमी;
• चमड़े के नीचे के वसा भंडार की कमी;
• त्वचा में अपर्याप्त स्वर, जिसके परिणामस्वरूप यह शिथिल हो जाता है और झुर्रियों से भर जाता है;
• नीली त्वचा टोन;
• रंजकता में वृद्धि;
• सिर में दृढ़ता से प्रकट नसें;
• खोपड़ी की हड्डियों का अनुपातहीन विकास, छोटा नीचला जबड़ा, उभरी हुई आंखें, उभरे हुए कान के गोले, झुकी हुई नाक। प्रोजेरिया वाले बच्चे के लिए, एक "पक्षी" ग्रिमेस विशेषता है। यह अजीबोगरीब विशेषताओं की वर्णित सूची है जो बच्चों को बाहरी रूप से वृद्ध लोगों के समान बनाती है;
• दांतों का देर से निकलना, जो थोडा समयउनकी स्वस्थ उपस्थिति खो दें;
• तीखी और साथ ही ऊँची आवाज़;
• नाशपाती के आकार की छाती, छोटी कॉलरबोन, तंग घुटने के जोड़, साथ ही कोहनी, जो अपर्याप्त गतिशीलता के कारण रोगी को "सवार" की स्थिति लेने के लिए मजबूर करती है;
• उभरे हुए या उभरे हुए पीले नाखून;
• नितंबों, जांघों और निचले पेट की त्वचा पर स्क्लेरोटिक संरचनाएं या सील।

एक बच्चे में प्रोजेरिया के लक्षण अक्सर 1 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं।

कब थोड़ा रोगी, प्रोजेरिया से पीड़ित, 5 साल का हो जाता है, उसके शरीर में एथेरोस्क्लेरोसिस के गठन की कठोर प्रक्रियाएँ होने लगती हैं, जिसमें महाधमनी, मेसेंटेरिक और भी हृदय धमनियां. वर्णित विफलताओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बाएं वेंट्रिकल में दिल की बड़बड़ाहट और अतिवृद्धि (द्रव्यमान और अंग की मात्रा में उल्लेखनीय वृद्धि) दिखाई देती है। इनका संयुक्त प्रभाव गंभीर उल्लंघनशरीर में सिंड्रोम के वाहक की कम जीवन प्रत्याशा का एक प्रमुख कारण है। अंतर्निहित कारक जो एक एम्बुलेंस को भड़काता है मौतप्रोजेरिया वाले बच्चों को मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन या इस्केमिक स्ट्रोक माना जाता है।

वयस्कों में शुरुआती उम्र बढ़ने के लक्षण

प्रोजेरिया का एक वाहक जल्दी से किलोग्राम खोना शुरू कर देता है, विकास में अचेत हो जाता है, ग्रे हो जाता है और जल्द ही गंजा हो जाता है। रोगी की त्वचा पतली हो जाती है, अपनी स्वस्थ छाया खो देती है। एपिडर्मिस की सतह के नीचे स्पष्ट रूप से दिखाई दे रहे हैं रक्त वाहिकाएंऔर चमड़े के नीचे का वसा। इस रोग में मांसपेशियां लगभग पूरी तरह से शोषित हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप पैर और हाथ अनावश्यक रूप से क्षीण दिखाई देने लगते हैं।

वयस्कों में प्रोजेरिया अचानक होता है और तेजी से विकसित होता है

30 वर्ष से अधिक आयु के रोगियों में, मोतियाबिंद (लेंस का धुंधलापन) दोनों आँखों को नष्ट कर देता है, आवाज काफ़ी कमज़ोर हो जाती है, हड्डी के ऊतकों के ऊपर की त्वचा अपनी कोमलता खो देती है, और फिर ढक जाती है अल्सरेटिव घाव. प्रोजेरिया सिंड्रोम के वाहक आमतौर पर दिखने में एक दूसरे से मिलते जुलते हैं।वे प्रतिष्ठित हैं:

• छोटी वृद्धि;
• चंद्रमा के आकार का चेहरा;
• "पक्षी" नाक;
• पतले होंठ;
• दृढ़ता से प्रमुख ठोड़ी;
• एक मजबूत, गिरा हुआ शरीर और सूखे, पतले अंग, जो उदारतापूर्वक रंजकता प्रकट करने से विकृत हो जाते हैं।

रोग अहंकार से प्रतिष्ठित है और सभी शरीर प्रणालियों के काम में हस्तक्षेप करता है:

• पसीने और वसामय ग्रंथियों की गतिविधि बाधित होती है;
• विकृत सामान्य कार्यकार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम की;
• कैल्सीफिकेशन होता है।
• ऑस्टियोपोरोसिस प्रकट होता है (घनत्व में कमी हड्डी का ऊतक) और इरोसिव ऑस्टियोआर्थराइटिस (जोड़ों में अपरिवर्तनीय प्रक्रियाएं)।

बाल रूप के विपरीत, वयस्क रूप का भी मानसिक क्षमताओं पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है।

40 वर्ष की आयु तक लगभग 10% रोगी सरकोमा जैसी गंभीर बीमारियों के संपर्क में आते हैं ( द्रोहऊतकों में), स्तन कैंसर, साथ ही एस्ट्रोसाइटोमा (ब्रेन ट्यूमर) और मेलेनोमा (त्वचा कैंसर)। ऑन्कोलॉजी के आधार पर प्रगति होती है उच्च चीनीरक्त और खराब कार्यों में पैराथाइराइड ग्रंथियाँ. प्रमुख कारणप्रोजेरिया से पीड़ित वयस्क रोगियों की मृत्यु अक्सर कैंसर या हृदय संबंधी असामान्यताओं से होती है।

निदान

रोग के प्रकट होने के बाहरी लक्षण इतने स्पष्ट और विशद हैं कि नैदानिक ​​​​तस्वीर के आधार पर सिंड्रोम का निदान किया जाता है।

बच्चे के जन्म से पहले ही इस बीमारी का पता चल सकता है। यह पाए गए प्रोजेरिया जीन की बदौलत संभव हुआ। हालांकि, चूंकि बीमारी पीढ़ियों के माध्यम से प्रसारित नहीं होती है (यह एक छिटपुट या एकल उत्परिवर्तन है), इस बीमारी से पीड़ित दो बच्चों के एक ही परिवार में पैदा होने की संभावना सबसे दुर्लभ बीमारी, अत्यंत छोटा है। प्रोजेरिया जीन की खोज के बाद, सिंड्रोम का पता लगाना बहुत तेज और अधिक सटीक हो गया।

वर्तमान में, जीन स्तर पर परिवर्तनों की पहचान की जा सकती है। बनाया था विशेष कार्यक्रम, या इलेक्ट्रॉनिक नैदानिक ​​परीक्षण। फिलहाल, जीन में अलग-अलग उत्परिवर्तन संरचनाओं को साबित करना और प्रमाणित करना काफी यथार्थवादी है, जो बाद में प्रोजेरिया का कारण बनता है।

विज्ञान तेजी से विकास कर रहा है, और वैज्ञानिक पहले से ही बच्चों में प्रोजेरिया के निदान के लिए अंतिम वैज्ञानिक पद्धति पर काम कर रहे हैं। वर्णित विकास पहले भी योगदान देगा, साथ ही साथ सटीक निदान. आज इस समय चिकित्सा संस्थानइस निदान वाले बच्चों की केवल बाहरी जांच की जाती है, और फिर वे परीक्षण और परीक्षण के लिए रक्त का नमूना लेते हैं।

यदि प्रोजेरिया के लक्षणों का पता चलता है, तो एंडोक्रिनोलॉजिस्ट से सलाह लेना और एक व्यापक परीक्षा से गुजरना अत्यावश्यक है।

प्रोजेरिया उपचार

आज तक प्रभावी तरीकाप्रोजेरिया का कोई इलाज नहीं है। एथेरोस्क्लेरोसिस की प्रगति के बाद परिणामों और जटिलताओं की रोकथाम के साथ थेरेपी को एक रोगसूचक रेखा की विशेषता है, मधुमेहऔर अल्सर गठन। अनाबोलिक प्रभाव के लिए (सेल नवीनीकरण की प्रक्रिया का त्वरण) निर्धारित है वृद्धि हार्मोन, जिसे रोगियों में द्रव्यमान, साथ ही साथ शरीर की लंबाई बढ़ाने के लिए डिज़ाइन किया गया है। चिकित्सीय पाठ्यक्रम कई विशेषज्ञों द्वारा एक साथ किया जाता है, जैसे एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, इंटर्निस्ट, ऑन्कोलॉजिस्ट, साथ ही अन्य, एक विशेष क्षण में प्रचलित लक्षणों के आधार पर।

2006 में, अमेरिका के वैज्ञानिकों ने एक लाइलाज बीमारी के रूप में प्रोजेरिया के खिलाफ लड़ाई में स्पष्ट प्रगति दर्ज की। शोधकर्ताओं ने फ़ाइब्रोब्लास्ट्स को फ़ाइनेसिल ट्रांसफ़ेज़ इनहिबिटर (एक पदार्थ जो शारीरिक या भौतिक-रासायनिक प्रक्रियाओं के पाठ्यक्रम को दबाता है या देरी करता है) को उत्परिवर्तित करने की संस्कृति में पेश किया, जिसका पहले कैंसर रोगियों पर परीक्षण किया गया था। प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, उत्परिवर्तन कोशिकाओं ने अपना सामान्य आकार प्राप्त कर लिया। रोग के वाहक निर्मित दवा को अच्छी तरह से सहन करते हैं, इसलिए आशा है कि निकट भविष्य में व्यवहार में उपाय का उपयोग करना संभव होगा। इस प्रकार, प्रोजेरिया को भी बाहर करना संभव होगा प्रारंभिक अवस्था. लोनाफर्निब (एक फ़ार्नेसिल ट्रांसफ़ेज़ इनहिबिटर) की प्रभावशीलता चमड़े के नीचे की वसा की मात्रा को बढ़ाने में निहित है कुल द्रव्यमानशरीर, साथ ही हड्डी खनिजकरण। नतीजतन, यह चोटों की संख्या को कम करने के लिए निकलता है।

एक राय है कि वे बीमारी को ठीक करने में मदद कर सकते हैं समान साधनठीक कैंसर से लड़ने की तरह। लेकिन ये केवल धारणाएँ और परिकल्पनाएँ हैं, तथ्यों से इसकी पुष्टि नहीं होती है।

रोगियों की चिकित्सा आज कम हो गई है:

• चल रही निरंतर देखभाल प्रदान करना;
• विशेष आहार;
• हृदय की देखभाल;
• भौतिक समर्थन।

प्रोजेरिया में, उपचार विशेष रूप से सहायक होता है और रोगी के ऊतकों या अंगों में होने वाले परिवर्तनों को ठीक करने पर केंद्रित होता है। उपयोग किए जाने वाले तरीके हमेशा प्रभावी नहीं होते हैं। हालांकि, डॉक्टर अपनी तरफ से पूरी कोशिश करते हैं। मरीजों को चिकित्सा पेशेवरों द्वारा निरंतर निगरानी में रखा जाता है।

केवल हृदय प्रणाली के कार्य की निगरानी करके ही जटिलताओं के विकास का समय पर निदान करना और उनकी प्रगति को रोकना संभव है। सभी उपचार विधियां एक ही लक्ष्य के आसपास केंद्रित हैं - बीमारी को रोकने के लिए और इसे खराब होने का मौका न दें, साथ ही कम करने के लिए सामान्य अवस्थासिंड्रोम का वाहक, जहाँ तक आधुनिक चिकित्सा की क्षमता अनुमति देती है।

उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• न्यूनतम खुराक में एस्पिरिन का उपयोग, जो दिल के दौरे या स्ट्रोक के विकास के जोखिम को कम कर सकता है;
• अन्य दवाओं का उपयोग जो रोगी को निजी तौर पर वर्तमान लक्षणों और उसकी भलाई के आधार पर निर्धारित की जाती हैं। उदाहरण के लिए, स्टैटिन समूह की दवाएं रक्त में कोलेस्ट्रॉल की मात्रा को कम करती हैं, और थक्कारोधी रक्त के थक्कों के निर्माण का विरोध करती हैं। अक्सर एक हार्मोन का उपयोग किया जाता है जो वृद्धि और वजन बढ़ा सकता है;
• भौतिक चिकित्सा या जोड़ों को विकसित करने के लिए डिज़ाइन की गई प्रक्रियाओं का उपयोग जो फ्लेक्स करना मुश्किल है, जिससे रोगी को गतिविधि बनाए रखने की अनुमति मिलती है;
• दूध के दांत निकालना। रोग की एक विशिष्ट विशेषता बच्चों में दाढ़ों के समय से पहले प्रकट होने में योगदान करती है, जबकि दूध के दांतों को समय पर हटा दिया जाना चाहिए।

इस तथ्य के आधार पर कि प्रोजेरिया अनुवांशिक या यादृच्छिक है, तब निवारक उपायजैसे, कोई नहीं हैं।

उपचार पूर्वानुमान

प्रोजेरिया सिंड्रोम के वाहक के लिए रोग का निदान खराब है। औसत संकेतक कहते हैं कि मरीज़ अक्सर केवल 13 साल तक जीवित रहते हैं, बाद में रक्तस्राव या दिल के दौरे से मर जाते हैं, प्राणघातक सूजनया एथेरोस्क्लोरोटिक जटिलताओं।

प्रोजेरिया लाइलाज है। थेरेपी विकास में है। अभी तक इलाज का कोई निश्चित प्रमाण नहीं है। हालांकि, दवा तेजी से विकसित हो रही है, इसलिए संभावना है कि प्रोजेरिया के रोगियों के पास सामान्य और सामान्य रहने का मौका होगा लंबा जीवन.

चाइल्डहुड प्रोजेरिया का दो चिकित्सकों, जे. हचिंसन (1886) और एच. गिलफोर्ड (1904) द्वारा स्वतंत्र रूप से वर्णन किया गया था। उनके सम्मान में इस बीमारी को हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम कहा जाता है। 125 वर्षों के लिए में मेडिकल अभ्यास करनाबचपन की बीमारी के सौ से अधिक मामलों का वर्णन किया गया है।

रोग के लक्षण बच्चे के जीवन के पहले दो या तीन वर्षों में प्रकट होते हैं। प्रोजेरिया अप्रत्याशित रूप से शुरू होता है: बच्चे के पेट पर, कई बड़े उम्र के धब्बे. इस क्षण से, उसकी वृद्धि धीमी हो जाती है, वजन बहुत धीरे-धीरे बढ़ेगा। त्वचा इस हद तक पतली हो जाती है कि इसके माध्यम से रक्त वाहिकाएं दिखाई देने लगती हैं। शरीर की तुलना में, सिर बहुत बड़ा दिखता है, इसके विपरीत चेहरा, छोटे "पक्षी सुविधाओं" और अविकसित ठोड़ी के साथ बहुत छोटा होता है।

बच्चे का वजन 20 किलो से अधिक नहीं होता है, विकास लगभग 110-120 सेमी पर रुक जाता है। सिर के मध्यसिर से। इसके अलावा हैं पैथोलॉजिकल परिवर्तनकंकाल और जोड़। हड्डियाँ भंगुर हो जाती हैं, त्वचा बहुत झुर्रीदार हो जाती है, शरीर कूबड़ और मुड़ जाता है। को लेकर दिक्कतें हैं हृदय प्रणाली. उल्लंघन होता है वसा के चयापचयएथेरोस्क्लेरोसिस विकसित करें। दृष्टि की समस्याएं शुरू होती हैं, लेंस का धुंधलापन अक्सर दर्ज किया जाता है। बच्चे का मानसिक विकास उसकी शारीरिक उम्र से मेल खाता है।

चाइल्डहुड प्रोजेरिया 5-7 मिलियन नवजात शिशुओं में एक बच्चे को प्रभावित करता है। एक वर्ष में, बच्चा जीवन के 6-8 वर्ष "जीवित" रहता है समान्य व्यक्ति. बहुत कम ही, बच्चे 18-20 साल तक जीवित रहते हैं।

रोग के कारण

पहले शुरुआती XXIसदी विशेष अध्ययनप्रोजेरिया के कारणों के बारे में नहीं किया गया है। चिकित्सा वातावरण में एक राय थी कि कोई भी दवा इस अतुलनीय और भयानक बीमारी का इलाज नहीं कर सकती है।

हालांकि, विज्ञान अभी भी खड़ा नहीं है। चिकित्सा वैज्ञानिक इस तथ्य में रुचि रखते हैं कि प्रोजेरिया वाले बच्चों की तेजी से उम्र बढ़ने से उन्हीं बीमारियों का विकास होता है जिनसे बूढ़े लोग मरते हैं। उम्र बढ़ने के तंत्र को समझने के लिए, शोधकर्ताओं ने उन कारणों का अध्ययन किया है जो प्रोजेरिया का कारण बनते हैं।

2004 में, ब्रुनेल यूनिवर्सिटी (लंदन) के वैज्ञानिकों ने LNMA जीन की खोज की, जिसका उत्परिवर्तन प्रोजेरिया का कारण है। यह जीन लैमिन ए प्रोटीन को एनकोड करता है, जो कोशिका नाभिक के खोल के प्रोटीन का हिस्सा है। क्षतिग्रस्त लैमिनेट ए कोशिका नाभिक के विरूपण का कारण बनता है। यह इस तथ्य से भरा है कि शरीर में शरीर के संयोजी ऊतकों के निर्माण के लिए आवश्यक प्रोटीन की कमी होती है।

उम्र बढ़ने की सामान्य प्रक्रिया को कोशिका विभाजन के नियम द्वारा समझाया गया है। यह कानून प्रकाशित हो चुकी है। अमेरिकी जीवविज्ञानी 1961 में एल। हेफ्लिक। नियम का मूल अर्थ यह है कि हमारे शरीर की कोशिकाएँ उतनी ही विभाजित हो सकती हैं एक निश्चित क्षण, जिसे हेफ्लिक लिमिट कहा जाता है। बीमार बच्चों में पैथोलॉजिकल सेल डिवीजन के कारण, हेफ्लिक की सीमा काफी कम हो जाती है, जिसका अर्थ है एक युवा जीव की समय से पहले तेजी से उम्र बढ़ना।

वर्तमान में, वैज्ञानिक सामना कर रहे हैं नई समस्या- यह समझना जरूरी है कि उत्परिवर्तित जीन अंत तक कैसे काम करता है। अगर वे इस पहेली को भी सुलझा पाए तो दवा के हाथ में होगा शक्तिशाली उपकरणमानव शरीर की उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को धीमा करने के लिए।

प्रोजेरिया का प्रसार

वर्तमान में पांच महाद्वीपों पर चाइल्डहुड प्रोजेरिया के लगभग 80 मामले हैं। दिलचस्प बात यह है कि बीमार होने वाले ज्यादातर बच्चे श्वेत जाति के हैं। दक्षिण अफ्रीका का केवल 12 वर्षीय ओंटालामेत्से फालत्से नेग्रोइड जाति का पहला बच्चा है जो इस भयानक बीमारी की चपेट में आया था।

बच्ची की मां का कहना है कि उनकी बेटी का जन्म सामान्य बच्चे के रूप में हुआ है। वह परिवार में पहली संतान थी, और जब वह पैदा हुई तो उसके माता-पिता खुश थे। लेकिन खुशी लंबे समय तक नहीं रही: तीन महीने की उम्र में, बच्चे को एक समझ से बाहर दाने का विकास हुआ, एक साल बाद उन्हें अनुभव होने लगा आयु से संबंधित परिवर्तनत्वचा और नाखून, बाल झड़ने लगे। हालाँकि, 6 साल की उम्र में, उम्मीद के मुताबिक, लड़की स्कूल गई। अब वह 80 साल की बूढ़ी महिला की तरह दिखती हैं, वह अपने हमउम्र से आधी हैं।

दो साल पहले, ओंटालामेत्से और उसकी मां को एक परीक्षा के लिए अमेरिका आमंत्रित किया गया था। उसके बाद, लड़की हर साल संयुक्त राज्य अमेरिका जाती है, जहाँ उसकी निगरानी की जाती है और प्रायोगिक उपचार किया जाता है। ओंटालामेत्से, स्वभाव से एक आशावादी, घोषणा करती है: "मैं खुद को पहली महिला कहती हूं क्योंकि मैं इस बीमारी से पीड़ित पहली अश्वेत बच्ची हूं ... क्या आप किसी अन्य काले बच्चे को जानते हैं? एक समान रोग? दुर्भाग्य से, डॉक्टर माँ और बेटी को सांत्वना देने वाले शब्द नहीं कह सकते।

"प्रोजेरिया" बच्चों के बीच एक लंबा-जिगर डेनी नाम का एक युवक है। पर बचपनउसे उसके माता-पिता ने छोड़ दिया था, लेकिन पाया दयालु लोगजिसने लड़के को गोद लिया है। इस साल डैनी ने अपना 20वां जन्मदिन मनाया। वह थोड़ा पुराना सूक्ति जैसा दिखता है: मुरझाया हुआ शरीर, कुबड़ा पीठ, सुस्त, अनिश्चित चाल, दांत गिरे हुए, गंजा सिर। डैनी को पता है कि इस दुनिया में उनके कुछ ही दिन बचे हैं। उसके माता-पिता उसे ले जाते हैं व्हीलचेयर. डैनी केवल "तुलनात्मक रूप से लंबा जीवन" जीने में कामयाब रहे क्योंकि उनके पास महान इच्छाशक्ति थी, और उनके अद्भुत माता-पिता ने अपने बेटे को देखभाल और प्यार से घेर लिया।

आप कैसे जीवित रह सकते हैं, और इस भयानक बीमारी पर काबू पाने के लिए क्या किया जा रहा है?

प्राचीन ग्रीक भाषा से अनुवादित प्रोजेरिया का अर्थ है - बूढ़ा आदमी। दुर्लभ है आनुवंशिक रोग, जिसमें शरीर में अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं, जिससे समय से पहले बुढ़ापा आने लगता है। बच्चों के प्रोजेरिया, जिसे हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम कहा जाता है, और वयस्क प्रोजेरिया, जिसे वर्नर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, प्रतिष्ठित हैं।

LMNA जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बाल्यावस्था प्रोजेरिया का सिंड्रोम होता है। यह वह जीन है जो लैमिन प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो सेल न्यूक्लियस के प्रतिधारण में योगदान देता है। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि दोषपूर्ण प्रोटीन लैमिन कोशिका नाभिक की अस्थिरता की ओर जाता है, जो जल्दी उम्र बढ़ने में योगदान देता है।

जन्म के समय इस सिंड्रोम वाले बच्चे शारीरिक और बाहरी रूप से स्वस्थ दिखाई देते हैं। रोग 1.5-2 वर्ष की आयु में ही प्रकट होने लगता है। यह बालों और वजन के नुकसान से व्यक्त किया जाता है, नसों का फलाव देखा जाता है, झुर्रीदार त्वचा बनती है। इसके अलावा, वृद्ध लोगों में जटिलताओं के साथ नकारात्मक प्रक्रियाएं अधिक आम हैं: स्ट्रोक, हृदय रोग, ऑस्टियोपोरोसिस, संयुक्त कठोरता, सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस।

इस बीमारी के साथ एक दिलचस्प बात है। अलग-अलग जातीयता के बावजूद, इस सिंड्रोम वाले बच्चों में एक-दूसरे से बाहरी समानता होती है। प्रोजेरिया का सबसे आम कारण जिससे बच्चे मरते हैं, एथेरोस्क्लेरोसिस है, और जिस उम्र तक वे रहते हैं वह 13 वर्ष है। सच है, आयु सीमा 8 से 21 वर्ष तक है।

वयस्क प्रोजेरिया, दीर्घकालिक प्रेक्षणों के अनुसार, शुरू होता है किशोरावस्थासीमा 15 से 20 वर्ष तक है। स्वाभाविक रूप से, रोग रोगियों की जीवन प्रत्याशा को भी प्रभावित करता है, जिसे घटाकर 40-50 वर्ष कर दिया जाता है। घातक परिणामस्ट्रोक, रोधगलन, घातक ट्यूमर के कारण होता है। बीमारी के विकास का कारण अभी भी अज्ञात है और आज तक दुनिया भर के वैज्ञानिकों के दिमाग में है।

आपको पता होना चाहिए कि प्रोजेरिया एक अनुवांशिक बीमारी है, वंशानुगत नहीं। यह पता चला है कि माता-पिता इस बीमारी के वाहक नहीं हैं। वैज्ञानिकों का सुझाव है कि गर्भाधान के क्षण से पहले ही शुक्राणु या अंडे में एक छिटपुट उत्परिवर्तन होता है। यह भी ध्यान देने योग्य है कि यदि माता-पिता के पास SHGP वाला बच्चा है, तो उसी तरह का दूसरा बच्चा होने की संभावना कम है - 4-8 मिलियन में 1। कुछ प्रोजेरिया सिंड्रोम हैं जो पीढ़ियों से चले आ रहे हैं, लेकिन क्लासिक एसएचजीपी के मामले में ऐसा नहीं है।

बीमारी से पहले, दोनों लिंग (महिला और पुरुष) और सभी विशेष रूप से नस्लें समान हैं। यह बीमारी काफी दुर्लभ है और दुनिया भर में 8 मिलियन बच्चों में से केवल एक में होती है। पर जाना जाता है इस पलइसी तरह की बीमारी के 42 मामले।

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ऐसा होता है कि 18 साल की उम्र में लोग बूढ़े हो जाते हैं, और 20-30 साल पहले ही मर जाते हैं

अक्टूबर 2005 में, मॉस्को क्लिनिक में, डॉक्टरों ने प्रीमेच्योर एजिंग सिंड्रोम से पीड़ित एक मरीज का पहला ऑपरेशन किया। प्रोजेरिया - बहुत दुर्लभ बीमारी. दुनिया भर के मेडिकल दिग्गजों का दावा है कि इस बीमारी के शरीर में "जागृति" के क्षण से, लोग औसतन केवल 13 साल जीवित रहते हैं।

आंकड़ों के अनुसार, लगभग 4 मिलियन लोगों में से 1 एक समान आनुवंशिक दोष के साथ पैदा होता है। प्रोजेरिया को बच्चों में विभाजित किया जाता है, जिसे हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम और वयस्क प्रोजेरिया - वर्नर सिंड्रोम कहा जाता है। दोनों ही मामलों में, आनुवंशिक तंत्र टूट जाता है और सभी जीवन समर्थन प्रणालियों की अप्राकृतिक कमी शुरू हो जाती है। हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम में देरी शारीरिक विकासजीवन के पहले महीनों में उनमें एक साथ दिखने वाले बच्चों में उम्रदराज़ धूसरपन, गंजापन, झुर्रियों के लक्षण दिखाई देते हैं। पांच साल की उम्र तक, ऐसा बच्चा सभी पुरानी बीमारियों से पीड़ित होता है: श्रवण हानि, गठिया, एथेरोस्क्लेरोसिस, और 13 साल का भी नहीं रहता है। वर्नर सिंड्रोम के साथ, युवा लोग 16-20 वर्ष की आयु में तेजी से बूढ़े होने लगते हैं, और 30-40 वर्ष की आयु तक ऐसे रोगी वृद्धावस्था के सभी लक्षणों के साथ मर जाते हैं।

प्रोजेरिया का कोई इलाज नहीं है - सभी वैज्ञानिक उपलब्धियों का उपयोग करके, आप केवल अपरिवर्तनीय प्रक्रिया को धीमा कर सकते हैं।

चोरी किया हुआ युवक

अचानक उम्र बढ़ने के मामले बहुत ही समृद्ध हैं: में रहना सामान्य स्थितिबच्चा पहले अपने साथ दूसरों को आश्चर्यचकित करता है त्वरित विकास. कम उम्र में, वह एक वयस्क की तरह दिखता है, और फिर वह ... बुढ़ापे के करीब आने के सभी लक्षण दिखाना शुरू कर देता है। 1716 में अंग्रेजी शहरनॉटिंघम, शेफ़ील्ड के अर्ल विलियम के अठारह वर्षीय पुत्र, जो तेरह वर्ष की उम्र में शुरू हुआ था, की मृत्यु हो गई। युवा शेफ़ील्ड अपने पिता की तुलना में बहुत अधिक उम्र का दिखता था: भूरे बाल, आधे गिरे हुए दांत, झुर्रीदार त्वचा। दुर्भाग्यशाली युवक के पास जीवन से पीड़ित व्यक्ति का आभास था, उसे इससे बहुत पीड़ा हुई और उसने मृत्यु को पीड़ा से मुक्ति के रूप में स्वीकार किया।

शाही परिवारों के प्रतिनिधियों के बीच इस तरह के मामले हैं। हंगेरियन राजा लुडविग द्वितीय नौ साल की उम्र में पहले ही युवावस्था में पहुंच गया था और दरबारी लड़कियों के साथ मस्ती करके खुश था। चौदह साल की उम्र में, उन्होंने घनी दाढ़ी हासिल कर ली और कम से कम 35 साल के दिखने लगे। एक साल बाद, उन्होंने शादी की और सोलह साल की उम्र तक उनकी पत्नी ने उन्हें एक बेटा दिया। लेकिन अठारह वर्ष की आयु में, लुडविग पूरी तरह से ग्रे हो गया, और दो साल बाद वह बुढ़ापा के सभी लक्षणों के साथ मर गया। यह उत्सुक है कि न तो राजा के बेटे और न ही उसके आगे के वंशजों को ऐसी बीमारी विरासत में मिली। 19वीं शताब्दी के उदाहरणों से, एक साधारण गाँव की लड़की, फ्रांसीसी महिला लुईस रैविलैक की कहानी को पहचाना जा सकता है। आठ साल की उम्र में, लुईस, एक महिला के रूप में पूरी तरह से गठित, एक स्थानीय चरवाहे द्वारा गर्भवती हुई और पूरी तरह से जन्म दिया स्वस्थ बच्चा. सोलह वर्ष की आयु तक, उसके पहले से ही तीन बच्चे थे और वह अपनी माँ से बड़ी दिखती थी, 25 साल की उम्र में वह एक जर्जर बूढ़ी औरत में बदल गई और 26 साल की उम्र तक पहुँचने से पहले ही उसकी मृत्यु हो गई।

20वीं शताब्दी में रहने वालों के भाग्य भी कम दिलचस्प नहीं हैं। उनमें से कुछ दूसरों की तुलना में अधिक भाग्यशाली हैं। उदाहरण के लिए, 1905 में पैदा हुए, अमेरिकी शहर सैन बर्नार्डिनो के निवासी, माइकल सोमरस, जो जल्दी और वृद्ध हो गए थे, 31 साल तक जीने में सक्षम थे। सबसे पहले, एक सुपर-फास्ट एंट्री वयस्कताउसे खुश भी किया। लेकिन जब, सत्रह साल की उम्र में, माइकल को डर के साथ एहसास हुआ कि वह उम्र का होने लगा है, तो उसने इसे रोकने के लिए बेताब प्रयास करना शुरू कर दिया विनाशकारी प्रक्रिया. लेकिन डॉक्टरों ने सिर्फ कंधे उचकाए, मदद के लिए कुछ भी करने में असमर्थ रहे। गाँव में एक स्थायी निवास में चले जाने के बाद, सोमरस ने थोड़ी देर के लिए गिरावट को धीमा करने में कामयाबी हासिल की, और बहुत समय बिताना शुरू कर दिया ताज़ी हवा. लेकिन फिर भी, 30 साल की उम्र तक, वह एक बूढ़े व्यक्ति में बदल गया, और एक साल बाद वह एक साधारण फ्लू से समाप्त हो गया। इसी तरह की अन्य घटनाओं में, अंग्रेज महिला बारबरा डेलिन की पहचान की जा सकती है, जिनकी 1982 में 26 साल की उम्र में मृत्यु हो गई थी। 20 साल की उम्र तक, शादी करने और दो बच्चों को जन्म देने में कामयाब होने के बाद, बारबरा जल्दी और अपरिवर्तनीय रूप से बूढ़ा हो गया। इसीलिए उसके युवा पति ने उसे छोड़ दिया, जो "पुराने खंडहर" के साथ नहीं रहना चाहता था। 22 साल की उम्र में, बिगड़ती सेहत और झटके सहने से, "बूढ़ी औरत" अंधी हो गई और, जब तक उसकी मृत्यु नहीं हुई, स्पर्श से या एक गाइड कुत्ते के साथ, उसे उसके मूल बर्मिंघम के अधिकारियों द्वारा प्रस्तुत किया गया।

फ्रांसीसी शहर मार्सिले से पॉल डेमोनजोट तेईस साल का है। साथ ही, वह सभी 60 को देखता है और एक उन्नत उम्र के व्यक्ति की तरह महसूस करता है। हालांकि, उन्होंने अभी भी उम्मीद नहीं खोई है कि एक चमत्कार होगा और एक उपाय मिल जाएगा जो उनकी तेजी से गिरावट को रोक देगा। दुर्भाग्य में उसका भाई, सिरैक्यूज़ शहर से सिसिलियन, मारियो टर्मिनी, 20 साल का भी नहीं है, लेकिन वह 30 से अधिक दिखता है। धनी माता-पिता का बेटा, टर्मिनी खुद को कुछ भी मना नहीं करता है, स्थानीय सुंदरियों से मिलता है और एक जंगली का नेतृत्व करता है जिंदगी।

हमारे पास क्या है?

हमारे देश में "प्रारंभिक" लोग रहते थे। इवान द टेरिबल के दिनों में, मिखाइलोव बॉयर्स के बेटे वसीली की 19 साल की उम्र में एक बूढ़े आदमी के रूप में मृत्यु हो गई। 1968 में, 22 साल की उम्र में, सेवरडलोव्स्क में एक कारखाने के एक कर्मचारी निकोलाई शोरिकोव की मृत्यु हो गई। वह सोलह वर्ष की आयु में बूढ़ा होने लगा, जिसने डॉक्टरों को बेहद हैरान कर दिया। दवा के दिग्गजों ने केवल अपने कंधे उचकाए: "यह नहीं हो सकता!" उस उम्र में बूढ़ा हो गया जब सब कुछ बस शुरू हो रहा था, निकोलाई ने जीवन में सभी रुचि खो दी और गोलियां निगल कर आत्महत्या कर ली ... और तेरह साल बाद, 28 वर्षीय "बूढ़े आदमी" सर्गेई एफिमोव की लेनिनग्राद में मृत्यु हो गई। उनकी युवावस्था ग्यारह वर्ष की आयु तक समाप्त हो गई, और उन्होंने बीस के बाद ध्यान देने योग्य उम्र की शुरुआत की और एक बूढ़े आदमी की मृत्यु हो गई, जिसने अपनी मृत्यु से एक साल पहले समझदारी से सोचने की क्षमता लगभग पूरी तरह खो दी थी।

जीन को दोष देना है

कई वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि इस बीमारी का मुख्य कारण है आनुवंशिक उत्परिवर्तनसंचय के लिए अग्रणी एक बड़ी संख्या मेंकोशिकाओं में प्रोटीन। मनोविज्ञान और जादूगर दावा करते हैं कि किसी व्यक्ति की उम्र बढ़ाने के लिए "क्षति" भेजने के विशेष तरीके हैं।

वैसे तो यह बीमारी सिर्फ इंसानों में ही नहीं बल्कि जानवरों में भी होती है। उनके पास भी है जीवन चक्रऔर अवधि कभी-कभी तीन या दस साल के परिदृश्य के अनुसार चलती है। शायद समस्या का समाधान हमारे छोटे भाइयों पर कई वर्षों के प्रयोग के बाद मिल जाएगा।

फार्नेसिल ट्रांसफ़ेज़ इनहिबिटर नामक एक दवा लैब चूहों में समय से पहले उम्र बढ़ने के लक्षणों की दर को काफी कम कर देती है, कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने पाया है। शायद यह दवा लोगों के इलाज के लिए उपयुक्त होगी।

यहाँ बताया गया है कि जैविक विज्ञान के उम्मीदवार इगोर ब्यकोव बच्चों में रोग के लक्षणों की विशेषता कैसे बताते हैं: "प्रोजेरिया शरीर पर बड़े उम्र के धब्बे के रूप में अचानक होता है। तब लोग सबसे वास्तविक पुरानी बीमारियों से उबरने लगते हैं। वे हृदय रोग विकसित करते हैं, रक्त वाहिकाएं, मधुमेह, बाल और दांत झड़ते हैं, चमड़े के नीचे की चर्बी गायब हो जाती है। हड्डियाँ भंगुर हो जाती हैं, त्वचा झुर्रीदार हो जाती है और शरीर झुक जाता है। ऐसे रोगियों में उम्र बढ़ने की प्रक्रिया की तुलना में लगभग दस गुना तेजी से आगे बढ़ती है स्वस्थ व्यक्ति. बुराई जीन में सबसे अधिक संभावना है। एक परिकल्पना है कि वे अचानक कोशिकाओं को विभाजित करने का आदेश देना बंद कर देते हैं। और वे जल्दी ही बेकार हो जाते हैं।

जीन कोशिकाओं को आदेश देना बंद कर देते हैं, ऐसा लगता है कि गुणसूत्रों में डीएनए के सिरों को छोटा कर दिया जाता है - तथाकथित टेलोमेरेस, जिसकी लंबाई मानव जीवन की अवधि से मापी जाती है। में इसी तरह की प्रक्रियाएं हो रही हैं सामान्य लोग, लेकिन बहुत धीमी। लेकिन यह पूरी तरह से समझ से बाहर है, किस तरह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, टेलोमेरेस छोटा हो जाता है और उम्र बढ़ने में कम से कम 10 गुना तेजी आने लगती है। अब वैज्ञानिक एंजाइम की मदद से टेलोमेरेस को लंबा करने की कोशिश कर रहे हैं। ऐसी भी रिपोर्टें थीं कि अमेरिकी आनुवंशिकीविद् मक्खियों के जीवन को इस तरह से लम्बा करने में कामयाब रहे। लेकिन व्यवहार में लागू परिणाम अभी दूर हैं। प्रयोग के स्तर पर भी लोगों की मदद नहीं की जा सकती। सौभाग्य से, रोग विरासत में नहीं मिला है।

यह माना जाता है कि अवधि के दौरान भी जीनोम में विफलता होती है जन्म के पूर्व का विकास. अब तक, विज्ञान इस विफलता को ट्रैक और प्रबंधित नहीं कर सकता है: यह केवल एक तथ्य बता सकता है, लेकिन शायद निकट भविष्य में जेरोन्टोलॉजी दुनिया को इस प्रश्न का उत्तर देगी।