Типи синдрому дауна. Навчання та розвиток дітей із синдромом Дауна

Хромосоми – головні складові ядра клітини. Саме вони є носіями генів, у яких закодовано спадкову інформацію. Сукупність всіх хромосом клітини називається хромосомним набором і для кожного біологічного видухарактерний постійний набір. Для людини нормальною кількістю хромосом є 46 (23 пари). Випадки зміненої кількості хромосомного матеріалу вважаються хромосомними аномаліями.

Хромосомні аномалії провокують порушення розвитку організму та виникнення різних захворювань. Одним із підвидів аномалій є трисомії. Розглянемо конкретний випадок даної патології, а саме – що таке трисомія 21, як вона діагностується та чи піддається лікуванню.

Трисомія 21: суть та причини

Трисомія означає наявність у хромосомному наборі додаткової, третьої хромосоми, тоді як норма наказує лише пару. Точні причинитрисомії по 21 хромосомі не встановлені, проте механізм її формування полягає в тому, що при розподілі клітин не відбувається розбіжності хромосом (частіше за жіночі) і утворюється клітина з 24 хромосомами. У процесі злиття яйцеклітини та сперматозоїда, клітина з 24 хромосомами зливається з нормальною клітиною з 23 хромосомами. У результаті утворюється зигота з 47 хромосомами (23 пари + одна хромосома) замість 46.

У більшості випадків, коли у плода спостерігається трисомія, він нежиттєздатний, і материнський організм намагатиметься позбутися його. Найчастіше викидень відбувається на настільки ранніх термінах, Що жінка навіть не встигає зрозуміти, що вагітна. Однак деякі види трисомії можуть не перешкоджати живородженню. Найвідоміший приклад трисомії - трисомія по 21 хромосомі, яка всім знайома під назвою синдром Дауна.

Ця патологія діагностується в одного з 700-800 новонароджених. Синдром Дауна обумовлює відставання в інтелектуальному розвитку, наявність специфічних зовнішніх ознак і схильність до захворювань внутрішніх органів. Прямої залежності виникнення захворювання від зовнішніх факторів (погана екологія, шкідливі звички тощо) вченими не встановлено. Однак помічено, що чим старша породілля, тим вищий шанс потрапити до групи ризику виникнення синдрому у плода.

Прояв захворювання

Висока поширеність синдрому Дауна дозволила медицині детально описати його симптоми. Найчастіше діагноз трисомія 21 розпізнається лікарями за зовнішніми ознаками немовляти вже в пологовому будинку:

• аномалії у будові черепа;
• аномалії очей;
• широке перенісся;
• дефекти ротової порожнини;
• змінена форма вух, малий їх розмір;
• поперчена складка на долонях;
• деформована грудна клітка.

Діти з трисомією 21

Грудний вік часто супроводжується проблемами із годуванням. Це зумовлено патологіями порожнини рота та шлунково-кишкового тракту. Дитина починає ходити досить пізно, 3,5 – 4 роки. Спостерігаються труднощі у придбанні мовних навичок. Висока смертність людей із синдромом Дауна фіксується у перші п'ять років життя, зазвичай вона пояснюється патологіями внутрішніх органів.

У дорослих людей з трисомією 21 зберігаються багато симптомів, які спостерігалися ще при народженні: плоске обличчя, маленький кирпатий ніс, коротка товста шия. З роками вони набувають більш вираженого характеру. Слабкість м'язів змушує цих людей тримати рот у напіввідкритому стані. Зростання чоловіків і жінок із синдромом Дауна на 15 – 20 см нижче, ніж у здорових людей. Також цих людей характерні такі риси: низький глухий голос, погана координація, згорблена спина.

Досягнувши 35 – 40 років, пацієнти починають стикатися зі змінами, що свідчать про прискорення процесу старіння: передчасну появу зморшок та сивини. Внаслідок швидкого старінняБільшість хворих організму не доживають і до 50 років.

Інтелектуальний потенціал людей із трисомією 21 досить обмежений. Однак на сьогоднішній день є можливість навчати та соціалізувати таких дітей. Своєчасне втручання фахівців (логопеда, психолога тощо) дозволяє дітям із зайвою хромосомою почати писати, читати і навіть навчитися будь-якої діяльності, яка не потребує серйозної фізичної та інтелектуальної підготовки.

Трисомія 21 - вроджена аномалія, Поява якої неможливо передбачити заздалегідь. Однак ризик її виникнення у дитини можна розрахувати ще в той момент, коли вона знаходиться в утробі матері.

Діагностика трисомії 21

Гарне здоров'ябатьків і вагітність, що сприятливо протікає - не гарантія того, що дитина буде здорова. Існує таке поняття, як базовий ризик виникнення патологій. Під цим терміном розуміють пропорційне відношення числа вагітних жінок з однаковими характеристиками до кількості випадків захворювання на трисомію 21. Для виявлення хромосомних аномалій важливо провести необхідну діагностику(скринінг) вже на ранніх термінах вагітності.

Вже в 1 триместрі вагітності жінки має можливість порахувати індивідуальний ризик виникнення хромосомних патологій у плода. Для цього необхідно провести низку досліджень, які включають, насамперед, ультразвукове дослідження(УЗД) та біохімічний аналізкрові.

УЗД

Це одне з найбільш універсальних та безпечних обстежень для діагностики трисомії. Перше УЗД зазвичай припадає на 12 тиждень вагітності. Існують певні маркери, на які звертає увагу лікар під час першого УЗД та які можуть сигналізувати про наявність у плоду відхилень:

• потовщення зони комірного простору;
• відсутність носової кістки;
• відставання зростання та ваги плода від норми на 8 – 10%.

На УЗД другого триместру фахівець звертає увагу на наявність наступних ознакхвороби:

• брахіцефалічна форма голови (короткоголовість);
• збільшений об'єм серцевих шлуночків;
• кіста в задній черепній ямці;
• недорозвиненість кісток лицьових структур;
• додаткова складка на шиї;
• непрохідність кишечника;
• вади серця;
• короткі трубчасті кістки кінцівок;
• аномалії розвитку пальців;
• гідронефроз нирок.

Згідно зі статистикою, за наявності 3 – 4 із зазначених ознак ймовірність підтвердження діагнозу трисомія 21 становитиме 15 – 25%. Варто взяти до уваги, що жоден лікар не ставитиме діагноз виключно за даними УЗД. Для складання повної картини необхідно провести інші дослідження, у тому числі, біохімічний аналіз крові.

Дослідження крові матері

Сироватковими маркерами називають речовини, що виникають у крові жінки на різних термінах вагітності. Було встановлено, що концентрація цих маркерів помітно підвищена або знижена щодо норми у жінок, які вагітні дитиною з трисомією 21.

У першому триместрі вагітні здають кров на рівень хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ) та плазмового протеїну А (PAPP-A). У другому триместрі таких маркерів буде три: ХГЛ, альфа-фетопротеїн (АФП), естріол вільний. Маркери першого триместру доцільно перевірити з 10 по 14 тиждень вагітності, а у другому триместрі здати аналіз між 16 та 18 тижнями. Отримані показники оцінюватимуться щодо норм, передбачених для конкретного тижня вагітності.

Результати УЗД та біохімічного скринінгузавжди оцінюються у сукупності. Для обчислення індивідуального ризику за трисомією 21 враховуються:

• дані УЗД терміном 11 – 13 тижнів;
• аналіз крові на сироваткові маркери;
• індивідуальні особливості вагітної (вік, шкідливі звички, хронічні захворювання).

Ці показники обробляються комп'ютерною програмою, яка обчислює ймовірність того, що у плода можуть бути відхилення. Наприклад, результат скринінгу 35-річної вагітної – 1:95. Такі цифри говорять про високому ризикута про необхідність вдатися до додаткових видів обстеження. Для підтвердження чи спростування діагнозу лікарі направляють жінок із групи ризику на інвазивні обстеження. Залежно від терміну вагітності це може бути: біопсія хоріону, амніоцентез чи кордоцентез.

Кожен із цих методів передбачає хірургічне втручання – пункцію черевної стінки матері з метою забору матеріалу, що містить інформацію про ДНК плода (ворсини хоріону, навколоплідна рідина, пуповинна кров). Ці методи дуже точні (близько 99%), але не зовсім безпечні. У ряді випадків вони можуть спровокувати викидень (можливість близько 1,5%).

В арсеналі у сучасної медицини серед високоточних способів пренатальної діагностики є і безпечні методи, які мають на увазі лише взяття венозної крові матері Таким методом є неінвазивний пренатальний ДНК-тест, який ефективний вже з 9 тижня вагітності і здатний виявити широкий спектрхромосомних патологій, одна з яких трисомія 21. Детальна розшифровка тесту надається майбутнім батькам протягом 14 днів з моменту здачі аналізу.

Своєчасне виявлення синдрому Дауна дозволяє сімейній паріприйняти відповідальне рішення щодо того, чи готові вони до народження хворої дитини та чи буде збережено вагітність.

Лікування трисомії 21

Отримавши уявлення про те, що таке трисомія 21 закономірно поставити запитання – чи піддається вона лікуванню? Цілком вилікувати захворювання неможливо, проте в медицині є багато способів корекції ускладнень синдрому Дауна, які полегшують життя хворих:

Якщо у вас:

• виникли питання щодо результатів пренатальної діагностики;
• погані результати за підсумками скринінгу

пропонуємо Вам записатися на безкоштовну консультаціюлікаря генетика*

*консультація проводиться для мешканців будь-якого регіону Росії через Інтернет. Для жителів Москви та Підмосков'я можлива особиста консультація (при собі мати паспорт та чинний поліс ЗМС)

Каріотип - (від каріо. грец. karyon - горіх, ядро ​​і грец. týpos - зразок, форма, тип) набір хромосом, сукупність ознак хромосом (кількість, розміри, форма) у клітинах тіла організму того чи іншого виду. Дослідження проводять у період метафази клітинного поділу.
Частою причиною генетичного безпліддя/невиношування є зміна кількості хромосом або зміна їхньої структури. Тому дослідження каріотипу показано (при безплідді) подружжю.
Хромосоми є молекули ДНК упаковані разом з білками, необхідними для забезпечення функціонування ДНК.
У ядрі всіх соматичних клітин людини є 46 хромосом. З 46 хромосом 44 або 22 пари - аутосомні хромосоми, остання пара - статеві хромосоми. У жінок статеві хромосоми в нормі представлені двома Х-хромосомами, у чоловіків - двома хромосомами Х та Y. У всіх парах хромосом як аутосомних, так і статевих одна з хромосом отримана від батька, а друга від матері. У статевих клітинах - у сперматозоїді та в яйцеклітині міститься 23 хромосоми (гаплоїдний набір). Сперматозоїди поділяються на два типи залежно від того, чи містять вони хромосому Х або Y. Яйцеклітини в нормі містять лише хромосому Х.
У хромосомах зосереджено близько 99% всієї ДНК клітини, частина ДНК, що залишилася, знаходиться в інших клітинних органелах (наприклад, в мітохондріях). ДНК у хромосомах еукаріотів знаходиться в комплексі з основними білками - гістонами та з негістоновими білками, які забезпечують складну упаковку ДНК у хромосомах та регуляцію її здатності до синтезу рибонуклеїнових кислот (РНК).
Щорічно у літературі з'являється велика кількістьописів нових генетично детермінованих аномалій За даними відомо більше 2000 спадкових синдромів в людини. За статистикою близько 0,7% дітей народжуються з множинними вадами розвитку. Порушення каріотипу часто супроводжуються вадами розвитку, які несумісні з життям, що закінчується внутрішньоутробною загибеллю плода та абортом. Однак, частина дефектів у каріотипі дозволяють доношувати плід і дитина народжується з властивими фенотиповими та генотиповими ознаками для тієї чи іншої хвороби чи синдрому. До основних аномалій каріотипу можна віднести: синдром Дауна, синдром Шерешевського-Тернера, синдром Едвардса, синдром Клайнфельтера
Хромосомні порушення виявляються щонайменше у 10% запліднених яйцеклітин та у 5-6% плодів. Мимовільний аборт при хромосомних дефектах реєструється зазвичай на 8-11-му тижні вагітності (можливі пізніші мимовільні аборти та мертвонародження). За результатами обстежень 65000 новонароджених, проведених у різних лабораторіях, значні хромосомні аберації чи зміна числа хромосом виявляються приблизно в 0,5% дітей. Принаймні у 1 з 700 дітей є трисомія по 21, 18 або 13 хромосомі; приблизно у 1 з 350 новонароджених хлопчиків - каріотип 47, XXY або 47, XYY; в однієї дитини на кожні кілька тисяч новонароджених – моносомія по Х-хромосомі; в одного з 500 – хромосомні аберації, більшість яких генетично компенсовані. При обстеженні дорослих зрідка виявляють успадковані компенсовані хромосомні аберації, а також кілька людей з каріотипами 47, XXY, 47, XYY і 47, XXX. При розумовій відсталості хромосомні аномалії знаходять у 10-15% хворих і ще частіше при супутніх анатомічних дефектах. Чоловіки, які страждають на безпліддя або поведінкові розлади, часто мають зайву Х- або Y-хромосому. У жінок при безплідності та зниженій фертильності часто виявляють аберації Х-хромосоми або моносомію по Х-хромосомі. При первинній аменореї аберації Х-хромосоми знаходять приблизно чверть жінок. Хромосомні аберації нерідко виявляють при безплідності як у чоловіків, так і у жінок.
До найпоширеніших хромосомних мутацій відносять трисомії. Трисомією називають появу у каріотипі додаткової хромосоми. Найбільш відомі приклади – хвороба Дауна, яку також називають трисомією за хромосомою 21. Трисомія за хромосомою 13 – синдром Патау та за хромосомою 18 – синдром Едвардса. Ці трисомії є аутосомними. Інші трисоміки за аутосомами нежиттєздатні, гинуть внутрішньоутробно. Життєздатними є індивіди з додатковими статевими хромосомами. Трисомія за статевими хромосомами може бути трьох типів - 47, XXY; 47, XXХ; 47, XYY (трисомія 47, XXY, відома як синдром Клайнфельтера). Клінічні прояви додаткових хромосом Х чи Y можуть бути незначними. Трисомії 47,ХХY та 47,ХYY зустрічаються з частотою 1:1000 серед жінок і чоловіків відповідно, виявляються відносно невеликими. фенотиповими проявамиі зазвичай виявляються як випадкові знахідки.

Синдром Дауна (синоніми: трисомія по 21 хромосомі, G 1 -трисомія).
Описано Down JLH у 1866 році. Одна з найчастіших уроджених хвороб людини (1 на 660 новонароджених за даними Penrose L.S., Smith G.F.1966). Відмінні ознаки - розумова відсталість, м'язова гіпотонія, пласка особа, монголоїдний розріз очей, маленькі вушні раковини. Імовірність нерозбіжності хромосом у жіночих статевих клітинах збільшується з віком матері. Частота народження хворої дитини у жінок 15-29 років становить 1 на 1500 пологів, 30-34 років – 1 на 800, 35-39 років 1 на 270, 40-44 років 1 на 100, після 45 років 1 на 50.
Синдром Дауна викликаний трисомією по всій 21-й хромосомі або з її більшої частини. Виходячи з узагальнених даних досліджень відносна частота хромосомних аберацій для цього синдрому наступна: 1. Повна трисомія по 21 хромосомі - 94%; 2. Мозаїцизм, що поєднує трисомію з нормальним набором хромосом – 2,4%; 3. Транслокація 21 хромосоми або її більшої частини на хромосоми групи D або G (приблизно з однаковою частотою) - 3,3%. Мозаїцизм викликає менш важкі прояви, розумовий розвиток затримується, а може і не порушуватися, що не можна передбачити зовнішньому вигляду. Мозаїцизм - існування в організмі двох чи більше генетично різних типівклітин. Добре розвинені діти із зовнішністю характерною для синдрому Дауна, швидше за все, мають мозаїцизм, що іноді не легко підтвердити. Середній IQ у хворих підлітків та дорослих (за деякими оцінками) дорівнює 24.
За статистикою у 1983 році хворі на синдром Дауна з середньому доживали до 25 років, а в 1997 вже до 49 років. До основної причини ранньої смертівідносять вроджені вади серця, і навіть хвороби органів дихання, лейкози. Спостерігається ослаблення гуморального та клітинного імунітету. З супутніх захворюваньнайбільш поширені риніт, кон'юктивіт, пародонтит, що важко піддаються лікуванню.

Синдром Едвардса (синоніми: трисомія по 18 хромосомі, Е 1 - трисомія).
Вперше описаний Edwards JH у 1960 році. Другий за частотою синдром множинних вад розвитку. Зустрічається із частотою 1 на 3000 новонароджених (хворих дівчаток народжується у 3 рази більше, ніж хлопчиків). Описано понад 130 симптомів цієї хромосомної аномалії. Відмітні ознаки – стислі кулаки з перекриттям пальців, коротка грудина, шкірний візерунок у вигляді дуг на більшості пальців.
Синдром Едвардса викликаний трисомією за 18-ю хромосомою або її великою частиною. У більшості пацієнтів виявляється повна трисомія через неправильне розходження хромосом у мейозі. Імовірність такого розходження збільшується з віком матері. Мозаїчна форма трисомії по 18 хромосомі протікає легше повної трисомії. Фенотип коливається майже від нормального до розгорнутої форми захворювання. Часткова форма проявляється по-різному - залежно від цього, яка частина хромосоми подвоєна. Трисомія по короткому плечу супроводжується змащеною клінічною картиною з нормальним психічним розвитком мул легкою розумовою відсталістю. Діти з цим синдромом народжуються слабкими, половина дітей гинуть на першому тижні життя, мало хто доживає до року. середня тривалість життя - 14,5 дня, діти які переживають рік (5-10%) страждають глибокої розумової відсталістю. Відомі поодинокі випадкивиживання дітей понад 10 років.

Синдром Патау (синоніми: трисомія по 13 хромосомі, D 1 - трисомія).
Вперше описаний Patau K 1960 року. Зустрічається із частотою 1 на 5000 новонароджених. Відмінні ознаки - вади розвитку очей, носа та верхньої губи, прозенцефалічні вади, полідактилія, довгі опуклі нігті, осередкова аплазія шкіри волосистої частини голови.
Синдром викликаний трисомією за 13-ю хромосомою або її великою частиною. Мозаїчна форма трисомії протікає, як правило, легше з різною вираженістю симптомів та ступенем розумової відсталості. Тривалість життя вища. Трисомія по короткому плечу та проксимальній частині довгого плеча 13-ї хромосоми проявляється неспецифічними ознаками та зазвичай вираженою розумовою відсталістю. Трисомія по дистальній частині хромосоми проявляється глибокою розумовою відсталістю та загибеллю в ранньому неонатальному періоді.
Половина дітей помирають на першому тижні після народження і лише один із десяти переживає один рік.

Синдром Тернера (синоніми: сексогенна карликовість, синдром ХО, синдром моносомії по Х-хромосомі, синдром Ульріха, синдром Шерешевського-Тернера).
Детально описаний Turner HH у 1938 році. Вперше помічено Rossle RI у 1922 році. Зустрічається із частотою 1 на 2500 новонароджених дівчаток. Відмітні ознаки – низькорослість, широка грудна клітина, гіпертелоризм сосків, вроджений лімфатичний набряк кистей та стоп.
Причиною синдрому є нерозходження хромосом у мейозі з утворенням каріотипу 45ХО. Відсутня повністю або частково одна із двох Х хромосом. Найчастіше відсутня батьківська хромосома.
Найбільш часті прояви хвороби - низькорослість і дисгенезія гонад (недорозвиток або повна відсутністьфолікулів, атрофія яєчників). Оскільки дисгенезія не проявляє себе до статевого дозрівання, то дівчаткам із затримкою росту за відсутності симптомів, що виключають синдром Тернера, можна рекомендувати поведінку цитогенетичного обстеження. Мозаїчна форма хвороби - каріотип 46,ХХ/45,ХО або 46,ХY/45Х та неповна моносомія по Х-хромосомі (ізохромосома Х або делеція частини Х-хромосоми) часто протікає у легкому варіанті. Цитогенетичне дослідження доцільно проводити всім дівчаткам у яких до 13 років відсутні теларх і адренарх, а також є первинна або вторинна аменорея з підвищеним змістомФСГ. Показано, що в період внутрішньоутробного розвитку яєчники розвиваються нормально, проте примордіальних фолікулів, мабуть, не утворюється і яєчники надалі атрофуються.
Затримка зростання дівчаток іноді помітна при народженні. До з-х роківдитина росте нормально, але із запізненням дозрівання кісткової тканини, а з 3-х до 12 років, навпаки, кісткова тканина дозріває нормально, але зростання сповільнене. Після 12 років уповільнено зростання та дозрівання кісток, з'являється схильність до повноти. Зростання без лікування становить (в середньому) 143 см. Через атрофію яєчників, що розвивається, такі жінки безплідні.
У дорослих із синдромом Тернера підвищено частоту розшарування аорти. Підвищена захворюваність артеріальною гіпертензією, цукровим діабетом, артеріальною гіпертонією, інсульт. У 6% дівчаток є мозаїчний каріотип - 45,ХО/46,ХY і у них значно підвищений ризик появи гонадобластоми.

Синдром Клайнфельтера (синоніми: синдром XXY, синдром 47, XXY, синдром Клайнфельтера-Рейфенщтейна-Олбрайта).
Описаний Klinefelter HF у 1942 році. Зустрічається із частотою 1 на 500 новонароджених хлопчиків. Відмітні ознаки: гіпогонадизм, довгі ноги, зниження інтелекту, поведінкові розлади.
Прояв синдрому пов'язаний з наявністю додаткової Х-хромосоми в чоловічому каріотипі. Причиною приблизно в половині випадків є нерозбіжність хромосом в 1-му розподілі мейозу під час сперматогенезу, інша половина - порушення оогенезу, і в невеликій кількості випадків - порушення мітозу в запліднених клітинах. Чим старшим стає чоловік, тим частіше у нього виявляються сперматозоїди з обома статевими хромосомами, тобто. ризик народження дитини з синдромом Клайнфельтера має бути вищим.

Синдром є найчастішою причиною чоловічого гіпогонадизму та безпліддя.
Для таких пацієнтів з дитинства характерна євнухоїдна статура - високий ріст, непропорційно довгі кінцівки, довгі ноги. Мовленнєвий розвиток запізнюється, проявляється психічний інфантилізм, невпевненість, чи навпаки, самовпевненість, порушене судження. Статевий член та яєчка відносно невеликі вже з дитинства, синтез тестостерону, за рідкісним винятком, знижений удвічі. Вторинні ознакирозвинені слабо, у третини підлітків гінекомастія. До рідкісних симптомів при синдромі Клайнфельтера відносять: крипторхізм, сколіоз, цукровий діабетхронічний бронхіт, легка атаксія, трофічні виразкигомілок, варикозне розширення вен, тромбоз глибоких вен, остеопороз, рак молочної залози (у 20 разів частіше), екстрагонадні пухлини (частіше у віці 15-30 років), аутоімунні захворювання.
У дитинстві симптоматика мінімальна, клінічна картина розвивається в пубертантний та постпубертантний період та відображає ступінь нестачі андрогенів. При мозаїчній формі синдрому (46,XY/47,XХY) захворювання протікає легше з меншими порушеннями яєчок. Варіант синдрому Клайнфельтера – синдром XXYY характеризується більш тяжкою розумовою відсталістю та вираженими поведінковими розладами.

Синдроми ХХХ і ХХХХ (синоніми: полісомії за Х-хромосомою, синдром ХХХ – синдром трипло-Х, синдром трисомії за Х-хромосомою, синдром ХХХХ – синдром тетрасомії за Х-хромосомою, синдром тетра-Х).
Синдром ХХХ описаний Jacobs PA із співавт. 1959 року. Каріотип 47 ХХХ зустрічається з частотою 1 на 1000 новонароджених дівчаток.
Прояв синдрому пов'язаний з наявністю додаткової Х-хромосоми (одної або двох) у жіночому каріотипі. Причиною синдрому ХХХ в основному є нерозбіжність хромосом під час 1-го поділу мейозу. У таких хворих часто порушено моторне мовлення, ослаблена слухова пам'ять, набуття рухових навичок відбувається із запізненням, типові погана координація рухів та незграбність. IQ знижено (80-90). У третини підлітків відзначаються розлади поведінки - замкнутість, антисоціальна поведінка, легка депресія. Згодом ці порушення відбуваються. Статеве дозріваннявідбувається нормально.

Синдром ХХХХ описаний Carr DH із співавт. 1961 року.
Для цього синдрому із клінічних проявів характерна розумова відсталість. Зростання нормальне або високе. Риси обличчя нагадують синдром Дауна. IQ знижено (у середньому 55). Характерними є затримка розвитку мови та поведінки. У таких хворих часті порушення менструального циклуі знижена фертильність, та їх діти зазвичай здорові.

Синдром ХХХХХ (синоніми: синдром пентасомії за Х-хромосомою, синдром пента-Х).
Синдром ХХХХХ описаний Kesaree N та Wooley PV у 1963 році. Відмінні ознаки: монголоїдний розріз очей, відкритий артеріальний розріз очей, малі долоні, клинодикталія п'ятого пальця рук.
Синдром обумовлений наявністю трьох додаткових Х-хромосом у каріотипі жінок. Додаткові хромосоми дістаються від матері.
Для цього синдрому з клінічних проявів характерні розумова відсталість, затримка росту, низький ріст, мікроцефалія, злегка монголоїдний розріз очей, перенісся, що запала, коротка шия, низька лінія росту волосся, неправильний прикус, вроджені вади серця - відкритий мітральна вада, дефект міжшлуночкової перегородки. IQ не більше 20-75.

Синдром котячого ока(синоніми: синдром коломби райдужки та атрезії заднього проходу, синдром Шміда-Фраккаро).
Відмітні ознаки: коломба райдужної оболонки, антимонголоїдний розріз очей, атрезія заднього проходу.
У таких хворих виявляють зайву хромосому, що складається з двох однакових ділянок 22 хромосоми, що містять все коротке плече разом із супутниками, центроміру і коротку частину довгого плеча. Тобто. ця ділянка присутня у 4-х копіях. Іноді хвороба обумовлена ​​подвоєнням сегмента 22q11.
Коломба райдужної оболонки і атрезія заднього проходу, як головні симптоми хвороби, присутні одночасно лише в 9% випадків. Для захворювання характерні: легка розумова відсталість, іноді затримка емоційного розвиткупри нормальному інтелекті, невеликий гіпертелоризм очей, нижня коломба райдужної оболонки або сітківки, антимонголоїдний розріз очей, предушні ямки, вушні приважування, вроджені вади серця більш ніж у третини хворих (повне аномальне впадання легеневих вен, дефекти міжпередсердної та міжшлункової залози). поєднанні з прямокишковими норицями, гіпоспадія, гідронефроз, агенезія нирок, міхурово-сечовідний рефлюкс. До рідкісних симптомів відносять: мікроцефалію, приглухуватість, стеноз зовнішнього. слухового проходуатрезію жовчних проток, ущелину неба, полікістоз нирок, дивертикул Меккеля та інші.

Синдром трисомії з 8-ї хромосоми.
Перші роботи з опису синдрому належать до 1963 року.
Синдром обумовлений трисомією по 8-й хромосомі, як правило, це мозаїчна трисомія, повна трисомія, мабуть, рідко сумісна з життям.
Для цього синдрому із клінічних проявів характерні: розумова відсталість різного ступенятяжкості, довгий вузький тулуб, зріст від низького до високого, аномалії лопаток і грудини, коротка шия, вузький таз, дисплазія тазостегнових суглобів, вади розвитку серця, нирок, сечоводів, погана координація рухів, опуклий лоб, глибоко посаджені очі, широка перенісся, широкі ніздрі, пухкі губи, вивернута Нижня губа, нижня мікрогнатія, вузьке високе небо / ущелина неба, великі чашеподібні вуха з товстим завитком, камптодактилія 2-5 пальців рук і ніг, неповна супінація в ліктьовому суглобі, глибокі долонні та підошовні борозни, контрактури великих суглобів, аномальні нігті.
До рідкісних симптомів відносять: аплазія надколінків, роздвоєне волосся, кондуктивна приглухуватість, аномальна будова хребців (розщеплення хребців, додатковий поперековий хребець), сколіоз, крипторхізм, подвоєння худої кишки, агенезія мозолистого тіла, герміногенні пухлини, лейоміосаркома шлунка
Прогноз захворювання визначається тяжкістю розумової відсталості.

Вперше самостійну нозологічну одиницю виділив англійський лікар Даун (Down) в 1866г. під назвою «монголоїдна ідіотія». Етіологія захворювання встановлена ​​майже через століття -J.Lejeune і співавтори (1959) виявили у таких хворих додаткову 21хромосому.

Мінімальні діагностичні ознаки: розумова відсталість, м'язова гіпотонія, пласка особа, монголоїдний розріз очей, трисомія по 21 хромосомі.

Хвороба Дауна - найпоширеніша форма хромосомної патології людини. Популяційна частота 1:700.

В основі клінічних проявів хвороби Дауна лежать такі цитогенетичні порушення: проста трисомія (94% всіх форм синдрому), транслокації (4%), мозаїцизм (2%).

Основні діагностичні ознаки та клініка захворювання настільки типові та добре описані у літературі, що діагноз встановлюється вже в періоді новонародженості. За даними різних авторів при хворобі Дауна зустрічається від 9 до 29 малих аномалій розвитку та вад розвитку.

Брахіцефальний череп зі згладженою потилицею і сплощеним обличчям, косий розріз очей (монголоїдний), епікант, плями Брушфільда ​​(світлі плями на райдужці), гіпертелоріем, розширена і сплощена перенісся, маленькі низько розташовані вушні раковини (мікроотія), гіпоплазія язик), "борозенчастий" язик, високе небо, неправильне зростання зубів, коротка шия, широкі кисті, клинодактилія мізинців, щілину сандали на стопі. Досить часто виявляються ознаки недорозвинення зовнішніх статевих органів (крипторхізм, гіпоплазія статевого члена та мошонки), пупкові та пахвинні грижі, розбіжність прямих м'язів живота.

З вад внутрішніх органів найбільш типові вади серцево-судинної системи та органів травлення, рідше - пороки сечової системи.

Дерматогліфічні особливості при хворобі Дауна: часто поперечна долонна складка, одна згинальна борозна на V пальці, дистальне розташування осьового трирадіусу.

Розумова відсталість та затримка стато-моторних функцій виявляються практично у всіх хворих.

Інші менш значущі ознаки – м'язова гіпотонія, розбовтаність суглобів, хрипкий голос.

Діагноз хвороби Дауна ставиться на підставі ретельного клінічного та каріологічного обстеження. Каріологічне підтвердження хвороби Дауна має як діагностичне, а й медико-консультативне значення.

Вітальний прогноз при хворобі Дауна визначається наявністю вад розвитку серцево-судинної системи та травного тракту, інфекцій дихальних шляхів(Імунодефіцит вродженого характеру), хвороб крові (лейкоз) та злоякісними новоутвореннями, до яких схильні ці хворі. Середня тривалість життя близько 37 років.

ЛІКУВАННЯ. Рання/с 2міс./ психо-педагогічна адаптація . Сиднокарб /10-15 мг/добу/, аміналон -250 мг/добу, енцефабол -100-150 мг/добу, пірацетам/ноотрапіл/ - 400-800 мг/добу . ,вітамінотерапія,АТФ. Тиреоїдин -0,2 мг на добу. Масаж,гімнастика.Хірургічна корекція. Імуномодулюючі препарати.

Медико-генетичне консультування.

Для подружньої пари, що має дитину із синдромом Дауна, ризик народження ще однієї хворої дитини підвищений і залежить від цитогенетичного варіанту синдрому та віку подружжя. У разі простої трисомії та віку батьків 25-35років повторний ризик не більше 1%. З підвищенням віку батьків ризик підвищується. Встановлено залежність ризику народження дитини із синдромом Дауна від віку матері. Після 35 років ризик народження хворої дитини дуже високий, що потребує обов'язкової інвазивної пренатальної діагностики.

Залежність частоти народження дітей із синдромом Дауна від віку матері.

Якщо у хворого виявлено транслокаційний варіант хвороби Дауна, то обов'язково з метою медико-генетичного консультування досліджують каріотип батьків. Виявлення у когось із батьків збалансованої транслокації, що спричинила патологію у дитини, вимагає при наступних вагітностях проведення інвазивної пренатальної діагностики. У таких випадках ризик повтору залежить від виду транслокації та того, хто з батьків (мати чи батько) є носієм.

При мозаїцизмі батьків генетичний ризикоцінюється як високий та наближається до 30%.

Синдром Дауна (патологія, також звана трисомія 21) є генетичним розладом, який зустрічається приблизно у 1 із 800 новонароджених. Він є провідною причиною когнітивних порушень. Синдром Дауна пов'язаний з м'якою та помірною затримкою розвитку, люди із захворюванням мають характерні риси обличчя, низький. м'язовий тонусв ранньому дитинстві. Багато людей із синдромом Дауна мають вади серця, підвищений ризик розвитку лейкемій, ранній початок хвороби Альцгеймера, шлунково-кишкові захворювання, та інші проблеми зі здоров'ям. Симптоми синдрому Дауна розташовуються в діапазоні, від легкого до тяжкого ступеня розвитку.

Причини синдрому Дауна

Синдром Дауна названо на честь доктора Ленгдона Дауна, який у 1866 році вперше описав цей синдром як розлад. Хоча лікар описав важливі та основні симптоми, але він не вірно визначив, що саме викликає цю патологію. І лише 1959 р. вчені виявили генетичне походження синдрому Дауна. Гени на додаткові копії 21 хромосоми несуть відповідальність за всі характеристики, пов'язані з синдромом Дауна.

Як правило, кожна клітина людини містить 23 пари різних хромосом. Кожна хромосома несе гени, які необхідні для правильного розвиткута підтримки нашого тіла. У концепції людина успадковує 23 хромосоми від матері (через яйцеклітину) і 23 хромосоми від батька (через сперматозоїд). Однак іноді людина успадковує додатковий хромосомний набір одного з батьків. У разі синдрому Дауна, найчастіше успадковують дві копії 21-ї хромосоми від матері та одну 21-ю хромосому від батька, загалом виходить три хромосоми 21. Саме через такий тип успадкування синдром Дауна називають трисомією за 21-ою хромосомою.

Близько 95% людей із синдромом Дауна успадковує всю додаткову хромосому 21. Приблизно від 3% до 4% людей із синдромом Дауна не успадковують всю додаткову хромосому 21, а лише деякі додаткові гени з 21-ї хромосоми, які додаються до іншої хромосоми (як правило хромосома 14). Це називається транслокація. Транслокації здебільшого є випадковими подіями під час зачаття. У деяких випадках один з батьків є носієм збалансованої транслокації: батько має рівно дві копії хромосоми 21, але деякі гени розподілені в іншій хромосомі. Якщо дитина успадковує хромосому з додатковими генами 21-ї хромосоми, то у дитини буде синдром Дауна (дві хромосоми 21 плюс додаткові гени 21-ї хромосоми, підключений з іншої хромосоми).

Близько 2%-4% людей із синдромом Дауна успадковують додаткові гени хромосоми 21, але не в кожній клітині тіла. Це мозаїчний синдром Дауна. Ці люди можуть, наприклад, успадкувати частину хромосомних порушень, тобто додаткова 21 хромосома може знаходитися не у всіх клітинах людини. Так як у людей з мозаїчним синдромом Дауна кількість таких клітин варіюється в різних межах, вони часто не будуть мати всіх ознак синдрому Дауна, можуть бути не настільки сильними інтелектуальні порушення, як у людей з повною трисомією по 21 хромосомі. Іноді мозаїчний синдром Дауна є настільки незначними, що він залишатиметься непоміченим. З іншого боку, мозаїчний синдром Дауна може бути неправильно діагностований як трисомія по 21 хромосомі, якщо не було зроблено генетичне тестування.

Виникає питання, над яким вчені з усього світу працюють нині, які з додаткових генів у 21-й хромосомі призводять до розвитку тих чи інших симптомів. Точної відповіді на це питання досі немає. Вчені вважають, що збільшення числа специфічних генів змінює взаємодію між ними. Деякі гени стають активнішими, ніж інші, інші менш активні, ніж зазвичай. Внаслідок цього дисбалансу порушується диференціювання та розвиток як самого організму, так і психо-емоційної сфери, включаючи і інтелектуальний розвиток. Вчені намагаються з'ясувати, які гени з трьох варіантів 21 хромосоми відповідають за ту чи іншу ознаку синдрому Дауна. Нині відомо близько 400 генів на 21 хромосомі, але функція більшості залишається незрозумілою до сьогодні.

Єдиним відомим факторомРизиком розвитку синдрому Дауна є вік матері. Чим старша жінка у момент зачаття, тим більше ризикнародження дитини із синдромом Дауна. Вік матері в момент зачаття є ризиком синдрому Дауна:

25 років 1 із 1250
30 років 1 із 1000
35 років 1 із 400
40 років 1 із 100
45 років 1 із 30

Синдром Дауна перестав бути спадковим захворюванням, хоча схильність до розвитку існує. У жінок із синдромом Дауна ймовірність зачати хвору дитину становить 50 %, часто відбувається спонтанне переривання вагітності. Чоловіки з синдромом Дауна безплідні, крім мозаїчного варіанту синдрому. У носіїв генетичної транслокації хромосом ймовірність народження дитини із синдромом Дауна також буде підвищена. Якщо носієм є мати, дитина із синдромом Дауна народжується у 10-30%, якщо носій батько – у 5%.

Здорові батьки, у яких народилася дитина із синдромом Дауна, мають 1% ризику зачаття ще однієї дитини із синдромом Дауна.

Симптоми та ознаки прояву синдрому Дауна.

Незважаючи на тяжкість синдрому Дауна в діапазоні від легкого до тяжкого ступеня, більшість людей мають широко відомі зовнішні прояви. Вони включають такі ознаки:

Сплощене обличчя і ніс, коротка шия, маленький рот іноді з великим, висунутим язиком, маленькі вуха, розкосі очі, які можуть мати невеликі шкірні складки біля внутрішнього кута;
Білі плями (також відомий як плями Brushfield) можуть бути присутніми на кольоровій частині ока;
Руки короткі та широкі, з короткими пальцями, та з однією складкою на долоні;
Слабкий м'язовий тонус, затримка розвитку та зростання.
Аркоподібне небо, зубні аномалії, плоске перенісся, борозенчаста мова;
Гіперрухомість суглобів, викривлення грудної кліткикілеподібне або лійкоподібне.

Найбільш поширеними розладами, пов'язаними із синдромом Дауна, є когнітивні порушення(Порушення спілкування). Когнітивний розвиток часто затримується, і всі люди із синдромом Дауна мають труднощі у навчанні протягом усього життя. Як додаткова 21 хромосома призводить до когнітивним порушенням, Не зовсім ясно. Середній розмірмозку людини з синдромом Дауна мало відрізняється від здорової людини, але вчені виявили зміни у структурі та функції певних областей мозку, такі як гіпокамп та мозок. Особливо змінюється гіпокамп, який відповідає за навчання та пам'ять. Вчені використовують людські дослідженняна тваринних моделях із синдромом Дауна, щоб з'ясувати, які конкретні гени на 21-й хромосомі призводять до різних аспектів когнітивних порушень.

Крім когнітивних порушень, найпоширеніші захворювання, пов'язані із синдромом Дауна - це вроджені вади серця. Близько половини всіх людей із синдромом Дауна народжуються з пороком серця, часто з атріовентрикулярним дефектом міжпередсердної перегородки. Інші поширені вади серця включають дефект міжшлуночкової перегородки, дефект міжпередсердної перегородки, зошит Фалло та відкритий артеріальна протока. Деякі випадки потребують хірургічного втручання одразу після народження, щоб виправити дефекти серця.

Шлунково-кишкові захворюваннятакож часто пов'язані з синдромом Дауна, особливо атрезія стравоходу, трахеостравохідний свищ, атрезія дванадцятипалої кишкиабо її стеноз, хвороба Гіршпрунга, та неперфорований анус. Люди з синдромом Дауна мають вищий ризик розвитку целіакії. Коригувальні операції іноді необхідні шлунково-кишкового тракту.

Деякі види раку частіше зустрічаються у людей із синдромом Дауна, такі як гострий лімфобластний лейкоз (різновид раку крові), мієлоїдної лейкемії, та рак яєчок. Солідні пухлини, з іншого боку, рідко зустрічаються у цій групі населення.

Пацієнти із синдромом Дауна мають низку схильностей до таких станів як: втрата слуху, часті інфекції середнього вуха (середній отит), патологія щитовидної залози (гіпотиреоз), шийна нестабільністьхребта, порушення зору, апное уві сні, ожиріння, запор, інфантильні спазми, припадки, деменція та ранній початок хвороби Альцгеймера.

Близько 18% до 38% людей із синдромом Дауна мають психічні або поведінкові порушення, такі як: розлади аутистичного спектру, дефіцит уваги та гіперреактивність, депресії, стереотипність рухових розладів та обсесивно-компульсивні розлади.

Методи пренатальної діагностики синдрому Дауна.

Декілька варіантів не інвазивного скринінгу пропонується батькам. Якщо синдром Дауна підозрюється через результати скринінгу, формально діагноз може бути поставлений до того, як дитина народиться. Це дає батькам час для збору інформації про синдром Дауна до народження дитини та можливість вжити заходів у разі ускладнень.

Пренатальний скринінг в даний час представлений тестом на альфа-фетопротеїн (АФП) та УЗД методикою. Ці методи можуть оцінити ризик розвитку синдрому Дауна, але вони не можуть підтвердити його зі 100% гарантією.

Найбільш широко використовується скринінг-тест АФП. У період з 15 по 20 тиждень вагітності беруть невеликий зразок крові у матері та досліджують. Рівні АФП і трьох гормонів, які називаються некон'югованийестріол, хоріонічний гонадотропін людини, та інгібіну-А вимірюються у зразку крові. Якщо АФП і рівень гормонів змінюються, то синдром Дауна можна запідозрити, але не підтвердити. Крім того, нормальний результатТіста не виключає синдром Дауна. Також вимірюють товщину потиличної складки в ділянці шиї за допомогою ультразвуку. Цей тест виконують між 11 та 13 тижнями вагітності. У поєднанні з віком матері цей тест виявляє приблизно 80% ймовірності розвитку синдрому Дауна. У період 18 і до 22 тижня вагітності можна подивитися додаткові маркери, які можуть бути виявлені у плода із синдромом Дауна: вимірюють довжину плечової та стегнової кістки, розмір перенісся, розмір ниркової балії, маленькі яскраві плями на серці ( ультразвукові ознакивад розвитку), великий проміжок між першим і другим пальцем ноги.

Існують точніші, але інвазивні методики діагностики синдрому Дауна. За даних методик існує не великий ризикускладнень у вигляді викидня.

1. Амніоцентез проводиться між 16 та 20 тижнями вагітності. Під час цієї процедури тонка голка вводиться через черевну стінку та береться невеликий зразок навколоплідної рідини. Зразок аналізується на хромосомні аномалії.
2. Біопсія хоріону здійснюється між 11 та 12 тижнями вагітності. Вона включає збір зразків хоріонічних ворсинок і клітин з плаценти або шляхом введення голки в черевну стінку або через катетер в піхву. Зразок також аналізується на хромосомні аномалії.
3. Черезшкірний забір пуповинної крові за допомогою тонкоголкової біопсії. Кров досліджується на хромосомні аномалії. Ця процедурапроводиться зазвичай після 18 тижнів вагітності.

Лікування синдрому Дауна

на теперішній моментчасу захворювання невиліковне. Коригуються лише супутні порушення за необхідності (пороки серця, шлунково-кишкового тракту...)

Яким чином можна допомогти дітям та дорослим із синдромом Дауна? Незважаючи на генетичну причинусиндром Дауна, відомо, що в даний час немає ліків. Дуже важливо стимулювати, заохочувати та виховувати дітей із синдромом Дауна з дитинства. Програми для дітей з особливими потребами, які пропонуються в багатьох країнах, здатні покращити якість життя внаслідок раннього втручання, у тому числі фізична терапія, працетерапія та мовна терапія можуть бути дуже корисними. Як і всі діти, діти з синдромом Дауна повинні зростати та розвиватися у безпечному та сприятливому середовищі.

Прогноз синдрому Дауна

Очікувана тривалість життя людей із синдромом Дауна різко зросла останні кілька десятиліть, оскільки медичне обслуговування і соціальна адаптація значно поліпшилися. Людина із синдромом Дауна в доброму здоров'ї житиме в середньому до 55 років або довше.

Люди з синдромом Дауна живуть у наш час довше, ніж будь-коли раніше. Завдяки повної інтеграціїу суспільство, багато дорослих із синдромом Дауна зараз живуть повністю незалежно один від одного, насолоджуються відносинами, роботою, і роблять свій внесок у співтовариство.

Лікар терапевт Жумагазієв Є.М.

Одне з найзагадковіших генетичних захворюваньна сьогоднішній день - синдром Дауна, про який ходять міфи та легенди. Факти, що суперечать один одному, змушують батьків таких малюків нервувати. Під час вагітності виникає питання, залишати їх жити або робити аборт. Після народження - як виховувати і розвивати незвичайну дитину, не схожу на всіх інших.

Інформаційна грамотність знижує поріг тривожності та змушує подивитися на цю проблему під іншим кутом зору. Просто потрібно розібратися, що це таке і чи готові ви до тих випробувань, які приготувала доля вам та вашому малюкові.

Це геномна патологія, яку медики позначають також як трисомію за хромосомою 21. Багато хто цікавиться, скільки хромосом у людини із синдромом Дауна, на відміну від норми. Каріотип являє собою 47 хромосом замість звичайних 46, так як хромосоми 21 пари представлені трьома, а не двома копіями.

Термін «хвороба Дауна» не виправдовує себе: генетики наполягають саме на «синдромі», який означає набір характерних рис та ознак, які мають такі люди. Ось що свідчить статистика про це геномне відхилення.

1. Синдром Дауна не відноситься до рідкісних патологій: на 700 пологів припадає один випадок. На даний час - на 1100 пологів, оскільки збільшилася кількість абортів, коли батьки дізнаються про захворювання під час вагітності.
2. Співвідношення хлопчиків і дівчаток з таким порушенням генетики приблизно однакове.
3. Ця трисомія однаково поширена у всіх етнічних групах, у представників будь-яких економічних класів.
4. Якщо вагітній жінці до 24 років, ризик народження дитини з синдромом Дауна становить 1 до 1562. Якщо їй від 25 до 30 років - приблизно 1 до 1000. У віці від 30 до 39 років - близько 1 до 214. Найбільший ризик у тих мам, кому вже за 45. У цьому випадку, згідно зі статистикою, ймовірність становить 1 до 19.
5. 80% дітей із таким відхиленням народжуються в жінок, яким до 35 років, оскільки у даній віковій групінайвища народжуваність.
6. Вік батька старше 42 років збільшує ризик синдрому Дауна у кілька разів.
7. У січні 1987 року, з нез'ясованих причин, було зареєстровано дуже велике числоновонароджених із синдромом Дауна. Більше таких випадків немає.

Малюків із цим синдромом називають сонячні діти, тому що вони протягом усього життя відрізняються добротою та ніжністю. Вони постійно усміхаються. У них не буває заздрості, агресії та злості. Але вони погано пристосовуються до звичайного способу життя, оскільки відстають у розвитку. Від яких чинників залежить народження такої незвичайної дитини?

Навіть так!Вперше Міжнародний день людей із синдромом Дауна відзначили 21 березня 2006 року. Дата не випадкова: день і місяць вибрали відповідно до номера пари (21) та кількості хромосом (3).

Причини

Лікарі досі працюють над питанням, чому народжуються діти із синдромом Дауна, які фактори та обставини є вирішальними у порушенні каріотипу. Генетика, незважаючи на високий рівень сучасної науки, і досі залишається однією з найзагадковіших і маловивчених галузей медицини. Тому точної відповіді на це питання немає. Останні дослідження називають такі причини синдрому Дауна, яких було виявлено зовсім небагато:

• вік матері після 40 років;
• вік батька після 42 років;
• випадковий збіг обставин у момент формування вагітності та статевих клітин;
• недолік фолієвої кислоти(Факт гіпотетичний, не підтверджений науково (про фолієву кислоту при плануванні вагітності читайте)).

Натомість на даному етапі досліджень генетики в один голос стверджують, що причини виникнення даного хромосомного порушенняніяк не залежать від факторів довкілля та способу життя батьків. Тому подружня пара не повинна звинувачувати себе в тому, що у їхнього плода або новонародженого малюка виявили даний синдром.

Сторінками історії.Джон Ленгдон Хейдон Даун - англійський вчений XIX століття, який вперше описав синдром Дауна. Він назвав його "монголізм".

Симптоматика

Клінічна картина генної патології явно виражена зовнішніми симптомами, тому легко піддається діагностиці після народження малюка. Але сучасна медицина визначає ознаки синдрому Дауна при вагітності, що дозволяє батькам ухвалити рішення про подальшу долю малюка.

При вагітності

Молоді батьки цікавляться, чи можна на УЗД побачити синдром Дауна та на якому терміні. Є ряд ознак, що вказують на цю патологію в І та ІІ триместрах, але вони повинні підтверджуватись додатковими аналізами та генетичними тестами. До них відносяться:

• відсутність носової кістки;
• гіпоплазія (зменшені розміри) мозочка та лобової частки;
• вади серця;
• короткі плечові та стегнові кістки;
• кісти судинного сплетення;
• синдром Дауна на УЗД визначається за товщиною комірного простору більше 3 мм у період з 11 по 14 тиждень та більше 5 мм у II триместрі;
• розширення ниркових балій;
• гіперехогенний кишечник;
• ехогенні фокуси у серці;
• атрезія дванадцятипалої кишки.

Всі ці ознаки синдрому Дауна у плода не дають 100% гарантії, що він має хромосомну аномалію. Вони повинні підтверджуватись результатами генетичних аналізів та тестів. Якщо батьки після встановлення діагнозу під час вагітності залишили дитину, після її народження вони зможуть побачити симптоми патології неозброєним оком.

Після народження

Незважаючи на те, що при синдромі Дауна зовнішні ознаки у новонароджених помітні всім, вони можуть свідчити про інші проблеми зі здоров'ям у малюка. Тому діагноз обов'язково потрібно підтверджувати генетичним аналізомна каріотип та іншими лабораторними дослідженнями. Зазвичай новонароджений із синдромом Дауна відрізняється від інших дітей такими відхиленнями:

• плоскі обличчя, потилиця, перенісся;
• брахіцефалія – аномально короткий череп;
• брахімезофалангія - короткі пальцічерез недорозвинення середніх фаланг;
• клинодактилія (скривленість) мізинця;
• широка шкірна складкана аномально короткій шиї;
• епікантус – вертикальна складка шкіри над очною щілиною;
• гіперрухливість суглобів;
• відкритий рот із-за низького тонусу м'язів та особливої ​​будови піднебіння;
• короткі кінцівки;
• аркоподібне піднебіння;
• борозенчаста мова;
• короткий ніс;
• поперечна (мавпа) долонна складка;
• вроджений лейкоз чи порок серця;
• страбізм - косоокість;
• кілеподібна або лійкоподібна деформаціягрудей;
• плями Брушфільда ​​- пігментні плями на райдужній оболонці;
• епісиндром – комплекс психічних порушень;
• атрезія, стеноз дванадцятипалої кишки.

Не обов'язково новонароджені діти з синдромом Дауна володітимуть усіма названими вище відхиленнями. У когось буде один набір, хтось страждатиме іншими. З віком симптоми синдрому Дауна доповнюватимуться іншими ознаками:

• після 8 років – катаракта;
• зубні аномалії;
• ожиріння;
• слабкий імунітет;
• схильність до хвороби Альцгеймера, лейкемії;
• розумова відсталість;
• заїкуватість.

Поява всіх цих фізіологічних особливостей обумовлена ​​наявністю тієї самої додаткової хромосоми у каріотипі таких дітей. У результаті вони повільніше, ніж їхні ровесники, розвиваються та проходять етапи соціалізації, спільні для всіх. Так як в медицині синдром Дауна - це одна з диференційованих форм олігофренії, отже, вона поділяється на кілька ступенів розумової відсталості.

Цікава лінгвістика.Прізвище доктора Дауна збігається за значенням із англійським словом «вниз». Через це народилася популярна помилка про те, що людей із синдромом Дауна так назвали через їхню розумову відсталість. Хоча це не так: захворювання отримало свою назву у 1965 році виключно на ім'я лікаря.

Ступені

Залежно від глибини розумової відсталості, розрізняють такі ступені синдрому Дауна:

1. Глибока.
2. Важка.
3. Середня (помірна).
4. Слабка (легка).

Дітки зі слабким ступенемможуть мало відрізнятися від однолітків і досягти достатніх висот, чому є чимало підтверджень. Тоді як люди, у яких глибокий або тяжкий ступінь патології, ніколи не зможуть вести звичайний спосіб життя. Це дуже важка ноша не стільки для них самих, скільки для батьків. Тому так важливо заздалегідь дізнатися про діагноз. Тож на якому терміні визначають синдром Дауна, і з допомогою яких методик?

Це цікаво.Чоловіки із цим синдромом стерильні і не можуть мати дітей.

Діагностика

Важливу роль виявленні даної хромосомної патології грає своєчасна діагностика, яка проводиться зазвичай ще за вагітності за допомогою сучасних методик та скринінгів.

УЗД

Чи можна з УЗД визначити синдром Дауна, і на якому терміні? Так, існують ультразвукові ознаки (їх ще називають маркерами) цього генетичного відхилення. Однак жоден з цих маркерів по УЗД не є вірним і абсолютно абсолютним симптомомсиндрому Дауна. Для підтвердження діагнозу необхідні додаткові дослідження.

Генетичні тести

Пропонуються сім'ям, у яких ризик народження малюка з таким синдромом дуже високий.

Інвазивні обстеження

1. - Пункція амніотичної оболонки з метою лабораторного дослідження навколоплідних вод.
2. Біопсія хоріону - отримання тканини хоріона (зовнішньої оболонки зародка) для виявлення та профілактики хромосомної патології.
3. Кордоцентез – отримання пуповинної крові плода.

Неінвазивні обстеження

1. Пренатальна скринінгова програма

Результати говорять про ризик народження дитини із синдромом Дауна, але не підтверджують на 100% діагноз. Проводиться два скринінги - у I та у II семестрах. Вони припускають аналіз крові та УЗД. Призначається особливий аналіз на синдром Дауна у вагітних – на ХГЛ (хоріонічний гонадотропін – речовина, що виділяється плодом). Щоб здати кров, не потрібно спеціальної підготовки(Наприклад, дієти). Вранці, натще, проводиться забір крові з вени.

• I триместр: аналіз крові на синдром Дауна призначається до 13-го тижня. Результат: вміст ХГЛ підвищений, PAPP-A (особливий білок) знижений. За таких показників виробляється біопсія хоріона.
• II триместр: аналіз крові на синдром Дауна дає матеріал для дослідження вже 4-х елементів, а не двох (ХГЛ, естріол, АФП, інгібін-А).

Якщо було визначено високий ризик синдрому Дауна по першому скринінгу (1 до 500), додатково призначаються інвазивні дослідження на ранніх термінах вагітності, щоб своєчасно прийняти рішення. Проте результат скринінгового тесту, як свідчить практика, який завжди точний. Непоодинокі випадки, коли і УЗД, і аналіз крові підтверджують діагноз, батьки, незважаючи на це, залишають малюка в живих, і він народжується без генетичних аномалій. Щоб уникнути таких помилок, було розроблено інноваційну діагностичну методику.

1. Пренатальна діагностика основних трисомій

Це новий метод, що полягає у повногеномному секвенуванні каріотипу, ДНК плода, яка вільно циркулює у материнській крові. Така діагностика порівняно з інвазивними методиками є більш достовірною. Останні супроводжуються механічною роботою лікарів-генетиків, у якій у 10% випадків припускається помилка. Неінвазивне дослідження трисомій виконується секвенаторами останнього покоління, за допомогою математичного аналізу Це гарантує правильний результат 99,9%. Найпоширеніші і добре зарекомендували себе методики:

• Найперший неінвазивний тест, заснований на заборі крові з вени у вагітної жінки - MaterniT21 PLUS.
• Тести компаній Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics та Natera (США).
• ДОТ-тест (спільна розробка Росії та США).
• Китайський тест на синдром Дауна під час вагітності генетичної компанії BGI.

Так що сучасні методикидозволяють визначити синдром Дауна під час вагітності та допомагають батькам прийняти певне рішення. Тому всі аналізи та тести призначають у I та II семестрах, тому що на 20 тижні буває надто пізно: дитина починає ворушитися.

На сьогоднішній день частка жінок, які перервали вагітність через пренатальну діагностику цієї патології, становить близько 92%. Можливо, впливає на той факт, що такий діагноз ставиться на все життя: синдром не лікується. Батьки можуть лише покращити умови життя такої дитини.

Цікавий факт.Про людей із синдромом Дауна знято чимало фільмів, які здобули визнання та всесвітню популярність: «Темпл Грандін», «Я теж», «Такі, як ми».

Лікування

Відразу варто зазначити, що лікування синдрому Дауна є рядом заходів, спрямованих на поліпшення якості життя хворих. Виправити ДНК ніхто не може, так що на одужання сподіватися не доводиться. Існують спеціально розроблені програми допомоги сонячним дітям. Вони передбачають розвиток у кожної дитини:

• мови;
• моторних навичок;
• комунікативних здібностей;
• навичок догляду за собою.

Команди лікарів, які працюють з ними, включають:

• педіатра;
• кардіолога;
• гастроентеролога;
• ендокринолога;
• невропатолог;
• фізіотерапевта;
• аудіолога;
• логопеда та ін.

Для підтримки та нормального розвиткуЦНС сонячним дітям періодично призначають препарати для покращення кровообігу головного мозку:

• пірацетам;
• церебролізин;
• амінолон;
• вітаміни із групи В.

Іноді таке комплексне лікування дає результати. Але здебільшого прогнози на майбутнє типові і цілком передбачувані.

Зі світу - по нитці.Є люди з синдромом Дауна, які досягли у житті успіху і стали відомими особистостями. Це художник Раймонд Ху, плавчині Марія Лангова та Карен Гафні, адвокат Паула Саж, актори Сергій Макаров, Паскаль Дюкенн та Макс Льюїс, музикант Рональд Дженкінс.

Прогнози

Як показує практика, діти із синдромом Дауна можуть у майбутньому розвиватися по-різному. Ступінь розумової та мовної затримки залежатиме не тільки від вроджених факторів, а й від додаткових занять із нею. Такі малюки цілком навчаються, хоча їм дається цей процес насилу, і тому вони відстають від своїх однолітків. Ось типові прогнози медиків при належному догляді за сонячними дітьми та відповідному лікуванні:

• багато хто із запізненням, але все-таки може навчитися говорити, ходити, читати, писати - робити більшу частину з того, що під силу всім іншим;
• у них будуть;
• можуть навчатися як і спеціалізованих, і у звичайних школах;
• деякі люди із синдромом Дауна змогли закінчити навіть університети: це іспанець Пабло Пінеда, японка Айа Івамото;
• можливі шлюби;
• 50% жінок можуть мати дітей, але 50% з них будуть народжені з відхиленнями, у тому числі не виключено синдром Дауна;
• стурбовані батьки часто запитують, скільки живуть діти із синдромом Дауна: так ось тривалість їхнього життя на сьогоднішній день за відповідних умов становить близько 50 років;
• ризик розвитку ракових пухлину таких людей мінімальний.

Є та негативні наслідкисиндрому Дауна у плані фізіологічного здоров'я, які усуваються додатковою терапією:

• кардіологічні захворювання (вроджені вади серця);
• лейкози;
• хвороби Альцгеймера;
• ослаблений імунітет, через який сонячні дітки часто страждають від усіляких інфекцій;
• порушення травлення (мегаколон, непрохідність);
• апное сну;
• ожиріння;
• неправильна робота щитовидної залози;
• епілепсія;
• рання менопауза;
• проблеми зі слухом;
• паганий зір;
• слабкість кісток.

Як виявить себе в майбутньому синдром Дауна в тому чи іншому випадку, не може сказати жоден фахівець. У цьому питанні все дуже індивідуально. Батьки можуть лише орієнтуватися на ці прогнози і готувати себе до самих різним наслідкамнастільки незвичайного генного відхилення. Чи можна якось убезпечити свого малюка від такого розвитку подій?

А Ви знали, що...у сім'ях багатьох відомих людейвиховуються діти із синдромом Дауна? Цим захворюванням страждають син актриси та співачки Евеліни Бледанс, дочка Лоліти, онук Бориса Єльцина, дочка відомого політика Ірини Хакамади.

Профілактика

Надійних, перевірених, гарантованих методів профілактики синдрому Дауна немає. Медики рекомендують наступне:

• своєчасне генетичне консультуванняще до зачаття та після нього;
• виношування малюка в молодому віці до 40 років (це стосується і батька, і матері);
• прийом всіх і особливо фолієвої кислоти при плануванні вагітності та у першій її половині.

Потрібно розуміти, що у народженні дитини із синдромом Дауна батьки не винні. Це лише випадковість, помилка в геномі. Вона приводить у наш світ сонячних, незвичайних дітей – добрих, наївних, дуже довірливих, завжди відкритих та усміхнених. Через свої особливості такі люди до кінця життя залишаються безневинними дітьми, які потребують допомоги, любові та розуміння.