Analisi del DNA per la predisposizione al cancro. Quello che ho imparato su me stesso dal test genetico
L'introduzione delle analisi genetiche molecolari nella pratica clinica ha consentito alla medicina di ottenere un grande successo nella diagnosi e nel trattamento dell'oncologia. I metodi moderni creano ulteriori opportunità per fare una diagnosi accurata e determinare la predisposizione, la prognosi, nonché per un approccio individuale alla terapia del cancro basato sull'analisi genetica delle cellule tumorali.
I test oncologici vengono eseguiti nelle seguenti situazioni:
valutazione della predisposizione a forme ereditarie di neoplasie maligne;
chiarimento della diagnosi nei casi dubbi;
determinare l'efficacia della chemioterapia.
Questi tipi di studi vengono eseguiti su apparecchiature moderne a un costo accessibile nel laboratorio Allel di Mosca.
Predisposizione al cancro ereditario
Come risultato del test, possono essere rilevate mutazioni nei geni che indicano una predisposizione ereditaria all'oncologia. Tale studio è obbligatorio se i parenti di primo grado hanno o hanno avuto una malattia in giovane età (di solito prima dei 40 anni). Spesso ci sono 3 forme ereditarie di oncologia:
cancro mammario;
cancro ovarico;
cancro al colon.
Queste malattie hanno un danno genetico caratteristico che indica una predisposizione. Tuttavia, ci sono sempre più dati sul ruolo dell'ereditarietà nello sviluppo di altri tipi di oncologia (stomaco, polmone, prostata, ecc.).
L'identificazione della predisposizione in questo caso consente di sottoporre il paziente all'osservazione del dispensario e di rimuovere tempestivamente il tumore nelle prime fasi se si verifica.
Selezione di regimi chemioterapici efficaci
I test genetici sono importanti anche per i tumori avanzati. In questo caso, esaminando il DNA delle cellule tumorali, si può scegliere una terapia efficace, oltre a prevederne l'efficacia. Ad esempio, se è presente un gran numero di copie del gene Her-2 / neu nel tessuto tumorale del cancro al seno o allo stomaco, è indicata la terapia con il farmaco "Trastuzumab" e il farmaco "Cetuximab" ha effetto solo in l'assenza di mutazioni nei geni K-ras e N-ras nelle cellule del cancro del colon.
In questo caso, l'analisi genetica consente di determinare il tipo efficace di terapia per la malattia.
Stabilire la diagnosi
I test molecolari in oncologia vengono utilizzati per fare una diagnosi corretta. Alcuni tumori maligni hanno un danno genetico caratteristico.
Decifrare l'analisi genetica
I risultati contengono informazioni sullo stato del DNA del paziente, che possono indicare una predisposizione a determinate malattie o una sensibilità a determinati tipi di trattamento. Di norma, nella descrizione dell'analisi genetica sono indicate le mutazioni per le quali è stato eseguito il test e il loro significato in una particolare situazione clinica è determinato dal medico. È estremamente importante che il medico curante abbia tutte le informazioni necessarie sulle possibilità della diagnostica molecolare in oncologia.
Come viene eseguita l'analisi genetica?
Per effettuare un'analisi genetica per la presenza di una predisposizione a forme ereditarie di cancro è necessario il sangue intero del paziente. Non ci sono controindicazioni al test, non è richiesta una preparazione speciale.
Per eseguire un'analisi genetica di un tumore già esistente, saranno necessarie le cellule tumorali stesse. Va notato che sono già in fase di sviluppo metodi diagnostici per rilevare il DNA circolante delle cellule tumorali nel sangue.
Esistono vari metodi per rilevare le mutazioni nei geni. Più comunemente usato:
Analisi FISH - ibridazione fluorescente in situ. Consente di analizzare ampie sezioni di DNA (traslocazioni, amplificazioni, duplicazioni, inversioni) di cromosomi.
Reazione a catena della polimerasi (PCR). Aiuta a studiare solo piccoli frammenti di DNA, ma ha un prezzo basso e un'elevata precisione.
Sequenza. Il metodo consente di decifrare completamente la sequenza dei geni e trovare tutte le mutazioni esistenti.
Il test per la predisposizione ereditaria al cancro viene superato una volta, poiché la sequenza del DNA non cambia. Solo le singole cellule possono mutare.
In presenza di un tumore in un paziente, il suo DNA può essere esaminato più volte (ad esempio, prima e dopo la chemioterapia), poiché le cellule tumorali hanno un'elevata capacità di mutare.
L'accuratezza dell'analisi genetica del DNA per l'oncologia nel laboratorio Allel di Mosca è del 99-100%. Utilizziamo metodi moderni che hanno dimostrato la loro efficacia nella ricerca scientifica, a un costo di ricerca relativamente basso.
Indicazioni per l'analisi genetica
Secondo vari dati, la quota di forme ereditarie di cancro rappresenta circa il 5-7% di tutti i casi di neoplasie maligne. L'indicazione principale per determinare la predisposizione è la presenza di oncologia nei parenti di primo grado in giovane età.
L'indicazione per lo studio del DNA di cellule tumorali già esistenti è la presenza stessa di un tumore. Prima di eseguire un'analisi genetica, è necessario consultare un medico per determinare quali test sono necessari e come possono influenzare le misure terapeutiche e la prognosi.
I moderni metodi di analisi genetica possono identificare la predisposizione e migliorare l'efficacia della prevenzione e del trattamento del cancro. Oggi in ogni clinica specializzata di Mosca viene utilizzato un approccio personalizzato, che consente di selezionare esattamente quei regimi di trattamento che avranno il massimo effetto possibile su un particolare paziente. Ciò riduce il prezzo e aumenta l'efficacia del trattamento della malattia.
Capo di
"Oncogenetica"
Zusina
Giulia Gennadievna
Laureato presso la Facoltà di Pediatria dell'Università di Medicina Statale di Voronezh. NN Burdenko nel 2014.
2015 - tirocinio in terapia sulla base del Dipartimento di Terapia della Facoltà dell'Università medica statale di Voronezh. NN Burdenko.
2015 - corso di certificazione nella specialità "Ematologia" sulla base del Centro di ricerca ematologica di Mosca.
2015-2016 – terapeuta del VGKBSMP n. 1.
2016 - Approvato il tema della tesi per il titolo di candidato in scienze mediche "studio del decorso clinico della malattia e prognosi in pazienti con broncopneumopatia cronica ostruttiva con sindrome anemica". Coautore di più di 10 pubblicazioni. Partecipa a convegni scientifici e pratici di genetica e oncologia.
2017 - Corso di alta formazione sul tema: "interpretazione dei risultati degli studi genetici in pazienti con malattie ereditarie".
Dal 2017 residenza nella specialità "Genetica" sulla base di RMANPO.
Capo di
"Genetica"
Kanivets
Ilya Vyacheslavovich
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetista, candidato alle scienze mediche, capo del dipartimento di genetica del centro di genetica medica Genomed. Assistente del Dipartimento di Genetica Medica dell'Accademia Medica Russa di Formazione Professionale Continua.
Si è laureato presso la Facoltà di Medicina dell'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca nel 2009 e nel 2011 ha conseguito la residenza nella specialità "Genetica" presso il Dipartimento di genetica medica della stessa università. Nel 2017 ha discusso la sua tesi per il titolo di candidato in scienze mediche sul tema: Diagnosi molecolare delle variazioni del numero di copie dei segmenti di DNA (CNV) in bambini con malformazioni congenite, anomalie fenotipiche e/o ritardo mentale mediante oligonucleotide SNP ad alta densità microarray»
Dal 2011 al 2017 ha lavorato come genetista presso il Children's Clinical Hospital. NF Filatov, dipartimento di consulenza scientifica dell'istituto scientifico di bilancio dello Stato federale "Centro di ricerca genetica medica". Dal 2014 ad oggi è stato responsabile del dipartimento di genetica dell'MHC Genomed.
Principali aree di attività: diagnosi e gestione di pazienti con malattie ereditarie e malformazioni congenite, epilessia, consulenza medica genetica di famiglie in cui è nato un bambino con una patologia o malformazioni ereditarie, diagnostica prenatale. Durante la consultazione, viene effettuata un'analisi dei dati clinici e della genealogia per determinare l'ipotesi clinica e la quantità richiesta di test genetici. Sulla base dei risultati dell'indagine, i dati vengono interpretati e le informazioni ricevute vengono spiegate ai consulenti.
È uno dei fondatori del progetto School of Genetics. Effettua regolarmente presentazioni a conferenze. Tiene conferenze per genetisti, neurologi e ostetrici-ginecologi, nonché per genitori di pazienti con malattie ereditarie. È autore e coautore di oltre 20 articoli e recensioni su riviste russe e straniere.
L'area di interesse professionale è l'introduzione di moderni studi sull'intero genoma nella pratica clinica, l'interpretazione dei loro risultati.
Orario di ricevimento: mer, ven 16-19
Capo di
"Neurologia"
Sharkov
Artem Alekseevich
Sharkov Artyom Alekseevich– neurologo, epilettologo
Nel 2012 ha studiato nell'ambito del programma internazionale "Medicina orientale" presso la Daegu Haanu University in Corea del Sud.
Dal 2012 - partecipazione all'organizzazione del database e dell'algoritmo per l'interpretazione dei test genetici xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)
Nel 2013 si è laureato presso la Facoltà di Pediatria della Russian National Research Medical University intitolata a N.I. Pirogov.
Dal 2013 al 2015 ha studiato in residenza clinica in neurologia presso l'istituto scientifico del bilancio statale federale "Centro scientifico di neurologia".
Dal 2015 lavora come neurologo, ricercatore presso lo Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics intitolato all'Accademico Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU loro. NI Pirogov. Svolge inoltre attività di neurologo e medico nel laboratorio di monitoraggio video-EEG negli ambulatori del Centro di Epilettologia e Neurologia intitolato a A.I. AA Ghazaryan” e “Centro per l'epilessia”.
Nel 2015 ha studiato in Italia presso la scuola "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".
Nel 2015, alta formazione - "Genetica clinica e molecolare per medici praticanti", RCCH, RUSNANO.
Nel 2016, alta formazione - "Fondamenti di genetica molecolare" sotto la guida di bioinformatica, dottorato di ricerca. Konovalova FA
Dal 2016 - il capo della direzione neurologica del laboratorio "Genomed".
Nel 2016 ha studiato in Italia presso la scuola "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".
Nel 2016, alta formazione - "Tecnologie genetiche innovative per i medici", "Istituto di Medicina di Laboratorio".
Nel 2017 - la scuola "NGS in Medical Genetics 2017", Centro scientifico statale di Mosca
Attualmente sta conducendo ricerche scientifiche nel campo della genetica dell'epilessia sotto la guida del Professore, MD. Belousova E.D. e professore, d.m.s. Dadali EL
Approvato il tema della tesi di Laurea in Scienze Mediche "Caratteristiche cliniche e genetiche delle varianti monogeniche delle encefalopatie epilettiche precoci".
Le principali aree di attività sono la diagnosi e il trattamento dell'epilessia nei bambini e negli adulti. Specializzazione ristretta - trattamento chirurgico dell'epilessia, genetica dell'epilessia. Neurogenetica.
Pubblicazioni scientifiche
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Ottimizzazione della diagnostica differenziale e interpretazione dei risultati dei test genetici da parte del sistema esperto XGenCloud in alcune forme di epilessia". Genetica medica, n. 4, 2015, pag. 41.
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Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina IS, Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgia per l'epilessia nelle lesioni cerebrali multifocali nei bambini con sclerosi tuberosa". Abstract del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA PEDIATRICA". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.226-227.
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Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Approcci genetici molecolari alla diagnosi dell'epilessia monogenica idiopatica e sintomatica". Abstract del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA PEDIATRICA". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.221.
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Sharkov AA, Dadali EL, Sharkova IV "Una rara variante dell'encefalopatia epilettica precoce di tipo 2 causata da mutazioni nel gene CDKL5 in un paziente di sesso maschile". Convegno "L'epilettologia nel sistema delle neuroscienze". Raccolta dei materiali del convegno: / A cura di: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova VA San Pietroburgo: 2015. - p. 210-212.
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Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets IV., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova IV. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Una nuova variante allelica dell'epilessia mioclonica di tipo 3 causata da mutazioni nel gene KCTD7 // Genetica medica.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
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Dadali E.L., Sharkova IV, Sharkov A.A., Akimova I.A. "Caratteristiche cliniche e genetiche e metodi moderni di diagnosi dell'epilessia ereditaria". Raccolta di materiali "Tecnologie biologiche molecolari nella pratica medica" / Ed. membro corrispondente RANEN AB Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
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Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. L'epilessia nella sclerosi tuberosa. In "Malattie cerebrali, aspetti medici e sociali" a cura di Gusev E.I., Gekht A.B., Mosca; 2016; pp.391-399
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Dadali EL, Sharkov A.A., Sharkova IV, Kanivets IV, Konovalov FA, Akimova I.A. Malattie e sindromi ereditarie accompagnate da convulsioni febbrili: caratteristiche cliniche e genetiche e metodiche diagnostiche. //Giornale russo di neurologia dei bambini.- T. 11.- No. 2, p. 33-41.doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
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Sharkov A.A., Konovalov FA, Sharkova IV, Belousova E.D., Dadali E.L. Approcci di genetica molecolare alla diagnosi delle encefalopatie epilettiche. Raccolta di abstract "VI CONGRESSO BALTIC SULLA NEUROLOGIA DEI BAMBINI" / A cura della Prof.ssa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, p. 391
*
Emisferotomia nell'epilessia farmacoresistente nei bambini con danno cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Raccolta di abstract "VI CONGRESSO BALTIC SULLA NEUROLOGIA DEI BAMBINI" / A cura della Prof.ssa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, p. 157.
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Articolo: Genetica e trattamento differenziato delle encefalopatie epilettiche precoci. AA. Sharkov*, IV Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Giornale di neurologia e psichiatria, 9, 2016; Problema. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
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Golovteev AL, Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Trattamento chirurgico dell'epilessia nella sclerosi tuberosa" a cura di Dorofeeva M.Yu., Mosca; 2017; p.274
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Nuove classificazioni internazionali di epilessia e crisi epilettiche della Lega Internazionale contro l'epilessia. Giornale di neurologia e psichiatria. CC Korsakov. 2017. V. 117. N. 7. S. 99-106
Capo di
"Diagnosi prenatale"
Kiev
Julia Kirillovna
Nel 2011 si è laureata presso l'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca. AI Evdokimova laureata in Medicina Generale Studia in residenza presso il Dipartimento di Genetica Medica della stessa università laureata in Genetica
Nel 2015 ha completato uno stage in Ostetricia e Ginecologia presso l'Istituto di medicina per l'educazione medica post-laurea dell'Istituto statale per l'istruzione professionale superiore "MGUPP"
Dal 2013 svolge un incarico consultivo presso il Centro per la pianificazione e la riproduzione familiare, DZM
Dal 2017 è responsabile del dipartimento di Diagnostica Prenatale del laboratorio Genomed
Effettua regolarmente presentazioni a conferenze e seminari. Legge lezioni per medici di varie specialità nel campo della riproduzione e della diagnostica prenatale
Svolge consulenza genetica medica alle donne in gravidanza sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite, nonché famiglie con patologie presumibilmente ereditarie o congenite. Conduce l'interpretazione dei risultati ottenuti dalla diagnostica del DNA.
SPECIALISTI
Latypov
Artur Shamilevic
Latypov Artur Shamilevich - medico genetista della categoria di qualificazione più alta.
Dopo essersi laureato alla facoltà di medicina dell'Istituto medico statale di Kazan nel 1976, per molti anni ha lavorato prima come medico nell'ufficio di genetica medica, poi come capo del centro medico genetico dell'Ospedale Repubblicano del Tatarstan, capo specialista del Ministero della Salute della Repubblica del Tatarstan, docente presso i dipartimenti dell'Università di Medicina di Kazan.
Autore di oltre 20 articoli scientifici sui problemi della genetica riproduttiva e biochimica, partecipante a numerosi congressi e conferenze nazionali e internazionali sui problemi della genetica medica. Ha introdotto metodi di screening di massa di donne in gravidanza e neonati per malattie ereditarie nel lavoro pratico del centro, ha eseguito migliaia di procedure invasive per sospette malattie ereditarie del feto in diverse fasi della gravidanza.
Dal 2012 lavora presso il Dipartimento di Genetica Medica con un corso di diagnostica prenatale presso l'Accademia Russa di Educazione Post-laurea.
Interessi di ricerca – malattie metaboliche nei bambini, diagnostica prenatale.
Orario di ricevimento: mer 12-15, sab 10-14I medici sono ammessi su appuntamento.
Genetista
Gabelko
Denis Igorevič
Nel 2009 si è laureato presso la facoltà di medicina della KSMU intitolata. S.V. Kurashova (specialità "Medicina").
Stage presso l'Accademia medica di istruzione post-laurea di San Pietroburgo dell'Agenzia federale per la salute e lo sviluppo sociale (specialità "Genetica").
Tirocinio in Terapia. Riqualificazione primaria nella specialità "Diagnostica ad ultrasuoni". Dal 2016 è dipendente del Dipartimento del Dipartimento di Fondamenti Fondamentali di Medicina Clinica dell'Istituto di Medicina Fondamentale e Biologia.
Area di interesse professionale: diagnosi prenatale, uso di moderni metodi di screening e diagnostici per identificare la patologia genetica del feto. Determinazione del rischio di recidiva di malattie ereditarie in famiglia.
Partecipa a convegni scientifici e pratici di genetica e ostetricia e ginecologia.
Esperienza lavorativa 5 anni.
Consultazione su appuntamentoI medici sono ammessi su appuntamento.
Genetista
Grisina
Cristina Aleksandrovna
Nel 2015 si è laureata in Medicina Generale presso l'Università Statale di Medicina e Odontoiatria di Mosca. Nello stesso anno, è entrata in residenza nella specialità 30.08.30 "Genetica" presso l'istituto scientifico di bilancio statale federale "Centro di ricerca genetica medica".
Nel marzo 2015 è stata assunta nel Laboratorio di Genetica Molecolare delle Malattie Ereditate Complesse (Direttore - Dottore in Scienze Biologiche Karpukhin A.V.) come assistente di laboratorio di ricerca. Da settembre 2015 è stata trasferita alla posizione di ricercatore. È autore e coautore di oltre 10 articoli e abstract di genetica clinica, oncogenetica e oncologia molecolare su riviste russe e straniere. Partecipa regolarmente a convegni di genetica medica.
Area di interesse scientifico e pratico: consulenza genetica medica di pazienti con patologia ereditaria sindromica e multifattoriale.
La consultazione con un genetista consente di rispondere alle seguenti domande:
I sintomi del bambino sono segni di una malattia ereditaria?
quale ricerca è necessaria per identificare la causa
determinare una previsione accurata
raccomandazioni per condurre e valutare i risultati della diagnosi prenatale
tutto quello che c'è da sapere sulla pianificazione familiare
Consulenza per la pianificazione della fecondazione in vitro
consulenze sul campo e online
ha partecipato alla scuola scientifico-pratica "Tecnologie genetiche innovative per i medici: applicazione nella pratica clinica", al convegno della Società Europea di Genetica Umana (ESHG) e ad altri convegni dedicati alla genetica umana.
Svolge consulenza genetica medica per famiglie con patologie presumibilmente ereditarie o congenite, comprese malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, determina indicazioni per studi genetici di laboratorio, interpreta i risultati della diagnostica del DNA. Fornisce consulenza alle donne in gravidanza sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite.
Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato a scienze mediche
Kudryavtseva
Elena Vladimirovna
Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato a scienze mediche.
Specialista nel campo della consulenza riproduttiva e della patologia ereditaria.
Laureato presso l'Accademia medica statale degli Urali nel 2005.
Specializzazione in Ostetricia e Ginecologia
Stage nella specialità "Genetica"
Riqualificazione professionale nella specialità "Diagnostica a ultrasuoni"
Attività:
- Infertilità e aborto spontaneo Vasilisa Yurievna
Si è laureata all'Accademia medica statale di Nizhny Novgorod, Facoltà di Medicina (specialità "Medicina"). Si è diplomata allo stage clinico della FBGNU "MGNTS" con una laurea in "Genetica". Nel 2014 ha svolto uno stage presso la clinica della maternità e dell'infanzia (IRCCS materna infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).
Dal 2016 lavora come medico consulente presso Genomed LLC.
Partecipa regolarmente a convegni scientifici e pratici sulla genetica.
Attività principali: Consulenza sulla diagnostica clinica e di laboratorio delle malattie genetiche e interpretazione dei risultati. Gestione dei pazienti e dei loro familiari con sospetta patologia ereditaria. Consulenza durante la pianificazione di una gravidanza, nonché durante la gravidanza sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con patologia congenita.
Il cancro uccide milioni di persone ogni anno. Tra le cause di morte, il cancro è al secondo posto dopo le malattie cardiovascolari e, in termini di paura che lo accompagna, è sicuramente il primo. Questa situazione si è sviluppata a causa della percezione che il cancro sia difficile da diagnosticare e quasi impossibile da prevenire.
Tuttavia, ogni decimo caso di cancro è una manifestazione di mutazioni inerenti ai nostri geni dalla nascita. La scienza moderna consente loro di catturare e ridurre significativamente il rischio di malattie.
Gli esperti di oncologia parlano di cos'è il cancro, di quanto la genetica ci influenza, di chi è idoneo per i test genetici come misura preventiva e di come può aiutare se il cancro è già stato rilevato.
Ilya Fomintsev
Direttore Esecutivo della Fondazione per la Prevenzione del Cancro "Non invano"
Il cancro è essenzialmente una malattia genetica. Le mutazioni che causano il cancro sono ereditate e quindi si trovano in tutte le cellule del corpo o compaiono in alcuni tessuti o in una cellula specifica. Una persona può ereditare dai propri genitori una specifica mutazione in un gene che protegge dal cancro, o una mutazione che di per sé può portare al cancro.
Mutazioni non ereditarie si verificano in cellule inizialmente sane. Si verificano sotto l'influenza di fattori cancerogeni esterni, come il fumo o le radiazioni ultraviolette. Fondamentalmente, il cancro si sviluppa nelle persone in età adulta: il processo di insorgenza e accumulo di mutazioni può richiedere più di una dozzina di anni. Le persone percorrono questo percorso molto più velocemente se hanno ereditato un esaurimento nervoso già alla nascita. Pertanto, con le sindromi tumorali, il cancro si manifesta in un'età molto più giovane.
Questa primavera è uscito un articolo meraviglioso - sugli errori casuali che si verificano durante la duplicazione delle molecole di DNA e sono la principale fonte di mutazioni oncogeniche. In tumori come il cancro alla prostata, il loro contributo può arrivare fino al 95%.
Molto spesso, la causa del cancro sono le mutazioni non ereditarie: quando una persona non ha ereditato alcun danno genetico, ma durante la vita si accumulano errori nelle cellule, che prima o poi portano alla comparsa di un tumore. Un ulteriore accumulo di queste rotture già all'interno del tumore può renderlo più maligno o portare all'emergere di nuove proprietà.
Nonostante il fatto che nella maggior parte dei casi sorgano malattie oncologiche a causa di mutazioni casuali, bisogna prendere molto sul serio il fattore ereditario. Se una persona conosce le mutazioni ereditarie che ha, sarà in grado di prevenire lo sviluppo di una particolare malattia, il cui rischio ha un rischio molto alto di svilupparsi.
Ci sono tumori con un fattore ereditario pronunciato. Questi sono, ad esempio, il cancro al seno e il cancro alle ovaie. Fino al 10% di questi tumori è associato a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Il tipo più comune di cancro nella nostra popolazione maschile - il cancro del polmone - è causato principalmente da fattori esterni e, più specificamente, dal fumo. Ma se assumiamo che le cause esterne siano scomparse, il ruolo dell'ereditarietà diventerebbe approssimativamente lo stesso del cancro al seno. Cioè, in termini relativi per il cancro del polmone, le mutazioni ereditarie sono viste piuttosto debolmente, ma in numero assoluto è ancora abbastanza significativo.
Inoltre, la componente ereditaria si manifesta in modo abbastanza significativo nel cancro dello stomaco e del pancreas, nel cancro del colon-retto e nei tumori del cervello.
Anton Tikhonov
direttore scientifico della società di biotecnologie yRisk
La maggior parte dei tumori è causata da una combinazione di eventi casuali a livello cellulare e fattori esterni. Tuttavia, nel 5-10% dei casi, l'ereditarietà gioca un ruolo predeterminante nell'insorgenza del cancro.
Immaginiamo che una delle mutazioni oncogeniche sia apparsa in una cellula germinale, che ha avuto la fortuna di diventare un essere umano. Ciascuna delle circa 40 trilioni di cellule di questa persona (così come i suoi discendenti) conterrà una mutazione. Pertanto, ogni cellula dovrà accumulare meno mutazioni per diventare cancerosa e il rischio di sviluppare un certo tipo di cancro in un portatore di mutazione sarà significativamente più alto.
Un aumentato rischio di sviluppare il cancro viene trasmesso di generazione in generazione insieme a una mutazione ed è chiamato sindrome tumorale ereditaria. Le sindromi tumorali sono abbastanza comuni - nel 2-4% delle persone e causano il 5-10% dei casi di cancro.
Grazie ad Angelina Jolie, il cancro ereditario al seno e alle ovaie, causato dalle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, è diventato la sindrome tumorale più famosa. Nelle donne con questa sindrome, il rischio di sviluppare il cancro al seno è del 45-87%, mentre la probabilità media di questa malattia è molto più bassa - 5,6%. Aumenta anche la probabilità di sviluppare il cancro in altri organi: le ovaie (da 1 a 35%), il pancreas e negli uomini anche la ghiandola prostatica.
Quasi tutti i tumori hanno forme ereditarie. È noto che le sindromi tumorali causano il cancro dello stomaco, dell'intestino, del cervello, della pelle, della tiroide, dell'utero e di altri tipi di tumori meno comuni.
Sapere che tu o i tuoi parenti avete una sindrome tumorale ereditaria può essere molto utile per ridurre il rischio di sviluppare il cancro, diagnosticarlo in una fase precoce e trattare la malattia in modo più efficace.
La sindrome del portatore può essere determinata utilizzando un test genetico e il fatto che dovresti fare il test sarà indicato dalle seguenti caratteristiche della storia familiare.
Diversi casi dello stesso tipo di cancro in famiglia;
Malattie in tenera età per questa indicazione (per la maggior parte delle indicazioni - prima dei 50 anni);
Un singolo caso di un tipo specifico di cancro (ad es. cancro ovarico);
Cancro in ciascuno degli organi accoppiati;
Più di un tipo di cancro in un parente.
Se una delle condizioni precedenti si applica alla tua famiglia, dovresti consultare un genetista che determinerà se esiste un'indicazione medica per un test genetico. I portatori di sindromi tumorali ereditarie dovrebbero essere sottoposti a un accurato screening del cancro al fine di rilevare il cancro in una fase precoce. E in alcuni casi, il rischio di sviluppare il cancro può essere significativamente ridotto con l'aiuto della chirurgia preventiva e della profilassi farmacologica.
Nonostante il fatto che le sindromi tumorali ereditarie siano molto comuni, i sistemi sanitari nazionali occidentali non hanno ancora introdotto nella pratica diffusa i test genetici per i portatori di mutazioni. Il test è raccomandato solo se c'è una storia familiare specifica che punta a una sindrome specifica e solo se è noto che la persona trae beneficio dal test.
Purtroppo, a un approccio così conservativo mancano molti portatori delle sindromi: troppo poche persone e medici sospettano l'esistenza di forme ereditarie di cancro; l'alto rischio della malattia non si manifesta sempre nella storia familiare; molti pazienti non conoscono le malattie dei loro parenti, anche quando c'è qualcuno a cui chiedere.
Tutto ciò è una manifestazione dell'etica medica moderna, che afferma che una persona dovrebbe sapere solo ciò che gli porterà più danni che benefici.
Inoltre, i medici lasciano il diritto di giudicare cosa è vantaggio, cosa è danno e come si relazionano tra loro, esclusivamente con se stessi. La conoscenza medica è la stessa interferenza nella vita mondana, come le pillole e le operazioni, e quindi la misura della conoscenza dovrebbe essere determinata da professionisti in abiti luminosi, altrimenti, qualunque cosa accada.
Io, come i miei colleghi, credo che il diritto a conoscere la propria salute appartenga alle persone, non alla comunità medica. Stiamo facendo un test genetico per le sindromi tumorali ereditarie in modo che coloro che vogliono conoscere i loro rischi di sviluppare il cancro possano esercitare questo diritto e assumersi la responsabilità della propria vita e salute.
Vladislav Mileiko
Direttore di Atlas Oncology Diagnostics
Con lo sviluppo del cancro, le cellule cambiano e perdono il loro "aspetto" genetico originale ereditato dai loro genitori. Pertanto, per utilizzare le caratteristiche molecolari del cancro per il trattamento, non è sufficiente studiare solo le mutazioni ereditarie. Dovrebbero essere eseguiti test molecolari su campioni ottenuti da una biopsia o da un intervento chirurgico per scoprire i punti deboli del tumore.
L'instabilità del genoma consente al tumore di accumulare malattie genetiche che possono essere benefiche per il tumore stesso. Questi includono mutazioni negli oncogeni, i geni che regolano la divisione cellulare. Tali mutazioni possono aumentare notevolmente l'attività delle proteine, renderle insensibili ai segnali inibitori o causare un aumento della produzione di enzimi. Ciò porta alla divisione cellulare incontrollata e successivamente alla metastasi.
cos'è la terapia mirata
Alcune mutazioni hanno effetti noti: sappiamo esattamente come cambiano la struttura delle proteine. Ciò consente di sviluppare molecole di farmaci che agiranno solo sulle cellule tumorali e allo stesso tempo non distruggeranno le normali cellule del corpo. Tali farmaci sono chiamati mirato. Affinché la moderna terapia mirata funzioni, è necessario sapere quali mutazioni ci sono nel tumore prima di prescrivere il trattamento.
Queste mutazioni possono variare anche all'interno dello stesso tipo di cancro. (nosologia) in pazienti diversi e anche nel tumore dello stesso paziente. Pertanto, per alcuni farmaci, nelle istruzioni per il farmaco è raccomandato il test genetico molecolare.
La determinazione dei cambiamenti molecolari del tumore (profilatura molecolare) è un anello importante nella catena decisionale clinica e la sua importanza aumenterà solo con il tempo.
Ad oggi nel mondo sono in corso più di 30.000 studi sulla terapia antitumorale. Secondo varie fonti, fino alla metà di loro utilizza biomarcatori molecolari per arruolare pazienti in uno studio o per il monitoraggio durante il trattamento.
Ma cosa darà al paziente il profilo molecolare? Qual è il suo posto nella pratica clinica oggi? Sebbene i test siano obbligatori per un certo numero di farmaci, questa è solo la punta dell'iceberg delle attuali capacità di test molecolari. I risultati della ricerca confermano l'impatto di varie mutazioni sull'efficacia dei farmaci e alcune di esse possono essere trovate nelle raccomandazioni delle comunità cliniche internazionali.
Tuttavia, sono noti almeno 50 geni e biomarcatori aggiuntivi, la cui analisi può essere utile nella scelta della terapia farmacologica (Chakravarty et al., JCO PO 2017). La loro determinazione richiede l'uso di moderni metodi di analisi genetica, come sequenziamento ad alto rendimento(NGS). Il sequenziamento consente di rilevare non solo le mutazioni comuni, ma anche di "leggere" la sequenza completa di geni clinicamente significativi. Ciò consente di identificare tutti i possibili cambiamenti genetici.
Nella fase di analisi dei risultati vengono utilizzati metodi bioinformatici speciali che aiutano a identificare le deviazioni dal genoma normale, anche se si verifica un cambiamento importante in una piccola percentuale di cellule. L'interpretazione del risultato ottenuto dovrebbe basarsi sui principi della medicina basata sull'evidenza, poiché l'effetto biologico atteso non è sempre confermato negli studi clinici.
A causa della complessità del processo di conduzione della ricerca e di interpretazione dei risultati, il profilo molecolare non è ancora diventato il "gold standard" in oncologia clinica. Tuttavia, ci sono situazioni in cui questa analisi può influenzare significativamente la scelta del trattamento.
Possibilità esaurite della terapia standard
Sfortunatamente, anche con il giusto trattamento, la malattia può progredire e non c'è sempre una scelta di terapia alternativa all'interno degli standard per questo tumore. In questo caso, la profilazione molecolare può rivelare "bersagli" per terapie sperimentali, comprese quelle negli studi clinici (es. TAPUR).
la gamma di mutazioni potenzialmente significative è ampia
Alcuni tumori, come il cancro del polmone non a piccole cellule o il melanoma, sono noti per avere molteplici alterazioni genetiche, molte delle quali potrebbero essere bersagli per una terapia mirata. In questo caso, la profilazione molecolare può non solo ampliare la scelta di possibili opzioni terapeutiche, ma anche aiutare a stabilire la priorità nella scelta dei farmaci.
Tipi rari di tumori o tumori con una prognosi inizialmente sfavorevole
La ricerca molecolare in questi casi aiuta a identificare una gamma più completa di possibili opzioni di trattamento in una fase iniziale.
La profilazione molecolare e la personalizzazione del trattamento richiedono la collaborazione di specialisti di diversi settori: biologia molecolare, bioinformatica e oncologia clinica. Pertanto, un tale studio, di regola, è più costoso dei test di laboratorio convenzionali e solo uno specialista può determinarne il valore in ciascun caso.
Analisi genetica - per soldi!
- se non hai una storia familiare di cancro,
è improbabile che tu abbia un gene mutato;
mille rubli;
Il cancro di solito non è ereditario, ma alcuni tipi - più comunemente il cancro al seno, alle ovaie e alla prostata - sono altamente dipendenti dal gene e possono essere ereditati.
Tutti noi abbiamo determinati geni che ci proteggono dal cancro: correggono i danni al DNA che si verificano naturalmente quando le cellule si dividono.
Versioni mutate ereditarie o "varianti" di questi geni aumentano notevolmente il rischio di cancro, poiché i geni alterati non possono riparare le cellule danneggiate, che possono portare alla formazione di tumori nel tempo.
I geni BRCA1 e BRCA2 sono esempi di geni che aumentano il rischio di cancro se cambiano. Le mutazioni nel gene BRCA aumentano significativamente le possibilità di una donna di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie. Ecco perché Angelina Jolie è stata operata per rimuovere la ghiandola mammaria. Negli uomini, questi geni aumentano anche la probabilità di sviluppare il cancro al seno e alla prostata.
Geni del cancro al seno BRCA1 e BRCA2
Se c'è un difetto (mutazione) in uno dei tuoi geni BRCA, il tuo rischio di cancro al seno e alle ovaie è notevolmente aumentato.
Ad esempio, nelle donne con una mutazione nel gene BRCA1, la probabilità di sviluppare un cancro al seno è del 60-90% e il cancro dell'ovaio è del 40-60%. In altre parole, su 100 donne con un difetto nel gene BRCA1, urano o successivo svilupperanno il cancro al seno e il cancro alle ovaie.
Il difetto nei geni BRCA si verifica in circa una persona su, ma gli ebrei ashkenaziti hanno un rischio molto più alto (circa una persona su 40 ha un gene mutato).
Ma i geni BRCA non sono gli unici geni che aumentano il rischio di cancro. Recentemente, i ricercatori hanno identificato oltre 70 nuove varianti geniche associate a un aumentato rischio di cancro al seno, alla prostata e alle ovaie. Queste nuove varianti genetiche da sole aumentano solo leggermente il rischio di cancro, ma se combinate, possono aumentare significativamente la probabilità di cancro.
Se tu o il tuo partner avete un gene che ha molte probabilità di provocare il cancro, come un gene BRCA1 mutato, può essere trasmesso ai vostri figli.
Come sapere se c'è il rischio di cancro?
Se hai una storia di cancro nella tua famiglia e sei preoccupato che anche tu possa ammalarti, potresti essere in grado di fare un test genetico per il cancro in un laboratorio privato o pubblico e ti diranno se hai ereditato geni che possono causa il cancro.
Questo è chiamato test genetico preventivo (predittivo). "Predittivo" significa che è fatto in anticipo e un risultato positivo del test indica che hai un rischio significativamente maggiore di cancro. Questo non significa che tu abbia il cancro o che lo avrai sicuramente.
Potrebbe essere necessario sottoporsi al test per il cancro se uno dei tuoi parenti è già stato trovato per avere il gene mutato o se la tua famiglia ha avuto più casi di cancro.
Test genetici per il cancro: vantaggi e svantaggi
- un risultato positivo del test significa che puoi adottare misure per gestire il rischio di cancro: puoi iniziare a vivere uno stile di vita più sano, sottoporsi a screening regolari, assumere farmaci preventivi o sottoporsi a un intervento chirurgico preventivo (vedere "Gestione del rischio" di seguito);
- conoscere il risultato può aiutare ad alleviare lo stress e l'ansia che derivano dall'ignoranza.
- alcuni test genetici non danno risultati specifici: i medici possono determinare la variazione di un gene, ma non sanno a cosa può portare;
- un risultato positivo può causare una sensazione di ansia costante: per alcune persone è più facile non sapere cosa li minaccia e vogliono solo sapere se si ammalano di cancro.
Come viene eseguito un test genetico per il cancro?
I test genetici si svolgono in due fasi:
- Un parente malato di cancro si sottopone a un esame del sangue per determinare se ha il gene che causa il cancro (questo dovrebbe essere fatto prima che qualsiasi parente sano venga testato). Il risultato sarà pronto in 6-8 settimane.
- Se l'esame del sangue del tuo parente è positivo, potresti avere un test genetico predittivo per determinare se hai lo stesso gene mutato. Il medico ti indirizzerà al servizio di test genetici locale per un prelievo di sangue (porta con te una copia dei risultati del test del tuo parente). I risultati saranno pronti entro 10 giorni dal prelievo del sangue, ma molto probabilmente ciò non accadrà durante il primo appuntamento.
L'organizzazione benefica Breakthrough Breast Cancer spiega l'importanza di questi due passaggi: "Senza prima analizzare i geni di un parente malato, testare una persona sana sarà come leggere un libro, cercare un errore di battitura e non sapere dove si trova o se c'è del tutto."
Il test predittivo consiste nel trovare un errore di battitura in un libro quando sai su quale pagina e riga si trova.
Un risultato positivo non è motivo di panico
Se il test genetico predittivo è positivo, significa che hai un gene mutato che aumenta le probabilità di contrarre il cancro.
Questo non significa che avrai sicuramente il cancro: i tuoi geni influenzano solo parzialmente se lo avrai in futuro. Anche altri fattori giocano un ruolo, come la tua storia medica, lo stile di vita e l'ambiente.
Se hai un gene BRCA mutato, c'è una probabilità del 50% che lo trasmetta ai tuoi figli e una probabilità del 50% che lo abbiano anche i tuoi fratelli.
Potresti voler discutere i risultati con i membri della tua famiglia che potrebbero anche avere questa mutazione genetica. Il team di genetica discuterà con te come un risultato positivo o negativo del test influenzerà la tua vita e le relazioni con la tua famiglia.
Il tuo medico non può dire a nessuno che hai fatto un test genetico per il cancro o rivelare i risultati senza il tuo permesso.
Come ridurre il rischio di cancro?
Se il risultato del test è positivo, ci sono una serie di opzioni per evitare il cancro. La chirurgia non è l'unica via d'uscita. In definitiva, non ci sono azioni giuste o sbagliate: solo tu puoi decidere cosa fare.
Esame regolare delle ghiandole mammarie
Se hai una mutazione nel gene BRCA1 o 2, devi monitorare le condizioni del tuo seno e i cambiamenti in esso tastando regolarmente il seno per i noduli. Scopri cosa cercare, inclusi nuovi nodi e cambiamenti di forma.
Screening del cancro al seno
Se sei a rischio di cancro al seno, puoi fare uno screening annuale sotto forma di mammografia o risonanza magnetica per monitorare la tua salute e diagnosticare precocemente il cancro se si verifica.
Prima viene rilevato il cancro al seno, più facile è da trattare. Le possibilità di una completa guarigione dal cancro al seno, soprattutto se rilevato precocemente, sono piuttosto elevate rispetto ad altre forme di cancro.
Sfortunatamente, al momento non esiste un metodo di screening affidabile per il cancro alle ovaie o alla prostata.
Uno stile di vita sano
Puoi ridurre il rischio di cancro se conduci uno stile di vita sano, ad esempio facendo molto esercizio e mangiando correttamente.
Se hai un gene BRCA mutato, tieni presente che altri fattori possono aumentare le probabilità di contrarre il cancro al seno. Dovresti evitare:
Se la famiglia ha avuto casi di cancro, le donne sono incoraggiate ad allattare i propri figli quando possibile.
Medicinali (chemioprofilassi)
Secondo studi recenti, il trattamento con tamoxifene o raloxifene è raccomandato per le donne con un aumentato rischio di cancro al seno. Questi medicinali possono aiutare a ridurre il rischio.
Chirurgia preventiva
Durante un'operazione profilattica, tutti i tessuti (come il seno o le ovaie) in cui possono comparire escrescenze cancerose vengono rimossi. Le persone con un gene BRCA difettoso dovrebbero prendere in considerazione la mastectomia profilattica (rimozione di tutto il tessuto mammario).
Nelle donne sottoposte a mastectomia profilattica, il rischio di sviluppare un cancro al seno per il resto della loro vita non supererà il 5%, che è inferiore alla media della popolazione. Tuttavia, una mastectomia è un'operazione difficile e può essere psicologicamente difficile riprendersi da essa.
La chirurgia può anche essere utilizzata per ridurre il rischio di cancro ovarico. Le donne a cui sono state rimosse le ovaie prima della menopausa non solo hanno un rischio drasticamente ridotto di cancro ovarico, ma hanno anche un rischio ridotto del 50% di cancro al seno, anche con la terapia ormonale sostitutiva. Tuttavia, ciò significa che non potrai avere figli (a meno che tu non conservi uova o embrioni in una criobanca).
Nelle donne con un gene BRCA mutato, il rischio di cancro ovarico inizia ad aumentare notevolmente solo dopo i 40 anni. Pertanto, le donne sotto i 40 anni dovrebbero solitamente prendersi il loro tempo con un intervento chirurgico.
Come dirlo ai parenti stretti?
Molto probabilmente, la clinica genetica non contatterà i tuoi parenti dopo il test del cancro: devi segnalare tu stesso i risultati alla tua famiglia.
Potresti ricevere una lettera standard da inviare ai tuoi parenti, che elenca i risultati del test e contiene tutte le informazioni di cui hanno bisogno per farsi diagnosticare.
Tuttavia, non tutti vogliono sottoporsi a test genetici. I tuoi parenti stretti (come tua sorella o tua figlia) potrebbero essere sottoposti a screening per il cancro senza un test genetico per il cancro.
Pianificazione famigliare
Se il tuo test genetico predittivo è positivo e vuoi mettere su famiglia, hai diverse opzioni. Puoi:
- Avere un figlio in modo naturale, con il rischio che il bambino erediti da te la mutazione genetica.
- Adotta un bambino.
- Utilizzare un ovulo o sperma di un donatore (a seconda di quale genitore ha il gene mutato) per evitare di trasmettere il gene al bambino.
- Fai un test genetico prenatale per determinare se il tuo bambino avrà il gene mutato. Quindi, in base ai risultati del test, puoi decidere se continuare o interrompere la gravidanza.
- Utilizzare la diagnosi genetica preimpianto, una tecnica che consente di selezionare embrioni che non hanno ereditato una mutazione genetica. Eppure non vi è alcuna garanzia che l'uso di questa tecnica porti a una gravidanza di successo.
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Test genetici per il cancro: pro e contro
Un gruppo di scienziati degli Stati Uniti ha condotto il più grande studio nella storia della medicina, il cui scopo era cercare mutazioni genetiche che possono portare al cancro al seno e alle ovaie. Lo studio ha coinvolto quasi donne. Come parte dello studio, le donne sono state sottoposte a test genetici per 25 tipi di mutazioni del genoma che possono portare allo sviluppo di cancro al seno e alle ovaie. Inoltre, sono state studiate le loro storie familiari, il loro stato di salute attuale e la loro storia medica passata. Il 7% delle donne che hanno preso parte allo studio aveva almeno una delle 25 mutazioni.
Gli scienziati della Stanford University School of Medicine e del Fox Chase Cancer Center di Filadelfia (Stanford University School of Medicine e Fox Chase Cancer Center) hanno svolto per la prima volta un lavoro su larga scala. Secondo loro, questo studio può chiarire la situazione con l'interpretazione dello screening genetico, in cui non c'è ancora chiarezza.
"I risultati di questo studio aiuteranno a perfezionare le nostre valutazioni del rischio e le raccomandazioni per la prevenzione del cancro alle ovaie e al seno", afferma Allison Kurian, MD, professore associato di medicina e ricerca e politica sanitaria a Stanford. "Una migliore comprensione dei rischi di cancro può aiutare le donne e i loro operatori sanitari a prendere decisioni più informate sulle opzioni di trattamento del cancro".
Ad esempio, il dottor Kurian ha spiegato che, sulla base della loro ricerca, alcune donne ad alto rischio di sviluppare il cancro al seno possono prendere in considerazione la mastectomia profilattica, mentre le donne a rischio più basso, come il doppio del rischio medio, possono invece sottoporsi a screening regolare intensivo. risonanza magnetica della mammella.
Sempre più spesso, le donne che vengono testate per un gruppo di mutazioni correlate al cancro ottengono risultati contrastanti. I progressi nel sequenziamento del DNA hanno reso più veloce, più facile ed economico identificare le mutazioni in un gruppo in continua crescita di geni correlati al cancro. Tuttavia, con l'eccezione di alcune mutazioni ben studiate come BRCA1 e BRCA2, l'effetto esatto della maggior parte di esse non è ancora completamente compreso.
I ricercatori hanno valutato lo stato di mutazione delle donne con e senza cancro. Le donne sono state divise in sottogruppi in base alla loro età, etnia e storia familiare di cancro al fine di determinare il rischio relativo di sviluppare il cancro per ciascuna delle mutazioni.
La dott.ssa Kurian e i suoi colleghi hanno scoperto che 8 tipi di mutazioni erano associati allo sviluppo del cancro al seno e 11 erano associati al cancro alle ovaie. Il rischio di sviluppare il cancro nelle donne con mutazioni è aumentato da 2 a 40 volte rispetto alle donne senza mutazioni.
Per la maggior parte, i risultati del nuovo studio sono coerenti con quanto già ottenuto in studi più piccoli condotti in precedenza. Ma ci sono state anche delle sorprese. Si è scoperto che una delle mutazioni che suggeriscono un aumento del rischio di sviluppare il cancro al seno aumenta anche la probabilità di sviluppare il cancro ovarico. Altre tre mutazioni che in precedenza si pensava aumentassero il rischio di cancro al seno in realtà non lo fanno.
"Uno dei risultati sorprendenti è stata un'associazione di un aumento del rischio di cancro ovarico con mutazioni in un gene chiamato ATM", ha detto il dottor Kurian. “Sebbene questo rischio fosse relativamente piccolo numericamente, era comunque statisticamente significativo e, per quanto ne sappiamo, questi dati non erano noti in precedenza. Naturalmente, saranno ancora necessari ulteriori studi per fornire raccomandazioni più accurate ai potenziali pazienti quando una tale mutazione viene rilevata durante lo screening”.
La popolarità dello screening genetico è salita alle stelle dopo che è diventato noto che la star di Hollywood Angelina Jolie ha subito un intervento chirurgico di mastectomia e ovariectomia. La ragione di queste operazioni, alquanto traumatiche, è stata la scoperta durante lo screening del gene mutante BRCA1, poi chiamato “gene Joli”. Il rischio di sviluppare un cancro al seno in presenza di una mutazione in questo gene è dell'87% e il cancro dell'ovaio è del 50%. Dopo l'intervento chirurgico, questa cifra è scesa al 5%.
In America, le donne hanno scelto di seguire Jolie: secondo uno studio del 2014, la popolarità della query "mastectomia preventiva" su 11 siti analizzati dopo l'annuncio di Jolie è aumentata da circa tremila a quasi centomila. E le informazioni sulla rilevazione delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 (le mutazioni di entrambi possono portare al cancro) hanno iniziato a essere ricercate da 174 mila persone invece delle 44 mila prima. Con un costo medio di $ 3.000 per un test, i ricercatori hanno stimato che l'effetto Jolie genererebbe $ 14 milioni di profitti per le organizzazioni sanitarie in sole due settimane.
Oltre all'analisi per determinare le mutazioni nei geni BRCA, esistono già test più avanzati che leggono i geni vicini, le cui rotture sono anche associate allo sviluppo di numerose malattie oncologiche. Le mutazioni in esse hanno spesso una penetranza inferiore rispetto a BRCA1/2, ma è noto che sono effettivamente associate a un certo aumento del rischio di sviluppare la malattia. Tra i geni spesso inclusi in questi test ci sono PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 e pochi altri.
Test genetici in Russia
In Russia sono ancora disponibili i test per le singole mutazioni delle malattie ereditarie più comuni, come la fibrosi cistica o la fenilchetonuria. “Purtroppo siamo in ritardo in oncologia, anche per le difficoltà di registrazione di tali esami. Nel nostro centro è possibile effettuare test basati su tecnologie di pyrosequencing (tecnologie di “prima generazione”), con l'ausilio dei quali vengono determinate alcune delle mutazioni più frequenti dei geni BRCA1 e 2 per la nostra popolazione. Naturalmente, questo è, ovviamente, lontano da un'analisi completa dell'intero genoma ", - ha detto a MedNews Kamil Khafizov, capo del gruppo scientifico per lo sviluppo di nuovi metodi diagnostici basati su tecnologie di sequenziamento ad alto rendimento.
Un ulteriore problema è che in Russia i test basati sulle tecnologie di sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) non hanno ancora certificati di registrazione, e quindi non possono essere introdotti nella pratica dei centri e laboratori diagnostici. Nei centri scientifici, ora vengono svolte nell'ambito del lavoro di ricerca, poiché l'accesso dei pazienti a questo tipo di diagnostica è difficile e la questione del pagamento dei test rimane aperta. Esistono aziende private che offrono test genetici per cercare mutazioni responsabili, tra l'altro, di una predisposizione a specifiche malattie ereditarie. Puoi anche ordinare un'analisi completa del genoma in essi. Ma finora questi non sono test diagnostici ufficiali e sono presentati, piuttosto, come una sorta di genetica divertente.
Il punto più importante è che non tutte le persone che hanno un gene difettoso si ammalano di cancro. Anche se questo gene difettoso è presente, ogni persona ha un secondo allele "sano" ricevuto dal secondo genitore.
Nel frattempo, si è già sviluppato un concetto come la “discriminazione genetica”: negli Stati Uniti sono già state prese in considerazione diverse cause legali di persone che sono state licenziate dal lavoro dopo aver ricevuto i risultati dei test genetici. Quindi, a una donna americana è stata diagnosticata una probabilità dell'80% di sviluppare un cancro al seno e il datore di lavoro si è affrettato a salutarla.
Negli Stati Uniti, tali controlli sono già diventati una routine in molte grandi imprese: l'assicurazione sanitaria è costosa, quindi assumere una persona ad alto rischio di malattie gravi non è redditizio.
Quali geni dei dipendenti sono indesiderabili per il datore di lavoro
Oltre alle malattie comuni che richiedono cure costose, i geni determinano anche comportamenti indesiderabili per il datore di lavoro. Forse in futuro verranno effettuati test per questi geni:
- Grm7 è il gene responsabile del desiderio umano di alcol.
- MAOA - le persone con una mutazione in questo gene (chiamato anche "gene guerriero") saranno soggette a violenze, risse in occasione di eventi aziendali e interruzioni dei negoziati.
- DATi: le mutazioni in questo gene provocano teppismo e violazione delle regole aziendali.
- REV-ERB e Per-2: l'attività di questi due geni determina se una persona sarà un'"allodola" o un "gufo" e, di conseguenza, se sarà soggetta a violazioni dell'orario di lavoro.
- Met158 - Questa mutazione del gene COMT provoca ansia eccessiva, i portatori di questo gene saranno soggetti a stress post-traumatico e disturbo ossessivo-compulsivo.
Oggi è troppo presto per parlare di terapia patogenetica (correzione di geni responsabili dello sviluppo di alcune malattie): si tratta di un futuro piuttosto lontano. Finora, sulla base di test genetici, è possibile prescrivere una terapia personalizzata in un certo numero di casi, e questo può infatti alleviare il decorso della malattia e consentire anche alle persone con gravi sindromi ereditarie di vivere una vita piena. Ma quanto screening è necessario per le persone sane? Sfortunatamente, molte persone possono reagire negativamente e in modo non costruttivo all'informazione che hanno una predisposizione al cancro. A causa delle esperienze, molti non saranno più in grado di percepire adeguatamente l'informazione che la probabilità di sviluppare la malattia non è critica. Pertanto, la questione se valga la pena sottoporre a screening una popolazione sana per tutte le predisposizioni note, incluso il cancro, è ancora molto controversa.
In generale, mentre possiamo sicuramente dire: i test genetici generali sono ancora troppo costosi e poco necessari. Gli esperti raccomandano lo screening per determinati geni solo se sei a rischio di una particolare malattia, se, ad esempio, i tuoi parenti stretti ne hanno sofferto. In tutti gli altri casi, tali test portano solo a costi finanziari ingiustificati e possono essere motivo di preoccupazione e ansia non necessari. E, naturalmente, ogni test di genotipizzazione deve essere accompagnato da un consulto con un genetista: solo lui può interpretare correttamente i risultati e sviluppare una strategia per ridurre i rischi individuati.
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Analisi per la predisposizione genetica al cancro
Non molto tempo fa, quando è stata rilevata una malattia oncologica, i pazienti si sono semplicemente arresi, perché era abbastanza difficile sperare in una sorta di finale positivo. Ma ora il trattamento di tali disturbi è diventato possibile. La maggior parte delle neoplasie può essere curata facilmente, ma solo se il cancro viene rilevato in tempo e le misure vengono prese immediatamente.
L'analisi della predisposizione oncologica è un vero alleato in materia di salute. Molti paesi introducono una tale procedura a colpo sicuro.
Ci sono molti strumenti che possono identificare la malattia in una fase molto precoce. Durante questo periodo, lo stato della malattia non si manifesta ancora nei sintomi.
Eredità
Ci sono geni che ci proteggono dal cancro, che sono ereditati da parenti stretti. Tuttavia, non riceviamo sempre solo elementi positivi. Nel caso in cui venti o più geni siano in uno stato disturbato, la vulnerabilità allo sviluppo di tumori può aumentare.
Nonostante il fatto che non tutti parlino di questo argomento nelle famiglie, è necessario scoprire esattamente se nella tua famiglia c'erano persone malate di cancro. Queste informazioni aiuteranno in futuro a determinare la strategia di prevenzione o trattamento.
Per conoscere esattamente i possibili rischi, è necessario fare un'analisi per una predisposizione genetica al cancro.
Facendo il test di predisposizione al cancro, puoi, se necessario, sintonizzarti su uno stile di vita più sano e apportare una corretta alimentazione e tutti gli elementi che accompagnano la salute.
I rischi associati alla comparsa di malattie oncologiche possono essere calcolati grazie a ventidue geni che hanno un proprio focus specifico. È possibile verificare la predisposizione al cancro effettuando un'analisi opportuna.
Principio dei test genetici
Le informazioni contenute nei geni umani aiutano a rilevare la suscettibilità al cancro. Nell'individuare i rischi è efficace non solo la storia delle malattie del genere, ma anche l'esame obiettivo: un esame del sangue genetico per il cancro diventa il miglior aiuto per determinare il quadro completo.
Il test del DNA per le malattie rimane rilevante per tutta la vita, dalla nascita alla morte. Puoi tornare ad esso e applicarlo in qualsiasi situazione adatta. Pertanto, è importante, se necessario, contattare specialisti e condurre questo studio.
La storia delle malattie familiari, incorporate nel DNA, aiuta a determinare il grado di probabilità dell'insorgenza di un disturbo, a identificare la predisposizione stessa. Nella cura e nella prevenzione, queste informazioni diventano fondamentali.
Conoscere in anticipo la predisposizione al cancro significa essere pronti a contrattaccare la malattia. È grazie a una valutazione obiettiva di ciò che sta accadendo che è possibile costruire una strategia di trattamento e, con il minimo sforzo, denaro e tempo, affrontare la malattia in un momento in cui le probabilità di efficacia del trattamento sono maggiori.
Un altro punto significativo in questa diagnosi è il lato psicologico. È abbastanza difficile mantenere la pace interiore e non preoccuparsi, sospettando di avere una malattia oncologica. Ad alcuni basterà passare una volta per tutte lo studio per lasciar andare le paure e le storie legate alle malattie della famiglia.
La consulenza si articola in diversi elementi importanti:
- Raccolta di informazioni sulla storia del paziente.
- Analisi dell'informazione genetica.
- Ricerca di strumenti per ridurre i rischi.
- Consulenza psicologica.
- Ulteriori misure.
Se l'esito dell'analisi per una predisposizione genetica è negativo, ciò non significa che non siano più necessarie le visite alle strutture mediche. La probabilità di neoplasie è sempre presente, quindi è molto importante non dimenticare la prevenzione e gli esami da parte di un medico, che si consiglia di eseguire sistematicamente.
Come controllare la ghiandola mammaria?
Previsioni abbastanza deludenti in questo settore. Una grande percentuale di donne deve affrontare questa particolare forma di cancro. Solo il rilevamento tempestivo della malattia e una terapia competente danno una garanzia di guarigione quasi al cento per cento.
Un test del cancro al seno sotto forma di esame ecografico è necessario per ogni donna ogni anno.
Dopo che una donna supera i trentacinque anni, si consiglia una mammografia, che è anche sufficiente una volta all'anno. Questa procedura è una radiografia delle ghiandole mammarie, che viene eseguita senza alcun dolore.
Gruppo a rischio
- Le donne dovrebbero essere più attente in questa materia se l'inizio delle mestruazioni si è verificato in un periodo di vita molto precoce (fino a dodici anni).
- Dovresti anche prendere sul serio la tua salute per quei rappresentanti della bella metà dell'umanità che, dopo aver superato il traguardo dei trent'anni, non hanno partorito.
- Questo gruppo include donne che hanno parenti che devono affrontare questa malattia.
- Dovrebbe anche essere periodicamente controllato per coloro a cui è già stata diagnosticata una malattia del seno.
Nel caso in cui tu abbia i linfonodi ingrossati nella zona dell'ascella, i sigilli sono palpabili, si verificano strani cambiamenti con la pelle e c'è anche una secrezione dai capezzoli, dovresti consultare immediatamente un medico e sottoporti all'esame necessario.
"Attrezzature per analisi rapide e accurate"
Prostata
Il cancro alla prostata è forse il disturbo più comune tra la metà maschile, che ha superato i quarantacinque anni. Per sentirsi sereni e sicuri di sé è sufficiente sottoporsi a un esame ecografico transrettale ogni due anni. Avrai anche bisogno di un paio di test per i marker tumorali del cancro alla prostata.
Questi studi riflettono la situazione in modo abbastanza accurato. Va tenuto presente che l'assunzione di cibo è indesiderabile prima dell'analisi e la ghiandola prostatica dovrebbe essere in uno stato calmo, ovvero, dopo altri studi simili, è necessario attendere almeno sette giorni. Con l'adenoma prostatico, così come la prostatite, è necessario uno studio annuale per rilevare il cancro.
Colon
Un'altra grave minaccia per il cancro è il cancro del colon-retto. Il modo migliore per controllare quest'area per i tumori è con una colonscopia, che esamina il colon per rilevare eventuali anomalie. Nel processo, puoi anche prelevare un pezzo di tessuto per l'analisi direttamente dall'intestino e rimuovere piccoli polipi.
Questa procedura è consigliata per gli ultracinquantenni, ogni cinque anni. In quelle situazioni in cui la patologia è stata riscontrata in parenti stretti, la colonscopia dovrebbe essere eseguita a partire dai quarant'anni. È necessario monitorare attentamente tutti i cambiamenti nel lavoro dell'intestino. Il cancro del colon-retto può presentarsi con sanguinamento, costipazione e diarrea. Se questi sintomi sono presenti, dovresti consultare uno specialista.
Cancro della pelle
Il melanoma è una minaccia per la salute abbastanza grave. Date le tendenze attuali, la ricerca dell'abbronzatura e la divulgazione dei solarium, è imperativo controllare la salute della propria pelle. Anche un semplice esame da parte di un medico può essere sufficiente per rilevare la malattia.
Un cambiamento nel tono della pelle, così come la struttura di quegli elementi che si trovano su di essa (nei e macchie senili, foche e ulcere) è un segnale per pensare allo stato del corpo.
Cancro cervicale
Sfortunatamente, non tutti vanno dal medico in tempo, quindi la situazione acquisisce spesso uno stato irreparabile. Questa patologia può svilupparsi indipendentemente dall'età della donna. Anche l'ereditarietà non ha importanza.
Il cancro cervicale può essere rilevato durante un esame ginecologico di routine. Per rispondere in tempo è sufficiente sottoporsi a sopralluoghi programmati. La diagnosi di quest'area è assolutamente indolore. Basta una sola procedura all'anno dal momento in cui una donna inizia a vivere sessualmente.
La diagnosi include un incontro con un ginecologo, una colposcopia e un Pap test. L'ultima parte della diagnosi viene eseguita parallelamente all'esame del medico. Una donna deve diffidare di varie patologie che sono precursori dell'oncologia.
Non importa quanto tu sia sicuro della tua salute, non trascurare la prevenzione e i controlli regolari con la frequenza consigliata dai medici. Il prezzo della negligenza è troppo alto: la tua salute.
Analisi genetica per il cancro
L'elevata incidenza del cancro costringe gli oncologi a lavorare quotidianamente su questioni di diagnosi precoce e trattamento efficace. L'analisi genetica per il cancro è uno dei metodi moderni di prevenzione del cancro. Tuttavia, questo studio è così affidabile e dovrebbe essere prescritto a tutti? è una domanda che preoccupa scienziati, medici e pazienti.
Indicazioni
Oggi l'analisi genetica per il cancro consente di identificare il rischio di sviluppare oncopatologie:
- ghiandola mammaria;
- ovaie;
- cervice;
- prostata;
- polmoni;
- intestino e colon in particolare.
Inoltre, esiste una diagnosi genetica per alcune sindromi congenite, la cui esistenza aumenta la probabilità di sviluppare il cancro in diversi organi. Ad esempio, la sindrome di Li-Fraumeni indica il rischio di cancro del cervello, delle ghiandole surrenali, del pancreas e del sangue e la sindrome di Peutz-Jeghers indica la probabilità di oncopatologie dell'apparato digerente (esofago, stomaco, intestino, fegato, pancreas).
Cosa mostra un'analisi del genere?
Ad oggi, gli scienziati hanno scoperto una serie di geni, cambiamenti che nella maggior parte dei casi portano allo sviluppo dell'oncologia. Ogni giorno nel nostro corpo si sviluppano dozzine di cellule maligne, ma il sistema immunitario, grazie a geni speciali, è in grado di farvi fronte. E con la rottura di alcune strutture del DNA, questi geni non funzionano correttamente, il che dà una possibilità per lo sviluppo dell'oncologia.
Pertanto, i geni BRCA1 e BRCA2 proteggono le donne dallo sviluppo di cancro alle ovaie e al seno e gli uomini dal cancro alla prostata. Le rotture di questi geni, al contrario, mostrano che esiste il rischio di sviluppare un carcinoma di questa localizzazione. Un'analisi per una predisposizione genetica al cancro fornisce solo informazioni sui cambiamenti in questi e altri geni.
Le rotture di questi geni sono ereditate. Tutti conoscono il caso di Angelina Jolie. La sua famiglia ha avuto un caso di cancro al seno, quindi l'attrice ha deciso di sottoporsi a una diagnosi genetica, che ha rivelato mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. È vero, l'unica cosa che i medici potevano aiutare in questo caso era eseguire un'operazione per rimuovere il seno e le ovaie in modo che non ci fosse punto di applicazione per i geni mutati.
Ci sono controindicazioni al test?
Non ci sono controindicazioni alla consegna di questa analisi. Tuttavia, non dovrebbe essere eseguito come un esame di routine ed equiparato a un esame del sangue. Dopotutto, non è noto come il risultato della diagnosi influirà sullo stato psicologico del paziente. Pertanto, un'analisi dovrebbe essere prescritta solo se ci sono indicazioni rigorose in tal senso, vale a dire casi registrati di cancro nei consanguinei o se il paziente ha una condizione precancerosa (ad esempio una lesione benigna della mammella).
Come viene eseguita l'analisi e devo prepararmi in qualche modo?
L'analisi genetica è abbastanza semplice per il paziente, poiché viene eseguita con un unico prelievo di sangue. Dopo che il sangue è stato sottoposto a test genetici molecolari, che consentono di determinare le mutazioni nei geni.
Ci sono diversi reagenti specifici per una particolare struttura in laboratorio. In un prelievo di sangue, è possibile eseguire un test per la rottura di diversi geni.
Lo studio non richiede una preparazione speciale, tuttavia, non farà male seguire le regole generalmente accettate durante la donazione del sangue. Questi requisiti includono:
- Esclusione di alcol una settimana prima della diagnosi.
- Non fumare per 3-5 giorni prima di donare il sangue.
- Non mangiare 10 ore prima dell'esame.
- Per 3-5 giorni prima di donare il sangue, seguire una dieta ad eccezione dei cibi grassi, piccanti e affumicati.
Quanto è affidabile questa analisi?
Il più studiato è il rilevamento di guasti nei geni BRCA1 e BRCA2. Tuttavia, nel tempo, i medici hanno iniziato a notare che anni di ricerca genetica non hanno influenzato in modo significativo la mortalità delle donne per cancro al seno e alle ovaie. Pertanto, come metodo diagnostico di screening (eseguito da ciascuna persona), il metodo non è adatto. E come indagine sui gruppi a rischio, avviene la diagnosi genetica.
L'obiettivo principale dell'analisi genetica del cancro è che se un particolare gene viene rotto, una persona è a rischio di sviluppare il cancro o è a rischio di trasmettere quel gene ai propri figli.
Se fidarsi o meno dei risultati ottenuti è una questione personale di ciascun paziente. Forse, se il risultato è negativo, non dovrebbe essere effettuato un trattamento preventivo (rimozione dell'organo). Tuttavia, se si riscontrano guasti nei geni, vale sicuramente la pena monitorare da vicino la propria salute e condurre regolarmente una diagnostica preventiva.
Sensibilità e specificità dell'analisi per la predisposizione genetica all'oncologia
Sensibilità e specificità sono concetti che indicano la validità di un test. La sensibilità indica quale percentuale di pazienti con un gene difettoso verrà rilevata da questo test. E l'indicatore di specificità indica che con l'aiuto di questo test verrà rilevata esattamente la rottura del gene che codifica una predisposizione all'oncologia e non ad altre malattie.
Determinare le percentuali per la diagnosi genetica del cancro è piuttosto difficile, poiché ci sono molti casi di risultati positivi e negativi da indagare. Forse in seguito gli scienziati saranno in grado di rispondere a questa domanda, ma oggi si può affermare con certezza che l'indagine ha un'elevata sensibilità e specificità e sui suoi risultati si può fare affidamento.
La risposta ricevuta non può assicurare al 100% il paziente che si ammalerà o non avrà il cancro. Un risultato negativo del test genetico indica che il rischio di sviluppare il cancro non supera la media della popolazione. Una risposta positiva fornisce informazioni più accurate. Pertanto, nelle donne con mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, il rischio di carcinoma mammario è del 60-90% e il carcinoma ovarico è del 40-60%.
Quando ea chi è opportuno fare questa analisi?
Questa analisi non ha indicazioni chiare per il parto, sia che si tratti di una certa età o dello stato di salute del paziente. Se alla madre di una ragazza di 20 anni è stato diagnosticato un cancro al seno, non dovrebbe aspettare 10 o 20 anni per essere esaminata. Si raccomanda di sottoporsi immediatamente a un test genetico per il cancro al fine di confermare o escludere la mutazione di geni codificanti lo sviluppo di oncopatologie.
Per quanto riguarda i tumori della prostata, ogni uomo di età superiore ai 50 anni con BPH o prostatite cronica trarrebbe beneficio da una diagnosi genetica per valutare anche il rischio. Ma è molto probabilmente inappropriato eseguire la diagnostica su persone le cui famiglie non hanno avuto casi di malattie maligne.
Le indicazioni per l'analisi genetica per il cancro sono casi di rilevamento di neoplasie maligne nei consanguinei. E un esame dovrebbe essere prescritto da un genetista, che poi valuterà il risultato. L'età del paziente per l'esecuzione del test non ha importanza, poiché la rottura dei geni è inerente alla nascita, quindi se all'età di 20 anni i geni BRCA1 e BRCA2 sono normali, non ha senso eseguire lo stesso studio dopo 10 anni o più.
Fattori che distorcono i risultati dell'analisi
Con una corretta diagnosi, non ci sono fattori esogeni che possono influenzare il risultato. Tuttavia, in un piccolo numero di pazienti durante l'esame può essere rilevato un danno genetico, la cui interpretazione è impossibile a causa di conoscenze insufficienti. E in combinazione con cambiamenti sconosciuti con mutazioni nei geni del cancro, possono influenzare il risultato del test (cioè, la specificità del metodo è ridotta).
Interpretazione dei risultati e delle norme
Il test genetico per il cancro non è un test basato sulle regole empiriche e non dovresti aspettarti che un paziente ottenga un risultato che indichi chiaramente il rischio "basso", "medio" o "alto" di sviluppare il cancro. I risultati dell'esame possono essere valutati solo da un genetista. La storia familiare del paziente influenza la conclusione finale:
- Lo sviluppo di patologie maligne nei parenti di età inferiore ai 50 anni.
- Il verificarsi di tumori della stessa localizzazione in diverse generazioni.
- Casi ripetuti di cancro nella stessa persona.
Quanto costa un'analisi del genere?
Oggi, tale diagnostica non viene pagata dalle compagnie assicurative e dai fondi, quindi il paziente deve sostenere tutte le spese.
In Ucraina, lo studio di una mutazione costa circa 250 UAH. Tuttavia, per la validità dei dati devono essere studiate diverse mutazioni. Ad esempio, per il cancro al seno e alle ovaie, sono allo studio 7 mutazioni (UAH 1.750), per il cancro del polmone – 4 mutazioni (UAH 1.000).
In Russia, un'analisi genetica per il cancro al seno e alle ovaie costa circa 4.500 rubli.
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La composizione del complesso genetico:- Cancro al seno 1 BRCA1: 185delAG
- Cancro al seno 1 BRCA1: 3819delGTAAA
- Cancro al seno 1 BRCA1: 3875delGTCT
- Cancro al seno 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
- Cancro al seno 1 BRCA1: 2080delA
Il cancro al seno è la forma più comune di cancro nelle donne. Quindi, in Russia, di tutte le donne malate di cancro, ogni quinto (21%) ha questa particolare patologia: il cancro al seno.
Ogni anno più di 65mila donne sentono una diagnosi terribile, più di 22mila muoiono. Sebbene sia possibile eliminare completamente la malattia nelle prime fasi nel 94% dei casi.
Questo complesso include la determinazione delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.
Cancro al seno ed ereditarietà:
Il cancro al seno è stato considerato per molti anni un fattore di rischio nella storia familiare. Circa cento anni fa sono stati descritti casi di cancro al seno familiare, tramandati di generazione in generazione. Alcune famiglie hanno solo il cancro al seno; in altri compaiono altri tipi di cancro.
Circa il 10-15% dei casi di cancro al seno sono ereditari. Il rischio di contrarre il cancro al seno per una donna la cui madre o sorella ha avuto questa malattia è 1,5-3 volte superiore rispetto alle donne i cui parenti stretti non hanno avuto il cancro al seno.
Il cancro al seno è uno dei tumori più studiati al mondo. Ogni anno compaiono nuove informazioni sulla natura di questa malattia oncologica e vengono sviluppati metodi di trattamento.
Geni BRCA1 e BRCA2:
All'inizio degli anni '90, BRCA1 e BRCA2 sono stati identificati come geni predisponenti per il cancro al seno e alle ovaie.
Le mutazioni ereditarie nei geni BRCA1 e BRCA2 portano ad un aumentato rischio per tutta la vita di sviluppare il cancro al seno. Entrambi questi geni sono correlati all'assicurazione della stabilità del genoma e, più precisamente, al meccanismo di ricombinazione omologa per la riparazione del DNA a doppio filamento.
Oltre al cancro al seno, nel cancro ovarico compaiono mutazioni nel gene BRCA1, con entrambi i tipi di tumori che si sviluppano in età precoce rispetto al cancro al seno non ereditario.
I tumori associati a BRCA1 sono generalmente associati a una prognosi sfavorevole per il paziente, poiché il più delle volte si riferiscono a carcinoma mammario triplo negativo. Questo sottotipo è chiamato così a causa della mancanza di espressione di tre geni nelle cellule tumorali contemporaneamente: HER2, recettori degli estrogeni e progesterone, pertanto il trattamento basato sull'interazione di farmaci con questi recettori è impossibile.
Il gene BRCA2 è anche coinvolto nei processi di riparazione del DNA e mantenimento della stabilità del genoma, in parte insieme al complesso BRCA1, in parte attraverso l'interazione con altre molecole.
Per gli abitanti del nostro paese sono descritte anche le mutazioni caratteristiche di alcune comunità e gruppi geografici. Pertanto, in Russia, le mutazioni di BRCA1 sono rappresentate principalmente da cinque variazioni, l'80% delle quali sono 5382insC. Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 portano all'instabilità cromosomica e alla trasformazione maligna delle cellule della mammella, delle ovaie e di altri organi.
Rischio di cancro al seno nelle donne con mutazioni del gene BRCA1 e BRCA2:
Le donne che portano mutazioni in uno dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie (meno spesso altri tipi di cancro) rispetto ad altre.
Va sottolineato che il grado di rischio di sviluppare il cancro al seno varia a seconda della storia familiare. Il rischio di contrarre di nuovo il cancro al seno in una donna con una mutazione che ha già avuto un cancro al seno è del 50%. Il rischio di sviluppare un cancro ovarico nei portatori di una mutazione nel gene BRCA1 è del 16-63% e nei portatori di una mutazione nel gene BRCA2 - 16-27%.
Indicazioni per la nomina dello studio:
- Nell'ambito di un programma di screening e prevenzione del cancro al seno per identificare la probabilità di predisposizione ereditaria.
- Donne i cui parenti hanno una mutazione in uno dei geni.
- Donne con una storia familiare di cancro al seno o alle ovaie.
- Donne che hanno avuto un cancro al seno prima dei 50 anni o che hanno avuto un cancro al seno bilaterale.
- Donne che hanno avuto un cancro alle ovaie.
