Μεγάλα μάτια και μια πλατιά γέφυρα της μύτης σε ένα παιδί. Φαρδιά γέφυρα μύτης σε ένα παιδί τι σημαίνει

συγγενής παθολογίαμε τη μορφή συγγενών δυσπλασιών μπορεί να εμφανιστούν σε κρίσιμες περιόδους προγεννητική ανάπτυξηυπό την επίδραση παραγόντων εξωτερικό περιβάλλον(φυσικά, χημικά, βιολογικά κ.λπ.). Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπάρχει βλάβη ή αλλαγές στο γονιδίωμα.

Παράγοντες κινδύνου για τη γέννηση παιδιών με δυσπλασίες ποικίλης γένεσηςμπορεί να είναι: η ηλικία της εγκύου είναι άνω των 36 ετών, προηγούμενες γεννήσεις παιδιών με δυσπλασίες, αυτόματες αμβλώσεις, συγγενικός γάμος, σωματικές και γυναικολογικές παθήσειςμητέρα, περίπλοκη πορεία εγκυμοσύνης (απειλή αποβολής, προωρότητα, μεταωριμότητα, βράκα παρουσίαση, λίγο και πολυυδράμνιο).

Οι αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός οργάνου ή συστήματος οργάνων μπορεί να είναι μεγάλες έως σοβαρές λειτουργική ανεπάρκειαή απλά καλλυντικό ελάττωμα. Συγγενείς δυσπλασίες εντοπίζονται στη νεογνική περίοδο. Μικρές αποκλίσειςστη δομή, που στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζουν κανονική λειτουργίαόργανο, ονομάζονται αναπτυξιακές ανωμαλίες ή στίγματα διεμβρυογένεσης.

Τα στίγματα τραβούν την προσοχή σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν περισσότερα από 7 από αυτά σε ένα παιδί, σε αυτή την περίπτωση είναι δυνατό να δηλώσουμε δυσπλαστική σύσταση. Υπάρχουν δυσκολίες σε κλινική αξιολόγησηδυσπλαστική σύσταση, καθώς ένα ή περισσότερα στίγματα μπορεί να είναι:

1. παραλλαγή του κανόνα?
2. ένα σύμπτωμα μιας ασθένειας?
3. ανεξάρτητο σύνδρομο.

Κατάλογος με τα κύρια δυσπλαστικά στίγματα.

Λαιμός και κορμός: κοντός λαιμός, απουσία του, πτερυγοειδείς πτυχές. κοντός κορμός, κοντές κλείδες, σε σχήμα χωνιού κλουβί των πλευρών, στήθος «κοτόπουλου», κοντό στέρνο, πολλαπλές θηλές ή σε μεγάλη απόσταση, ασύμμετρα τοποθετημένο.

Δέρμα και μαλλιά: υπερτρίχωση ( υπερανάπτυξημαλλιά), λεκέδες καφέ, σημάδια, αποχρωματισμένο δέρμα, χαμηλή ή υψηλή τριχοφυΐα, εστιακή αποχρωματισμό.

Κεφάλι και πρόσωπο: μικροκεφαλικό κρανίο (μικρό μέγεθος κρανίου), κρανίο πύργου, κεκλιμένο κρανίο, επίπεδο ινιακό, χαμηλό μέτωπο, στενό μέτωπο, επίπεδο προφίλ προσώπου, πιεσμένη γέφυρα μύτης, εγκάρσια πτυχή μετώπου, χαμηλά βλέφαρα, έντονη κορυφογραμμές φρυδιών, φαρδιά γέφυρα της μύτης, κυρτό ρινικό διάφραγμαή τοίχωμα της μύτης, σχιστό πηγούνι, μικρό άνω ή κάτω γνάθος.

Μάτια: μικροφθαλμός, μακρόφθαλμος, λοξή τομή των ματιών, επίκανθος (κάθετος πτυχή δέρματοςστον εσωτερικό κανθό του ματιού).

Στόμα, γλώσσα και δόντια: χείλη με αυλάκια, δόντια με κουκούτσια, ανωμαλία, δόντια πριονιού, ανάπτυξη προς τα μέσα, υπερώα στενή ή κοντή ή γοτθική, θολωτά, δόντια αραιά ή λεκιασμένα. δισχιδωτή άκρη της γλώσσας, κοντό frenulum, διπλωμένη γλώσσα, μεγάλη ή μικρή γλώσσα.

Αυτιά: Σετ ψηλά, χαμηλά ή ασύμμετρα, μικρά ή μεγάλα αυτιά, πρόσθετα, επίπεδα, σαρκώδη αυτιά, αυτιά «ζώου», προσκολλημένοι λοβοί αυτιών, απουσία λοβών αυτιών, επιπλέον τράγος.

Σπονδυλική στήλη: πρόσθετες πλευρές, σκολίωση, σύντηξη σπονδύλων.

Χέρι: αραχνοδακτυλία (λεπτά και μακριά δάχτυλα), κλινοδακτυλία (καμπυλότητα των δακτύλων), κοντά φαρδιά χέρια, καμπύλες τερματικές φάλαγγες των δακτύλων, βραχυδακτυλία (βράχυνση των δακτύλων), εγκάρσια παλαμιαία αυλάκωση, πλατυποδία.

Κοιλιά και γεννητικά όργανα: ασύμμετρη κοιλιά, ανώμαλη θέση του ομφαλού, υπανάπτυξη των χειλέων και του οσχέου.

Με πολλές δυσπλασίες, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ο ρόλος της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην εμφάνισή τους, δηλαδή είναι κληρονομικό γνώρισμα ή σχετίζεται με την επίδραση δυσμενών παραγόντων στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, το 10% των νεογνών έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή σχετίζεται με χρωμόσωμα ή γονιδιακή μετάλλαξη και σε ποσοστό 5% κληρονομική παθολογίαδηλαδή κληρονομικά.

Τα ελαττώματα που μπορεί να εμφανιστούν τόσο κατά τη μετάλλαξη και να κληρονομηθούν, ή να προκύψουν από την αρνητική επίδραση ενός επιβλαβούς παράγοντα στο έμβρυο, περιλαμβάνουν: συγγενές εξάρθρημα ισχίου, ραιβοϊπποπόδαρο, πόδι αλόγου, μη σύγκλειση της σκληρής υπερώας και άνω χείλος, ανεγκεφαλία (πλήρης ή σχεδόν πλήρης απουσίαεγκέφαλος), γενετικές ανωμαλίεςκαρδιά, πυλωρική στένωση, δισχιδής ράχη (spina bifida) κ.λπ.

Η γέννηση ενός μωρού με συγγενείς δυσπλασίες είναι ένα δύσκολο γεγονός για την οικογένεια. Σοκ, ενοχές, έλλειψη κατανόησης του τι πρέπει να κάνουμε στη συνέχεια είναι οι ελάχιστες αρνητικές εμπειρίες των γονιών ενός τέτοιου παιδιού. Το κύριο καθήκον της μαμάς και του μπαμπά είναι να λάβουν τις μέγιστες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια του παιδιού και να του παρέχουν καλύτερη φροντίδακαι θεραπεία.

Τι πρέπει να γνωρίζει μια μέλλουσα μητέρα για τις συγγενείς δυσπλασίες προκειμένου να προσπαθήσει να αποφύγει μια ανεπιθύμητη έκβαση;

Οι εμβρυϊκές δυσπλασίες μπορεί να είναι:

• γενετική (χρωμοσωμική), λόγω κληρονομικότητας. Δεν μπορούμε να επηρεάσουμε την ανάπτυξή τους (να αποτρέψουμε).
• σχηματίζεται στο έμβρυο κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη (συγγενής), εξαρτάται περισσότερο από εμάς και τη συμπεριφορά μας, αφού μπορούμε να περιορίσουμε ή να εξαλείψουμε επιζήμιους εξωτερικούς παράγοντες.

Χρωμοσωμικές γενετικές δυσπλασίες του εμβρύου

Η γενετική πληροφορία περιέχεται στον πυρήνα κάθε ανθρώπινου κυττάρου με τη μορφή 23 ζευγών χρωμοσωμάτων. Εάν ένα επιπλέον χρωμόσωμα σχηματίζεται σε ένα τέτοιο ζευγάρι χρωμοσωμάτων, αυτό ονομάζεται τρισωμία.

Το πιο κοινό χρωμόσωμα γενετικά ελαττώματαμε τους οποίους συναντώνται οι γιατροί:

• Σύνδρομο Down;
• Σύνδρομο Patau;
• Σύνδρομο Turner;
• σύνδρομο Edwards.

Άλλα χρωμοσωμικά ελαττώματα είναι λιγότερο συχνά. Σε κάθε περίπτωση χρωμοσωμικές διαταραχέςμπορεί να παρατηρηθεί ψυχική και σωματική βλάβη της υγείας του παιδιού.

Αποτρέψτε το ένα ή το άλλο γενετική ανωμαλίααδύνατο, αλλά είναι δυνατό να εντοπιστούν χρωμοσωμικά ελαττώματα με προγεννητική διάγνωση ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Για να γίνει αυτό, μια γυναίκα συμβουλεύεται έναν γενετιστή που μπορεί να υπολογίσει όλους τους κινδύνους και να συνταγογραφήσει προγεννητικές μελέτες για να αποτρέψει ανεπιθύμητες συνέπειες.

Μια έγκυος γυναίκα υποβάλλεται σε διαβούλευση με γενετιστή σε περιπτώσεις όπου:

• αυτή ή ο σύντροφός της έχει ήδη ένα μωρό με κάποιες κληρονομικές ασθένειες.
• ένας από τους γονείς έχει κάποιο είδος συγγενούς παθολογίας που μπορεί να κληρονομηθεί.
• Οι μελλοντικοί γονείς είναι στενά συνδεδεμένοι.
• αναγνωρισθείς υψηλού κινδύνουχρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου ως αποτέλεσμα προγεννητικού ελέγχου (αποτέλεσμα ορμονική ανάλυσηαίμα + υπερηχογράφημα);
• η ηλικία της μελλοντικής μητέρας είναι άνω των 35 ετών.
• η παρουσία μεταλλάξεων γονιδίου CFTR σε μελλοντικούς γονείς·
• η γυναίκα είχε χάσει αποβολές, αυθόρμητες αποβολές ή θνησιγενή παιδιά άγνωστης προέλευσηςσε αναμνησία (ιστορία).

Αν χρειαστεί προσφέρει ο γενετιστής μέλλουσα μητέραΠέρνα το πρόσθετες εξετάσεις. Μέθοδοι για την εξέταση ενός μωρού πριν από τη γέννηση, συμπεριλαμβανομένων των μη επεμβατικών και επεμβατικών.

Οι μη επεμβατικές τεχνολογίες δεν μπορούν να τραυματίσουν το μωρό, καθώς δεν περιλαμβάνουν εισβολή στη μήτρα. Οι μέθοδοι αυτές θεωρούνται ασφαλείς και προσφέρονται σε όλες τις εγκύους από μαιευτήρα-γυναικολόγο. Οι μη επεμβατικές τεχνολογίες περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και δειγματοληψία φλεβικό αίμαμέλλουσα μητέρα.

Οι επεμβατικές (χοριακή βιοψία, αμνιοπαρακέντηση και κορδοπαρακέντηση) είναι οι πιο ακριβείς, αλλά αυτές οι μέθοδοι μπορεί να μην είναι ασφαλείς για το αγέννητο παιδί, καθώς περιλαμβάνουν εισβολή στην κοιλότητα της μήτρας για τη συλλογή ειδικού υλικού για έρευνα. Επεμβατικές μέθοδοιπροσφέρεται στη μέλλουσα μητέρα μόνο σε ειδικές περιπτώσειςκαι μόνο γενετιστής.

Οι περισσότερες γυναίκες προτιμούν να παρακολουθήσουν γενετική και να υποβληθούν γενετική έρευνασε περίπτωση σοβαρών προβλημάτων. Κάθε γυναίκα όμως είναι ελεύθερη στις επιλογές της. Όλα εξαρτώνται από εσάς συγκεκριμένη κατάσταση, τέτοιες αποφάσεις είναι πάντα πολύ ατομικές και κανείς εκτός από εσάς δεν γνωρίζει τη σωστή απάντηση.

Πριν υποβληθείτε σε τέτοιες μελέτες, συμβουλευτείτε τους συγγενείς σας, μαιευτήρα-γυναικολόγο, ψυχολόγο.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner (XO).Εμφανίζεται σε κορίτσια 2:10000. Κοντός λαιμός, πτερυγοειδείς πτυχές στον αυχένα, πρήξιμο των περιφερικών άκρων, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Στο μέλλον εκδηλώνεται σεξουαλική βρεφική ηλικία, κοντό ανάστημα, πρωτοπαθής αμηνόρροια.

Σύνδρομο Down (τρισωμία 21 χρωμοσώματα).Εμφανίζεται σε αγόρια 1:1000. Πλατύς επίπεδη γέφυρα μύτης, επίπεδος αυχένας, χαμηλή τριχοφυΐα, προεξέχον μεγάλη γλώσσα, εγκάρσια πτυχή στην παλάμη, καρδιακά ελαττώματα.

Σύνδρομο Klinefelter (σύνδρομο XXY):ψηλοί ασθενείς με δυσανάλογα μακριά άκρα, υπογοναδισμός, δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν έχουν αναπτυχθεί καλά, μπορεί να παρατηρηθεί τριχοφυΐα γυναικείος τύπος. Μειωμένος σεξουαλική ορμή, ανικανότητα, υπογονιμότητα. Υπάρχει τάση για αλκοολισμό, ομοφυλοφιλία και αντικοινωνική συμπεριφορά.

κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές

Στα χαρακτηριστικά κληρονομικές διαταραχέςο μεταβολισμός περιλαμβάνει τη σταδιακή έναρξη της νόσου, την παρουσία λανθάνουσας περιόδου, την επιδείνωση των σημείων της νόσου με την πάροδο του χρόνου, εντοπίζονται συχνότερα στη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης του παιδιού, αν και μερικά μπορεί να εμφανιστούν από τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Στην ανάπτυξη ορισμένων μορφών κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών, υπάρχει σαφής σχέση με τη φύση της σίτισης. Χρόνια διατροφική διαταραχή που ξεκίνησε στη νεογνική περίοδο, καθώς και κατά τη μετάβαση σε τεχνητή σίτισηή η εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, μπορεί να καλύψει μια ανεπάρκεια ορισμένων ενζυμικών συστημάτων στο λεπτό έντερο.

Τις περισσότερες φορές στα νεογνά, ο μεταβολισμός των υδατανθράκων διαταράσσεται. Τις περισσότερες φορές πρόκειται για ανεπάρκεια λακτόζης, σακχαρόζης κ.λπ. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει: δυσανεξία στη γαλακτόζη, συσσώρευση γλυκογόνου, δυσανεξία στη γλυκόζη κ.λπ. Γενικά συμπτώματα: δυσπεψία, σπασμοί, ίκτερος, διόγκωση του ήπατος, αλλαγές στην καρδιά, μυϊκή υπόταση.

Η αποτελεσματική θεραπεία ξεκίνησε όχι αργότερα από την ηλικία των δύο μηνών. Το γάλα αποκλείεται από τη διατροφή, μεταφέρεται σε μείγματα που παρασκευάζονται γάλα σόγιας. Προηγούμενα εισάγονται συμπληρωματικά τρόφιμα: χυλός σε ζωμό κρέατος ή λαχανικών, λαχανικά, φυτικά έλαια, αυγά. Συνιστάται αυστηρή τήρηση της δίαιτας έως και 3 χρόνια.

Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων.Από αυτή την ομάδα ασθενειών, η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι η πιο κοινή. Εκδηλώνεται με αλλαγή στο κεντρικό νευρικό σύστημα, δυσπεπτικά φαινόμενα, σπασμωδικό σύνδρομο. Η PKU χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό προοδευτικής ψυχοκινητικής καθυστέρησης με επίμονες εκζεματώδεις δερματικές βλάβες, μυρωδιά ούρων "ποντικού" και μειωμένη μελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας.

Επί του παρόντος, έχει διαπιστωθεί βιοχημικό ελάττωμα για 150 κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Επιτυχημένη Θεραπείαασθένεια είναι δυνατή απουσία έγκαιρη διάγνωση. Στη νεογνική περίοδο, πραγματοποιείται μαζική εξέταση παιδιών για τον εντοπισμό ορισμένων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της PKU.

Σημαντικά διευρυμένες ευκαιρίες έγκαιρη ανίχνευσηκληρονομικά νοσήματα με την εισαγωγή στην πράξη προγεννητικών διαγνωστικών μεθόδων. Οι περισσότερες εμβρυϊκές ασθένειες διαγιγνώσκονται με εξέταση αμνιακό υγρόκαι τα κύτταρα που περιέχει. Διάγνωση όλων χρωμοσωμικές ασθένειες, 80 γονιδιακές ασθένειες. Εκτός από την αμνιοπαρακέντηση, διαδικασία υπερήχων, προσδιορισμός της β-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα των εγκύων και στο αμνιακό υγρό, το επίπεδο της οποίας αυξάνεται με τη βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος στο έμβρυο.

Μη κληρονομικές δυσπλασίες του εμβρύου

Από τη στιγμή της γονιμοποίησης, δηλαδή τη σύντηξη αρσενικού και θηλυκός γαμέτης, αρχίζει ο σχηματισμός ενός νέου οργανισμού.

Η εμβρυογένεση διαρκεί από την 3η εβδομάδα έως τον 3ο μήνα. Οι δυσπλασίες που εμφανίζονται κατά την εμβρυογένεση ονομάζονται εμβρυοπάθειες. Υπάρχουν κρίσιμες περίοδοι στο σχηματισμό του εμβρύου, βλαβερές συνέπειεςβλάψει τα όργανα και τα συστήματα που βρίσκονται κατά τη στιγμή της έκθεσης στον επιβλαβή παράγοντα. Όταν εκτίθεται δυσμενής παράγονταςτην 1η-2η εβδομάδα εμφανίζονται πολύ σοβαρά ελαττώματα, συχνά ασύμβατα με τη ζωή, που οδηγούν σε αποβολές. Την 3-4η εβδομάδα σχηματίζεται το κεφάλι, το καρδιαγγειακό σύστημα, τα βασικά στοιχεία του ήπατος, οι πνεύμονες, θυρεοειδής αδένας, νεφρά, επινεφρίδια, πάγκρεας, προγραμματίζεται η τοποθέτηση μελλοντικών άκρων, επομένως, προκύπτουν ελαττώματα όπως η απουσία ματιών, ακουστικό, συκώτι, νεφρά, πνεύμονες, πάγκρεας, άκρα, εγκεφαλοκήλες, ο σχηματισμός πρόσθετων οργάνων είναι δυνατός. Στο τέλος του πρώτου μήνα γίνεται η ωοτοκία των γεννητικών οργάνων, λεμφικό σύστημα, σπλήνα, σχηματισμός ομφάλιου λώρου.

Τον δεύτερο μήνα, ανωμαλίες όπως σχιστία χείλους και υπερώας, ανωμαλίες του ακουστικού βαρηκοΐας, αυχενικά συρίγγια και κύστεις, ελαττώματα στο στήθος και κοιλιακό τοίχωμα, ελαττώματα διαφράγματος, διαφραγματικά ελαττώματα καρδιάς, ανωμαλίες νευρικό σύστημα, αγγειακά και μυϊκά συστήματα.

Οι εμβρυοπάθειες περιλαμβάνουν:

• συγγενής διαφραγματοκήλη,
• ελαττώματα των άκρων (πλήρης απουσία όλων ή ενός άκρου, υποτυπώδης ανάπτυξη των περιφερικών τμημάτων των άκρων με φυσιολογική ανάπτυξηεγγύς μέρη, η απουσία εγγύς τμημάτων των άκρων με τη φυσιολογική ανάπτυξη των περιφερικών τμημάτων, όταν τα χέρια ή τα πόδια ξεκινούν απευθείας από το σώμα),
• ατρησία του οισοφάγου, των εντέρων, του πρωκτού,
• κήλη ομφάλιου λώρου,
• ατρησία της χοληφόρου οδού,
• πνευμονική αγένεση (έλλειψη ενός πνεύμονα),
• συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
• δυσπλασίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος,
• δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ανεγκεφαλία - απουσία εγκεφάλου, μικροκεφαλία - υπανάπτυξη του εγκεφάλου).

Εμβρυοπάθεια. Η εμβρυϊκή περίοδος διαρκεί από την 4η εβδομάδα προγεννητική περίοδοπριν τη γέννηση του παιδιού. Αυτός, με τη σειρά του, χωρίζεται σε πρώιμο - από τον 4ο μήνα. μέχρι τον 7ο μήνα και αργά - τον 8ο και τον 9ο μήνα. εγκυμοσύνη.

Όταν εκτίθεται σε έναν επιβλαβή παράγοντα στην πρώιμη νεογνική περίοδο στο έμβρυο, εμφανίζεται παραβίαση της διαφοροποίησης ενός ήδη δεσμευμένου οργάνου. Οι εμβρυοπάθειες (πρώιμες) περιλαμβάνουν: υδροκεφαλία, μικροκεφαλία, μικροφθαλμία και άλλες δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, πνευμονική κύστωση, υδρονέφρωση, κήλη κεφαλής και νωτιαίος μυελός- προεξοχή μυελόςμέσω ραμμάτων και οστικών ελαττωμάτων. Οι κρανιοεγκεφαλικές κήλες εντοπίζονται συχνότερα στη ρίζα της μύτης ή στην οπίσθια κρανιακή περιοχή.

Οι συγγενείς ενδομήτριες δυσπλασίες του εμβρύου μπορεί να είναι ποικίλης φύσης, καθώς μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν οποιοδήποτε όργανο, οποιοδήποτε σύστημα ενός αναπτυσσόμενου μωρού.

Οι ακόλουθοι περιβαλλοντικοί κίνδυνοι είναι γνωστοί

• Αλκοόλ και ναρκωτικά - συχνά οδηγούν σε σοβαρές διαταραχές και δυσπλασίες του εμβρύου, μερικές φορές ασύμβατες με τη ζωή.
• Νικοτίνη - μπορεί να προκαλέσει καθυστέρηση στην ανάπτυξη και ανάπτυξη ενός παιδιού.
• Τα φάρμακα είναι ιδιαίτερα επικίνδυνα για πρώιμες ημερομηνίεςεγκυμοσύνη. Μπορούν να προκαλέσουν ποικίλες δυσπλασίες του μωρού. Εάν είναι δυνατόν, είναι καλύτερο να αποφύγετε τη χρήση φαρμάκων ακόμη και μετά την 15η-16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (εξαίρεση όταν είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της υγείας της μητέρας και του μωρού).
• Οι μολυσματικές ασθένειες που μεταδίδονται από τη μητέρα στο παιδί είναι πολύ επικίνδυνες για το μωρό, καθώς μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές παραβιάσειςκαι αναπτυξιακά ελαττώματα.
• Ακτινογραφία, ακτινοβολία - είναι η αιτία πολλών δυσπλασιών του εμβρύου.
• Οι επαγγελματικοί κίνδυνοι της μαμάς (επιβλαβή συνεργεία κ.λπ.), που έχουν τοξικές επιδράσειςστο έμβρυο - μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την ανάπτυξή του.

Η συγγενής παθολογία του εμβρύου ανιχνεύεται στις διάφορους όρουςεγκυμοσύνη, επομένως η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε έγκαιρες εξετάσεις από γιατρούς τη συνιστώμενη ώρα

• στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 6-8 εβδομάδες (υπερηχογράφημα) και 10-12 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + εξέταση αίματος).
• στο ΙΙ τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 16-20 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + εξέταση αίματος) και 23-25 ​​εβδομάδες (υπερηχογράφημα).
• στο III τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 30-32 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + doppler) και 35-37 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + doppler).

Η προγεννητική διάγνωση γίνεται όλο και πιο συχνή αυτές τις μέρες, επειδή η γνώση για την υγεία του αγέννητου μωρού και η πρόγνωση είναι πολύ σημαντικές για τους μελλοντικούς γονείς. Γνωρίζοντας την κατάσταση του εμβρύου, η οικογένεια, έχοντας αξιολογήσει την κατάσταση και τις δυνατότητές του, μπορεί να αρνηθεί να μείνει έγκυος.

Οι έννοιες «συγγενές» και «κληρονομικό» δεν ταυτίζονται. Δεν είναι κάθε «συγγενές» «κληρονομικό». Η συγγενής παθολογία μπορεί να εμφανιστεί σε κρίσιμες περιόδους εμβρυογένεσης υπό την επίδραση περιβαλλοντικών τερατογόνων παραγόντων (φυσικών, χημικών, βιολογικών κ.λπ.) - εμβρυοπάθεια και εμβρυοπάθεια. Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπάρχει βλάβη στο γονιδίωμα και οι προκύπτουσες διαταραχές συχνά αντιγράφουν πλήρως την επίδραση του μεταλλαγμένου γονιδίου (φαινοτυπία). κληρονομική ασθένειαως αποτέλεσμα της δράσης ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, μπορεί να εκδηλωθεί όχι μόνο από τη γέννηση, αλλά μερικές φορές πολύ καιρό αργότερα.

Οι παράγοντες κινδύνου για τη γέννηση παιδιών με δυσπλασίες ποικίλης γένεσης λαμβάνονται υπόψη: η ηλικία της εγκύου είναι άνω των 36 ετών, προηγούμενες γεννήσεις παιδιών με δυσπλασίες, αυθόρμητες αμβλώσεις, συγγενικός γάμος, σωματικές και γυναικολογικές παθήσεις της μητέρας, περίπλοκη εγκυμοσύνη (απειλούμενη αποβολή, προωρότητα, μετά την ωριμότητα, βραχώδης παρουσίαση, μικρή και πολυϋδράμνιο).

Οι αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός οργάνου ή συστήματος οργάνων μπορεί να είναι σοβαρές με σοβαρή λειτουργική ανεπάρκεια ή αισθητικό ελάττωμα. Εντοπίζονται στη νεογνική περίοδο (συγγενείς δυσπλασίες). Μικρές αποκλίσεις στη δομή, οι οποίες στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζουν τη φυσιολογική λειτουργία του οργάνου, ονομάζονται αναπτυξιακές ανωμαλίες ή στίγματα δυσεμβρυογένεσης.

Τα στίγματα τραβούν την προσοχή ως συνταγματικά χαρακτηριστικά σε περιπτώσεις που έχουν υπερβολική συσσώρευση(περισσότερα από 7) σε ένα παιδί, οδηγούν σε μια τέτοια συνδρομική διάγνωση όπως η δυσπλαστική κατάσταση.

Η φαινοτυπία και η γονιδιακή αντιγραφή, η ατελής διείσδυση και η εκφραστικότητα των γονιδίων καθιστούν δύσκολη την εκτίμηση της φύσης της κληρονομικότητας μεμονωμένων ανωμαλιών σε κάθε συγκεκριμένη παρατήρηση, γεγονός που καθορίζει την ανάγκη μελέτης του στιγματισμού ενός παιδιού από συγκριτική ανάλυσημε τα χαρακτηριστικά των γονιών και των συγγενών του.

Με κληρονομική και συγγενείς ασθένειεςνευρικό σύστημα, κατά κανόνα, υπάρχει σημαντική αύξηση στον αριθμό των στίγματος που υπερβαίνει το υπό όρους όριο κατά 2-3 φορές ή περισσότερο. Υπάρχει ένας ορισμένος παραλληλισμός μεταξύ της αύξησης του επιπέδου στιγματισμού και της σοβαρότητας νευρολογικά σύνδρομα, την τάση τους για σπασμωδικές αντιδράσεις, υγροδυναμικές διαταραχές και εγκεφαλικό οίδημα. Μια σωστή αξιολόγηση των δυσπλαστικών χαρακτηριστικών ανάπτυξης καθιστά δυνατή την ταξινόμηση ενός νεογέννητου ως ομάδα κινδύνου για καταστάσεις έκτακτης ανάγκηςκαι να το λαμβάνεις υπόψη σου όταν τον παρατηρείς.

Η πολυαιτιολογία των δυσπλαστικών δομικών αναπτυξιακών χαρακτηριστικών δημιουργεί δυσκολίες στην κλινική τους εκτίμηση, καθώς ένα ή περισσότερα στίγματα μπορεί να αποδειχθούν:

1. παραλλαγή του κανόνα?
2. ένα σύμπτωμα μιας ασθένειας?
3. ένα ανεξάρτητο σύνδρομο ή ακόμα και μια ανεξάρτητη νοσολογική μορφή.

Λίστα δυσπλαστικών στιγμάτων

Λαιμός και κορμός:κοντές, απούσες, πτερυγοειδείς πτυχές. κοντές, μακριές, κοντές κλείδες, στήθος χωνιού, στήθος «κοτόπουλου», κοντό στέρνο, πολλαπλές θηλές, θηλές ασύμμετρα τοποθετημένες.

Δέρμα και μαλλιά:υπερτρίχωση, κηλίδες καφέ, πολυμαστία, σημάδια εκ γενετής, αποχρωματισμένο δέρμα, σαγκρινές δέρμα. η τριχοφυΐα είναι χαμηλή, η τριχοφυΐα είναι υψηλή, η εστιακή αποχρωματισμός.

Κεφάλι και πρόσωπο:μακροκεφαλικό κρανίο, δολιχοκεφαλικό, πύργος, οξυκεφαλία, σκαφοκεφαλία, κεφαλοκεφαλία, επίπεδο ινιακό; χαμηλό μέτωπο, στενό μέτωπο, επίπεδο προφίλ προσώπου, πιεσμένη γέφυρα της μύτης, εγκάρσια πτυχή του μετώπου, χαμηλά βλέφαρα, έντονες υπερκείμενες καμάρες, πλατιά γέφυρα της μύτης, εκτροπή ρινικού διαφράγματος ή γέφυρα της μύτης, διχαλωτό πηγούνι, μικροστομία, μικρογναθία, προγναθισμός, κεκλιμένο πηγούνι, σφηνοειδές πηγούνι, μακρογναθία, υπερτελορισμός.

Μάτια:μικροφθαλμός, μακρόφθαλμος, κολοβόωμα ίριδας, μακροκεράτιος, μικροκερατοειδής, ετεροχρωμία ίριδας, λοξή τομή οφθαλμού, επίκανθος.

Στόμα, γλώσσα και δόντια:χείλη με αυλακώσεις, τρύπες στα δόντια, ανωμαλία, υπεράριθμα δόντια, πριονόδοντα, στυλοειδείς κοπτήρες, δόντια που μεγαλώνουν προς τα μέσα, αυλάκι επάνω κυψελιδική διαδικασία, ουρανίσκος κοντός, ουρανίσκος στενός, γοτθικός ουρανίσκος, θολωτός ουρανίσκος, αραιά δόντια, λεκιασμένα δόντια, προεξοχή γλώσσας, διχαλωτό άκρο, κοντό ουρανίσκο, διπλωμένη γλώσσα, μακρογλωσσία, μικρογλωσσία.

Αυτιά:βάλτε ψηλά, χαμηλά, ορίστε ασύμμετρα, microtia, macrotia, αξεσουάρ, επίπεδα, σαρκώδη αυτιά, "αυτιά ζώου", προσκολλημένοι λοβοί αυτιών, χωρίς λοβό αυτιού.

ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ:πρόσθετες νευρώσεις, ολίσθηση, ιεροποίηση L v, ραχιαία T V n, σύντηξη των σπονδύλων.

Χέρι:αραχνοδακτυλία, κλινοδακτυλία, κοντές φαρδιές βούρτσες, καμπύλες τερματικές φάλαγγες των δακτύλων, καμπτοδακτυλία, ολιγοδακτυλία, βραχυδακτυλία, εγκάρσια παλαμιαία αυλάκωση, κλινοδακτυλία, διάκενο σανδάλι, συμφάλαγγα, επικαλυπτόμενα δάχτυλα, πλατυποδακτυλία.

Κοιλιά και γεννητικά όργανα:ασυμμετρίες στη δομή των κοιλιακών μυών, λανθασμένη θέση του ομφαλού. υπανάπτυξη των χειλέων και του οσχέου.

Ορισμένα από τα δυσπλαστικά αναπτυξιακά χαρακτηριστικά δημιουργούν σοβαρές αναπτυξιακές δυσκολίες καθώς το παιδί μεγαλώνει. Για παράδειγμα, η απόκλιση του ρινικού διαφράγματος το δυσκολεύει ρινική αναπνοήκαι δημιουργεί τις προϋποθέσεις για μια σειρά από χαρακτηριστικά της ανάπτυξης του κεντρικού νευρικού συστήματος. Οι ανωμαλίες του δαγκώματος διαταράσσουν την πράξη της μάσησης και δημιουργούν προϋποθέσεις για δυσλειτουργία γαστρεντερικός σωλήνας; Η καθυστέρηση στην ανάπτυξη των ματιών και των αυτιών (παιδιά με προβλήματα όρασης και ακοής) λόγω μειωμένης προσαγωγής δημιουργεί συνθήκες για καθυστερημένη ωρίμανση (μυελίωση) του κεντρικού νευρικού συστήματος κ.λπ. Με άλλα λόγια, δευτερογενείς μορφολειτουργικές αλλαγές στο σώμα μπορεί να συμβούν με βάση συγγενείς κληρονομικές μικροανωμαλίες.

Για πολλές δυσπλασίες, δεν υπάρχουν σημαντικές διαφορές μεταξύ φαινοσκοπικής και κληρονομικής βλάβης. Ταυτόχρονα, ο καθορισμός του ρόλου της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην εμφάνιση αυτής της παθολογίας, δηλαδή της «κληρονομικότητας» ενός χαρακτηριστικού, είναι εξαιρετικά σημαντικός για τον ασθενή και την οικογένειά του.

Όλα αυτά υπογραμμίζουν την ανάγκη για μια ενδελεχή συλλογή γενεαλογικής ιστορίας, πληροφοριών για την πορεία των προηγούμενων, ενδο- και μεταγεννητικές περιόδους, αν και ο εντοπισμός ενός συγκεκριμένου βλαβερού παράγοντα σε συγκεκριμένες περιπτώσεις είναι πολύ δύσκολο έργο.

Μεταλλακτικές αλλαγές στις δομές της κληρονομικότητας μπορούν να συμβούν σε χρωμοσωμικά και γονιδιακά επίπεδα.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ (1970), χρωμοσωμικές ανωμαλίες εντοπίζονται στο 1% των νεογνών. κατά μέσο όρο, το 1% όλων των νεογνών (συμπεριλαμβανομένων των νεκρών) έχουν σημάδια επιρροής μεμονωμένων μεταλλαγμένων γονιδίων ευρεία δράσηκαι το 3-4% αναγνωρίζει μεμονωμένες ανωμαλίες που καθορίζονται από πολυγονιδιακά συστήματα. Γενικά, περίπου το 5% των νεογνών έχουν κληρονομική παθολογία.

Οι πολυπαραγοντικές δυσπλασίες περιλαμβάνουν: συγγενές εξάρθρημα ισχίου, ραιβοϊπποποδία, ιπποπόδι, σχισμή σκληρός ουρανίσκοςκαι άνω χείλος, ανεγκεφαλία, συγγενή καρδιακά ελαττώματα, πυλωρική στένωση, δισχιδής ράχη, νόσος του Hirschsprung, κ.λπ. Η επίδραση της αύξησης της συχνότητας ενός συγκεκριμένου ελαττώματος μεταξύ στενών συγγενών του ανιχνευτή είναι ξεκάθαρα τεκμηριωμένη, η οποία αντιστοιχεί καλύτερα στην υπόθεση του πολυγονιδιακή κληρονομικότητα με αποτέλεσμα κατωφλίου.

Σε αντίθεση με τα μονογονικά (κυρίαρχα ή υπολειπόμενα) χαρακτηριστικά με πλήρη διείσδυσηΌταν ο κίνδυνος απόκτησης του επόμενου άρρωστου παιδιού στην οικογένεια είναι 50 ή 25%, αντίστοιχα, ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με πολυγονικά κληρονομικό ελάττωμα είναι μεταβλητός. Αυξάνεται όσο αυξάνεται ο αριθμός των προσβεβλημένων στην οικογένεια, ανάλογα με τη σοβαρότητα του ελαττώματος. Για πολλές δυσπλασίες, υπάρχουν έντονες διαφορές φύλου στη συχνότητα των βλαβών.

Οι μεγάλες δομικές και αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων συνήθως διαγιγνώσκονται στη νεογνική περίοδο.

Οι χρωμοσωμικές εκτροπές επηρεάζουν σημαντικά τον δείκτη περιγεννητική θνησιμότητα. Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣείναι μεταβλητές: από μικρές
αναπτυξιακές ανωμαλίες έως σοβαρές, πολλαπλές δυσπλασίες ασυμβίβαστες με τη ζωή.

Τα πιο κοινά σύνδρομα χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι:

Μονοσωμία, CW (σύνδρομο Shereshevsky-Turner) - βραχύς λαιμός, πτερυγοειδείς πτυχές του λαιμού, λεμφικό οίδημα των άπω άκρων, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (συναρθρισμός της αορτής, ελάττωμα μεταξύ του κοιλιακού διαφράγματος) κ.λπ. εμφανίζεται κοντό ανάστημα, πρωτοπαθής αμηνόρροια.

Τα ακόλουθα σύνδρομα τρισωμίας είναι γνωστά:

1) 13-15 (σύνδρομο Patau) - κρανιοκεφαλική δυσπλασία (μικροκεφαλία, αρυνεγκεφαλία, αγένεση των οστικών δοκών, μη σύγκλειση του χείλους, της κάτω γνάθου και της υπερώας, συγγενής κώφωση, δυσπλασίες λοβός; οφθαλμικά ελαττώματα? καρδιακά και νεφρικά ελαττώματα? αρθρογριπποποδόβιες αλλαγές στα δάκτυλα, πολυδακτυλικά ή τεσσάρων δακτύλων. διάσπαση των τοιχωμάτων της κοιλιάς. απλασία των ρινικών οστών.

2) 18-20 (σύνδρομο Edwards) έως και το 75% των ασθενών με αυτό το σύνδρομο είναι γυναίκες. Συμπτώματα: ενδομήτρια υποσιτισμός, κρανιοπροσωπική δυσόστωση με τη μορφή ενός μικρού κρανίου που συμπιέζεται από τα πλάγια, ένα μικρό μέτωπο, χαμηλά και ασυνήθιστα σχήματα αυτιά, ένα μικρό, τριγωνικό στόμα. κοντός λαιμός, κοντό στήθος, καμπούρα καρδιάς. Η χαρακτηριστική διάταξη των δακτύλων των χεριών είναι ότι είναι λυγισμένα, ο δείκτης επικαλύπτει το μεσαίο και το μικρό δάχτυλο - IV. Μόνιμα ελαττώματα της καρδιάς, των νεφρών, του πεπτικού συστήματος.

3) 21-30 (σύνδρομο Down). Συναντώ διάφορες επιλογές: μωσαϊκό, μετατόπιση. Διάγνωση με τυπικό κλινική εικόνατοποθετείται στο μαιευτήριο. Συμπτώματα: λοξή τομή των ματιών, φαρδιά επίπεδη γέφυρα της μύτης, επίπεδος αυχένας, χαμηλή τριχοφυΐα, προεξέχουσα γλώσσα, μονόπλευρη ή αμφίπλευρη εγκάρσια αυλάκωση της παλάμης, καρδιακά ελαττώματα. Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από την προσχώρηση παροδικών ασθενειών.

Η τρισωμία 8+, 9+, 22+ είναι λιγότερο συχνές. άλλα, όπως τα Y+, X+ (σύνδρομα triplo-X, Klinefelter), διαγιγνώσκονται κυρίως σε προ και εφηβεία, με βάση σημάδια ευνουχοϊδισμού, μειωμένης νοημοσύνης και αργότερα - στειρότητας.

Σύνδρομα λόγω διαγραφών: 4p-, (σύνδρομο Wolf-Hirshhorn), 5p-, (σύνδρομο κραυγής γάτας), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, έχουν κοινά χαρακτηριστικά(προγεννητικός υποσιτισμός, διάφορα δυσπλαστικά σημεία του κρανίου, του προσώπου, του σκελετού, των άκρων). η νοητική υστέρηση αναπτύσσεται αργότερα.

Η διάγνωση της ανεπάρκειας δισακχαριδάσης βασίζεται σε ένα σύμπλεγμα εργαστηριακών και βιοχημικών μελετών. Η αντίδραση των κοπράνων είναι όξινη (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κληρονομική παθολογία της απορρόφησης υδατανθράκων οδηγεί σε μια κατάσταση που απειλεί τη ζωή του παιδιού.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια ασθένεια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, η οποία βασίζεται στην απουσία ή τη μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου γαλακτόζη-1-φωσφορική-ουριδυλοτρανσφεράση σε διάφορους βαθμούς. Ως αποτέλεσμα, η γαλακτόζη και η γαλακτόζη-1-φωσφορική (Ga-1-ph), η οποία είναι τοξική για το σώμα, συσσωρεύονται στο αίμα και εμφανίζεται πραγματική ανεπάρκεια γλυκόζης. Η υπογλυκαιμία υποστηρίζεται επίσης από την ερεθιστική δράση της γαλακτόζης στη νησιωτική συσκευή και τη συντριπτική επίδραση του Ga-1-f στη γλυκογονόλυση.

Από την τοξική δράση του Ga-1-f καταστρέφεται το κεντρικό νευρικό σύστημα, τα ερυθροκύτταρα, ο φακός του ματιού, το συκώτι και τα νεφρά.

Σε σοβαρή μορφή, τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες και εβδομάδες της ζωής. Το νεογέννητο είναι απρόθυμο να πάρει γάλα. Χαρακτηρίζεται από ανορεξία, έμετο, φουσκωμένη κοιλιά, δυσπεψία, λήθαργο (υπογλυκαιμικές εκδηλώσεις) και επίμονο ίκτερο. Στην αρχή ο ίκτερος μοιάζει με φυσιολογικό, αλλά μετά την 5-6η ημέρα, αντί να μειώνεται, εντείνεται με αύξηση της περιεκτικότητας σε κατ' εξοχήν ελεύθερη χολερυθρίνη. Το ήπαρ μεγαλώνει, και εμφανίζονται σημάδια κίρρωσης (πυκνή συνοχή, ασκίτης, σπληνομεγαλία κ.λπ.). Το παιδί παίρνει άσχημα βάρος και ύψος. Τυπικά νευρολογικά συμπτώματα με τη μορφή λήθαργου, αδυναμίας ή διέγερσης, άγχους, σπασμωδικού συνδρόμου. Υπάρχει οίδημα του εγκεφάλου. Μερικές φορές τα συμπτώματα αιμορραγίας ενώνονται, καθώς η ηπατική βλάβη οδηγεί σε υποπρωτεϊναιμία και υποπροθρομβιναιμία. Στο 25% των ασθενών μπορεί να σημειωθεί αιμολυτικός ίκτερος, καθώς τα κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια δεσμεύουν 25-30% λιγότερο οξυγόνο, έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής και αιμολύονται. Στα ούρα, σημειώνεται πρωτεϊνουρία (σφαιρινουρία σωληναριακής προέλευσης), αμινοξέα και μελιτουρία. Ο καταρράκτης μπορεί να είναι συγγενής ή να εμφανιστεί την 3η εβδομάδα. Στη γαλακτοζαιμία, η γαλακτόζη μετατρέπεται σε γαλακτιτόλη (δουλσιτόλη) από την αλδολαζορεδουκτάση. Η γαλακτιτόλη δεν μεταβολίζεται και παίζει παθογενετικό ρόλο στην εμφάνιση του καταρράκτη. Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να εξελιχθούν και να οδηγήσουν σε κώμα και θάνατο μέσα σε λίγες εβδομάδες. Συχνά η πορεία της νόσου είναι μεγαλύτερη. Η υστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη είναι χαρακτηριστική.

Στις ήπιες μορφές της νόσου, τα γαστρεντερικά συμπτώματα είναι λιγότερο έντονα, αλλά ο καταρράκτης και η ηπατοσπληνομεγαλία είναι πάντα παρόντες. Η διαφορική διαγνωστική σειρά για τη γαλακτοζαιμία περιλαμβάνει όλους τους τύπους ενδομήτριων λοιμώξεων, που συνοδεύονται από ίκτερο και οφθαλμικές βλάβες (τοξοπλάσμωση, λιστερίωση, ερυθρά, σύφιλη). συγγενής ηπατίτιδα? διάφοροι τύποι ίκτερου άλλης προέλευσης (αιμολυτικό και μη αιμολυτικό). σηψαιμία και εντερικές λοιμώξεις. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί η γαλακτοζαιμία με τον σακχαρώδη διαβήτη. Δεδομένου ότι υπάρχει ομοιότητα σε ορισμένα κλινικά συμπτώματα, παρουσία μελιτουρίας και αύξηση του συνολικού σακχάρου στο αίμα (όπως προσδιορίζεται με τη μέθοδο Hagedorn-Jensen). Ωστόσο, με τη γαλακτοζαιμία, υπάρχει μείωση της συγκέντρωσης της γλυκόζης, με τον διαβήτη - την αύξησή της.

Η διάγνωση βασίζεται σε γενεαλογικό ιστορικό και βιοχημικές μελέτες. Χαρακτηρίζεται από γαλακτοζαιμία (πάνω από 0,2 g / l), γαλακτοζουρία (πάνω από 0,25 g / l), αύξηση του Ga-1-f στη μάζα των ερυθροκυττάρων έως και 400 mg / ml (αντί για 1-14 μg / l) ; μείωση της δραστηριότητας της γαλακτόζης-1-φωσφορικής-ουριδυλοτρανσφεράσης κατά 10 φορές σε σύγκριση με τον κανόνα (4,3-5,8 U) ανά 1 g Hb (σύμφωνα με τη μέθοδο Kalkar). Χρησιμοποιείται μια ημιποσοτική μικροβιολογική δοκιμή Guthrie με ένα αυξοτροφικό στέλεχος Escherichia coli.

Η αποτελεσματική θεραπεία ξεκίνησε το αργότερο σε ηλικία 2 μηνών. Το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα αποκλείονται από τη διατροφή. Το έργο είναι δύσκολο, αλλά εφικτό. Το γάλα αντικαθίσταται με υδρολύματα καζεΐνης, μείγματα που παρασκευάζονται με γάλα σόγιας και αμυγδάλου. Οι συμπληρωματικές τροφές εισάγονται 1 μήνα νωρίτερα από ό,τι με την τεχνητή σίτιση: χυλός σε ζωμούς κρέατος και λαχανικών, λαχανικά, φυτικά έλαια και αυγά. Συνιστάται αυστηρή τήρηση της δίαιτας έως και 3 χρόνια. Το οροτικό οξύ και τα άλατά του, καθώς και τα παράγωγα τεστοστερόνης, έχουν θετική επίδραση στην ωρίμανση της γαλακτόζης-1-φωσφορικής-ουριδυλοτρανσφεράσης.

Μια εκτεταμένη ομάδα, σημαντική από πρακτική άποψη, αντιπροσωπεύεται από ενζυμοπάθειες του μεταβολισμού των αμινοξέων. Οι παραβιάσεις στο μεταβολισμό των αμινοξέων ονομάζονται είτε αμινοξέα ή αμινοξέα, οι οποίες χωρίζονται σε υπερβολικές, μη κατώφλι και μεταφορικές. Με την υπερβολική αμινοξέα ως αποτέλεσμα ενός συγγενούς μεταβολικού αποκλεισμού, το αμινοξύ, που συσσωρεύεται στο αίμα σε ένα ορισμένο όριο, απεκκρίνεται στα ούρα. Αυτές περιλαμβάνουν την κλασική φαινυλκετονουρία (PKU), τυροσινίωση, αλκαπτονουρία, ιστιδιναιμία, βαλιναιμία, λευκίνωση («ασθένεια ούρων με άρωμα σιροπιού σφενδάμου»), κληρονομικά ελαττώματα στον κύκλο σύνθεσης ουρίας κ.λπ.

Αρκετά νωρίς στα νεογνά και τα βρέφη, εντοπίζονται αλλαγές στο κεντρικό νευρικό σύστημα και δυσπεπτικά συμπτώματα λόγω έκθεσης σε τοξικούς μεταβολίτες. Στα νεογνά, αυτές οι αλλαγές είναι μη ειδικές. Κοινό σε όλους τους τύπους διαταραχών του μεταβολισμού των αμινοξέων είναι ένα σπασμωδικό σύνδρομο.

Η PKU χαρακτηρίζεται από συνδυασμό προοδευτικής ψυχοκινητικής καθυστέρησης με επίμονες εκζεματώδεις δερματικές βλάβες, σπασμούς και μυρωδιά «ποντικού» ούρων, μειωμένη μελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας.

Οι διαταραχές του μεταβολισμού της τρυπτοφάνης (συνθήκες που εξαρτώνται από το Β 6) χαρακτηρίζονται από επίμονη εκζεματώδη δερμάτωση, αναιμία και αλλεργικές καταστάσεις.

Η λευκίνωση χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση από τις πρώτες ημέρες της ζωής σπασμωδικού συνδρόμου, εμετού, αναπνευστικής δυσχέρειας και χαρακτηριστικής μυρωδιάς ούρων, που θυμίζει αφέψημα ριζικών καλλιεργειών. Μερικοί γονείς μιλούν για τη μυρωδιά του λάχανου. Υπάρχει υστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη, αταξία.

Η τυροσινίωση - παραβίαση του μεταβολισμού της τυροσίνης - οδηγεί στην ανάπτυξη δυστροφίας, κίρρωσης του ήπατος, αλλαγών στον σκελετό που μοιάζουν με ραχίτιδα, αλλοιώσεων των νεφρικών σωληναρίων. Στα παιδιά από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, σημειώνονται έμετοι, διάρροιες, καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη, ηπατοσπληνομεγαλία και αναπνευστική ανεπάρκεια.

Στα νεογνά, ιδιαίτερα στα πρόωρα, τις πρώτες ημέρες και εβδομάδες της ζωής, παρατηρείται λειτουργική ανωριμότητα πολλών οργάνων και συστημάτων, ενώ δεν είναι σπάνιες οι εμβρυοπάθειες, που έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά με τις κληρονομικές ενζυμοπάθειες. Συχνά η νόσος περνά κάτω από τη διάγνωση «τραύματος γέννησης, μεταϋποξική εγκεφαλοπάθεια». Η αναποτελεσματικότητα της θεραπείας, η επιδείνωση της κατάστασης κάθε μήνα, η παρουσία συγκεκριμένων συμπτωμάτων (ασυνήθιστη οσμή ούρων) χρησιμεύουν ως βάση για εξέταση για κληρονομική ενζυμοπάθεια. Ένας μεγάλος αριθμός φαινοτυπιών απαιτεί διάγνωση σε βιοχημικό επίπεδο.

Η παροδική δυσγαμμασφαιριναιμία στα νεογνά μπορεί να καλύψει γενετικά καθορισμένες καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας για κάποιο χρονικό διάστημα. Το παιδί έχει πρώιμη έναρξη και τάση για επαναλαμβανόμενη βακτηριακή λοίμωξη.

Σε επαφή με

Συμμαθητές

Δεν το γνωρίζουν όλοι οι γονείς στραβισμός στους μαστούςείναι συχνά φυσιολογικό. Για να καταλάβετε πότε πρέπει να πάτε αμέσως στον γιατρό με ένα τέτοιο πρόβλημα και σε ποια περίπτωση δεν πρέπει να ανησυχείτε, πρέπει να καταλάβετε γιατί συμβαίνει αυτό.

Ποιος είναι ο κανόνας;

Σε έναν ενήλικα, οι άξονες των ματιών συνήθως συμπίπτουν εντελώς. Η απόκλιση από αυτό ονομάζεται στραβισμός ή στραβισμός. Υπάρχει ένα άλλο κλινικό όνομα - ετεροτροπία. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι στραβισμού:

1. συγκεντρούμενος.Σε αυτή την περίπτωση, ένα ή δύο μάτια είναι λοξότμητα στη γέφυρα της μύτης. Στα βρέφη παρατηρείται αυτός ο τύπος (στο 90% των περιπτώσεων).
2. Αποκλίνων.Το ένα ή και τα δύο μάτια κινούνται προς τον κρόταφο.

Ως αποτέλεσμα του γεγονότος ότι ένα νεογέννητο μωρό έχει συχνά αδυναμία των οφθαλμοκινητικών μυών, για το λόγο αυτό αναπτύσσεται ετεροτροπία.

Δεν είναι πάντα σε θέση να ελέγξει την κίνηση των βολβών κατά τη γέννηση. Είναι σημαντικό οι γονείς να γνωρίζουν πότε περνά αυτό το φαινόμενο, αφού μια τέτοια διαδικασία δεν μπορεί να ξεκινήσει.

Η απόκλιση των ματιών επιμένει μόνο στο 9% των επτάχρονων παιδιών του συνολικού αριθμού των μωρών με στραβισμό. Με τον καιρό, οι μύες των ματιών γίνονται πιο δυνατοί και τίποτα δεν θυμίζει ότι το μωρό είχε στραβισμό.

Τα δομικά χαρακτηριστικά των οστών του κρανίου και η φαρδιά γέφυρα της μύτης οδηγούν επίσης στο γεγονός ότι το παιδί έχει κάποια απόκλιση. Φεύγει σε λίγους μήνες.

Αιτίες παθολογικού στραβισμού

Αλλά υπάρχει ένας αριθμός περιπτώσεων στις οποίες η ομαλοποίηση δεν συμβαίνει. Οι αιτίες αυτής της παθολογίας μπορεί να είναι:

• επιπλοκές γέννησης?
• έλλειψη οξυγόνου κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
• μόλυνση και δηλητηρίαση του εμβρύου.
• μεταδιδόμενη ιλαρά, οστρακιά ή γρίπη.
• νευρολογικές ανωμαλίες?
• κληρονομική προδιάθεση;
• ακατάλληλη τοποθέτηση των παιχνιδιών πάνω από το κρεβάτι.

Το ψυχο-συναισθηματικό στρες (κραυγές, έντονο φως κ.λπ.) μπορεί να οδηγήσει στην προσωρινή εμφάνιση στραβισμού σε ένα νεογέννητο.

Εάν παρατηρηθεί στροβισμός για περισσότερο από έξι μήνες, τότε οδηγεί σε μειωμένη οπτική οξύτητα και ανάπτυξη αμβλυωπίας.

Πότε να πάτε στο γιατρό;

Παρά το γεγονός ότι ο στραβισμός μπορεί να εξαφανιστεί ακόμη και ένα μήνα μετά τη γέννηση, ή μετά από τρεις, αλλά κανονικά ένα μωρό έξι μηνών δεν πρέπει να βιώσει ένα τέτοιο φαινόμενο.

Σε αυτή την ηλικία είναι που ο στραβισμός παραπέμπει σε παθολογική κατάσταση, και είναι ο λόγος για να πάτε στο γιατρό.

Υπάρχουν οι παρακάτω τύποι ασθενειών:

• ανάλογα με τον χρόνο εμφάνισης - συγγενής ή επίκτητης.
• μόνιμη και προσωρινή?
• μονομερής ή διακοπτόμενη?
• συγκλίνουσα, αποκλίνουσα και κάθετη.

Ξεχωριστά, είναι απαραίτητο να επισημανθεί ο παραλυτικός τύπος, στον οποίο το μάτι δεν κινείται προς μια συγκεκριμένη κατεύθυνση ως αποτέλεσμα βλάβης του μυός ή του νεύρου.

Πώς να αποτρέψετε την ασθένεια;

Για να μην προκαλέσει ο στροβισμός απώλεια όρασης, υπάρχει πρόληψη του στραβισμού στα βρέφη.

Εάν ένα μωρό στην ηλικία του ενός μηνός έχει στραβισμό, τότε πρέπει να γίνουν τα εξής:

1. Κρεμάστε φωτεινά παιχνίδια στο κέντρο της κούνιας σε απόσταση που το μωρό δεν θα μπορούσε να τα φτάσει με στυλό.
2. Τα παιχνίδια πρέπει να είναι μόνο μεγάλα.
3. Κάντε ασκήσεις για την ενίσχυση των μυών των ματιών. Για το σκοπό αυτό, πρέπει να πάρετε μια μεγάλη και φωτεινή κουδουνίστρα και να την οδηγείτε από τη μια πλευρά στην άλλη, έτσι ώστε το μωρό να την ακολουθεί με τα μάτια του.
4. Σε ηλικία δύο μηνών, υποβληθείτε σε προγραμματισμένη εξέταση από ειδικό και ακολουθήστε όλες τις συστάσεις του.

Θεραπευτική αγωγή

Σήμερα υπάρχουν 25 τύποι στραβισμού. Για το λόγο αυτό, μόνο ένας ειδικός θα πρέπει να ασχοληθεί με τη θεραπεία του. Σε κάθε περίπτωση, εφαρμόζεται μόνο μια ατομική προσέγγιση.

Δεν πρέπει να ξεκινήσετε μια τέτοια ασθένεια, γιατί σταδιακά η όραση μπορεί να πέσει απότομα.

Μετά τη διάγνωση, η θεραπεία έχει ως εξής:

1. Μέχρι να εξαλειφθούν πλήρως όλα τα συμπτώματα, το παιδί επιλέγεται για διορθωτικά γυαλιά ή μαλακούς φακούς.
2. Για τη βελτίωση της λειτουργίας του προσβεβλημένου οφθαλμού, χρησιμοποιείται η μέθοδος απόφραξης. Συνίσταται στο να κλείνει το υγιές μάτι για λίγο, να κάνει τον άρρωστο να δουλέψει.
3. Μια ποικιλία τεχνικών χρησιμοποιούνται για την αποκατάσταση της διόφθαλμης όρασης.
4. Εάν το παιδί είναι τεσσάρων ετών, τότε ο ορθοπεδικός και ο βελονισμός χρησιμοποιούνται σε σύνθετη θεραπεία.

Όταν διαπιστωθεί παραλυτική μορφή στροβισμού είναι απαραίτητη η συνεννόηση με παιδονευρολόγο!

Εάν δεν έχει αποτέλεσμα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση. Γίνεται υπό γενική αναισθησία. Μετά από αυτό, το παιδί υποβάλλεται σε αποκατάσταση και ενισχύει τους μύες των ματιών με τη βοήθεια ειδικών ασκήσεων.

Η παρουσία στραβισμού σε ένα νεογέννητο μωρό δεν προκαλεί πανικό· τους πρώτους μήνες της ζωής του, δεν μπορεί να εστιάσει τα μάτια του.

Αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, στους 4-6 μήνες, αυτό το φαινόμενο εξαφανίζεται χωρίς ίχνος. Η σωστή πρόληψη θα βοηθήσει στην αποφυγή της μετάβασης του φυσιολογικού στραβισμού σε παθολογία.

Η προσδοκία ενός παιδιού καλύπτεται πάντα από ενθουσιασμό, ευφορία και μυστήριο. Κάθε μητέρα ανυπομονεί για την πρώτη συνάντηση με το παιδί της και πιστεύει ακράδαντα ότι αυτή θα είναι η πιο ή μια από τις πιο ευτυχισμένες στιγμές στη ζωή της. Αλλά μερικές φορές οι ανατροπές της μοίρας είναι πολύ έντονες και δεν μπορούν όλοι να μείνουν στη σέλα.

Αξίζει τον κόπο οι γιατροί που γεννούν ή εξετάζουν ένα νεογέννητο τις πρώτες μέρες της ζωής του να υποψιάζονται ένα παιδί με σύνδρομο Down, καθώς η καρδιά των γονιών δεν βρίσκει γαλήνη. Θέλουμε να προειδοποιήσουμε αμέσως ότι η παρουσία αυτής της παθολογίας δεν διαγιγνώσκεται μόνο από την εμφάνιση του μωρού. Ωστόσο, τα εξωτερικά σημάδια του συνδρόμου Down είναι τόσο χαρακτηριστικά που μια έμπειρη μαία μπορεί να τα διακρίνει αμέσως σε ένα νεογέννητο μωρό.

Τα πιο κοινά σημάδια του συνδρόμου Down στα νεογνά

Στην ιατρική, ένα σύνδρομο είναι ένα σύνολο σημείων που αναπτύσσονται σε μια συγκεκριμένη κατάσταση ενός ατόμου. Ένα τέτοιο σύμπλεγμα κοινών συμπτωμάτων στους ίδιους ασθενείς το 1866 παρατηρήθηκε από τον John Down, από τον οποίο πήρε το όνομα αυτό το σύνδρομο. Με το σύνδρομο Down, ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ωοτοκίας και της ανάπτυξης του εμβρύου, εμφανίζεται μια χρωμοσωμική διαταραχή, αλλά ήταν δυνατό να εντοπιστεί η γενετική αιτία και η φύση αυτού του φαινομένου μόνο έναν αιώνα αφότου ο Down ανακάλυψε μοτίβα στο συνδυασμό πανομοιότυπων σημείων.

Πολλά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο μωρό είναι αισθητά από τη γέννηση., και ως εκ τούτου έμπειροι μαιευτήρες είναι σε θέση να αναγνωρίσουν την ανωμαλία αμέσως, παίρνοντας τον τοκετό από μια γυναίκα. Επιπλέον, αυτό το φαινόμενο είναι αρκετά κοινό: κατά μέσο όρο, το σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται σε ένα από τα 600-800 μωρά και μεταξύ όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αυτή είναι η πιο κοινή.

Τα περισσότερα παιδιά από τις πρώτες μέρες της ζωής τους παρουσιάζουν τα ακόλουθα σημάδια:

• το πρόσωπο φαίνεται πεπλατυσμένο, επίπεδο σε σύγκριση με τα πρόσωπα άλλων νεογνών.
• σχηματίζεται μια πτυχή δέρματος στο λαιμό.
• Στην εσωτερική γωνία των ματιών, σχηματίζεται η λεγόμενη "Μογγολική πτυχή" (ή τρίτο βλέφαρο).
• οι γωνίες των ματιών είναι ανυψωμένες, η τομή είναι λοξή.
• οι λοβοί των αυτιών είναι μικροί, τα αυτιά παραμορφώνονται, οι ακουστικοί πόροι είναι στενοί.
• "κοντό" κεφάλι (βραχυκεφαλία).
• πεπλατυσμένος αυχένας?
• ο μυϊκός τόνος μειώνεται.
• οι αρθρώσεις είναι υπερβολικά κινητές, σχηματίζεται δυσπλασία.
• τα άκρα είναι κοντύτερα (σε σύγκριση με τα άκρα άλλων παιδιών).
• οι μεσαίες φάλαγγες των δακτύλων είναι υπανάπτυκτες και επομένως όλα τα δάχτυλα φαίνονται κοντά και η παλάμη είναι επίπεδη και φαρδιά.
• το ύψος και το βάρος του παιδιού είναι κάτω από το μέσο όρο, με την ηλικία υπάρχει μια τάση να πάρει υπερβολικό βάρος.

Οι περισσότερες διαφορές σχετίζονται με παραμορφώσεις του κρανίου και τα χαρακτηριστικά των χαρακτηριστικών του προσώπου, καθώς και με την ατέλεια του μυϊκού και σκελετικού συστήματος του παιδιού. Αυτά είναι σημάδια που εμφανίζονται στο 70-90% όλων των νεογνών με σύνδρομο Down. Λιγότερο συχνές, αλλά και πάλι όχι ασυνήθιστες, είναι οι εξωτερικές διαφορές που παρατηρούνται περίπου στο ήμισυ όλων των χεριών από τη βρεφική ηλικία:

• το μικρό στόμα (σιαγόνια) του παιδιού παραμένει μισάνοιχτο όλη την ώρα.
• το παιδί διαγιγνώσκεται με τοξωτό στενό ουρανίσκο.
• μια μεγάλη γλώσσα προεξέχει από το στόμα (λόγω μειωμένης στοματικής κοιλότητας σε σύγκριση με το συνηθισμένο μέγεθος και μειωμένου μυϊκού τόνου).
• το πηγούνι είναι μικρότερο από το συνηθισμένο.
• το μικρό δάχτυλο είναι κυρτό και συνήθως λυγίζει προς το δάχτυλο του παράμεσου.
• ο σχηματισμός αυλακώσεων (πτυχών) στη γλώσσα (εκδηλώνεται καθώς το παιδί μεγαλώνει).
• επίπεδη γέφυρα?
• ο λαιμός είναι συντομευμένος.
• κοντή μύτη, φαρδιά γέφυρα μύτης.
• σχηματίζεται μια οριζόντια πτυχή στις παλάμες ("γραμμή μαϊμού") - λόγω της συγχώνευσης των γραμμών της καρδιάς και του μυαλού.
• το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού βρίσκεται σε απόσταση από τα άλλα δάχτυλα (σχηματίζεται ένα κενό σε σχήμα σανδάλου) και σχηματίζεται μια πτυχή στο πόδι κάτω από αυτό.
• Η περαιτέρω εξέταση συχνά αποκαλύπτει δυσπλασίες του καρδιαγγειακού συστήματος.

Ποια άλλα σημάδια του συνδρόμου Down υπάρχουν στα νεογέννητα;

Ήδη μόνο αυτά τα σημεία που περιγράφονται παραπάνω μπορεί να είναι αρκετά για να υποπτευόμαστε το σύνδρομο Down σε ένα νεογέννητο παιδί. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν κάποιες εξωτερικές διαφορές μεταξύ τέτοιων μωρών, οι οποίες «εμφανίζονται» κατά τη διάρκεια μιας πιο λεπτομερούς εξέτασης και εξέτασης του μωρού, κάτι που μπορεί να υποδηλώνει αυτή τη χρωμοσωμική διαταραχή:

• στραβισμός;
• μελαγχρωματικές κηλίδες κατά μήκος της άκρης της ίριδας των κόρης ("κηλίδες Brushfield") και θόλωση του φακού.
• παραβίαση στη δομή του στήθους, διογκώνεται προς τα εμπρός ή βυθίζεται προς τα μέσα (στήθος σε σχήμα καρίνας ή χοάνης).
• τάση για επιληπτικές κρίσεις?
• στένωση ή ατρησία του δωδεκαδακτύλου και άλλες δυσπλασίες του πεπτικού συστήματος.
• ελαττώματα των οργάνων του ουρογεννητικού συστήματος.
• συγγενής καρκίνος του αίματος (λευχαιμία).

Αυτά τα σημάδια εμφανίζονται στο 8-30% όλων των περιπτώσεων. Επίσης, ένα βρέφος με αυτή τη χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να έχει επιπλέον fontanel ή τα fontanelles να μην κλείνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αλλά ένα νεογέννητο παιδί με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να μην έχει φωτεινά χαρακτηριστικά εξωτερικά χαρακτηριστικά: οι διαφορές θα εμφανιστούν αργότερα.

Αξιοσημείωτο είναι ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down μοιάζουν πολύ μεταξύ τους, σαν αδέρφια, ενώ είναι αδύνατο να αναγνωρίσουμε τα γονικά χαρακτηριστικά στο πρόσωπό τους.

Διάγνωση του συνδρόμου Down σε νεογνά

Τα περισσότερα από τα σημάδια που περιγράφονται σε αυτό το άρθρο μπορεί να συνοδεύουν κάποιο είδος ασθένειας, άλλη παραβίαση ή ακόμη και να είναι ένας φυσιολογικός κανόνας, ο οποίος είναι απλώς χαρακτηριστικό ενός νεογέννητου μωρού και δεν σχετίζεται με το περιγραφόμενο σύνδρομο. Και επομένως, μόνο με βάση την παρουσία ενός ή άλλου συμπτώματος ή συνδυασμού πολλών από αυτά, η διάγνωση του συνδρόμου Down δεν γίνεται. Για ένα ακριβές ιατρικό συμπέρασμα, είναι απαραίτητο να κάνετε μια εξέταση αίματος για καρυότυπο και μόνο αυτός μπορεί να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει την παρουσία αυτού του συνδρόμου σε ένα παιδί.

Το σύνδρομο Down δεν έχει προτιμήσεις φύλου: τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια γεννιούνται εξίσου συχνά με ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Αλλά εκτός από τα χαρακτηριστικά που αναφέρονται εδώ, έχουν ένα ακόμη πράγμα: οι ειδικοί λένε ότι τα downyats διδάσκουν αληθινή αγάπη! Κανένα άλλο παιδί δεν δίνει τόση ζεστασιά, στοργή, ειλικρίνεια, αγάπη και προσοχή όσο εκείνοι. Αλλά ακριβώς το ίδιο ποσό απαιτούν αυτά τα ιδιαίτερα παιδιά από τους γονείς τους σε αντάλλαγμα.

Επομένως, αν η μαμά και ο μπαμπάς νιώθουν μέσα τους ανθρωπιά, ανθρωπιά, καλοσύνη και αγάπη, αγάπη για τη σάρκα και το αίμα τους, τότε δεν υπάρχει λόγος να βασανίζονται σε απόγνωση. Ναι, ίσως χρειαστεί να καταβάλετε λίγο περισσότερη προσπάθεια και ενέργεια από ό,τι χρειάζονται άλλοι γονείς. Όμως τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν μια γεμάτη ζωή, να ζήσουν στιγμές χαράς και ευτυχίας, να πετύχουν επιτυχίες και νίκες! Αυτό είναι σχεδόν εξ ολοκλήρου το μέλλον τους εξαρτάται από εσάς και εμένα, ενήλικες. Δεν φταίνε άλλωστε που γεννήθηκαν ξεχωριστοί.

Ειδικά για - Μαργαρίτα ΣΟΛΟΒΙΕΒΑ

Περνώντας από το κανάλι γέννησης, ολόκληρο το σώμα του παιδιού συμπιέζεται πολύ έντονα, με αποτέλεσμα το κεφάλι του νεογέννητου να έχει ασυμμετρία και το πρόσωπο να είναι πρησμένο.

Κεφάλι νεογέννητου μωρού

Το κεφάλι ενός νεογέννητου είναι σχετικά μεγάλο· αμέσως μετά τη γέννηση, σχεδόν κάθε παιδί μπορεί να παρατηρήσει κάποια παραμόρφωση του κεφαλιού, λιγότερο συχνά - η ασυμμετρία είναι εμφανής. Κατά κανόνα, οποιεσδήποτε τέτοιες αλλαγές είναι προσωρινές και δεν πρέπει να τρομάζουν τους νέους γονείς.

Η κύρια αιτία της παραμόρφωσης, όπως ήδη αναφέρθηκε, είναι η διαδικασία να περάσει ένας μικρός άντρας από το κανάλι γέννησης. Γεγονός είναι ότι τα οστά του κρανίου του παιδιού κατά τη διάρκεια αυτού του δύσκολου ταξιδιού αναγκάζονται να μετακινηθούν ελαφρώς μεταξύ τους. Για το λόγο αυτό, οι ειδικοί έχουν εντοπίσει ένα συγκεκριμένο μοτίβο: όσο μεγαλύτερο είναι το κεφάλι του μωρού, τόσο περισσότερη παραμόρφωση θα υποστεί. Κατά κανόνα, ένα μεγάλο κεφάλι είναι χαρακτηριστικό ενός μεγάλου εμβρύου.

Τα μωρά που γεννήθηκαν με τη βοήθεια δεν έχουν αισθητή παραμόρφωση του κεφαλιού.

Εάν νιώσετε προσεκτικά και προσεκτικά το κεφάλι ενός νεογέννητου παιδιού, μπορείτε εύκολα να βρείτε τις λεγόμενες fontanelles. Είναι μια μαλακή περιοχή του δέρματος μεταξύ των οστών του κρανίου, με ελαφριά πίεση σε τέτοιες περιοχές με ένα δάχτυλο, μπορείτε να αισθανθείτε κάποιους παλμούς. Το μεγαλύτερο fontanel βρίσκεται ακριβώς πάνω από την κορυφή του κεφαλιού, το δεύτερο είναι ελαφρώς χαμηλότερο από το μεγάλο. Καθώς το μωρό μεγαλώνει, οι γραμματοσειρές του σφίγγουν. κατά κανόνα, με το χρόνο εξαφανίζονται εντελώς.

Νεογέννητο πρόσωπο

Τις πρώτες ώρες μετά τον τοκετό, το πρόσωπο του νεογέννητου εξακολουθεί να διατηρεί ίχνη ισχυρής συμπίεσης: η μύτη είναι πεπλατυσμένη, τα βλέφαρα είναι ελαφρώς πρησμένα, το δέρμα είναι πρησμένο, με κοκκινωπή απόχρωση. Στις πτυχές στο πρόσωπο (στην περιοχή της μύτης), πίσω από τα αυτιά υπάρχουν μικρές συσσωρεύσεις ενός ειδικού μυστικού με τη μορφή λευκών / κιτρινωπών κουκκίδων, χάρη σε αυτό το λιπαντικό μυστικό, ήταν ευκολότερο για το παιδί να περάσουν από το κανάλι γέννησης. Δεν αξίζει να αφαιρέσετε τέτοιες συσσωρεύσεις μόνοι σας, με τον καιρό θα περάσουν από μόνες τους.

Ξεχωριστά, αξίζει να μιλήσουμε για τη μύτη ενός νεογέννητου. Αμέσως μετά τη γέννηση, αυτό το όργανο της όσφρησης θα είναι ελαφρώς πεπλατυσμένο και, όπως μπορεί να φαίνεται, πολύ μεγάλο. Αυτή η κατάσταση, πάλι, εξηγείται από το ταξίδι που έπρεπε να διανύσει το μωρό. Μετά από μερικές μέρες, η μύτη του μωρού θα γίνει τακτοποιημένη.

Στα πρώτα κιόλας λεπτά μετά τη γέννηση, ολόκληρη η ρινική κοιλότητα ενός νεογνού γεμίζει με αμνιακό υγρό, το οποίο οι γιατροί αφαιρούν μόνοι τους χρησιμοποιώντας ειδική αναρρόφηση. Ο χόνδρος της μύτης του μωρού είναι πολύ μαλακός. Οι ρινικές δίοδοι είναι σχετικά στενές, έχουν μεγάλο αριθμό αιμοφόρων αγγείων, επομένως εάν τα αγγεία διαστέλλονται (δηλαδή, η βλεννογόνος μεμβράνη διογκωθεί), τότε η αναπνοή του μωρού γίνεται πολύ πιο δύσκολη. Εάν η αναπνοή είναι δύσκολη, τότε το μωρό συχνά διακόπτει τη σίτιση για να εισπνεύσει αέρα από το στόμα. αναπόφευκτος.

Οι ειδικοί λένε ότι ένα νεογέννητο είναι σε θέση να διακρίνει μυρωδιές σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση. Μπορούν ακόμη και να καυχηθούν για μια καλή αίσθηση όσφρησης. Από αυτή την άποψη, μια νεαρή μητέρα θα πρέπει να θυμάται: είναι καλύτερα να αφήσει τα πειράματα με νερά τουαλέτας / αποσμητικά για αργότερα εάν θέλει να θηλάσει το μωρό της για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Εάν το μωρό είναι μεγάλο, τότε, πιθανότατα, κάποια παραμόρφωση του προσώπου θα είναι οπτικά αισθητή: κατά τη διάρκεια του τοκετού, όχι μόνο τα οστά του κρανίου, αλλά και τα οστά στο πρόσωπο του μωρού μετατοπίστηκαν. Ένα τέτοιο πρόσωπο δεν θα φαίνεται όμορφο σε μια νεαρή μητέρα, αλλά από τη στιγμή που θα πάρει εξιτήριο, το δέρμα του μωρού θα έχει χρόνο να εξομαλυνθεί και θα εμφανιστεί μπροστά στον μπαμπά του (και σε άλλους συγγενείς) με την ίδια του τη δόξα.

Προσοχή!
Χρήση υλικού του ιστότοπου www.site" είναι δυνατή μόνο με τη γραπτή άδεια της Διαχείρισης του ιστότοπου. Διαφορετικά, οποιαδήποτε επανεκτύπωση του υλικού του ιστότοπου (ακόμη και με σύνδεσμο προς το πρωτότυπο) αποτελεί παραβίαση του Ομοσπονδιακού Νόμου της Ρωσικής Ομοσπονδίας "Περί πνευματικής ιδιοκτησίας και συγγενικών δικαιωμάτων" και συνεπάγεται νομικές διαδικασίες σύμφωνα με τον Αστικό και Ποινικό Κώδικα της Ρωσικής Ομοσπονδίας.

* Κάνοντας κλικ στο κουμπί "Υποβολή", συμφωνώ με το .