Principales causas de la hemofilia. Hemofilia: causas, signos y tratamiento

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La hemofilia es una enfermedad del sistema hemostático heredada de generación en generación, caracterizada por una síntesis alterada de los factores de coagulación VIII, IX o XI, cuya deficiencia provoca una ralentización del tiempo de coagulación de la sangre y aumenta la duración del sangrado. La portadora de hemofilia es una mujer, mientras que la mayoría de los hombres la padecen. Los niños nacidos de una mujer así heredan esta enfermedad en el 50% de los casos. En el propio portador, generalmente no se observan signos de la enfermedad.

En medicina, según el tipo de factor de coagulación que falta en la sangre, se distinguen los siguientes tipos de enfermedades:

• hemofilia A. Se manifiesta en ausencia de una proteína específica: la globulina antihemófila, que es el factor VIII de coagulación. Este tipo es el más común: la hemofilia A ocurre en 1 de cada 5.000 hombres;
• hemofilia B. La aparición de este tipo de hemofilia es causada por una deficiencia o ausencia del factor Christmas o factor IX. La hemofilia B en niños recién nacidos se registra en 1 de cada 30.000 casos;
• La hemofilia C es una forma rara de la enfermedad caracterizada por la ausencia del factor XI de coagulación. Este tipo afecta a niñas cuya madre es portadora del gen mutado y cuyo padre tiene hemofilia. Ocurre en el 5% de los casos.

El inicio de la enfermedad suele ser infancia, provocando educación sangrado patológico, más largo que procesos similares en gente sana. Por tanto, esta enfermedad es una de las más importantes en la pediatría moderna.

Causas de la enfermedad

Actualmente, la etiología de esta enfermedad no se comprende completamente. Se supone que la causa de la hemofilia se debe a una mutación en un gen recesivo situado en el cromosoma X. Es responsable de la producción del factor antihemofílico, su transmisión se produce por herencia de una mujer, portadora de la enfermedad (con un juego de dos cromosomas X), a un hombre (con un cromosoma X). Al recibir de su madre un gen de hemofilia mutado ligado al cromosoma X, los niños se convierten en portadores de la enfermedad y pueden transmitirla a sus futuros descendientes.

La hemofilia puede caracterizarse por hemorragias prolongadas, cuya causa es la falta de factores de coagulación sanguínea y una cantidad suficiente de plaquetas. Su deficiencia predetermina la dificultad en la hemostasia.

Según las estadísticas, hasta el 80% de las madres portadoras de hemofilia “regalan” el gen mutado a sus hijos. Pero entre los niños varones con este trastorno de la coagulación sanguínea se encontraron niños cuyos padres no son portadores de la enfermedad. Por tanto, podemos concluir que la hemofilia apareció en ellos durante la formación de las células germinales de sus padres. En consecuencia, la enfermedad puede transmitirse no solo por herencia, sino que también existe la probabilidad de que ocurra por sí sola.

Síntomas de la hemofilia

El primer y principal signo de la enfermedad es el sangrado, que se puede observar en diferentes grupos de edad. Para esta enfermedad también son característicos los siguientes síntomas:

• hemorragias nasales recurrentes;
• detección de elementos sanguíneos en orina y heces;
• hematomas extensos formados después de lesiones menores;
• sangrado continuo resultante de la extracción o lesión de un diente;
• La hemartrosis (sangrado intraarticular) hace que la sangre fluya hacia las articulaciones, lo que provoca movilidad limitada e hinchazón.

Síntomas de la enfermedad en la infancia.

Hemofilia en niños grado severo Se desarrolla durante el primer año de su vida. Los síntomas característicos de ello son los siguientes:

• secreción sanguinolenta de la herida umbilical;
• hematomas que, inicialmente de naturaleza puntual, se extendieron a Diferentes areas cuerpos y se localizan tanto por vía subcutánea como en las membranas mucosas;
• sangrado que ocurre después vacunas preventivas y otras inyecciones.

Además de los signos de la enfermedad anteriores, en niños a partir de los 2-3 años, síntomas como los articulares, así como pequeñas hemorragias capilares (petequias), que se forman sin motivo con pequeñas actividad física. Hemofilia en niños de 4 años en adelante edad escolar a menudo se presenta:

• hemorragias nasales recurrentes;
• secreción de las encías;
• presencia periódica de sangre en la orina (hematuria), cuyo nivel está por encima del umbral normal;
• hematomas extensos (hemartrosis), desarrollo y curso largo lo que contribuye a la aparición de contracturas crónicas, artropatías, así como sinovitis;
• detección de elementos sanguíneos en las heces del niño, lo que indica etapa inicial anemia progresiva;
• progresión del sangrado localizado en órganos internos;
• posibles hemorragias dentro del cerebro, amenazante daño severo al sistema nervioso central. Los niños con esta complicación se caracterizan por disminución del apetito, constitución delgada y falta de disciplina.

Estos niños pueden desarrollar un sangrado leve pero prolongado que se produce después inyección intramuscular inyecciones. Por lo tanto, se recomienda vacunarlos y administrarles medicamentos por vía subcutánea con una aguja fina.

El peligro de la enfermedad, además de la hemostasia alterada, consiste en posibles complicaciones:

• leucopenia;
• anemia hemolítica;
• insuficiencia renal incapacitante;
• trombocitopenia.

Debido a la baja respuesta inmune del cuerpo, que se desarrolló como resultado de esta enfermedad, los niños con hemofilia a menudo se desarrollan con la edad diferente tipo complicaciones.

Síntomas de la enfermedad en mujeres.

Aunque la incidencia de hemofilia en niñas y mujeres es extremadamente baja, no está completamente excluida. Su corriente tiene forma ligera, y los síntomas más comunes de la enfermedad son los siguientes:

• flujo menstrual abundante;
• sangrado que ocurre después de la extracción de amígdalas o dientes;
• hemorragias nasales;
• Enfermedad de von Willebrand, que causa hemorragia episódica sin causa.

Síntomas de la enfermedad en hombres.

En la edad adulta, la enfermedad sólo progresa. Además de los signos de la enfermedad ya presentes desde la infancia, se le añaden nuevos síntomas que causan mucho más daño al organismo:

• sangrado retroperitoneal. Su desarrollo da lugar a enfermedades agudasórganos peritoneales, que sólo se pueden resolver mediante cirugía;
• la formación de hematomas, lo que indica hemorragias tanto subcutáneas como intramusculares. Su peligro radica en la compresión de los vasos que irrigan los tejidos, lo que conduce a la necrosis tisular. También existe el riesgo de envenenamiento de la sangre debido a una infección;
• anemia poshemorrágica causada por hemorragia nasal, gastrointestinal, hemorragia de las encías y de los canales urinarios;
• hemorragias en tejido óseo, provocando su muerte;
• gangrena y posible parálisis resultante de hematomas gigantes;
• Sangrado del revestimiento mucoso de la garganta y la laringe. Puede ocurrir bajo tensión cuerdas vocales además de toser;
• Las hemorragias articulares contribuyen a la progresión de la osteoartritis, que en última instancia conduce a la discapacidad. La razón de esto es la limitación de la movilidad articular y la atrofia de los músculos de las extremidades.

Gastar Intervención quirúrgica, a estos pacientes se les inyectan previamente medicamentos antihemofílicos para evitar una gran pérdida de sangre.

Diagnóstico de la enfermedad.

Actualmente, la enfermedad se diagnostica con éxito determinando la naturaleza de la herencia. Y aunque los síntomas diferentes tipos las enfermedades son las mismas, sin embargo, la hemofilia A y B (en hombres y C) en mujeres se diferencian con éxito a través del complejo investigación de laboratorio, incluido:

• determinación de indicadores numéricos de factores de coagulación sanguínea;
• trombodinámica, que permite detectar trastornos de la hemostasia como hipo e hipercoagulación;
• tiempo de trombina, que ilustra la actividad de los factores de coagulación sanguínea;
• mixto – TTPA. Este estudio nos permite identificar trastornos de la hemostasia;
• prueba temporal de coagulación sanguínea;
• Análisis de dímero D para excluir tromboembolismo;
• cálculo cuantitativo de fibrinógeno en sangre;
• tromboelastografía para registrar los procesos de hemostasia y fibrinólisis;
• la prueba de generación de trombina ilustra el estado del sistema hemostático.

Semejante Un enfoque complejo Determinar el tipo y la gravedad de la enfermedad permite elegir el tratamiento óptimo que ayude a facilitar el curso de la vida y prolongarlo.

Desafortunadamente, esta enfermedad hoy en día es incurable, solo se puede realizar una terapia de mantenimiento y controlar los síntomas que aparecen periódicamente. Es recomendable tratar la hemofilia en clínicas especializadas en esta enfermedad. En este caso, el paciente deberá contar con un “Libro del Paciente con Hemofilia”. Debe contener información sobre el grupo sanguíneo del paciente, su factor Rh, tipo de enfermedad y gravedad.

El tratamiento de la enfermedad debe comenzar, en primer lugar, determinando su tipo. La terapia adicional se basa en la introducción de factores de coagulación faltantes en la sangre. Se obtienen por muestreo sangre donada, así como la sangre de animales criados en determinadas condiciones específicamente para estos fines. Pero aquí es importante prevenir una sobredosis del factor, ya que es posible llevar al paciente a choque anafiláctico. Sí, el cálculo debe ser de la siguiente manera: no más de 25 ml de factor de coagulación por 1 kg de peso del paciente, administrados en 24 horas.

Como resultado tratamiento similar, la enfermedad desaparece durante un breve período de tiempo, a medida que se normalizan los indicadores cuantitativos de los elementos que faltan para una hemólisis exitosa. Esto ayuda a prevenir el desarrollo de pérdida de sangre y minimiza las consecuencias negativas.

Durante el sangrado, según el tipo de enfermedad, los médicos brindan el siguiente tratamiento:

• para la enfermedad tipo A, se realiza una transfusión de concentrado seco "crioprecipitado", antihemofilia, así como plasma fresco transferido directamente del donante;
• para la enfermedad de tipo B, al paciente se le administra un concentrado del factor de coagulación faltante, así como alimentos frescos congelados. plasma donado;
• para la enfermedad tipo C, es necesario administrar plasma seco fresco congelado.

El tratamiento adicional de la enfermedad es sintomático:

• En caso de hemorragias articulares, es importante enfriar la articulación dolorida aplicando compresa fría y también inmovilizarlo con una férula de yeso por hasta 3 a 4 días y eliminar las consecuencias con tecnología UHF;
• restauración del sistema musculoesquelético sistema motor, afectado por la enfermedad, se realiza mediante fisioterapia, así como aquiloplastia y el método de sinovectomía;
• el sangrado sin complicaciones se trata mejor con un estado de reposo absoluto y proporcionando frialdad al paciente;
• los hematomas capsulares se extirpan quirúrgicamente con tratamiento paralelo con concentrados antihemofílicos;
• El tratamiento de la hemorragia externa se realiza bajo anestesia. Las heridas del paciente se limpian de coágulos de sangre, lavado con una solución antibacteriana y luego vendado con agentes que detienen la sangre;
• Para la hemofilia, el tratamiento debe incluir seguir una dieta compuesta por alimentos ricos en vitaminas A, B, C y D, así como microelementos (calcio, fósforo), se puede comer maní.

Lo más importante a la hora de luchar contra una enfermedad es la prevención. Así, a las familias en las que las mujeres tienen un gen mutado o los hombres son diagnosticados con esta enfermedad no se les recomienda tener hijos de forma natural. Si mujer sana lleva un hijo de un hombre portador de la enfermedad, luego en un período de 8 a 14 a 16 semanas después de determinar el sexo del bebé, si es una niña, se recomienda interrumpir el embarazo para evitar la propagación de esta patología. . La única salida aquí es realizar un procedimiento de FIV, realizado bajo determinadas condiciones.

Se recomienda a las personas con hemofilia que eviten los traumatismos desde una edad temprana. varios tipos, se les prohíbe participar no sólo en labor física, pero también participar en deportes traumáticos, como hockey, boxeo, fútbol, ​​etc. De las disciplinas deportivas, sólo está permitida la natación.

Es aconsejable realizar inyecciones preventivas de los factores faltantes, pero no conviene utilizar analgésicos con frecuencia, ya que se desarrolla la adicción y el cuerpo no podrá afrontar el dolor por sí solo en el futuro.

Con esta enfermedad, está estrictamente prohibido tomar antiinflamatorios, antipiréticos y otros medicamentos anticoagulantes, como indometacina, aspirina, butazolidina, brufen, aspirina, etc.

Al llevar a cabo la prevención y el tratamiento, la hemofilia se puede neutralizar parcialmente, pero aún no es posible deshacerse por completo de sus manifestaciones. Pero las personas con un diagnóstico similar, si siguen las instrucciones de un hematólogo, por regla general, viven hasta la vejez.

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fecha dia mundial hemofilia - 17 de abril - dedicado al cumpleaños Fundador de la Federación Mundial de Hemofilia Frank Schneibel.

Según estimaciones aproximadas, el número de pacientes con hemofilia en el mundo es de 400 mil personas, y alrededor de 15 mil pacientes con hemofilia viven en la Federación de Rusia. Pero nadie sabe el número exacto, ya que en Rusia no existe un registro nacional de pacientes con hemofilia.

Referencia histórica

Investigación científica La hemofilia existe desde el siglo XIX. El término hemofilia fue acuñado en 1828 por el médico suizo Hopf. La primera mención de niños que mueren por pérdida de sangre se encuentra en el libro sagrado de los judíos, el Talmud. En el siglo XII, Abu al Qasim, un médico que sirvió en la corte de uno de los gobernantes árabes de España, escribió sobre varias familias en las que niños varones morían a causa de heridas leves.

30 años de vida

La hemofilia es una enfermedad asociada con mala coagulación sangre. La causa de la incoagulabilidad es una deficiencia o ausencia total ciertos factores de coagulación. En el proceso de coagulación de la sangre intervienen más de una docena de proteínas especiales, designadas con números romanos del I al XIII. Escasez factor VII I se llama hemofilia A, el factor IX se llama B.

Una deficiencia o defecto (según el tipo y subtipo) del factor von Willebrand se denomina enfermedad de von Willebrand. También existen tipos más raros de hemofilia, en particular, la deficiencia del factor VII: hipoproconvertinemia (anteriormente llamada hemofilia C).

Hasta hace poco, pocos niños enfermos vivían para ver edad madura, duración promedio la vida no superaba los 30 años. Pero hoy la medicina puede presumir. drogas modernas, que puede mejorar la calidad de vida de los pacientes y aumentar su duración. En tratamiento apropiado Los pacientes con hemofilia pueden llevar vida completa: estudiar, trabajar, formar familias.

Diagnóstico heredado

La hemofilia es enfermedad hereditaria. Los genes de la hemofilia se encuentran en el cromosoma sexual X, que se transmite de abuelo a nieto a través de una hija sana que es portadora del gen defectuoso. Es decir, los hombres suelen padecer la enfermedad, mientras que las mujeres actúan como portadoras de hemofilia y pueden tener hijos varones o hijas portadoras enfermas. Según las estadísticas de la OMS, aproximadamente uno de cada 5.000 bebés varones nace con hemofilia A, independientemente de su nacionalidad o raza.

Sin embargo, la hemofilia puede aparecer incluso si el niño de la familia no tenía genes portadores de la enfermedad.

La portadora de hemofilia más famosa de la historia fue la reina Victoria de Inglaterra. Existe una versión de que la mutación se produjo precisamente en el genotipo, ya que en las familias de sus padres no había personas que padecieran hemofilia. Según otra versión, la presencia del gen de la hemofilia en Reina Victoria Esto se puede explicar por el hecho de que su padre no era Eduardo Augusto, duque de Kent, sino otro hombre con hemofilia. Pero no hay evidencia histórica a favor de esta versión.

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La Reina de Inglaterra transmitió esta enfermedad como una “herencia” a las familias reinantes de Alemania, España y Rusia. Uno de los hijos de Victoria padecía hemofilia, al igual que varios nietos y bisnietos, incluido el ruso. Zarévich Alexéi Nikoláievich. Es por eso que la enfermedad recibió sus nombres informales: "enfermedad victoriana" y "enfermedad real".

Manifestaciones, diagnóstico y tratamiento.

Los primeros síntomas aparecen según la gravedad de la enfermedad. Cuanto más grave es la hemofilia, más temprano aparecen los signos de sangrado.

Desde los primeros días de vida, el niño desarrolla hematomas en la cabeza, posiblemente sangrado prolongado del cordón umbilical. Cuando un niño da sus primeros pasos, inevitablemente se producen caídas y hematomas, y síntoma obvio Resulta imposible detener el sangrado con métodos convencionales.

A la edad de 1 a 3 años, pueden comenzar daños en los músculos y las articulaciones, con hinchazón dolorosa y limitación de los movimientos de brazos y piernas.

Un síntoma característico de la hemofilia es la hemartrosis, un sangrado en las articulaciones que se produce de forma espontánea y sin motivo aparente.

Además, los pacientes tienen subcutánea y hematomas intermusculares, nasal, renal, gastrointestinal sangrado intestinal, sangrado abundante después de la extracción del diente. Además, cada uno de estos sangrados puede resultar fatal.

Se realiza un diagnóstico preciso después de medir el nivel del factor de coagulación sanguínea correspondiente. Un análisis de sangre (coagulograma) se realiza en laboratorios especializados de los centros de hematología.

Actualmente, la enfermedad es incurable, pero la hemofilia se puede controlar con éxito con inyecciones del factor de coagulación faltante, aislado de sangre de donantes u obtenido artificialmente.

Mitos y hechos

El paciente puede morir por un pequeño rasguño.. Esto no es así, el peligro está representado por grandes lesiones y operaciones quirúrgicas, extracción dental, espontánea hemorragias internas en músculos y articulaciones.

Sólo los hombres padecen hemofilia. Esto no es enteramente verdad. Las mujeres también padecen hemofilia, pero muy raramente. Se han descrito alrededor de 60 casos de hemofilia en niñas en todo el mundo. Según una versión, la rareza de esta enfermedad entre las mujeres se debe a la fisiología. Cuerpo de mujer: La pérdida mensual de sangre debido a una mala coagulación sanguínea provoca una muerte prematura.

Los pacientes con hemofilia no deben someterse a cirugía. Así es, cualquier intervenciones quirúrgicas Sólo se permiten por motivos de salud y si es posible la organización. terapia de reemplazo medicamentos de factores de coagulación sanguínea. Además, los pacientes con hemofilia no deben realizar actividad física ni deportes, y también es peligroso para ellos inyectarse. medicamentos por vía intramuscular.

Una mujer con genes de hemofilia definitivamente dará a luz a un niño enfermo. De hecho, esto no es del todo cierto, porque los portadores del gen de la hemofilia no pueden planificar el nacimiento de un paciente o niño sano. La única excepción puede ser el procedimiento. fertilización in vitro(FIV), pero sujeto a una serie de condiciones. Diagnosticar la presencia de hemofilia en el feto a partir de la 8ª semana de embarazo.

Se sabía en mundo antiguo. Sin embargo, fue identificado por primera vez en enfermedad independiente y descrito en detalle en 1874 por Fordyce. La hemofilia es una enfermedad muy grave y peligrosa.
Hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por una mayor tendencia a sangrar. La causa de esta enfermedad es la presencia de una mutación “mala” en el cromosoma sexual X. Esto significa que hay una determinada sección (gen) en el cromosoma X que causa dicha patología. Este gen alterado en el cromosoma X es la mutación real (recesiva). Debido a que la mutación se localiza en el cromosoma, la hemofilia se hereda, es decir, de padres a hijos.

¿Cómo funcionan los genes y qué son las enfermedades genéticas?

Consideremos el concepto de genes recesivos y dominantes, ya que es necesario para una mayor comprensión de las características de la manifestación de la hemofilia. El hecho es que todos los genes se dividen en dominantes y recesivos. Como saben, cada persona recibe un conjunto de genes de ambos padres: la madre y el padre, es decir, tiene dos variantes del mismo gen. Por ejemplo, dos genes para el color de ojos, dos para el color de cabello, etc. Además, cada uno de los genes puede ser dominante o recesivo. El gen dominante se expresa Siempre y suprime el recesivo, pero el recesivo aparece sólo cuando está presente en ambos cromosomas: materno y paterno. Por ejemplo, el gen de los ojos marrones es dominante y el gen de los ojos azules es recesivo. Esto significa que si un niño recibe un gen para los ojos marrones de su madre y un gen para los ojos azules de su padre, nacerá con Ojos cafés, es decir, el gen dominante de los ojos marrones se manifestará y suprimirá el gen recesivo de los ojos azules. Para que un niño nazca con ojos azules, debe recibir dos genes recesivos de ojos azules tanto de su madre como de su padre, solo en este caso aparecerá el rasgo recesivo: Ojos azules.

¿Por qué la enfermedad se transmite por línea femenina y sólo los hombres la contraen?

Volvamos a la hemofilia. La peculiaridad de la hemofilia es que las mujeres son portadoras de esta patología y los hombres se ven afectados. ¿Por qué esto es tan? El gen de la hemofilia es recesivo y se encuentra en el cromosoma sexual X. Su herencia está ligada al género. Es decir, para su manifestación es necesario tener dos cromosomas X con dicha mutación. Sin embargo, una mujer tiene dos cromosomas sexuales X y un hombre tiene cromosomas X e Y. Por lo tanto, una mujer debe tener una mutación en ambos cromosomas X para que se manifieste la enfermedad de hemofilia. Sin embargo, tal hecho es imposible. ¿Por qué? Cuando una mujer queda embarazada de una niña con mutaciones en ambos cromosomas X, a las 4 semanas de embarazo, cuando comienza el proceso de formación de la propia sangre del feto, se produce un aborto espontáneo, ya que dicho feto no es viable. Por tanto, una niña sólo puede nacer con una mutación en un cromosoma X. Y en este caso, la enfermedad no se manifestará, ya que el gen dominante del segundo cromosoma X no permitirá que se manifieste el gen recesivo que conduce a la hemofilia. Por tanto, las mujeres son sólo portadoras de hemofilia.

Los niños tienen un cromosoma X y otro Y, que no contiene el gen de la hemofilia. En este caso, si hay un gen recesivo de la hemofilia en el cromosoma X, no hay ningún otro gen dominante en el cromosoma Y que suprima este gen recesivo. Por tanto, el gen se manifiesta en el niño y éste padece hemofilia.

La hemofilia en las mujeres es una “enfermedad victoriana”
Sólo hay un ejemplo conocido de mujer con hemofilia en la historia: la reina Victoria. Sin embargo, esta mutación ocurrió en ella después del nacimiento, por lo que este caso es único y es una excepción, lo que confirma regla general. Debido a este hecho excepcional, a la hemofilia también se le llama “enfermedad victoriana” o “enfermedad victoriana”. enfermedad real».

¿Cuáles son los tipos de hemofilia?

La hemofilia se divide en tres tipos A, B y C. En la hemofilia de los tres tipos no hay cantidad requerida proteína, que se llama factor de coagulación y asegura la coagulación de la sangre y detiene el sangrado. Solo existen 12 de estos factores de coagulación: en la hemofilia A hay una deficiencia del factor número VIII en la sangre, en la hemofilia B hay una deficiencia del factor número IX y en la hemofilia C hay una deficiencia del factor número XI. La hemofilia tipo A es clásica y representa el 85% de todos los tipos de hemofilia; la hemofilia B y C representan el 15% de todos los tipos, respectivamente. numero total todos los casos de hemofilia. La hemofilia tipo C se distingue porque sus manifestaciones difieren significativamente de las manifestaciones de la hemofilia B y A. Las manifestaciones de la hemofilia A y B son las mismas. La hemofilia C se encuentra con mayor frecuencia entre los judíos asquenazíes y las mujeres, no sólo los hombres, pueden verse afectadas. Hoy en día, la hemofilia C generalmente se excluye de la hemofilia, por lo que consideraremos la hemofilia A y B.

¿Qué es peligroso para los pacientes con hemofilia?

¿Cómo se manifiesta la hemofilia? ¿Cuáles son sus síntomas? Existe la opinión entre la gente de que un paciente con hemofilia debe estar protegido de las más mínimas lesiones menores: cortes, mordeduras, rasguños, etc. Dado que estos daños menores puede provocar la muerte por pérdida de sangre. Sin embargo, esto es una clara exageración. Las lesiones graves, las hemorragias intensas, la extracción de dientes y las operaciones quirúrgicas son peligrosas para estas personas. Por supuesto, no se deben descuidar las medidas de seguridad: hay que tener cuidado con hematomas, lesiones, cortes, etc. Particularmente peligrosos son laceraciones. Es especialmente necesario explicar cuidadosamente las normas de comportamiento a los niños y adolescentes con hemofilia, ya que los niños y adolescentes tienen un alto actividad física, muchos juegos de contacto, que pueden provocar lesiones accidentales.

Síntomas congénitos e infantiles de la hemofilia.

Si un niño tiene hemofilia A o B, se detectan los siguientes síntomas desde el nacimiento:

1. la formación de hematomas (hematomas) en la mayoría varios lugares(debajo de la piel, en las articulaciones, en los órganos internos). Estos hematomas se forman por golpes, contusiones, lesiones, caídas, cortes, etc.
2. sangre en la orina
3. sangrado profuso debido a un trauma (extracción de dientes, cirugía)

Los niños recién nacidos, por regla general, tienen hematomas en la cabeza, las nalgas y se produce sangrado a partir del cordón umbilical atado. Los niños también suelen experimentar sangrado y hemorragia durante la dentición. EN infancia El sangrado por la nariz y la boca ocurre con bastante frecuencia. Causa de nasal y sangrado en la boca sirve como morderse la mejilla, la lengua, hurgarse la nariz y herir la mucosa nasal con la uña, etc. Un traumatismo ocular seguido de una hemorragia ocular puede provocar ceguera. Es de destacar que estos síntomas son especialmente pronunciados en temprana edad, y a medida que una persona crece, se vuelven menos pronunciados. Sin embargo, la propiedad principal, el síntoma principal, la tendencia a sangrar, por supuesto, permanece.

¿Cuándo ocurre el sangrado en pacientes con hemofilia?

Los pacientes con hemofilia se caracterizan por el desarrollo de sangrado no solo inmediatamente después de la lesión, sino también después de un cierto período de tiempo, el desarrollo de un nuevo sangrado. Este sangrado repetido puede desarrollarse en unas pocas horas o después de unos días. Por estas razones, si un paciente con hemofilia necesita cirugía o extracción de dientes, es necesario preparar cuidadosamente a la persona para la operación y realizarla sólo si es absolutamente necesario. El sangrado prolongado también contribuye a la formación de anemia poshemorrágica.

¿En qué áreas son más comunes las hemorragias en pacientes con hemofilia?

La frecuencia de hemorragias en las articulaciones en la hemofilia alcanza el 70%, la frecuencia de formación hematomas subcutáneos(hematomas) – 10-20%. Y más raramente en la hemofilia, las hemorragias ocurren en la región central. sistema nervioso y hemorragia gastrointestinal. Los hematomas se localizan predominantemente en aquellos lugares donde los músculos experimentan la carga máxima: estos son los músculos de los muslos, la espalda y la parte inferior de las piernas. Si una persona usa muletas, aparecen hematomas en el axilas.

Los hematomas son comunes en pacientes con hemofilia.

Los hematomas de pacientes con hemofilia se parecen a un tumor en apariencia y se resuelve en un largo periodo de tiempo, que es de hasta 2 meses, en ocasiones, cuando un hematoma no se resuelve durante mucho tiempo, puede ser necesario abrirlo. Con la formación de hematomas extensos, es posible la compresión de los tejidos y nervios circundantes, lo que conduce a alteraciones de la sensibilidad y el movimiento.

La hemoartrosis es una manifestación común de la hemofilia.

El sangrado en las articulaciones es el síntoma más específico de la hemofilia. Las hemorragias en las articulaciones son la causa de la formación de enfermedades articulares (hemorartrosis) en pacientes con hemofilia. Este daño a las articulaciones conduce a enfermedades de todo el sistema musculoesquelético y, como resultado, a discapacidad. La hemoartrosis se desarrolla más rápidamente en pacientes con formas graves de hemofilia; en otras palabras, cuanto más grave es la hemofilia, más rápido desarrolla una persona la hemoartrosis. Los primeros signos de hemoartrosis se desarrollan entre los 8 y 10 años de edad. En la hemofilia grave, las hemorragias en las articulaciones ocurren espontáneamente y en flujo suave– debido a lesiones.

Sangre en la orina, enfermedad renal en la hemofilia.

La hematuria (sangre en la orina) puede ser asintomática o ir acompañada de dolor agudo, un ataque de cólico renal, que se produce cuando los coágulos de sangre pasan por el tracto urinario. Los pacientes con hemofilia pueden desarrollar enfermedades renales como pielonefritis, hidronefrosis y esclerosis capilar.

¿Qué medicamentos no deben tomar las personas con hemofilia?

Los pacientes con hemofilia están estrictamente contraindicados en medicamentos que reducen la coagulación sanguínea, como ácido acetilsalicílico(aspirina), butadiona, etc.

Signos de hemofilia en recién nacidos.

Si un bebé recién nacido no deja de sangrar del cordón umbilical durante mucho tiempo y tiene hematomas en la cabeza, las nalgas y el perineo, es necesario realizarle una prueba para detectar la presencia de hemofilia. Lamentablemente, actualmente es imposible predecir el nacimiento de un niño con hemofilia. Existen métodos de diagnóstico prenatal (prenatal), pero no están muy extendidos debido a su complejidad. Si un niño tiene hemofilia en su familia, entonces sus hermanas son portadoras del gen de la hemofilia y pueden tener hijos con hemofilia. Por tanto, los antecedentes familiares son de gran importancia a la hora de predecir el nacimiento de niños que puedan padecer esta enfermedad.

Diagnóstico de hemofilia

Los siguientes métodos de laboratorio se utilizan para diagnosticar la hemofilia:

1. determinación de la cantidad de factores de coagulación en la sangre
2. determinación del tiempo de coagulación de la sangre
3. cantidad de fibrinógeno en la sangre
4. tiempo de trombina (TT)
5. índice de protrombina(PTI)
6. ratio normalizado internacional (INR)
7. tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT)
8. mixto – TTPA

En presencia de hemofilia, hay un aumento por encima de los valores normales de los siguientes indicadores: tiempo de coagulación sanguínea, tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA), tiempo de trombina (TT), índice internacional normalizado (INR). También hay una disminución por debajo de los valores normales del índice de protrombina (PTI), pero valores normales mixto: TTPA y cantidad de fibrinógeno. El principal indicador que caracteriza a la hemofilia A y B es una disminución en la concentración o actividad de los factores de coagulación en la sangre, VIII - para la hemofilia A y IX - para la hemofilia B.

Tratamiento de la hemofilia

Esta enfermedad es incurable y sólo puede controlarse y proporcionarse con terapia de apoyo. Para ello, a las personas con hemofilia se les administran soluciones de un factor de coagulación que no tienen en cantidad suficiente en la sangre. Actualmente, estos factores de coagulación se obtienen de la sangre de donantes o de la sangre de animales especialmente criados. Con el tratamiento adecuado, la esperanza de vida de los pacientes con hemofilia no difiere de la esperanza de vida de las personas que no padecen esta patología. Sin embargo, debido a que los medicamentos para el tratamiento de la hemofilia se elaboran a partir de sangre de donantes, los pacientes con hemofilia corren el riesgo de sufrir tales enfermedades peligrosas Cómo

Las manifestaciones de la hemofilia se describieron en los trabajos de médicos e historiadores de la medicina de la antigüedad. En aquellos siglos lejanos, los médicos se enfrentaban al problema del aumento del sangrado y fallecidos de ella. Pero no se conocía bien la causa de esta enfermedad y el tratamiento tampoco era eficaz.

Esta enfermedad recibió su nombre y definición oficiales en el siglo XIX.

Etiología

La hemofilia es una enfermedad hereditaria en la que hay una violación del proceso de coagulación de la sangre. Como resultado, el paciente experimenta sangrado en las cavidades articulares, Tejido muscular, a todos los órganos del cuerpo.

La hemofilia es una patología en la que hay un aumento del sangrado. Clasificación médica clasifica esta enfermedad como un grupo de diátesis hemorrágicas, coagulopatías hereditarias y afecciones en las que se altera la coagulación sanguínea. En casos graves, los pacientes quedan discapacitados.

Los representantes de las dinastías reales a menudo padecían esta enfermedad, razón por la cual la hemofilia se llamaba enfermedad real o victoriana (en honor a la reina Victoria, la única mujer representante de la enfermedad que padecía esta enfermedad).

¿Cómo vivir con hemofilia? Encontrará la respuesta a esta pregunta viendo la reseña del video:

Causas de la hemofilia

Toda la información sobre una persona está contenida en los cromosomas ubicados en el núcleo celular. Cada característica que garantiza la similitud con los padres está codificada por una parte del cromosoma: el genoma.

Los cambios patológicos en los genes (mutaciones) provocan una serie de enfermedades.

Los humanos tenemos un total de 23 pares de cromosomas. El último par son los cromosomas sexuales, se designan con las letras X e Y. En las mujeres, este par consta de dos cromosomas X (XX), en los hombres, X e Y (XY).

El gen mutado responsable de la herencia de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X. ¿Significa esto que un padre con esta enfermedad definitivamente dará a luz a un niño enfermo? No. Aquí es necesario comprender los conceptos de gen "dominante" y "recesivo".

Esquema de transmisión de características hereditarias.

Un niño nacido recibe dos genes responsables de un rasgo particular, por ejemplo el color del cabello. El primer gen es de la madre, el segundo es del padre. Los genes son dominantes (predominantes) y recesivos (menores). Si un hijo hereda dos gen dominante, entonces aparecerá este signo en particular. Si dos son recesivos, también se manifestará. Si un gen dominante se hereda de uno de los padres y un gen recesivo del segundo, entonces el bebé mostrará signos de un gen dominante.

El gen que porta la hemofilia es recesivo. Se transmite únicamente en el cromosoma X. Esto significa que en una niña, para que se produzca esta enfermedad, es necesario que tenga genes recesivos en ambos cromosomas X. Si esto sucede, el niño muere después de la formación de su propio sistema hematopoyético. Esto sucede a las 4 semanas de embarazo. Si el rasgo de hemofilia se encuentra en solo un cromosoma X y el segundo lleva un gen sano, entonces la enfermedad no se manifestará, ya que el gen sano dominante suprimirá el recesivo. Por tanto, una mujer puede ser portadora de la enfermedad, pero no padecerla.

Tipos de hemofilia

El aumento del sangrado en esta enfermedad se debe a una violación del proceso de coagulación de la sangre y una extensión de su tiempo. El problema es causado por cambios en los factores de coagulación sanguínea, de los cuales hay 12.

La medicina práctica encuentra tres tipos de enfermedades:

• Hemofilia A. Causado por contenido insuficiente. Factor VIII(globulina antihemófila). Este tipo de enfermedad es la principal (clásica), ya que afecta aproximadamente al 85% de los pacientes con hemofilia. Esta variante de la enfermedad se acompaña del sangrado más severo;
• Hemofilia B. Se desarrolla debido a la deficiencia del factor IX plasmático (Navidad). Con este tipo de patología, se altera la formación de un tapón de coagulación de nivel secundario. Ocurre en el 10% de los casos;
• Hemofilia C. Esta variante provoca una deficiencia del factor XI de coagulación. Hoy está excluida de las clasificaciones de hemofilia y se destaca en enfermedad separada, ya que difiere en signos clínicos de la verdadera hemofilia. Es común entre los judíos asquenazíes y afecta tanto a hombres como a mujeres.

¿Cómo se manifiesta la hemofilia? Quejas y síntomas.

La hemofilia se manifiesta:

En los niños pequeños, los hematomas suelen aparecer en la cabeza, las nalgas y los omóplatos. La dentición fisiológica se acompaña de un sangrado constante. También se observa a menudo secreción de sangre de las membranas mucosas de la nariz y la boca al morderse la lengua y las mejillas.

Las lesiones oculares son especialmente peligrosas. El sangrado en este caso puede provocar ceguera total.

Con la edad, las manifestaciones se vuelven más moderadas, el sangrado se suaviza y su peligro ya no es tan grande.

En la vida cotidiana existe un mito sobre los casos de pacientes con hemofilia que sangran por el más mínimo corte o rasguño. Actualmente, esto no es verdad. Operaciones quirúrgicas pesadas y hemorragia interna origen desconocido. Lo más probable es que sea una combinación de mecanismos de sangrado durante la enfermedad y la fragilidad y permeabilidad de las paredes vasculares.

nota: Los pacientes con hemofilia experimentan sangrado repetido (recurrente) después de una lesión. En el contexto de una parada, después de unas horas o días el proceso puede repetirse.

Por lo tanto, es necesaria una estrecha vigilancia de estos pacientes. El sangrado frecuente y recurrente causa anemia con el tiempo.

En el 70% de los casos se observa hemorragia intraarticular. Subcutáneo representa alrededor del 20%, con mayor frecuencia en el área de máximo cargas musculares. Aproximadamente entre el 5% y el 7% del sangrado se produce en los vasos gastrointestinales y cerebrales.

Los hematomas desarrollados pueden durar hasta 2 meses. En caso de complicaciones (supuración), es necesario abrirlo y eliminar masas necróticas.

El sangrado en las articulaciones (hemartrosis) puede provocar discapacidad.

Complicación del sangrado por tejido renal Yo puedo ser:

• síndrome de dolor;
• cólico renal (irritación mecánica tracto urinario coágulo sanguíneo);
• inflamación de la pelvis renal ();
• hidronefrosis de los riñones (hidronefrosis);
• Destrucción y cambios escleróticos en los capilares de los riñones.

Cómo sospechar hemofilia en un recién nacido

El sangrado imparable y prolongado del cordón umbilical, los hematomas y hemorragias en la cabeza y las partes convexas del cuerpo del bebé requieren un análisis de sangre inmediato para detectar la hemofilia. Estos estudios deben complementarse con una entrevista minuciosa con un familiar para identificar casos de la enfermedad en la familia.

Confirmación del diagnóstico de hemofilia mediante datos de laboratorio.

El diagnóstico de hemofilia se caracteriza por los siguientes indicadores sangre:

• disminución de la concentración ( caracteristica principal) y actividad de los factores de coagulación (VII en la forma A, IX en la forma B) por debajo del 50%;
• un aumento del tiempo de coagulación de la sangre de más de 10 minutos;
• cantidad inalterada de fibrinógeno;
• aumento del tiempo de trombina;
• disminución del índice de protrombina (PTI);

Cómo tratar la hemofilia y sus complicaciones.

No existen formas radicales de influir en la causa de la enfermedad. Se lleva a cabo un tratamiento sintomático que facilita el tratamiento con medicamentos de apoyo.

Para ello, a los pacientes se les administra:

• soluciones de concentrados de factores de coagulación faltantes (de 4 a 8 dosis por día con heparina 1500 unidades), medicamentos preparados a partir de sangre de donante, también a partir de componentes hemáticos de tejido animal;
• preparaciones de plasma fresco, crioprecipitado (según la gravedad, de 10 a 30 unidades por 1 kg de peso, 1 vez al día), antihemofílicos (de 300 a 500 ml después de 8 a 12 horas) y plasma de donante (10-20 ml por kg por día). Las inyecciones se pueden realizar todos los días o cada dos días;
• en caso de anemia grave: transfusión de sangre, transfusión de glóbulos rojos;
• goteo de solución de glucosa, poliglucina, reambirina, etc.;
• plasmaféresis (para eliminar anticuerpos contra factores de coagulación), prednisolona.

La hemartrosis en combinación con los métodos anteriores se complementa con punción. cápsula de la articulación para aspiración (selección) de contenido sanguinolento con administración posterior drogas hormonales. El miembro enfermo requiere máxima inmovilidad, incluso inmovilización. La rehabilitación se lleva a cabo utilizando ejercicios de fisioterapia y métodos fisioterapéuticos.

Casos complicados con aparición de contracturas, artrosis, fracturas patológicas puede complementarse Tratamiento quirúrgico en departamentos de ortopedia.

nota: la prescripción de medicamentos antiinflamatorios no esteroides a pacientes con hemofilia está estrictamente contraindicada debido al peligro posible desarrollo sangrado.

Acciones preventivas

Comienzan con la necesidad de asesoramiento genético médico y la determinación del gen de la hemofilia en el cromosoma X.

Si se padece una enfermedad existente, es necesario realizarse un chequeo médico, mantener una rutina diaria y un estilo de vida que excluya la sobrecarga física y los traumatismos. Se recomiendan clases de natación. Gimnasia con proyectiles que no causen lesiones.