Le persone con la sindrome dell'invecchiamento precoce. Il fenomeno dell'invecchiamento anormale - progeria irrisolta (3 foto)
La progeria (sindrome di Hutchinson-Gilford) è una malattia rara causata da una mutazione nel gene responsabile della sintesi proteica. Con questa patologia compaiono cambiamenti della pelle e organi interni causati dall'invecchiamento precoce.
La progeria infantile, i cui sintomi compaiono dall'età di 2 anni, provoca un invecchiamento precoce: i pazienti vivono in media fino a 13 anni e muoiono per aterosclerosi e malattie correlate -,. Nonostante la natura genetica della malattia, non è ereditata.
La forma adulta - la sindrome di Werner - è una patologia genetica, ereditaria, inizia dopo i 18 anni, è caratterizzata da invecchiamento precoce, lo sviluppo delle malattie degli anziani: , . Conduce alla morte.
Cause
La sindrome di Hutchinson-Gilford è una conseguenza di una mutazione, un cambiamento nella struttura di un gene che si verifica spontaneamente o sotto l'influenza di fattori esterni. Il portatore dell'eredità umana è la molecola del DNA. Un gene è costituito da amminoacidi collegati tra loro in una stretta sequenza. I cambiamenti nella composizione della catena polipeptidica portano a malattie genetiche.
Si verifica la progeria modifiche strutturali il gene responsabile della sintesi della proteina lamina. L'amminoacido citisina è sostituito dalla timina. La lamina patologica è chiamata progerina, il cui accumulo porta alla morte cellulare prematura. I cambiamenti molecolari portano a processi simili all'invecchiamento naturale.
La progeria adulta è anche il risultato di una mutazione genetica. La sintesi dell'enzima responsabile del lavoro del DNA viene interrotta. Il conseguente danno all'apparato genetico provoca l'invecchiamento precoce delle cellule somatiche.
Sintomi
I sintomi della progeria dei bambini sono i seguenti:
- bassa statura;
- mancanza di tessuto sottocutaneo;
- una vena allargata sotto la pelle;
- cranio sproporzionatamente grande;
- mancanza di capelli sulla testa;
- scarso sviluppo fisico;
- grandi occhi;
- difetti dei denti;
- "petto carenato";
- voce alta.
Nonostante il ritardo nello sviluppo fisico, i bambini con la sindrome di Hutchinson-Gilford sono sviluppati intellettualmente, non sono in ritardo rispetto ai loro coetanei sviluppo mentale. La progeria dei bambini è accompagnata dalla progressione dell'aterosclerosi dall'età di 5 anni e dall'aumento della patologia cardiaca - ci sono rumori durante l'auscultazione, sintomi di ipertrofia miocardica. Malattie cardiache- più causa comune di morte.
I casi di progeria negli adulti, cioè la sindrome di Werner, sono caratterizzati dalle seguenti condizioni:
- primi capelli grigi e calvizie;
- la comparsa di rughe senili in giovane età;
- pigmentazione, pelle secca;
- sigilli fibrosi nel tessuto sottocutaneo;
- la voce diventa ovattata.
La progeria è la causa dell'infertilità negli uomini e nelle donne. SU fasi tardive le malattie compaiono sulle gambe. Per colpa di atrofia muscolare gli arti si assottigliano, si sviluppano contratture articolari. La "postura del cavaliere" è caratteristica a causa delle braccia semipiegate. Le lancette sono deformate, le unghie ingialliscono, assumono la forma di "vetri da orologio".
I raggi X mostrano osteoporosi e depositi di calcare nei tessuti periarticolari, apparato legamentoso articolazioni. La progeria negli adulti è spesso accompagnata da tumori benigni localizzazione diversa, malattie endocrine, . Nell'8-12% ci sono tumore maligno. Pertanto, i sintomi della progeria sono spesso sfocati.
Trattamento
La sindrome di Hutchinson-Gilford è una malattia mortale che finisce sempre con la morte. Non esiste un trattamento etiotropico che elimini la causa della patologia. La morte è causata da aterosclerosi, in cui muro interno vasi, il colesterolo si deposita, restringendo il lume delle arterie, il flusso sanguigno viene disturbato. Sviluppa infarto del miocardio. placche aterosclerotiche causare la formazione, che può staccarsi dalla parete del vaso e causare disturbi circolazione cerebrale, colpo.
Il trattamento della progeria ha lo scopo di ridurre le manifestazioni di aterosclerosi, prevede una dieta con basso contenuto grassi animali, alimenti ricchi di proteine: carne magra, pesce, fiocchi di latte. Terapia medica comporta l'uso di statine - farmaci che abbassano i livelli di colesterolo nel sangue:
- "Atorvastatina Pfizer";
- "Lipofen";
- Rosuvastatina Sandoz;
- "Simvastatina";
- "Epadol-neo".
I farmaci in questo gruppo riducono la concentrazione di colesterolo, influenzano il contenuto di lipidi nel sangue.
Con la progeria è necessario un monitoraggio costante della condizione del sistema cardiovascolare. Per prevenire e curare le malattie cardiache, vengono utilizzati farmaci che riducono la capacità di coagulazione del sangue, che hanno proprietà antipiastriniche:
- "Cardiomagnyl";
- "Warfarin Orione";
- "Eparina";
- "Ipatone".
L'ormone della crescita, le procedure fisioterapiche vengono utilizzate per ripristinare la funzione articolare. I denti da latte vengono rimossi, poiché la progeria nei bambini porta a una violazione della loro crescita.
Sono comparsi farmaci che prolungano la vita dei pazienti con progeria, e con loro la speranza che con lo sviluppo ricerca genetica, sarà possibile curare una malattia considerata fatale.
Lo studio intensivo della patologia genetica in Russia e nel mondo è iniziato nel 21° secolo. I ricercatori hanno scoperto che la progerina si accumula in piccole quantità in corpo sano, e il suo contenuto nelle cellule aumenta con l'età. La sindrome di Hutchinson-Gilford e l'invecchiamento naturale hanno cause comuni. Con lo sviluppo della scienza medica, diventerà possibile non solo curare grave malattia ma anche per combattere la vecchiaia.
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Malattie con sintomi simili:
Iperplasia della corteccia surrenale condizione patologica, in cui vi è una rapida moltiplicazione dei tessuti che compongono queste ghiandole. Di conseguenza, il corpo aumenta di dimensioni e il suo funzionamento è compromesso. La malattia viene diagnosticata sia negli uomini e nelle donne adulti, sia nei bambini piccoli. Va notato che una tale forma di patologia come iperplasia congenita corteccia surrenale. In ogni caso, la malattia è piuttosto pericolosa, quindi, quando compaiono i primi sintomi, dovresti contattare immediatamente istituto medico per un esame completo e un appuntamento metodo efficace terapia.
Progeria nella traduzione dall'antica lingua greca significa: il vecchio. È una rara malattia genetica in cui si verificano cambiamenti irreversibili nel corpo, che portano a un invecchiamento precoce. Si distinguono la progeria dei bambini, chiamata sindrome di Hutchinson-Gilford, e la progeria degli adulti, nota come sindrome di Werner.
Le mutazioni nel gene LMNA provocano la sindrome della progeria infantile. È questo gene che produce la proteina lamina, che contribuisce alla ritenzione del nucleo cellulare. Gli scienziati ritengono che la lamina proteica difettosa porti all'instabilità dei nuclei cellulari, che contribuisce all'invecchiamento precoce.
Alla nascita, i bambini con questa sindrome sembrano essere fisicamente ed esternamente sani. La malattia inizia a manifestarsi all'età di 1,5-2 anni. Questo è espresso dalla perdita di capelli e peso, si osserva la protrusione delle vene, si forma la pelle rugosa. Inoltre, i processi negativi sono accompagnati da complicanze più comuni nelle persone anziane: ictus, malattie cardiovascolari, osteoporosi, rigidità articolare, aterosclerosi generalizzata.
Con questa malattia, c'è un punto interessante. Nonostante la diversa etnia, i bambini con questa sindrome hanno una somiglianza esteriore tra loro. La causa più comune di progeria da cui muoiono i bambini è l'aterosclerosi e l'età in cui vivono è di 13 anni. È vero, la fascia di età va dagli 8 ai 21 anni.
La progeria adulta, secondo osservazioni a lungo termine, inizia a adolescenza La gamma va dai 15 ai 20 anni. Naturalmente, la malattia influisce anche sull'aspettativa di vita dei pazienti, che si riduce a 40-50 anni. Morte si verifica a causa di ictus, infarto del miocardio, tumori maligni. La ragione dello sviluppo della malattia è ancora sconosciuta e fino ad oggi occupa le menti degli scienziati di tutto il mondo.
Dovresti sapere che la progeria è una malattia genetica, non ereditaria. Si scopre che i genitori non sono portatori di questa malattia. Gli scienziati suggeriscono che una mutazione sporadica si verifica nello sperma o nell'uovo anche prima del momento del concepimento. Vale anche la pena notare che se i genitori hanno un figlio con SHGP, la probabilità di avere un secondo figlio dello stesso tipo è piccola: 1 su 4-8 milioni. Ci sono alcune sindromi progeria che vengono tramandate di generazione in generazione, ma questo non è il caso del classico SHGP.
Prima della malattia, entrambi i sessi (femmina e maschio) e tutte le razze esclusivamente sono uguali. La malattia è piuttosto rara e si verifica in tutto il mondo solo in un bambino su 8 milioni. Conosciuto questo momento 42 casi di malattia simile.
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Cos'è l'invecchiamento precoce e come evitarlo
Aggiunto: 2011-04-16
Cos'è l'invecchiamento precoce e come evitarlo
Gli scienziati moderni distinguono due tipi di invecchiamento: fisiologico (implica l'insorgenza naturale e lo sviluppo graduale di caratteristici cambiamenti senili) e patologico, cioè invecchiamento precoce del corpo.
L'invecchiamento precoce è definito come qualsiasi accelerazione parziale o totale del tasso di invecchiamento che induce una persona ad "andare avanti" livello medio invecchiamento fascia di età. In cui cambiamenti legati all'età vieni prima di persone sane l'età appropriata. In altre parole, con l'invecchiamento precoce età biologica una persona è in anticipo rispetto al suo calendario (passaporto).
L'invecchiamento precoce riduce la qualità della vita umana, porta allo sviluppo di "malattie della vecchiaia" in giovane età e accorcia l'aspettativa di vita.
Cause invecchiamento prematuroè una serie fattori avversi, come lo stress, il fumo, l'insolazione, i fallimenti dei bioritmi naturali, nonché la malnutrizione, che portano naturalmente all'usura prematura delle strutture morfologiche dei tessuti.
Relativo a questo cambiamenti esterni sono simili alle manifestazioni del vero invecchiamento, sebbene non siano accompagnate dalla sua caratteristica danno irreversibile. Tuttavia, i fattori descritti sono la causa del cosiddetto. malattie legate all'età che accelerano l'invecchiamento biologico - aterosclerosi, cataratta, artrite, demenza senile, disfunzioni del tratto gastrointestinale, nonché patologie oncologiche.
Con l'invecchiamento precoce del corpo stato funzionale il sistema cardiovascolare si deteriora in misura maggiore rispetto all'invecchiamento fisiologico ("normale"). La sclerosi progressiva dei vasi cerebrali nei suoi sintomi ricorda per molti versi la decrepitezza senile in segni come i cambiamenti nella postura, nella pelle, nei capelli, ecc. Le manifestazioni della sclerosi cerebrale e dell'invecchiamento sono così strettamente intrecciate che la prima è talvolta considerata come causa possibile invecchiamento precoce del corpo.
Segni di invecchiamento precoce del corpo si vedono anche in qualche altro malattie croniche come la tubercolosi, ulcera peptica, diabete adulti, trauma mentale e altro. Appaiono anche nella deficienza immunitaria. ruolo speciale giocare mentale e stress emotivo, malnutrizione, radiazioni ionizzanti.
Alcuni gerontologi considerano anche la cosiddetta sindrome un modello di invecchiamento accelerato. fatica cronica, condizione diffusa tra la popolazione attiva. Il trattamento di questa sindrome è solitamente complesso: normalizzazione del regime di lavoro e riposo, dieta, terapia vitaminica, procedure idriche, fisioterapia, immunocorrezione e altro ancora.
A fattori interni l'invecchiamento precoce del corpo include: autointossicazione, esposizione i radicali liberi, processi autoimmuni, nonché violazioni della funzione regolatoria del cervello. L'autointossicazione deriva da immagine sedentaria vita, malnutrizione, e anche a causa di stress costante a cui l'uomo moderno è così spesso esposto.
Si ritiene che le donne invecchino prima. Ciò si riflette nella preferenza solitamente data ai matrimoni in cui lo sposo è più anziano della sposa, ma non viceversa. Tuttavia, qui si mescolano due fenomeni che non coincidono del tutto tra loro. Di processi biologici Secondo i gerontologi, le donne invecchiano più lentamente e vivono più a lungo di 6-8 anni. Ad esempio, cambiamenti simili nei tessuti delle donne anziane e degli uomini si verificano negli ultimi 8 anni prima, cioè l'invecchiamento biologico delle donne si verifica più tardi. La grande vitalità delle donne viene mantenuta per tutta la vita, tuttavia, esternamente, le donne di solito sembrano più vecchie dei loro coetanei: gli uomini.
Un grande aiuto nel mantenere le forze adattative del corpo può essere fornito dall'assunzione regolare di biologicamente additivi attivi (mezzi riparativi fatto da naturale estratti vegetali, fornire multilaterale effetti benefici sul corpo basato su naturale proprietà medicinali piante da cui sono composte) e citamine (molecole peptidiche ad azione regolatrice in grado di correggere accuratamente i disturbi funzionali e prevenire lo sviluppo di processi patologici nell'organismo), normalizzazione della bioenergetica dell'organismo.
Per aumentare adeguatamente forze difensive corpo, ottimizzare l'attività fisiologica di organi e sistemi, necessari biologicamente efficace fattori nutrizionali, in grado di compensare l'indebolimento delle funzioni e prevenire l'insorgenza di disturbi che portano ad un invecchiamento precoce.
Ottieni tutti i componenti alimentari necessari con una dieta "regolare". uomo moderno difficile. Con il cambiamento nella lavorazione dei prodotti, il contenuto di sostanze nutritive in essi è diminuito. Pertanto, la popolazione delle megalopoli si trova di fronte a un dilemma: cercare di ottenere tutti i nutrienti dal cibo e mangiarli peso in eccesso, o ottenere le 2000 kcal / giorno prescritte. regolando la dieta con l'aiuto di integratori alimentari.
A fonti molte volte maggiori di prodotti alimentari in termini di contenuto di nutrienti e componenti minori essenziali, includono integratori alimentari a base di piante medicinali, frutti di mare, prodotti di sintesi biotecnologici e altri ingredienti bioattivi, che devono essere arricchiti nell'alimentazione di una persona anziana.
Numerosi fattori nutrizionali sono molto importanti per il mantenimento dell'integrità strutturale. tessuto connettivo, che è la spina dorsale di tutti gli organi e tessuti del corpo. Da come funziona ed è protetto nutrienti dipende non solo dall'aspetto pelle ma anche la nostra salute in generale.
Dopotutto segni esterni l'invecchiamento (come la comparsa delle rughe, la perdita di elasticità della pelle, la caduta dei capelli) sono un'immagine speculare della salute degli organi interni, che è anche in larga misura determinato dalla condizione del tessuto connettivo e dalla sua capacità di trattenere l'acqua.
Il fattore più importante che supporta i processi di rinnovamento nel corpo è l'equilibrio degli ormoni sessuali.
È noto che gli estrogeni sono coinvolti nel metabolismo del collagene e aumentano il livello di acido ialuronico nel fluido intercellulare (compreso il transdermico). Con l'età, c'è un'estinzione fisiologica delle funzioni delle gonadi, che porta a un cambiamento sfondo ormonale che influisce immediatamente sulla condizione del tessuto connettivo. Una manifestazione esterna di tali cambiamenti è l'invecchiamento cutaneo ipoestrogenico nelle donne in pre e postmenopausa.
Tuttavia, dato che il il tessuto adiposo produce anche estrogeni condizione simile può verificarsi anche nelle donne giovane età- a seguito di diete rigide e prolungate, che portano a forte calo depositi di grasso sottocutaneo.
Man mano che la funzione ovarica svanisce nelle donne, si verifica un aumento fisiologico del grasso sottocutaneo, che rende sempre più difficile mantenere gli standard di peso generalmente accettati con "l'età".
Ad esempio, i fitoestrogeni sono componenti delle piante e di alcuni funghi che presentano proprietà estrogeniche. I fitoestrogeni sono inizialmente 100-1000 volte meno attivi degli ormoni endogeni, ma la concentrazione dei primi nell'organismo può essere 5000 volte maggiore dei secondi. Questo spiega il pronunciato effetto ormonale dei fitoestrogeni.
La quantità massima di fitoestrogeni contiene tale piante medicinali come cimicifuga, trifoglio rosso, liquirizia, soia, erba medica, bardana, ecc.
I fitormoni aumentano l'idratazione della pelle, per cui aiutano a levigare le rughe sottili, rallentano la crescita dei peli sul viso e sul corpo, stimolano la loro crescita sulla testa e hanno proprietà antinfiammatorie e oncoprotettive.
Acqua per corpo umano- la seconda sostanza più importante dopo l'ossigeno, perché. Tutto processi fisiologici nel corpo si verificano in ambienti acquatici e con la partecipazione di acqua. Liquido interstiziale dovuto alla presenza di glucosaminoglicani (glucosamina, condroitina, acido ialuronico) è un gel che avvolge e nutre le cellule.
Il gel di tessuto può contenere acqua più o meno strutturalmente legata. Di conseguenza, più questo gel è saturo di acqua, maggiore è il turgore dei tessuti e viceversa. Pertanto, il principale manifestazione esteriore perdita di acqua durante l'invecchiamento - pelle flaccida che ha perso turgore. Ma gli stessi processi si verificano nei tessuti ambienti interni organismo, che porta a disfunzioni degli organi e dei loro sistemi. E oggi non c'è dubbio che l'acqua sia il principale indicatore dell'invecchiamento.
Il problema, tuttavia, è che l'acqua è un prodotto scarsamente assorbito dall'organismo.
Affinché l'acqua possa entrare nei tessuti, sono importanti alcuni dei suoi parametri fisico-chimici (tensione superficiale, potenziale redox, pH, mineralizzazione, ecc.). Se i parametri bevendo acqua In termini di caratteristiche, si avvicinano a quelle dei mezzi liquidi del corpo, l'acqua è biologicamente attiva e accessibile alle cellule.
Nella dieta per la prevenzione dell'invecchiamento precoce e delle malattie caratteristiche degli anziani, un complesso minerali.
Aminoacidi sono le parti principali e i composti strutturali di una molecola proteica. Alcuni amminoacidi possono essere sintetizzati nel corpo. Questi amminoacidi sono chiamati non essenziali. Gli amminoacidi che il corpo non può sintetizzare sono chiamati essenziali.
Tutti gli amminoacidi sono molto importanti nell'alimentazione, poiché sono la materia plastica per costruire strutture tissutali, e hanno anche un effetto normativo su varie funzioni organismo.
La regola principale nella lotta contro il processo di invecchiamento precoce è un cambiamento radicale nello stile di vita. Se non vuoi invecchiare prematuramente, devi solo mangiare cibo salutare dedicare più tempo possibile a aria fresca, eseguire ogni giorno esercizio fisico e abbandonare tutte le cattive abitudini.
Essere sano!
Per la prima volta, la sindrome dell'invecchiamento precoce è stata discussa 100 anni fa. E non c'è da stupirsi: tali casi si verificano una volta su 4-8 milioni di bambini. Progeria (dal greco pro - prima, gerontos - vecchio) - o sindrome di Hudchinson Gilford. Questa malattia è anche chiamata vecchiaia infantile. Questo è estremamente raro malattia genetica, accelerando il processo di invecchiamento di circa 8-10 volte. In poche parole, un bambino di 10-15 anni in un anno.
I bambini con progeria sembrano normali per 6-12 mesi dopo la nascita. Successivamente, sviluppano sintomi caratteristici di vecchiaia: pelle rugosa, calvizie, ossa fragili e aterosclerosi. Un bambino di otto anni sembra avere 80 anni - con la pelle secca e rugosa, la testa calva. Questi bambini di solito muoiono all'età di 13-14 anni dopo diversi infarti e ictus sullo sfondo di aterosclerosi progressiva, cataratta, glaucoma, perdita completa dei denti, ecc. E solo pochi vivono fino a 20 anni o più. Nelle persone questa malattia è chiamata "vecchiaia del cane".
Ora nel mondo sono noti circa 60 casi di persone con progeria. Di questi, 14 persone vivono negli Stati Uniti, 5 in Russia, il resto in Europa. Tra le caratteristiche di tali pazienti vi sono la crescita nana, il peso ridotto (di solito non superiore a 15-20 kg), la pelle eccessivamente sottile, la scarsa mobilità articolare, il mento sottosviluppato, viso piccolo rispetto alle dimensioni della testa, che conferisce alla persona i lineamenti di un uccello. A causa della perdita di grasso sottocutaneo, tutti i vasi sono visibili. La voce è solitamente alta. Sviluppo mentale età appropriata. E tutti questi bambini malati sono sorprendentemente simili tra loro.
Fino a poco tempo fa, i medici non potevano determinare la causa della malattia. E solo di recente, i ricercatori americani hanno scoperto che la causa della "vecchiaia infantile" è una singola mutazione. La progeria è causata da una forma mutata del gene LMNA. Secondo il direttore del National Institute for Genome Research Francis Collins (Francis Collins), che ha guidato lo studio, questa malattia non è ereditaria. Una mutazione puntiforme - quando solo un nucleotide viene modificato in una molecola di DNA - si verifica di nuovo in ogni paziente. mutazione genetica nella proteina Lamin A provoca l'invecchiamento accelerato del corpo. E il giovane - con le sue grandi orecchie a sventola, gli occhi sporgenti e le vene gonfie sul cranio calvo - si trasforma in un uomo di centosedici anni.
Hussein Khan e la sua famiglia sono unici nel loro genere: questo è l'unico caso noto alla scienza in cui più di un membro della famiglia soffre di progeria. E grazie a questa famiglia, gli scienziati sono stati in grado di fare un vero passo avanti nella comprensione della natura della malattia. Il marito e la moglie di Hana sono cugini l'uno dell'altro. Nessuno di loro ha la progeria, e nemmeno i loro due figli, Sangita di 14 anni e Gulavsa di 2 anni. Questa malattia colpisce la loro figlia di 19 anni Rehena e due figli: Ali Hussein di 7 anni e Ikramul di 17 anni. Nessuno di loro ha praticamente alcuna possibilità di vivere fino a 25 anni, e questa è probabilmente la cosa più triste.
La progeria adulta (sindrome di Werner) è una malattia ereditaria o familiare. Si manifesta con invecchiamento precoce, a partire dall'età di 20-30 anni, accompagnato da ingrigimento precoce, calvizie e arteriosclerosi. La progeria adulta si manifesta in i seguenti sintomi. Cataratta giovanile a sviluppo lento. La pelle dei piedi, delle gambe, in misura minore delle mani e degli avambracci, così come il viso si assottigliano gradualmente, la base sottocutanea ei muscoli in queste aree si atrofizzano. SU arti inferiori Il 90% dei pazienti ha ulcere trofiche, ipercheratosi e distrofia ungueale.
L'atrofia della pelle del viso termina con la formazione di un naso a forma di becco ("naso di uccello"), restringimento della fessura orale e affilatura del mento, simile a una "maschera da sclerodermia". Da disturbi endocrini si nota ipogenitalismo, comparsa tardiva o mancanza di caratteristiche sessuali secondarie, disfunzione della parte superiore e inferiore ghiandole paratiroidi(violazione metabolismo del calcio), ghiandola tiroidea(esoftalmo) e pituitaria (viso di luna, voce alta). Spesso c'è l'osteoporosi. I cambiamenti nelle dita assomigliano a quelli della sclerodattilia. La maggior parte dei pazienti con sindrome di Werner muore prima dei 40 anni. Sono attualmente in corso prove per trattare la malattia con le cellule staminali.
Progeria(dal greco progērōs prematuramente invecchiato) è una condizione patologica caratterizzata da un complesso di alterazioni della pelle e degli organi interni causate dall'invecchiamento precoce del corpo. Le forme principali sono la progeria infantile (sindrome di Hutchinson-Gilford) e la progeria adulta (sindrome di Werner).
La progeria infantile è molto rara. L'eziologia e la patogenesi non sono note. Nella maggior parte dei casi, si verifica sporadicamente, in diverse famiglie è stato registrato con fratelli, incl. da matrimoni consanguinei, che indica la possibilità di un tipo di ereditarietà autosomica recessiva.
Nelle cellule della pelle dei pazienti sono state rilevate anche violazioni della riparazione del DNA e della clonazione dei fibroblasti alterazioni atrofiche epidermide e derma, scomparsa del tessuto sottocutaneo. Sebbene la P. dei bambini possa essere congenita, nella maggior parte dei pazienti Segni clinici di solito compaiono nel 2° o 3° anno di vita.
La crescita del bambino rallenta bruscamente, si notano cambiamenti atrofici nel derma, nel tessuto sottocutaneo, specialmente sul viso e sugli arti. La pelle diventa più sottile, diventa secca, rugosa, possono esserci lesioni simili a sclerodermia sul corpo, aree di iperpigmentazione. Le vene si vedono attraverso la pelle assottigliata. Aspetto paziente: testa grande, i tubercoli frontali sporgono sopra una piccola faccia appuntita ("uccello") con un naso a forma di becco, mascella inferiore sottosviluppato.
C'è anche atrofia muscolare processi distrofici nei denti, nei capelli e nelle unghie; ci sono cambiamenti nell'apparato osteoarticolare, miocardio, ipoplasia degli organi genitali, compromissione metabolismo dei grassi, annebbiamento del cristallino, aterosclerosi.
Lena invecchia cinque anni in un anno
Ieri, in una clinica di Mosca, i medici hanno eseguito la prima operazione su un paziente affetto dalla sindrome dell'invecchiamento precoce.
All'inizio, i miei lobi delle orecchie iniziarono ad abbassarsi in un modo strano. Poi ho notato rughe incredibilmente profonde tra le sopracciglia, - dice la ragazza di 23 anni.
Al primo sguardo a Lena Melnikova, inizi persino a dubitare. Bene, com'è questa astuta signora annoiata di 40-50 anni che desiderava ampia fama e chirurgia plastica da i migliori chirurghi?! Sfortunatamente, questo è già successo.
Ecco com'è adesso a 23 anni.
Pro vita privata Non riesco nemmeno a voltare la lingua per chiedere a Lena ... Anche se la ragazza sorride coraggiosamente:
Va tutto bene.
Lena non ha quasi nessuna possibilità. Diagnosi: "sindrome dell'invecchiamento precoce" ("progeria"). I luminari della medicina di tutto il mondo affermano che le persone vivono in media solo 13 anni dal momento della malattia. E nessuno sa come ripristinare la giovinezza o almeno calmare la vecchiaia ...
Sintomi terribili iniziarono ad apparire a Lena cinque anni fa. Prima il viso invecchiato e poi la pelle di tutto il corpo. Elena ha poi studiato al 1° anno del Mari Polytechnic Institute.
Sai, quanto è stato offensivo... I ragazzi vengono a incontrare la mia ragazza e mi trattano con enfasi educatamente, mi prendono per mia madre. Quasi chiesto il permesso di incontrare la "figlia".
Dopo essersi laureata al Politecnico di Mari, la ragazza ha deciso di sottoporsi a chirurgia plastica. Ma banale ascensore circolare la pelle del viso non ha aiutato. Ha lasciato solo cicatrici sul collo e sulle tempie. Il misterioso processo di invecchiamento dell'organismo continuò. I medici locali potevano consigliare a Elena solo una cosa: prendere vitamine ed essere costantemente osservati.
La ragazza - tra l'altro, un ingegnere-architetto certificato - non si disperò e andò a Mosca. Melnikova si interessò a una costosa clinica metropolitana chirurgia plastica Piazza della Bellezza. I suoi esperti hanno deciso di aiutare la provinciale in difficoltà. E completamente gratuito.
Abbiamo deciso di provare. Se è generalmente riconosciuto che non si può fare nulla, allora dovresti almeno provare, - ha detto il principale chirurgo della clinica, il dott. Scienze mediche Professor Alexander TEPLYASHIN. - Anche se non è sicuro per Elena operare, perché la malattia potrebbe anche influenzare lo stato degli organi interni.
È così giovane! Ha bisogno di vivere normalmente, comunicare con i giovani. Prima faremo una smorfia e poi inizieremo a combattere la malattia a livello genetico, - è determinato il professor Teplyashin.
"Credo davvero al professore", ci convince insistentemente Elena Melnikova. Sembra che stia convincendo anche se stessa.
Elena è arrivata in clinica ieri mattina. Si stava preparando per un intervento chirurgico. Assegnato una stanza separata, dove ha aspettato. Finora, anche il professor Teplyashin si sta preparando per il suo lavoro molto difficile. Un quarto d'ora prima dell'operazione, Elena è calma.
Non ho paura di niente, - ripete e ripete tutto. E alla fine singhiozza ancora. Qualche tempo fa, la ragazza stava seriamente pensando di porre fine alla sua vita.
È giunto il momento dell'operazione. Lena si alza e, guardando dritto davanti a sé, si incammina con andatura volutamente ferma nelle viscere della clinica. All'improvviso si ferma un minuto e si rivolge chiaramente più a se stessa che agli altri: “Avevo molta paura di questa prima operazione, e ora ne ho una seconda. E non ho scelta. La mia ultima speranza". - E passi risolutamente all'anestesista.
I medici della clinica hanno permesso al fotografo di entrare nel sancta sanctorum, la sala operatoria della chirurgia estetica. La prima fase dell'operazione è il seno. Il medico taglia la pelle sul petto e prepara uno speciale bioimpianto. La composizione è uno dei segreti della clinica. La cosa principale: nessun silicone alieno. Come un impasto, il professor Teplyashin impasta vigorosamente l'impianto in modo che il materiale flessibile gli penetri quasi tra le dita. E infine mette nel corpo. secondo, e palco principale- viso. E la prima difficoltà qui è eliminare le cicatrici e le imperfezioni del precedente chirurgia plastica. La vista non è per i deboli di cuore. Ma tutto sembra andare bene...
Dopo che Lena Melnikova si è sottoposta a uno speciale corso di riabilitazione presso la clinica, genetisti e biologi cellulari svilupperanno un programma di trattamento biotecnologico individuale appositamente per lei, che dovrebbe concludersi con un'iniezione di cellule staminali. Queste cellule dovrebbero espellere la vecchiaia da un corpo giovane...
C'era una volta, una bella e intelligente studentessa di 18 anni Melnikova aveva molti fan. Ma quando la malattia ha cominciato a svilupparsi, c'era solo uno che amava davvero. La ragazza non lo nomina, ma è sicura che sia molto preoccupato e la stia aspettando a Yoshkar-Ola. Nel frattempo, a Mosca, l'ingegnere-architetto disoccupato Melnikova vive con suo fratello.
Per la prima volta, la sindrome dell'invecchiamento precoce è stata discussa 100 anni fa. E non sorprende che tali casi si verifichino una volta su 4-8 milioni di bambini. La progeria (dal greco pro - prima, gerontos - vecchio) è una malattia genetica estremamente rara che accelera il processo di invecchiamento di circa 8-10 volte.
In poche parole, un bambino di 10-15 anni in un anno. Un bambino di otto anni sembra avere 80 anni - con la pelle secca e rugosa, la testa calva ... Questi bambini di solito muoiono all'età di 13-14 anni dopo diversi infarti e ictus sullo sfondo di aterosclerosi progressiva, cataratta, glaucoma , perdita completa dei denti, ecc. E solo pochi vivono fino a 20 anni o più.
Ora nel mondo sono noti solo 42 casi di persone con progeria ... Di questi, 14 persone vivono negli Stati Uniti, 5 in Russia, il resto in Europa ...
Tra le caratteristiche di tali pazienti vi sono la crescita nana, il peso ridotto (di solito non superiore a 15-20 kg), la pelle eccessivamente sottile, la scarsa mobilità articolare, il mento sottosviluppato, il viso piccolo rispetto alle dimensioni della testa, che conferisce alla persona come se le caratteristiche dell'uccello. A causa della perdita di grasso sottocutaneo, tutti i vasi sono visibili. La voce è solitamente alta. Lo sviluppo mentale corrisponde all'età. E tutti questi bambini malati sono sorprendentemente simili tra loro.
Il dodicenne Seth Cook sembra un uomo di 80 anni. Non ha capelli, ma ha una gamma completa di malattie che colpiscono le persone anziane. Pertanto, ogni giorno il ragazzo prende l'aspirina e altri farmaci che fluidificano il sangue. Con un'altezza di 3 piedi (poco più di un metro), Seth pesa 25 libbre (11,3 kg).
Oury Barnett è nato il 16 aprile 1996. Già all'età di cinque anni iniziò il povero Ouri malattia ischemica cuori. Gli attacchi si sono susseguiti uno dopo l'altro. Il ragazzo finiva spesso in ospedale, ma doveva essere curato con i mezzi che di solito vengono prescritti alle persone anziane.
Ouri sembrava un sopravvissuto a un ictus: le sue gambe erano deboli e cominciò a inciampare come un vecchio decrepito. I suoi occhi svanirono labbro superiore non si muoveva, la saliva scorreva, la parola diventava illeggibile.
La madre di Ouri ha fatto molto per trasmettere alla gente la sua esperienza e le sue osservazioni sullo sfortunato bambino. Dall'età di tre anni, il bambino è stato portato alle riprese di programmi televisivi e convegni scientifici. L'unica condizione che la madre poneva ai giornalisti sensazionali era che non scrivessero che il bambino stava morendo di progeria.
Maggior parte caso famoso progeria, descritta dalla stampa russa - la storia di Alvydas Gudelauskas, che improvvisamente iniziò a invecchiare già da ragazzo di 20 anni. Letteralmente nel giro di pochi mesi, Alvidas si è trasformato in un uomo di 60 anni davanti ai nostri occhi. E solo dopo la chirurgia plastica ha iniziato a somigliare uomo maturo. Nella foto a sinistra - ecco come appariva prima dell'operazione, a destra - dopo. Ora Alvydas ha solo 32 anni.
Fino a poco tempo fa, i medici non potevano determinare la causa della malattia. E solo di recente, i ricercatori americani hanno scoperto che solo una singola mutazione è la causa della "vecchiaia infantile" o progeria di Hutchinson-Gilford.
Secondo il direttore del National Institute for Genome Research Francis Collins (Francis Collins), che ha guidato lo studio, questa malattia non è ereditaria. Una mutazione puntiforme - quando solo un nucleotide viene modificato in una molecola di DNA - si verifica di nuovo in ogni paziente. Le persone che soffrono di progeria muoiono principalmente proprio per quei disturbi che sono caratteristici di vecchiaia. È stato ora scoperto che una forma mutata del gene LMNA causa la progeria.
Un uomo di sette anni e la sua famiglia
Bambini Khan. Ne soffrono Rehena, Ali Hussein e Ikramul malattia rara. Ha solo sette anni e sta già diventando calvo. Questo è il più evidente dei tanti sintomi della malattia di cui soffre Ali Hussein Khan. È ancora un ragazzo, ma è già nella mezza età. Questa progeria è estremamente malattia rara, a causa della quale il corpo di Ali invecchia prematuramente.
Né lui né sua sorella e suo fratello - Rehena di 19 anni e Ikramul di 17 anni - non hanno praticamente alcuna possibilità di vivere fino a 25 anni.
Questa malattia accelera notevolmente lo sviluppo dei bambini. Tuttavia, provoca anche altri problemi: nella loro bocca, ad esempio, compare una seconda fila di denti, e la pelle diventa molto pallida, quasi trasparente.
Tali bambini si ammalano di ciò che la gente comune soffre nella vecchiaia. L'anno scorso, la loro sorella Ravena, anche lei affetta da progreria, è morta di polmonite. Aveva 16 anni.
Non appena Ali Hussein inizia a parlare, diventa chiaro che è preso da un entusiasmo infantile e preoccupato per speranze che non sono caratteristiche di un adulto.
“Vorrei fare l'attore, guidare macchine e aerei, essere un eroe d'azione", dice. "E poi vorrei diventare un dottore, perché i dottori mi controllano sempre, e io vorrei controllare me stesso, e quindi volevo che un giorno mi sarebbe piaciuto diventare un dottore."
Hana è unica in questo senso: questo è l'unico caso noto alla scienza in cui più di un membro della famiglia soffre di progreria. E grazie a questa famiglia, gli scienziati sono stati in grado di fare un vero passo avanti nella comprensione della natura della malattia.
Gli scienziati guidati dal pediatra Chandan Chattopadhyaya hanno osservato i Khan per due anni e hanno concluso che la malattia è ereditaria e recessiva. Ciò significa che il suo gene può essere in entrambi i genitori. In questo caso, il marito e la moglie di Hana sono cugini tra loro. Nessuno di loro ha la progreria, né gli altri due figli, Sangita di 14 anni e Gulavsa di due anni.
IN l'anno scorso la famiglia è assistita da un ente di beneficenza di Calcutta. Il capo della famiglia Bisul Khan afferma che la vita ha trattato crudelmente lui e sua moglie Rajia. Entrambi sono nativi di uno dei villaggi nello stato indiano del Bihar. La gente del posto chiamava i propri figli alieni e, di conseguenza, dovettero crescere in completo isolamento.
"Quando vivevamo lì, in Bihar, ogni sera ci sedevamo in una stanza, incapaci di dormire, perché uno dei bambini era tormentato da qualcosa, poi l'altro", ricorda Khan. "E abbiamo pensato, io e mia moglie, noi si sono seduti fianco a fianco e hanno pensato: come possiamo continuare a vivere? Abbiamo anche pensato di porre fine a tutto questo in un colpo solo ... "
“Ma ora i bambini vivono”, dice il padre, “sono energici, sono felici, vivono vita normale il più possibile, ovviamente».
Negli ultimi due anni, Khanami è stata assistita da Sekhar Chattopadhyay, capo della S-bi Devi Charitable House di Calcutta. Ora vivono in questa città, anche se il loro indirizzo esatto è tenuto segreto.
L'organizzazione di beneficenza ha aiutato mio padre a trovare lavoro come guardia giurata, ma il suo stipendio è basso, quindi sono aiutati anche economicamente. Ma non meno importanti del denaro sono quei normali contatti umani che i bambini hanno acquisito con l'aiuto di un'organizzazione di beneficenza.
"Li sosteniamo e siamo diventati amici", dice Chattopadhyay, gettandosi sulle ginocchia Ali Hussein.
Grazie al suo sostegno, i Khan dicono che ora vivono molto di più vita piena di prima. Sorridono quando parlano dei loro interessi e hobby.
Rehena dice di amare i film indiani, in particolare le appassionate canzoni d'amore. Quando le chiedo se canta lei stessa, dice che è timida, ma è comunque chiaro che vuole dimostrare le sue capacità e, avendo ricevuto l'approvazione, accetta di provare.
"Adoro amarti e quando non ti vedo, non vedo l'ora di incontrarci di nuovo", canta in hindi.
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