Гостра порфірія, що перемежується.- генетично детерміноване захворювання, обумовлене ураженням центральної нервової системи, рідше - периферичної нервової системи, періодичними болями в ділянці живота, підвищенням артеріального тиску та виділенням сечі рожевого кольору у зв'язку з великою кількістю у ній попередника порфіринів.

Що провокує / Причини Гострої порфірії, що перемежується:

Захворювання є генетично детермінованим, передається за аутосомно-домінантним типом.

Найчастіше хвороба вражає молодих жінок, дівчат та провокується вагітністю, пологами. Також можливий розвиток захворювання внаслідок прийому низки ліків, таких як барбітурати, сульфаніламідні препарати, анальгін. Найчастіше загострення відзначаються після операцій, особливо якщо премедикації використовувався тіопентал натрію.

Патогенез (що відбувається?) під час Гострої порфірії, що перемежується:

В основі хвороби лежать порушення активності ферменту уропорфіриногену I-синтази, а також підвищення активності синтази 6-амінолевулінової кислоти.

Клінічні прояви хвороби характеризуються накопиченням у нервовій клітині токсичної речовини 8-амінолевулінової кислоти. Ця сполука концентрується в гіпоталамусі та гальмує активність мозкової натрій-калій-залежної аденозинфосфатази, що призводить до порушення транспорту іонів через мембрани та порушує функцію нерва.

Надалі розвиваються демієлінізація нервів, аксональна нейропатія, що і обумовлює всі клінічні прояви хвороби.

Симптоми Гострої порфірії, що перемежується:

Найбільш характерною ознакою гострої порфірії, що перемежується, є болі в животі. Іноді сильним болям передує затримка менструацій. Нерідко хворих оперують, але не знаходять причин болю.

При гострій порфірії уражається нервова система типу важкого поліневриту. Він починається з болів у кінцівках, утруднень у рухах, пов'язаних як з болем, так і з симетричними руховими порушеннями, насамперед у м'язах кінцівок. Якщо патологічний процес залучаються м'язи зап'ястя, кісточки, то можуть розвинутися майже незворотні деформації. При прогресуванні процесу виникає парез у чотирьох кінцівках, надалі можливий параліч дихальної мускулатури та смерть.

Також у процес залучається ЦНС, внаслідок ураження якої з'являються судоми, епілептиформні напади, марення, галюцинації.

Більшість хворих підвищується артеріальний тиск, можлива виражена артеріальна гіпертонія з підвищенням як систолічного, і діастолічного тиску.

Лікар повинен скасувати прийом деяких, на перший погляд, нешкідливих ліків, таких як валокордин, белласпон, беллоїд, теофедрин, що містять фенобарбітал, що може загострювати хворобу. Загострення цієї форми порфірії також настає під впливом жіночих статевих гормонів, протигрибкових препаратів (гризеофульвіну).

Тяжкі неврологічні розлади часто є причиною смерті, проте в деяких випадках неврологічна симптоматика йде на спад, надалі настає ремісія. У зв'язку з такою характерною клінічною картиною захворювання його назвали гострою порфірією, що перемежується.

Слід зазначити, що далеко не у всіх носіїв патологічного гена хвороба проявляється клінічно. Нерідко у родичів хворих, особливо у чоловіків, є біохімічні ознаки хвороби, проте немає і не було клінічних симптомів. Це латентна форма гострої порфірії, що перемежується. У таких людей при дії несприятливих факторів може настати тяжке загострення.

Діагностика Гострої порфірії, що перемежується:

Діагностика гострої порфірії, що перемежується.ґрунтується на виявленні в сечі у хворих попередників синтезу порфіринів (так званого порфобіліногену), а також 6-амінолевулінової кислоти.

Диференціальна діагностика гострої порфірії, що перемежується.проводиться з іншими, більш рідкісними формами порфірії (спадковою копропорфірією, варіегатною порфірією), а також зі свинцевим отруєнням.

При свинцевому отруєнні характерні біль у животі, поліневрит. Однак свинцеве отруєння, на відміну від гострої порфірії, супроводжується гіпохромною анемією з базофільною пунктацією еритроцитів і високим вмістом заліза сироватки. Для гострої порфірії анемія не характерна. У жінок, які страждають на гостру порфірію та меноррагії, можлива хронічна постгеморагічна залізодефіцитна анемія, що супроводжується низьким вмістом заліза сироватки крові.

Лікування Гострої порфірії, що перемежується:

Насамперед слід виключити із вживання всі препарати, що призводять до загострення хвороби. Не слід призначати хворим на анальгін, транквілізатори. При сильних болях показано наркотичні засоби, аміназин. При різкій тахікардії, значному підвищенні артеріального тиску доцільно застосовувати індерал або образ, при виражених запорах – прозерин.

Ряд лікарських засобів (в першу чергу глюкоза), що використовуються при гострій порфірії, що перемежується, спрямований на зменшення вироблення порфіринів. Рекомендується дієта з високим вмістом вуглеводів, внутрішньовенно вводять концентровані розчини глюкози (до 200 г на добу).

Значний ефект у тяжких випадках дає введення гематину, проте препарат іноді спричиняє небезпечні реакції.

У важких випадках гострої порфірії, при порушенні дихання хворі потребують тривалої керованої вентиляції легень.

У разі позитивної динаміки, а також при помітному поліпшенні стану хворих як відновлювальну терапію застосовують масаж, лікувальну гімнастику.

У ремісії необхідна профілактика загострень, передусім виключення коштів, які викликають загострення.

Прогноз у разі ураження нервової системи є досить серйозним, особливо при використанні штучної вентиляції легень.

Якщо захворювання протікає без тяжких порушень, прогноз досить добрий. Нерідко вдається домогтися ремісії у хворих із тяжкими тетрапарезами, психічними порушеннями. Необхідно обстежити родичів хворих виявлення біохімічних ознак порфірії. Всім хворим з латентною формою порфірії слід уникати ліків та хімікатів, що викликають загострення порфірії.

До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас гостра порфірія, що перемежується:

Вас щось непокоїть? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про гостру переміжну порфірію, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, перебіг перебігу хвороби та дотримання дієти після неї? Чи Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря– клініка Eurolabзавжди до ваших послуг! Найкращі лікаріоглянуть Вас, вивчать зовнішні ознакита допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас та нададуть необхідну допомогуі поставлять діагноз. ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolabвідкрита для Вас цілодобово.

Як звернутися до клініки:
Телефон нашої клініки у Києві: (+38 044) 206-20-00 (багатоканальний). Секретар клініки підбере Вам зручний день та годину візиту до лікаря. Наші координати та схема проїзду вказані. Перегляньте детальніше про всі послуги клініки на її.

(+38 044) 206-20-00

Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря.Якщо дослідження не були виконані, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або у наших колег в інших клініках.

У вас? Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я загалом. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворюваньі усвідомлюють, що це хвороби може бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не виявляють себе в нашому організмі, але в результаті виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має певні ознаки, характерні зовнішні прояви- так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів – перший крок у діагностиці захворювань загалом. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікарящоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий духу тілі та організмі в цілому.

Якщо Ви хочете поставити запитання лікарю – скористайтеся розділом онлайн консультації, можливо Ви знайдете там відповіді на свої запитання та прочитаєте поради щодо догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарі – спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі . Також зареєструйтесь на медичному порталі Eurolabщоб бути постійно в курсі останніх новинта оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.

Інші захворювання із групи Хвороби крові, кровотворних органів та окремі порушення, що залучають імунний механізм:

Генетичні патології є найскладнішими і тяжкими, оскільки повністю позбутися їх неможливо. Однією з таких хвороб є гостра порфірія, що перемежується. Це спадково обумовлене захворювання, коли у крові збільшується кількість порфиринов. Такий тип патології вважається одним із найпоширеніших серед усіх видів генетичних порфірій.

Під час захворювання відбувається накопичення токсичних речовин у органах людини. Найчастіше діагностується патологія у жінок. Причому спровокована вона може бути вагітністю та пологами.

Симптоматика хвороби

Якщо у пацієнта розвивається гостра порфірія, що перемежується, симптоми такі:

• Оніміння деяких ділянок шкіри.
• Поліневрит (множинні ушкодження нервових закінчень).
• Висип.
• Почервоніння та набряклість шкіри.
• Пігментація та бульбашки на тих ділянках шкіри, які зазвичай відкриті.
• Мікроцист (зменшення обсягу сечового міхура, у якому відзначається стійке порушення його функций).
• Псигосп.
• Органічні патологічні зміни у печінці, які впливають на її функціональність.
• Малокровість.
• Кома.
• Больові відчуття в ділянці живота, причому дуже сильні. Супроводжуються вони додатково нудотою та блюванням.
• Руйнування нігтьових пластин.
• Підвищення тиску.
• Порушення сечовипускання.
• Сплутаність свідомості, страх, галюцинації.
• Параліч дихальних м'язів.

Слід зазначити, що перші ознаки спостерігаються у хворого віком від 20 до 40 років як нападів. Причому вони можуть часто повторюватися або траплятися всього раз за все життя. Якщо напад патології розвивається, то можуть з'являтися порушення з боку стовбура мозку, нервів черепа (очірухового та лицевого), вегетативної НС.

Симптоми порфірії проявляються далеко не у всіх носіїв. Наприклад, 80% із них взагалі можуть і не підозрювати про проблему. Особливістю нападів захворювання є те, що при всіх її формах у пацієнта сеча змінює колір і стає рожевою, бурою або червоною.

Гострі форми порфірій трапляються досить рідко. Симптоматика захворювання виражається по-різному.

Діагностика патології

У випадку з таким захворюванням, як гостра порфірія, що перемежується, діагностика повинна бути ретельною. В основному використовуються лабораторні аналізисечі та крові, які повинні виявити кількість порфобіліногенів, рівень порфірину в плазмі. Якщо хоч одна проба виявилася патологічною, то хворому може бути призначено додаткове обстеження.

Наприклад, важливо зробити рентгенографію черевної порожнинияка допоможе виявити непрохідність кишечника. Крім того, є деякі діагностичні критерії, які допоможуть встановити діагноз максимально точно:

1. У період нападу: із сечею дуже швидко виводиться ПБГ та АЛК.
2. Під час ремісії може бути зроблений скринінг на рівень зниження активності дезамінази.

У будь-якому разі діагноз має бути диференціальним, щоб терапія хвороби була справді ефективною. Якщо обстеження було зроблено неправильно, а лікування виявилося неефективним, то на пацієнта очікує летальний результат (у 60% випадків).

Важливо також, щоб аналізи склали всі члени сім'ї хворого. Це допоможе надалі попередити розвиток порфірії у нащадків.

Як розвивається захворювання?

Механізм розвитку патології досить простий. Гем - небілкова частина гемоглобіну - під впливом певних факторів здатний перетворюватися на високотоксична речовина. Воно, своєю чергою, роз'їдає тканини під шкірою.

Внаслідок цього покрив починає ставати коричневим, стоншуватися. З часом шкіра у хворого покривається ранами та виразками, особливо якщо він перебуває під впливом сонячного світла. Справа в тому, що ультрафіолет призводить до пошкодження і так тонких тканин.

Розвиваючись, патологічний процес зачіпає як епідерміс. Уражаються також і хрящові тканининоса, вуха. Звичайно, це деформує їх. Тобто гостра порфірія, що перемежується, приносить не тільки фізичні, а й моральні страждання, тому що людину не може дивитися на своє спотворене відображення в дзеркалі.

Причини розвитку

Гостра порфірія, що перемежується - хвороба складна і важка. Причини її розвитку такі:

1. Генетична схильність: патологія передається у спадок.
2. Занадто велика швидкість
3. Захворювання печінки. Особливо це стосується гепатиту.
4. Сильне отруєння хімікатами чи солями важких металів.
5. Сидероз клітин Купфера.
6. Дуже багато заліза у крові.
7. Тривале застосування тяжких медичних препаратів: барбітуратів, гормонів.
8. Хронічний алкоголізм.

Які чинники здатні підвищувати ризик розвитку патології?

Порфирія (що це таке – вам вже відомо) може бути спровокована:

• Суворою дієтою. Вона також є серйозним навантаженням на печінку, яка має працювати більше простого.
• Стресовим станом.
• Прийом великої кількості медикаментозних препаратів.
• Частим контактом із небезпечними хімічними речовинами.
• Зміною гормонального фону внаслідок настання вагітності чи менструації у жінок.
• Складними інфекційними патологіямитипу гепатиту С.
• Надмірним вживанням спиртного.

Для того, щоб патологія не турбувала знову і знову, потрібно просто виключити всі перелічені вище фактори, а також вести здоровий образжиття.

Прогноз

Якщо у хворого діагностована гостра порфірія, що перемежується, прогноз багато в чому залежить від ступеня ураження нервових закінчень. Почата терапія дозволяє усунути ознаки протягом 2-4 днів.

Якщо у хворого розвинулася важка рухова невропатія, то тут симптоми можуть не зникати місяцями та роками. Чим старшою стає людина, тим менш вона чутлива до факторів, викликає хворобу. У нього зменшується частота нападів.

Особливості лікування

Якщо у пацієнта діагностовано гостру переміжну порфірію, лікування повинен проводити гематолог та ендокринолог. Звісно, ​​терапія має бути комплексною. Вона містить в собі:

• Плазмаферез (очищення крові від токсинів за допомогою спеціального обладнання).
• Захист від дії прямих сонячних променів.
• Спленектомію (видалення селезінки).
• Вживання знеболювальних лікарських засобів.
• Використання ліків зниження артеріального тиску.
• Застосування розчину глюкози для вливання.
• Вживання таких препаратів, як денозинмонофосфатта "Рібоксин".
• Використання засобів, які сприяють виведенню порфіринів шкіри разом із сечею.

Порфирія (що це таке – описано вище) потребує комплексного підходу в лікуванні. Зразкова схематерапії може бути такою:

1. Для початку пацієнта слід госпіталізувати до стаціонару. Тут потрібно постійно стежити за частотою серцебиття, артеріальним тиском, і навіть іншими життєвими показниками.
2. Важливо виключити всі чинники, що провокують загострення хвороби.
3. Якщо точна причинапатологічного стану ще не визначено, то хворому можна зробити вливання глюкози. Однак допомагає цей метод лікування лише у тому випадку, якщо напад порфірії не сильний.
4. Важливо також швидко розпочати терапію хворого за допомогою геміну. Поліпшення у разі може наступити вже після 2-4 процедур.
5. Усунення симптомів також є важливою частиною процесу лікування. Потрібно стежити за питним режимом, щоб у пацієнта не сталося зневоднення Для усунення болю знадобиться парацетамол, а також наркотичні анальгетики(Відпускаються за рецептом лікаря). Для лікування порушень серцебиття, а також проблем із тиском можна застосовувати бета-блокатори. З інфекцією слід боротися за допомогою пеніциліну чи цефалоспоринів.

Загальна класифікація

Гостра порфірія, що перемежується, буває таких видів:

1. Патологія, спричинена дефіцитом дегідратази.
2. Спадкова копропорфірія.
3. Варієгатна порфірія.

Які ліки вживати не можна?

Гостра порфірія, що перемежується, може виникати внаслідок впливу деяких лікарських засобів. Тому потрібно знати, які з них приймати не можна, щоб не спровокувати напад.

Отже, якщо у людини спостерігається гостра порфірія, що перемежується, список заборонених ліків необхідно знати напам'ять:

• Дуже небезпечні препарати: "Дапсон", "Даназол", "Діфенілгідантон", "Діклофенак", "Карбамазепін", "Мепробамат", "Новобіоцин", "Хлорохін".
• Потенційно небезпечні: "Клоназепам", "Кетамін", "Клонідин", "Нортриптилін", "Ріфампіцин", "Теофілін", "Ерітроміцин", "Спіронолактон".

Профілактика захворювання

На жаль, сьогодні лікарі не можуть запропонувати якийсь комплекс профілактичних заходів, які могли б запобігти захворюванню. Однак деякі поради можна виконувати для загальної підтримки організму:

1. Найкраще відмовитися від куріння та вживання спиртного.
2. Важливо вживати продукти харчування, у складі яких міститься значна кількістьвітамінів, особливо групи Ст.
3. Слід захищати шкіру від прямої дії сонячних променів: окуляри, закритий одяг, капелюхи чи кепки при виході на вулицю обов'язкові!
4. Краще уникати всіх факторів, які здатні викликати загострення.
5. Важливо звернутися за консультацією до дієтолога, щоб він допоміг обрати оптимальний режимживлення.

Ось і всі особливості представленої патології. Будьте здорові!

168 ПРАКТИЧНА МЕДИЦИНА

А.Р. АХМАДЄЄВ, Є.В. МУСЛІМОВА, М.А АПАКОВА, С.М. ТЕРЕХОВА

Республіканська клінічна лікарняМіністерства охорони здоров'я Республіки Татарстан Казанський державний медичний університет

Гостра порфірія, що перемежується (опис випадку)

I Ахмадєєв Арислан Радикович

завідувач відділення гематології

420141, м. Казань, вул. Завойського, буд. 18, кв. 54, e-mail: [email protected]

Випадок гострої порфірії, що перемежується, представлений у зв'язку з рідкісною зустрічальністю даної патології, різноманітними клінічними проявами, труднощами діагностики захворювання

Ключові слова: порфірія, гем, абдомінальний біль, неврологічна симптоматика

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Republican Clinical Hospital of Ministry of Health Care of the Republic of Tatarstan Kazan State Medical University

Acute intermittent porphyria (case report)

Причини агресивного інтерміттю porphyria існують у зв'язку з певним випадком цієї шкоди, різноманіття клінічних тлумачень, різниці в diagnosis.

Keywords: porphyria, heme, abdominal pain, neurological symptoms.

Порфірії - це група захворювань, в основі яких лежить порушення біосинтезу гему, що призводить до надмірного накопичення в організмі порфіринів та їх попередників. Найчастіше порфірії виникають у результаті спадкових дефектів у ферментативних системах біосинтезу гему. Найчастіше порфірія зустрічалася в Середньовіччі у Швеції та Швейцарії, і тут, швидше за все, зародився міф про вампірів. З цією хворобою добре знайомі у Європі, особливо у королівських династіях. Про це у своїй книзі «Вікто-ріанці» (2002 р) пише історик Ендрю Вілсон. Захворювання перестало зустрічатися лише після царства королеви Вікторії (1819–1901). До цього в британській королівській родиніспадкова порфірія була частим стражданням. Саме вона була причиною божевілля діда Вікторії, короля Георга ІІІ. У період з 1955 по 1959 р. приблизно 4000 людей із південно-східної Анатолії (Туреччина) описані з проявами порфірії через вживання гексахлорбензолу, фунгіциду, який був доданий у проростки пшениці. Про зв'язок порфірії з вампіризмом вперше заявив доктор Лі Ілліс із Великобританії. У 1963 році він представив до Королівського медичного товариства монографію «Про порфірію та етіоло-

ги перевертнів», яка містила дуже докладний оглядісторичних описів перевертнів-кровопійців у порівнянні з симптоматикою порфірії

Порфирії може бути як спадковими, і придбаними. Усі порфірії є успадкованими за аутосомно-домінантною ознакою, за винятком лише вродженої еритропоетичної порфірії, яка успадковується за аутосомно-рецесивною ознакою. Дане захворювання обумовлено накопиченням та підвищеною екскрецією порфіринів та їх попередників (амінолевулінової кислоти, порфобіліногену). Деякі порфірії дебютують гостро, як, наприклад, спадкова копропорфірія, гостра переміжна порфірія або варієгатна порфірія, а деякі мають хронічний, відносно стабільний перебіг (вроджена порфірія, еритропоетична порфірія). Для гострої порфірії характерними є гострі нападинейровісцеральних симптомів, які можуть продовжуватися довгий час. Ці порфірії характеризуються наступними клінічними проявами: абдомінальний біль, неврологічні, психічні порушення, фарбування сечі в рожевий колір. У пацієнтів з хронічними порфіріями частіше

АКТУАЛЬНІ ПРОБЛЕМИ МЕДИЦИНИ

ПРАКТИЧНА МЕДИЦИНА 169

всього є шкірні проявихвороби, залучення печінки та нервової системи у патологічний процес може і не бути, для них не характерні гострі атаки захворювання. Крім того, порфірії поділяються на печінкові та еритропоетичні. Еритропоетичні порфірії зустрічаються досить рідко, зазвичай супроводжуються гемолізом, фотосенсибілізацією, проявляються в дитинстві та часто призводять до летального результату.

Найбільш поширений тип печінкової порфірії - це гостра перемежується порфірія (ОПП). Причиною хвороби служить ферментативний дефект порфобіліногендезамінази, що визначає перехід порфобіліногену в гідроксиметилбілан. В результаті відбувається накопичення попередників гему й-амінолевулінової кислоти (й-АЛК), що надає нейротоксичну дію та порфобіліногену, який надає сечі характерного забарвлення. Провокуючим фактором може бути вживання анальгетиків, сульфаніламідів, барбітуратів. Для клініки ОПП характерні такі моменти:

1) Абдомінальний біль. Є найпоширенішим симптомом захворювання та зустрічається у 99% випадків. Зазвичай це колікоподібні болі, локалізовані в нижній частині живота зліва і тривають від кількох годин до кількох діб. Рідко абдомінальний біль супроводжується лихоманкою, лейкоцитозом чи перитонеальними знаками. Часто виникають нудота та блювання. Існує дуже характерна невідповідність між скаргами пацієнта та серйозними клінічними даними. У ряді випадків захворювання проявляється лише парезом без абдомінального болю.

2) М'язова слабкістьі неврологічні порушення. Зазвичай бувають у жінок репродуктивного віку, характерні біль у кінцівках і тетрапарез. У деяких пацієнтів захворювання може виявитися епілептичними нападами(досить рідко).

3) Психічні порушення. Зазвичай у пацієнтів трапляється психоз, що нагадує психози при шизофренії. Діагностичні труднощі можуть призвести до хибної постановки психіатричного діагнозу, що в ряді випадків веде до госпіталізації пацієнтів з ОПП у психіатричні лікарні. Тривога також є характерною рисою ОПП.

Ретельномає бути вивчена спадковість хворого з порфірією. При об'єктивне обстеженняможуть бути виявлені перитонеальні знаки, жовтяниця, периферична нейропатія, моторні та сенсорні порушення. У період кризи можливі артеріальна гіпертензія, тахікардія за рахунок збудження симпатичної нервової системи Лабораторна діагностикавключає загальний аналізсечі (характерне рожеве забарвлення сечі), якісну реакцію на порфобіліноген, загальний аналіз крові (характерний лейкоцитоз), біохімічне дослідженнякрові (гіпонатріємія, гіпокаліємія, гіпохлоремія, збільшення печінкових ферментів).

У лікуванні порфірій виділяють патогенетичну та симптоматичну терапію. Патогенетична терапія: призначення аргінату гема - нормосангу, який зупиняє утворення метаболітів порфірину та купує неврологічну симптоматику; гіпертонічних розчинівглюкози, плазмаферез видалення надлишку й-АЛК, введення рибоксину (гальмує синтез й-АЛК), вітаміни групи У. Симптоматична терапіяспрямована на усунення абдомінального синдрому(морфін, парацетамол), гіпертензивного синдрому та тахікардії (пропранолол, атенолол), використовуються седативні препарати(Аміназин, лоразепін), засоби для стимуляції кишечника (прозерин, сенна).

Прогноз. У разі ОПП ризик повторних атак хвороби під час ремісії корелює з екскрецією протопорфіліно-гену в сечі, низька екскреція відповідає меншій частоті загострень.

Гостра порфірія, що перемежується, діагностована у пацієнтки, яка перебувала на лікуванні в РКБ МОЗ РТ.

Пацієнтку Я., 33 роки, було переведено до гематологічного відділення з відділення неврології РКБ. Скарги на сильні болі в животі, більш виражені у пупка, судоми м'язів нижніх кінцівок, труднощі розгинання в колінних суглобахта руках, зниження маси тіла на 10 кг за 2-3 місяці, емоційну лабільність, періодичні галюцинації З анамнезу: 25.09.10 перенесла важку гостру фізичну та психічну травмуіз втратою свідомості. З 30.09.10 по 07.10.10 перебувала на стаціонарне лікуванняу відділенні нейрохірургії ЛШМД N 1 з діагнозом: Струс головного мозку, гематоми обличчя. Після виписки стан не покращувався, відмічено появу «червоної сечі», біль у животі наростав, турбував головний біль, тахікардію. З 13.10.10 по 19.10.10 перебувала на стаціонарному лікуванні у ДКЛ N 7 з діагнозом: Хронічний панкреатитз вираженим больовим синдромом, загострення. Анемія легкого ступеня. Езофагіт. Струс головного мозку. Артеріальна гіпертонія. Незважаючи на терапію, стан пацієнтки продовжував погіршуватися і 28.10.10. вона надходить у хірургічне відділенняРКБ із діагнозом «гострий панкреатит». У зв'язку зі скаргами пацієнтки на судоми, оніміння, слабкість у нижніх кінцівкахпісля консультації невролога виставляється діагноз: Моторна полірадикулоневропатія у формі млявого, переважно проксимального тетрапарезу. 02.11.10 вона переводиться в неврологічне відділення РКБ з діагнозом «синдром Гійєна – Барре». 03.11.10 проводиться якісна реакція на порфобіліноген, що дає позитивний результат(У нормі результат негативний). Цього ж дня пацієнтку консультує гематолог. Враховуючи анамнез хворого, почервоніння сечі, неврологічну симптоматику, лабораторні зміни, пацієнтці виставляється діагноз «гостра порфірія, що перемежується. Призначається відповідна терапія: інфузія глюкози, сандостатин, вітаміни групи, програмний плазмаферез. На тлі лікування пацієнтка відзначає поліпшення загального самопочуттянормалізацію кольору сечі, лабораторних показників, неврологічна симптоматика зменшується Хвора виписується в задовільному стані з рекомендаціями щодо дотримання режиму, дієти, обстеження сім'ї та родичів на порфірію.

ЛІТЕРАТУРА

1. Ідельсон Л.І. Патогенез, клініка та лікування порфірій. - Тер. архів, 1987. – № 6. – С. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps DJ, Bryan G.T., Morris C.R. Hexachlorobenzene episode in Turkey. Biomed Environ Sci. Mar 1989; 2(1): 36-43.

3. Пивник А.В., Подберезін М.М., Пустовойт Я.С. Гостра порфірія, що перемежується: клініка, діагностика, лікування. – Проблеми гематології та переливання крові, 1998. – № 1. – С. 36-42.

4. Карпова І.В., Пустовойт Я.С., Пивник О.В. Порфіриновий обмін у хворих на гостру переміжну порфірію на різних стадіяхперебігу захворювання. – Гематол. та трансфузіол., 2004. – Т. 49, № 2. – С. 21-26.

5. Пустовойт Я.С., Пивник А.В., Карпова І.В. Клініка, діагностика та лікування порфірій. - Посібник для лікарів. - М., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. та ін. Recommendations for the diagnosis and treatment of acute porphyrias. Ann Intern Med. Mar 15 2005; 142 (6): 933-8.

АКТУАЛЬНІ ПРОБЛЕМИ МЕДИЦИНИ